Если тапеторетинальная абиотрофия сетчатки

Тапеторетинальная абиотрофия сетчатки является врождённой патологией, при которой у пациента наблюдаются дистрофические повреждения рецепторных клеток слоя сетчатки. Такое заболевание диагностируется у пациентов достаточно редко. Такую патологию называют палочко-колбочковой дистрофией, поскольку в самом начале её развития разрушается палочковый аппарат, а после присоединяется повреждение колбочек.

В состав светочувствительного слоя сетчатки входят такие клетки-фоторецепторы, как палочки и колбочки.

Центральная часть сетчатки в основном состоит из колбочек, а на её периферии скапливаются палочки. По причине нарушения генов, которые контролируют нормальное питание сетчатки и её работу, начинается постепенное разрушение рецепторов. Первоначально патологические процессы начинаются на периферии и со временем переходят на центральную область сетчатки. Такая патология может прогрессировать в течение достаточно длительного времени.

Заметить проявления болезни можно ещё в школьном возрасте. Часто проявления первичной тапеторетинальной дистрофии начинается у молодых людей после 20 лет. Последствиями такой патологии может становиться появление катаракты, глаукомы и отёка макулы слоя сетчатки.

На сегодняшний день пациентам с пигментным ретинитом назначают лишь поддерживающую терапию.

Классификация

В основе современной классификации пигментного ретинита лежит механизм наследственной передачи генетического нарушения. Выделяют следующие типы патологии:

1. Аутосомно-доминантный. Такой тип ретинита считается наиболее распространённым и основной причиной его развития служат мутации генов. Они кодируют белки, принимающие участие в метаболизме пигментного эпителия, что становится причиной расстройства зрения.
2. Аутосомно-рецессивный. Такой тип патологии считается достаточно редким и характеризуется ранним развитием и быстрым прогрессированием. Нередко такая патология заканчивается полной слепотой в детском либо молодом возрасте. Причина развития аутосомно-рецессивного типа кроется в мутациях генов определённых групп.
3. Х-хромосомный сцепленный с характером наследования. Такая форма генетического заболевания считается достаточно тяжёлой и в основном диагностируется у мальчиков, не имеющих гомологичной Х-хромосомы. Под воздействием генов происходит кодирование белков-ферментов, участвующих в метаболизме сетчатки органа зрения. При их дефектах возникают нарушения, которые клинически проявляются в пигментном ретините.
4. Ретинит, обусловленный мутациями митохондриальной ДНК. Такой тип патологии считается крайне редким и передаётся лишь от матери детям. До сегодняшнего дня специалистам не удалось определить зоны митохондриальной ДНК, которые подвергаются мутациям при таком типе.

Кроме этого, в медицинской практике применяются классификации тапеторетинальной абиотрофии сетчатки по клиническому течению, наличию сопутствующих пороков развития и возрасту наступления аномалии.

Симптомы

Характерными симптомами тапеторетинальной абиотрофии служат следующие проявления:

1. Понижение зрения в условиях плохой видимости. Такое явление обусловлено повреждением палочкового фоторецепторного аппарата. Нарушение ориентации в сумерках рассматривается специалистами как один из первых проявления патологии. Кроме этого, такой признак нередко проявляется намного раньше первых видимых изменений глазного дна.
2. Прогрессирующее понижение периферического зрения. Причина появления такого симптома кроется в разрушении палочкового аппарата сетчатки. Первоначально патологический процесс начинает своё развитие в области периферии и со временем переходит на центральные области. Первоначально сужение зрительных полей может никак не проявляться, но в последующем патология может вызывать полное отсутствие периферического зрения.
3. Нарушение цветового восприятия и понижение зрения. Чаще всего такой симптом появляется у пациента при переходе тапеторетинальной дистрофии в запущенную стадию. Проблемы с цветовым восприятием связаны с вовлечением в разрушительный процесс колбочкового аппарата центральной области. При дальнейшем прогрессировании патологии у больного может развиваться полная слепота.

Чаще всего отмечается двустороннее поражение органов зрения и первые симптомы можно наблюдать уже в детском возрасте. Пигментная абиотрофия сетчатки существенно повышает вероятность развития отёчности центральной области сетчатки, глаукомы и катаракты.

Диагностика

Диагностика тапеторетинальной абиотрофии сетчатки предполагает проведение офтальмологического осмотра и дополнительных методов обследования. Специалистом тщательно осматривается глазное дно и по выраженности патологических процессов удаётся диагностировать степень тяжести заболевания. При проведении офтальмоскопии удаётся заметить некоторые изменения слоя сетчатки, которые включают сужение артерий, побледнение диска зрительного нерв аи костные тельца.

С помощью электрофизиологического обследования удаётся оценить функциональные способности сетчатки и поставить точный диагноз. Кроме этого, за счёт специальных методик врачом оцениваются механизмы темновой адаптации и ориентацию больного при плохом освещении.

Если появляются подозрения на тапеторетинальную абиотрофию, то проводится осмотр прямых родственников. Это позволяет выявить заболевание на ранней стадии, поскольку оно носит наследственный характер.

Лечение

К сожалению, на сегодняшний день отсутствует какие-либо метод лечения такой патологии, как тапеторетинальная абиотрофия сетчатки. В медицинской практике практикуется лишь поддерживающая терапия, целью которой является замедление прогрессирования патологии и развития симптоматики. Добиться положительного результата удаётся за счёт приёма витаминных комплексов и препаратов, действие которых направлено на улучшение трофики слоя сетчатки и иных сред органа зрения.

Экспериментальным подходом к лечению пигментного ретинита является генная терапия, с помощью которой удаётся восстановить участки повреждённого материала и электронные имплантаты, заменяющие сетчатку органа зрения. Благодаря такой терапии даже слепым людям удаётся неплохо ориентироваться в окружающем пространстве.

На сегодняшний день ведутся разработки по лечению пигментного ретинита с помощью имплантации протеза сетчатки, что достаточно положительно отразиться на состоянии функции органа зрения. К сожалению, в большинстве случаев, особенно при аутосомно-рецессивном и Х-сцепленном типе, несмотря на проведение лечебных мероприятий, тапеторетинальная абиотрофия заканчивается наступлением полной слепоты.

Осложнения

Пигментный ретинит является патологией, которая сопровождается развитием неприятной симптоматики. Кроме этого, прогрессирование такой патологии приводит к развитию:

• глаукомы;
• катаракты;
• воспаления сетчатки.

Такие заболевания требуют обязательного лечения, поэтому пациенту рекомендуется периодически проходить офтальмологические обследования.

Профилактика

При такой патологии, как тапеторетинальная абиотрофия сетчатки, прогноз в целом неблагоприятный. Это обусловлено тем, что болезнь прогрессирует достаточно стремительно и в результате приводит к абсолютной слепоте. Для каждой формы патологии характерна определённая степень нарастания симптоматики. У аутосомно-рецессивных разновидностей тапеторетинальной абиотрофии сетчатки клиническая картина развивается достаточно стремительно, и значительно ниже при доминантных типах. С помощью поддерживающей терапии удаётся отсрочить наступление слепоты у пациента на несколько лет, но никаких иных лечебных мероприятий на сегодняшний день не существуют.

Профилактика для пациентов, входящим в группу риска, заключается в медико-генетическом консультировании. Кроме этого, им рекомендуется носить солнцезащитные очки, благодаря которым удаётся значительно замедлить прогрессирование симптомов патологии.

Тапеторетинальная абиотрофия сетчатки является наследственным заболеванием, при котором нарушается функционирование пигментного эпителия сетчатки органа зрения. Коварство такой патологии кроется в том, что на сегодняшний день отсутствуют специальные методы лечения. Характерные признаки абиотрофии могут отсутствовать в течение длительного времени, что осложняет её диагностику. Прогноз такой патологии в основном неблагоприятный и в большинстве случаях она заканчивается наступлением слепоты.

Тапеторетинальная абиотрофия (пигментный ретинит) – это самое часто встречаемое прогрессирующее наследственное заболевание сетчатки, в основе которого лежит патологический процесс в комплексе пигментный эпителий сетчатки–фоторецепторы. Пигментный ретинит является палочково-колбочковой дистрофией, проявляющейся в детском возрасте, однако, диагноз чаще всего верифицируется в юношеском возрасте или позже.

Пигментный ретинит может быть изолированным заболеванием глаза или входить в синдромы, сочетающие патологию различных органов и систем, апример:

• синдром Ушера;
• синдром Барде-Бидля;
• синдром Кернса-Сайре;
• миотоническая дистрофия Штайнерта;
• болезнь Рефзума;
• синдром Бассена-Корнцвейга и другие.

Пигментный ретинит имеет различные типы наследования – аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой и другие. В патогенезе заболевания ведущая роль принадлежит трем механизмам: разрушение наружных сегментов фоторецепторов, нарушение каскада зрительной трансдукции и метаболизма ретинола, что приводит к гибели фоторецепторов, преимущественно палочек.

Клиническая картина и диагностика

Пигментный ретинит характеризуется классической триадой симптомов. Это изменения на средней периферии глазного дна в виде типичного перераспределения пигмента, которое называют костными тельцами, воскоподобная бледность диска зрительного нерва и сужение артериол сетчатки. На ранних стадиях заболевания характерные признаки пигментного ретинита могут отсутствовать. Со временем в процесс может вовлекаться макулярная область, возможно возникновение макулярного отека, развитие эпиретинального фиброза. У больных пигментным ретинитом с большей частотой, чем в популяции, встречаются:

• друзы диска зрительного нерва;
• кератоконус;
• открытоугольная глаукома;
• заднекапсулярная осложненная катаракта.

Центральная острота зрения варьирует, долгое время остается неизменной пока заболевание не распространяется на центральные отделы глазного дна и не появляются осложненные помутнения в хрусталике. Наиболее значительные изменения зрительных функций в большинстве случаев наступают к 40-летнему возрасту. Классическими жалобами больного пигментным ретинитом являются никталопия или ночная слепота, увеличение времени темновой адаптации и достаточно долгое видение световых вспышек и бликов после взгляда на источник света. Прогрессирование заболевания сопровождается типичным для пигментного ретинита концентрическим сужением поля зрения, которое на развитых стадиях заболевания становится трубчатым.

При проведении оптической когерентной томографии сетчатки возможно определить выраженную атрофию комплекса пигментный эпителий сетчатки/нейроэпителий, углубление и расширение фовеолярной депрессии, плотные гиперрефлективные отложения над пигментным эпителием (костные тельца), признаки макулярного отека и эпиретинального фиброза. Несмотря на то, что изменения на глазном дне и дефекты полей зрения как правило не оставляют сомнений в верификации диагноза пигментного ретинита, ведущим и наиболее важным симптомом является нерегистрируемая или резко сниженная максимальная общая электроретинограмма. Нерегистрируемая электроретинограма является патогномоничным признаком этого заболевания, она объективно характеризует функцию палочковых и колбочковых фоторецепторов и чувствительна даже при минимальных изменениях фоторецепторов.

Другие формы пигментного ретинита

Пигментный ретинит inverse. Этот вариант в отличие от классической формы начинается с поражения макулярной области, и колбочковая система страдает в большей степени, чем палочковая. В первую очередь снижается центральная острота зрения и появляется светобоязнь.

1. Колбочко-палочковая дистрофия. Она включает изменения в центральном отделе по типу макулопатии «бычий глаз» и характерные для пигментного ретинита изменения на периферии.
2. Пигментный ретинит без пигмента ˗ вариант диффузной дистрофии фоторецепторов без пигментных изменений на глазном дне, но сопровождающийся бледностью диска зрительного нерва, сужением артерий сетчатки и нерегистрируемой электроретинограммой.
3. Секторальный пигментный ретинит – атипичная форма болезни, при которой изменения выполняют не все глазное дно, а локализуются в отдельных секторах или квадрантах.
4. Белоточечный пигментный ретинит – множественные мелкие белые пятна по всему глазному дну с или без сопутствующих пигментных изменений.
5. Псевдопигментный ретинит – гетерогенная группа заболеваний, при которых на глазном дне формируются изменения, схожие с таковыми при пигментном ретините. Причинами могут быть травмы, воспаления, отслойка сетчатки, инфекции и интоксикации.

Лечение

На сегодняшний день патогенетически обоснованного метода лечения сетчатки не существует. Это связано с наследственной природой заболевания и наличием необратимых изменений сенсорной части сетчатки. Однако в последние годы терапия наследственных заболеваний сетчатки основывается на современных открытиях клеточных и молекулярных механизмов их возникновения. В эксперименте изучаются возможности генной терапии, использование факторов роста, проводятся попытки трансплантации клеток пигментного эпителия, нейроэпителия сетчатки, протезирования сетчатки методом имплантации в субретинальное пространство имплантов для электрической стимуляции зон зрительной системы. Но, несмотря на большие успехи, на данный момент желаемого улучшения и восстановления зрительных функций при дистрофических заболеваниях сетчатки не наступает.

В практической офтальмологии пациентам с пигментным ретинитом проводят курсы нейропротекторной, ноотропной, метаболической и антиоксидантной терапии с целью попытки замедлять дистрофические процессы и сохранять остаточные зрительные функции. Важная роль отводится медицинской и социальной реабилитации больных пигментным ретинитом, а именно, это использование защитных стекол от солнца, приспособлений для слабовидящих, обучение в специализированных школах для слабовидящих, выбор профессии с учетом возможностей зрительных функций, индивидуальная программа диспансерного наблюдения у специалиста для своевременного выявления и коррекции осложнений основного заболевания.