Вероятность глаукомы при обоих больных родителях

Суркова В.К., Калентьева А.З.

Большинство случаев глаукомы не наследуются по законам Менделя, но родственники имеют большую вероятность заболевания [5]. Риск развития этой патологии среди потомков больных ПОУГ в 10 раз выше, чем среднепопуляционный [7]. Доля генетически обусловленных случаев заболевания составляет, по данным различных авторов, от 21 до 50% [6]. Значительная часть ПОУГ относится к группе заболеваний с полигенной наследственной предрасположенностью или к мультифакториальным заболеваниям с пороговым эффектом [1].

С целью определения роли наследственного фактора, как предрасполагающего к развитию заболевания, и поиска ранних признаков глаукомы мы исследовали истории болезней и анамнез 8 семей, у членов которых диагностирована ПОУГ либо в отсутствие нарушений остроты и полей зрения, при офтальмологическом обследовании обнаружены дегенеративные изменения, свидетельствующие о предрасположенности к развитию заболевания или о начальном глаукоматозном поражении. Такими признаками являются: расширение крипт, истончение поверхностного и пигментного листков радужки, псевдоэксфолиативный синдром с отложениями депозитов по зрачковому краю радужки и передней поверхности хрусталика, синдром пигментной дисперсии с распылением пигмента на радужке, сумке хрусталика, в углу передней камеры, на эндотелии роговицы [3], побледнение и сужение неврального ободка ДЗН в темпоральных отделах, расширение перипапиллярной атрофии, вертикальное расширение экскавации ДЗН [2]. Причем первые признаки дистрофии у прямых родственников пробандов, как правило, появляются в юношеском возрасте, тогда как у здоровых — после 40 лет [3].

Представляем краткие сведения о заболевании в одной из этих семей.

Семья Т-н: сын К., 1975 года рождения. Диагноз установлен в возрасте 30 лет. После неэффективной консервативной терапии проведены антиглаукомные фистулизирующие операции на оба глаза с удовлетворительным гипотензивным эффектом.

На момент осмотра после операции острота зрения OD 0,4–1,25=0,9; OS 0,2–0,75=0,5. При биомикроскопии — синдром пигментной дисперсии, одинаково выраженный в обоих глазах. При исследовании полей зрения обнаружено сужение с носовой половины OD на 10 гр., OS — на 30 гр. При офтальмоскопии — глаукоматозная нейрооптикопатия с соотношением глубины экскавации ДЗН — OD —0,3, OS —0,6. Данные электротонографии в норме. Из анамнеза выяснено, что глаукомой страдают отец, бабушка и тетя по линии отца пациента. Отец пациента, у которого диагноз ПОУГ установлен в возрасте 40 лет, был неоднократно оперирован на оба глаза. Компенсация ВГД достигалась в среднем на 2 мес. после операции. Зрение прогрессивно снижалось. В результате правый глаз удален по поводу терминальной болящей глаукомы, левый глаз ослеп. У бабушки пациента глаукома обоих глаз диагностирована в возрасте 70 лет. Оперирована, но отдаленного результата выяснить не удалось. У тети пациента глаукома диагностирована в возрасте 52 лет. Нерегулярно применяла инстилляции гипотензивных средств.

Компенсации ВГД на момент осмотра нет (28/29 мм рт.ст. по Маклакову). Острота зрения OU 0,4–1,25=0,8. При периметрии — сужение полей зрения с носовой стороны на 10-15 гр. обоих глаз.

При биомикроскопии также обнаружен синдром пигментной дисперсии. При офтальмоскопии побледнение ДЗН с височной стороны со смещением сосудистого пучка в носовую сторону. Назначены инстилляции Бетоптика 0,25% 2 раза в день.

При контроле через месяц ВГД компенсировано. У двоюродного брата пробанда 1978 года рождения при остроте зрения на оба глаза 1,0, нормальном ВГД и отсутствии сужения полей зрения, биомикроскопически — синдром пигментной дисперсии, офтальмоскопически обнаружено асимметричное смещение сосудистого пучка диска зрения в носовую сторону, побледнение и сужение неврального ободка в нижне-темпоральном отделе, при электротонографии — снижение коэффициента легкости оттока до 0,13.

Затруднение вызывает вопрос относительно типа наследования клинических проявлений ПОУГ в этой семье, так как роль генетических и средовых факторов различна не только для данной болезни, но и для каждого больного. Окончательный ответ в этом вопросе может дать молекулярно-генетическое исследование пробандов, больных и здоровых членов их семей. Тем не менее, наследственный характер заболевания является несомненным. Об этом свидетельствуют наличие заболевания в ряду трех-четырех поколений, сходство клинических проявлений заболевания со стороны переднего отрезка глаза и глазного дна при обследовании здоровых и больных родственников пациентов больных ПОУГ, что можно связать с генетической конституцией организма.

В истории заболевания в ряду поколений семей Т-н и Б-в четко прослеживается феномен антиципации. Он заключается в том, что в каждом следующем поколении наследственное заболевание проявляется в более раннем возрасте и протекает тяжелее. В связи с семейно-наследственным характером заболевания рекомендуется динамическое наблюдение здоровых родственников больных ПОУГ, имеющих дистрофические изменения со стороны переднего отрезка глаза и глазного дна для ранней диагностики и профилактики развития полного симптомокомплекса глаукомы. Такое наблюдение кроме общепринятых офтальмологических методов должно включать медико-генетическое консультирование и молекулярно-генетическое исследование.

Источник

Лечение глаукомы

Глаукома – это прогрессирующее заболевание, приводящее к необратимой слепоте. В связи с повышенным внутриглазным давлением при глаукоме происходит разрушение клеток сетчатки, атрофируется глазной зрительный нерв, и зрительные сигналы перестают поступать в головной мозг. Человек начинает хуже видеть, нарушается периферическое зрение, в результате чего ограничивается зона видимости.

Упоминания о глаукоме (в переводе с греческого это слово означает «зеленый цвет моря») встречаются еще в работах Гиппократа, датированных 400-м годом до нашей эры. Однако современные представления о глаукоме начали складываться только в середине IX века.

В настоящее время под глаукомой понимают довольно большую группу заболеваний, зачастую разного происхождения и с разным течением. До сих пор нет единого мнения о том, что является причиной развития этих недугов, однако при отсутствии лечения их исход одинаков – атрофия зрительного нерва и слепота.

Как видит человек с глаукомой

Глаукома

Вероятность глаукомы при обоих больных родителях

Нормальное зрение

Вероятность глаукомы при обоих больных родителях

В «группы риска» возникновения глаукомы входят:

люди старше 60-70 лет, даже не предъявляющие жалоб на глаза;
люди после 40 лет, у которых:
- внутриглазное давление находится в верхней границе нормы;
- разница между внутриглазным давлением правого и левого глаз составляет более 5 мм рт. ст.;
- разница между внутриглазным давлением, измеренным утром и вечером, составляет более 5 мм рт. ст.;
люди с высокой степенью близорукости после 40-50 лет, с высокой степенью дальнозоркости (особенно женщины после 50 лет);
люди с повышенным внутриглазным давлением, независимо от возраста;
люди с пониженным (относительно возрастной нормы) артериальным давлением;
люди с диабетом, эндокринными, нервными и сердечно-сосудистыми заболеваниями;
люди, перенесшие травмы глаз, воспалительные заболевания (увеиты, иридоциклиты и др.) глаз, операции на глазах;
родственники (в том числе дальние) больных глаукомой со схожими особенностями строения глаза;
люди, проходящие длительный курс лечения гормональными препаратами.

Глаукома может возникнуть в любом возрасте, но чаще всего это заболевание развивается у пожилых людей.

Возрастные группы

Новорождённые

40-50 лет

60-75 лет

Частота заболевания

1 случай глаукомы примерно на 10000 новорождённых детей.

Первичную глаукому специалисты диагностируют примерно у 0,1% населения.

В этой возрастной группе глаукома наблюдается примерно в 1,5-2% случаев.

По данным Всемирной организации здравоохранения, глаукома является основным заболеванием, при отсутствии своевременного лечения необратимо вызывающим слепоту. Более 5 млн человек потеряли зрение вследствие глаукомы, что составляет 13,5% от всех слепых в мире.

Причины развития глаукомы

В здоровом глазу постоянно поддерживается определенное давление (18-22 мм рт. ст.) благодаря балансу притока и оттока жидкости. При глаукоме такая циркуляция нарушается, жидкость накапливается, и внутриглазное давление начинает расти. Зрительный нерв и другие структуры глаза испытывают повышенную нагрузку, нарушается кровоснабжение глаза. В результате глазной нерв атрофируется, и зрительные сигналы перестают поступать в головной мозг. Человек начинает хуже видеть, нарушается периферическое зрение, в результате чего ограничивается зона видимости – и в итоге может наступить слепота.

Глаукома – необратимое заболевание. Поэтому очень важно начать лечение вовремя.

Основными симптомами глаукомы являются:

боль, резь, ощущение тяжести в глазах, сужение поля зрения;
затуманивание зрения, появление «сетки» перед глазами;
при взгляде на яркий свет, например, на лампу, перед глазами появляются «радужные круги»;
ухудшение зрения в вечернее и ночное время суток;
чувство увлажнения глаза;
незначительные боли вокруг глаз;
покраснение глаз.

Формы глаукомы

Открытоугольная глаукома
Закрытоугольная глаукома

Открытоугольная форма диагностируется в более чем 90% случаев заболеваемости глаукомой. При открытоугольной глаукоме доступ к естественной дренажной системе открыт, но нарушены ее функции. Результат — постепенное повышение внутриглазного давления. Как правило, открытоугольная глаукома характеризуется бессимптомным, практически незаметным течением заболевания. Так как поле зрения сужается постепенно (процесс может продолжаться несколько лет), человек иногда совершенно случайно обнаруживает, что у него видит только один глаз. В некоторых случаях можно выявить жалобы на периодическое появление радужных кругов при взгляде на источник света, «затуманивание», астенопические жалобы, связанные с ослаблением аккомодации.

При закрытоугольной форме глаукомы внутриглазная жидкость накапливается из-за того, что нет доступа к естественной дренажной системе глаза, – радужка перекрывает угол передней камеры. В результате чего давление нарастает, и это может привести к острому приступу глаукомы, который сопровождается:

резкой болью в глазу и соответствующей половине головы;
явными зрительными нарушениями (затуманивание зрения или его резкое понижение вплоть до полной слепоты);
покраснение глаза (расширение сосудов переднего отрезка глазного яблока), отек роговицы, уменьшение глубины передней камеры, расширение зрачка и отсутствие его реакции на свет;
появлением ореолов вокруг источников света.

Врачи-офтальмологи обращают внимание на то, что в результате острого приступа глаукомы возможна внезапная потеря зрения.

Диагностика глаукомы

Чтобы выявить начало заболевания, простого измерения внутриглазного давления недостаточно. Необходимо детально изучить глазное дно и диск зрительного нерва, а также исследовать поля зрения, то есть провести тщательное диагностическое обследование.

В офтальмологических клиниках «Эксимер» обследование выполняется при помощи целого комплекса современного компьютеризированного оборудования и включает в себя:

исследование поля зрения (при помощи компьютерного периметра);
измерение рефракции (способности оптической системы глаза преломлять световые лучи);
измерение внутриглазного давления;
ультразвуковые исследования;
определение глубины передней камеры глаза и толщины хрусталика (так как зачастую причиной высокого давления является смещение или увеличение хрусталика);
с помощью гониоскопии оценивается строение угла передней камеры, через который осуществляется отток жидкости из глаза.

Также в ходе диагностики обязательно проводится обследование на компьютерном периметре и на анализаторе глазного дна – уникальном приборе, имеющемся в оснащении единичных российских клиник. Это позволяет выявить начальные проявления глаукомы, возникающие до изменений в поле зрения, и вовремя остановить начавшийся патологический процесс.

Гудков Юрий Алексеевич

Врач-офтальмолог высшей категории

Глаукому окружает огромное количество слухов и столько же заблуждений. Одни считают, что в группе риска находятся только пожилые люди, другие уверены, что пропустить первые симптомы заболевания невозможно, третьи и вовсе пытаются лечиться самостоятельно, назначая себе капли для понижения внутриглазного давления или используя народные средства.

В итоге получается, что до приема офтальмолога пациент доходит уже в состоянии, далеком от начальной стадии патологического процесса. Изменения, которые происходят в глазу пациента до обращения в клинику, к сожалению, могут быть необратимыми. Именно поэтому мы рекомендуем регулярно проходить обследование органа зрения каждому пациенту независимо от того, есть ли у него жалобы или видимые симптомы заболевания.

Как бороться с глаукомой?

Консервативное (медикаментозное) лечение
Антиглаукомные операции
Одномоментное лечение глаукомы и катаракты
Лечение глаукомы у детей
Экстренная помощь при остром приступе глаукоме
Что надо знать при глаукоме

Помните, без своевременного обнаружения заболевания и вовремя начатого лечения зрение безвозвратно утрачивается! Клиника «Эксимер» предлагает своим пациентам самые прогрессивные и надежные методы диагностики и лечения глаукомы. Не откладывайте лечение, не стоит рисковать здоровьем своих глаз!

Актуальные вопросы

Как часто нужно показываться врачу при глаукоме?

Пациентам с глаукомой необходим ежегодный контроль у специалиста. Также периодические осмотры у офтальмолога (не реже одного раза в год) необходимы и для профилактики глаукомы людям старше 40 лет. Ведь без лечения болезнь довольно быстро прогрессирует и в течение 5-7 лет может привести к полной слепоте. Для тех, у кого родственники страдают глаукомой, необходимо начинать наблюдение с более раннего возраста.

Как можно вылечить глаукому?

В зависимости от формы, стадии, сопутствующих заболеваний в клиниках «Эксимер» вам подберут индивидуальную программу лечения.
Медикаментозные средства в основном направлены на снижение внутриглазного давления. Но важно помнить, что капли не восстанавливают баланс жидкости в глазу, а лишь искусственно его поддерживают. Причем требуется периодически корректировать дозы и самого препарата.
Что касается хирургического лечения, то операция непроникающей глубокой склерэктомии (НГСЭ) позволяет восстановить естественный баланс жидкости в глазу при открытоугольных формах глаукомы.
При закрытоугольных формах применяются как традиционные операции, так и метод удаления прозрачного хрусталика с имплантацией интраокулярной линзы (при несоответствии величины хрусталика величине глаза).

Можно ли ослепнуть при глаукоме?

По данным Всемирной организации здравоохранения глаукома является основным заболеванием, которое при отсутствии своевременного лечения необратимо вызывает слепоту. Более 5 млн человек потеряли зрение от глаукомы, что составляет 13,5 % от всех слепых в мире.

Оценка статьи:
4.9/5 (476 оценок)

Оцените статью

Запись оценки…

Спасибо за оценку