Генетическое заболевание сетчатки глаза

Что такое наследственные дистрофии сетчатки?
Виды заболеваний
Характерные симптомы и проявления дистрофии сетчатки
Как диагностируются наследственные дистрофии сетчатки?
Лечение наследственных дистрофии сетчатки
Будущее лечения наследственных дистрофий сетчатки

Сетчатка — это тонкая мембрана, расположенная на задней стороне нашего глаза. Именно эта чувствительная к свету нервная ткань контролирует то, как и что мы видим. Она содержит чувствительные к свету клетки фоторецепторов, которые преобразуют сфокусированное на сетчатке изображение в электрические импульсы, транслируемые с помощью зрительного нерва в наш мозг.

Заболевания сетчатки могут быть связаны с разными частями этого важнейшего элемента нашего глаза и привести к ухудшению зрения и даже слепоте. Болезни, влияющее на края сетчатки, влияют на наше периферийное зрение. Некоторые заболевания влияют на ту часть сетчатки, которая отвечает за центральное зрение.

Что такое наследственные дистрофии сетчатки?

Наследственные или генетические дистрофии сетчатки глаза — это болезни, вызванные мутациями наших ДНК. Эти нарушения в ДНК могут быть унаследованы от наших родителей или приобретены случайным образом. И когда ДНК, которая отвечает за нормальное функционирование сетчатки, повреждена, это может привести к невозможности воспроизведения важных белков, которые необходимы для нормального функционирования клеток сетчатки или наоборот — производить их в таком количестве, что это приносит больше вреда, чем пользы.

Виды заболеваний

Наследственные дегенеративные заболевания сетчатки — это целый ряд болезней, которые отличаются по своей патологии, симптомам, а также последствиями. И очень трудно предсказать, насколько сильно ухудшиться зрение и как быстро будет прогрессировать заболевание, но во многих случаях люди с наследственной дистрофией сетчатки могут полностью потерять свое зрение.

Ниже приведен список некоторых наследственных или генетических дистрофий сетчатки (список не полный, более того ряд болезней вообще не исследован):

• Возрастная макулярная дистрофия (дегенерация желтого пятна)

• Пигментный ретинит (несколько типов)

• Болезнь Штаргардта

• Синдром Ашера (Ушера)

• Амавроз Лебера

• Синдром Барде-Бигля

• Колбочково-палочковая дистрофия

• Болезнь Рефсума

• Палочко-колбочковая дистрофия

• Болезнь Огучи

• Сотовая дистрофия сетчатки Doyne

• Болезнь Беста

• Синий колбочковый монохроматизм

• Ретиношизис

• Хороидермия

• И др.

Самые часто встречающиеся виды дистрофии сетчатки — это возрастная макулярная дистрофия, которая в основном встречается у людей в возрасте 60 лет и старше, и пигментный ретинит, от которого в первую очередь страдают люди в возрасте от 20 до 60 лет. Во всем мире более 170 млн людей потеряли зрение из-за возрастной макулярной дистрофии, а пигментный ретинит стал причиной слабовидения или слепоты у 1.5 млн пациентов.

Некоторые из этих заболеваний хорошо известны и в связи с сопутствующим им болезням и симптомам. Например, синдром Ашера (Ушера) связан не только с ухудшением зрения, но и с глухотой, а синдром Барде-Бигля оказывает влияние и на другие части тела — он вызывает, в частности, задержку в развитии, ожирение и почечную недостаточность.

Характерные симптомы и проявления дистрофии сетчатки

Симптомы болезней сетчатки сильно отличаются и зависят от типа болезни. Но среди более общих симптомов, которые может замечать у себя человек, стоит упомянуть:

• Внезапное резкое ухудшение зрения

• Потеря периферийного зрения

• Потеря центрального зрения

• Световые вспышки в поле зрения

• Изменение восприятия цветов

• Боль в глазах

• Покраснение глаз

• Ночная слепота

• Потеря зрения в определенных областях зрения

• Трудности с адаптацией к изменениям освещенности

• Светобоязнь

• Нистагм (непроизвольные колебательные движения глаз высокой частоты)

При появлении хотя бы одного из этих симптомов, рекомендуется немедленно обратиться к врачу-офтальмологу для диагностики и начала лечения.

Как диагностируются наследственные дистрофии сетчатки?

Самым важным первым шагом для диагностики наследственного заболевания сетчатки является изучение полной медицинской истории всей семьи пациента. Обычная проверка зрения может и не определить заболевание, несмотря на выраженные симптомы. Поэтому для точного диагностирования часто рекомендуют:

• пройти процедуру оптической когерентной томографии (ОКТ) — исследование глазных тканей, при котором используется оптическое излучение ближнего инфракрасного диапазона, позволяющее дифференцировать патологические изменения сетчатки;

• сделать фундус-фотографию, позволяющую получить морфологическое изображение глаза;

• провести процедуру флуоресцентной ангиографии сетчатки (метод исследования сети сосудов и капилляров сетчатки, переднего отдела глазного дна и хориоидеи* с помощью их контрастирования флуоресцеином);

• провести энтоптометрию (оценку функционального состояния сетчатки и всего зрительного анализатора);

• провести тестирование поля зрения и цветового зрения,

• сделать электроретинограмму (измерение электрической реакции различных типов клеток в сетчатке) и электрокулограмму (исследование наружного слоя сетчатки благодаря изменениям биопотенциалов во время стимуляции сетчатки, и перевод зарегистрированных изменений в графическое представление).

В дальнейшем может понадобиться и генетическое тестирование, что позволит определить наличие дефектных генов, которые стали причиной заболевания. И это особенно очень важно, поскольку в настоящее время разрабатываются новые технологии лечения наследственных заболеваний глаз, которые основаны на оказании воздействия непосредственно на мутировавшие гены в сетчатке человека.

Кроме того, поскольку наследственная дистрофия сетчатки часто связана с нарушением деятельности и других органов тела, важно, чтобы врач предпринял меры по обнаружению и этих проблем, а также назначил лечение.

Два вида дистрофии сетчатки — болезнь Штаргардта и амавроз Лебера — достаточно часто неправильно диагностируются. Это связано с тем, что, хотя функция сетчатки у детей с этими заболеваниями нарушена, при стандартном исследовании зрения структурные нарушения могут быть и не замечены. Очень часто дети с такими расстройствами зрения вынуждены неоднократно обращаться к разным врачам, включая неврологов и офтальмологов, прежде чем их болезнь будет правильно диагностирована.

Для правильной диагностики болезни Штаргардта очень полезно тестирование остроты зрения и определение поля зрения. Кроме того, уменьшить число возможных вариантов диагноза может генетическое тестирование, поскольку многие дети с болезнью Штаргардта имеют поврежденный ген ABCA4.

У детей с амаврозом Лебера потеря зрения наступает рано и имеет самые тяжелые последствия. У таких детей очень часто также отмечается нистагм. Но, если не сделать электроретинограмму и генетический анализ, это заболевание можно легко спутать с окулокутанным альбинизмом**, который также отличается ухудшением зрения и нистагмом.

Лечение наследственных дистрофии сетчатки

За исключением возрастной макулярной дистрофии влажного типа, лечение которой может быть успешным, если она была вовремя диагностирована, большая часть наследственных дегенеративных заболеваний сетчатки в настоящее время, к сожалению, неизлечима. Специалисты по слабовидению могут подсказать как максимально использовать оставшийся потенциал зрения с помощью специальных очков или увеличительных стекол. Пациенты также должны регулярно проходить контрольное обследование у врача для того, чтобы убедиться, что у них не развиваются какие-либо побочные заболевания, связанные с болезнью сетчатки. Например, пациентам с болезнью Штаргардта, болезнью Беста или макулярной паттерн-дистрофией необходимо периодически проверяться в связи с возможным возникновением хориоидальной неоваскуляризации (врастание новообразованных сосудов под пигментный эпителий сетчатки). А пациентам с пигментным ретинитом необходимо проходить регулярное обследование в связи с возможной катарактой или появлением макулярного отека. Все эти осложнения в настоящее время лечат с помощью инъекций, глазных капель или операцией на катаракте.

Применяемая сегодня медикаментозная терапия предназначена в основном для замедления процессов, приводящих к ухудшению зрения, но не позволяет его восстановить.

Будущее лечения наследственных дистрофий сетчатки

Современные исследования дают нам основания надеяться, что ближайшее будущее даст нам наконец долгожданное лечение от наследственных заболеваний сетчатки глаз. Некоторые из идущих сейчас исследований концентрируются на генной терапии, которую сейчас считают наиболее перспективным методом будущего лечения наследственных форм дистрофии сетчатки. Этот метод заключается в замене дефектных генов или компенсации их действия, вызывающего заболевание. Например, уже были опубликованы очень впечатляющие результаты использования генной терапии для лечения амавроза Лебера, есть аналогичные результаты и в лечении пигментного ретинита.

За последние годы были идентифицированы большое количество генов, ответственных за возникновение дистрофии сетчатки. В настоящее время уже известны 242 типа различных генетических расстройств, связанных с дефектами в 202 разных генов. Например, мутации как минимум 23 генов вызывают появление аутосомно-доминантный пигментный ретинит с почти одинаковыми симптомами и протеканием болезни. В свою очередь, мутации гена ABCA4 могут вызвать возникновение болезни Штаргардта, а также колбочко-палочковой дистрофии или пигментного ретинита.

Сейчас также тестируется технология, в которой для лечения дегенеративных заболеваний глаз используются стволовые клетки. При этом лечении больным имплантируют клетки, например, пигментного эпителия сетчатки, которые были получены из стволовых клеток, что, по ожиданиям ученых, позволит не только замедлить развитие болезни, но и, возможно, восстановить зрение.

Еще одним интересным направлением являются бионические импланты. Уже сейчас одобрено применение импланта Argus II и идет разработка более совершенных моделей.
 

* Хориоидея — собственно сосудистая оболочка глаза. Хориоидея питает сетчатку и восстанавливает постоянно распадающиеся зрительные вещества. Она расположена под склерой. Капиллярное ложе хориоидеи опосредованно снабжает кислородом и питательными веществами фоторецепторы.

** Окулокутанный альбинизм — редкая группа наследственных заболеваний, выражающихся во врожденном отсутствии пигмента в коже, глазах и волосах.