Колобома радужки глаза причины и лечение
Колобома – это полиэтиологическое заболевание, для которого характерно изолированное или комбинированное расщепление радужки, сетчатки, сосудистой оболочки, зрительного нерва или века. Общими клиническими проявлениями всех форм колобомы являются снижение остроты зрения, чувство боли в глазах, астенопические жалобы. Специфическая диагностика зависит от типа поражения и может включать в себя наружный осмотр, визометрию, офтальмоскопию, биомикроскопию, УЗИ в В-режиме, КТ, МРТ. Консервативных методов лечения колобомы не разработано. Хирургическая тактика зависит от формы заболевания и может включать в себя перитомию, коллагенопластику, лазерокоагуляцию, витрэктомию.
Общие сведения
Колобома – это приобретенная или врожденная патология органа зрения, которая проявляется полным или частичным расщеплением его структур. Термин колобома был введен Вальтером в 1821 году, в переводе с греческого значит «отсутствующая часть». Частота колобомы в популяции составляет около 0,5-0,7 на 10000 новорожденных. Согласно статистическим данным, среди всех форм больше всего распространена колобома радужки (1:6000). Патология с одинаковой частотой встречается среди лиц мужского и женского пола. Врожденное расщепление сосудистой оболочки является одной из причин слепоты и нарушения зрения в детском возрасте. Заболевание наиболее часто встречается в Китае (7,5:10000), США (2,6:10000) и Франции (1,4:10000).
Колобома
Причины
Врожденная колобома является генетически детерминированным заболеванием с преимущественно аутосомно-доминантным типом наследования. Вариабельные мутации гена РАХ6 ассоциированы с большим количеством пороков развития глаз, в том числе и колобомой. В тоже время доказано, что аномалии метилирования ДНК отдельных гистонов под действием факторов внешней среды приводят к эпигенетическим изменениям, которые также могут быть триггером данной патологии. Расщепление структур глазного яблока является следствием нарушения закрытия зародышевой щели на 4-5 неделе эмбрионального развития. Причиной врожденного поражения может быть инфицирование матери цитомегаловирусом на ранних сроках гестации.
В отличие от других форм, колобома радужной оболочки может наследоваться как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типу. Аутосомно-доминантный тип ассоциирован с поражением гена РАХ6 с локализацией в коротком плече 11 хромосомы. Тип мутированного гена при аутосомно-рецессивном пути передачи не установлен. При возникновении делеции 24-DEL, NT1353 расщепление радужки, как правило, сочетается с микрофтальмией. На развитие приобретенной формы влияют такие факторы, как злоупотребление спиртными напитками и гормональный дисбаланс. Иридоретинальная колобома формируется при мутации гена SHH длинного плеча 7 хромосомы, хориоретинальная – при поражении гена GDF6 8q22 или РАХ6 11р13. Причиной комбинированного расщепления диска зрительного нерва, сетчатки и хориоидеи является мутация гена SHH с локализацией на хромосоме 7q36.
Колобома век приобретенного генеза зачастую возникает вследствие некроза тканей или образования рубцов при травматических повреждениях. Провоцировать данную патологию также могут послеоперационные дефекты на фоне иридэктомии при патологических новообразованиях радужки.
Симптомы колобомы
С клинической точки зрения в офтальмологии выделяют колобому радужки, сетчатки, сосудистой оболочки, диска зрительного нерва, хрусталика и век. При вовлечении в патологический процесс всех вышеуказанных структур развивается полная колобома, при менее обширном поражении – частичная. Расщепление может быть односторонним или поражать оба глаза. При типичной форме дефект локализируется в нижненазальном квадранте, что обусловлено топографией щели глазного канала. Атипической называют колобому с локализацией в других отделах органа зрения. Клинические проявления зависят от формы заболевания.
При колобоме радужки образуется выраженный косметический дефект, напоминающий грушу или замочную скважину. На фоне нормального или незначительного снижения остроты зрения пациенты неспособны регулировать объем поступления лучей света к сетчатке. Результатом является патология световосприятия. При поражении всей толщи сосудистой оболочки присоединяется симптоматика скотомы (появление участков затемнения перед глазами). Двухсторонняя колобома приводит к развитию нистагма. Заболевание может протекать изолированно или быть одним из проявлений Чардж или Экарди синдромов.
Степень снижения остроты зрения при колобоме зрительного нерва зависит от объема поражения. При изолированном дефекте зрение может соответствовать норме, в случае сочетания с микрофтальмом или расщеплением других структур глазного яблока возможна полная слепота. Большинство пациентов отмечают у себя двоение перед глазами, головокружение, нарушение бинокулярного зрения в виде страбизма. Заболевание часто сопровождается развитием клинической картины астигматизма по миопическому типу (снижение остроты зрения, искажение изображения перед глазами). Врожденная форма патологии часто сочетается с синдромами Гольденхара, Дауна и Эдвардса, а также эпидермальным невусом.
Для изолированной колобомы сетчатки характерно латентное течение. Пациенты предъявляют жалобы только при развитии вторичных осложнений в виде разрывов, сопровождающихся отслоением сетчатки. Длительное существование патологии приводит к формированию скотом. Аномалия клинически проявляется участками затемнения перед глазами. При расщеплении хрусталика нарушается его преломляющая функция, что становится причиной формирования зон с разным светопреломлением. Клинически заболевание проявляется симптоматикой астигматизма. Колобома век, как правило, сопровождается неполным смыканием, травмированием конъюнктивы ресницами, развитием эрозивных дефектов. Данная патология зачастую осложняется вторичным конъюнктивитом.
Диагностика колобомы
Методы диагностики колобомы зависят от формы заболевания. Колобома радужной оболочки характеризуется появлением дефекта в форме груши или замочной скважины, которые визуализируются при наружном осмотре. При проведении ультразвуковой биомикроскопии врожденная форма в большинстве случаев сопровождается гипоплазией цилиарного тела. Цилиарные отростки имеют меньшую длину и большую ширину по сравнению с нормой. Хаотичность волокон и нечеткость структуры цинновой связки указывает на ее недоразвитие. Степень снижения остроты зрения определяется методом визиометрии.
При колобоме зрительного нерва методом офтальмоскопии определяется незначительное увеличение его диаметра. Визуализируются округлые светлые углубления с четко ограниченными краями. Метод ультразвукового сканирования в В-режиме или компьютерная томография (КТ) позволяют обнаружить глубокие дефекты на заднем полюсе глазного яблока. В ряде случаев при магнитно-резонансной томографии (МРТ) определяется гипоплазия внутричерепного отдела зрительного нерва. В возрасте после 20 лет часто образуется регматогенная отслойка сетчатки. При прогрессировании у пациентов с патологическими углублениями в диске зрительного нерва определяются МРТ признаки макулярного отека, что зачастую приводит к разрыву и отслойке сетчатки. Гистологическое исследование позволяет выявить концентрически ориентированные волокна гладкой мускулатуры.
Колобома сосудистой оболочки при офтальмоскопии представляет собой образование белого цвета с фестончатыми краями. Как правило, дефект локализируется в нижних отделах глазного дна. При визометрии определяется миопия, степень которой зависит от объема поражения. При биомикроскопии колобома хрусталика имеет вид расщепления, которое расположено в нижневнутреннем квадранте. Прогрессирование патологии приводит к выраженной деформации экватора хрусталика.
Лечение колобомы
Тактика лечения колобомы зависит от формы и обширности поражения. При незначительном расщеплении радужки и отсутствии нарушений функции органа зрения оперативное вмешательство не показано. При снижении остроты зрения необходимо выполнить перитомию с последующим сшиванием краев радужной оболочки. С целью предупреждения дальнейшего прогрессирования колобомы рекомендовано поведение коллагенопластики. Целью оперативного вмешательства является формирование коллагенового каркаса, который препятствует прогрессированию колобомы.
При поражении зрительного нерва лазерокоагуляция показана только пациентам с формированием субретинальной неоваскулярной мембраны. Витрэктомия с последующей лазерной коагуляцией сетчатки рекомендована при снижении остроты зрения до 0,3 диоптрий с сопутствующей макулярной отслойкой сетчатки. Помимо этого, методом лечения хориоретинальной колобомы является эндодренирование сквозь промежуточную мембрану с дальнейшей лазерной фотокоагуляцией сетчатой оболочки вокруг краевой зоны. При выраженной колобоме хрусталика необходимо его удаление с последующей имплантацией интраокулярной линзы. В свою очередь, дефект в виде расщепления века устраняется при помощи блефаропластики.
Прогноз и профилактика
Специфических превентивных мер для предупреждения развития колобомы не разработано. Для профилактики нарушений световосприятия при колобоме радужки рекомендовано использование сетчатых очков или затемненных контактных линз с прозрачным центром. Пациентам с первичными проявлениями данной патологии необходимо два раза в год проходить осмотр у офтальмолога с обязательным проведением визометрии, биомикроскопии и офтальмоскопии глазного дна. При незначительном расщеплении структур глазного яблока прогноз для жизни и трудоспособности благоприятный. Обширное поражение может осложняться тотальным снижением остроты зрения вплоть до полной слепоты, что приводит к инвалидизации пациента.
Источник
Колобома радужки глаза – офтальмологическое заболевание, характеризующиеся дефектом радужной оболочки. Патология относится к полиэтиологическим, т. е. развивается по многим причинам. Она является разновидностью колобомы глаз, повреждающей любые элементы органов зрения.
Зачастую аномалию сопровождают уменьшение глазного яблока в размерах (микрофтальм) и повышенное внутриглазное давление. Зрение снижается, нарушаются другие функции глаз. Обычно колобома радужки бывает врождённой, однако у некоторых пациентов диагностируют приобретённую форму.
Радужная оболочка управляет потоком света, который достигает сетчатки и даёт возможность видеть окружающий мир. Другая функция – способность защищать сетчатку от слишком сильного освещения. Патологии радужки влияют на качество зрения.
Что такое колобома
Колобома – дефект оболочек глаз. Термин переводят с греческого, как «увечье». Расщепление структур может происходить не только в радужке, но и в других элементах.
Болезнь диагностируют с частотой 0,5-0,7 на 10 тыс. новорождённых. Колобому радужки глаз выявляют у 60% таких детей. Наиболее опасным является дефект сосудистой оболочки, он приводит к снижению зрения уже в детском возрасте, может стать причиной слепоты.
Чаще колобому выявляют в Китае (у 8 новорождённых из 10 тыс.), США (у 3 детей из 10 тыс.), Франции (1 случай на 10 тыс.). Болезнь распространена во всём мире. Она не зависит от возраста, принадлежности к расе, гендерной группе.
Формы
Различают врождённый и приобретённый дефекты. Врождённая колобома радужки появляется у эмбриона из-за действия негативных причин на зачатки глаз. Именно поэтому зародышевая щель, расположенная в глазном бокале, неправильно закрывается, это становится причиной нарушений формы структурных элементов глаз.
Врождённая колобома радужки диагностируется зачастую вместе с такими дефектами развития, как нёбное расщепление, расщепление верхней губы. Это наследственная патология, передаётся она по аутосомно-рецессивному, аутосомно-доминантному типу. Причиной аномалии также является употребление алкоголя, приём наркотиков во время беременности, инфицирование матери и плода цитомегаловирусом.
Колобома радужки иногда входит в проявления синдромов Чардж, Экарди. Синдром Чардж характеризуется врождёнными дефектами формирования органов (в т. ч. миокарда, глаз, гениталий, ушей, носа). Появляется он в результате генетической мутации или действия негативных внешних факторов. Синдром Экарди – порок развития, при котором отсутствует мозолистое тело (одна из главных структур мозга) или его часть, наблюдаются инфантильные спазмы (судороги), нарушается структура сетчатки.
Врождённая колобома радужки также сочетается с эпидермальным невусом, синдромами Эдвардса, Дауна, Гольденхара. Эпидермальный невус – порок кожи, развивающийся из верхних слоёв эпидермиса. Синдром Эдвардса – хромосомная патология, вызванная трисомией (наличием 3-х гомологичных хромосом вместо пары) по 18-ой хромосоме. Диагностируют его по следующим аномалиям развития: своеобразной форме черепа, недоразвитым ушным раковинам, уменьшению диаметра глазного яблока (микрофтальмии), дефектам в различных системах организма.
Синдром Дауна – трисомия по 21-й хромосоме, проявляющаяся характерными изменениями внешности и вызывающая патологии умственного развития. Синдром Гольденхара – нарушение, при котором выражена асимметрия лица, изменены строения позвонков шеи, деформированы глаза, наружное ухо. Генетические мутации не зависят от здоровья или образа жизни родителей.
Приобретённая форма колобомы радужки возникает после травмирования глазных яблок. Развивается она и при некрозе.
Колобому радужной оболочки могут выявить после хирургических вмешательств (н-р, после иридэктомии – удаления части элемента глаза при каких-либо образованиях). Провоцирующими факторами могут стать дисбаланс гормонов, вредные привычки.
Аномалию подразделяют на следующие виды:
- Изолированная. Поражается 1 отдел глаза;
- Комбинированная. В процесс вовлекается несколько отделов;
- Проникающая. Поражены все отделы, слои.
Различают колобому радужки:
- Одностороннюю (на одном глазу);
- Двустороннюю (на обоих глазах);
- Неполную (нарушающую часть структур);
- Полную (затрагивающую все слои радужной оболочки);
- Типичную (выявляющуюся в нижне-назальном квадрате радужки);
- Атипичную (затрагивающую другие зоны глазных яблок).
Кроме колобомы радужки, существуют другие типы аномалии:
- Колобома век. Затрагивает нижние веки. Если дефект значительный, глазное яблоко делается сухим. Это провоцирует язвы на роговице, становится причиной развития других вторичных болезней;
- Колобома нерва, хрусталика. Сопровождается косоглазием, сильно ухудшает зрение;
- Колобома цилиарного тела. Нарушает работу аккомодационного аппарата, вызывает падение зрения;
- Колобома хориоидеи. Характеризуется отсутствием части сосудистых оболочек.
Прогрессирование аномалии радужной оболочки доставляет неудобства, осложнением иногда становится слепота.
Симптомы
Колобому радужки нетрудно определить по характерному симптому – косметическому дефекту, схожему с замочной скважиной, грушей (узкая часть направлена вниз, широкая – вверх). Это смущает больного, особенно детей. Косметические недостатки часто приводят к травмам психики. Зрение при колобоме радужки остаётся нормальным либо ухудшается. Степень нарушений зависит от объёма поражения.
При изолированной колобоме радужки зрение не падает. Если одновременно возникает микрофтальм (глазное яблоко уменьшается), либо расщепляются прочие структуры, наступает слепота. При поражении сетчатки появляются разрывы, она отслаивается.
Колобома радужки становится причиной неспособности глаз к регулированию объёма света, поступающего к сетчатке. У больного нарушается световосприятие. Если аномалия затрагивает все слои сосудистой оболочки, перед глазами образуются затемнения (скотома). Двусторонняя колобома радужки вызывает непроизвольные колебания глазных яблок (нистагм).
К симптомам патологии относят:
- Непереносимость света;
- Двоение изображения;
- Чувство сухости глаз;
- Астигматизм (искажение изображения);
- Страбизм (нарушение бинокулярного зрения).
При врождённой колобоме зрачок может сокращаться, размер дефекта при этом не изменяется. Если колобома радужки приобретённая, зрачок не сокращается.
Диагностика
Диагноз ставится достаточно легко на основании обычного осмотра больного. Дополнительно проводится ряд обследований:
- Биомикроскопия. Выполняют с помощью щелевой лампы. Исследование позволяет изучить передний отдел, выявить микротравмы радужной оболочки, оценить конфигурацию хрусталика;
- Офтальмоскопия. Проводят для осмотра глазного дна, чтобы выявить наличие или отсутствие поражений хориоидеи;
- Периметрия. Исследуются поля зрения для выявления скотом, развивающихся из-за патологий кровоснабжения;
- Гистология. Необходимо для определения нарушений в волокнах гладкой мускулатуры. Анализ даёт возможность выявить злокачественные изменения в тканях.
Некоторым больным по показаниям назначают МРТ головы, обследование позволяет определить сдвиги нерва, уточнить местонахождение, распространение дефектов.
Лечение
Терапия колобомы радужки лекарствами не предусмотрена. Патология поддаётся только хирургическому лечению. Если дефект небольшой, операцию не проводят, но больной должен посещать врача-офтальмолога. При падении зрения прописывают линзы либо очки.
Показано ношение очков с сеткой, затемнённых контактных линз с прозрачным центром. Это позволяет сократить количество света, попадающего в глаза. Необходимо обязательно использовать приспособления перед выходом на улицу, чтобы защититься от действия ультрафиолета. Устранить видимый дефект можно с помощью декоративных контактных линз (которые используются, чтобы изменить цвет радужки).
При выявлении врождённой колобомы радужки у новорождённого операцию не выполняют. Врач проверяет рефракцию остроту зрения ребёнка. Подросшему малышу делают биомикроскопию, офтальмоскопию, наблюдают за состоянием глаз.
Спустя 6 мес. решают, нужна ли операция. Если размер колобомы радужки незначительный, зрение не падает, хирургическая терапия не нужна. Офтальмолог также назначает ношение сетчатых очков, затемнённых линз. Это позволит сократить количество света, раздражающего глаза. Определяют и потребность в косметической коррекции. Операцию назначают при сильном нарушении зрения. Проводят её в дошкольном, школьном возрасте.
Корректировать дефект можно с помощью различных типов операций, от малотравматичных до более серьёзных. Методику выбирают в зависимости от показаний. К ним относят форму, обширность поражений.
Для коррекции нарушений зрения делают перитомию, заключающуюся в рассечении конъюнктивы по окружности лимба роговицы. Края радужной оболочки сшивают. Чтобы колобома радужки не прогрессировала, выполняют коллагенопластику. Из коллагеноподобного вещества формируется каркас, предотвращающий увеличение глазного яблока и препятствующий дальнейшему развитию дефекта.
Если обнаружено поражение нерва, назначают лазерокоагуляцию. Она заключается в укреплении сетчатки с помощью лазера. Операцию делают только тем больным, у которых сформировалась субретинальная неоваскулярная мембрана (новые сосуды, появившиеся в глазном дне).
При падении зрения до 0,3 диоптрий и отслоении сетчатки выполняют витрэктомию, в ходе которой удаляют стекловидное тело (частично или полностью). Затем проводят лазерную коагуляцию. Если патология распространилась на хрусталик, его удаляют, имплантируя интраокулярную линзу. При поражениях век проводят блефаропластику, заключающуюся в коррекции дефекта.
У некоторых пациентов колобома радужки сопровождается другими болезнями глаз. В таких случаях показана комплексная терапия. Если мучает синдром «сухого глаза», нужны растворы, гели, заменяющие слёзную жидкость.
Глаукома является показанием для назначения лекарств, понижающих внутриглазное давление. При отслоении сетчатки назначают фотокоагуляцию. Процедура заключается в отключении расширенных сосудов от кровеносного русла с помощью инфракрасных, лазерных лучей. Для поддержания здоровья глаз можно принимать специальные поливитаминные комплексы, лютеинсодержащие препараты, пить настои очанки, черники.
Прогноз, профилактика
Не стоит игнорировать колобому радужки, ранняя терапия позволит снизить вероятность появления осложнений. Незначительно выраженный дефект не ухудшает трудоспособность больного, прогноз благоприятный. Обширная аномалия вызывает сильное падение зрения, вплоть до слепоты. Нарушения являются необратимыми, это становится причиной инвалидизации.
Специфической профилактики нет. Людям с первичными проявлениями колобомы радужки глаз надо каждые полгода посещать врача-офтальмолога. Чтобы не было осложнений (нарушений световосприятия), специалисты советуют носить затемнённые контактные линзы, имеющие прозрачный центр. С этой целью можно приобрести сетчатые очки. Следует беречь глаза от яркого света, отказаться от мощных ламп для освещения помещений.
Постарайтесь уменьшить вероятность травмирования органов зрения. Для этого можно использовать солнцезащитные очки, оберегающие глаза от действия ультрафиолета. Запрещается слишком долго смотреть на источники яркого света, предметы, в которых отражаются лучи солнца.
Выполняя работы, представляющие возможную травмоопасность для органов зрения, надевайте защитные очки. Не трогайте, не трите глаза. Купаясь в открытых водоёмах, бассейне, используйте плавательные очки. Беременным женщинам надо ответственно относиться к здоровью и обязательно исключить вредные привычки.
Источник
