Глаукома взрослых наследуется несколькими путями одна форма

Слайд 1

Один из методов решения генетических задач МБОУ «Савалеевская СОШ» , 2011 Рыбак С.Д., учитель биологии

Слайд 2

Генетика – наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Ген – участок молекулы ДНК, определяющий возможность развития определённого элементарного признака, или синтез одной белковой молекулы. Гены, расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом и ответственные за развитие одного признака, называют аллельными. Совокупность всех генов одного организма называют генотипом. Совокупность всех признаков одного организма называют фенотипом. Признак, проявляющийся у гибрида первого поколения и подавляющий развитие другого признака – доминантный ( А или В ), противоположный, т.е. подавляемый признак – рецессивный ( а или в ). Немного теории

Слайд 3

Немного теории Если в генотипе организма есть два одинаковых аллельных гена, такой организм называют гомозиготным : может быть гомозиготным по доминантным ( АА или ВВ ) или по рецессивным генам ( аа или вв ); гетерозиготный организм – если аллельные гены отличаются по последовательности нуклеотидов ( Аа или Вв ). У человека 23 пары гомологичных хромосом, из них 22 пары ( аутосомы ) одинаковые у мужского и женского организма, и одна пара хромосом ( половые , или гетерохромосомы), по которой различаются оба пола. У женщин половые хромосомы – XX , у мужчин – XY . Наследование признаков, гены которых находятся в X — или Y -хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом.

Слайд 4

Признак | Ген Р АА × аа | жёл зел Желтый | А F 1 Аа (100%) Зелёный | а жёл Скрестили две чистые линии гороха жёлтого и зелёного цвета. Какое потомство получили, если ген жёлтой окраски полностью доминирует на геном зелёной окраски?

Слайд 5

15. Потемнение зубов может определяться двумя доминантными генами, один из которых расположен в аутосоме, а другой в Х-хромосоме. В брак вступили мужчина, имеющий темные зубы, и женщина, имеющая нормальный цвет зубов. Их сын имеет темные зубы, а дочь имеет зубы нормального цвета. Чему равна вероятность рождения мальчика с нормальным цветом зубов?

Слайд 6

Признак | Ген Р ♀ вв X а X а × ♂ . . X . Y | норм. темн. темн. | X А норм. | X а F 1 ♀ вв X а X а ; ♂ В . X а Y темн. | В норм.. темн. норм. | в Мать и дочь с нормальным цветом зубов → значит генотип у обеих вв X а X а . У дочери одна гамета X а от матери, другая от отца. У сына гамета X а от матери, значит ген темного цвета зубов расположен в аутосоме В → эту гамету сын берёт от отца. У дочери одна гамета в от матери, другая от отца. У отца значит генотип Вв X а Y Вывод: генотипы родителей ♀ вв X а X а × ♂ Вв X а Y

Слайд 7

17. Некоторые формы катаракты и глухонемоты у человек наследуются как аутосомные признаки, не сцепленные друг с другом. Женщина, страдающая только катарактой, вышла замуж за мужчину, страдающего только глухонемотой. Их родители были здоровы. Их первый ребенок, страдает катарактой, а второй – глухонемотой. Чему равна вероятность рождения в семье здорового ребенка?

Слайд 8

Признак | Ген Р 1 (жен.,муж.) ♀ А . В . × ♂ А . В . | здор. здор. катар. | а нет кат. | А Р 2 ♀ аа В . × ♂ А . вв глухон. | в только катар. только глух. нет глух.| В F 1 аа В . ; А . вв только катар. только глух. Р 1 здоровы , Р 2 больны по разным признакам → значит гены, отвечающие за болезни – это рецессивные гены . У одного ребёнка одна гамета в от матери, другая от отца → у матери Вв. У второго ребёнка одна гамета а от матери, другая от отца → у отца Аа. Вывод: генотипы родителей ♀ ааВв × ♂ Аавв

Слайд 9

16. Болезнь Вильсона – аутосомный признак, а потемнение зубов –сцепленный с Х-хромосомой признак. Здоровые женщина и мужчина, имеющие темный цвет зубов, вступили в брак. Их сын здоров и имеет нормальный цвет зубов, а дочь страдает болезнью Вильсона и имеет темный цвет зубов. Чему равна вероятность рождения в семье еще одного здорового сына с нормальным цветом зубов?

Слайд 10

Признак | Ген Р ♀ В . X А . × ♂ В . X А Y | темн., здор. темн., здор. темн. | X А норм. | X а F 1 ♀ вв X А . ; ♂ В . X а Y б. Вильс.| В темн., Вильс. норм., здор. здоров | в Сын с нормальным цветом зубов → этот ген только от матери → оба родителя имели тёмный цвет зубов, а сын с нормальным цветом, значит ген нормального цвета рецессивный X а → ген темного цвета зубов будет доминантный X А . Так как оба родителя здоровы, а дочь больна болезнью Вильсона, значит ген б. Вильсона рецессивный – в. Сын имеет ген X а → от матери. Родители гетерозиготны по Вв → дочь берёт по одной гамете в от отца и матери. Вывод: генотипы родителей ♀ Вв X А X а × ♂ Вв X А Y

Слайд 11

14. Пигментный ретинит (прогрессирующее сужение поля зрения и усиливающаяся ночная слепота, нередко приводящая к полной слепоте) может наследоваться несколькими путями. Один из них – как аутосомный доминантный, а другой – как рецессивный, сцепленный с X -хромосомой признак. Женщина страдает ретинитом, а ее муж и сын – здоровы. Отец женщины страдал формой ретинита, обусловленный геном Х-хромосомы. Чему равна вероятность рождения в семье больного ребенка?

Слайд 12

Признак | Ген Р 1 (жен) ♂ X а Y | ретинит по Х-хр. ретин. | X а нет рет. | X А Р 2 ♀ . . . . × ♂ вв X А Y ретин. | В ретин. ? здоров. нет рет. | в F 1 ♂ вв X А Y здоров. Отец и сын здоровы → их генотипы вв X А Y Отец женщины страдал формой ретинита, обусловленный геном Х-хромосомы → X а Y У женщины от её отца X а , а сыну она могла передать только гамету X А → значит она по генотипу X А X а здорова, а страдает ретинитом, обусловленным аутосомным геном В. У сына генотип вв → значит генотип женщины Вв Вывод: генотипы родителей ♀ Вв X А X а × ♂ вв X А Y

Слайд 13

Задача №1 для самостоятельного решения: 18. Глаукома взрослых наследуется несколькими путями. Первая форма определяется доминантным аутосомным геном, а вторая рецессивным тоже аутосомным геном, не сцепленным с предыдущим геном. Здоровая женщина вышла замуж за мужчину, страдающего первой формой глаукомы, Их матери страдали второй формой глаукомы. Их сын здоров. Чему равна вероятность рождения ребенка, страдающего глаукомой?

Слайд 14

Признак | Ген Р 1 (жен.,муж.) ♀ | II форма I форма. | нет I фор. | Р 2 ♀ × ♂ II форма. | здорова I форма нет II фор.| F 1 ♂ здоров

Слайд 15

Признак | Ген Р 1 (жен.,муж.) ♀ | II форма I форма. | А нет I фор. | а Р 2 ♀ × ♂ II форма. | в здорова I форма нет II фор.| В F 1 ♂ здоров

Слайд 16

Признак | Ген Р 1 (жен.,муж.) ♀ аавв | II форма I форма. | А нет I фор. | а Р 2 ♀ ааВ . × ♂ А . В . II форма. | в здорова I форма нет II фор.| В F 1 ♂ ааВ . здоров

Слайд 17

Признак | Ген Р 1 (жен., муж.) ♀ аавв | II форма I форма. | А нет I фор. | а Р 2 ♀ аа В . × ♂ А . В . II форма. | в здорова I форма нет II фор.| В F 1 ♂ аа В . здоров Женщина и мужчина получили ген в от своих матерей (от отцов они взяли ген В ). Отец взял ген а от матери → его генотип Аа Вывод: генотипы родителей ♀ ааВв × ♂ АаВв

Слайд 18

Задача №2 для самостоятельного решения: 20. Фенилкетонурия и одна из форм агаммаглобулинемии швейцарского типа наследуются как аутосомные признаки, не сцепленные друг с другом. Женщина, страдающая только агаммаглобулинемией, вышла замуж за здорового мужчину. Отец и мать женщины были здоровы, её сын страдает агаммаглобулинемией, а дочь – фенилкетонурией. Чему равна вероятность рождения в этой семье здорового ребёнка?

Слайд 19

Признак | Ген Р 1 (жен) ♀ Аа В . × ♂ Аа В . | здор. здор. агам. | а нет агам. | А Р 2 ♀ аа . . × ♂ А . В . фенил. | в агам. здор. нет фенил.| В F 1 ♀ Аавв , ♂ аа ___ фенил. агам. Отец и мать женщины здоровы, а дочь больна только агаммаглобулинемией, значит оба её родителей гетерозиготны по гену агаммаглобулинемии → у обоих Аа → А – агам., а – нет агам . Значит у женщины генотип аа , у мужчины А . Так как сын болен агаммаглобулинемией, то у него генотип аа → второй ген а он получил от отца → генотип отца Аа. У дочери от матери ген а , от отца ген А → она здорова по агаммаглобулинемии, её генотип Аа. (это делать необязательно) И мать и отец здоровы по фенилкетонурии, но их дочь больна, значит оба её родителей гетерозиготны по гену фенилкетонурии → у обоих Вв → гены В – фенил., в – нет фенил . → у дочери генотип вв . Вывод: генотипы родителей ♀ ааВв × ♂ АаВв

Сфероцитоз, муковисцидоз, болезнь Вильсона — Коновалова, система групп крови Кидд

Задание 89.
1) Сфероцитоз — мембранопатия (аномалии оболочки эритроцитов), приводит к преждевременному старению и элиминации. Наследуется как аутосомно — доминантное заболевание, встречается с частотой 1:5000. Определить число гомозиготных особей по рецессивному аллелю.
2) Муковисцидоз — синдром нарушенного всасывания, при котором страдает выделительная функция экзокринных желез и снижено содержание липазы и трипсина. Существует легочная форма муковисцидоза, ее фенокопией является воспаление легких (пневмония). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Определить генетическую структуру популяции по муковисцидозу в Англии, если известно, что в Англии заболевание встречается с частотой 1:2400.
3) Болезнь Вильсона — Коновалова (прогрессирующий цирроз печени) наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В одном из районов Польши это заболевание наблюдалось с частотой 0,01. Определите генетическую структуру указанной популяции.
4) Система групп крови Кидд определяется двумя генами Ikа и Ikb. Ikа -доминантный ген по отношению к Ikb . Лица, несущие его – кидд — положительные. Частота гена Ikа среди некоторой части европейцев равна 0,458. Определить генетическую структуру популяции по системе Кидд.
Решение:

1. Сфероцитоз — мембранопатия (аномалии оболочки эритроцитов) — наследственный аутосомно-доминантный признак

А — ген номалии оболочки эритроцитов;
а — ген нормального развития эритроцита.
Из условия задачи, согласно формуле Харди-Вайнберга, нам известна частота встречаемости генотипов (АА) и (Аа) т.е. р2 + 2pq. Необходимо найти частоту встречаемости генотипa (аa), т.е. q2.
Из формулы p2 + 2pq + q2 = 1 ясно, что число гомозиготных по рецессивному гену особей (аа)

q2 = 1 — (p2 + 2pq). 

Следовательно, p2 + 2pq = 1 : 5000. Тогда q2 (число гомозиготных по рецессивному гену особей) равно

1 — p2 + 2pq = 1 — (1 : 5000) = 1 — 0,0002 или 0,9998 или 99,98%(аа).

Таким образом, число гомозиготных особей по рецессивному аллелю (аа) составляет около 99,98% от общего числа дюдей в популяции или 4999:5000.

Ответ: Число гомозиготных особей по рецессивному аллелю составляет 4999:5000 или 99,98% от общего числа в данной популяции людей.

2. Муковисцидоз — наследственный аутосомно-рецессивный признак

M — ген муковисцидоза;
m — ген отсутствия муковисцидоза (здоровый организм).
В условии задачи дано, что частота муковисцидоза среди людей в Англии составляет 1:2400. Зная частоту встречаемости рецессивных гомозигот (mm), рассчитаем частоту аллеля (m), получим:

q2 = 1/2400 = 0,000417.

Тогда

q(m) = 0,0204.

Согласно первому следствию закона Харди-Вайнберга рассчитаем частоту встречаемости гена (M), получим:

р + q = 1, р = 1 — q = 1 — 0,0204 = 0,9796.

Используя формулу Харди-Вайнберга: р2 + 2рq + q2 = 1, рассчитаем генетическую структуру данной популяции людей, получим:

(0,9796)2(ММ) + 2(0,0204 . 0,9796)(Mm) + (0,0204)2(mm) = 1;
0,9596 или 95,96%(ММ) + 0,03996 или 4,00%(Mm) + 0,000417 или 0,04%(mm) = 1

Выводы:
95,96% населения Англии являются гомозиготами (MM), 4,00% — гетерозиготами(Mm) и 0,04% — гомозиготами(mm) по аутосомно-рецессивному признаку по муковисцидозу.

3. Болезнь Вильсона — Коновалова (прогрессирующий цирроз печени) наследуется по аутосомно-рецессивному типу

С — ген прогрессирующего цирроза печени;
с — ген нормального развития печени.
Для расчета частот особей используем уравнение:

p2  + 2pq + q2  = 1, где 

где p2 – частота гомозиготных особей по доминантному аллелю (генотип СС), 2pq – частота гетерозигот (генотип Сс), q2 – частота гомозиготных особей по рецессивному аллелю (генотип сс).

Тогда

q2  =  0,01 или 1%; 
q = популяция = 0,1.

Из уравнения:

p + q = 1, где 

p – частота доминантного аллеля С, q — частота рецессивного аллеля с. 

Отсюда

р = 1 — q = 1 — 0,1 = 0,9.

Используя формулу Харди-Вайнберга: р2 + 2рq + q2 = 1, рассчитаем генетическую структуру данной популяции людей, получим:

(0,9)2(СС) + 2(0,9 . 0,1)(Сс) + (0,1)2(сс) = 1;
0,81 или 81%(СС) + 0,18 или 18%(Сс) + 0,01 или 1,00%(сс) = 1.

Выводы:
81% населения Польши являются гомозиготами (СС), 18% — гетерозиготами(Сс) и 1% — гомозиготами(сс) по аутосомно-рецессивному признаку по прогрессирующему циррозу печени.
4. Система групп крови Кидд 
Ikа — кидд-положительная кровь (доминантный ген);
Ikb — кидд-отрицательная кровь (рецессивный ген).
Производим математическую запись закона Харди-Вайнберга, получим:

p + q = 1, p2 + 2pq + q2 = 1.

p — частота встречаемости гена Ikа;
q — частота встречаемости гена Ikb;
p2 — частота встречаемости доминантных гомозигот (IkаIkа);
2pq — частота встречаемости гетерозигот (IkаIkb);
q2 — частота встречаемости рецессивных гомозигот (IkbIkb).

Таким образом, из условия задачи, согласно формуле Харди-Вайнберга, нам известна частота встречаемости доминантного гена в популяции — р = 0,458 (45,8%). Находим частоту встречаемости рецессивного гена: q = 1- 0,458 = 0,542 (54,2%). Рассчитываем генетическую структуру популяции: частота встречаемости доминантных гомозигот — p2 = (0,458)2(IkаIkа) = 0,2098 или (20,98%)(IkаIkа); частота встречаемости гетерозигот — 2pq = 2(0,458 . 0,542)(IkаIkb) = 0,4964 или (49,65%)(IkаIkb); частота встречаемости рецессивных гомозигот — q2 = (0,458)2 = 0,2937 (29,37%)(IkbIkb).

Выводы:
Генетическая структура популяции по системе Кидд:
частота встречаемости доминантных гомозигот (IkаIkа)- p2 = 0,2098 (20,98%);
частота встречаемости гетерозигот — (IkаIkb) — 2pq = 0,4965 (49,65%);
частота встречаемости рецессивных гомозигот — (IkbIkb) — q2 = 0,2937 (29,37%).

Наследственные формы двух форм глауком у человека

Задача 90.
Глаукома взрослых наследуется несколькими путями. Одна форма определяется доминантным аутосомным геном, другая – рецессивным аутосомным геном несцепленным с предыдущим. Какова вероятность рождения детей с аномалией в семье где один из родителей гетерозиготен по обеим парам патологических генов, а другой нормален в отношении зрения и гомозиготен по обеим парам генов?
Решение:
А — глаукома (1);
а — нормальное зрение;
В — нормальное зрение;
в — глаукома (2).
Так как один из родителей гетерозиготен по обеим парам патологических генов, т.е. он болен глаукомой (1), тогда его генотип имеет вид: АаВв. Другой родитель нормален в отношении зрения и гомозиготен по обеим парам генов, т.е. его генотип — ааВВ. 
Схема скрещивания:
Р: АаВв   х    ааВВ
Г: АВ, Ав,      аВ
   аВ, ав
F1: 1АаВВ — 25%; 1АаВв — 25%; 1ааВВ — 25%; 1аавв — 25%.
Наблюдается 4 типа генотипов, Расщепление по генотипам — 1:1:1:1.
Фенотипы:
АаВВ — нормальное зрение — 25%; 
АаВв — нормальное зрение — 25%; 
ааВВ — глаукома формы (1) — 25%; 
аавв — глаукома формы (2) — 25%.
Фенотипы по наблюдению:
нормальное зрение 50%;
глаукома формы (1) — 25%;
глаукома формы (2) — 25%.
Наблюдается 3 типа фенотипов, Расщепление по фенотипам — 2:1:1.

Выводы:
1) Вероятность рождения детей с аномалией в данной семье составляет 50%, при этом 1/2 часть больных детей будут страдать глаукомой формы (1), а другая — глаукомой формы (2).