Ребенка страдающего врожденной глаукомой следует оперировать

Врожденная глаукома – в большинстве случаев наследственное заболевание. В процессе его протекания у пациента постепенно увеличивается внутриглазное давление, что приводит к серьезным нарушениям зрительных функций. Лечение этой патологии осуществляется только путем оперативного вмешательства, причем выполнить его необходимо как можно раньше, чтобы не допустить развития в глазу вторичных нарушений.

Твитнуть

Класснуть

Отправить

Вотсапнуть

Общие сведения

Для врожденной глаукомы характерна недостаточная развитость угла передней камеры органа зрения и сетчатого соединительного образования (трабекулярной сети). Все это способствует повышению внутриглазного давления. В офтальмологии такое состояние можно назвать относительно редким: один случай приходится на 10000 новорожденных.

По мнению нескольких коллективов исследователей, отражение действительности данной статистикой нельзя назвать корректным, поскольку некоторые формы врожденной глаукомы проявляются только при достижении подросткового возраста.

Наследование данной патологии происходит по аутосомно-рецессивному механизму, в основном врожденной глаукомой страдают мальчики (65%). Существует несколько клинических форм этой болезни, различающихся между собой отсутствием или наличием генетических дефектов. Также их разделяют по возрасту, в котором развиваются основные симптомы.

При несвоевременном выявлении врожденной глаукомы и отсутствии соответствующего лечения ребенок может полностью потерять зрение через 4-5 лет после появления первых симптомов. При глаукоме у детей появляется боль в глазах, приводящая к светобоязни, вялости и близорукости.

СПРАВКА. Диагностика рекомендована в период беременности (поскольку патология формируется на стадии внутриутробного развития), в особенности это касается людей, генетически расположенных к болезни.

Оттекающая в норме внутриглазная жидкость поддерживает внутри органа зрения необходимое давление и обеспечивает протекание обменных процессов. Нарушения в структурах глаза негативно сказываются на оттоке внутриглазной жидкости, что влечет за собой повышение давления внутри зрительного органа.

Чаще всего возникновение врожденной глаукомы наблюдается на двух глазах. Уже на 6-12 месяц жизни младенца проявляются первые симптомы этого заболевания. Иногда глаукому обнаруживают почти сразу после рождения ребенка, но в большинстве случаев это происходит в течение первого года жизни малыша, поскольку он начинает овладевать зрительным аппаратом не раньше чем через несколько недель.

Общие профилактические меры

Специфической профилактики глаукомы у детей не существует. Наследственные формы предотвратить невозможно. А снизить риск возникновения приобретенных форм можно, соблюдая здоровый образ жизни. Беременная женщина должна отказаться от вредных привычек, своевременно лечить инфекционные болезни, беречь себя от травм.

Родившегося малыша нужно содержать в чистоте, оберегать от повреждений глаз. Детей постарше нужно обучить гигиене, технике безопасности при игре или работе с потенциально опасными предметами.

В дополнение смотрите видео для детей про здоровые привычки:

Что вы знаете о детской глаукоме? Сталкивались ли вы или ваши знакомые с таким заболеванием у детей? К кому обращались, какие обследования проводились, какое лечение помогло? Поделитесь комментариями. Делайте репост в социальные сети. Берегите свое здоровье и здоровье ваших детей. Всего доброго.

Причины

Непосредственная причина врожденной глаукомы – неправильное развитие угла передней камеры органа зрения, а также дефекты в образовании дренажной системы.

Мутация генов

Мутацией гена CYP1B1 обусловлены 80 заболеваний из 100. Механизмы генетических повреждений, способствующие развитию глаукомы, изучены еще недостаточно. Однако медицине уже известно более 50 мутаций именно этого гена. При этом достоверно установлена их взаимосвязь с повышением внутриглазного давления. Единственное, специалистам пока не удалось, выявить взаимосвязь определенных дефектов гена с некоторыми формами заболевания.

Ген располагается на хромосоме II, его предназначение заключается в кодировании белка цитохром Р4501В1. Предположительно, данный белок, принимает участие в расщеплении молекул, образующих трабекулярную сеть. Дефекты в структуре белка Р450В1 создают препятствие нормальному молекулярному обмену. Этот фактор оказывает негативное влияние на формирование и развитие органов зрения.

Классификация

Существует два вида глаукомы: врожденная и приобретенная, появляющаяся обычно после 40 лет в результате старения организма. Врожденную глаукому, наоборот, выявляют в самом раннем возрасте. Данная патология имеет несколько основных форм.

Первичная

Этот вид глаукомы встречается в 80% всех заболеваний. Предпосылка для ее возникновения – наследственные патологии. Отдельные признаки подобного заболевания можно выявить у родителей или родственников больного малыша.

Причиной возникновения первичной глаукомы являются те или иные проблемы, появлявшиеся во время беременности. К примеру, различные вирусы, дефицит витаминов или их переизбыток, а также травмы, употребление алкоголя и наркотиков. В итоге, определенные ткани, рассасывающиеся в период внутриутробного развития, остались в первоначальном состоянии и расположены внутри передней камеры органа зрения.

Вторичная

Возникновение такой глаукомы происходит еще в период нахождения плода в утробе матери и является следствием заболеваний внутри глаза (роговицы или радужной оболочки), а также – различных травм. В результате этого ослабевает отток жидкости из органа зрения, в то время как уровень ее образования остается прежним.

Это приводит к возрастанию внутриглазного давления, нарушению кровообращения, функциональности зрительного органа, сопровождающимися болевыми ощущениями.

Профилактика

Предупредить развитие глаукомы наследственного типа невозможно. Основным профилактическим мероприятием по предотвращению глаукомы выступает:

подготовка к беременности;
устранение инфекционного заражения у матери;
отказ в период вынашивания плода от курения и употребления алкогольной продукции;
соблюдать гигиену органов зрения;
сбалансировать рацион будущей мамы;
не допускать травмы области живота;
оберегать от механического повреждения зрительный аппарат новорожденного;
посещать профилактические осмотры гинеколога в период вынашивания малыша.

Соблюдая профилактические правила, можно уменьшить возможность появления патологического состояния зрительного аппарата, но полностью предупредить глаукому врожденного типа невозможно.

Диагностика

При диагностике глаукомы, выполняется не только стандартное обследование, но и изучение наследственности, а также протекание беременности. При выраженном гидрофтальме определиться с диагнозом малыша намного проще. Существенные затруднения возникают при менее выраженных симптомах и запоздавшем проявлении патологии.

Осмотр позволяет выявить факт увеличения в размере глазных яблок, что бывает при ранних нарушениях. Также офтальмолог обнаруживает слабую реакцию зрачка на свет и отечность внутриглазных тканей.

Из-за нормализации давления малыша за счет эластичности склеры, показатели тонометрии соизмеряют с нормой размера органа зрения. Увеличение глазных яблок способствует истончению сетчатки с последующим разрывом, что повышает риск резкого снижения остроты зрения.

Исследование структур глаза на микроскопическом уровне позволяет выявить атрофию радужки, микроразрывы, углубления передней камеры и помутневшие участки на оболочке роговицы.

Методы стандартного офтальмологического обследования включают:

офтальмоскопию – осмотр состояния глазного дна;
визометрию – проверка степени остроты зрения;
биомикроскопию – исследование под бинокулярным микроскопом элементов органа зрения;
рефрактометрию – проведение анализа рефракции;
офтальмотонометрию – определение показателей внутриглазного давления;
ультразвуковую биометрию – исследование величины глазного яблока;
В-сканирование – (исследование помутнения глаза с помощью ультразвука).

В процессе обследования проводится анализ наследственности с целью выявления подобных симптомов у ближайших родственников малыша. Если мать во время беременности перенесла травму или инфекцию, это учитывается при установлении диагноза.

Симптомы

Клинически врожденная патология выделяется признаками:

груднички беспокойны и отказываются от еды;
повышенное слезотечение;
боязнь яркого света;
гиперемия глазного яблока;
активное моргание;
помутнение роговицы;
расширение зрачка;
склера приобретает голубой оттенок;
повышенное внутричерепное давление;
отечность роговицы;
понижение качества картинки.

Интенсивность симптоматики зависит от стадии протекания и формы болезни.

Методы лечения

При выявлении врожденной глаукомы специалисты настаивают на оперативном хирургическом вмешательстве. В противном случае все виды этого заболевания заканчиваются полной потерей зрения, так как стимулируют атрофию зрительного нерва или отслоение сетчатки.

Медикаментозное

Достаточно сложно подобрать препараты, снижающие давление у ребенка, так как их большая часть не допускает испытания на детях, а значит, не может быть рекомендована для лечения малышей. В то же время при наличии серьезных причин офтальмолог может назначить ребенку подобное лекарство с согласия родителей. На протяжении всей терапии лечащий врач контролирует состояние малыша.

Признаки глаукомы у новорожденных

Заболевание у ребенка можно предположить уже в роддоме, но чаще всего первые симптомы появляются в возрасте одного месяца. Именно поэтому плановый осмотр грудничка специалистом в один месяц очень важен, и откладывать его крайне нежелательно.

Основными признаками врожденной глаукомы являются:

увеличение размера роговицы (прозрачная передняя часть глаза);
расширение зрачка и уменьшение скорости его реагирования на яркий свет;
снижение остроты зрения;
повышение ВГД;
покраснение глаза, появление лопнувших сосудов;
выраженное слезотечение.

В течение первого месяца родители могут заметить, что глаза у ребенка больше, чем у сверстников. Радужная оболочка, которая придает глазам цвет, сильно заходит за край века. Глаза становятся очень большими, создается ощущение, что они не полностью открыты. В народе часто говорят “глаза большие, как у куклы”. Впоследствии роговица становится мутной, возникает ее отек, нарушается прозрачность. Ребенок перестает следить глазами за предметами, фиксировать взгляд, не узнает родителей. При этом часто возникает светобоязнь, грудничок старается все время зажмурить глаза.

Осложнения и прогноз

После операционного вмешательство возможны некоторые осложнения, которые могут быть выражены в следующем:

чрезмерное рубцевание;
синдром уменьшения передней камеры, сопровождающийся снижением уровня артериального давления;
цилиохориоидальная отслойка;
кровоизлияние в передней камере (гифема).

Мнение эксперта

Ким Оксана Александровна

Руководитель клиники офтальмологии. Врач-офтальмолог с более чем 10 летним опытом работы.

После проведения операции необходимо регулярно посещать офтальмолога и измерять показатели внутриглазного давления не реже 3-х раз в год. В большинстве случаев наблюдается благоприятный прогноз после оперативного вмешательства. При вовремя проведенной процедуре восстановление зрения происходит у 75% малышей.

( 2 оценки, среднее 5 из 5 )

Источник

Врожденная глаукома

Врожденная глаукома – чаще наследственное заболевание, сопровождающееся постепенным увеличением внутриглазного давления и обусловленными этим сопутствующими зрительными нарушениями. К основным симптомам данной патологии относят увеличение размеров глаз (у грудных детей), болезненность, которая приводит к беспокойству и плаксивости ребенка, светобоязнь, миопию или астигматизм. Диагностика врожденной глаукомы производится на основании данных офтальмологического осмотра, изучения наследственного анамнеза пациента и течения беременности, генетических исследований. Лечение только хирургическое, причем оно должно быть выполнено как можно ранее до развития необратимых вторичных нарушений в органе зрения.

Общие сведения

Врожденная глаукома – генетическое, реже — приобретенное внутриутробно заболевание, которое характеризуется недоразвитием угла передней камеры глаза и трабекулярной сети, что в конечном итоге приводит к повышению внутриглазного давления. Это состояние считается в офтальмологии относительно редким и встречается примерно в одном случае на 10000 родов. Некоторые исследователи полагают, что данная статистика не совсем корректно отражает действительность, ведь некоторые формы врожденной глаукомы могут не проявлять себя вплоть до подросткового возраста. Несмотря на то, что патология наследуется по аутосомно-рецессивному механизму, среди больных несколько превалируют мальчики – половое распределение составляет примерно 3:2. По возрасту развития основных симптомов, а также наличию или отсутствию генетических дефектов выделяют несколько клинических форм этого заболевания. Важность своевременного обнаружения врожденной глаукомы обусловлена тем, что без проведенного лечения ребенок может ослепнуть через 4-5 лет после развития первых проявлений патологии.

Врожденная глаукома

Причины врожденной глаукомы

Подавляющее большинство случаев врожденной глаукомы (не менее 80%) сопровождаются мутацией гена CYP1B1, который локализован на 2-й хромосоме. Он кодирует белок цитохром Р4501В1, функции которого на сегодняшний момент изучены недостаточно. Предполагается, что данный протеин каким-то образом участвует в синтезе и разрушении сигнальных молекул, которые принимают участие в формирование трабекулярной сети передней камеры глаза. Дефекты структуры цитохрома Р4501В1 приводят к тому, что метаболизм вышеуказанных соединений становится аномальным, что и способствует нарушению формирования глаза и развитию врожденной глаукомы. Сейчас известно более полусотни разновидностей мутаций гена CYP1B1, достоверно связанных с развитием этого заболевания, однако выявить взаимосвязь между конкретными дефектами гена и определенными клиническими формами пока не удалось.

Помимо этого, имеются указания на роль в развитии врожденной глаукомы другого гена – MYOC, расположенного на 1-й хромосоме. Продукт его экспрессии, протеин под названием миоциллин, широко представлен в глазных тканях и тоже участвует в формировании и функционировании трабекулярной сети глаза. Ранее было известно, что мутации этого гена являются причиной открытоугольной ювенильной глаукомы, однако при одновременном повреждении MYOC и CYP1B1 развивается врожденная разновидность этой патологии. Некоторые исследователи в области генетики полагают, что обнаружение мутации гена миоциллина на фоне дефекта CYP1B1 не играет особой клинической роли в развитии врожденной глаукомы и является просто совпадением. Мутации этих обоих генов наследуются по аутосомно-рецессивному механизму.

Кроме наследственных форм данной патологии примерно в 20% случаев диагностируется врожденная глаукома при отсутствии, как случаев заболевания, так и патологических генов у родителей. В таком случае причиной развития глазных нарушений могут выступать либо спонтанные мутации, либо же повреждение тканей глаза во внутриутробном периоде. Последнее может быть обусловлено заражением матери во время беременности некоторыми инфекциями (например, токсоплазмозом, краснухой), внутриутробными травмами плода, ретинобластомой, воздействием тератогенных факторов. Так как в такой ситуации не имеется генетического дефекта, такая патология носит название вторичной врожденной глаукомы. Кроме того, подобные нарушения органа зрения могут иметь место при некоторых других врожденных заболеваниях (синдром Марфана, ангидроз и другие).

Какой бы ни была причина врожденной глаукомы, механизм развития нарушений при этом состоянии практически одинаков. Из-за недоразвития угла передней камеры глаза и трабекулярной сети водянистая влага не может нормально покидать полость, происходит ее накопление, что сопровождается постепенным повышением внутриглазного давления. Особенностью врожденной глаукомы является тот факт, что ткани склеры и роговицы у детей обладают большей эластичностью, нежели у взрослых, поэтому при накоплении влаги происходит увеличение размеров глазного яблока (чаще всего двух сразу, очень редко только одного). Это несколько снижает внутриглазное давление, однако со временем и этот механизм становится недостаточным. Происходит уплощение хрусталика и роговицы, на последней могут появиться микроразрывы, ведущие к помутнению; повреждается диск зрительного нерва, истончается сетчатка. В конечном итоге может произойти ее отслоение – помутнение роговицы и отслойка сетчатой оболочки глаза являются ведущими причинами слепоты при врожденной глаукоме.

Классификация врожденной глаукомы

В клинической практике врожденную глаукому в первую очередь разделяют на три разновидности – первичную, вторичную и сочетанную. Первичная обусловлена генетическими нарушениями, наследуется по аутосомно-рецессивному механизму и составляет около 80% от всех случаев заболевания. Причина вторичной врожденной глаукомы заключается во внутриутробном нарушении формирования органов зрения различной негенетической природы. Сочетанная разновидность, как следует из названия, сопровождается наличием врожденной глаукомы на фоне иных наследственных заболеваний и состояний. Первичная форма, обусловленная генетическими дефектами, в свою очередь подразделяется на три клинические формы:

Ранняя врожденная глаукома – при этой форме признаки заболевания выявляются при рождении, или они проявляются в первые три года жизни ребенка.
Инфантильная врожденная глаукома – развивается в возрасте 3-10 лет, ее клиническое течение уже мало похоже на ранний тип и приближается к таковому у взрослых людей при других формах глаукомы.
Ювенильная врожденная глаукома – первые проявления этой формы заболевания регистрируются чаще всего в подростковом возрасте, симптоматика очень схожа с инфантильным типом патологии.

Такой значительный разлет в возрасте развития врожденной глаукомы напрямую связан со степенью недоразвития трабекулярной сети глаза. Чем более выражены нарушения в этих структурах, тем ранее начинается накопление водянистой влаги с повышением внутриглазного давления. Если же недоразвитие угла передней камеры глаза не достигает значительных величин, то в первые годы жизни ребенка отток происходит вполне нормально, и нарушения развиваются намного позже. Попытки связать определенные клинические формы врожденной глаукомы с конкретными типами мутаций гена CYP1B1 на сегодняшний день не увенчались успехом, и механизмы развития того или иного типа заболевания до сих пор неизвестны.

Симптомы врожденной глаукомы

Наиболее своеобразными проявлениями характеризуется ранняя форма первичной врожденной глаукомы, что обусловлено анатомическими особенностями строения глаза у ребенка в возрасте до 3-х лет. В очень редких случаях глаукомные изменения можно заметить уже при рождении, чаще всего в первые 2-3 месяца жизни заболевание ничем себя не проявляет. Затем ребенок становится беспокойным, плохо спит, очень часто капризничает – это обусловлено неприятными и болезненными ощущениями, с которых дебютирует врожденная глаукома. Через несколько недель или месяцев начинается медленное увеличение размеров глазных яблок (реже — одного). Повышение внутриглазного давления и эластичность тканей склеры могут привести к значительному увеличению глаз, что внешне создает ложное впечатление красивого «большеглазого» ребенка. Затем к этим симптомам присоединяется отек, светобоязнь, слезотечение, иногда возникает помутнение роговицы.

Инфантильная и ювенильная формы врожденной глаукомы во многом очень схожи, различается только возраст развития первых проявлений заболевания. Увеличения размеров глазных яблок при этом, как правило, не происходит, патология начинается с ощущения дискомфорта и болезненности в глазах, головных болей. Ребенок может жаловаться на ухудшение зрения (появление ярких ореолов вокруг источников света, «мошки» перед глазами). Эти типы врожденной глаукомы часто сопровождаются другими нарушениями зрительного аппарата – косоглазием, астигматизмом, миопией. Со временем происходит сужение поля зрения (теряется возможность видеть предметы боковым зрением), нарушение темновой адаптации. Светобоязнь, отек и инъецирование сосудов склеры, характерные для ранней формы заболевания, при этих формах чаще всего не наблюдаются. При отсутствии лечения любая разновидность врожденной глаукомы со временем приводит к слепоте по причине отслойки сетчатки или атрофии зрительного нерва.

Диагностика врожденной глаукомы

Выявление врожденной глаукомы производится врачом-офтальмологом на основании данных осмотра, офтальмологических исследований (тонометрии, гониоскопии, кератометрии, биомикроскопии, офтальмоскопии, УЗ-биометрии). Также немаловажную роль в диагностике этого состояния играют генетические исследования, изучение наследственного анамнеза и течения беременности. При осмотре обнаруживаются увеличенные (при ранней форме) или нормальные размеры глаз, может также наблюдаться отек окружающих глазное яблоко тканей. Горизонтальный диаметр роговицы увеличен, на ней возможны микроразрывы и помутнение, склера истончена и имеет голубоватый оттенок, поражается при врожденной глаукоме и радужная оболочка – в ней возникают атрофические процессы, зрачок вяло реагирует на световые раздражители. Передняя камера глаза углублена (в 1,5-2 раза больше возрастной нормы).

На глазном дне длительное время не возникает никаких патологических изменений, так как за счет увеличения размеров глазного яблока внутриглазное давление поначалу не достигает значительных величин. Но затем довольно быстро развивается экскавация диска зрительного нерва, однако при снижении давления выраженность этого явления также уменьшается. По причине увеличения размеров глаз при врожденной глаукоме происходит истончение сетчатки, что при отсутствии лечения может привести к ее разрыву и регматогенной отслойке. Часто на фоне таких изменений обнаруживается миопия. Тонометрия показывает некоторое увеличение внутриглазного давления, однако этот показатель следует сопоставлять с передне-задним размером глаза, так как растяжение склеры сглаживает показатели ВГД.

Изучение наследственного анамнеза может выявить аналогичные изменения у родственников больного, при этом нередко удается определить аутосомно-рецессивный тип наследования – это свидетельствует в пользу первичной врожденной глаукомы. Наличие в ходе беременности инфекционных заболеваний матери, травм, воздействия тератогенных факторов указывает на возможность развития вторичной формы заболевания. Генетическая диагностика осуществляется посредством прямого секвенирования последовательности гена CYP1B1, что позволяет выявить его мутации. Таким образом, однозначно доказать наличие первичной врожденной глаукомы может только врач-генетик. Кроме того, при наличии такого состояния у одного из родителей или их родственников можно производить поиск патологической формы гена до зачатия или пренатальную диагностику путем амниоцентеза или других методик.

Лечение и прогноз врожденной глаукомы

Лечение врожденной глаукомы только хирургическое, возможно применение современных лазерных технологий. Консервативная терапия с использованием традиционных средств (капли пилокарпин, клонидин, эпинефрин, дорзоламид) является вспомогательной и может использоваться некоторое время в ходе ожидания операции. Хирургическое вмешательство сводится к формированию пути оттока водянистой влаги, что снижает внутриглазное давление и устраняет врожденную глаукому. Метод и схема проведения операции избирается в каждом конкретном случае строго индивидуально. В зависимости от клинической картины и особенностей строения глазного яблока могут выполняться гониотомия, синустрабекулэктомия, дренажные операции, лазерная циклофотокоагуляция или циклокриокоагуляция.

Прогноз врожденной глаукомы при своевременной диагностике и проведении операции чаще всего благоприятный, если же лечение произведено с опозданием, возможны различные по выраженности нарушения зрения. После устранения глаукомы необходимо не менее трех месяцев диспансерного наблюдения у офтальмолога.

Источник