Врожденная гиперплазия пигментного эпителия сетчатки фото

Врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки (ВГПЭС)

Врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки (ВГПЭС) — плоские или с очень незначительным возвышением пигментированные области поражения пигментного эпителия сетчатки (ПЭС) округлой или овальной формы с преимущественным расположением на средней периферии, а также в перипаииллярной или макулярной областях.

Пигментированный или беспигментный ореол может окружать область патологических изменений с множественными непигментированными участками без изменений внутри них. Диспигментированная форма врожденной гипертрофии ПЭС менее распространена. На оптической когерентной томографии (ОКТ) выявляется недостаточность фоторецепторов над областью патологических изменений, отсутствие аутофлюоресценции указывает на недостаточность липофусцина. На флюоресцеиновой ангиографии выявляется экранирование хориоидеи.

а) Распространенность. Врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки (ВГПЭС) встречается у 1,2% населения.

б) Сочетанная патология. Муфты на сосудах, истончение сосудов и микроангиопатия, друзы, смежные участки дистрофии «белого без вдавления», а также линейные штрихообразные участки депигментации ПЭС вокруг и в области поражения. Область поражения постепенно увеличивается в диаметре, в 83% случаев скорость прогрессирования достигает 2 мкм/мм за месяц.

Плоская врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки (ВГПЭС) редко ассоциируется со снижением зрения. Редко (в 1,5% случаев) имеются узелковые включения. Снижение зрения может быть связано с макулярным отеком. Злокачественная трансформация происходит исключительно при наличии узелковых изменений.

в) Сочетание врожденной гипертрофии пигментного эпителия сетчатки (ВГПЭС) с аденоматозным полипозом кишечника. У большинства людей с ВГПЭС нет сопутствующих патологических изменений органа зрения или организма в целом. Однако множественные (более трех), двусторонние со смешанной пигментацией и беспигментные ВГПЭС являются специфическими маркерами аденоматозного полипоза кишечника (АПК) или семейного аденоматозного полипоза (САП).

При АПК ВГПЭС может быть овальной, рыбоподобной или неправильной формы и может быть окружена бледно-серым ореолом или рядом расположенной непигменти-рованной линейной полосой. Они вариабельны в размерах, от точечных до дисковидных различного диаметра и локализации.

г) Генетика. АПК — аутосомно-доминантное заболевание с распространенностью 1 на 8300 человек и предрасположенностью к озлокачествлению (около 1% от всех случаев колоректального рака). ВГПЭС может сочетаться с синдромом Гарднера (АПК с внекишечной манифестацией, например с остеомой, и десмоидные опухоли) и синдромом Туркота (сочетание САП и медуллобластомы), а также встречается в семьях с АПК без внекишечного роста.

Все заболевания связаны с мутацией гена АПК в хромосоме 5q21-22. ВГПЭС выявляется не у всех пациентов с фенотипом АПК, но при ее выявлении предполагается мутация между кодонами 463 и 1387. В семьях с выявленной ГВПЭС очень высокая пенетрант-ность.

У большинства пациентов с АПК развиваются множественные аденоматозные колоректальные полипы в период между вторым и четвертым десятилетиями жизни. У 90% пациентов злокачественная трансформация происходит к 50 годам. Контроль опухоли у носителей гена путем проведения колоноскопии начинают приблизительно через 12 лет, и, обычно, все заканчивается селективной колэктомией. Полипы также могут развиваться в желудке, тонком кишечнике, двенадцатиперстной кишке, последнее связано с высоким риском злокачественной трансформации.

У 10% пациентов развиваются десмоидные опухоли: доброкачественные, локально инвазивные фиброзные опухоли. Также встречаются остеомы нижней челюсти и аномалии зубов, такие как отсутствующие или добавочные зубы.

а — Врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки (ВГПЭС).

Немного возвышающийся выраженный черный участок на средней периферии вызывающий небольшой дефект в поле зрения.

б — Врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки (ВГПЭС) у пациента с семейным аденоматозным полипозом.

— Также рекомендуем «Врожденная группированная пигментация пигментного эпителия сетчатки (ПЭС)»

Оглавление темы «Патология сетчатки.»:

1. Гипоплазия центральной ямки сетчатки
2. Макулопатия типа бычий глаз (Bull’s-eye maculopathy, BEM)
3. Врожденная гипертрофия пигментного эпителия сетчатки (ВГПЭС)
4. Врожденная группированная пигментация пигментного эпителия сетчатки (ПЭС)
5. Врожденная простая гамартома сетчатки
6. Торпедовидная макулопатия (парамакулярная колобома)
7. Астроцитарная гамартома сетчатки
8. Капиллярные гемангиомы сетчатки (КГС) при болезни Гиппеля-Линдау
9. Кавернозная гемангиома сетчатки
10. Комбинированная гамартома сетчатки и пигментного эпителия сетчатки (КГПЭС)

Патологии развития глаз, в том числе сетчатки и других оболочек, обнаруживают себя сразу же после рождения ребенка. Причин отклонений в процессе формирования органов зрения может быть несколько: от нарушений в хромосомном ряде и мутировавших генов, до заражения токсическими веществами экзогенными и эндогенными способами.

На внутриутробное развитие плода могут влиять различные внешние факторы.

В частности, это воздействие токсических веществ и лекарственных препаратов, радиационное излучение, а также заражение матери различными инфекциями. Это далеко не полный перечень рисков.

Чаще всего встречаются такие возбудители инфекций, как: токсоплазмоз, краснуха, вирус простого герпеса, сифилис, цитомегаловирус, а также СПИД. Наиболее разрушительное воздействие на плод эти инфекции оказывают в первом триместре беременности женщины.

Отклонения в развитии глаз могут вызывать такие вещества и медикаменты как этанол, талидомид, а также кокаин. Этанол, являющийся основой медицинского спирта, может стать причиной синдрома алкогольной интоксикации эмбриона.

Разновидности патологий развития сетчатки глаз включают:

• альбинизм,
• аплазию,
• врожденную гиперплазию пигментного эпителия,
• гипоплазию,
• дисплазию глазной сетчатки,
• колобому,
• врожденные отклонения в строении сосудов,
• миелиновые нервные волокна,
• факоматозы.

Колобома глазной сетчатки

Под колобомой глазной сетчатки обычно понимают участок, на котором отсутствует не только, собственно, радужная оболочка, но и сосудистая сетка. При этом наружная соединительная ткань – склера – остается обнаженной, ее защищает только тонкая мембрана. Расположена колобома обычно либо в центре глазного яблока, либо ближе к нижней его половине. Возникновение колобомы чаще всего вызвано тем, что эмбриональная щель остается закрытой не полностью.

Зрительно колобому можно выявить по внешнему виду. Она представляет собой круглое или овальное белое пятно, находящееся близко или непосредственно прилегающее к зрительному нерву. Параллельно с колобомой у младенца может быть диагностирован микрофтальм, а также нарушения опорно-двигательного аппарата и других систем.

Дисплазия сетчатки

Дисплазией сетчатки называют такое отклонение в нормальном развитии эмбриона в утробе, при котором пропорции клеточного строения глазного яблока нарушаются. Довольно редко, но встречается отслоение или неплотное прилегание сетчатки глаза, которое провоцируется недостаточной инвагинацией оптического везикула. Это отклонение обычно свидетельствует о трисомии 13 и синдроме Вокера-Варбурга. Кроме того, дисплазии могут сопутствовать иные аномалии в развитии глаз, мозжечка и мышц.

Альбинизм

Элемент меланин, который защищает сетчатку глаз от ультрафиолета, вследствие генетических отклонений, при внутриутробном развитии может синтезироваться в недостаточном количестве. Связанное с недостатком меланина отклонение называют альбинизмом.

Симптомами альбинизма также служат:

• дрожание глаз с высокой частотой;
• нарушения фокусировки глаз, часто сочетающиеся с астигматизмом;
• ухудшение остроты зрения;
• недостаточная пигментация глазного дна;
• недоразвитость желтого пятна – зоны максимальной остроты зрения;
• патологии перекреста зрительного нерва.

Все эти признаки проявляются также в недостаточной цветочувствительности, отклонении в яркостном восприятии; супернормальными показателями электроретинографии; асимметрия зрительных потенциалов между полушариями мозга. Альбинизм, причиной которого стало отсутствие синтезированного пигмента меланина и фермента тирозиназы, называется тирозиназонегативным. Таким людям, помимо всех описанных симптомов, присущи светлая кожа и белый цвет волос, они не могут находиться под влиянием прямых лучей солнца и загорать. Радужная оболочка глаз у альбиносов почти прозрачная, а ярко-розовый рефлекс глазного дна можно увидеть на расстоянии.

Вылечить альбинизм в настоящее время невозможно. Все, что можно сделать для таких пациентов – назначение защитных очков со светофильтрами, предотвращающими воздействие ультрафиолета на глаза.

Врожденная гиперплазия пигментного эпителия

Состояние сетчатки глаза, при котором она окрашена неравномерно, и присутствуют усиленно пигментированные пятна, называется врожденной гиперплазией пигментного эпителия. По форме эти очаги напоминают след медведя и могут быть как одиночными, так и множественными. Вокруг очагов гиперпигментации остальная сетчатка остается неповрежденной. Это нарушение, как правило, не доставляет существенных проблем. В очень редких случаях очаги гиперпигментированного эпителия видоизменяются в злокачественные образования и начинают увеличиваться в размерах.

ВИДЕО

Миелиновые нервные волокна

Среди ученых нет единого мнения относительно того, к какому разделу отнести такое нарушение в развитии глаз, как миелиновые нервные волокна. Согласно одним источникам – это патология сетчатки, другим – нарушение в структуре зрительного нерва.

При нормальном развитии глаз, зрительный нерв оказывается покрытым миелиновыми волокнами до заднего края решетчатой пластинки. В некоторых случаях это покрытие может распространиться за пределы диска зрительного нерва и услать нейронные волокна в сетчатке второго порядка. Миелиновые волокна выглядят как расходящиеся в разные стороны от диска зрительного нерва блестящие белые полоски. Эти волокна не обязательно должны быть связаны с диском зрительного нерва и, как правило, никак себя не проявляют. В редких случаях в сетчатке образуются участки с низкой остротой зрения, называемые скотомами.

Врожденные аномалии сосудистой сетки

Аномалии в развитии сосудов, имеющие врожденный характер, выражаются такими заболеваниями, как:

• гроздевидная ангиома;
• болезнь Коатса;
• капиллярная гемангиома Гиппеля-Линдау;
• кавернозная гемангиома глазной сетчатки;
• ретинопатия недоношенных;
• парафовеальные телеангиэктазии;
• милиарные аневризмы сетчатки Лебера;
• капиллярная гемангиома глазной сетчатки и прочие.

Под гроздевидной ангиомой понимают одностороннюю патологию, выражающуюся в наличии чрезмерно извитых и увеличенных в размерах, венах, артериях и артериовенозных шунтах.

Если это отклонение сочетается с поражением сосудов головного мозга, это состояние называют синдромом Вабурна-Мазона, для которого характерна потеря центрального зрения. В большинстве случаев эта патология не развивается и в лечении не нуждается.

Болезнь Коатса, или внешний геморрагический ретинит – это полученные при внутриутробном развитии патологии сосудистой сетки в глазу, которые вызывают устойчивое расширение мелких сосудов (капилляров, артериол), микро- и макроаневризмы сосудов. Эти деформации со временем приводят к выделению экссудата и отслаиванию сетчатки. Классифицируют это заболевание как нарушение сосудистой системы сетчатки. Болезнь Коатса поражает в основном мальчиков раннего детского возраста, причем распространяется только на один глаз.

Плотный ярко-желтый экссудат накапливается в пространстве позади сетчатки в глазном яблоке. В запущенных формах, заболевание может вызывать такие поражения глаз, как субатрофия глазного яблока, заболевание катаракта, а также неоваскулярная глаукома. Телеангиэктазии, то есть расширение маленьких сосудов, сопровождают болезнь Коатса со средним уровнем тяжести.

Лечение заболевания направлено в первую очередь на устранение угрозы накапливания экссудата путем изоляции пораженных сосудов от общей системы кровоснабжения. Используются методы криотерапии, а также лазерная фотокоагуляция.

Хирургическое вмешательство оправдано только в тяжелых случаях отслоения сетчатки вследствие экссудации.

Факоматозы

Среди множества патологий развития можно отметить факоматозы. Проявляется эта группа заболеваний в виде доброкачественных новообразований – гемангиом, гамартом и узлов.

К фиброматозам можно отнести:

• туберозный склероз;
• нейрофиброматоз Реклингаузена;
• наследуемая по аутосомно-доминантному типу болезнь Гиппеля-Линдау;
• синдром Стерджа-Вебера-Краббе, выявляемый далеко не всегда.

Все заболевания опухолевого типа вызваны мутациями особых генов, в обычных условиях выступающих супрессорами опухолей.

Характерным для нейрофиброматоза Реклингаузена, НФ-1, является опухолевый процесс клеток, образующих миелиновый слой на аксонах нервных волокон. На коже НФ-1 проявляет себя в виде множественной фибромы. Нейрофиброматоз-1 формируется вследствие мутации гена, находящегося в 17-й хромосоме локус 17qll.2. По причине прорастания опухоли у ребенка развивается нейроматозная слоновость. Обнаружить НФ-1 можно по характерным светло-коричневым пятнам на коже, если их более 6, локализованных в одном месте, размером более 150 мм.

Под гамартомой понимают такое доброкачественное образование, которое по своей клеточной структуре не отличается от органа-носителя. Развивается она из эмбриональной ткани. На определенном этапе часть клеточных популяций отклоняется от нормального процесса развития, изменяется их плотность и соотношение, образуя гамартому. Во взрослом возрасте у пациентов на радужке можно увидеть узелки Лиша, или меланоцитарные гамартомы, развитие которых обычно продолжается до появления признаков на кожных покровах.

Если нервные окончания сплетаются в комок и приобретают гипертрофированную форму из-за разросшихся в муциновом веществе эндоневральных фибробластов и шванновских клеток, устилающих нервные волокна, то можно утверждать, что речь идет о плексиформной нейрофиброме.

Нейрофиброматоз Реклингаузена может провоцировать осложнения в виде сужения и нарушения проводящей способности сосудов, что впоследствии приводит к периваскулярной фиброглиальной пролиферации. Выявить данные осложнения можно по характерным признакам, включающим: атрофию диска зрительного нерва, артериовенозные шунты, бессосудистые области на периферии, фиброглиальные мембраны в пространстве под ретиной.

Если опухолевый процесс вызывает нарушение функционирования и деформацию тканей, его необходимо устранить.

Нейрофиброматоз, развивающийся по 2-му типу, крайне редко встречается. Для него присуще двустороннее разрастание шванновских клеток на слуховом нерве. На глазах это заболевание проявляется в виде менингиомы или глиомы зрительного нерва, а также гамартом на сетчатке и пигментном эпителии.

Болезнь Гиппеля-Линдау – это вид патологии, который вызван мутацией гена хромосомы 3p25, и передается по наследству. Диагностируется это заболевание, зачастую, при лечении косоглазия у детей или при диспансерном обследовании. По внешнему виду ангиома сетчатки представляет собой круглое новообразование с развитой сосудистой сеткой, аномально разветвленной.

По гистологическим особенностям данные опухоли сходны с гемангиобластомами мозжечка, поэтому они названы гемангиобластомами сетчатки. Особенностью гемангиобластом сетчатки является их параллельный экзофитный и эндофитный рост, в котором может быть задействован как сам зрительный нерв, так и его диск. Данной опухолью также часто поражается желтое пятно. Поражаться гемангиобластомой могут и другие органы. В частности, параллельно с ангиоматозом сетчатки может диагностироваться кистоз или рак почек, феохромоцитома и другие патологии.

Способы лечения ангиоматоза могут включать хирургическое вмешательство по устранению опухолевого очага, а также лазерную коагуляцию и криотерапию.

Крайне тяжелое и весьма редкое поражение зрительной системы – заболевание Бурневилля или туберозный склероз. Возникает этот недуг по причине мутаций генов 9-й и 16-й хромосом, и передается по наследству по аутосомно-доминантному типу. В большинстве случаев туберозный склероз сопровождается эпилепсией, ангиофибромой на коже лица и умственной неполноценностью. Туберозный склероз вызван опухолевыми очагами белого цвета, находящимися возле диска зрительного нерва на глазном дне. На самом зрительном нерве могут располагаться астроцитомы, которые легко спутать с ретинобластомами.

Излечением данного заболевания занимаются неврологи, однако при прогрессировании болезни, срок жизни пациентов крайне недолог.

Навигация по записям