Тип наследования при глаукоме
Главная / Вопросы и ответы
Глаукома – коварное заболевание, которое способно развиться в любом возрасте. Несмотря на то, что чаще всего заболевание поражает пожилых людей (60 лет и старше), распространены случаи появления глаукомы и у новорожденных. Современная медицина признает тот факт, что глаукома наследуется. Это подтверждают многочисленные случаи развития заболевания у родственников, особенно у членов одной семьи.
По наследству передается предрасположенность к глаукоме. То есть, если у матери диагностирована глаукома, это вовсе не означает, что ее ребенок со 100% вероятностью родится с глаукомой. Однако родителям необходимо отнестись с повышенным вниманием к зрению малыша и регулярно проходить осмотры у офтальмолога. Наследственность такова, что у малыша, скорее всего, будет повышен риск развития глаукомы – если не сразу после рождения, то в первые годы жизни.
Глаукома является опасным заболеванием, которое может поражать пациентов разного возраста. При этом чаще повышение внутриглазного давления выявляют у людей старше 60 лет. Помимо других причин развития этого заболевания, большая роль принадлежит наследственной теории. Это подтверждается наличием патологии у близких родственников и членов одной семьи.
Можно сказать, что по наследству передается предрасположенность к развитию глаукомы. Это означает, что даже при наличии внутриглазной гипертензии у матери, ребенок ее не обязательно заболеет глаукомой. Однако людям, страдающим от этого заболевания, нужно более внимательно отнестись к обследованию своих детей, так как риск внутриглазной гипертензии в этом случае повышен. Проявляется глаукома часто не сразу после рождения, а в первые годы жизни малыша.
Отвечает кандидат медицинских наук, врач-офтальмолог Максим Косыгин:
– Глаукома – одно из тяжелейших заболеваний глаз, при котором возникает атрофия зрительного нерва и повышается внутриглазное давление. Зрительный нерв постепенно отмирает, и у человека появляются проблемы с периферическим зрением (словно на глаза надеты шоры), а затем может наступить полная слепота. Чаще всего глаукома развивается после 40 лет, хотя может быть врожденной или носить вторичный характер (являться следствием таких заболеваний, как сахарный диабет, катаракта, коллагенозы и т. д.).
Предрасположенность к этому глазному заболеванию передается и по наследству. К сожалению, очевидные симптомы заболевания появляются, как правило, слишком поздно, поэтому самой лучшей профилактикой является регулярный (не реже 1 раза в год) осмотр у офтальмолога. Такие осмотры необходимы каждому человеку, перешагнувшему 40-летний рубеж, ну а вам тем более не следует пренебрегать регулярными визитами к окулисту.
Есть вопрос в рубрику «Я не понимаю»? Задайте его прямо сейчас!
Что такое глаукома?
Сегодня глаукомой принято называть хроническую болезнь глаз, характеризующуюся постоянным или периодическим повышением внутриглазного давления (ВГД) с развитием трофических расстройств в путях оттока внутриглазной жидкости (ВГЖ, водянистой влаги), в сетчатке и в зрительном нерве, обуславливающих появление типичных дефектов в поле зрения и развитие краевой экскавации (углубление, продавливание) диска зрительного нерва.
Можно ли вылечить глаукому?
Нет, это хроническое заболевание, очень часто ведущее к прогрессированию процесса.
Опасное ли заболевание глаукома?
Очень, так как может привести к слепоте, если неправильно или несвоевременно лечить.
Можно ли ослепнуть, заболев глаукомой?
К сожалению, можно.
Почему наступает слепота при глаукоме?
Под влиянием высокого внутриглазного давления (ВГД) и нарушения питания происходит постепенная гибель волокон зрительного нерва. Когда большая часть волокон погибает, глаз перестает видеть.
Почему я ничего не чувствовал(а), а глаз перестал видеть?
Этим и коварна глаукома, давление высокое, но Вы можете ничего не ощущать. Поэтому крайне важно всем, кому больше 40 лет проходить регулярное обследование у офтальмолога с измерением внутриглазного давления.
Когда нужно оперироваться при глаукоме?
Когда давление не удается снизить иными способами: медикаментозным (капельным) или лазерным лечением.
Почему мне поставили диагноз глаукома, а внутриглазное давление в норме?
Есть особая разновидность глаукомы — глаукома низкого давления. Тогда диагноз ставиться по другим, характерным для глаукомы изменениям:
сужение поля зрения, характерное для глаукомы; атрофия зрительного нерва, что видно при осмотре глазного дна; тонкие изменения цветовой и световой чувствительности глаз.
Можно ли смотреть телевизор и много читать при глаукоме?
При глаукоме нет ограничений в зрительной нагрузке.
Какие ограничения при глаукоме?
Нужно ограничить питьевой рацион до 2 литров в день (включая фрукты и супы), нельзя поднимать тяжести и работать вниз головой. Также не рекомендуется спать вниз лицом.
Может ли глаукома передаваться по наследству?
Очень часто предрасположенность к глаукоме передается по наследству.
Почему мое ВГД повысилось?
На это есть много причин: анатомические особенности структуры глаза, расстройство деятельности сердечно-сосудистой системы, повышение продукции внутриглазной жидкости.
Зависит ли высокое ВГД (или повышение ВГД) от высокого артериального давления?
Колебания ВГД могут происходить синхронно с изменениями артериального давления, но это не значит, что повышение артериального давления приводит к глаукоме.
Какое внутриглазное давление считается нормальным?
Для каждого возраста и состояния зрительной системы понятие нормы различно, однако в общем нормой глазного давления считается 18-22 мм рт.ст.
Каковы признаки повышенного глазного давления? Методы его предотвращения.
Как правило, повышение внутриглазного давления себя никак не проявляет и только очень высокое внутриглазное давление дает затуманивание зрения, радужные круги вокруг источников света, дискомфорт, боли в глазу. Поэтому только измерение внутриглазного давления может выявить его подъем. После 40 лет рекомендовано измерение внутриглазного давления 1 раз в год (при отсутствии признаков подозрения на заболевание). Методов профилактики, предотвращающих повышение внутриглазного давления не существует – это зависит от состояния тканей глаза. Главное – вовремя выявить начало развития заболевания.
Возможно ли хотя бы частично вернуть зрение при глаукоме?
Основная задача лечения глаукомы – остановить ее прогрессирование и тем самым остановить дальнейшее падение зрения. Вернуть уже утраченное за счет атрофии зрительного нерва, к сожалению, невозможно.
Почему развивается глаукома?
При глаукоме нарушается циркуляция внутриглазной жидкости. Жидкость накапливается, и внутриглазное давление начинает расти. Зрительный нерв и другие структуры глаза испытывают повышенную нагрузку, нарушается кровоснабжение глаза. В результате глазной нерв атрофируется, и зрительные сигналы перестают поступать в головной мозг. Человек начинает хуже видеть, нарушается периферическое зрение, в результате чего ограничивается зона видимости; и в итоге может наступить слепота. Глаукома – необратимое заболевание. Поэтому очень важно вовремя начать лечение.
Можно ли самому определить, что есть глаукома?
Чаще всего при глаукоме человек ощущает затуманивание зрения, боль, резь, ощущение тяжести в глазах, сужение поля зрения. Значительно ухудшается зрение в темное время суток. При взгляде на яркий свет перед глазами появляются «радужные круги», однако самостоятельно диагностировать у себя такое серьезное заболевание – невозможно. Чтобы выявить начало заболевания, простого измерения внутриглазного давления недостаточно. Необходимо детально изучить глазное дно и диск зрительного нерва, а также провести исследование поля зрения, то есть нужно тщательное диагностическое обследование.
Как часто нужно показываться врачу при глаукоме?
Пациентам с глаукомой необходим ежегодный контроль у специалиста. Также периодические осмотры у офтальмолога (не реже одного раза в год) необходимы и для профилактики глаукомы, особенно лицам старше 40 лет. Ведь без лечения болезнь довольно быстро прогрессирует и в течение 5-7 лет может привести к полной слепоте. Для тех, у кого родственники страдают глаукомой необходимо начинать наблюдение с более раннего возраста.
Какие препараты помогают от глаукомы?
В возрасте после 40 лет (когда обычно и возникает глаукома) у людей нередко наличествует уже не одно заболевание. Это значит, что при подборе препарата нужно учитывать все особенности и сочетаемость с другими лекарствами. Многие антиглаукоматозные препараты обладают рядом побочных действий. К примеру, такие препараты противопоказаны людям с сосудистыми заболеваниями, бронхиальной астмой и рядом других заболеваний. Поэтому назначать их можно далеко не всем пациентам. Определить, возможно ли вам применять антиглаукомные препараты может только специалист. Не занимайтесь самолечением!
Источник
Морозова А.С.
Введение
Глаукома – большая группа заболеваний, характеризующаяся нарушением гидромеханики глаза, неустойчивостью, постоянным или периодическим повышением внутриглазного давления за пределы толерантного уровня для зрительного нерва, характерной оптической нейропатией и типичным снижением зрительных функций, в первую очередь изменениями поля зрения. В настоящее время глаукома – одна из самых сложных с медицинской и важная с социальной точек зрения проблема: на сегодняшний день 14% всех слепых утратили зрение вследствие этого заболевания.
Не стоит забывать и пренебрегать такими диагнозами, как офтальмогипертензия и подозрение на глаукому. Офтальмогипертензия – состояние, при котором ВГД превышает общепринятую норму (21 мм. рт. ст. по Гольдману) при отсутствии глаукомных изменений ДЗН, слоя нервных волокон сетчатки и поля зрения.
Подозрение на глаукому – состояние, при котором наблюдают изменения ЗН или СНВС, подозрительные в отношении глаукомы (увеличение соотношения Э/Д, асимметрия экскаваций, уменьшение толщины СНВС) при отсутствии нарушений поля зрения. Подозрение на глаукому может возникать как с офтальмогипертензией, так и без нее.
В руководстве по глаукоме M.B. Shields (2005) выделяют группу с подозрением на глаукому, имеющую очень высокие риски развития данного заболевания:
• ВГД постоянно больше 21 мм рт.ст.;
• толщина роговицы в центре менее 555 мкм;
• пожилой возраст;
• глаукома у кровных родственников;
• увеличенное соотношение Э/Д;
• ПЭС;
• дополнительные факторы риска, способствующие прогрессии глаукомной нейрооптикопатии (СД, ГБ, миопия, мигрень, гипотиреодизм, вазоспазм).
Подробнее остановимся на наследственности кровных родственников.
В нашей стране принят приказ Минздрава России от 26.10.2017 N 869н «Об утверждении порядка проведения диспансеризации определенных групп взрослого населения», согласно которому измерение внутриглазного давления должно производиться 1 раз в 3 года (для граждан в возрасте от 60 лет и старше), без пометки уменьшения возрастного ценза для родственников глаукомных больных. Вся просветительская работа с родственниками больных состоит из обучения их основам по оказанию помощи пациентам со зрительными нарушениями.
Цель – доказать высокую вероятность наследственности данного заболевания и необходимость принятия мер в связи с этим.
Материал и методы
Ретроспективный анализ амбулаторных карт пациентов поликлиники и их результатов обследования в областном офтальмологическом центре. Взята выборка трех пациентов.
Обсуждение
Клинический случай 1
04.12.2017
Молодой человек, 19 лет, обратился с жалобами на снижение зрения правого глаза, которое отметил около 5 лет назад, периодическое головокружение. Сопутствующие соматические заболевания отрицает.
При осмотре: Vis OD 0,2 sph (-)1,5D=1,0; OS 1,0 ВГД (БКТ): 26/21
Передние отрезки без особенностей, на глазном дне:
ДЗН бледные, в остальном не примечательно.
DS: миопия слабой степени OD, офтальмогипертензия OD.
Рекомендовано: консультация невролога, контроль ВГД через 2-3 недели, зрительная коррекция OD (МКЛ или очковая).
14.12.2017
На контроле БКТ 22/22.
Рекомендован контроль без назначения гипотензивных средств.
28.02.2018
БКТ: 24/24
Направлен на обследование в Глаукомный центр СО-КОБ им. Т.И. Ерошевского для выполнения HRT и измерения центральной толщины роговицы ввиду молодого возраста.
05.03.2018
Пришел с обследованием из Глаукомного центра от 06.03.18:
БКТ 22/22
ЦТР 584 мкм, 590 мкм;
HRT OD: ДЗН среднего размера, показатели RIM, RNFL в пределах нормы. КП MD – 0,61 db, PSD1,31 db
HRT OS: ДЗН среднего размера, показатели RIM, RNFL в пределах нормы. КП MD – 1,29 db, PSD1,75 db
DS: подозрение на глаукому обоих глаз, назначен Латанопрост (Ксалатан) на ночь в оба глаза, с последующим обследованием в Глаукомном центре через месяц.
Контроль БКТ: 23/22 с поправкой на ЦТР (пропустил закапывание накануне).
Направлен на обследование повторно.
18.05.18
Пришел с результатами от 24.04.18 КП ОСТ HRT без отрицательной динамики, направить повторно через 3 месяца. Латанопрост (Ксалатан) на ночь в оба глаза каждый день. БКТ 20/20
Контроль по м/ж 22/19
DS: подозрение на глаукому OU, миопия слабой степени OD.
Случай 2.
4.12.2017
Женщина, 56 лет, обратилась с жалобами на снижение зрения обоих глаз, головокружение при чтении.
Объективно: Vis OD 0,5 sph (+)0,75D = 1,0; OS 0,4 sph (+)0,75D = 1,0 БКТ OD 25, OS 26
Передние отрезки без особенностей, среды прозрачны, глазное дно без особенностей.
DS: гиперметропия слабой степени OU, офтальмогипертензия OU.
Рекомендовано: Контроль ВГД через 2 недели, коррекция для дали/близи по необходимости, консультация невролога.
14.12.2017
Контроль БКТ OD 25, OS 25
DS: гиперметропия слабой степени OU, офтальмогипертензия OU.
Назначен: Бетаксолол 0,5% 2 р/д OU, контроль ВГД на каплях через 3 недели
28.12.2017
Контроль БКТ OD 25, OS 23
Не капала несколько дней из-за непереносимости – снижение АД, головокружение, предобморочное состояние. Замена Бетаксолола на Латанопрост (Ксалатан) OU на ночь. Контроль ВГД на каплях через 3 недели.
12.01.2018
Контроль БКТ: OD 22; OS 27 Добавлен Дорзоламид 2% (Дорзопт) 2 р/д OU плюс к Латанопросту (Ксалатану), контроль через 2 недели.
24.01.2018
Контроль БКТ: OD 29; OS 30
Пациентка признается, что не капала ничего 3 дня, так как начала задыхаться (обратилась к терапевту – подозрение на бронхиальную астму).
Направлена на обследование в Глаукомный центр СОКОБ им. Т.И. Ерошевского для выполнения HRT и измерения центральной толщины роговицы.
28.02.2018
Пришла с обследованием из Глаукомного центра от 06.02.18: БКТ 25/26
ЦТР: 560 мкм, 565 мкм;
HRT OD: ДЗН среднего размера, показатели RIM, RNFL в пределах нормы. Э/Д=0,20
HRT OS: ДЗН среднего размера, показатели RIM, RNFL в пределах нормы. Э/Д=0,17
DS: подозрение на глаукому обоих глаз, офтальмогипертензия, гиперметропия слабой степени. Назначен Пилокарпин 1% 2 раза в день в оба глаза, с контролем ВГД по м/ж.
Контроль БКТ: 25/25 с поправкой на ЦТР (лечение еще не начала).
Рекомендован контроль на пилокарпине через 3 недели.
18.05.2018
Контроль БКТ OD 20 OS 21
На пилокарпине 1% – жалоб на общее состояние не предъявляет.
Рекомендовано: контроль ВГД 1 раз в 3 месяца, капать пилокарпин 1% постоянно OU 2 раза в день.
Случай 3.
17.05.2018
Обратилась женщина, 78 лет, с жалобами на низкое зрение обоих глаз, больше правого, у офтальмолога последний раз была около 10 лет назад. Пациентка жалуется на головные боли в затылочной области.
Объективно: Vis OD счет пальцев на 10 см у лица; OS 0,1 sph (-)2,5D = 0,6
ВГД (БКТ): OD 50, OS 34
При осмотре: OU – глаза спокойные, передняя камера очень мелкая.
OD – хрусталик мутный во всех слоях, ПЭС, глазное дно не видно.
OS – хрусталик мутный в задних корковых слоях,
ПЭС, глазное дно за легким флером, ДЗН бледный, границы четкие, детали не просматриваются.
DS: OD – подострый приступ закрытоугольной глаукомы, зрелая возрастная катаракта;
OS – подозрение на глаукому, офтальмогипертензия, неполная осложненная катаракта, миопия слабой степени.
Оказана первая помощь: дважды закапан пилокарпин с интервалом 15 минут, закапан Латанопрост+Тимолол 0,5% (Ксалаком) в оба глаза, направлена Cito! на обследование и лазерное лечение в Глаукомный центр СОКОБ (в дальнейшем с перспективами на ФЭК+ИОЛ OD).
18.05.2018
Пришла с обследованием из Глаукомного центра от 17.05.18: БКТ 20/20
ЦТР 574 мкм, 587 мкм;
HRT OU: сделать не удалось из-за непрозрачности оптических сред
DS: OD – закрытоугольная III «а» глаукома, неполная осложненная катаракта,
OS – закрытоугольная II «а» глаукома, неполная осложненная катаракта.
Осмотрена в лазерном центре: целесообразна лазерная иридотомия OU.
Назначен Пилокарпин 2 раза в день в оба глаза, Ганфорт 1 раз в день утром в оба глаза.
Пациентка пришла после лазерного лечения правого глаза с закапыванием по схеме накануне.
Контроль БКТ: 15/14 с поправкой на ЦТР.
Рекомендована лазерная иридотомия левого глаза, режим капель прежний, контроль ВГД после лазерного лечения.
Заключение
Хочу обратить внимание научного сообщества на тот факт, что все клинические случаи приводились в хронологическом порядке. Пациенты 1 и 2 – мать и сын, а пациентка 3 случая, как оказалось в последующем, является матерью пациентки 2 и бабушкой пациента 1, то есть в этой семье наблюдается прямая наследственность глаукомы.
Необходимо помнить о том, что факт наследственности данного заболевания – давно доказанный научный факт, но, несмотря на то, что частота семейных случаев (чаще через одно/два поколения, чем прямое наследование) высока, в приказе Минздрава России от 26.10.2017 N 869н «Об утверждении порядка проведения диспансеризации определенных групп взрослого населения» нет никаких сносок и дополнений для обследования кровных родственников пациентов. Хочется отметить необходимость снижения возраста и увеличения частоты обследования кровных родственников глаукомных больных хотя бы до 45 лет с обследованиями 1 раз в год (учитывая, что пациент первого клинического случая 19-летний молодой человек – до 35 лет).
Необходимо также проводить просветительскую работу с родственниками пациентов с установленным диагнозом, направленную не только на улучшение качества жизни пострадавших и их зрительную адаптацию, но и на обследование их самих самостоятельно и регулярно, так как в большинстве случаев заболевание протекает бессимптомно.
Источник
