Редкая генетическая мутация колбочка сетчатки
Невероятные факты
Наши глаза – это окна в мир и зеркало нашей души. Но насколько хорошо мы знаем наши глаза?
Знали ли вы, сколько весят наши глаза? Или сколько оттенков серого мы способны увидеть?
Знали ли вы, что карие глаза – это голубые глаза с коричневой прослойкой сверху?
Вот несколько интересных фактов о глазах, которые вас удивят.
Цвет глаз человека
1. Карие глаза на самом деле голубые под коричневым пигментом. Существует даже лазерная процедура, которая позволяет превратить карие глаза в голубые навсегда.
2. Зрачки глаз расширяются на 45 процентов, когда мы смотрим на того, кого любим.
3. Роговица глаз человека так похожа на роговицу акулы, что последнюю используют в качестве заменителя при операциях на глазах.
4. Вы не можете чихнуть с открытыми глазами.
5. Наши глаза могут различить около 500 оттенков серого.
6. Каждый глаз содержит 107 миллионов клеток, и все они чувствительны к свету.
7. Каждый 12-й представитель мужского пола – дальтоник.
8. Глаз человека видит только три цвета: красный, синий и зеленый. Остальные цвета являются сочетанием этих цветов.
9. Диаметр наших глаз составляет около 2,5 см, и они весят около 8-ми грамм.
Читайте также: Самые странные и необычные глаза в мире
Строение глаз человека
10. Из всех мышц нашего тела, мышцы, контролирующие наши глаза – самые активные.
11. Ваши глаза всегда останутся такого же размера, что и при рождении, а уши и нос не перестают расти.
12. Только 1/6 часть глазного яблока видна.
13. В среднем за всю жизнь мы видим около 24 миллионов разных изображений.
14. Ваши отпечатки пальцев имеют 40 уникальных характеристик, в то время как радужная оболочка глаза – 256. Именно по этой причине сканирование сетчатки используется в целях безопасности.
15. Люди говорят «не успеешь глазом моргнуть», так как это самая быстрая мышца в теле. Моргание длится около 100 – 150 миллисекунд, и вы можете моргнуть 5 раз в секунду.
16. Глаза обрабатывают около 36 000 частиц информации каждый час.
17. Наши глаза фокусируются примерно на 50 вещах в секунду.
18. Наши глаза моргают в среднем 17 раз в минуту, 14 280 раз в день и 5,2 миллиона раз в год.
19. Идеальная продолжительность зрительного контакта с человеком, которого вы впервые встретили, составляет 4 секунды. Это нужно, чтобы определить какой у него цвет глаз.
Мозг и глаза
20. Мы видим мозгом, а не глазами. Во многих случаях размытое или плохое зрение вызвано не глазами, а проблемами со зрительной корой мозга.
21. Изображения, которые отправляются в наш мозг, на самом деле перевернуты.
22. Глаза используют около 65 процентов ресурсов мозга. Это больше чем любая другая часть тела.
23. Глаза начали развиваться около 550 миллионов лет назад. Самым простым глазом были частицы белков фоторецепторов у одноклеточных животных.
24. Каждая ресница живет около 5 месяцев.
25. Майя считали косоглазие привлекательным и пытались обеспечить своим детям косоглазие.
26. У глаз осьминога нет слепого пятна, они развились отдельно от других позвоночных.
27. Около 10 000 лет назад у всех людей были карие глаза, пока у человека, жившего в области Черного моря, не появилась генетическая мутация, которая привела к появлению голубых глаз.
28. Извивающиеся частички, появляющиеся в ваших глазах, называются «плавающие помутнения«. Это тени, отбрасываемые на сетчатку крошечными нитями белка внутри глаза.
29. Если вы зальете холодную воду в ухо человеку, глаза переместятся в направлении противоположного уха. Если вы зальете теплую воду в ухо, глаза переместятся к тому же уху. Этот тест, называемый «калорическая проба», используется для определения повреждения мозга.
Признаки болезни глаза
30. Если на фотографии со вспышкой у вас только один глаз красный, есть вероятность наличия у вас опухоли глаз (в случае если оба глаза смотрят в одном направлении в камеру). К счастью уровень излечения составляет 95 процентов.
31. Шизофрению можно определить с точностью до 98,3 процентов с помощью обычного теста на движение глаз.
32. Люди и собаки – единственные, кто ищут зрительные подсказки в глазах других, а собаки делают это только общаясь с людьми.
33. Примерно у 2 процентов женщин есть редкая генетическая мутация, благодаря которой у них наблюдается дополнительная колбочка сетчатки. Это позволяет им видеть 100 миллионов цветов.
34. Джонни Депп слеп на левый глаз и близорук на правый.
35. Зафиксирован случай сиамских близнецов из Канады, у которых общий таламус. Благодаря этому они могли слышать мысли друг друга и видеть глазами друг друга.
Факты о глазах и зрении
36. Глаз человека может делать плавные (не прерывистые) движения, только если следит за движущимся объектом.
37. История циклопов появилась благодаря народам средиземноморских островов, которые обнаружили останки вымерших карликовых слонов. Черепа слонов была в два раза больше черепа человека, а центральная носовая полость часто ошибочно принималась за глазницу.
38. Космонавты не могут плакать в космосе из-за гравитации. Слезы собираются в маленькие шарики и начинают пощипывать глаза.
39. Пираты использовали повязку на глаза, чтобы быстро адаптировать зрение к среде над палубой и под ней. Таким образом, один глаз у них привыкал и к яркому свету, а другой к тусклому.
© Fernando Cortes
40. Вспышки света, которые вы видите в глазах, когда потираете их, называются «фосфен».
41. Существуют цвета, которые слишком сложные для человеческого глаза, и их называют «невозможные цвета«.
42. Если вы поместите две половинки мячиков от пинг-понга на глаза и будете смотреть на красный свет, слушая радио, настроенное на помехи, то у вас появятся яркие и сложные галлюцинации. Этот метод называется процедура Ганцфелда.
43. Мы видим определенные цвета, так как это единственный спектр света, которые проходит сквозь воду – область, где появились наши глаза. Не существовало никаких эволюционных причин на земле, чтобы видеть более широкий спектр.
44. Астронавты миссии Аполлона рассказывали о том, что видели вспышки и полосы света, когда закрывали глаза. Позже выяснилось, что это было вызвано космической радиацией, облучавшей их сетчатку за пределами магнитосферы Земли.
45. Иногда люди, страдающие афакией – отсутствием хрусталика, сообщают о том, что видят ультрафиолетовый спектр света.
46. У пчел в глазах есть волоски. Они помогают определять направление ветра и скорость полета.
47. Около 65-85 процентов белых кошек с голубыми глазами – глухие.
48. У одного из пожарных Чернобыльской катастрофы глаза из карих стали голубыми из-за сильной полученной радиации. Он погиб через две недели от отравления радиацией.
© irina07 / Getty Images
49. Чтобы следить за ночными хищниками, многие виды животных (утки, дельфины, игуаны) спят с одним открытым глазом. Одна половина полушария их мозга спит, в то время как другая бодрствует.
50. Практически у 100 процентов людей старше 60-ти лет диагностируют герпес глаз при вскрытии.
Источник
Человек обладает самой совершенной зрительной системой среди всех млекопитающих. Он способен различить более 10 млн цветов и их оттенков. Это возможно благодаря наличию фоторецепторов. За восприятие цветов отвечают специальные колбочки, расположенные на сетчатке. Они реагируют на световые волны трех спектров (красный, синий, зеленый).
Особенности цветового зрения человека
Одной из удивительных особенностей человека является способность различать цвета. Существует мнение, что она появилась у наших далеких предков, чтобы облегчить поиск спелых плодов и растений. С точки зрения физиологии люди являются трихроматами, поскольку для полного восприятия цвета используют три части спектра (красный, зеленый и синий). Пациенты с частичным нарушением цветовосприятия называют дихроматами. Чаще всего они не способны различать красный или зеленый спектр. Дихроматическое зрение также присуще большинству животных. Рассмотрим подробнее особенности цветового зрения человека.
В сетчатке человеческого глаза содержатся специальные клетки — колбочки, которые чувствительны к длине световых волн от 370 до 710 нанометров. Это диапазон видимого излучения. Ниже данных показателей находится радиоспектр и инфракрасное излучение, а выше — ультрафиолетовое, рентгеновское и гамма-излучение. Наш глаз не воспринимает такие световые волны, поскольку они находятся за границами воспринимаемого спектра.
Интересно, что с точки зрения физики цвета не существует. Синие, зеленые и красные объекты отражают свет с различной длиной волны, а колбочки улавливают их и преобразует фотоны в нервные импульсы за счет выделения особых пигментов. Далее они интерпретируются мозгом, что позволяет воспринимать цветное изображение. Глаза человека с имеют около 6-7 млн колбочек. Если количество данных клеток меньше нормы или в их структуре имеются патологии, наблюдаются различные нарушения цветовосприятия. Таким образом, можно утверждать, что цветовое зрение человека — это способность различать волновые спектры света.
Кроме колбочек, на поверхности сетчатки расположены палочки, которые чувствительны к низкому уровню освещения. Благодаря наличию этих клеток человек может различать объекты в сумерках и темноте. Палочки обеспечивают черно-белое видение, а также отвечают за восприятие волны сине-зеленой части спектра.
Особенности цветового зрения:
- Человек является трихроматом. Для полного различения цвета он использует три части спектра;
- За преобразование фотонов (частиц света) в нервные импульсы отвечают колбочки, расположенные на сетчатке.
- Колбочки чувствительны к красному, зеленому и синему спектру световых волн;
- Глаза человека с нормальным цветовосприятием имеют около 6-7 млн колбочек;
- Палочки, расположенные на сетчатке, отвечают за черно-белое видение (ночное зрение);
- Человеческий глаз воспринимает световые волны длиной от 370 до 710 нанометров (видимый спектр).
Интересные факты о цветном зрении
Интересно, что цветное зрение начинает формироваться не сразу после рождения, а только на шестом месяце жизни. Научно доказано, что все дети появляются на свет с цветовой слепотой. Это не является патологией, если цветовосприятие нормализуется через полгода. При этом, по статистике, у каждой 255 девочки и у каждого 12-го мальчика наблюдается дальтонизм (невозможность различать цвета).
С точки зрения физики, всего три цвета являются основными: красный, зеленый и синий, а остальные являются результатом их сочетания в той или иной последовательности. Считается, что глаз человека воспринимает всего семь основных цветов: синий, красный, оранжевый, зеленый, желтый, фиолетовый и голубой. При этом мы видим до 10 млн различных оттенков, среди которых только 500 вариаций серого.
Ученые доказали, что наша сетчатка не способна различать красный цвет, несмотря на наличие колбочек, отвечающих за восприятие этого спектра. Данные рецепторы улавливают только желто-зеленую и сине-зеленую гаммы. Затем головной мозг объединяет эти сигналы и превращает их в красный цвет.
Зрение у женщин и мужчин значительно отличается. Доказано, что прекрасная половина человечества способна распознавать намного больше различных оттенков, в то время как представители сильного пола могут более длительное время концентрироваться на конкретном объекте и лучше распознавать движущиеся предметы. Существует редкая генетическая мутация, при которой на сетчатке у женщин присутствует дополнительная колбочка. Благодаря этому они воспринимают до 100 млн цветов.
Кроме человека, хорошим цветовым зрением обладают рептилии и птицы. При проведении исследований в их сетчатке было обнаружено не три, а целых четыре типа колбочек, поэтому большая часть этих животных являются тетрахроматами, способными различать миллионы оттенков. В отличие от нас, птицы воспринимают ультрафиолетовый цвет. При этом зрение собак и кошек ограничено всего двумя цветовыми спектрами: синим и красным. Морские обитатели смотрят на мир преимущественно в красных оттенках.
С детства мы привыкли думать, что солнце желтое. Однако в процессе исследований было доказано, что оно является космическим объектом черного цвета. Все дело в том, что человек различает не только волновой спектр, но и температуру света: чем светлее объект, тем более теплым является его спектр излучения. Мы видим солнце желтым, поскольку эта звезда поглощает окружающие лучи света и при этом не отражает их от своей поверхности.
Ученые доказали, что с возрастом мир человека частично тускнеет и окрашивается в желтые тона, что связано с изменением оптических свойств глаза, из-за которых колбочки начинают хуже воспринимать синий цвет. Это явление легко можно заметить, если изучить картины художников, которые были написаны в молодости и более зрелом возрасте.
Интересные факты о зрении цветовом человека:
- Дети появляются на свет с цветовой слепотой. Цветовосприятие нормализуется только спустя полгода;
- У каждой 255 девочки и у каждого 12-го мальчика наблюдается дальтонизм;
- Цветовое зрение у женщин и мужчин значительно отличается (женщины воспринимают больше оттенков);
- Сетчатка человеческого глаза не способна различать красный цвет;
- С физической точки зрения, всего 3 оттенка являются основными: красный, зеленый, синий;
- Кроме человека, хорошим цветовым зрением обладают рептилии и птицы;
- Солнце — космический объект черного цвета. Мы видим его желтым из-за того, что звезда поглощает окружающие лучи света;
- С возрастом мир человека частично тускнеет и окрашивается в желтый цвет из-за изменения оптических свойств глаза.
Иллюзии цветового зрения
Существует ряд ситуаций, при которых человек сталкивается с ошибками зрения (иллюзиями), в процессе рассматривания цветных объектов. Например, в сумерках появляется так называемый эффект Пуркинье. Это явление заключается в том, что при низком уровне освещения глаз человека снижает чувствительность к восприятию красного и оранжевого (длинноволнового) участка видимого спектра, но при этом улучшает восприятие его коротковолновой части (синий, фиолетовый). Таким образом, при дневном освещении красный мак и синий василек кажутся нам достаточно близкими друг к другу по яркости. В сумерках мак приобретает совершенно темный окрас, а василек кажется более светлым.
Существуют и другие иллюзии цветового зрения. Иногда о насыщенности цвета объекта человек судит по яркости близлежащих предметов или фона, на котором он находится. В данном случае действует определенная закономерность контраста: цвет воспринимается более светлым, чем в реальности, если объект расположен на темном фоне, и наоборот — более темным на светлом фоне.
Наши органы зрения наиболее приспособлены к восприятию белого солнечного света. С этим связана еще одна интересная оптическая иллюзия. Если длительное время (в течение 5-10 секунд) неподвижно смотреть на пятно красного цвета, а затем перевести взгляд на бумагу белого цвета, человек увидит на ней зеленое пятно. В свою очередь, при длительном рассматривании желтого кружка на бумаге появится синее пятно, и наоборот.
Интересно, что человек воспринимает некоторые цвета как «выступающие», а другие — как «отступающие». Рассматривая фигуру, состоящую из большого желтого и малого красного квадратов, мы представляем пирамиду, которая обращена к нам вершиной. Смотря на фигуру, состоящую из малого синего и большого зеленого квадрата, мы видим туннель с выходным отверстием вдали.
Существуют и другие иллюзии цветового зрения. В настоящее время исследования в этой области активно продолжаются.
Исследование цветового зрения: особенности проведения
В настоящее время исследование цветового зрения осуществляется врачом-офтальмологом с помощью специальных приборов или таблиц. В России наиболее популярны таблицы Рабкина. Они позволяют достаточно быстро (всего за пару минут) определить различные формы и степени нарушения цветовосприятия. Принцип тестирования заключается в том, что человек должен увидеть определенные фигуры или цифры, контрастирующие с общим фоновым изображением. Данное исследование часто проводится для получения допуска к различным видам деятельности, например, к службе в армии, вождению автотранспорта, управлению краном и пр.
Особенности проверки цветовосприятия с помощью таблиц Рабкина:
- Тест проводится при нормальном самочувствии пациента;
- Человеку нужно расслабиться и расположить картинку на одном уровне с глазами;
- На просмотр одной картинки отводится не более 10 секунд, после чего нужно дать ответ.
При исследовании цветового зрения могут быть выявлены такие аномалии, как цветослабость, дихромазия или полная цветовая слепота. Первая патология встречается наиболее часто. Она связана с затруднением восприятия определенных оттенков. Человек может либо полностью их не различать, либо тратить на это больше времени. Пациенты с дихромазией не могут воспринимать какой-либо один из трех основных цветов. В случае с цветовой слепотой человек видит мир только в черно-белых тонах. Выявить все формы нарушения цветовосприятия сегодня можно в любой частной или государственной офтальмологической клинике.
Если Вы пользуетесь контактными линзами, рекомендуем ознакомиться с широким ассортиментом продукции на сайте Очков.Нет. У нас Вы сможете заказать средства контактной коррекции от мировых производителей всего в несколько кликов. Мы гарантируем высокое качество товаров и оперативную доставку по всей территории России.
Источник
У 99% людей нет ничего такого.
У каждого человека имеется свой уникальный набор генетических признаков, отличающий его от всех остальных, поэтому двух одинаковых людей не бывает. У многих встречаются редкие мутации, которые дают им способности или физические черты, которых нет у большинства. Генетические мутации — неотъемлемая часть эволюции и могут создавать как преимущества, так и недостатки.
Ranker пишет, что у людей мутации встречаются крайне редко, так что у вас вряд ли найдётся хоть одна. Но тех, у кого они всё же есть, мутации могут наделить невероятной силой, неломкими костями или яркими физическими особенностями. Генетические аномалии не всегда вредят организму, но и не обязательно делают носителя сверхчеловеком.
Вот 17 очень редких отклонений:
1. У некоторых людей не бывает переломов.
PetroleumJelliffe/flickr/CC-BY-ND 2.0
В 1994 году учёные открыли мутацию гена LRP5. Этот ген управляет выработкой и выделением белка, отвечающего за плотность костей.
Мутацию обнаружили после того, как некий мужчина пережил автокатастрофу без единого перелома. Выяснилось, что у всех членов его семьи очень крепкие скелеты, причём одному из них никак не могут сделать протезирование тазобедренного сустава: кость такая крепкая, что врачам не удаётся прикрепить к ней протез.
Анализы показали, что у этих людей плотность костей была в восемь раз выше, чем у среднестатистического человека, что практически исключало возможность перелома в нормальных условиях.
2. Мутация, которая создаёт очень сильных детей.
Atsme/Wikimedia Commons/CC BY-SA 4.0
Хотя это явление хорошо задокументировано у мышей и домашнего скота, у людей известно всего лишь несколько случаев неактивного гена миостатина. Эта мутация вызывает развитие невероятно сильной мускулатуры. У носителей этого нарушения уже в младенческом возрасте оформляются крепкие мышцы, и они всегда превосходят сверстников по силе.
О долгосрочных последствиях этой мутации для здоровья ничего не известно, потому что она практически не исследована.
3. Есть люди, которым не страшен ВИЧ.
Centers for Disease Control and Prevention/Wikimedia Commons
До 1% людей североевропейского происхождения могут быть устойчивы к ВИЧ благодаря крайне редкой генетической мутации CCR5-Δ32. Это дефект, из-за которого корецептор CCR5 становится слишком маленьким, так что вирус иммунодефицита не может попасть в клетки. Рецептор закрывается, не пуская вирус в организм.
Учёные разрабатывают лекарство на основе стволовых клеток, имитирующих генетические особенности людей с иммунитетом к ВИЧ.
4. Четвёртая колбочка в сетчатке глаза позволяет различать 100 млн цветов.
Ben Rudiak-Gold/Wikimedia Commons/Public Domain
В обычном человеческом глазу имеются три колбочки, позволяющие ему различать множество цветов спектра. Но у так называемых тетрахроматов есть четвёртая, что позволяет им различать до 100 миллионов цветов! Для сравнения: носители трёх колбочек различают около миллиона цветов.
По оценкам учёных, эта мутация чаще встречается у женщин и её носительницами является около 12% всего женского населения. Так почему мы ничего не слышим об этих женщинах, видящих сто миллионов цветов?
А потому, что сама по себе мутация ещё не гарантирует способности видеть много цветов. У некоторых женщин происходит инактивация X-хромосомы, отключающая четвёртую колбочку. Обидно, чёрт возьми!
5. Некоторым людям плевать на холестерин и болезни сердца.
Emw/Wikimedia Commons/CC BY-SA 3.0
В 2004 году учёные обнаружили, что у некоторых людей отсутствует рабочий ген PCSK9. И хотя отсутствие генов может вызывать дефекты и нарушения, в данном случае это очень даже полезно: тем, у кого нет функционирующего гена PCSK9, можно не заботиться об уровне холестерина! Фармацевтические компании уже сейчас разрабатывают препараты, блокирующие PCSK9 у пациентов с опасно высоким уровнем холестерина.
На сегодня эта мутация выявлена только у некоторых афроамериканцев. У этих людей риск сердечно-сосудистых заболеваний на 90% ниже среднего.
6. Это не пирсинг!
Smooth_O/Wikimedia Commons/CC BY-SA 3.0
Преаурикулярная пазуха — это врождённый дефект, при котором на наружном ухе появляется небольшое отверстие или впадинка. Чаще всего впадинка появляется в верхней части уха — там, где оно соединяется с головой. Чаще всего это совершенно безопасно, но может чуть-чуть повысить уязвимость перед инфекцией.
На Западе эта мутация встречается крайне редко — ей подвержено меньше 1% населения — а вот в Азии и Африке она гораздо более распространена, затрагивая до 10% населения.
7. При синдроме Марфана у человека растягиваются связки.
chinosart/flickr/CC BY-NC-ND 2.0
Синдром Марфана поражает соединительные ткани, но степень интенсивности этого генетического нарушения у разных людей варьируется. Обычно люди с синдромом Марфана долговязые, а руки и ноги у них вытянутые. А в тяжёлой форме эта болезнь поражает также сердце, глаза, кровеносные сосуды и скелет: повышается вероятность вывихов, на аорту оказывается большее давление, в раннем возрасте начинается артрит.
При более мягкой форме болезни связки становятся длинными и эластичными, что приводит к гипермобильности (повышенной подвижности), особенно кистей и запястий. Примерно один человек из пяти тысяч рождается с этой мутацией.
8. Некоторые амиши, вероятно, переживут нас всех.
Northeast Indiana Regional Partnership/flickr/CC-BY-NC 2.0
В 2017 году учёные обнаружили мутацию гена SERPINE1 среди бернских амишей (христианской секты) в штате Индиана. Этот ген понижает уровень PAI-1 в организме носителей мутации. Высокая концентрация PAI-1 — типичный признак больных диабетом, ожирением и сердечно-сосудистыми заболеваниями.
Судя по всему, мутация SERPINE1 имеет двойной эффект: предотвращает образование тромбов в крови и останавливает процесс клеточного старения. По сути, клетки пребывают в состоянии, близком к анабиозу, в котором они не повреждаются и не погибают. В результате носители этой мутации живут лет на 10 дольше и практически не болеют хроническими заболеваниями.
9. Есть всего 40 человек с такой группой крови.
Waldszenen/Wikimedia Commons
Золотая кровь — это не то, что вы думаете. Так называется не золотой цвет крови, а крайне редкая группа крови, присущая всего примерно 40 людям во всём мире.
Говоря научно, у людей с золотой кровью отсутствуют все антигены в резусной системе, то есть они могут выступать донорами для людей с любой редкой группой крови. Это делает их бесценными для медиков: если бы не они, людям с редкой группой пришлось бы подбирать точное соответствие для переливания крови, что может занять месяцы и даже годы.
10. Некоторым людям никакой дезодорант не поможет.
manoj damodaran/flickr/CC-BY-ND 2.0
Очень небольшое число людей страдают от генетического нарушения, из-за которого их тело постоянно источает неприятный запах.
В организме есть фермент, ответственный за расщепление триметиламинурии, — вещества, которое вырабатывается в ходе переваривания яиц, бобов, рыбы и других продуктов. Но при мутации в гене FMO3 этот важный фермент не вырабатывается. В результате человек издаёт сильный запах, напоминающий вонь гнилой рыбы.
К счастью для всех нас, эта мутация встречается меньше чем у 1% населения.
11. Над первым ребром могут вырасти лишние рёбра.
KanuUli/Wikimedia Commons
Шейное ребро — это дополнительное ребро, которое мало у кого есть. Оно растёт над первым ребром, под шеей, и может простираться вправо и влево.
Это следствие генетической мутации, которая нарушает сигналы, направляемые клеткам в утробе, когда рёбра только начинают формироваться. В некоторых случаях это нарушение может быть болезненным, если лишние рёбра давят на нервы, органы или кровеносные сосуды. В крайних случаях даже требуется хирургическое вмешательство.
12. Отдельные люди отличаются повышенной волосатостью.
Wikimedia Commons
Гипертрихоз — это генетическая болезнь, приводящая к повышенному оволосению всего тела. Хотя иногда чрезмерная волосатость ограничивается отдельными участками тела, зачастую густой волосяной покров захватывает всё тело.
Это очень редкое нарушение, зафиксированное всего около 50 раз со времён Средневековья. Оно вызвано геном Trps1, который нарушает сигналы, поступающие в клетки, которые ответственны за формирование фолликулов.
13. Бывают люди с глазами разного цвета.
Hardstylehunt3r/Wikimedia Commons/CC BY-SA 3.0
Нарушение, при котором у человека оба глаза либо части одного глаза окрашены в разные цвета, называется гетерохромией. В некоторых случаях другой цвет также могут иметь и другие части тела — например, кожа или волосы. Конечно, самый заметный вариант — когда радужки глаз окрашены в два разных цвета.
Основная причина гетерохромии — генетическая мутация, нарушающая распределение меланина в организме. Хотя это нарушение известно больше, чем многие другие, оно довольно-таки редко: гетерохромия встречается всего у 1% населения.
14. Двойные ресницы — это красиво, но вредно.
Metro Goldwyn Mayer/Wikimedia Commons
Мутация гена FOXC2 — основная причина красивых ресниц Элизабет Тейлор. Это нарушение, именуемое дистихиазом, приводит к появлению дополнительного ряда ресниц над верхней и нижней линиями ресниц.
Элизабет Тейлор — самая известная носительница этого нарушения, которое позволило ей прославиться из-за необычных глаз. Однако дистихиаз может вызывать сильное раздражение глаз и даже нарушения зрения, потому что лишний ряд ресниц иногда врастает в глаза.
15. У тибетцев и непальцев есть ген, позволяющий им дышать разреженным воздухом.
Denn Ukoloff/Flickr/CC BY 2.0
Когда альпинист отправляется в поход на вершину Эвереста, обычно он берёт с собой местного проводника-шерпу. Оказывается, проводники не просто знают дорогу: коренные жители Тибета и Непала способны свободно дышать на высоте, где большинство людей испытывает кислородное голодание.
Эту способность связывают с «суператлетическим геном», унаследованным от денисовцев —группы, населявшей горную Азию 40 000 лет назад. Этот ген приводит к увеличению объёма гемоглобина, переносящего кислород, позволяя организму расходовать кислород сверхэффективно. Носители этого гена могут заниматься ручным трудом на высоте, где любой другой потеряет сознание от нехватки кислорода.
16. Редким счастливчикам почти не нужен сон.
Jacob Stewart/Flickr/CC BY 2.0
У большинства людей несколько бессонных ночей подряд вызовут истощение организма, расстройство желудка и потенциальное ослабление иммунитета. Однако есть очень небольшой процент людей, которым хватает пары часов сна в сутки, а в крайних случаях — вообще практически не требуется сон.
В 2011 году издание Wall Street Journal опубликовало статью о том, что от 1% до 3% населения могут жить практически без сна и не испытывать никаких негативных последствий. Автор статьи предполагал, что Томас Джефферсон, Леонардо да Винчи и Бенджамин Франклин были носителями этой черты, и подчёркивал, что большинству читателей всё равно не обойтись без восьмичасового отдыха.
В очень редких случаях люди могут существовать вообще без сна. В статье на Mind Update упоминается 64-летний вьетнамец, который якобы не спал 33 года (он утверждает, что после 70 лет заболел и утратил эту способность). Хотя учёные не уверены, что именно вызывает у людей способность не испытывать потребности в сне, они предполагают, что у таких уникумов имеется «часовой ген», позволяющий им бодрствовать долгие периоды времени.
17. Редкое нарушение вызывает ускоренное старение.
Tilly Holland/Flickr/CC BY 2.0
Прогерия — это генетическое нарушение, из-за которого человек стареет с необычайной скоростью. Симптомы болезни проявляются в первые два года жизни, а к началу подросткового периода у больного начинают выпадать волосы, кожа становится тонкой и морщинистой.
К сожалению, учёным пока не удалось найти лекарства от прогерии, и средняя продолжительность жизни при этой мутации составляет всего 13–20 лет.
А вы знаете о каких-то редких нарушениях?
24 Jul, 2018
share
Источник
