Pra тест на сетчатку

Регистрация: 06.06.2008

Адрес: Сергиев Посад

Сообщений: 5,132

Спасибо: 27,232

Выявление прогрессирующей атрофии сетчатки типа prcd-PRA у собак

PRA — наследственное заболевание аутосомно-рецессивного характера, характеризующееся наличием множественных нарушений сетчатки глаза, которое приводит к слепоте собак. Данное заболевание обуславливается дисплазией и дегенерацией фоторецепторных клеток сетчатки – палочек и колбочек, которые помогают собаке видеть в темноте и распознавать цвета.
При дисплазии нарушается развитие клеток фоторецепторов уже в первые несколько недель после рождения. При дегенерации уже сформированные фоторецепторные клетки постепенно перестают функционировать. Как правило, клинические симптомы нарушений зрения становятся заметны в возрасте 1-5 лет в зависимости от породы и индивидуальных особенностей собаки. При этом большинство собак с PRA в итоге полностью слепнут, способов лечения на сегодняшний день нет.
При развитии болезни у пораженных собак не наблюдается очевидных внешних изменений глаз, поэтому необходимо сделать ДНК-тест, определяющий генетические аномалии, ответственные за развитие PRA.
Преимущество генетического тестирования – это возможность идентифицировать собак, которые являются носителями заболевания, а значит, будут передавать дефект потомству.
В тесте определяются дефектная (мутантная) копия и нормальная копии гена. Результат теста – это определение генотипа: здоровые (гомозиготы по нормальной копии гена), носители (гетерозиготы) и больные (гомозиготы по мутации).
ЦМД проводит ДНК-тестирование собак ряда пород — Австралийский лабродудль, Австралийский шелковый терьер, Австралийская короткошерстная пастушья собака, Австралийская овчарка, Австралийская пастушья собака, Американский кокер-спаниель, Американский эскимосский шпиц, Английский кокер-спаниель, Венгерский кувас, Голден дудль, Голден ретривер, Испанская водная собака, Йоркширский терьер, Карельская медвежья собака, Карликовый пудель, Китайская хохлатая собака, Кокапу, Лабрадор ретривер, Лапинпорокойра, Миниатюрная австралийская овчарка, Малый пудель, Новошотландский ретривер, Норвежский элкхаунд, Португальская водная собака, Той пудель, Финский лаппхунд, Чесапик бей ретривер, Энтлебухер зенненхунд для выявления мутации, ответственной за развитие PRA.
Надеемся, что данное исследование на PRA, позволит исключить внезапную слепоту Вашего питомца при приобретении щенков и проведении племенной работы.

Выявление прогрессирующей атрофии сетчатки типа rcd1-PRA у собак породы Ирландский сеттер

Прогрессирующая атрофия сетчатки (rcd1-PRA) — наследственное заболевание аутосомно-рецессивного характера, характеризующееся множественными нарушениями, в связи с дисплазией и дегенерацией палочек и колбочек — фоторецепторных клеток сетчатки, которые позволяют собаке видеть и распознавать цвета. Как правило, нарушение зрения при rcd1-PRA у щенков проявляется в возрасте 6 недель, а уже через полгода большинство пораженных собак полностью слепнет без очевидных внешних изменений глаз. Способов лечения на сегодняшний день нет.
Мутация, ответственная за развитие rcd1-PRA у Ирландских сеттеров (G/A однонуклеотидная замена в 807 кодоне гена PDE6B) встречается среди собак данной породы довольно часто – носительство мутантного аллеля составляет до 10% по данным исследований, проведенных в Соединенных Штатах.
В тесте определяются дефектная (мутантная) копия и нормальная копии гена. Результат теста – это определение генотипа: здоровые (гомозиготы по нормальной копии гена), носители (гетерозиготы) и больные (гомозиготы по мутации).
Преимущества генетического тестирования – это возможность раннего выявления пораженных животных до начала проявления болезни, а также возможность идентифицировать носителей заболевания — здоровых животных, имеющих мутацию в скрытом виде (гетерозиготная мутация) и способных передавать дефект потомству.
Надеемся, что данный ДНК тест будет полезен при приобретении Ирландского сеттера и поможет заводчикам исключить больных животных из племенной работы.

Первичный вывих хрусталика (PLL)
Международное название
Primary Lens Luxation
PLL
Породы
Австралийская пастушья собака, Американский бесшерстный терьер, Вельш терьер, Вольпино итальяно, Джек Рассел терьер, Жесткошерстный фокстерьер, Йоркширский терьер, Китайская хохлатая собака, Ланкаширский хилер, Миниатюрный бультерьер, Парсон Рассел терьер, Паттердейл терьер, Рет терьер, Силихем терьер, Тентерфилд терьер, Тибетский терьер, Той фокстерьер, Ягдтерьер
Первичный вывих хрусталика (PrimaryLensLuxation, PLL) – наследственное заболевание, представляющее собой смещение хрусталика глаза из стекловидной ямки (ложа хрусталика). В норме хрусталик удерживается на своем месте за счет ресничного пояска – системы волокон, идущих от ресничных отростков к капсуле хрусталика и прикрепляющихся в области его экватора. При PLL возникают аномалии волокон пояска, вследствие чего хрусталик перестает быть фиксированным и может свободно перемещаться между передней и задней камерами глаза через отверстие зрачка.

Собака, страдающая PLL, может испытывать боли. Смещение хрусталика к роговице может приводить к нарушению циркуляции жидкости, повышению глазного давления и, как следствие, глаукоме, повреждениям глазного нерва и сетчатки. При отсутствии лечения животное слепнет.

Смещение хрусталика может быть также вызвано травмой или некоторыми патологиями, приводящими к изменениям нормальной анатомии глаза, например глаукомой или внутриглазными опухолями. В таком случае можно говорить о ненаследственной форме заболевания, но часто травмы являются вторичной причиной и вызывают разрыв уже ослабленных в следствие PLL ресничных волокон.

PLL встречается у разных пород. Наибольшее распространение это заболевание получило у терьеров и родственных им пород. Как правило, болезнь не удается детектировать, пока один из хрусталиков не оказывается сильно смещенным из ямки стекловидного тела. Данная патология билатеральна, и люксация второго хрусталика, как правило, возникает через неделю или месяц после первого.

На уровне ультразвукового анализа аномалию волокон пояска можно наблюдать уже с 20 месяцев, задолго до действительного смещения, проявляющегося в возрасте от 3 до 8 лет (в среднем в 4-5 лет).

ДНК-тест позволяет выявить заболевание сразу после рождения.

Описан аутосомный характер наследования.