Врожденная и вторичная глаукома
Врожденная глаукома – чаще наследственное заболевание, сопровождающееся постепенным увеличением внутриглазного давления и обусловленными этим сопутствующими зрительными нарушениями. К основным симптомам данной патологии относят увеличение размеров глаз (у грудных детей), болезненность, которая приводит к беспокойству и плаксивости ребенка, светобоязнь, миопию или астигматизм. Диагностика врожденной глаукомы производится на основании данных офтальмологического осмотра, изучения наследственного анамнеза пациента и течения беременности, генетических исследований. Лечение только хирургическое, причем оно должно быть выполнено как можно ранее до развития необратимых вторичных нарушений в органе зрения.
Общие сведения
Врожденная глаукома – генетическое, реже — приобретенное внутриутробно заболевание, которое характеризуется недоразвитием угла передней камеры глаза и трабекулярной сети, что в конечном итоге приводит к повышению внутриглазного давления. Это состояние считается в офтальмологии относительно редким и встречается примерно в одном случае на 10000 родов. Некоторые исследователи полагают, что данная статистика не совсем корректно отражает действительность, ведь некоторые формы врожденной глаукомы могут не проявлять себя вплоть до подросткового возраста. Несмотря на то, что патология наследуется по аутосомно-рецессивному механизму, среди больных несколько превалируют мальчики – половое распределение составляет примерно 3:2. По возрасту развития основных симптомов, а также наличию или отсутствию генетических дефектов выделяют несколько клинических форм этого заболевания. Важность своевременного обнаружения врожденной глаукомы обусловлена тем, что без проведенного лечения ребенок может ослепнуть через 4-5 лет после развития первых проявлений патологии.
Врожденная глаукома
Причины врожденной глаукомы
Подавляющее большинство случаев врожденной глаукомы (не менее 80%) сопровождаются мутацией гена CYP1B1, который локализован на 2-й хромосоме. Он кодирует белок цитохром Р4501В1, функции которого на сегодняшний момент изучены недостаточно. Предполагается, что данный протеин каким-то образом участвует в синтезе и разрушении сигнальных молекул, которые принимают участие в формирование трабекулярной сети передней камеры глаза. Дефекты структуры цитохрома Р4501В1 приводят к тому, что метаболизм вышеуказанных соединений становится аномальным, что и способствует нарушению формирования глаза и развитию врожденной глаукомы. Сейчас известно более полусотни разновидностей мутаций гена CYP1B1, достоверно связанных с развитием этого заболевания, однако выявить взаимосвязь между конкретными дефектами гена и определенными клиническими формами пока не удалось.
Помимо этого, имеются указания на роль в развитии врожденной глаукомы другого гена – MYOC, расположенного на 1-й хромосоме. Продукт его экспрессии, протеин под названием миоциллин, широко представлен в глазных тканях и тоже участвует в формировании и функционировании трабекулярной сети глаза. Ранее было известно, что мутации этого гена являются причиной открытоугольной ювенильной глаукомы, однако при одновременном повреждении MYOC и CYP1B1 развивается врожденная разновидность этой патологии. Некоторые исследователи в области генетики полагают, что обнаружение мутации гена миоциллина на фоне дефекта CYP1B1 не играет особой клинической роли в развитии врожденной глаукомы и является просто совпадением. Мутации этих обоих генов наследуются по аутосомно-рецессивному механизму.
Кроме наследственных форм данной патологии примерно в 20% случаев диагностируется врожденная глаукома при отсутствии, как случаев заболевания, так и патологических генов у родителей. В таком случае причиной развития глазных нарушений могут выступать либо спонтанные мутации, либо же повреждение тканей глаза во внутриутробном периоде. Последнее может быть обусловлено заражением матери во время беременности некоторыми инфекциями (например, токсоплазмозом, краснухой), внутриутробными травмами плода, ретинобластомой, воздействием тератогенных факторов. Так как в такой ситуации не имеется генетического дефекта, такая патология носит название вторичной врожденной глаукомы. Кроме того, подобные нарушения органа зрения могут иметь место при некоторых других врожденных заболеваниях (синдром Марфана, ангидроз и другие).
Какой бы ни была причина врожденной глаукомы, механизм развития нарушений при этом состоянии практически одинаков. Из-за недоразвития угла передней камеры глаза и трабекулярной сети водянистая влага не может нормально покидать полость, происходит ее накопление, что сопровождается постепенным повышением внутриглазного давления. Особенностью врожденной глаукомы является тот факт, что ткани склеры и роговицы у детей обладают большей эластичностью, нежели у взрослых, поэтому при накоплении влаги происходит увеличение размеров глазного яблока (чаще всего двух сразу, очень редко только одного). Это несколько снижает внутриглазное давление, однако со временем и этот механизм становится недостаточным. Происходит уплощение хрусталика и роговицы, на последней могут появиться микроразрывы, ведущие к помутнению; повреждается диск зрительного нерва, истончается сетчатка. В конечном итоге может произойти ее отслоение – помутнение роговицы и отслойка сетчатой оболочки глаза являются ведущими причинами слепоты при врожденной глаукоме.
Классификация врожденной глаукомы
В клинической практике врожденную глаукому в первую очередь разделяют на три разновидности – первичную, вторичную и сочетанную. Первичная обусловлена генетическими нарушениями, наследуется по аутосомно-рецессивному механизму и составляет около 80% от всех случаев заболевания. Причина вторичной врожденной глаукомы заключается во внутриутробном нарушении формирования органов зрения различной негенетической природы. Сочетанная разновидность, как следует из названия, сопровождается наличием врожденной глаукомы на фоне иных наследственных заболеваний и состояний. Первичная форма, обусловленная генетическими дефектами, в свою очередь подразделяется на три клинические формы:
- Ранняя врожденная глаукома – при этой форме признаки заболевания выявляются при рождении, или они проявляются в первые три года жизни ребенка.
- Инфантильная врожденная глаукома – развивается в возрасте 3-10 лет, ее клиническое течение уже мало похоже на ранний тип и приближается к таковому у взрослых людей при других формах глаукомы.
- Ювенильная врожденная глаукома – первые проявления этой формы заболевания регистрируются чаще всего в подростковом возрасте, симптоматика очень схожа с инфантильным типом патологии.
Такой значительный разлет в возрасте развития врожденной глаукомы напрямую связан со степенью недоразвития трабекулярной сети глаза. Чем более выражены нарушения в этих структурах, тем ранее начинается накопление водянистой влаги с повышением внутриглазного давления. Если же недоразвитие угла передней камеры глаза не достигает значительных величин, то в первые годы жизни ребенка отток происходит вполне нормально, и нарушения развиваются намного позже. Попытки связать определенные клинические формы врожденной глаукомы с конкретными типами мутаций гена CYP1B1 на сегодняшний день не увенчались успехом, и механизмы развития того или иного типа заболевания до сих пор неизвестны.
Симптомы врожденной глаукомы
Наиболее своеобразными проявлениями характеризуется ранняя форма первичной врожденной глаукомы, что обусловлено анатомическими особенностями строения глаза у ребенка в возрасте до 3-х лет. В очень редких случаях глаукомные изменения можно заметить уже при рождении, чаще всего в первые 2-3 месяца жизни заболевание ничем себя не проявляет. Затем ребенок становится беспокойным, плохо спит, очень часто капризничает – это обусловлено неприятными и болезненными ощущениями, с которых дебютирует врожденная глаукома. Через несколько недель или месяцев начинается медленное увеличение размеров глазных яблок (реже — одного). Повышение внутриглазного давления и эластичность тканей склеры могут привести к значительному увеличению глаз, что внешне создает ложное впечатление красивого «большеглазого» ребенка. Затем к этим симптомам присоединяется отек, светобоязнь, слезотечение, иногда возникает помутнение роговицы.
Инфантильная и ювенильная формы врожденной глаукомы во многом очень схожи, различается только возраст развития первых проявлений заболевания. Увеличения размеров глазных яблок при этом, как правило, не происходит, патология начинается с ощущения дискомфорта и болезненности в глазах, головных болей. Ребенок может жаловаться на ухудшение зрения (появление ярких ореолов вокруг источников света, «мошки» перед глазами). Эти типы врожденной глаукомы часто сопровождаются другими нарушениями зрительного аппарата – косоглазием, астигматизмом, миопией. Со временем происходит сужение поля зрения (теряется возможность видеть предметы боковым зрением), нарушение темновой адаптации. Светобоязнь, отек и инъецирование сосудов склеры, характерные для ранней формы заболевания, при этих формах чаще всего не наблюдаются. При отсутствии лечения любая разновидность врожденной глаукомы со временем приводит к слепоте по причине отслойки сетчатки или атрофии зрительного нерва.
Диагностика врожденной глаукомы
Выявление врожденной глаукомы производится врачом-офтальмологом на основании данных осмотра, офтальмологических исследований (тонометрии, гониоскопии, кератометрии, биомикроскопии, офтальмоскопии, УЗ-биометрии). Также немаловажную роль в диагностике этого состояния играют генетические исследования, изучение наследственного анамнеза и течения беременности. При осмотре обнаруживаются увеличенные (при ранней форме) или нормальные размеры глаз, может также наблюдаться отек окружающих глазное яблоко тканей. Горизонтальный диаметр роговицы увеличен, на ней возможны микроразрывы и помутнение, склера истончена и имеет голубоватый оттенок, поражается при врожденной глаукоме и радужная оболочка – в ней возникают атрофические процессы, зрачок вяло реагирует на световые раздражители. Передняя камера глаза углублена (в 1,5-2 раза больше возрастной нормы).
На глазном дне длительное время не возникает никаких патологических изменений, так как за счет увеличения размеров глазного яблока внутриглазное давление поначалу не достигает значительных величин. Но затем довольно быстро развивается экскавация диска зрительного нерва, однако при снижении давления выраженность этого явления также уменьшается. По причине увеличения размеров глаз при врожденной глаукоме происходит истончение сетчатки, что при отсутствии лечения может привести к ее разрыву и регматогенной отслойке. Часто на фоне таких изменений обнаруживается миопия. Тонометрия показывает некоторое увеличение внутриглазного давления, однако этот показатель следует сопоставлять с передне-задним размером глаза, так как растяжение склеры сглаживает показатели ВГД.
Изучение наследственного анамнеза может выявить аналогичные изменения у родственников больного, при этом нередко удается определить аутосомно-рецессивный тип наследования – это свидетельствует в пользу первичной врожденной глаукомы. Наличие в ходе беременности инфекционных заболеваний матери, травм, воздействия тератогенных факторов указывает на возможность развития вторичной формы заболевания. Генетическая диагностика осуществляется посредством прямого секвенирования последовательности гена CYP1B1, что позволяет выявить его мутации. Таким образом, однозначно доказать наличие первичной врожденной глаукомы может только врач-генетик. Кроме того, при наличии такого состояния у одного из родителей или их родственников можно производить поиск патологической формы гена до зачатия или пренатальную диагностику путем амниоцентеза или других методик.
Лечение и прогноз врожденной глаукомы
Лечение врожденной глаукомы только хирургическое, возможно применение современных лазерных технологий. Консервативная терапия с использованием традиционных средств (капли пилокарпин, клонидин, эпинефрин, дорзоламид) является вспомогательной и может использоваться некоторое время в ходе ожидания операции. Хирургическое вмешательство сводится к формированию пути оттока водянистой влаги, что снижает внутриглазное давление и устраняет врожденную глаукому. Метод и схема проведения операции избирается в каждом конкретном случае строго индивидуально. В зависимости от клинической картины и особенностей строения глазного яблока могут выполняться гониотомия, синустрабекулэктомия, дренажные операции, лазерная циклофотокоагуляция или циклокриокоагуляция.
Прогноз врожденной глаукомы при своевременной диагностике и проведении операции чаще всего благоприятный, если же лечение произведено с опозданием, возможны различные по выраженности нарушения зрения. После устранения глаукомы необходимо не менее трех месяцев диспансерного наблюдения у офтальмолога.
Источник
ЛЕКЦИЯ № 26. Врожденная и вторичная глаукома
1. Врожденная глаукома
Существует наследственная врожденная глаукома (около 15 % случаев) и внутриутробная (около 85 % случаев), которая возникает в результате воздействия различных патологических факторов на глаз плода, что является следствием пороков развития переднего отдела глаза. Повышение внутриглазного давления возникает из-за нарушения оттока внутриглазной жидкости вследствие закрытия радужно-роговичного угла передней камеры нерассосав-шейся эмбриональной мезодермальной тканью. Не так часто причинами ретенции водянистой влаги служат переднее прикрепление радужки и интратрабекулярные и интрасклеральные изменения.
Врожденная глаукома проявляется в трех формах: простая (собственно гидрофтальм) с изменениями в углу передней камеры глаза (наиболее часто встречающаяся); врожденная глаукома с аномалиями в переднем отделе глаза или всего глаза (анири-дией, эктопией хрусталика, микрофтальмом и др.); врожденная глаукома при факоматозах (ангиоматозе, нейрофиброматозе).
Часто врожденная глаукома проявляется у новорожденных или в первые шесть месяцев жизни ребенка, а также на первом году жизни. Врожденная глаукома характеризуется прогрессирующим течением. Существуют следующие стадии заболевания: начальная, развитая, далеко зашедшая, почти абсолютная и абсолютная. По состоянию внутриглазного давления можно выделить компенсированную, некомпенсированную и декомпенсированную врожденную глаукому.
Начало болезни проявляется светобоязнью, слезотечением, тусклостью роговицы; длина сагиттальной оси глаза и диаметр роговицы нормальные или слегка увеличены. Увеличение длины сагиттальной оси глаза, диаметра роговицы и нарастание отека роговицы происходят в развитой стадии вследствие дальнейшего растяжения оболочек глазного яблока. Возникают разрывы десце-метовой оболочки и помутнения роговицы.
Передняя камера становится глубже. Наступают изменения в радужке в виде атрофии и гипоплазии стромы, депигментации. Зрачок расширен. Наблюдаются экскавация диска зрительного нерва, снижение остроты зрения, сужение поля зрения с носовой стороны до 45–35° (если возраст ребенка позволяет их исследовать). Прогрессирующая стадия болезни определяется резким увеличением длины сагиттальной оси глаза и диаметра роговицы. Лимб растянут. Склера истончается, через нее просвечивает синевато-голубоватым цветом сосудистая оболочка. Передняя камера глубокая. Имеют место дегенеративные изменения роговицы. Зрачок является широким. Диск зрительного нерва сероватого цвета, экскавация его увеличивается. Происходят резкое снижение остроты зрения, концентрическое суживание поля зрения, преимущественно с носовой стороны (до 15°). В стадии почти абсолютной и абсолютной глаукомы все эти явления нарастают, нередко развиваются осложнения (подвывих и вывих хрусталика, внутриглазные кровоизлияния, осложненная катаракта, отслойка сетчатки и др.), зрение снижено до светоощущения с неправильной проекцией, в абсолютной стадии наблюдается полная слепота.
Лечение. Лечение врожденной глаукомы хирургическое. Для того чтобы устранить эмбриональную ткань и улучшить отток внутриглазной жидкости в шлеммов канал в большинстве случаев проводят операции в области угла передней камеры, так как они являются наиболее эффективными. Несмотря на возраст ребенка, операцию нужно проводить в срочном порядке. Медикаментозное лечение является дополнительным к хирургическому (до и после операции). Из медикаментозных средств местно назначают 1–2 %-ный раствор пилокарпина гидрохлорида, 0,055 %-ный раствор армина, 0,013 %-ный раствор фосфакола и 2–3 %-ный ацекли-дина, 0,25 %-ный раствор оптимола. Внутрь принимают диакарб или глицерол (в дозах, соответствующих массе тела и возрасту ребенка). Проводят общеукрепляющую и десенсибилизирующую терапию.
2. Ювенильная (юношеская) глаукома
Развивается в молодом возрасте вследствие врожденных дефектов структуры радужно-роговичного угла радужки, наблюдается наследственная передача этих дефектов. Обычно болеют лица старше тридцати лет. Для некоторых больных характерны изменения в радужке (гипоплазия, крупные крипты или почти полное их отсутствие, выворот пигментного листка, колобома), для других первые симптомы проявляются на втором десятилетии жизни, развиваются медленно, роговица нормальной величины, передняя камера глубокая.
В диагностике стертых форм имеют значение гониоскопиче-ские и тонографические исследования. У многих больных юношеской глаукомой обнаруживается остаток зародышевой мезо-дермальной ткани в углу передней камеры. Показано местное применение различных миотических средств (пилокарпина, кар-бахолина, ацеклидина, фосфакола, армина), а также клофелина и оптимола, внутрь назначают диакарб. При отсутствии компенсации глаукоматозного процесса и ухудшении зрительных функций показана операция.
3. Вторичная глаукома
Повышение внутриглазного давления, происходящее при вторичной глаукоме, является следствием другого заболевания глаза (или всего организма) или повреждения глаза.
Глаукома может развиваться в различные сроки после удаления катаракты. Повышение внутриглазного давления в ранние сроки после экстракции катаракты связано со зрачковым блоком в результате обтурации зрачка стекловидным телом, остаточными хрусталиковыми массами или введенным в глаз воздухом. Причиной повышения офтальмотонуса в поздние сроки после удаления катаракты может быть зрачковая или ангулярная блокада, развившаяся в результате послеоперационных осложнений (иридоци-клита, гониосинехий). Иногда глаукома в афакическом глазу может быть проявлением первичной открытоугольной глаукомы, не выявленной до экстракции катаракты.
Дифференциальный диагноз основывается на данных тономет-рических, тонографических исследований и гониоскопии обоих глаз.
Лечение состоит в расширении зрачка, снижении офтальмотону-са, уменьшении продукции внутриглазной жидкости, устранении воспалительной реакции, а также зависит от причины, вызвавшей повышение внутриглазного давления. Применяют в виде инстилля-ций 1–2 %-ный раствор пилокарпина гидрохлорида, препараты ти-молола малеата (0,25—0,5 %-ный тимоптик, 0,25—0,5 %-ный офтантимолол, 0,25—0,5 %-ный проксодолол и др.), комбинированные препараты (фотил, тимпило), внутрь назначают диакарб по 0,125—0,25 г 2–3 раза в день. При неэффективности показано хирургическое вмешательство.
Вторичная глаукома при иридоциклитах и увеитах Причинами этого заболевания являются передние увеиты, протекающие в остром периоде с экссудацией в переднюю камеру глаза. Экссудат способствует закрытию фильтрующей зоны угла передней камеры и ухудшению оттока внутриглазной жидкости. Изменения сосудов увеального тракта (расширение капилляров, стаз крови), связанные с воспалительным процессом, имеют большое значение. При хронических увеитах развитие вторичной глаукомы происходит в результате образования задней круговой синехии зрачка, гониосинехий, являющихся следствием нормального оттока водянистой влаги, что приводит к резкому повышению внутриглазного давления. При вторичной глаукоме, являющейся осложнением хронического увеита, в свете щелевой ламы обнаруживаются единичные преципитаты на задней поверхности роговицы, в углу передней камеры – экссудат, гониоси-нехии.
Постановка диагноза осуществляется на основе данных тонометрии, эластометрии, тонографии, биомикроскопии и гониоско-пии. Преципитаты, располагающиеся на задней поверхности роговицы, отличают вторичную увеальную глаукому от первичной.
В первую очередь проводят лечение основного заболевания. В острой стадии, особенно при образовании задних синехий, больным назначают аппликации с 0,1 %-ным раствором адреналина гидрохлорида или вводят раствор адреналина субконъюнкти-вально по 0,25 мл 1 раз в день.
Применяют мидриатические средства: 1 %-ный раствор гоматропина гидробромида, 0,25 %-ный раствор скополамина гидробромида, 1 %-ный раствор мезатона. Местно используют кортикосте-роидные препараты: 0,5–2,5 %-ную суспензию гидрокортизона, 0,3 %-ный раствор преднизолона, 0,1 %-ный раствор дексаметазона, капли «Софрадекс».
Для снижения внутриглазного давления внутрь назначают диа-карб по 0,125—0,25 г 2–3 раза в сутки. Стойкое повышение внутриглазного давления и неэффективность медикаментозного лечения ведут к необходимости хирургического лечения.
Вторичная глаукома при нарушениях кровообращения в сосудах глаза, глазницы и внутриглазных геморрагиях
Причинами этой патологии являются чаще всего тромбоз центральной вены сетчатки, реже – нарушения венозного кровообращения в орбите (воспалительные процессы, отечный экзофтальм и др.), нарушения венозного оттока в передних цилиарных венах, внутриглазные кровоизлияния. Патологические изменения на путях оттока водянистой влаги (развитие соединительно-тканных шварт) ведут ко вторичной глаукоме при тромбозе центральной вены сетчатки. В случае гемофтальма причинами повышения внутриглазного давления являются заполняющие фильтрующую систему отложения в зоне корнеосклеральных трабекул гемосиде-рина и других продуктов распада крови вследствие внутриглазных геморрагий. Далее в углу передней камеры происходит формирование соединительной ткани с новообразованными сосудами. Эти изменения увеличивают сопротивление оттоку водянистой влаги и являются следствиями стойкого повышения внутриглазного давления. Развитию вторичной глаукомы могут способствовать ретинопатии различной этиологии.
Клиническая картина определяется основным заболеванием. Вторичная геморрагическая глаукома при тромбозе центральной вены сетчатки развивается через 3–8 месяцев после начала заболевания и характеризуется тяжелым течением. Различные процессы в глазнице могут привести к значительному повышению внутриглазного давления (вплоть до развития приступа глаукомы). Диагноз основывается на клинической картине основного заболевания и данных тонометрических, тонографических исследований и гониоскопии.
Лечение начинают с терапии основного заболевания. Назначение миотических средств осуществляется в случае отсутствия в радужке новообразованных сосудов. Их наличие говорит о необходимости рекомендации инстилляции растворов адреналина, клофелина, оптимола, а также кортикостероидов. Назначают средства, способствующие рассасыванию геморрагий: местно – инстилляции 3 %-ного раствора калия йодида, 0,1 %-ного раствора лидазы, внутримышечно назначают лидазу и стекловидное тело.
Источник
