Носители прогрессирующей атрофии сетчатки

Прогрессирующая атрофия сетчатки у собак, ПАС (от англ. Progressive Retinal Atrophy, PRA) – генетическая патология, возникающая у собаки в определенном возрасте в зависимости от породы. Болезнь развивается сразу на двух глазах и всегда приводит к полной слепоте.

Симптомы

Основной клинический признак прогрессирующей атрофии сетчатки у собак – снижение остроты зрения при слабом свете, в сумерках и в темноте, так называемая никталопия (куриная слепота). Однако в привычной для животного окружающей обстановке, к примеру, дома, оно может не проявлять абсолютно никаких поведенческих изменений. В конечном итоге, ночная слепота прогрессирует до дневной, а затем до полной потери зрительной функции. Слезотечение, прищуривание глаз, выделения при данном заболевании отсутствуют. Болевых ощущений собака не испытывает.

Характерными признаками патологии также считаются расширенные зрачки и отрицательная реакция на свет (без сужения). Нередко владельцами собак наблюдается слишком сильное свечение глаз (гиперрефлексия глазного дна), что служит важнейшим симптомом дегенеративных изменений сетчатки. У некоторых пород прогрессирующая атрофия сетчатки провоцирует катаракту.

Как было сказано выше, прогрессирующая атрофия – наследуемое заболевание, то есть оно передается генетически, из поколения в поколение. К породам собак, предрасположенным к этой патологий, относят:

Аляскинского маламута
Акиту
Американского кокер-спаниеля
Английского кокер-спаниеля
Вельш Корги
Восточноевропейскую борзую
Голден ретривера
Гончую
Ирландского сеттера
Йоркширского терьера
Колли
Лабрадора ретривера
Мастиффа
Норвежского элкхаунда
Папийона
Пекинеса
Пуделя
Ротвейлера
Русскую борзую
Самоеда
Сибирскую лайку
Таксу
Тибетского спаниеля
Тибетского терьера
Ши тцу

ВАЖНО! Поскольку данную патологию наследуют по аутосомному рецессивному типу, селекция собак с PRA не рекомендуется!

Диагностика

Чтобы подтвердить диагноз и исследовать животное на присутствие дегенераций, обязательно проводят:

офтальмоскопию и фундоскопию глазного дна;
электроретинографию сетчатки (ЭРГ);
ДНК-анализ крови.

Прогрессирующая атрофия сетчатки у собаки

При офтальмоскопии врачом осматривается глазное дно на наличие: гиперрефлективного тапетального слоя, ослабленной сосудистой сети, дегенерации диска зрительного нерва и пр.

Электроретинография сетчатки осуществляется для диагностирования реакции фоторецепторов на свет (вспышки). Исследование выстраивается по принципу ЭКГ сердца. Важное и точное, оно позволяет выявить атрофию сетчатки на ранней стадии.

ДНК тест выполняется для обнаружения больных собак, считаясь самым надежным и основным исследованием на ПАС. Здоровых животных используют в разведении с теми, которые имеют любой генетический статус (больной, носитель, здоровый). Исследование реализуется до непосредственной селекции. Оно возможно в разном возрасте, после получения пробы крови.

ВАЖНО! Никакие добавки не могут остановить дегенеративный процесс. Лечения заболевания не существует!

Центральная прогрессирующая атрофия сетчатки

Как и в случае прогрессирующей атрофии сетчатки, дистрофия пигментного эпителия сетчатки (от англ. Retinal Pigment Epithelial Dystrophy, RPED) или центральная прогрессирующая атрофия сетчатки, ЦПАС (от англ. Central Progressive Retinal Atrophy, CPRA) имеет генетическую природу и всегда заканчивается полной слепотой.

В отличие от PRA, признаком CPRA является уменьшение остроты зрения при ярком свете или в дневное время. Неподвижные объекты также распознаются труднее, чем движущиеся, что подтверждает потерю центрального зрения.

Офтальмоскопия обеспечивает выявление гиперрефлективности тапетума, истонченной сосудистой сети, изменений диска зрительного нерва. При этом на центральном тапетальном участке глазного дна диагностируются многочисленные пятна и области пигментации.

Породы золотистый ретривер, лабрадор ретривер, колли, английский кокер спаниель, шелти могут страдать и в возрасте от 1 до 4 лет.

Лечение ЦПАС отсутствует. Соответственно, крайне важно грамотно проводить дальнейшие селекционные работы.

Источник

ZooProCoDe-тест (PROgressive rod-COne DEgeneration)Прогрессирующая атрофия сетчатки — это наследственное заболевание, характеризующееся наличием множественных нарушений сетчатки глаза, которое приводит к слепоте собак.
В норме, клеткам сетчатки принадлежит ключевая роль в восприятии светового стимула, полученного из внешней среды, и передачи его в мозг через зрительный нерв. Сетчатка содержит фоторецепторные клетки — палочки и колбочки — которые помогают собаке видеть в темноте (палочки) и распознавать цвета (колбочки).
Прогрессирующая атрофия сетчатки может сопровождаться двумя событиями: дисплазией и дегенерацией клеток сетчатки. При дисплазии нарушается развитие клеток фоторецепторов уже в первые несколько недель после рождения. При дегенерации уже сформированные фоторецепторные клетки постепенно перестают функционировать и умирают. Палочки, позволяющие видеть при низком уровне освещения, первые перестают нормально функционировать. Это приводит к ночной слепоте. Затем колбочки также начинают постепенно деградировать. Таким образом, большинство больных собак постепенно теряют зрение и слепнут. Как правило, клинические симптомы нарушений зрения становятся заметны в возрасте 1-5 лет в зависимости от породы и индивидуальных особенностей собаки. Специалист может диагностировать дефекты сетчатки на более ранних стадиях.

КАК НАСЛЕДУЕТСЯ ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ АТРОФИЯ СЕТЧАТКИ СОБАК?

В случае большинства изученных пород для прогрессивной атрофии сетчатки показан аутосомно-рецессивный характер наследования.

ДИАГНОСТИКА ПРОГРЕССИРУЮЩЕЙ АТРОФИИ СЕТЧАТКИ.

У больных собак нет очевидных внешних изменений глаз. Вы можете заметить, что собака испытывает трудности при ориентировании в темноте (на более ранних стадиях) или впоследствии и на свету (более поздние стадии). Если вы подозреваете, что у Вашей собаки нарушено зрение обратитесь к ветеринарному офтальмологу для постановки диагноза.
Так как заболевание имеет генетическую природу, для диагностики больных собак, а также генетического носительства, был разработан ДНК-тест ZooProCoDe, доступный для разных пород собак и разных форм прогрессирующей атрофии сетчатки. Преимущество генетического тестирования — это возможность идентифицировать собак, чье зрение не повреждено, но которые являются носителями заболевания (гетерозиготами), а значит могут передавать дефект потомству.

ДНК-ТЕСТ

ZooProCoDe основан на применении новейших молекулярно-генетических знаний и технологий. Он позволяет с 100% достоверностью отличить здоровую собаку от клинически нормальных, но являющихся носителями и от больных собак, в том числе и тех, у которых симптомы нарушений еще не проявились. Тестирование можно проводить в любом возрасте: как для щенков, так и для взрослых собак.

ПРОВЕДЕНИЕ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ТЕСТА

Для проведения генетического теста ZooProCoDe требуется проба крови Вашей собаки. При тестировании анализируется мутация в ДНК, приводящая к развитию заболевания. В тесте ZooProCoDe выявляют дефектную (мутантную) копию гена и нормальную копию гена. Результат теста — это определение генотипа, которое позволяет разделить животных на три группы: Здоровые (гомозиготы по нормальной копии гена), Носители (гетерозиготы) и Больные (гомозиготы по мутации).

генотип	группа риска	Рекомендации по планированию вязок	Риск заболевания
гомозигота по нормальной копии гена	здоровый	можно скрещивать с любой собакой, крайне низкая вероятность рождения больного потомства	Крайне низкий
гетерозигота	носитель	1) если вязка необходима, допускается скрещивание со здоровыми собаками	Крайне низкий
		2) полученное потомство необходимо тестировать на носительство заболевания
гомозигота по мутантной копии гена	подвержен заболеванию/больной	1) Рекомендуется отстранить от вязок	Крайне высокий
		2) если вязка необходима, допускается скрещивание со здоровыми собаками
		3) все полученное потомство будет гетерозиготно (носители)

КАКИЕ ПОРОДЫ СКЛОННЫ К ВОЗНИКНОВЕНИЮ ПРОГРЕССИРУЮЩЕЙ АТРОФИИ СЕТЧАТКИ?

Многие породы подвержены повышенному риску возникновения заболевания. Генетический тест на определение прогрессирующей атрофии сетчатки ZooPRoCoDe доступен пока для ограниченного списка пород:

Австралийская пастушья
Американский кокер-спаниель
Американский эскимосский
Английский кокер-спаниель
Венгерский кувас
Карликовый пудель
Китайская хохлатая
Лабрадор ретривер
Лапландская оленегонная собака (Лапинпоройра)
Новошотландский ретривер
Португальская водная собака
Той пудель
Финский лаппхунд
Чесапик-бей-ретривер
Шведский лаппхунд
Шелковистый терьер
Энтлебухер зенненхунд

КАК ЛЕЧИТЬ ПРОГРЕССИРУЮЩУЮ АТРОФИЮ СЕТЧАТКИ?

Способов лечения заболевания не сегодняшний день нет. Уровень повреждения зрения варьирует у разных пород и при разном течении заболевания, но большинство собак в итоге полностью слепнут. Как правило, собакам удается хорошо компенсировать потерю зрения с помощью других чувств, обоняния и слуха, в особенности, если собака живет в семье и окружена заботой.
Вы можете помочь Вашей собаке, если будете придерживаться регулярных маршрутов при прогулках, поддерживать привычное окружение, постепенно вводя изменения при необходимости.

РЕКОМЕНДАЦИИ ЗАВОДЧИКАМ

Больных собак следует оградить от вязок или стерилизовать, так как их потомство обязательно будет наследовать дефект — щенки родятся либо предрасположенными к заболеванию, либо носителями. Для собак, близкородственных больным (особенно для родителей, «братьев» и «сестер») необходимо проводить генетическое тестирование ZooProCoDe на предрасположенность к болезни и носительство. Потомство от сертифицированных ZooProCoDe здоровых собак имеет крайне низкую вероятность развития заболевания.

Источник

ПРОГРЕССИРУЮЩАЯ АТРОФИЯ СЕТЧАТКИ

Прогрессивная атрофия сетчатки (PRA)1 впервые была описана в Швеции в 1906 году доктором Магнуссоном, как форма наследственной слепоты, названная им «retinitis pigmcntosa». Так как заболевание было выявлено среди сеттер-гордонов английского разведения, то Англия и была признана страной его происхождения. К 30-м годам оно было названо прогрессивной атрофией сетчатки, но до 50-х годов, о нем мало, что было известно. В 50-х годах ветеринары разделили заболевания на два отдельных: генерализованную и центральную.

PRA — наследственный порок развития, при которой происходит дегенерация зрительных клеток сетчатки глаза (палочек и колбочек), что может привести к слепоте. Заболевание проявляется в нарушении функции фоторецепторов сетчатки, светочувствительного восприятия задней стенке глаза и падении остроты зрения у собак. Под термином «атрофия» подразумевается постепенное истончение или утрата тканей сетчатки. Как только процесс затронет нервные окончания, он станет необратимым, и восстановить зрение будет невозможно.
В ранних исследованиях способа наследования этого заболевания в Англии ошибочно полагали, что оно связано с проявлением простого доминантного гена . Это также касалось лишь центральной PRA. Со временем исследователи обнаружили, что ген этот рецессивный и если его имели оба родителя, то процент рождения слепых щенков резко возрастал (в итоге), остальные же были носителями заболевания.
Основной трудностью диагностики заболевания в Англии было то, что ветеринары использовали для исследования слепоты только офтальмоскоп. Собак обследовали возрасте одного, двух, трех и четырех лет. После прохождения первых трех тестов им выдавался временный сертификат, а после четвертого — постоянный.

Поскольку слепота, вызываемая PRA нарастает совершенно безболезненно, многие владельцы не подозревают о ней, пока болезнь не зайдет слишком далеко.
Некоторые симптомы включают потерю ночного зрения (гемералопатию — куриную слепоту) постепенную утрату остроты зрения в дневное время и снижение ориентирования из-за неспособности распознавать стационарные объекты. По мере нарастания атрофии палочек и колбочек в сетчатке все большее количество световых лучей рефлекторно отражается от покрытия глазного дна (наиболее сильно отражающего свет слоя в ткани сосудистой оболочки глаза, так называемый tapetum lucidum). Сетчатка истончается, и собака постепенно теряет зрение. В конце концов, наступает слепота. Собака приспосабливается к ней, компенсируя зрение другими органами чувств. Вот почему владелец может просмотреть болезнь, к тому же она не затрагивает состояние шерсти и цвет глаз. Тем не менее, из-за расширенного зрачка глаз может казаться очень темным.

Генерализованная PRA передается простым аутосомным рецессивным геном, одним из трех наследуемых типов.
Большинство наследственных заболеваний распространяется благодаря возвратному инбридингу (или лайнбридингу) к ограниченному числу различных предков.
Генетическая природа заболевания неравнозначна для различных пород. И, несмотря на то, что симптомы и течение заболевания протекают одинаково в разных породах, в каждой из них оно вызывается своими специфическими генами. Фенотипически носители заболевания выглядят абсолютно нормальными, но если их повязать друг с другом, может родиться несколько больных собак. Носитель гетерозиготен, то есть несет лишь один рецессивный ген, а больное животное гомозиготно по рецессивному гену, то есть у него их два. Чтобы болезнь проявилась, щенок должен получить по одному рецессивному гену от каждого из родителей.
Повязав двух больных собак, вы получите больное потомство, то есть этот признак проявится на все 100 процентов. При вязке больной собаки с носителем заболевания половина щенков будут больными, а половина — носителями заболевания. Вязка здоровой собаки с больной даст в потомстве 100 процентов носителей заболевания. Вязка носителя заболевания со здоровой собакой никогда не даст больных щенков, но половина из них будет носителями аномальною гена. В следующей генерации процент носителей заболевания упадет до 25 процентов. Вязка клинически здоровой собаки со здоровой, может дать больных и клинически здоровых щенков — носителей заболевания, а также клинически и генетически здоровых.

Дегенерация сетчатки может быть наследственной или приобретенной.

Многие европейские страны ввели тест на определение дегенерации, как обязательный тест при допуске в разведение.

Различают собственно дистрофии, развивающиеся после созревания сетчатки, и дисплазии, возникающие до полного созревания сетчатки.
Прогрессирующая атрофия сетчатки наследуется аутосомнорецессивно.

Симптомы ранней прогрессирующей атрофии и дистрофии сетчатки выявляют в возрасте от 3-4 мес до 2 лет, поздней атрофии — после 4-6 лет, приобретенную дистрофию — в среднем и пожилом возрасте. Приобретенная спонтанная дистрофия сетчатки чаще встречается у сук (70% случаев).

Диагностика

Атрофия сетчатки обусловливает прогрессирующую никталопию (ночная слепота); со временем снижается световое зрение. Владелец может заметить расширение зрачка у животного, более яркий рефлекс глазного дна ночью. Слепоту у собак с атрофией сетчатки иногда диагностируют «внезапно», при развитии полной слепоты или помещении животного в незнакомые условия. Центральная атрофия сетчатки сопровождается центральной скотомой; полная слепота при этом наступает редко. Больные собаки с трудом определяют место неподвижных объектов при ярком свете. При приобретенной дистрофии сетчатки слепота наступает в течение 1-4 нед; часто наблюдают полиурию, полидипсию и полифагию.

При тяжелой дистрофии прямой контралатеральный зрачковый рефлекс замедлен или отсутствует.

На глазном дне отмечают гиперрефлекторные очаги и пигментные отложения или депигментацию сетчатки; можно также наблюдать сужение сосудов и атрофию диска зрительного нерва. У многих собак на фоне атрофии сетчатки развивается катаракта.

Больные приобретенной дистрофией сетчатки животные часто страдают ожирением, гепатомегалией. После воспаления на сетчатке остаются рубцы, представляющие собой единичные или множественные очаги гиперрефлекторности или гиперпигментации.

Дифференциальную диагностику проводят с другими заболеваниями глаза, которые могут привести к острой или постепенной потере зрения, причем многие из них в свою очередь способствуют развитию дистрофии сетчатки. Основным методом диагностики остается офтальмоскопия.

ЛАБОРАТОРНЫЕ И ДРУГИЕ МЕТОДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ

При отсутствии фоновых заболеваний внутренних органов анализы крови и мочи обычно в пределах нормы. У собак с приобретенной дистрофией сетчатки могут быть признаки гиперкортицизма, подтверждаемые тестами с АКТГ и дексаметазоном. При дефиците таурина и орнитинаминотрансферазы анализы показывают соответствующие изменения.

Дополнительно к офтальмоскопии проводят алекгроретинографию, при которой в случае выраженной дистрофии (прогрессирующая атрофия или приобретенная дистрофия) наблюдают значительное снижение амплитуды волн.

При неврите зрительного нерва или заболевании головного мозга алектроретинограмма не изменяется.

Лечение

Лечение проводится амбулаторно. Активность животных со значительным снижением зрения ограничивают. Эффективного лечения дистрофий сетчатки в настоящее время нет. По показаниям проводят терапию фонового заболевания. Удаление катаракты при дистрофии сетчатки не показано.

В последующем при сомнении в диагнозе прогрессирующей дистрофии сетчатки проводят периодические исследования глазного дна (с интервалом 3-6 мес). Собаки с наследственной дистрофией сетчатки или носителей соответствующего гена не допускают к вязке.

К возможным осложнениям относят ухудшение зрения, катаракту, глаукому, увеит, ожирение вследствие малоподвижного образа жизни. Наследственные дистрофии сетчатки обычно медленно прогрессируют вплоть до полной потери зрения. Дистрофии, возникшие после воспаления или травмы, не прогрессируют при выздоровлении от основного заболевания. Приобретенная дистрофия сетчатки вызывает необратимую слепоту. Животные, особенно молодые, обычно адаптируются к потере зрения.

https://www.pinscherclub.ru/statyi/glaza.htm

———

ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ РУКОВОДИТЕЛЕЙ ПИТОМНИКОВ И ЧАСТНЫХ ВЛАДЕЛЬЦЕВ: ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ РУКОВОДИТЕЛЕЙ ПИТОМНИКОВ И ЧАСТНЫХ ВЛАДЕЛЬЦЕВ:

Собаки и кошки, так же, как и человек, страдают наследственными заболеваниями глаз. Некоторые из этих заболеваний могут быть достаточно легкими и незначительными, другие, такие как глаукома, катаракта и дегенерация сетчатки, достаточно болезненны и могут привести к слепоте. Так как животные для разведения выбираются, обычно, по другим особенностям и характеристикам, глазные патологии могут игнорироваться, что приводит к увеличению числа больных животных.

Очевидно, что первым шагом в контроле над такими болезнями и улучшением зрения животных является обследование животных на наличие наследственных глазных болезней. Результат обследования позволяет заводчику (или клубу) принять информированное решение о допущении животного в разведение.

С этой целью Европейский Колледж Ветеринарной Офтальмологии (ECVO), организация, сертифицирующая ветеринарных офтальмологов в Европе, основал Офтальмологическую программу. Согласно этой программе, животные подлежат всестороннему офтальмологическому обследованию для обнаружения признаков наследственных глазных болезней.
Результаты регистрируются в виде международного сертификата, который принимается Kennel Club и заводчиками большинства европейских стран.

Для принятия ответственного решения о здоровье племенных животных, а также их потомстве, вы должны быть информированы.

Практические детали:

1. Обследованию подлежат только животные, имеющие идентификационный номер (тату или микрочип).

2. Длительность обследования составляет, примерно, 30 минут, так как обследование проходит при нормальном и расширенном зрачке (эффект расширенного зрачка проходит на следующий день).

Стоимость офтальмологического обследования зависит от количества обследуемых животных:

1животное — 55 Euro
5-9 животных (одной породы ) — 50 Euro (за одно животное)
10-14 животных (одной породы) — 45 Euro (за одно животное)
15-20 животных (одной породы)- 40 Euro (за одно животное)

При обследовании щенков одного помета:

1животное — 50 Euro
со 2-го — 25 Euro (за одно животное)
(при наличии документов, клейма или микрочипа)
https://kingcharles.forumgrad.com/t344-topic

Источник