Новообразование на сетчатке глаз
Среди всех новообразований глазного яблока на опухоли сетчатки приходится примерно треть. При этом доброкачественные новообразования (астроцитарная гамартома, гемангиома) встречаются значительно реже. В основном рак сетчатки представлен ретинобластомой, которая развивается в детском возрасте.
Первое описание этого опасного заболевания приходится на 1567 год, когда врач из Амстердама установил симптомы ретинобластомы. Выявляемость этой опухоли считала в течение длительного времени довольно низкой (не более 1 на 30000 живых младенцев). Однако в последние годы отмечается стремительный рост заболеваемости ретиобластомой (примерно в три раза).
Выделяют две формы ретинобластомы: спорадическую и наследственную. В большинстве случаев (90%) имеется функциональное и структурное нарушение в гене RB1. В остальных случаях заболевание сопровождается делецией участка хромосомы. Ген RB1 не так давно был выделен и клонирован. Он отвечает за синтез белка, который только при ретинобластоме имеет измененную структуру. Развитие рака сетчатки связывают с терминальной мутацией, наследуемой по аутосомно-доминантному типу. Такую мутацию можно выявить у 60-75% пациентов.
Развитие опухоли приходится на ранний детский возраст (менее года). Чаще всего (2/3 пациентов) при наследственной форме заболевания имеется двустороннее поражение сетчатки. При семейных формах ретинобластомы повреждение гена RB1 присутствует во всех соматических клетках. В связи с этим значительно возрастает риск развития опухолевых поражений и других органов. Для того, чтобы подтвердить наследственный характер ретинобластомы и понять причину развития опухоли у детей, родители которых здоровы, применяют изучение точковых мутаций путем хромосомного анализа. Если ретинобластому выявили у ребенка до десяти месяцев, то она врожденная, если симптомы заболевания возникли после трех лет, то ее называют спорадической. Такая форма опухоли составляет около 60% от всех ретинобластом и поражает только один глаз. Развивается она через 1-3 года после рождения в результате мутации (de novo) в гене RB1 (поражаются обе аллели гена в сетчатке).
Ретинобластома может сформироваться в любой области сетчатки. На ранних стадиях она выглядит как снижение четкости рефлекса при офтальмоскопии. Далее опухоль становится сероватым возвышающимся пятном с нечеткими контурами. В зависимости от особенностей роста ретинобластомы пациента будут беспокоить различные симптомы.
Расти опухоль может экзофитно, эндофитно. Также выделяют смешанный рост новообразования.
Эндофитная ретинобластома
При эндофитной ретинобластоме поражается внутренний слой сетчатки, вещество стелковидного тела. Поверхность опухоли обычно бугристая, беловато-желтая, не просвечивает. В стекловидном теле рядом с ретинобластомой формируются конгломераты злокачественных клеток, представленных стеариновыми каплями или дорожками. При быстром росте опухоли происходит нарушение обменных процессов, что приводит к формированию некроза, творожистого распада, кальцицикатов. Если опузоль расположена в преэкваториальной зоне, злокачественные клетки могут оседать в передней и задней камерах глаза. При этом формируется картина псевдогипопиона, который от истинного гипопиона имеет беловато-серую окраску. Довольно рано возникает выворот пигментной каймы зрачка, а на поверхности радужки формируются массивные синехии, опухолевые узелки и патологические сосуды.
Жидкость в передней камере глаза мутнеет, а сама она становится более мелкой. Постепенно опухоль заполняет весь объем глазного яблока, разрушает трабекулярный аппарат и другие структур. Это приводит к увеличению внутриглазного давления. У маленьких детей может развиваться буфтальм, в результате чего истончается склеролимбальная зона. За счет жтого опухоль прорастает в соседние с глазом структуры. При повреждении задней склеры глаза возникают симптомы целюлита, что наблюдается в 0,2-4,6% случаев.
Экзофитная ретинобластома
При экзофитном росте опухоли началом новообразования является наружный слой сетчатки. Далее она распространяется под сетчатку и вызывает ее отслойку. При этом купол отслоенной сетчатки можно увидеть за прозрачным хрусталиком. При офтальмоскопии опухоль выглядит как узелок с ровной поверхностью. Опухоль крвоснабжается расширенными и извитыми сосудами, которые располагаются в хаотичном порядке.
Ретинобластома часто растет множественными очагами. Узлы опухоли могут располагаться на различных участках сетчатки. По форме они овальные или круглые. Иногда на поверхности узлов образуются кровоизлияния, в связи с чем одним из первых симптомов ретинобластомы нередко является гемофтальм.
Смешанная ретинобластома
При смешанном типе опухоли имеются симптомы обеих типов вышеописанных новообразований. Среди косвенных признаков ретинобластомы следует упомянуть гемофтальм, буфтальм, гифему, микрофтальм, гетерохромию и рубеоз радужки, свечение зрачка, косоглазие. Все эти симптомы могут быть и при других заболеваниях глаз. Примерно в 10% случаев у пациентов с ретинобластомой не удается выявить косвенных признаков. В этом случае опухоль обнаруживают при плановых осмотрах у окулиста.
У детей старшего возраста на фоне опухоли имеется снижение зрения. Также могут присутствовать симптомы вторичной глаукомы, увеита, отслойки сетчатки. Крайне редко возникает ангиоматоз сетчатки. В связи с тем, что в позднем возрасте ретинобластома формируется редко, ее довольно сложно диагностировать.
При трилатеральной ретинобластоме речь идет о двустороннем поражении и эктопическим интракраниальным ростом опухоли (не путать с метастазами). Чаще всего третья составляющая опухоли располагается в зоне шишковидного тела, но иногда поражает срединные структуры головного мозга. Через 2-3 года после диагностики билатерального поражения обычно удается выявить и инракраниальный рост новообразования. Обычно трилатеральная ретинобластома диагностируется в первые четыре года после рождения. Иногда у маленьких детей симптомы внутричерепного роста дают о себе знать раньше, чем поражение собственно сетчатки.
Ретиноцитома
Ретиноцитома является разновидностью ретинобластомы, но с более доброкачественным течением. Связано это с неполной мутацией участка гена. Прогноз при этом типе новообразования более благоприятный. Клиническое течение сопровождается формированием истинных розеток, а само заболевание склонно к самопроизвольной регрессии.
Диагностика
Чтобы выявить новообразование, нужно провести офтальмоскопию после максимального мидриаза. У маленьких детей может потребоваться введение в медикаментозный сон. При осмотре периферической зоны сетчатки, нужно использовать склероком-прессию. Это позволяет лучше визуализировать труднодоступные зоны глазного дна. Изучать глазное дно при офтальмоскопии нужно по всем меридианам. Если опухоль располагается в преэкваториальной области или при наличии псевдогипопиона, выполняют тонкоигольную биопсию подозрительного узла. При УЗИ можно оценить размер ретинобластомы, уточнить наличие кальцификатов.
Лечение
Для излечения ретинобластомы, следует применить комплексный подход. Для определения оптимальной тактики, нужно учитывать общее состояние ребенка, стадию опухоли, риск развития вторичных новообразований, приверженность органосохранению. При небольшом размере ретинобластомы можно использовать локальное разрушение, которое эффективно в 83% случаев (при сочетании с полихимиотерапией эффективность увеличивается до 90%).
Если опухоль большого размера, то выполняют энуклеацию и назначают полихимиотерапию. При этом четырехлетняя выживаемость составляет 90%.
Осложнения
Распространение ретинобластомы может осуществляться гематогенным путем в костную ткань, головной мозг, вдоль волокон зрительного нерва по межоболочечному пространству в центральную нервную систему, лимфогенным путем в регионарные лимфоузлы.
Прогноз
Прогноз для жизни зависит от ряда факторов, среди которых наличие множественных очагов роста, расположение ретинобластомы кпереди от зубчатой линии, диаметр узла более 15 мм, объем поражения, превышающий половину глазного яблока, распространение процесса в вещество стекловидного тела, волокна зрительного нерва, сосудистую оболочку. При распространении новообразования в орбиту риск метастазирования увеличивается до 78%.
К факторам риска также относится наследственный анамнез. При наследственной форме заболевания смертность увеличилась с 2,9% до 9%, а при спорадической снизилась с 1,9% до 1%.
Чтобы вовремя установить рецидив ретинобластомы после энуклеации следует регулярно осматривать ребенка. Если ретинобластома была односторонней, то в течение двух лет осмотры проводят каждые три месяца. При двустороннем поражении срок наблюдения увеличивают до трех лет.
У детей старше года каждые 12 месяцев выполняют КТ головы, которая помогает оценить состояние ткани орбит и исключить метастазирование в головной мозг. Даже после излечения, дети с ретинобластомой требуют пожизненного диспансерного контроля.
Источник
В офтальмологии наиболее опасным заболеванием является ретинобластома глаза (РБ) − злокачественная опухоль, которая поражает внутреннюю оболочку глаза. Это заболевание было открыто в 1926 г. Ученый Верльгоф выявил, что новообразование образуется из ретинобластов — клеток, которые формируют сетчатку во внутриутробном периоде. Однако, если в процессе возникает сбой, клетки начинают усиленно делиться и дают начало опухоли.
Диагноз ретинобластомы устанавливается преимущественно в детском возрасте. Главная опасность заболевания состоит в том, что начальная стадия протекает практически бессимптомно. Это приводит к тяжелым последствиям, включая потери зрения и удаление пораженного глазного яблока.
Чтобы этого избежать, следует знать, как болезнь проявляет себя в самом начале, каковы ее причины, и как ее можно диагностировать. Ведь вовремя установленный диагноз в 95% случаев помогает полностью вылечить ребенка, сохранив ему зрение.
Причины возникновения патологии
Развитие рака сетчатки глаза носит в большинстве случаев наследственный характер. В основе лежит мутация на генном уровне. Белок RB1 предотвращает процесс чрезмерного деления клеток, но в какой-то момент он становится неактивным. Впоследствии дефектный ген передается из поколения в поколение, что является причиной развития ретинобластомы.
Наследственным образом передается большинство случаев двусторонней формы рака глаза. Диагноз устанавливается в возрасте до 2,5 лет, при этом наличие мутированного гена подтверждается в 90% случаев. Первые симптомы болезни можно заметить уже на первом году жизни ребенка. Врожденная опухоль способна приводить к развитию глаукомы.
Существует спорадическая (ненаследственная) форма ретинобластомы, которая возникает из-за случайных сбоев в генной программе и мутаций. Она выявляется в подростковом возрасте. Провоцирующими факторами являются поздний возраст родителей, их занятость на вредных производствах, неблагоприятная экология. Эта патология сетчатки глаза является односторонней и развивается локально.
У взрослого онкозаболевание такой формы встречается крайне редко, и причины его остаются невыявленными.
Классификация заболевания
В офтальмологии существует несколько обширных классификаций этой патологии.
По распространенности онкологического процесса выделяется:
- Монокулярная, которая поражает только один глаз.
- Двусторонняя (билатеральная) выявляется на оболочках обоих глаз.
По типу роста:
- Эндофитная. Распространяется к центральной части, поражая орбиту глаза, нервы, а также макулу (желтое пятно в самом центре сетчатки). Поверхность опухоли бугристая.
- Экзофитная. Опухоль растет в направлении сетчатки. Дальнейшее ее распространение приводит к увеличению количества внутриглазной жидкости, повышению внутриглазного давления и отслаиванию сетчатки. При этом могут повреждаться сосуды, возникают кровоизлияния, из-за чего опухоль приобретает розоватый оттенок.
В зависимости от величины и расположения патологического процесса выделяют следующие стадии ретинобластомы:
- самая неблагоприятная, при которой имеется обширная распространенность метастазов. Заболевание поражает все ткани, нервы, орбиту и сетчатку глаза.
- Неблагоприятная – процесс затронул более 50% сетчатой оболочки глаза, а также диагностируются множественные патологические очаги на стекловидном теле.
- Сомнительная – размер опухоли не превышает 10 дд (дисковых диаметров), она расположена кпереди от глазного экватора. Другой вариант – диаметр новообразования больше 10 дд, но локализуется оно кзади от экватора. Здесь возникают различные степени выпячивания глазного яблока.
- Благоприятная – очаг величиной 4-10 дд, располагается за экватором глаза.
- Наиболее благоприятная. Размеры опухоли не превышают 4 дд. Очаги поражения единичные или множественные, расположены позади линии экватора глаза или непосредственно на этой линии.
Ретинобластома глаза у детей 1 и 2 стадии развития может выходить за пределы глазной орбиты. Метастазы нейробластомы поражают сначала регионарные лимфоузлы, затем проникают в головной и спинной мозг. Важно вовремя обнаружить коварное заболевание на первых стадиях.
Симптоматика болезни
Начальная стадия возникает достаточно рано – до 12 месяцев. В этом возрасте ребенок не может пожаловаться на снижение остроты зрения или слепоту. В таком случае крайне важна внимательность родителей.
Наиболее заметным внешним признаком является косоглазие. Этот дефект не стоит игнорировать, лучше обратиться к офтальмологу. При увеличении опухоли и при попадании на нее яркого света появляется белый зрачковый рефлекс (опухоль просвечивает через зрачок). В медицине этот симптом получил название «кошачьего глаза». Эффект хорошо заметен на фотографиях со вспышкой.
При присоединении воспаления и/или отека появляются болезненные ощущения, светобоязнь, развивается глаукома. В результате нарушения ретины глаз может перестать реагировать на свет, зрение становится мутным, возможно появление слепоты.
Далее ретинобластома разрушает стенки орбиты, выходит за пределы глаза. Появляется экзофтальм («выпучивание» глаза) различной степени выраженности.
На поздних стадиях рака глаза, когда метастазы поразили зрительный нерв и распространились в головной мозг, появляются приступы мигрени, рвота, тошнота, развивается общая интоксикация.
Диагностика опухоли глаза
Одиночные маленькие опухоли офтальмолог способен обнаружить на профилактическом приеме. Однако диагностика в офтальмологии включает и аппаратные методики.
Детальный осмотр структур глаза в офтальмологии осуществляется при помощи:
- Ретинальной камеры (фундус-камеры). С ее помощью можно фотографировать глазное дно для выявления патологических изменений.
- УЗИ.
- Биомикроскопия глаза – осмотр тканей глазного яблока с помощью щелевой лампы. Маленьким детям проводится под общим наркозом.
- Рентгенография орбиты – позволяет оценить распространенность новообразования.
- КТ позволяет увидеть точные контуры опухоли, определить распространение метастазов.
- Дополнительным методом исследования служит МРТ.
При подозрении на ретинобластому назначается забор и исследование спинномозговой жидкости. Во всех случаях выявления рака глаза проводится генетическая диагностика, собирается анамнез всех членов семьи.
Только после полного курса диагностических мероприятий можно точно установить стадию болезни и определить методику борьбы с недугом.
Лечение заболевания
Подбором оптимального метода лечения занимается группа специалистов: онколог, радиолог, офтальмолог, химиотерапевт. Пациент должен находиться под стационарным наблюдением.
Методы лечения ретинобластомы комбинируются в зависимости от стадии и степени распространения опухолевого процесса. Прежде всего они направлены на сохранение зрения и глаза.
Способы органосохраняющего лечения:
- Локальная химиотерапия при раке сетчатки глаза предназначена для уменьшения патологического очага. При этом препарат могут вводить как в стекловидное тело, так и в артерию глаза.
- Лазерная коагуляция применяется только при размере опухоли до 1,5 мм.
- Наружная лучевая терапию. Детям проводят под наркозом с обязательной фиксацией головы. Обычно такой метод используют при опухолях, которые находятся далеко от центра глаза. Лучевая терапия с химиотерапией дает положительный результат в 75% случаях.
- Криодеструкция, или прижигание опухоли жидким азотом.
При значительном разрастании опухоли, наличии метастазов, глаукомы, потере зрения проводится хирургическое удаление глазного яблока (энуклеация). Во избежание развития осложнений, таких, как макулярный отек сетчатки глаза, лечение совмещают с последующей химиотерапией. Это помогает также снизить риск появления повторных опухолей. Операция проводится в крайнем случае, если есть риск для жизни пациента. Чаще такой метод назначают до 3 лет. В последующем проводится протезирование глаза.
Рак сетчатки у ребенка: главные тонкости
Этот диагноз, по статистике, встречается всего у одного новорожденного из 15-22 тыс. по всему миру. В 80-90% случаев диагноз устанавливается до достижения ребенком 3 лет. Наследственная ретинобластома всегда поражает оба глаза, и первые её признаки появляются уже на первом году жизни малыша.
Дети, перенесшие рак сетчатки глаза, должны проходить осмотры каждые полгода после лечения. Они пожизненно состоят на диспансерном учете. При желании создать семью такие пациенты обязаны посетить генетика и получить консультацию, поскольку чаще всего патология передается по наследству.
У детей с таким диагнозом велик риск появления других видов онкологических заболеваний.
Профилактика и прогноз ретинобластомы
Оптимальным средством предупредить болезнь является проведение ДНК-диагностики еще на этапе планирования беременности. При обнаружении мутации гена RB1 следует воспользоваться ЭКО.
Профилактические осмотры офтальмолога на первых годах жизни ребенка помогут выявить заболевание на ранней стадии. Следует более внимательно наблюдать за состоянием глаз ребенка, если известно, что у кого-то из членов семьи есть мутированный ген.
При своевременном выявлении заболевания прогноз благоприятный. Даже при обнаружении рака на поздних стадиях у 47% пациентов удается добиться ремиссии. Современные методы практически исключают летальный исход, который возникает из-за обширных метастазов. В большинстве случаев удается спасти глаз и зрение маленькому пациенту, что способствует его дальнейшему гармоничному и разностороннему развитию.
Источник
