Тапеторетинальная абиотрофия сетчатки что это такое
Тапеторетинальная абиотрофия сетчатки является врождённой патологией, при которой у пациента наблюдаются дистрофические повреждения рецепторных клеток слоя сетчатки. Такое заболевание диагностируется у пациентов достаточно редко. Такую патологию называют палочко-колбочковой дистрофией, поскольку в самом начале её развития разрушается палочковый аппарат, а после присоединяется повреждение колбочек.
В состав светочувствительного слоя сетчатки входят такие клетки-фоторецепторы, как палочки и колбочки.
Центральная часть сетчатки в основном состоит из колбочек, а на её периферии скапливаются палочки. По причине нарушения генов, которые контролируют нормальное питание сетчатки и её работу, начинается постепенное разрушение рецепторов. Первоначально патологические процессы начинаются на периферии и со временем переходят на центральную область сетчатки. Такая патология может прогрессировать в течение достаточно длительного времени.
Заметить проявления болезни можно ещё в школьном возрасте. Часто проявления первичной тапеторетинальной дистрофии начинается у молодых людей после 20 лет. Последствиями такой патологии может становиться появление катаракты, глаукомы и отёка макулы слоя сетчатки.
На сегодняшний день пациентам с пигментным ретинитом назначают лишь поддерживающую терапию.
Классификация
В основе современной классификации пигментного ретинита лежит механизм наследственной передачи генетического нарушения. Выделяют следующие типы патологии:
- Аутосомно-доминантный. Такой тип ретинита считается наиболее распространённым и основной причиной его развития служат мутации генов. Они кодируют белки, принимающие участие в метаболизме пигментного эпителия, что становится причиной расстройства зрения.
- Аутосомно-рецессивный. Такой тип патологии считается достаточно редким и характеризуется ранним развитием и быстрым прогрессированием. Нередко такая патология заканчивается полной слепотой в детском либо молодом возрасте. Причина развития аутосомно-рецессивного типа кроется в мутациях генов определённых групп.
- Х-хромосомный сцепленный с характером наследования. Такая форма генетического заболевания считается достаточно тяжёлой и в основном диагностируется у мальчиков, не имеющих гомологичной Х-хромосомы. Под воздействием генов происходит кодирование белков-ферментов, участвующих в метаболизме сетчатки органа зрения. При их дефектах возникают нарушения, которые клинически проявляются в пигментном ретините.
- Ретинит, обусловленный мутациями митохондриальной ДНК. Такой тип патологии считается крайне редким и передаётся лишь от матери детям. До сегодняшнего дня специалистам не удалось определить зоны митохондриальной ДНК, которые подвергаются мутациям при таком типе.
Кроме этого, в медицинской практике применяются классификации тапеторетинальной абиотрофии сетчатки по клиническому течению, наличию сопутствующих пороков развития и возрасту наступления аномалии.
Симптомы
Характерными симптомами тапеторетинальной абиотрофии служат следующие проявления:
- Понижение зрения в условиях плохой видимости. Такое явление обусловлено повреждением палочкового фоторецепторного аппарата. Нарушение ориентации в сумерках рассматривается специалистами как один из первых проявления патологии. Кроме этого, такой признак нередко проявляется намного раньше первых видимых изменений глазного дна.
- Прогрессирующее понижение периферического зрения. Причина появления такого симптома кроется в разрушении палочкового аппарата сетчатки. Первоначально патологический процесс начинает своё развитие в области периферии и со временем переходит на центральные области. Первоначально сужение зрительных полей может никак не проявляться, но в последующем патология может вызывать полное отсутствие периферического зрения.
- Нарушение цветового восприятия и понижение зрения. Чаще всего такой симптом появляется у пациента при переходе тапеторетинальной дистрофии в запущенную стадию. Проблемы с цветовым восприятием связаны с вовлечением в разрушительный процесс колбочкового аппарата центральной области. При дальнейшем прогрессировании патологии у больного может развиваться полная слепота.
Чаще всего отмечается двустороннее поражение органов зрения и первые симптомы можно наблюдать уже в детском возрасте. Пигментная абиотрофия сетчатки существенно повышает вероятность развития отёчности центральной области сетчатки, глаукомы и катаракты.
Диагностика
Диагностика тапеторетинальной абиотрофии сетчатки предполагает проведение офтальмологического осмотра и дополнительных методов обследования. Специалистом тщательно осматривается глазное дно и по выраженности патологических процессов удаётся диагностировать степень тяжести заболевания. При проведении офтальмоскопии удаётся заметить некоторые изменения слоя сетчатки, которые включают сужение артерий, побледнение диска зрительного нерв аи костные тельца.
С помощью электрофизиологического обследования удаётся оценить функциональные способности сетчатки и поставить точный диагноз. Кроме этого, за счёт специальных методик врачом оцениваются механизмы темновой адаптации и ориентацию больного при плохом освещении.
Если появляются подозрения на тапеторетинальную абиотрофию, то проводится осмотр прямых родственников. Это позволяет выявить заболевание на ранней стадии, поскольку оно носит наследственный характер.
Лечение
К сожалению, на сегодняшний день отсутствует какие-либо метод лечения такой патологии, как тапеторетинальная абиотрофия сетчатки. В медицинской практике практикуется лишь поддерживающая терапия, целью которой является замедление прогрессирования патологии и развития симптоматики. Добиться положительного результата удаётся за счёт приёма витаминных комплексов и препаратов, действие которых направлено на улучшение трофики слоя сетчатки и иных сред органа зрения.
Экспериментальным подходом к лечению пигментного ретинита является генная терапия, с помощью которой удаётся восстановить участки повреждённого материала и электронные имплантаты, заменяющие сетчатку органа зрения. Благодаря такой терапии даже слепым людям удаётся неплохо ориентироваться в окружающем пространстве.
На сегодняшний день ведутся разработки по лечению пигментного ретинита с помощью имплантации протеза сетчатки, что достаточно положительно отразиться на состоянии функции органа зрения. К сожалению, в большинстве случаев, особенно при аутосомно-рецессивном и Х-сцепленном типе, несмотря на проведение лечебных мероприятий, тапеторетинальная абиотрофия заканчивается наступлением полной слепоты.
Осложнения
Пигментный ретинит является патологией, которая сопровождается развитием неприятной симптоматики. Кроме этого, прогрессирование такой патологии приводит к развитию:
- глаукомы;
- катаракты;
- воспаления сетчатки.
Такие заболевания требуют обязательного лечения, поэтому пациенту рекомендуется периодически проходить офтальмологические обследования.
Профилактика
При такой патологии, как тапеторетинальная абиотрофия сетчатки, прогноз в целом неблагоприятный. Это обусловлено тем, что болезнь прогрессирует достаточно стремительно и в результате приводит к абсолютной слепоте. Для каждой формы патологии характерна определённая степень нарастания симптоматики. У аутосомно-рецессивных разновидностей тапеторетинальной абиотрофии сетчатки клиническая картина развивается достаточно стремительно, и значительно ниже при доминантных типах. С помощью поддерживающей терапии удаётся отсрочить наступление слепоты у пациента на несколько лет, но никаких иных лечебных мероприятий на сегодняшний день не существуют.
Профилактика для пациентов, входящим в группу риска, заключается в медико-генетическом консультировании. Кроме этого, им рекомендуется носить солнцезащитные очки, благодаря которым удаётся значительно замедлить прогрессирование симптомов патологии.
Тапеторетинальная абиотрофия сетчатки является наследственным заболеванием, при котором нарушается функционирование пигментного эпителия сетчатки органа зрения. Коварство такой патологии кроется в том, что на сегодняшний день отсутствуют специальные методы лечения. Характерные признаки абиотрофии могут отсутствовать в течение длительного времени, что осложняет её диагностику. Прогноз такой патологии в основном неблагоприятный и в большинстве случаях она заканчивается наступлением слепоты.
Источник
Пигментной дистрофией (синоним тапеторетинальная абиотрофия) называется наследственное дистрофическое заболевание, которое сопровождается прогрессирующим ухудшением зрения.
Немного истории
Тапеторетинальная абиотрофия сетчатки – дистрофическое заболевание (пигментная дистрофия), передающаяся по наследству. Протекает с повреждением фоторецепторов сетчатки, преимущественно палочек. Встречается достаточно редко.
Патология была впервые описана в 1857 году Donders. Тогда ее симптомы и признаки были определены, как «пигментный ретинит». При детальном изучении в последующем причин и симптоматики этого заболевания, его стали называть «первичной тапеторетинальной дистрофией», «палочково-колбочковой дистрофией», так как поражение сначала преимущественно касалось только палочек. Правда, на поздних стадиях, колбочки тоже имели повреждения. Итоговым названием патологии стал термин, детально отражающий ее суть — «пигментная абиотрофия сетчатки».
Причины возникновения заболевания
Сетчатка, как светочувствительная оболочка органа зрения, состоит из двух типов клеток-фоторецепторов — палочек и колбочек, которые называются так из-за их формы. Колбочки большей частью локализованы в центре сетчатки. Их функция – обеспечение высокой остроты зрения, а также цветовосприятие. Палочки же, в свою очередь, находятся в сетчатке везде, но большее их количество расположено на периферии. Палочки отвечают за периферическое зрение, а также за возможность отчетливо видеть в сумерках.
Поражение определенных генов, которые обеспечивают питание и нормальную функцию сетчатой оболочки, влечет за собой медленное разрушение слоя сетчатки, находящегося снаружи, с расположенными там палочками и колбочками. Такое повреждение берет начало на периферии, а затем, десятки лет медленно продвигается к центральной зрительной зоне.
Обычно оба глаза страдают в равной степени, причем, первые проявления заболевания выявляются в детском возрасте. К 20 годам происходит нарастание симптоматики и больные, как правило, теряют трудоспособность. Правда, течение болезни может иметь различные варианты: поражается только один глаз или один сектор сетчатки, заболевание имеет позднее начало.
Пигментная абиотрофия сетчатки, зачастую сопровождается глаукомой, может возникать макулярный отек, катаракта.
Проявления и симптомы
Наиболее характерными симптомами для пигментной абиотрофии, специалисты считают:
- Гемералопию или «ночную слепоту», которая возникает в ответ на поражение рецепторов-палочек сетчатки. Люди с этим заболеванием при пониженной освещенности практически теряют способность к ориентации. Невозможность ориентации в темноте можно считать первым признаком патологии, который проявляется задолго до остальных видимых изменений сетчатке.
- Постепенно развивающееся поражение периферического зрения, обусловленное поражением рецепторов-палочек сетчатки. Оно постепенно продвигается к центру сетчатки с периферии, поэтому сужение периферического зрения сначала кажется незначительным. Однако с развитием заболевания, периферическое зрение пропадает совсем, остается тоннельное зрение с остаточным островком видения в центре сетчатки.
- На поздних этапах прогрессирования патологии страдает и цветовосприятие, что связано с повреждением рецепторов-колбочек в макулярной зоне сетчатой оболочки. На последнем этапе заболевания, наступает слепота.
Диагностика болезни
Офтальмологический осмотр включает проверку остроты зрения, исследование полей зрения. Обследуются структуры глазного дна, где выявляются характерные поражения сетчатки соответствующие стадии заболевания. К ним относят: костные тельца, представляющие собой зоны дистрофического поражения клеток рецепторов, сужение просвета артерий сетчатки, бледность диска зрительного нерва.
Электрофизиологические исследования, проводимые для уточнения диагноза, оценивают функции сетчатки наиболее объективно. Кроме того, посредством специальных методик исследуются возможности зрения человека в темноте и способность ориентирования при низком освещении.
При установке диагноза пигментной абиотрофии сетчатки или подозрении на него, рекомендуется осмотр близких родственников пациента для раннего выявления патологии. Ведь заболевание носит наследственный характер.
Лечение
Отсутствие специфического лечение данной патологии не означает, что борьба с заболеванием невозможна. Прогрессирование процесса можно приостановить применением витаминных и улучшающих питание сетчатки за счет активации кровотока, препаратов. Кроме того назначаются средства из группы пептидных биорегуляторов, способствующих улучшению питания сетчатки, восстановлению ее функции.
Современные технологические возможности медицины, позволяют находить новые пути решения проблемы тапеторетинальной абиотрофии сетчатки. Сегодня появляются сообщения об экспериментальных новых направлениях ее лечения. Одним из таких направлений стала генная терапия, с помощью которой восстанавливаются поврежденные гены. Кроме того, уже существуют и электронные имплантаты, которые берут на себя функции сетчатки, что возвращает ослепшим людям возможность свободного пространственного ориентирования, самостоятельного обслуживания себя.
Ретинологи нашей клиники успешно занимаются лечением заболеваний сетчатки. Ими накоплен солидный опыт терапии тапеторетинальной абиотрофии и других дистрофических поражений внутренней светочувствительной оболочки глаз. Новейшее офтальмологическое оборудование и профессионализм врачей позволяют гарантировать отличные результаты терапии и короткий период восстановления после лечения.
Источник
Существуют заболевания в офтальмологии, которые возникают в отсутствие внешнего воспалительного или травматического воздействия и не обусловлены повреждением нормально развитой сетчатки. Их причина лежит в мутации генов и носит наследственный характер.
В частности, к таким относится абиотрофия сетчатки – дистрофическое изменение в сетчатке глаза, вызывающее преждевременную дегенерацию этой структуры и утрату зрения.
Это заболевание носит также название тапеторетинальная абиотрофия сетчатки, что раскрывает его суть. Tapete от латинского «ковер», а retina – «сетчатая оболочка», таким образом, речь идет о дегенеративном изменении пигментного слоя сетчатки, сопровождающемся прогрессированием снижения зрения вплоть до слепоты.
Мишень заболевания
Как известно, сетчатка глаза имеет особый фоточувствительный слой, образованный клетками двух видов. За характерный внешний облик их принято называть колбочки (маленькие и толстые) и палочки (вытянутые и тонкие). Эти структуры также называют пигментными клетками, поскольку колбочки содержат пигмент йодопсин, а палочки – родопсин.
Абиотрофия сетчатки затрагивает ее фоточувствительные клетки колбочки и палочки
Родопсин при действии света может выцветать и снова восстанавливаться. Химические изменения, происходящие с родопсином, позволяют палочкам воспринимать свет. Именно эти клетки обеспечивают сумеречное зрение.
Различать цвета глаз может, благодаря реакциям другого пигмента – йодопсина в колбочках, но эти клетки мало чувствительны к свету.
Расположение пигментных клеток таково: в центре больше колбочек, обеспечивающих наилучшую остроту зрения, далее идет область, в которой есть клетки обоих видов, ближе к краю сетчатки начинают преобладать палочки. Они служат для ориентирования в пространстве.
Уменьшение количества палочек снижает способность видеть в темноте
Абитрофия сетчатки приводит к дегенерации именно палочек, поэтому возникают характерные признаки заболевания – сужение периферического видения, ухудшение сумеречного зрения.
Характерные черты
Абиотрофия – это такое врожденное заболевание, которое передается по рецессивному или в некоторых случаях по доминантному типу наследования.
Основные изменения происходят в генах, отвечающих за формирование пигментных клеток, содержащих родопсин, йодопсин, периферин.
Начало абиотрофии сетчатки приходится на детский возраст, также может обнаружиться и позже, но обычно до тридцати лет
По распространению патологического процесса выделяют периферические и центральные тапеторетинальные дистрофии.
К первому виду относятся: пигментная дистрофия сетчатки, белоточечная, желтопятнистая, конгенитальная стационарная ночная слепота.
Вторая форма – дистрофия Штаргардта, дистрофия Вера и макулярная дистрофия Беста.
К глобальному поражению сетчатки относятся пигментный ретинит, амавроз Лебера, ночная слепота.
Вне зависимости от того, где находятся тапеторетинальные абиотрофии сетчатки, достоверно неизвестно, возникает ли поражение по причине гормонального сбоя, неврологического нарушения или токсического поражения, или же заболевание просто основано на уменьшении жизнеспособности клеток сетчатки.
Возможные причины:
- генетические изменения;
- нейрогуморальные расстройства;
- недостаточность иммунной системы;
- крайнее проявление авитаминоза;
- инфекционный фактор;
- патология сосудистой оболочки глаза.
Течение заболевания
Дистрофия сетчатки начинается с разрушения нейроэпителиальных клеток, преимущественно палочек, практически до их полного исчезновения. Процесс начинается с периферии и постепенно продвигается вглубь к центральной области. Бывают формы заболевания, затрагивающие только центральную часть или ограниченный участок (секторообразная форма).
Параллельно с уменьшением количества фоторецепторов увеличивается присутствие соединительной ткани, которая их замещают. Колбочки и палочки мигрируют в ниже лежащие слои сетчатки. Разрастание клеток глии приводит к нарушению микроциркуляции крови в глазу.
Обычно пигментная дистрофия сетчатки поражает оба органа зрения.
Симптомы и признаки
Симптоматика заболевания включает снижение способности к видению в темноте, ухудшение остроты зрения, появление дефектов в поле зрения. Дефект поля проявляет себя как кольцеобразная скотома, которая оставляет неповрежденным только центральную часть сетчатки, формируя «тоннельное зрение».
Сужение поля зрения до центрального «тоннеля»
Хотя бывают случаи, когда в зависимости от формы дистрофии выпадают центральные области или ограниченные сектора зрения. Также нередко может возникнуть нарушение восприятия оттенков и развитие светобоязни.
Глазное дно приобретает характерные признаки: в больших количествах обнаруживаются пигментные отложения, называемые костными тельцами, восковая дистрофия зрительного нерва, сужение просвета сосудов. В зависимости от формы дистрофии пигментные образования также располагаются или ближе к центру или по секторам.
В более позднем периоде атрофия зонально распространяется на хориокапиллярный слой сосудистой оболочки глаза.
Часто наследственная природа болезни обуславливает его ассоциацию с другими офтальмологическими патологиями – кортикальной катарактой, глаукомой, близорукостью.
Прогресс абиотрофии постепенно приводит к слепоте.
Центральные виды тапеторетинальной дистрофии могут долгое время себя не проявлять. Снижение зрения происходит, когда дистрофические изменения уже затрагивают область макулы. Основной признак заболевания – снижение центрального зрения, а видение в темноте и периферическое поле нее страдают.
Диагностика
Традиционно проводят офтальмоскопию глазного дна для выявления специфических изменений – пятен или островков пигментации, костных телец.
Пигментные пятна глазного дна
Также диагностируют показатель внутриглазного давления, остроты зрения, способность к рефракции, оценку цветовосприятия и способности к видению в условиях плохой освещенности. Специфическим тестом можно назвать проведение ретинотомографии и электроретинографии.
Лечение
Лечебные мероприятия препятствуют прогрессированию снижения зрения. Это достигается улучшением кровообращения в сетчатке за счет сосудорасширяющих средств. Методом эндоназального электрофореза вводят папаверин, раствор но-шпы, никотиновой кислоты. Больший объем циркулирующей крови приносит большее количество кислорода и питательных веществ.
Основа лечения – препараты, улучшающие трофику сетчатки
Также применяют препараты, улучшающие метаболизм в сетчатке и утилизацию продуктов обмена. Лечение проводят внутримышечным введением рибофлавин-мононуклеотида, витаминов группы В, экстракта алоэ или других биогенных стимуляторов, АТФ, препаратов рибонуклеотидов.
Хирургическое вмешательство при абитрофии нецелесообразно.
Самопомощь заключается в соблюдении общих правил для ухода за слабовидящими глазами: систематическое посещение офтальмолога для контроля полей зрения, выявления близорукости; соблюдение дозирования зрительных нагрузок, обеспечения достаточного уровня освещенности рабочего пространства; умеренность в физических нагрузках, недопустимо поднятие тяжестей; соблюдение здорового образа жизни, поскольку курение и алкоголь во многом ухудшают питание сетчатки, влияя на просвет микрокапилляров; употребление достаточного количества витаминов и микроэлементов, в особенности группы В и каротиноидов.
Источник
