Книга периферические дистрофии сетчатки

Íàñëåäñòâåííûå ïåðèôåðè÷åñêèå äèñòðîôèè ñåò÷àòêè

Ïðè ýòèõ ôîðìàõ äèñòðîôèè ïîðàæàåòñÿ îïòè÷åñêè íåäåÿòåëüíàÿ ÷àñòü ñåò÷àòêè îêîëî çóá÷àòîé ëèíèè.  ïàòîëîãè÷åñêèé ïðîöåññ ÷àñòî âîâëåêàþòñÿ íå òîëüêî ñåò÷àòêà è õîðèîèäåÿ, íî è ñòåêëîâèäíîå òåëî, â ñâÿçè ñ ÷åì îíè ïîëó÷èëè íàçâàíèå «ïåðèôåðè÷åñêèå âèòðåîõîðèîðåòèíàëüíûå äèñòðîôèè».

Ֆõðîìîñîìíûé þâåíèëüíûé ðåòèíîøèçèñ îòíîñèòñÿ ê íàñëåäñòâåííûì âèòðåîðåòèíàëüíûì äåãåíåðàöèÿì, ñöåïëåííûì ñ ïîëîì. Çðåíèå ñíèæàåòñÿ â ïåðâîé äåêàäå æèçíè. Áîëåþò ìóæ÷èíû. Ãåí RS1, îòâåòñòâåííûé çà ðàçâèòèå Ֆõðîìîñîìíîãî ðåòèíîøèçèñà, ëîêàëèçóåòñÿ íà êîðîòêîì ïëå÷å 22–é õðîìîñîìû.

Ðàññëîåíèå ñåò÷àòêè – îñíîâíîé êëèíè÷åñêèé ïðèçíàê çàáîëåâàíèÿ (ñì. ðèñ. 15.15). Îíî âîçíèêàåò â ñëîå íåðâíûõ âîëîêîí ñåò÷àòêè. Ïðåäïîëàãàþò, ÷òî ðåòèíîøèçèñ ÿâëÿåòñÿ ðåçóëüòàòîì íàðóøåíèÿ ôóíêöèè îïîðíûõ ìþëëåðîâñêèõ êëåòîê. Ðåòèíîøèçèñ ñîïðîâîæäàåòñÿ äèñòðîôè÷åñêèìè èçìåíåíèÿìè ñåò÷àòêè, ïðåäñòàâëåííûìè ó÷àñòêàìè çîëîòèñòî–ñåðåáðèñòîãî öâåòà; áåëûå äðåâîâèäíûå ñòðóêòóðû îáðàçóþòñÿ àíîìàëüíûìè ñîñóäàìè, ïðîíèöàåìîñòü ñòåíîê êîòîðûõ ïîâûøåíà. Íà ïåðèôåðèè ÷àñòî ôîðìèðóþòñÿ ãèãàíòñêèå êèñòû ñåò÷àòêè, îêðóæåííûå ïèãìåíòîì. Ýòà ôîðìà çàáîëåâàíèÿ, íàçûâàåìàÿ áóëëåçíîé, îáû÷íî íàáëþäàåòñÿ ó äåòåé ðàííåãî âîçðàñòà è ñî÷åòàåòñÿ ñ êîñîãëàçèåì è íèñòàãìîì. Êèñòû ñåò÷àòêè ìîãóò ñàìîïðîèçâîëüíî ñïàäàòüñÿ. Ïðè ïðîãðåññèðîâàíèè ðåòèíîøèçèñà ðàçâèâàþòñÿ ãëèàëüíàÿ ïðîëèôåðàöèÿ, íåîâàñêóëÿðèçàÖèÿ ñåò÷àòêè, âîçìîæíû ìíîæåñòâåííûå àðêîïîäîáíûå ðàçðûâû, ãåìîôòàëüì èëè êðîâîèçëèÿíèÿ â ïîëîñòü êèñò.  ñòåêëîâèäíîì òåëå îïðåäåëÿþòñÿ ôèáðîçíûå òÿæè, àâàñêóëÿðíûå èëè âàñêóëÿðíûå ìåìáðàíû è âàêóîëè. Âñëåäñòâèå ñðàùåíèÿ òÿæåé ñ ñåò÷àòêîé âîçíèêàåò íàòÿæåíèå (òðàêöèÿ), ÷òî ïðèâîäèò ê âîçíèêíîâåíèþ òðàêöèîííûõ ðàçðûâîâ ñåò÷àòêè è åå îòñëîéêå.  ìàêóëÿðíîé îáëàñòè íàáëþäàþòñÿ çâåçäîïîäîáíûå ñêëàäêè èëè ðàäèàëüíûå ëèíèè â âèäå çâåçäû («ñïèöû â êîëåñå»). Îñòðîòà çðåíèÿ çíà÷èòåëüíî ñíèæåíà.

Âåäóùóþ ðîëü â äèàãíîñòèêå èãðàþò îôòàëüìîñêîïè÷åñêàÿ êàðòèíà çàáîëåâàíèÿ è ÝÐÃ, êîòîðàÿ ðåçêî ñóáíîðìàëüíà.

Ëå÷åíèå: ëàçåðíàÿ êîàãóëÿöèÿ ñåò÷àòêè è õèðóðãè÷åñêîå ëå÷åíèå. Ïðè îòñëîéêå ñåò÷àòêè ïðîèçâîäÿò âèòðýêòîìèþ, èíòðàâèòðåàëüíóþ òàìïîíàäó ïåðôòîðóãëåðîäàìè èëè ñèëèêîíîâûì ìàñëîì, ýêñòðàñêëåðàëüíîå ïëîìáèðîâàíèå.

Áîëåçíü Ãîëüäìàíà – Ôàâðå – ïðîãðåññèðóþùàÿ âèòðåîðåòèíàëüíàÿ äèñòðîôèÿ ñ àóòîñîìíî–ðåöåññèâíûì òèïîì íàñëåäîâàíèÿ, êîòîðàÿ õàðàêòåðèçóåòñÿ ñî÷åòàíèåì ïèãìåíòíîãî ðåòèíèòà ñ êîñòíûìè òåëüöàìè, ðåòèíîøèçèñîì (öåíòðàëüíûì è ïåðèôåðè÷åñêèì) è èçìåíåíèÿìè â ñòåêëîâèäíîì òåëå (äåãåíåðàöèÿ ñ ôîðìèðîâàíèåì ìåìáðàí). Íåðåäêî íàáëþäàåòñÿ îñëîæíåííàÿ êàòàðàêòà. ×àñòûì îñëîæíåíèåì ÿâëÿåòñÿ îòñëîéêà ñåò÷àòêè.

Ôóíêöèîíàëüíûå ñèìïòîìû ñîîòâåòñòâóþò êëèíè÷åñêèì ïðîÿâëåíèÿì çàáîëåâàíèÿ. Ïëîõîå ñóìåðå÷íîå çðåíèå è íî÷íàÿ ñëåïîòà îòìå÷àþòñÿ óæå â âîçðàñòå 5–10 ëåò. Îñòðîòà çðåíèÿ ñíèæåíà, íàáëþäàþòñÿ êîëüöåâûå ñêîòîìû èëè êîíöåíòðè÷åñêîå ñóæåíèå ïîëÿ çðåíèÿ. Òåìíîâàÿ àäàïòàöèÿ íàðóøåíà. Îäíèì èç îñíîâíûõ ñèìïòîìîâ ÿâëÿåòñÿ íåðåãèñòðèðóåìàÿ èëè ðåçêî ñóáíîðìàëüíàÿ ÝÐÃ. Ýôôåêòèâíûõ ìåòîäîâ ëå÷åíèÿ â íàñòîÿùåå âðåìÿ íåò. Íàçíà÷àþò ïðåïàðàòû, óëó÷øàþùèå ìèêðîöèðêóëÿöèþ è îáìåííûå ïðîöåññû â ñåò÷àòêå. Ïðè îòñëîéêå ñåò÷àòêè ïðîèçâîäÿò õèðóðãè÷åñêîå ëå÷åíèå.

Áîëåçíü Âàãíåðà òàêæå îòíîñèòñÿ ê âèòðåîðåòèíàëüíûì äèñòðîôèÿì ñ àóòîñîìíî–äîìèíàíòíûì òèïîì íàñëåäîâàíèÿ. Ãåí, îòâåòñòâåííûé çà ðàçâèòèå áîëåçíè Âàãíåðà, ëîêàëèçóåòñÿ íà äëèííîì ïëå÷å 5–é õðîìîñîìû. Îñíîâíûå êëèíè÷åñêèå ñèìïòîìû çàáîëåâàíèÿ – íàëè÷èå ìèîïèè, ÷àñòî âûñîêîé ñòåïåíè, è ïðåðåòèíàëüíûõ ìåìáðàí ïðè «îïòè÷åñêè ïóñòîì» ñòåêëîâèäíîì òåëå â ñî÷åòàíèè ñ ðåòèíîøèçèñîì, äèñòðîôèåé ñåò÷àòêè è ïèãìåíòíîãî ýïèòåëèÿ. Óæå â âîçðàñòå 10–20 ëåò âûÿâëÿþò ïîìóòíåíèÿ õðóñòàëèêà, êîòîðûå áûñòðî ïðîãðåññèðóþò; ÷àñòî íàáëþäàþòñÿ âòîðè÷íàÿ ãëàóêîìà è îòñëîéêà ñåò÷àòêè.

Äèàãíîç óñòàíàâëèâàþò íà îñíîâàíèè ñåìåéíîãî àíàìíåçà, ðåçóëüòàòîâ áèîìèêðî– è îôòàëüìîñêîïèè, ïåðèìåòðèè, ýëåêòðîðåòèíîãðàôèè è ôëþîðåñöåíòíîé àíãèîãðàôèè. Ïðè ïåðèìåòðèè âûÿâëÿþò êîíöåíòðè÷åñêîå ñóæåíèå ïîëÿ çðåíèÿ, ðåæå – êîëüöåâèäíóþ ñêîòîìó. ÝÐà ðåçêî ñóáíîðìàëüíàÿ.

Íàñëåäñòâåííûå öåíòðàëüíûå äèñòðîôèè ñåò÷àòêè

Öåíòðàëüíûå (ìàêóëÿðíûå) äèñòðîôèè – ýòî çàáîëåâàíèÿ, ëîêàëèçîâàííûå â öåíòðàëüíîì îòäåëå ñåò÷àòêè, õàðàêòåðèçóþùèåñÿ ïðîãðåññèðóþùèì òå÷åíèåì, òèïè÷íîé îôòàëüìîñêîïè÷åñêîé êàðòèíîé è ñõîäíîé ôóíêöèîíàëüíîé ñèìïòîìàòèêîé: ñíèæåíèå öåíòðàëüíîãî çðåíèÿ, íàðóøåíèå öâåòîâîãî çðåíèÿ, ñíèæåíèå êîëáî÷êîâûõ êîìïîíåíòîâ ÝÐÃ

Ê íàñëåäñòâåííûì íàèáîëåå ðàñïðîñòðàíåííûì ìàêóëÿðíûì äèñòðîôèÿì ñ èçìåíåíèÿìè â ïèãìåíòíîì ýïèòåëèè ñåò÷àòêè è ôîòîðåöåïòîðàõ îòíîñÿò áîëåçíü Øòàðãàðäòà, æåëòîïÿòíèñòîå ãëàçíîå äíî, âèòåëëèôîðìíóþ äèñòðîôèþ Áåñòà. Äðóãàÿ ôîðìà ìàêóëÿðíûõ äèñòðîôèé õàðàêòåðèçóåòñÿ èçìåíåíèÿìè â ìåìáðàíå Áðóõà è ïèãìåíòíîì ýïèòåëèè ñåò÷àòêè: äîìèíàíòíûå äðóçû ìåìáðàíû Áðóõà, äèñòðîôèÿ Ñîðñáè, ìàêóëÿðíàÿ äåãåíåðàöèÿ, ñâÿçàííàÿ ñ âîçðàñòîì, è äð. Äàëåå ïðåäñòàâëåíû íàèáîëåå ÷àñòî íàáëþäàåìûå íàñëåäñòâåííûå äèñòðîôèè ìàêóëÿðíîé îáëàñòè.

Áîëåçíü Øòàðãàðäòà è æåëòîïÿòíèñòîå ãëàçíîå äíî (æåëòîïÿòíèñòàÿ äèñòðîôèÿ). Áîëåçíü Øòàðãàðäòà – äèñòðîôèÿ ìàêóëÿðíîé îáëàñòè ñåò÷àòêè, êîòîðàÿ íà÷èíàåòñÿ â ïèãìåíòíîì ýïèòåëèè è ïðîÿâëÿåòñÿ äâóñòîðîííèì ñíèæåíèåì îñòðîòû çðåíèÿ â âîçðàñòå 10–20 ëåò. Çàáîëåâàíèå îïèñàíî Ê. Øòàðãàðäòîì åùå â íà÷àëå XX â. êàê íàñëåäñòâåííîå çàáîëåâàíèå ìàêóëÿðíîé îáëàñòè ñ ïîëèìîðôíîé îôòàëüìîñêîïè÷åñêîé êàðòèíîé: «áèòàÿ áðîíçà», «áû÷èé ãëàç», àòðîôèÿ õîðèîèäåè è äð.

Ïóòåì ïîçèöèîííîãî êëîíèðîâàíèÿ îïðåäåëåí îñíîâíîé ëîêóñ ãåíà äëÿ áîëåçíè Øòàðãàðäòà, ýêñïðåññèðóþùåãîñÿ â ôîòîðåöåïòîðàõ, êîòîðûé áûë íàçâàí ABCR. Ïðè àóòîñîìíî–äîìèíàíòíîì òèïå íàñëåäîâàíèÿ áîëåçíè Øòàðãàðäòà óñòàíîâëåíà ëîêàëèçàöèÿ ìóòèðîâàííûõ ãåíîâ â õðîìîñîìàõ 13q è 6q14.

Ðåçóëüòàòû ãåíåòè÷åñêèõ èññëåäîâàíèé, ïðîâåäåííûõ â ïîñëåäíèå ãîäû, ñâèäåòåëüñòâóþò î òîì, ÷òî, íåñìîòðÿ íà ðàçëè÷èÿ â êëèíè÷åñêîé êàðòèíå, ïèãìåíòíûé ðåòèíèò, áîëåçíü Øòàðãàðäòà, æåëòîïÿòíèñòîå ãëàçíîå äíî è ìàêóëÿðíàÿ äåãåíåðàöèÿ, ñâÿçàííàÿ ñ âîçðàñòîì, ÿâëÿþòñÿ àëëåëüíûìè íàðóøåíèÿìè ëîêóñà ABCR.

Ôåíîìåí «áû÷èé ãëàç» îôòàëüìîñêîïè÷åñêè âèäåí êàê òåìíûé öåíòð, îêðóæåííûé øèðîêèì êîëüöîì ãèïîïèãìåíòàöèè, çà êîòîðûì îáû÷íî ñëåäóåò êîëüöî ãèïåðïèãìåíòàöèè (ðèñ. 15.9, à). Íà ÔÀà ïðè òèïè÷íîì ôåíîìåíå «áû÷üåãî ãëàçà» íà íîðìàëüíîì ôîíå âûÿâëÿþòñÿ çîíû îòñóòñòâèÿ ôëþîðåñöåíöèè èëè ãèïîôëþîðåñöåíöèè ñ âèäèìûìè õîðèîêàïèëë ÿðàìè. Ãèñòîëîãè÷åñêè îòìå÷àþòñÿ óâåëè÷åíèå êîëè÷åñòâà ïèãìåíòà â öåíòðàëüíîé çîíå ãëàçíîãî äíà, àòðîôèÿ ïðèëåæàùåãî ïèãìåíòíîãî ýïèòåëèÿ ñåò÷àòêè è êîìáèíàöèÿ àòðîôèè è ãèïåðòðîôèè ïèãìåíòíîãî ýïèòåëèÿ. Îòñóòñòâèå ôëþîðåñöåíöèè â ìàêóëÿðíîé îáëàñòè îáúÿñíÿåòñÿ íàêîïëåíèåì â ïèãìåíòíîì ýïèòåëèè ñåò÷àòêè ëèïîôóñöèíà, êîòîðûé ÿâëÿåòñÿ ýêðàíîì äëÿ ôëþîðåñöåèíà. Ëèïîôóñöèí, êðîìå òîãî, îñëàáëÿåò îêèñëèòåëüíóþ ôóíêöèþ ëèçîñîì è óâåëè÷èâàåò pH êëåòîê ïèãìåíòíîãî ýïèòåëèÿ ñåò÷àòêè, ÷òî ïðèâîäèò ê ïîòåðå èõ ìåìáðàííîé öåëîñòè.

Âñòðå÷àåòñÿ ðåäêàÿ ôîðìà æåëòîïÿòíèñòîé äèñòðîôèè áåç èçìåíåíèé â ìàêóëÿðíîé îáëàñòè.  ýòîì ñëó÷àå ìåæäó ìàêóëîé è ýêâàòîðîì âèäíû ìíîæåñòâåííûå æåëòîâàòûå ïÿòíà ðàçëè÷íîé ôîðìû: îêðóãëûå, îâàëüíûå, óäëèíåííûå, êîòîðûå ìîãóò ñëèâàòüñÿ èëè ðàñïîëàãàòüñÿ îòäåëüíî äðóã îò äðóãà (ðèñ. 15.9,6). Ñî âðåìåíåì öâåò, ôîðìà è ðàçìåðû ýòèõ ïÿòåí ìîãóò èçìåíÿòüñÿ; èçìåíÿåòñÿ è êàðòèíà íà ÔÀÃ: ó÷àñòêè ñ ãèïåðôëþîðåñöåíöèåé ñòàíîâÿòñÿ ãèïîôëþîðåñöèðóþùèìè, ÷òî ñîîòâåòñòâóåò àòðîôèè ïèãìåíòíîãî ýïèòåëèÿ ñåò÷àòêè.

Ó âñåõ áîëüíûõ ñ áîëåçíüþ Øòàðãàðäòà âûÿâëÿþò îòíîñèòåëüíûå èëè àáñîëþòíûå öåíòðàëüíûå ñêîòîìû ðàçíîé âåëè÷èíû â çàâèñèìîñòè îò ðàñïðîñòðàíåíèÿ ïðîöåññà. Ïðè æåëòîïÿòíèñòîé äèñòðîôèè ïîëå çðåíèÿ ìîæåò áûòü â íîðìå ïðè îòñóòñòâèè èçìåíåíèé â ìàêóëÿðíîé îáëàñòè.

Ðèñ. 15.9. Áîëåçíü Øòàðãàðäòà. à – ãëàçíîå äíî òèïà áû÷èé ãëàç; á – æåëòî–ïÿòíèñòîå ãëàçíîå äíî; ⠖ ÝÐà ïðè áîëåçíè Øòàðãàðäòà: 1 – îáùàÿ íîðìàëüíàÿ, 2 – ëîêàëüíàÿ ñóáíîðìàëüíàÿ.

Ó áîëüøèíñòâà ïàöèåíòîâ îòìå÷àåòñÿ èçìåíåíèå öâåòîâîãî çðåíèÿ ïî òèïó äåéòåðàíîïèè, êðàñíî–çåëåíîé äèñõðîìàçèè èëè áîëåå âûðàæåííûå. Ïðè æåëòîïÿòíèñòîé äèñòðîôèè öâåòîâîå çðåíèå ìîæåò áûòü íîðìàëüíûì.

Ïðîñòðàíñòâåííàÿ êîíòðàñòíàÿ ÷óâñòâèòåëüíîñòü ïðè äèñòðîôèè Øòàðãàðäòà çíà÷èòåëüíî èçìåíåíà âî âñåì äèàïàçîíå ÷àñòîò ñî çíà÷èòåëüíûì ñíèæåíèåì â îáëàñòè ñðåäíèõ è ïîëíûì åå îòñóòñòâèåì â îáëàñòè âûñîêèõ ïðîñòðàíñòâåííûõ ÷àñòîò – «ïàòòåðí êîëáî÷êîâîé äèñòðîôèè». Êîíòðàñòíàÿ ÷óâñòâèòåëüíîñòü îòñóòñòâóåò â öåíòðàëüíîé îáëàñòè ñåò÷àòêè â ïðåäåëàõ 6–10°.

 íà÷àëüíûõ ñòàäèÿõ äèñòðîôèè Øòàðãàðäòà è æåëòîïÿòíèñòîé äèñòðîôèè ÝÐà è ÝÎà îñòàþòñÿ â ïðåäåëàõ íîðìû, â ðàçâèòûõ ñòàäèÿõ ñíèæàþòñÿ êîëáî÷êîâûå êîìïîíåíòû ÝÐà è ñòàíîâÿòñÿ ñóáíîðìàëüíûìè ïîêàçàòåëè ÝÎÃ. Ëîêàëüíàÿ ÝÐà – ñóáíîðìàëüíà óæå â ðàííèõ ñòàäèÿõ çàáîëåâàíèÿ è ñòàíîâèòñÿ íåðåãèñòðèðóåìîé ïî ìåðå ïðîãðåññèðîâàíèÿ áîëåçíè (ðèñ. 15.9, â).

Äèôôåðåíöèàëüíóþ äèàãíîñòèêó áîëåçíè Øòàðãàðäòà ñëåäóåò ïðîâîäèòü ñ äîìèíàíòíîé ïðîãðåññèðóþùåé ôîâåàëüíîé äèñòðîôèåé, êîëáî÷êîâîé, êîëáî÷êî–ïàëî÷êîâîé è ïàëî÷êî–êîëáî÷êîâîé äèñòðîôèåé, þâåíèëüíûì ðåòèíîøèçèñîì, âèòåëëèôîðìíîé ìàêóëÿðíîé äèñòðîôèåé, ïðèîáðåòåííûìè ëåêàðñòâåííûìè äèñòðîôèÿìè (íàïðèìåð, ïðè õëîðîêâèíîâîé ðåòèíîïàòèè), ïðè òÿæåëîì òîêñèêîçå áåðåìåííîñòè.

Ïàòîãåíåòè÷åñêè îáîñíîâàííîãî ëå÷åíèÿ íå ñóùåñòâóåò. Ðåêîìåíäóåòñÿ íîøåíèå ñîëíöåçàùèòíûõ î÷êîâ äëÿ ïðåäîòâðàùåíèÿ ïîâðåæäàþùåãî äåéñòâèÿ ñâåòà.

Æåëòî÷íàÿ (âèòåëëèôîðìíàÿ) ìàêóëÿðíàÿ äèñòðîôèÿ Áåñòà. Áîëåçíü Áåñòà – ðåäêî íàáëþäàåìàÿ äâóñòîðîííÿÿ äèñòðîôèÿ ñåò÷àòêè â ìàêóëÿðíîé îáëàñòè, èìåþùàÿ âèä êðóãëîãî æåëòîâàòîãî î÷àãà, ïîõîæåãî íà ñâåæèé ÿè÷íûé æåëòîê, äèàìåòðîì îò 0,3 äî 3 äèàìåòðîâ äèñêà çðèòåëüíîãî íåðâà (ðèñ. 15.10).

Ãåí, îòâåòñòâåííûé çà ðàçâèòèå áîëåçíè Áåñòà, ëîêàëèçóåòñÿ íà äëèííîì ïëå÷å 11–é õðîìîñîìû (11q13). Òèï íàñëåäîâàíèÿ áîëåçíè Áåñòà – àóòîñîìíî–äîìèíàíòíûé.

 ãèñòîëîãè÷åñêèõ èññëåäîâàíèÿõ óñòàíîâëåíî, ÷òî ìåæäó êëåòêàìè ïèãìåíòíîãî ýïèòåëèÿ è íåéðîýïèòåëèÿ êóìóëèðóþòñÿ ãðàíóëû âåùåñòâà, ïîäîáíîãî ëèïîôóñöèíó, â ñóáðåòèíàëüíîì ïðîñòðàíñãâå è â õîðèîèäåå – ìàêðîôàãè, íàðóøàåòñÿ ñòðóêòóðà ìåìáðàíû Áðóõà, âî âíóòðåííèõ ñåãìåíòàõ ôîòîðåöåïòîðîâ íàêàïëèâàþòñÿ êèñëûå ìóêîïîëèñàõàðèäû. Ñî âðåìåíåì ðàçâèâàåòñÿ äåãåíåðàöèÿ íàðóæíûõ ñåãìåíòîâ ôîòîðåöåïòîðîâ.

Òå÷åíèå çàáîëåâàíèÿ îáû÷íî áåññèìïòîìíîå, åãî âûÿâëÿþò ñëó÷àéíî ïðè îñìîòðå äåòåé â âîçðàñòå 5–15 ëåò. Èçðåäêà ïàöèåíòû ïðåäúÿâëÿþò æàëîáû íà çàòóìàíèâàíèå çðåíèÿ, çàòðóäíåíèÿ ïðè ÷òåíèè òåêñòîâ ñ ìåëêèì øðèôòîì, ìåòàìîðôîïñèè. Îñòðîòà çðåíèÿ âàðüèðóåò â çàâèñèìîñòè îò ñòàäèè áîëåçíè îò 0,02 äî 1,0. Èçìåíåíèÿ â áîëüøèíñòâå ñëó÷àåâ àñèììåòðè÷íûå, äâóñòîðîííèå.

 çàâèñèìîñòè îò îôòàëüìîñêîïè÷åñêèõ ïðîÿâëåíèé âûäåëÿþò ÷åòûðå ñòàäèè çàáîëåâàíèÿ, õîòÿ ðàçâèòèå ìàêóëÿðíûõ èçìåíåíèé íå âñåãäà ïðîõîäèò ÷åðåç âñå ñòàäèè. Ñòàäèÿ 1 – ìèíèìàëüíûå íàðóøåíèÿ ïèãìåíòàöèè â âèäå ìåëêèõ æåëòûõ î÷àæêîâ â ìàêóëå; ñòàäèÿ II – êëàññè÷åñêàÿ âèãåëëèôîðìíàÿ êèñòà â ìàêóëå; ñòàäèÿ III – ðàçðûâ êèñòû è ðàçëè÷íûå ôàçû ðåçîðáöèè åå ñîäåðæèìîãî; ñòàäèÿ IV – ôîðìèðîâàíèå ôèáðîãëèàëüíîãî ðóáöà ñ ñóáðåòèíàëüíîé íåîâàñêóëÿðèçàöèåé èëè áåç íåå. Ñíèæåíèå îñòðîòû çðåíèÿ îáû÷íî îòìå÷àåòñÿ â III ñòàäèè çàáîëåâàíèÿ, êîãäà êèñòû ðàçðûâàþòñÿ.  ðåçóëüòàòå ðåçîðáöèè è ñìåùåíèÿ ñîäåðæèìîãî êèñòû ôîðìèðóåòñÿ êàðòèíà «ïñåâäîãèïîïèîíà». Âîçìîæíû ñóáðåòèíàëüíûå êðîâîèçëèÿíèÿ è ôîðìèðîâàíèå ñóáðåòèíàëüíîé íåîâàñêóëÿðíîé ìåìáðàíû, î÷åíü ðåäêè ðàçðûâû è îòñëîéêà ñåò÷àòêè, ñ âîçðàñòîì – ðàçâèòèå õîðèîèäàëüíîãî ñêëåðîçà.

Äèàãíîç óñòàíàâëèâàþò íà îñíîâàíèè ðåçóëüòàòîâ îôòàëüìîñêîïèè, ôëþîðåñöåíòíîé àíãèîãðàôèè, ýëåêòðîðåòèíîãðàôèè è ýëåêòðîîêóëîãðàôèè. Ïîìîùü â äèàãíîñòèêå ìîæåò îêàçàòü îáñëåäîâàíèå äðóãèõ ÷ëåíîâ ñåìüè.

Íà ÔÀà â I ñòàäèè çàáîëåâàíèÿ îòìå÷àåòñÿ ëîêàëüíàÿ ãèïåðôëþîðåñöåíöèÿ â çîíàõ àòðîôèè ïèãìåíòíîãî ýïèòåëèÿ, âî II ñòàäèè – îòñóòñòâèå ôëþîðåñöåíöèè â îáëàñòè êèñòû. Ïîñëå ðàçðûâà êèñòû îïðåäåëÿþòñÿ ãèïåðôëþîðåñöåíöèÿ â åå âåðõíåé ïîëîâèíå è «áëîê» ôëþîðåñöåíöèè â íèæíåé. Ïîñëå ðåçîðáöèè ñîäåðæèìîãî êèñòû â ìàêóëå âûÿâëÿþò îêîí÷àòûå äåôåêòû.

Ïàòîãíîìîíè÷íûé ïðèçíàê áîëåçíè Áåñòà – ïàòîëîãè÷åñêàÿ ÝÎÃ. Îáùàÿ è ëîêàëüíàÿ ÝÐà íå èçìåíÿþòñÿ.  III–IV ñòàäèÿõ áîëåçíè âûÿâëÿþò öåíòðàëüíóþ ñêîòîìó â ïîëå çðåíèÿ.

Ïàòîãåíåòè÷åñêè îáîñíîâàííîãî ëå÷åíèÿ íå ñóùåñòâóåò.  ñëó÷àå ôîðìèðîâàíèÿ ñóáðåòèíàëüíîé íåîâàñêóëÿðíîé ìåìáðàíû ìîæåò áûòü ïðîâåäåíà ëàçåðíàÿ ôîòîêîàãóëÿöèÿ.

Æåëòî÷íàÿ âèòåëëèôîðìíàÿ ìàêóëîäèñòðîôèÿ âçðîñëûõ.  îòëè÷èå îò áîëåçíè Áåñòà ôîâåîëÿðíûå èçìåíåíèÿ ðàçâèâàþòñÿ â çðåëîì âîçðàñòå, èìåþò ìåíüøèå ðàçìåðû è íå ïðîãðåññèðóþò. ÝÎÃ, êàê ïðàâèëî, íå èçìåíåíà.

Èíâîëþöèîííàÿ ìàêóëÿðíàÿ äèñòðîôèÿ ñåò÷àòêè (ñèíîíèìû: âîçðàñòíàÿ, ñåíèëüíàÿ, öåíòðàëüíàÿ õîðèîðåòèíàëüíàÿ äèñòðîôèÿ, ìàêóëÿðíàÿ äèñòðîôèÿ, ñâÿçàííàÿ ñ âîçðàñòîì; àíãë. Age–related macular dystrophy – ÀÌÄ) ÿâëÿåòñÿ îñíîâíîé ïðè÷èíîé ñíèæåíèÿ çðåíèÿ ó ëþäåé ñòàðøå 50 ëåò. Ýòî ãåíåòè÷åñêè îáóñëîâëåííîå çàáîëåâàíèå ñ ïåðâè÷íîé ëîêàëèçàöèåé ïàòîëîãè÷åñêîãî ïðîöåññà â ïèãìåíòíîì ýïèòåëèè ñåò÷àòêè, ìåìáðàíå Áðóõà è õîðèîêàïèëëÿðàõ ìàêóëÿðíîé îáëàñòè.

Îôòàëüìîñêîïè÷åñêè âûäåëÿþò ñëåäóþùèå ïðèçíàêè: äðóçû (óçåëêîâûå óòîëùåíèÿ áàçàëüíîé ìåìáðàíû ïèãìåíòíîãî ýïèòåëèÿ ñåò÷àòêè), ïèãìåíòíóþ (ãåîãðàôè÷åñêóþ) ýïèòåëèàëüíóþ àòðîôèþ èëè ãèïåðïèãìåíòàöèþ, îòñëîéêó ïèãìåíòíîãî ýïèòåëèÿ, ñóáðåòèíàëüíûå ýêññóäàòû (æåëòàÿ ýêññóäàòèâíàÿ îòñëîéêà), êðîâîèçëèÿíèÿ, ôèáðîâàñêóëÿðíûå ðóáöû, õîðèîèäàëüíóþ íåîâàñêóëÿðíóþ ìåìáðàíó, êðîâîèçëèÿíèÿ â ñòåêëîâèäíîå òåëî (ðèñ. 15.11).

Ïî ïàòîàíàòîìè÷åñêèì ïðèçíàêàì âûäåëåíû òðè îñíîâíûå ôîðìû äèñòðîôèè: äîìèíàíòíûå äðóçû ìåìáðàíû Áðóõà, íåýêññóäàòèâíàÿ è ýêññóäàòèâíàÿ ôîðìû.

Ê êëèíè÷åñêèì ñèìïòîìàì îòíîñÿòñÿ ïîñòåïåííîå ñíèæåíèå öåíòðàëüíîãî çðåíèÿ, ìåòàìîðôîïñèè, öåíòðàëüíàÿ ñêîòîìà. Äðóçû ÿâëÿþòñÿ ðàííèì êëèíè÷åñêèì ïðîÿâëåíèåì çàáîëåâàíèÿ. Íàðóøåíèÿ çðèòåëüíûõ ôóíêöèé ïîÿâëÿþòñÿ ñ ðàçâèòèåì ìàêóëÿðíîé äèñòðîôèè. Îñòðîòà çðåíèÿ êîððåëèðóåò ñ èçìåíåíèÿìè ëîêàëüíîé ÝÐÃ, â òî âðåìÿ êàê îáùàÿ ÝÐà îñòàåòñÿ íîðìàëüíîé (ðèñ. 15.12). Íàèáîëåå ÷àñòî íàáëþäàåòñÿ ñóõàÿ, èëè àòðîôè÷åñêàÿ, ôîðìà, êîòîðàÿ õàðàêòåðèçóåòñÿ àòðîôèåé ïèãìåíòíîãî ýïèòåëèÿ. Ðåæå îòìå÷àåòñÿ ýêññóäàòèâíàÿ, «âëàæíàÿ», ôîðìà, äëÿ êîòîðîé õàðàêòåðíî áûñòðîå óõóäøåíèå îñòðîòû çðåíèÿ, ñâÿçàííîå ñ ðàçâèòèåì íåîâàñêóëÿðíûõ ìåìáðàí, ôèáðîâàñêóëÿðíûõ ðóáöîâ è êðîâîèçëèÿíèé â ñåò÷àòêó è ñòåêëîâèäíîå òåëî. Îòñëîéêà ïèãìåíòíîãî ýïèòåëèÿ ÷àñòî ñî÷åòàåòñÿ ñ íåîâàñêóëÿðíîé ìåìáðàíîé è ÿâëÿåòñÿ ïðèçíàêîì ýêññóäàòèâíîé ôîðìû âîçðàñòíîé öåíòðàëüíîé äèñòðîôèè ñåò÷àòêè.

Ðèñ. 15.12. Ëîêàëüíàÿ ÝÐÃ ïðè ðàçíûõ ñòàäèÿõ ìàêóëÿðíîé äåãåíåðàöèè, ñâÿçàííîé ñ âîçðàñòîì.

1 – íîðìàëüíàÿ, 2 – ñóáíîðìàëüíàÿ. 3 – íåðåãèñòðèðóåìàÿ.

Äîìèíàíòíûå äðóçû ìåìáðàíû Áðóõà – äâóñòîðîííåå çàáîëåâàíèå ñ àóòîñîìíî–äîìèíàíòíûì òèïîì èññëåäîâàíèÿ, ïðîòåêàþùåå áåññèìïòîìíî. Äðóçû ðàñïîëàãàþòñÿ â ìàêóëÿðíîé îáëàñòè ïåðèïàïèëëÿðíî, ðåäêî – íà ïåðèôåðèè ãëàçíîãî äíà. Îíè èìåþò ðàçíûå ôîðìó, ðàçìåð è öâåò (îò æåëòîãî äî áåëîãî), ìîãóò áûòü îêðóæåíû ïèãìåíòîì.

Íà ÔÀà îòìå÷àþòñÿ òèïè÷íûå ìíîæåñòâåííûå ôîêàëüíûå îáëàñòè îãðàíè÷åííîé ìåëêîòî÷å÷íîé ïîçäíåé ãèïåðôëþîðåñöåíöèè. Äî ñèõ ïîð îñòàåòñÿ íåâûÿñíåííûì âîïðîñ, âñåãäà ëè äðóçû ïðåäøåñòâóþò âîçðàñòíîé, ìàêóëÿðíîé äèñòðîôèè èëè ìîãóò ÿâëÿòüñÿ ñàìîñòîÿòåëüíûì çàáîëåâàíèåì.

Ïðè íåýêññóäàòèâíîé ôîðìå çàáîëåâàíèÿ îáíàðóæèâàþò äðóçû â ìàêóëÿðíîé îáëàñòè è ðàçëè÷íûå ïðîÿâëåíèÿ ïàòîëîãèè ïèãìåíòíîãî ýïèòåëèÿ ñåò÷àòêè.

Ãåîãðàôè÷åñêàÿ àòðîôèÿ ïèãìåíòíîãî ýïèòåëèÿ ïðåäñòàâëåíà îòäåëüíûìè áîëüøèìè äåïèãìåíòèðîâàííûìè çîíàìè, ÷åðåç êîòîðûå âèäíû êðóïíûå õîðèîèäàëüíûå ñîñóäû, îáðàçóþùèå ïîäêîâîîáðàçíîå êîëüöî âîêðóã ôîâåàëüíîé îáëàñòè, ãäå äî ïîñëåäíåé ñòàäèè ñîõðàíÿåòñÿ êñàíòîôèëüíûé ïèãìåíò. Ðèñê îáðàçîâàíèÿ íåîâàñêóëÿðíîé ìåìáðàíû íåâåëèê. Ãåîãðàôè÷åñêàÿ àòðîôèÿ ìîæåò ðàçâèâàòüñÿ íà ôîíå ñðåäíèõ è áîëüøèõ äðóç ñ íå÷åòêèìè ãðàíèöàìè, èñ÷åçàþùåãî, ðàçðóøàþùåãîñÿ èëè îòñëîåííîãî ïèãìåíòíîãî ýïèòåëèÿ ñåò÷àòêè; îòìå÷àåòñÿ ìèíåðàëèçàöèÿ äðóç, êîòîðûå â ýòîì ñëó÷àå íàïîìèíàþò áëåñòÿùèå ÿðêî–æåëòûå âêëþ÷åíèÿ.

Íåãåîãðàôè÷åñêàÿ àòðîôèÿ íå èìååò ÷åòêèõ ãðàíèö, âûãëÿäèò êàê ìåëêîòî÷å÷íàÿ ãèïîïèãìåíòàöèÿ â ñî÷åòàíèè ñ ãèïåðïèãìåíòàöèåé ïèãìåíòíîãî ýïèòåëèÿ.

Î÷àãîâàÿ ãèïåðïèãìåíòàöèÿ ìîæåò áûòü ñàìîñòîÿòåëüíîé ïàòîëîãèåé èëè ñî÷åòàòüñÿ ñ äðóçàìè ëèáî ïðèëåãàþùèìè îáëàñòÿìè àòðîôèè ïèãìåíòíîãî ýïèòåëèÿ è åãî îòñëîéêè ïðè íåîâàñêóëÿðèçàöèè õîðèîèäåè (îáðàçîâàíèå íåîâàñêóëÿðíîé ìåìáðàíû). Ðàçðûâû ïèãìåíòíîãî ýïèòåëèÿ ÿâëÿþòñÿ îñëîæíåíèåì îòñëîéêè ñåò÷àòêè è îáóñëîâëåíû âîçíèêàþùèì íàòÿæåíèåì òêàíåé.

Ýêññóäàòèâíàÿ ôîðìà ìàêóëÿðíîé äåãåíåðàöèè, ñâÿçàííîé ñ âîçðàñòîì, ïðîÿâëÿåòñÿ ýêññóäàòèâíîé îòñëîéêîé ñåíñîðíîé ñåò÷àòêè ñ ñóáðåòèíàëüíûìè ãåìîððàãèÿìè è ýêññóäàöèåé ëèïèäîâ, ãðÿçíî–ñåðûì èëè æåëòûì îòåêîì ìàêóëû (öèñòîèäíûé ìàêóëÿðíûé îòåê), îáðàçîâàíèåì ñêëàäîê õîðèîèäåè, îòñëîéêîé ïèãìåíòíîãî ýïèòåëèÿ, ñóáðåòèíàëüíûì ôèáðîçîì. Ñóáðåòèíàëüíûé ýêññóäàò îáû÷íî íåïðîçðà÷íûé èç–çà âûñîêîé êîíöåíòðàöèè ïðîòåèíîâ, ëèïèäîâ, ïðîäóêòîâ êðîâè, íàëè÷èÿ ôèáðèíà. Óòîëùåíèå è ñåðîçíàÿ îòñëîéêà ïèãìåíòíîãî ýïèòåëèÿ ñåò÷àòêè âîçíèêàþò âñëåäñòâèå îáðàçîâàíèÿ íåîâàñêóëÿðèçàöèè ïîä ïèãìåíòíûì ýïèòåëèåì. „

Õîðèîèäàëüíàÿ íåîâàñêóëÿðèçàöèÿ ïðåäñòàâëÿåò ñîáîé ïðîðàñòàíèå êðîâåíîñíûõ ñîñóäîâ ÷åðåç ìåìáðàíó Áðóõà â ïèãìåíòíûé ýïèòåëèé. Ïîä íåéðî– è ïèãìåíòíûé ýïèòåëèé ïðîñà÷èâàþòñÿ êðîâü, ëèïèäû è ïëàçìà. Îíè ñòèìóëèðóþò ôèáðîç, êîòîðûé ðàçðóøàÜò ïèãìåíòíûé ýïèòåëèé è íàðóæíûå ñëîè ñåò÷àòêè. Ïðåäïîëàãàþò, ÷òî ïåðåêèñíîå îêèñëåíèå ëèïèäîâ â ïèãìåíòíîì ýïèòåëèè ñïîñîáíî èíäóöèðîâàòü âíóòðèãëàçíóþ íåîâàñêóëÿðèçàöèþ âñëåäñòâèå îñâîáîæäåíèÿ öèòîêèíîâ è äðóãèõ ôàêòîðîâ ðîñòà. ÔÀà ïîìîãàåò â äèàãíîñòèêå õîðèîèäàëüíîé íåîâàñêóëÿðèçàöèè.

Ëå÷åíèå íàïðàâëåíî íà çàìåäëåíèå ïàòîëîãè÷åñêîãî ïðîöåññà. Ñ ýòîé öåëüþ ïðåæäå âñåãî èñïîëüçóþò àíòèîêñèäàíòû. Êëèíè÷åñêèå íàáëþäåíèÿ ïîêàçûâàþò, ÷òî ïðèìåíåíèå ?– è p–êàðîòèíà, êðèïòîêñàíòèíà, ñåëåíà è äðóãèõ ïðåïàðàòîâ, îáëàäàþùèõ àíòèîêñèäàíòíûìè ñâîéñòâàìè, çàìåäëÿåò òå÷åíèå öåíòðàëüíîé õîðèîðåòèíàëüíîé äèñòðîôèè. Àíàëîãè÷íî äåéñòâèå âèòàìèíîâ Å è Ñ. Ïîñêîëüêó öèíê, âîâëå÷åííûé âî ìíîãèå ýíçèìàòè÷åñêèå ïðîöåññû ìåòàáîëèçìà ïðîòåèíîâ è íóêëåèíîâûõ êèñëîò, ñîäåðæèòñÿ â áîëüøîì êîëè÷åñòâå â êîìïëåêñå ïèãìåíòíûé ýïèòåëèé ñåò÷àòêè – õîðèîèäåÿ, ïðåäïîëàãàþò, ÷òî ïðèåì öèíêñîäåðæàùèõ ïðåïàðàòîâ òàêæå äîëæåí çàìåäëÿòü ðàçâèòèå ìàêóëÿðíîé äèñòðîôèè. Ðåêîìåíäóåòñÿ äèåòà, áîãàòàÿ ôðóêòàìè è îâîùàìè.

Äëÿ ïðåäîòâðàùåíèÿ äåñòðóêòèâíûõ ïðîöåññîâ â ñåò÷àòêå íåîáõîäèìî ïðèìåíåíèå îïòè÷åñêèõ è ôàðìàêîëîãè÷åñêèõ ñðåäñòâ çàùèòû è ïðîôèëàêòèêè, ïîýòîìó áîëüíûì ñ ìàêóëÿðíîé äèñòðîôèåé, ñâÿçàííîé ñ âîçðàñòîì, ðåêîìåíäóåòñÿ íàçíà÷àòü, ïîìèìî àíòèîêñèäàíòîâ, ñîñóäèñòûå ïðåïàðàòû è ëèïîòðîïíûå ñðåäñòâà, íîøåíèå ñâåòîçàùèòíûõ î÷êîâ.

Ïðè ýêññóäàòèâíîé ôîðìå çàáîëåâàíèÿ ïðîâîäÿò ëàçåðíóþ ôîòîêîàãóëÿöèþ, îðèåíòèðóÿñü íà ðåçóëüòàòû ÔÀÖäèàãíîñòèêè.

Ñ ïîìîùüþ õèðóðãè÷åñêèõ ìåòîäîâ óäàëÿþò õîðèîèäàëüíûå íåîâàñêóëÿðíûå ìåìáðàíû è ñóáðåòèíàëüíûå êðîâîèçëèÿíèÿ.  íàñòîÿùåå âðåìÿ ðàçðàáàòûâàþò îïåðàöèè ïî òðàíñïëàíòàöèè ïèãìåíòíîãî ýïèòåëèÿ è ôîòîðåöåïòîðíîãî ñëîÿ ñåò÷àòêè. Ó ïàöèåíòîâ ñ ñóáôîâåàëüíîé õîðèîèäàëüíîé íåîâàñêóëÿðèçàöèåé ïîëó÷åíû ïîëîæèòåëüíûå ðåçóëüòàòû ôîòîäèíàìè÷åñêîé òåðàïèè. Çàáîëåâàíèå õðîíè÷åñêîå, ïðîòåêàåò ìåäëåííî è ïðèâîäèò ê ñíèæåíèþ îñòðîòû çðåíèÿ.