Ювенильная врожденная глаукома возникает в возрасте

Врожденная глаукома

Врожденная глаукома – чаще наследственное заболевание, сопровождающееся постепенным увеличением внутриглазного давления и обусловленными этим сопутствующими зрительными нарушениями. К основным симптомам данной патологии относят увеличение размеров глаз (у грудных детей), болезненность, которая приводит к беспокойству и плаксивости ребенка, светобоязнь, миопию или астигматизм. Диагностика врожденной глаукомы производится на основании данных офтальмологического осмотра, изучения наследственного анамнеза пациента и течения беременности, генетических исследований. Лечение только хирургическое, причем оно должно быть выполнено как можно ранее до развития необратимых вторичных нарушений в органе зрения.

Общие сведения

Врожденная глаукома – генетическое, реже — приобретенное внутриутробно заболевание, которое характеризуется недоразвитием угла передней камеры глаза и трабекулярной сети, что в конечном итоге приводит к повышению внутриглазного давления. Это состояние считается в офтальмологии относительно редким и встречается примерно в одном случае на 10000 родов. Некоторые исследователи полагают, что данная статистика не совсем корректно отражает действительность, ведь некоторые формы врожденной глаукомы могут не проявлять себя вплоть до подросткового возраста. Несмотря на то, что патология наследуется по аутосомно-рецессивному механизму, среди больных несколько превалируют мальчики – половое распределение составляет примерно 3:2. По возрасту развития основных симптомов, а также наличию или отсутствию генетических дефектов выделяют несколько клинических форм этого заболевания. Важность своевременного обнаружения врожденной глаукомы обусловлена тем, что без проведенного лечения ребенок может ослепнуть через 4-5 лет после развития первых проявлений патологии.

Врожденная глаукома

Врожденная глаукома

Причины врожденной глаукомы

Подавляющее большинство случаев врожденной глаукомы (не менее 80%) сопровождаются мутацией гена CYP1B1, который локализован на 2-й хромосоме. Он кодирует белок цитохром Р4501В1, функции которого на сегодняшний момент изучены недостаточно. Предполагается, что данный протеин каким-то образом участвует в синтезе и разрушении сигнальных молекул, которые принимают участие в формирование трабекулярной сети передней камеры глаза. Дефекты структуры цитохрома Р4501В1 приводят к тому, что метаболизм вышеуказанных соединений становится аномальным, что и способствует нарушению формирования глаза и развитию врожденной глаукомы. Сейчас известно более полусотни разновидностей мутаций гена CYP1B1, достоверно связанных с развитием этого заболевания, однако выявить взаимосвязь между конкретными дефектами гена и определенными клиническими формами пока не удалось.

Помимо этого, имеются указания на роль в развитии врожденной глаукомы другого гена – MYOC, расположенного на 1-й хромосоме. Продукт его экспрессии, протеин под названием миоциллин, широко представлен в глазных тканях и тоже участвует в формировании и функционировании трабекулярной сети глаза. Ранее было известно, что мутации этого гена являются причиной открытоугольной ювенильной глаукомы, однако при одновременном повреждении MYOC и CYP1B1 развивается врожденная разновидность этой патологии. Некоторые исследователи в области генетики полагают, что обнаружение мутации гена миоциллина на фоне дефекта CYP1B1 не играет особой клинической роли в развитии врожденной глаукомы и является просто совпадением. Мутации этих обоих генов наследуются по аутосомно-рецессивному механизму.

Кроме наследственных форм данной патологии примерно в 20% случаев диагностируется врожденная глаукома при отсутствии, как случаев заболевания, так и патологических генов у родителей. В таком случае причиной развития глазных нарушений могут выступать либо спонтанные мутации, либо же повреждение тканей глаза во внутриутробном периоде. Последнее может быть обусловлено заражением матери во время беременности некоторыми инфекциями (например, токсоплазмозом, краснухой), внутриутробными травмами плода, ретинобластомой, воздействием тератогенных факторов. Так как в такой ситуации не имеется генетического дефекта, такая патология носит название вторичной врожденной глаукомы. Кроме того, подобные нарушения органа зрения могут иметь место при некоторых других врожденных заболеваниях (синдром Марфана, ангидроз и другие).

Какой бы ни была причина врожденной глаукомы, механизм развития нарушений при этом состоянии практически одинаков. Из-за недоразвития угла передней камеры глаза и трабекулярной сети водянистая влага не может нормально покидать полость, происходит ее накопление, что сопровождается постепенным повышением внутриглазного давления. Особенностью врожденной глаукомы является тот факт, что ткани склеры и роговицы у детей обладают большей эластичностью, нежели у взрослых, поэтому при накоплении влаги происходит увеличение размеров глазного яблока (чаще всего двух сразу, очень редко только одного). Это несколько снижает внутриглазное давление, однако со временем и этот механизм становится недостаточным. Происходит уплощение хрусталика и роговицы, на последней могут появиться микроразрывы, ведущие к помутнению; повреждается диск зрительного нерва, истончается сетчатка. В конечном итоге может произойти ее отслоение – помутнение роговицы и отслойка сетчатой оболочки глаза являются ведущими причинами слепоты при врожденной глаукоме.

Классификация врожденной глаукомы

В клинической практике врожденную глаукому в первую очередь разделяют на три разновидности – первичную, вторичную и сочетанную. Первичная обусловлена генетическими нарушениями, наследуется по аутосомно-рецессивному механизму и составляет около 80% от всех случаев заболевания. Причина вторичной врожденной глаукомы заключается во внутриутробном нарушении формирования органов зрения различной негенетической природы. Сочетанная разновидность, как следует из названия, сопровождается наличием врожденной глаукомы на фоне иных наследственных заболеваний и состояний. Первичная форма, обусловленная генетическими дефектами, в свою очередь подразделяется на три клинические формы:

  1. Ранняя врожденная глаукома – при этой форме признаки заболевания выявляются при рождении, или они проявляются в первые три года жизни ребенка.
  2. Инфантильная врожденная глаукома – развивается в возрасте 3-10 лет, ее клиническое течение уже мало похоже на ранний тип и приближается к таковому у взрослых людей при других формах глаукомы.
  3. Ювенильная врожденная глаукома – первые проявления этой формы заболевания регистрируются чаще всего в подростковом возрасте, симптоматика очень схожа с инфантильным типом патологии.
Читайте также:  Капли для глаз при глаукоме эмоксипин

Такой значительный разлет в возрасте развития врожденной глаукомы напрямую связан со степенью недоразвития трабекулярной сети глаза. Чем более выражены нарушения в этих структурах, тем ранее начинается накопление водянистой влаги с повышением внутриглазного давления. Если же недоразвитие угла передней камеры глаза не достигает значительных величин, то в первые годы жизни ребенка отток происходит вполне нормально, и нарушения развиваются намного позже. Попытки связать определенные клинические формы врожденной глаукомы с конкретными типами мутаций гена CYP1B1 на сегодняшний день не увенчались успехом, и механизмы развития того или иного типа заболевания до сих пор неизвестны.

Симптомы врожденной глаукомы

Наиболее своеобразными проявлениями характеризуется ранняя форма первичной врожденной глаукомы, что обусловлено анатомическими особенностями строения глаза у ребенка в возрасте до 3-х лет. В очень редких случаях глаукомные изменения можно заметить уже при рождении, чаще всего в первые 2-3 месяца жизни заболевание ничем себя не проявляет. Затем ребенок становится беспокойным, плохо спит, очень часто капризничает – это обусловлено неприятными и болезненными ощущениями, с которых дебютирует врожденная глаукома. Через несколько недель или месяцев начинается медленное увеличение размеров глазных яблок (реже — одного). Повышение внутриглазного давления и эластичность тканей склеры могут привести к значительному увеличению глаз, что внешне создает ложное впечатление красивого «большеглазого» ребенка. Затем к этим симптомам присоединяется отек, светобоязнь, слезотечение, иногда возникает помутнение роговицы.

Инфантильная и ювенильная формы врожденной глаукомы во многом очень схожи, различается только возраст развития первых проявлений заболевания. Увеличения размеров глазных яблок при этом, как правило, не происходит, патология начинается с ощущения дискомфорта и болезненности в глазах, головных болей. Ребенок может жаловаться на ухудшение зрения (появление ярких ореолов вокруг источников света, «мошки» перед глазами). Эти типы врожденной глаукомы часто сопровождаются другими нарушениями зрительного аппарата – косоглазием, астигматизмом, миопией. Со временем происходит сужение поля зрения (теряется возможность видеть предметы боковым зрением), нарушение темновой адаптации. Светобоязнь, отек и инъецирование сосудов склеры, характерные для ранней формы заболевания, при этих формах чаще всего не наблюдаются. При отсутствии лечения любая разновидность врожденной глаукомы со временем приводит к слепоте по причине отслойки сетчатки или атрофии зрительного нерва.

Диагностика врожденной глаукомы

Выявление врожденной глаукомы производится врачом-офтальмологом на основании данных осмотра, офтальмологических исследований (тонометрии, гониоскопии, кератометрии, биомикроскопии, офтальмоскопии, УЗ-биометрии). Также немаловажную роль в диагностике этого состояния играют генетические исследования, изучение наследственного анамнеза и течения беременности. При осмотре обнаруживаются увеличенные (при ранней форме) или нормальные размеры глаз, может также наблюдаться отек окружающих глазное яблоко тканей. Горизонтальный диаметр роговицы увеличен, на ней возможны микроразрывы и помутнение, склера истончена и имеет голубоватый оттенок, поражается при врожденной глаукоме и радужная оболочка – в ней возникают атрофические процессы, зрачок вяло реагирует на световые раздражители. Передняя камера глаза углублена (в 1,5-2 раза больше возрастной нормы).

На глазном дне длительное время не возникает никаких патологических изменений, так как за счет увеличения размеров глазного яблока внутриглазное давление поначалу не достигает значительных величин. Но затем довольно быстро развивается экскавация диска зрительного нерва, однако при снижении давления выраженность этого явления также уменьшается. По причине увеличения размеров глаз при врожденной глаукоме происходит истончение сетчатки, что при отсутствии лечения может привести к ее разрыву и регматогенной отслойке. Часто на фоне таких изменений обнаруживается миопия. Тонометрия показывает некоторое увеличение внутриглазного давления, однако этот показатель следует сопоставлять с передне-задним размером глаза, так как растяжение склеры сглаживает показатели ВГД.

Изучение наследственного анамнеза может выявить аналогичные изменения у родственников больного, при этом нередко удается определить аутосомно-рецессивный тип наследования – это свидетельствует в пользу первичной врожденной глаукомы. Наличие в ходе беременности инфекционных заболеваний матери, травм, воздействия тератогенных факторов указывает на возможность развития вторичной формы заболевания. Генетическая диагностика осуществляется посредством прямого секвенирования последовательности гена CYP1B1, что позволяет выявить его мутации. Таким образом, однозначно доказать наличие первичной врожденной глаукомы может только врач-генетик. Кроме того, при наличии такого состояния у одного из родителей или их родственников можно производить поиск патологической формы гена до зачатия или пренатальную диагностику путем амниоцентеза или других методик.

Читайте также:  Глаукома глаз народные средства

Лечение и прогноз врожденной глаукомы

Лечение врожденной глаукомы только хирургическое, возможно применение современных лазерных технологий. Консервативная терапия с использованием традиционных средств (капли пилокарпин, клонидин, эпинефрин, дорзоламид) является вспомогательной и может использоваться некоторое время в ходе ожидания операции. Хирургическое вмешательство сводится к формированию пути оттока водянистой влаги, что снижает внутриглазное давление и устраняет врожденную глаукому. Метод и схема проведения операции избирается в каждом конкретном случае строго индивидуально. В зависимости от клинической картины и особенностей строения глазного яблока могут выполняться гониотомия, синустрабекулэктомия, дренажные операции, лазерная циклофотокоагуляция или циклокриокоагуляция.

Прогноз врожденной глаукомы при своевременной диагностике и проведении операции чаще всего благоприятный, если же лечение произведено с опозданием, возможны различные по выраженности нарушения зрения. После устранения глаукомы необходимо не менее трех месяцев диспансерного наблюдения у офтальмолога.

Источник

Врожденная глаукома является серьезной проблемой, так как возникающее при этом избыточное внутриглазное давление приводит к повреждению и даже атрофии зрительного нерва. Это значит, что малыш, родившийся с данной патологией, может полностью лишиться зрения.

Заболевание имеет свои симптомы, и родителям стоит быть внимательными к ребенку, чтобы не упустить время, когда еще не произошло необратимых изменений в глазных структурах.

Почему рождаются дети с глаукомой

Врожденная глаукома чаще всего носит генетический характер, но может быть и патологией, приобретенной внутриутробно.

Суть заболевания в том, что структуры глаза, отвечающие за отведение внутриглазной жидкости, оказываются неразвитыми в той или иной степени. Это происходит при повреждении тканей глаза во время развития плода или из-за генных мутаций. Как быстро лечить внутренний ячмень на глазу можно узнать тут.

Причины

  • Генетические дефекты,
  • Инфекции беременной женщины, например, токсоплазмоз, краснуха,
  • Травмы плода,
  • Побочный эффект от медикаментозной терапии во время беременности.

Как проявляется патология

схема глаза с глаукомой

Из-за не полностью сформированных угла передней камеры глаза и трабекулярной сети, жидкость, омывающая глазное яблоко, не отводится в полном объеме. В результате она постепенно накапливается, вызывая повышение давления внутри глаза, что и приводит к характерным симптомам. Особенности детского организма, в частности высокая эластичность роговицы и склеры глаза, приводят к тому, что из-за накапливающейся жидкости происходит увеличение одного, а чаще обоих глазных яблок малыша. Аппаратное лечение астигматизма у детей приносит хороший результат.

Первые проявления врожденной глаукомы возникают в зависимости от ее разновидности на втором-третьем месяцах жизни ребенка, в возрасте от 3 до 10 лет или в подростковый период.

головные боли и увеличение глазных яблок — первые признаки глаукомы

Если ребенок маленький, то родители замечают, что он плохо спит, чаще стал капризничать. Это обусловлено болезненными ощущениями, которые испытывают дети по мере накопления жидкости в камерах глаза и увеличения внутриглазного давления. Дети постарше уже могут пожаловаться и объяснить, что их беспокоит. Болезнь ячмень на глазу всегда появляется внезапно.

Первым симптомом глаукомы у детей чаще всего бывает увеличение размеров глазных яблок.

Оно происходит медленно, поэтому поначалу не привлекает внимания. Постепенно присоединяются другие проявления этого заболевания.

Симптомы

развитие глаукомы

  • Объем глазных яблок увеличивается,
  • Головные боли,
  • Дискомфорт в области глаз,
  • Отеки,
  • Светобоязнь,
  • Ухудшение прозрачности роговицы,
  • Слезотечение,
  • Сужение полей зрения,
  • Нарушение адаптации в темноте,
  • Общее ухудшение зрения.

Лазер — лучший метод восстановления зрения при близорукости.

В тяжелых случаях происходит атрофия зрительного нерва, отслоение сетчатки, что без надлежащего лечения может привести к полной потере зрения.

Классификация

Врожденная глаукома классифицируется на виды в клинической практике в зависимости от ее причин.

Разновидности

  • Первичная, обусловленная генетическими нарушениями,
  • Вторичная, развивающаяся из-за нарушения развития органов зрения,
  • Сочетанная, для которой характерны как наследственные состояния, так и приобретенные проблемы.

глаукома делится на 3 степени

Первичная врожденная глаукома классифицируется на такие клинические степени:

  • ранняя — она проявляется в возрасте до трех лет,
  • инфантильная — развитие симптомов происходит в возрасте от 3 до 10 лет,
  • ювенильная – она проявляет себя чаще всего только в подростковый период.

Форма первичной врожденной глаукомы зависит от степени недоразвития глазных структур, отвечающих за отведение жидкости.

Диагностика

Очень важно своевременно проходить с ребенком профилактические осмотры у врачей-специалистов. Диагностировать врожденную глаукому может офтальмолог. Это делается на основании осмотра ребенка и последующих специальных офтальмологических и генетических исследований. Для лечения бельма на глазу требуется оперативное вмешательство.

Читайте также:  Препараты от глаукомы для пожилых

Диагностические мероприятия

  • Тонометрия,
  • Гониоскопия,
  • Биомикроскопия,
  • Кератометрия,
  • УЗ-биометрия.

Офтальмолог определяет размеры роговицы, наличие ее помутнений и повреждений, степень истончения и цвет склеры. Исследуются также сетчатка, глазное дно.

Лечение

сравнение здорового глаза и глаза с глаукомой

Основное лечение врожденной глаукомы оперативное, однако применяется и консервативная терапия.

Она наиболее актуальна в качестве поддерживающей методики, а также в период ожидания операции. Капли для глаз при бактериальном конъюнктивите достаточно эффективны.

Медикаментозная терапия

Для лечения глаукомы применяются лекарства, которые помогают снизить внутриглазное давление и улучшают отток жидкости. Это местные гипотензивные средства, например, Пилокарпин, препараты общей дегидратационной терапии (Фонурит, Глицерол) и другие капли.

Оперативное лечение

Медикаментозное лечение не может остановить прогрессирование врожденной глаукомы, поэтому основное лечение – оперативное вмешательство. Оно осуществляется с помощью лазера или хирургическим методом. Что такое ангиопатия глаз можно узнать здесь.

Лазерные технологии помогают на начальных стадиях развития заболевания, когда внутриглазное давление повышено еще незначительно.

Луч лазера проникает в структуры глаза и корректирует их строение, что приводит к улучшению оттока жидкости. Данная методика позволяет осуществить вмешательство в амбулаторных условиях быстро и практически безболезненно.

К сожалению, лазерная операция эффективна далеко не всегда. В большинстве случаев показано хирургическое вмешательство, которое проводится с использованием микрохирургичеких инструментов и специального микроскопа. Операция может проводиться в любом возрасте. Практика показала, что чем раньше это произойдет, тем лучший результат может быть достигнут. Что такое амблиопия у взрослых можно узнать на нашем сайте.

Виды операций

  • Трабекулотомия – разрез склеры и рассечение трабекулы,
  • Гониотомия – рассечение трабекулы через роговицу,
  • Трабекулэктомия – удаление части трабекулы через разрез склеры.

Выбор методики операции зависит от стадии заболевания, от характера и степени поражения глаза. Цель любой операции – нормализовать внутриглазное давление за счет нормального отведения внутриглазной жидкости.

Народная медицина при врожденной глаукоме

вследствие внутреннего давления увеличивается глазное яблоко

Среди народных рецептов немало таких, которые помогают облегчить состояние при глаукоме. Наиболее эффективны компрессы на основе настоев и отваров лекарственных растений. Однако при лечении маленьких детей такой метод применить сложно.

Народные рецепты

Настой смеси листьев крапивы и соцветий ландыша готовится следующим образом. Требуется полстакана крапивы и чайная ложка соцветий ландыша. Смесь заливается водой комнатной температуры и настаивается девять часов, после чего в нее добавляется пол чайной ложки питьевой соды. Из этой смеси делают компресс на область глаз, держат его около 20 минут. Как проводится лечение конъюнктивита глаз в домашних условиях читайте тут.

Для примочек удобно использовать полотняные мешочки, заполненные семенами укропа. Мешочки держат в кипятке, чтобы они полностью пропитались. После остывания накладывают на глаза. Процедуру проводят перед сном примерно по 20 минут.

Врожденная глаукома – это заболевание, требующее внимания и контроля.

Если родители вовремя заметят признаки неблагополучия у своего ребенка, то диагноз будет поставлен на ранних стадиях. В этом случае шансов на успешное лечение гораздо больше. Современная медицина в состоянии исправить дефекты развития структур глаза и сохранить зрение. Как проводится лечение аденовирусного конъюнктивита у детей читайте здесь.

Видео: лечение и профилактика глаукомы

Как определить симптомы глаукомы, можно ли вылечить данное заболевание можно узнать из нашего видео.

Отзывы о лечении

Валентина: Моему ребенку сейчас 5 лет. Лечение начали в прошлом году сразу после постановки диагноза. Лазерная операция прошла легко и быстро, сейчас наблюдаемся у офтальмолога. Внутриглазное давление в норме.

Светлана:После лазерной операции наступило значительное улучшение. Но прошло два года, и ситуация ухудшилась, наш доктор сказал, что нужна повторная операция. Перед ней проходили курс лечения медикаментами. Сейчас глазное давление в норме. Регулярно делаем укропные примочки. Наша девочка, ей сейчас 13 лет, чувствует себя хорошо, надеемся, что прогрессировать болезнь не будет.

Вероника:Глаукома проявилась у моего сына уже в 4 месяца, но я не торопилась с лечением, боялась операции. Спасибо нашему педиатру, который настоял на лечении. Сейчас нам годик, малыш спокоен и с глазками все в порядке.

Источник