Решетчатая дистрофия роговицы тип i
Введение
Решетчатая дистрофия роговицы, обычно аутосомно- доминантное, заболевание. Начало изменений в роговице, обычно происходит в первую декаду жизни, хотя пациенты могут и не предъявлять жалобы многие годы. Исследование роговицы со второй по третью декаду жизни выявляет ветвление, преломляющиеся решетчатые линии и легкие помутнения (1). Наиболее часто решетчатая дистрофия роговицы, впервые проявляется в детском возрасте с двух до семи лет, к 40 годам у некоторых пациентов возникает значительное нарушение прозрачности, что может приводить к снижению зрения ( 2).
Решетчатая дистрофия роговицы первого типа (LCD I) обусловлена мутацией в гене TGFBI . Этот ген кодирует протеин, который находится во многих тканях тела, включая роговицу. TGFBI протеин -часть экстрацеллюлярного матрикса в тканях. Возможно, этот белок играет роль в скреплении клеток между собой и миграции клеток.
Мутация в гене TGFBI приводит к возникновению решетчатой дистрофии роговицы первого типа, что происходит из-за замещения всего лишь одной аминокислоты в TGFBI белке. Измененный белок образует неправильную структуру, складывается и накапливается в виде амилоида. Хотя, пока не совсем ясно, как изменения вызванные в мутации этого гена приводят к накоплению белка ( 4)
Решетчатая дистрофия второго типа ( LCD2) характеризуется накоплением амилоида в тканях по всему телу. Отложения часто находятся в стенках кровеносных сосудов и базальных мембранах, они похожи на тонкие, листовидные структуры, которые разделяют клетки в тканях. Накопление амилоида в тканях приводит к поражению роговицы, нервных стволов и кожи. (5)
Самый ранний признак этого заболевания, который обычно обнаруживается после двадцати лет, это накопление амилоида в роговице (собственно решетчатая дистрофия).
По мере прогрессирования решетчатой дистрофии второго типа, в процесс вовлекаются нервы, обычно это начинается после сорока лет. Возможно, это происходит потому, что накопление амилоида приводит нарушению проводимости по нервным волокнам. Поражение нервов на голове и лице, может приводить к параличу лицевой мускулатуры, снижению чувствительности на лице ( лицевая гипоэстезия), нарушению речи, жевания и глотания. Поражение нервов спинного мозга ведет к снижению силы и чувствительности в конечностях.
Поражение кожи при решетчатой дистрофии роговицы II типа обычно возникает после 40 лет жизни . Кожа может истончаться, провисать, особенно в области скальпа. Это состояние называется cutis laxa, которое характеризуется потерей эластичности кожи.
Решетчатая дистрофия роговицы второго типа происходит из-за мутации в GSN- гене. Этот ген кодирует синтез белка, который называется гелсолин. Гелсолин находится во многих тканях организма и способствует организации сети белковых филаментов, которые участвуют в образовании цитоскелета. Мутация, которая вызывает решетчатую дистрофию роговицы II типа, меняет всего одну аминокислоту в строительном белковом блоке гелсолина. Фрагменты гелсолина накапливаются в виде амилоида, что ведет к симптомам решетчатой дистрофии роговицы II типа. (5)
Морфология
Существовало мнение, что изменения в строме роговицы связаны с поражением нервных волокон роговицы. Однако, в дальнейшем исследования показали, что изменения возникают из-за накопления амилоида ( 2,3). Обычно изменения проявляются в передней и средней части стромы роговицы. Передняя строма поражается в большинстве случаев ( 3). Со временем накопления амилоида могут приводить к нарушению прозрачности и снижению зрения. У некоторых пациентов накопления амилоида могут появляться в наружных слоях, что может вести к поражению эпителия и образования рецидивирующей эрозии роговицы.
Клиническая картина
Пациенты с решетчатой дистрофией роговицы могут не предъявлять никаких жалоб длительное время. Однако, оба типа решетчатой дистрофии обязательно прогрессируют. По мере образования помутнений в строме роговицы, возможно снижение зрения. При поражении передних слоев роговицы, возможно появление роговичного синдрома из-за рецидивирующей эрозии роговицы.
Лечение
Если проявляется рецидивирующая эрозия роговицы, она должна лечиться как обычная рецидивирующая эрозия роговицы. Под наблюдением офтальмолога возможно использование контактных линз с антибиотиками, мази с антибиотиками. Для предотвращения возникновения рецидивов эрозии роговицы, возможно использование увлажняющих капель и мазей, которые закладываются на время сна. Если рецидивирующая эрозия роговицы не поддается консервативному лечению, может быть рекомендовано хирургическое лечение лазером (PTK) (1).
1) https://emedicine.medscape.com/article/1193793-overview
2) https://www.duncaneye.com/resources/lattice-dystrophy.php
3) https://www.iovs.org/content/42/3/634.full
4) https://ghr.nlm.nih.gov/condition/lattice-corneal-dystrophy-type-i
5) https://ghr.nlm.nih.gov/condition/lattice-corneal-dystrophy-type-ii
НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА
ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАЦИИ НЕ ПРОВОДЯТСЯ.
ОТВЕТЫ НА ВОПРОСЫ НЕ ГАРАНТИРУЮТСЯ.
Разрешается любое использование материалов сайта. Ссылки приветствуются.
Источник
Редко встречающееся поражение роговицы, которое может вызвать рецидивирующие эрозии с болевым синдромом у пациентов молодого возраста и снижение зрения в последующем.
Этиология
Решетчатая дистрофия может быть разделена на три типа.
Тип I. Аутосомно-доминантное наследование (большой h3 ген, хромосома 5q31). Тонкие ветвящиеся линии в передней или средней строме, не заходящие на периферии роговицы. Самая часто встречающаяся форма на настоящий момент.
Тип II (синдром Меретойи). Связан с системным амилоидозом и имеет аутосомно-доминантное наследование. Решетчатые линии толще, но их не так много, как при первом типе; линии начинаются с периферии и продвигаются в центр. Острота зрения, как правило, хорошая, рецидивирующие эрозии возникают редко.
Тип III. Аутосомно-рецессивное наследование. Решетчатые линии более грубые и шероховатые, чем при типе I, и простираются от лимба до лимба. Протекает без рецидивирующих эрозий.
Гистопатология
Отложения амилоида окрашиваются красным при помощи конго-красного, метахроматически — при окрашивании кристаллическим фиолетовым и демонстрируют ярко-зеленое двоякое преломление при осмотре в поляризованном свете.
Симптомы
Рецидивирующие эрозии с болевым синдромом часто встречаются и могут возникать в детстве или в раннем молодом возрасте. Зрение снижается обычно в молодом возрасте.
Клинические признаки
Центрально расположенные топкие ветвящиеся линии (хорошо видные при ретроиллюминации), субэпителиальные белые точки, диффузное поверхностное помутнение роговицы служат начальными признаками заболевания. Позднее возникают значительный фиброз и грубое рубцевание (рис. 5-5).
Рис. 5-5. Решетчатая дистрофия. А — у пациента имеется слабо выраженная решетчатая дистрофия типа I. Обратите внимание на тонкие ветвящиеся линии, которые выглядят серо-белыми в прямом свете и преломляются при ретроиллюминации; Б — глаз с решетчатой дистрофией типа I и средней степенью развития заболевания. Множественные относительно толстые решетчатые линии в центре и на периферии.
Рис. 5-5. Продолжение. В — глаз с решетчатой дистрофией типа II с центральным стромальным хейзом, возникшем из-за множественных рецидивирующих эрозий. Имеется субэпителиальный фиброз в центре. Часто рубцевание приводит к уменьшению эрозий, но заметно снижает зрение; Г — ретроиллюминация сетчатки выявляет и амилоидные депозиты при решетчатой дистрофии.
Дифференциальная диагностика
Полиморфная амилоидная дегенерация роговицы: заболевание, встречающееся у пожилых пациентов без сопутствующих рецидивирующих эрозий и болевого синдрома, снижения остроты зрения и отягощенного болезнями роговицы семейного анамнеза. Несколько очагов амилоида или амилоидных линий видны в строме, обычно в центральной зоне.
Лечение
В легких случаях — препараты слезы.
В более тяжелых случаях — лечебная МКЛ, поверхностная кератэктомия, эксимер-лазерная ФТК, послойная или сквозная кератопластика.
Прогноз
Эксимер-лазерная ФТК может быть вполне успешной в плане улучшения остроты зрения и снижения болевого синдрома у многих больных. Кератопластика рекомендуется в тяжелых случаях. Рецидивирование заболевания возникает и после ФТК, и после кератопластики, хотя следует отметить, что рецидив случается значительно позже, чем при дистрофии Рейз-Бюклера. Возможно применение ФТК на трансплантате — при рецидивировании дистрофии.
А.А. Каспаров
Опубликовал Константин Моканов
Источник
Хабибуллин А.Ф.
1Уфимский научно-исследовательский институт глазных болезней Академии наук Республики Башкортостан
ГУ «Уфимский НИИ глазных болезней» АН РБ, г. Уфа
Решётчатая дистрофия роговицы I типа — это первичное, наследственное, двустороннее заболевание, характеризующееся нитевидными амилоидными помутнениями стромы, ведущее к стойкому снижению остроты зрения и чувствительности роговицы [5].
Первые клинические признаки проявляются в первом-втором десятилетии жизни. Полная клиническая картина наступает в третьем-четвертом десятилетии, и для неё характерны прозрачные решетчатые структуры в передних и средних слоях стромы, точечные сероватые помутнения в поверхностных слоях и центральное диффузное субэпителиальное помутнение [3, 12]. В эндотелии и десцеметовой мембране амилоидные отложения отсутствуют. Данный вид дистрофии связан с мутациями гена TGFBI [7], белковым продуктом которого является кератоэпителин — экстрацеллюлярный матриксный белок, состоящий из 683 аминокислот [9]. Установлено, что мутации в гене TGFBI предопределяют наследственные дистрофии с аутосомно-доминантным типом наследования, в том числе и решетчатую дистрофию I типа [6, 10].
При биомикроскопии срезов роговицы наблюдают фибриллярные депозиты амилоида, которые расположены под боуменовой мембраной, а также в поверхностных и средних слоях стромы. Депозиты имеют вид тонких (диаметр 8–10 нм) неразветвленных фибрилл, которые расположены параллельно волокнам коллагена [15, 11]. Вокруг нитевидных помутнений роговица прозрачная. По мере развития процесса в строме появляются мелкие серые вкрапления в центральной зоне роговицы. Увеличивается число помутнений по периферии. Сливаясь, они образуют дисковидное помутнение, захватывающее все слои стромы. При прогрессировании заболевания наблюдаются рецидивирующие эрозии, поверхность роговицы становиться шероховатой. Значительно снижается острота зрения и чувствительность роговицы.
Дистрофические заболевания роговицы при отсутствии систематического курсового лечения неустанно прогрессируют, а в терминальном периоде сопровождаются изъязвлением, болевым роговичным синдромом и потерей зрения. Центральное место в лечении дистрофии роговицы занимают препараты метаболической (репаративной) терапии [1]. К хирургическим методам лечения относятся: при начальной стадии заболевания — эксимерлазерная фототерапевтическая кератэктомия [2], при 2 и 3 стадии заболевания — глубокая послойная или сквозная кератопластика [8].
В 2003 году T. Seiler и G. Wollensak разработали метод перекрестного связывания роговичного коллагена при помощи ультрафиолетового облучения с рибофлавином. В настоящее время методика успешно применяется в лечении пациентов с начальным кератоконусом, ятрогенной эктазией [14] и начальной стадией эндотелиально-эпителиальной дистрофии [4, 13].
Нами представлен случай лечения пациента К., 25 лет, обратившегося в Уфимский НИИ глазных болезней с диагнозом решетчатая дистрофия роговицы I типа.
При поступлении пациент жаловался на прогрессирующее ухудшение зрения и периодическое чувство инородного тела в глазах. Снижение остроты зрения, некорригируемое очками, отмечает с 16 лет. Ранее наблюдался и получал курсы консервативной терапии у офтальмолога по месту жительства. В результате лечения отмечал исчезновение чувства инородного тела, однако острота зрения не повышалась.
В дооперационном периоде острота зрения правого глаза составила 0,1, не корр., левого — 0,3, не корр. Биомикроскопически наблюдали нарушение гладкости эпителия, небольшой отек поверхностных слоев стромы, множественные субэпителиальные нитчатые помутнения в оптической зоне и по периферии. Помимо стандартных офтальмологических методов исследования пациенту была проведена оптикокогерентная томография (Vizante-OCT, Carl Zeiss, Germany). По данным пахиметрической карты толщина роговицы OD до операции составила 620 мкм.
Кросслинкинг проводили в условиях операционной. После полной деэпителизации роговицы шпателем инстиллировали раствор «Декстралинк» в течение 20 минут. Далее, на аппарате «УФалинк» проводили ультрафиолетовое облучение роговицы с одновременной инстилляцией раствора «Декстралинк» в течении 30 мин по формуле: 6 облучений по 5 минут с интервалом 1 минута.
В послеоперационном периоде были необходимы местная антибактериальная и противовоспалительная терапия после завершения эптелизации. Период наблюдения составил 4 месяца.
Эпителизация роговицы завершилась на 3 сутки. Эпителий был прочно сцеплен с подлежащей стромой. При биомикроскопическом исследовании наблюдали незначительный отек поверхностных слоев стромы роговицы, сохранялись нитчатые помутнения. Пациент выписан из стационара на десятые сутки. В течение всего периода наблюдения биомикроскопически отмечали постепенное рассасывание амилоидных нитчатых помутнений роговицы начиная с 3 дня. Прозрачность роговицы практически полностью восстановилась к 4 месяцу наблюдения. Анализ пахиметрических карт оптикокогерентной томографии показал достоверное уменьшение толщины роговицы на 30 мкм, которая сохранялась неизменной в течение всего периода наблюдения. Пациент отмечал субъективное колебание остроты зрения в течение 3 мес. Через 1 месяц после операции острота зрения без коррекции составляла 0,2, к 4 месяцу — 0,5 с коррекцией cyl — 2,0D ax140° = 0,9.
Мы предполагаем, что воздействие ультрафиолетового излучения разрушило имеющиеся амилоидные отложения. Уплотнение структуры роговицы, возникшее вследствии эффекта «склеивания» коллагеновых волокон, обеспечило условия для минимального отложения образующегося амилоида.
Применение метода кросслинкинга роговичного коллагена у пациента с решетчатой дистрофией роговицы I типа позволило восстановить прозрачность роговицы, повысить остроту зрения и, соответственно, улучшить качество жизни пациента. Однако, остается актуальным вопрос изучения механизма рассасывания амилоидных отложений стромы и продолжительности эффекта, что является темой дальнейших исследований.
Страница источника: 109
Просмотров: 188
Источник
Этот тип кератопатии также является наследственным и наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Для пятнистой дистрофии стромы роговицы характерно накопление внутриклеточных и внеклеточных отложений в строме роговицы. Пятнистая дистрофия стромы роговицы встречается реже, чем зернистая дистрофия, но протекает более тяжело. Пациенты жалуются на прогрессирующее ухудшение зрение, покраснение глаз, ощущение инородного тела и светобоязнь. Обычно, когда пациенту исполняется 20-30 лет зрение уже снижено значительно.
Решетчатая дистрофия стромы роговицы представляет собой двусторонний наследственный первичный локализованный амилоидоз роговицы.
К ранним симптомам решетчатой дистрофии, которые появляются в первые десять лет жизни, относят появление единичных овальных или круглых субэпителиальных помутнений, передних стромальных белых инфильтрататов и небольших нитевидных линий. Со временем у пациентов также может развиваться центральное диффузное помутнение передних отделов стромы.
По мере прогрессирования заболевания возникают небольшие узелки, пятна, тонкие спицевидные помутнения или более толстые, радиально ориентированные помутнения в виде линий. Эти линии могут идти в глубокие слои стромы и эпителий. Сначала строма между линиями и пятнами остается прозрачной, но со временем помутнения сливаются, и в передних и средних отделах стромы может развиваться диффузное матовое помутнение. Преимущественное поражение передних отделов обычно проявляется рецидивирующими эрозиями и изменением формы поверхности роговицы, что приводит к снижению остроты зрения. В тяжелых случаях развивается васкуляризация роговицы. Чувствительность центральных отделов роговицы может снижаться.
При биомикроскопии с щелевой лампой линии обычно тонкие, с двойным контуром и четкой центральной частью (хорошо видно при обратном освещении). Нити мутные с неправильными краями, радиально ориентированы и имеют дихотомическое деление. Линии перекрывают друг друга, образую рисунок решетки. На более поздних стадиях заболевания при осмотре с кобальтовым фильтром решетчатые помутнения могут самопроизвольно флюоресцировать.
Клинически и гистологически выделяют три типа решетчатой дистрофии стромы роговицы.
Решетчатая дистрофия стромы роговицы первого типа характеризуется образованием характерных стромальных решетчатых помутнений с субэпителиальными инфильтратами и помутнением передней стромы. Это заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования.
Решетчатая дистрофия стромы роговицы второго типа (gelsolin type) представляет собой системный амилоидоз, который сопровождается дистрофическими изменениями роговицы. По сравнению с решетчатой дистрофией первого типа изменения роговицы развиваются позже, рецидивирующие эрозии встречаются реже и прогноз для зрения более благоприятный. Поскольку заболевание является системным, то наблюдаются следующие системные проявления: черепные и периферические нейропатии (парез лицевого нерва, бульбарный паралич), с годами возникают дерматологические симптомы – дряблость кожи лица. Также могут наблюдаться периферические полинейропатии, ортостатическая гипотензия, нарушения сердечной проводимости, нарушения потоотделения. У пациентов часто развивается глаукома или псевдоэксфолиативный синдром. Решетчатые линии роговицы меньше, более радиально ориентированы и преимущественно затрагивают периферические отделы роговицы. Этот тип решетчатой дистрофии не является истинной дистрофией роговицы и возникает в результате мутации гелсолинового гена (GSN) на длинном плече 9-й хромосомы.
При решетчатой дистрофии третьего типа ухудшение зрения наступает позже, не бывает рецидивирующих эрозий роговицы, а решетчатые линии более толстые. Это заболеванием имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.
Лечение решетчатой дистрофии стромы роговицы носит симптоматический характер. Для лечения рецидивирующих эрозий назначают: повязки; лечебные контактные линзы; увлажняющие капли; витаминные капли; препараты, ускоряющие эпителизацию. Также для лечения рецидивирующих эрозий и поверхностных помутнений выполняют эксимерлазерную фотокератэктомию. При ухудшении остроты зрения возможно выполнение послойной или сквозной кератопластики.
Решетчатая дистрофия стромы роговицы
Источник
