Патогенез врожденной глаукомы у

Врожденная глаукома

Врожденная глаукома – чаще наследственное заболевание, сопровождающееся постепенным увеличением внутриглазного давления и обусловленными этим сопутствующими зрительными нарушениями. К основным симптомам данной патологии относят увеличение размеров глаз (у грудных детей), болезненность, которая приводит к беспокойству и плаксивости ребенка, светобоязнь, миопию или астигматизм. Диагностика врожденной глаукомы производится на основании данных офтальмологического осмотра, изучения наследственного анамнеза пациента и течения беременности, генетических исследований. Лечение только хирургическое, причем оно должно быть выполнено как можно ранее до развития необратимых вторичных нарушений в органе зрения.

Общие сведения

Врожденная глаукома – генетическое, реже — приобретенное внутриутробно заболевание, которое характеризуется недоразвитием угла передней камеры глаза и трабекулярной сети, что в конечном итоге приводит к повышению внутриглазного давления. Это состояние считается в офтальмологии относительно редким и встречается примерно в одном случае на 10000 родов. Некоторые исследователи полагают, что данная статистика не совсем корректно отражает действительность, ведь некоторые формы врожденной глаукомы могут не проявлять себя вплоть до подросткового возраста. Несмотря на то, что патология наследуется по аутосомно-рецессивному механизму, среди больных несколько превалируют мальчики – половое распределение составляет примерно 3:2. По возрасту развития основных симптомов, а также наличию или отсутствию генетических дефектов выделяют несколько клинических форм этого заболевания. Важность своевременного обнаружения врожденной глаукомы обусловлена тем, что без проведенного лечения ребенок может ослепнуть через 4-5 лет после развития первых проявлений патологии.

Врожденная глаукома

Причины врожденной глаукомы

Подавляющее большинство случаев врожденной глаукомы (не менее 80%) сопровождаются мутацией гена CYP1B1, который локализован на 2-й хромосоме. Он кодирует белок цитохром Р4501В1, функции которого на сегодняшний момент изучены недостаточно. Предполагается, что данный протеин каким-то образом участвует в синтезе и разрушении сигнальных молекул, которые принимают участие в формирование трабекулярной сети передней камеры глаза. Дефекты структуры цитохрома Р4501В1 приводят к тому, что метаболизм вышеуказанных соединений становится аномальным, что и способствует нарушению формирования глаза и развитию врожденной глаукомы. Сейчас известно более полусотни разновидностей мутаций гена CYP1B1, достоверно связанных с развитием этого заболевания, однако выявить взаимосвязь между конкретными дефектами гена и определенными клиническими формами пока не удалось.

Помимо этого, имеются указания на роль в развитии врожденной глаукомы другого гена – MYOC, расположенного на 1-й хромосоме. Продукт его экспрессии, протеин под названием миоциллин, широко представлен в глазных тканях и тоже участвует в формировании и функционировании трабекулярной сети глаза. Ранее было известно, что мутации этого гена являются причиной открытоугольной ювенильной глаукомы, однако при одновременном повреждении MYOC и CYP1B1 развивается врожденная разновидность этой патологии. Некоторые исследователи в области генетики полагают, что обнаружение мутации гена миоциллина на фоне дефекта CYP1B1 не играет особой клинической роли в развитии врожденной глаукомы и является просто совпадением. Мутации этих обоих генов наследуются по аутосомно-рецессивному механизму.

Кроме наследственных форм данной патологии примерно в 20% случаев диагностируется врожденная глаукома при отсутствии, как случаев заболевания, так и патологических генов у родителей. В таком случае причиной развития глазных нарушений могут выступать либо спонтанные мутации, либо же повреждение тканей глаза во внутриутробном периоде. Последнее может быть обусловлено заражением матери во время беременности некоторыми инфекциями (например, токсоплазмозом, краснухой), внутриутробными травмами плода, ретинобластомой, воздействием тератогенных факторов. Так как в такой ситуации не имеется генетического дефекта, такая патология носит название вторичной врожденной глаукомы. Кроме того, подобные нарушения органа зрения могут иметь место при некоторых других врожденных заболеваниях (синдром Марфана, ангидроз и другие).

Какой бы ни была причина врожденной глаукомы, механизм развития нарушений при этом состоянии практически одинаков. Из-за недоразвития угла передней камеры глаза и трабекулярной сети водянистая влага не может нормально покидать полость, происходит ее накопление, что сопровождается постепенным повышением внутриглазного давления. Особенностью врожденной глаукомы является тот факт, что ткани склеры и роговицы у детей обладают большей эластичностью, нежели у взрослых, поэтому при накоплении влаги происходит увеличение размеров глазного яблока (чаще всего двух сразу, очень редко только одного). Это несколько снижает внутриглазное давление, однако со временем и этот механизм становится недостаточным. Происходит уплощение хрусталика и роговицы, на последней могут появиться микроразрывы, ведущие к помутнению; повреждается диск зрительного нерва, истончается сетчатка. В конечном итоге может произойти ее отслоение – помутнение роговицы и отслойка сетчатой оболочки глаза являются ведущими причинами слепоты при врожденной глаукоме.

Классификация врожденной глаукомы

В клинической практике врожденную глаукому в первую очередь разделяют на три разновидности – первичную, вторичную и сочетанную. Первичная обусловлена генетическими нарушениями, наследуется по аутосомно-рецессивному механизму и составляет около 80% от всех случаев заболевания. Причина вторичной врожденной глаукомы заключается во внутриутробном нарушении формирования органов зрения различной негенетической природы. Сочетанная разновидность, как следует из названия, сопровождается наличием врожденной глаукомы на фоне иных наследственных заболеваний и состояний. Первичная форма, обусловленная генетическими дефектами, в свою очередь подразделяется на три клинические формы:

Ранняя врожденная глаукома – при этой форме признаки заболевания выявляются при рождении, или они проявляются в первые три года жизни ребенка.
Инфантильная врожденная глаукома – развивается в возрасте 3-10 лет, ее клиническое течение уже мало похоже на ранний тип и приближается к таковому у взрослых людей при других формах глаукомы.
Ювенильная врожденная глаукома – первые проявления этой формы заболевания регистрируются чаще всего в подростковом возрасте, симптоматика очень схожа с инфантильным типом патологии.

Такой значительный разлет в возрасте развития врожденной глаукомы напрямую связан со степенью недоразвития трабекулярной сети глаза. Чем более выражены нарушения в этих структурах, тем ранее начинается накопление водянистой влаги с повышением внутриглазного давления. Если же недоразвитие угла передней камеры глаза не достигает значительных величин, то в первые годы жизни ребенка отток происходит вполне нормально, и нарушения развиваются намного позже. Попытки связать определенные клинические формы врожденной глаукомы с конкретными типами мутаций гена CYP1B1 на сегодняшний день не увенчались успехом, и механизмы развития того или иного типа заболевания до сих пор неизвестны.

Симптомы врожденной глаукомы

Наиболее своеобразными проявлениями характеризуется ранняя форма первичной врожденной глаукомы, что обусловлено анатомическими особенностями строения глаза у ребенка в возрасте до 3-х лет. В очень редких случаях глаукомные изменения можно заметить уже при рождении, чаще всего в первые 2-3 месяца жизни заболевание ничем себя не проявляет. Затем ребенок становится беспокойным, плохо спит, очень часто капризничает – это обусловлено неприятными и болезненными ощущениями, с которых дебютирует врожденная глаукома. Через несколько недель или месяцев начинается медленное увеличение размеров глазных яблок (реже — одного). Повышение внутриглазного давления и эластичность тканей склеры могут привести к значительному увеличению глаз, что внешне создает ложное впечатление красивого «большеглазого» ребенка. Затем к этим симптомам присоединяется отек, светобоязнь, слезотечение, иногда возникает помутнение роговицы.

Инфантильная и ювенильная формы врожденной глаукомы во многом очень схожи, различается только возраст развития первых проявлений заболевания. Увеличения размеров глазных яблок при этом, как правило, не происходит, патология начинается с ощущения дискомфорта и болезненности в глазах, головных болей. Ребенок может жаловаться на ухудшение зрения (появление ярких ореолов вокруг источников света, «мошки» перед глазами). Эти типы врожденной глаукомы часто сопровождаются другими нарушениями зрительного аппарата – косоглазием, астигматизмом, миопией. Со временем происходит сужение поля зрения (теряется возможность видеть предметы боковым зрением), нарушение темновой адаптации. Светобоязнь, отек и инъецирование сосудов склеры, характерные для ранней формы заболевания, при этих формах чаще всего не наблюдаются. При отсутствии лечения любая разновидность врожденной глаукомы со временем приводит к слепоте по причине отслойки сетчатки или атрофии зрительного нерва.

Диагностика врожденной глаукомы

Выявление врожденной глаукомы производится врачом-офтальмологом на основании данных осмотра, офтальмологических исследований (тонометрии, гониоскопии, кератометрии, биомикроскопии, офтальмоскопии, УЗ-биометрии). Также немаловажную роль в диагностике этого состояния играют генетические исследования, изучение наследственного анамнеза и течения беременности. При осмотре обнаруживаются увеличенные (при ранней форме) или нормальные размеры глаз, может также наблюдаться отек окружающих глазное яблоко тканей. Горизонтальный диаметр роговицы увеличен, на ней возможны микроразрывы и помутнение, склера истончена и имеет голубоватый оттенок, поражается при врожденной глаукоме и радужная оболочка – в ней возникают атрофические процессы, зрачок вяло реагирует на световые раздражители. Передняя камера глаза углублена (в 1,5-2 раза больше возрастной нормы).

На глазном дне длительное время не возникает никаких патологических изменений, так как за счет увеличения размеров глазного яблока внутриглазное давление поначалу не достигает значительных величин. Но затем довольно быстро развивается экскавация диска зрительного нерва, однако при снижении давления выраженность этого явления также уменьшается. По причине увеличения размеров глаз при врожденной глаукоме происходит истончение сетчатки, что при отсутствии лечения может привести к ее разрыву и регматогенной отслойке. Часто на фоне таких изменений обнаруживается миопия. Тонометрия показывает некоторое увеличение внутриглазного давления, однако этот показатель следует сопоставлять с передне-задним размером глаза, так как растяжение склеры сглаживает показатели ВГД.

Изучение наследственного анамнеза может выявить аналогичные изменения у родственников больного, при этом нередко удается определить аутосомно-рецессивный тип наследования – это свидетельствует в пользу первичной врожденной глаукомы. Наличие в ходе беременности инфекционных заболеваний матери, травм, воздействия тератогенных факторов указывает на возможность развития вторичной формы заболевания. Генетическая диагностика осуществляется посредством прямого секвенирования последовательности гена CYP1B1, что позволяет выявить его мутации. Таким образом, однозначно доказать наличие первичной врожденной глаукомы может только врач-генетик. Кроме того, при наличии такого состояния у одного из родителей или их родственников можно производить поиск патологической формы гена до зачатия или пренатальную диагностику путем амниоцентеза или других методик.

Лечение и прогноз врожденной глаукомы

Лечение врожденной глаукомы только хирургическое, возможно применение современных лазерных технологий. Консервативная терапия с использованием традиционных средств (капли пилокарпин, клонидин, эпинефрин, дорзоламид) является вспомогательной и может использоваться некоторое время в ходе ожидания операции. Хирургическое вмешательство сводится к формированию пути оттока водянистой влаги, что снижает внутриглазное давление и устраняет врожденную глаукому. Метод и схема проведения операции избирается в каждом конкретном случае строго индивидуально. В зависимости от клинической картины и особенностей строения глазного яблока могут выполняться гониотомия, синустрабекулэктомия, дренажные операции, лазерная циклофотокоагуляция или циклокриокоагуляция.

Прогноз врожденной глаукомы при своевременной диагностике и проведении операции чаще всего благоприятный, если же лечение произведено с опозданием, возможны различные по выраженности нарушения зрения. После устранения глаукомы необходимо не менее трех месяцев диспансерного наблюдения у офтальмолога.

Источник

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ УКРАИНЫ

ЗАПОРОЖСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ МЕДИЦИНСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ

КАФЕДРА ОФТАЛЬМОЛОГИИ

Врожденная глаукома

Методические указания

для врачей-интернов по специальности «Офтальмология»

и «Общая практика семейная медицина».

Запорожье

Актуальность темы:

Врожденная глаукома — заболевание, характеризующееся повышением ВГД в результате аномалии развития путей оттока водянистой влаги. Встречается относительно редко — в среднем 0,1 % всей глазной патологии. Тем не менее, как причина слепоты составляет 2,5-7 % случаев. Преимущественно поражаются оба глаза (у 75 % детей), мальчики болеют чаще девочек.

Цель занятия:

В результате проведенного занятия врачи-интерны должны знать:

1. Измерять внутриглазное давление;

2. Измерять размеры глаза с помощью B-скана;

3. Диагностировать диск зрительного нерва;

4. Дифференцировать первичную и вторичную врожденную глаукому ;

5. Осложнения врожденной глаукомы;

6. Принципы лечения врожденной глаукомы.

Значение понятия врожденная глаукома и ее патогенез :

Врожденная глаукома — заболевание, характеризующееся повышением ВГД в результате аномалии развития путей оттока водянистой влаги.

Патогенез врожденной глаукомы

Патогенез врожденных глауком разнообразен, однако в основе повышения ВГД лежит недоразвитие или неправильное развитие дренажной системы глаза. Наиболее частыми причинами блокирования зоны трабекулы и шлем- мова канала являются нерассосавшаяся эмбриональная мезодермальная ткань, плохая дифференцировка ангулярных структур, переднее прикрепление корня радужки, а также сочетание различных аномалий. Тяжесть процесса и темпы его развития зависят от степени дефекта путей оттока внутриглазной жидкости: чем больше он выражен, тем раньше клинически проявляется болезнь.

Клиника и диагностика врожденной глаукомы:

Клиника врожденной глаукомы:

При раннем появлении симптомов заболевание протекает наиболее тяжело и имеет неблагоприятный прогноз. У детей с врожденной глаукомой прежде всего обращают на себя внимание большие и выразительные (на начальных стадиях) глаза. На клиническую симптоматику гидрофтальма влияет тот факт, что ткани глаза у ребенка легко растяжимы, и поэтому изменения возникают во всех его структурах.

Начальные симптомы гидрофтальма заключаются в небольшом увеличении роговицы, возникновении трещин десцеметовой оболочки и вначале преходящем, а затем стойком отеке роговицы. По мере прогрессирования заболевания роговица продолжает растягиваться, склера истончается, приобретает голубоватый оттенок (просвечивается сосудистая оболочка), заметно расширяется лимб и углубляется передняя камера. Соответствующие трансформации происходят и с радужкой. В ней начинают развиваться атрофические процессы, захватывающие и сфинктер зрачка. В результате он расширяется и вяло реагирует на свет. Хрусталик обычно имеет нормальные размеры, но уплощен и по мере углубления передней камеры отодвигается назад. При значительном увеличении размеров глазного яблока может произойти разрыв растянутых и истонченных ресничных связок, сопровождающийся подвывихом или вывихом хрусталика. В далеко зашедшей стадии заболевания он нередко мутнеет (развивается катаракта). Глазное дно поначалу не изменено, но затем довольно быстро начинает развиваться глаукомная экскавация зрительного нерва. Одновременно растягивается и истончается сетчатка, что в дальнейшем может привести к ее отслойке.

На ранних стадиях заболевания ВГД повышается незначительно и периодически, в последующем оно приобретает стойкий характер. Прогрессирование заболевания ведет к неуклонному ухудшению состояния зрительных функций, в первую очередь центрального и периферического зрения. В начале заболевания снижение остроты зрения обусловлено отеком роговицы. В дальнейшем зрение ухудшается вследствие атрофии зрительного нерва, которая проявляется глаукомной оптической нейропатией. По этой же причине возникает пороговое снижение светочувствительности в парацентральных и периферических частях сетчатки, что приводит к появлению специфических изменений в поле зрения пораженного глаза. Одновременно наблюдаются и такие симптомы, как светобоязнь, слезотечение и фотофобия. Ребенок становится беспокойным, плохо спит, капризничает без видимой причины.

По форме все врожденные глаукомы, как наследственные, так и внутриутробные, относятся к закрытоугольным. Однако причины препятствия оттоку внутриглазной жидкости различны, что позволяет выделить два основных клинических типа заболевания — А и В.

Date: 2016-11-17; view: 137; Нарушение авторских прав

Источник

Врожденная глаукома — заболевание, характеризующееся повышением ВГД в результате аномалии развития путей оттока водянистой влаги. Встречается относительно редко — в среднем 0,1 % всей глазной патологии. Тем не менее, как причина слепоты составляет 2,5—7 % случаев. Преимущественно поражаются оба глаза (у 75 % детей), мальчики болеют чаще девочек.

Этиология. В возникновении врожденной глаукомы в 80 % случаев главную роль играет наследственный фактор с передачей преимущественно по аутосомно-рецессивному типу. При этом патология нередко носит сочетанный характер (наблюдаются аномалии как глазного яблока, так и отдельных органов и систем).

В некоторых случаях развитие заболевания обусловлено воздействием на плод различных неблагоприятных факторов в период его внутриутробного развития. Среди них отрицательную роль играют коревая краснуха, токсоплазмоз, вирусные заболевания, эндокринные расстройства, ионизирующее излучение, гипо- и авитаминозы.

Патогенез врожденных глауком разнообразен, однако в основе повышения ВГД лежит недоразвитие или неправильное развитие дренажной системы глаза. Наиболее частыми причинами блокирования зоны трабекулы и шлеммова канала являются нерассосавшаяся эмбриональная мезодермальная ткань, плохая дифференцировка ангулярных структур, переднее прикрепление корня радужки, а также сочетание различных аномалий. Тяжесть процесса и темпы его развития зависят от степени дефекта путей оттока внутриглазной жидкости: чем больше он выражен, тем раньше клинически проявляется болезнь.

Классификация. Врожденная глаукома включает несколько разновидностей:

врожденную глаукому, или гидрофтальм (признаки заболевания проявляются на первом году жизни);
инфантильную, или отстроченную, врожденную глаукому (в возрасте 3—10 лет);
ювенильную глаукому (11—35 лет);
глаукому, сочетанную с другими дефектами развития.

Клиническая картина. При раннем появлении симптомов заболевание протекает наиболее тяжело и имеет неблагоприятный прогноз. У детей с врожденной глаукомой прежде всего обращают на себя внимание большие и выразительные (на начальных стадиях) глаза. На клиническую симптоматику гидрофтальма влияет тот факт, что ткани глаза у ребенка легко растяжимы, и поэтому изменения возникают во всех его структурах.

Соответствующие трансформации происходят и с радужкой. В ней начинают развиваться атрофические процессы, захватывающие и сфинктер зрачка. В результате он расширяется и вяло реагирует на свет. Хрусталик обычно имеет нормальные размеры, но уплощен и по мере углубления передней камеры отодвигается назад. При значительном увеличении размеров глазного яблока может произойти разрыв растянутых и истонченных ресничных связок, сопровождающийся подвывихом или вывихом хрусталика. В далеко зашедшей стадии заболевания он нередко мутнеет (развивается катаракта). Глазное дно поначалу не изменено, но затем довольно быстро начинает развиваться глаукомная экскавация зрительного нерва. Одновременно растягивается и истончается сетчатка, что в дальнейшем может привести к ее отслойке.

На ранних стадиях заболевания ВГД повышается незначительно и периодически, в последующем оно приобретает стойкий характер.

Прогрессирование заболевания ведет к неуклонному ухудшению состояния зрительных функций, в первую очередь центрального и периферического зрения. В начале заболевания снижение остроты зрения обусловлено отеком роговицы. В дальнейшем зрение ухудшается вследствие атрофии зрительного нерва, которая проявляется глаукомной оптической нейропатией. По этой же причине возникает пороговое снижение светочувствительности в парацентральных и периферических частях сетчатки, что приводит к появлению специфических изменений в поле зрения пораженного глаза. Одновременно наблюдаются и такие симптомы, как светобоязнь, слезотечение и фотофобия. Ребенок становится беспокойным, плохо спит, капризничает без видимой причины.

Первый клинический тип врожденной глаукомы (А) обычно встречается у новорожденных и детей первых 5 лет жизни. Он характеризуется выраженными изменениями в углу передней камеры в виде нерассосавшейся эмбриональной мезодермальной ткани или задержки развития и дифференцировки анатомических элементов дренажной системы глаза.

Второй клинический тип врожденной глаукомы (В) свойственен детям старше 5 лет и пациентам юношеского возраста. Для него характерно сочетание определенных изменений в углу передней камеры с какими-либо другими аномалиями развития глаза (аниридией, микрофтальмом, дислокацией хрусталика) или системными заболеваниями организма.

Стадия врожденной глаукомы определяется значением горизонтального диаметра роговицы, величиной экскавации диска зрительного нерва и остротой зрения. Всего выделяют четыре стадии врожденной глаукомы: начальную, развитую, далеко зашедшую и терминальную.

В начальной стадии (I ст.) горизонтальный диаметр роговицы увеличивается до 12 мм, экскавация занимает 1/3 диска зрительного нерва (0,3 Э/Д), острота зрения не изменена.

При развитой стадии (II ст.) размер роговицы составляет 14 мм, расширяется экскавация диска зрительного нерва до 0,5 Э/Д, острота зрения существенно снижается.

Далеко зашедшая стадия (III ст.) характеризуется такими показателями: горизонтальный диаметр роговицы превышает 14 мм, экскавация увеличивается (Э/Д > 0,5), острота зрения снижена до светоощущения.

Терминальная стадия — поздняя стадия заболевания; при которой развивается буфтальм («бычий глаз»), глазное яблоко резко увеличено. Полная атрофия зрительного нерва приводит к необратимой слепоте.

Лечение. Медикаментозное лечение малоэффективно и, как правило, служит дополнением к оперативному вмешательству. Оно включает использование миотиков, аналогов простагландинов, бета-блокаторов, ингибиторов карбоангидразы. Показана также общеукрепляющая и десенсибилизирующая терапия.

В основу хирургического лечения положено два принципа: своевременность и патогенетическая направленность. Операцию нужно проводить как можно раньше, фактически сразу после установления диагноза. При выборе типа операции исходят из результатов гониоскопии. Поскольку все врожденные глаукомы относятся к закрытоугольным, то основным принципом является улучшение оттока внутриглазной жидкости.

При наличии в углу передней камеры эмбриональной мезодермальной ткани выполняют гониотомию. Суть операции состоит в разрушении эмбриональной ткани с помощью специального инструмента. Гониотомию рекомендуют проводить в начальной стадии заболевания при нормальном или слегка повышенном ВГД. В развитой стадии гониотомию сочетают с гониопунктурой, которая позволяет создавать дополнительный ход для субконъюнктивальной фильтрации жидкости.

В некоторых случаях мезодермальную ткань удаляют путем внутренней и наружной трабекулотомии. В далеко зашедшей стадии прибегают к операциям фистулизирующего типа — синусотрабекулоэктомии.

В терминальной стадии заболевания проводят операции, направленные на снижение продукции внутриглазной жидкости, — транссклеральную диатермо-, крио- или фотокоагуляцию ресничного тела.

Жабоедов Г.Д., Скрипник Р.Л., Баран Т.В.

Офтальмология

Опубликовал Константин Моканов

Источник