Дисплазия соединительной ткани близорукость
Привет. Я мутант. У меня близорукость, что само по себе довольно печально. Но в дополнение идут бонусы вроде «подними гантели и вывихни себе оба плеча одновременно». Системная дисплазия соединительной ткани. К сожалению, от 8% до 20% из вас тоже имеют схожие генетические проблемы. Поэтому сегодня будем говорить о близорукости, камнях в желчном пузыре, кривом синтезе соединительной ткани и куче других крайне неприятных побочных эффектов.
Я принес свежие Национальные клинические рекомендации за 2017 год по этой теме. Волшебного лекарства пока не предлагают, но уже есть вполне рабочие способы профилактики. У детей снижает риски развития близорукости, у взрослых просто нормализуется синтез соединительной ткани и снижается интенсивность некоторых проблем.
Коллаген под микроскопом
Источник
Соединительная ткань — одна из самых важных в нашем организме. Это — каркас, формирующий фундамент для крепления различных клеток. Существует множество различных белков, которые придают нужные свойства нашей соединительной ткани — прочность на разрыв, гибкость, растяжимость. Ключевым структурным белком является коллаген. На данный момент открыли уже 28 его разновидностей. В норме коллаген похож на канат, сплетенный из отдельных нитей. Разные типы коллагена — разные варианты «плетения» этого волокна. Какие-то разновидности более жесткие, какие-то наоборот эластичны.
Эти белки встречаются практически везде. Благодаря им наша кожа может растягиваться и возвращаться в свою исходную форму, связки не дают суставам вывихнуться под нагрузкой, а соединительная ткань склеры глаза гарантирует ему постоянство геометрии, что важно для нормального фокуса.
Синтез коллагена многоэтапный, с кучей регуляторных механизмов. Осуществляют его фибробласты, как на иллюстрации выше. Если все идет хорошо, то соединительная ткань формируется именно такой как нужно. В норме процесс создания волокон соединительной ткани похож на большую фабрику по выпуску альпинистского снаряжение. Берем несколько кевларовых нитей, немного капрона и переплетаем строго определенным образом. В итоге получается прочный долговечный трос.
Когда что-то пошло не так
Все мы подвержены мутациям, несмотря на биологические аналоги кода Рида-Соломона и проверки контрольной суммы. И, как правило, эти мутации вовсе не делают вас супергероем. Увы. Системная дисплазия соединительной ткани (ДСТ) — это как раз одна из разновидностей генетического сбоя, когда исходный код синтеза белка получился с багами. У ДСТ есть отличия от многих других аномалий, связанных с кривым генетическим кодом. Например, при серповидно-клеточной анемии дефектным оказывается только один «бит». Это точечная мутация. При системной дисплазии — это каждый раз уникальная комбинация из нескольких дефектных генов, которые ребенок получил в подарок от родителей.
На «фабрике» мутантного фибробласта непредсказуемо сломана та самая программа по созданию коллагена. В итоге, либо коллагена мало на выходе, либо клетка путает этапы переплетания волокон, или забывает, что нужно сделать поперечные сшивки в молекулах. Результат получается непрочный и плохо структурированный. Клетку, впрочем это не смущает и она продолжает штамповать бракованное волокно дальше. Чем больше дефектных генетических кусков достанется человеку, тем тяжелее будут последствия для организма. Например проблемный локус rs143383 гена GDF5 и rs35068180 гена MMP3 почти наверняка приведут к выраженной близорукости. Часть особо неудачных мутаций вообще приводят к летальному исходу в молодом возрасте.
Близорукость, плоскостопие и другие проблемы
Миопия — это лишь верхушка айсберга. Проблема возникает из-за того, что склера аномально эластична и не обеспечивает нормальную форму и размер глаза. Соединительная ткань начинает вести себя как растянутая резинка на одежде и не справляется с нагрузкой. Однако, та же миопия обычно начинает проявлять себя лишь в возрасте 5-7 лет. Как можно понять, что ребенок — диспластик и у него высокие риски развития близорукости в будущем?
Во-первых, посмотрите на родителей. Если у них есть близорукость и другие симптомы ДСТ, то шансы надеть очки в школе у ребенка очень велики.
Во-вторых, нужно обратить внимание на те системы, которые тоже затрагиваются несовершенной соединительной тканью. До 3 лет обычно никакие симптомы ярко не проявляются. Проявление проблем совпадает с периодами резкого роста ребенка. В возрасте 4-5 лет начинают формироваться пролапсы клапанов сердца. Примерно в этом же возрасте возникают признаки плоскостопия. Как правило такие дети значительно более гибкие, чем их сверстники.
Самый сложный период у людей с ДСТ — подростковый. Организм растет с невероятной скоростью. Все клетки работают в режиме безумного форсажа, стараясь нарастить как можно больше массы за короткое время. Длинные, немного несуразные подростки и так страдают от последствий этого взрывного роста, а диспластики еще и получают в дополнение близорукость, искривления позвоночника и прочие радости.
После полного окончания роста новые симптомы обычно уже не появляются.
Вы уже взрослый и носите очки?
Вот вам список того, на что стоит обратить внимание:
- Проблемы с клапанами сердца
- Высокие риски желчекаменной болезни. Желчный пузырь не упругий, а висит как тряпочка и создает условия для образования камней.
- Проблемы с тонусом сосудов. Головокружения, головные боли. Гипо- и гипертензия.
- Повышенные риски вывихов и травм. Связки могут быть как излишне эластичными и не держать нормально сустав, так и непрочными, склонными к травматическому разрыву волокон.
- Ускоренное старение кожи. Часто из-за несостоятельного коллагена и большого веса быстро формируются гравитационные возрастные изменения и лицо начинает «обвисать».
- Дефектный синтез костной ткани. Из-за некачественного каркаса кости могут становится хрупкими или склонными к деформациям. Что может приводить, например, к проблемам с позвоночником.
- Слабость передней стенки живота. Диспластик с легкостью может заработать себе, например, паховую грыжу при поднятии тяжести.
Причем, сочетания этих заболеваний непредсказуемы и зависят от того, какой набор достался. Невеселая такая лотерея.
Как лечить?
Радикально никак. Есть робкая надежда на генную терапию, но это мало поможет уже взрослым людям с аномалиями развития. Та же форма глаза уже никогда не станет снова нормальной, а деформированный позвоночник идеально ровным. В целом, позиция современной медицины заключается в симптоматическом лечении, если нарушения особенно тяжелые.
Тем не менее, дисплазия соединительной ткани — это заболевание, которое может быть во многих случаях частично компенсировано спортом, правильной диетой и обычными витаминами. Дело в том, что синтез коллагена и других структурных белков в значительной степени регулируется доступностью витаминов группы B, аскорбиновой кислоты и магния. Люди с ДСТ должны получать их в большем количестве. Качество синтезированных белков и, соответственно, прочность связок, упругость кожи как правило приходят в относительную норму. У детей подобные курсы витаминотерапии потенциально снижают риски развития той же миопии или, по крайней мере, ее степень.
Национальные клинические рекомендации, например, предлагают варианты с курсами Магния + витамин B6 в достаточно больших дозировках в течение 4-6 недель. Плюс аскорбиновая кислота в течение 4 недель. Только не забудьте сходить к врачу перед тем, как что-то принимать.
Еще я скажу совершенно банальную вещь, но спорт особенно необходим пациентам с ДСТ. Да, мы не можем починить сломанный геном. И связки все равно не будут идеальными в итоге. Но то же плоскостопие, проблемы с позвоночником и другие проблемы можно компенсировать хорошим мышечным каркасом. Только нужно помнить, что диспластикам точно не стоит выполнять упражнения с большим весом. Мы очень опасаемся отслойки сетчатки и различных травм, которые с этой мутацией получить особенно легко. Идеальный спорт в данном случае — плавание.
UPD
Как справедливо отметил в комментариях anon19221, даже плавание может принести вред, если тренироваться в чрезмерном ритме и с плохой техникой. Так что, вначале — консультация врача и потом крайне желательно без фанатизма заниматься под присмотром хорошего тренера.
Традиционные бонусы
Форму глаза у диспластиков мы, конечно, не вернем, но все равно можем помочь избавиться от очков. Отличное оборудование и опытные хирурги у нас для этого есть.
К новому году мы подготовили скидку в 33.673% на коррекцию зрения по методике ReLEx SMILE. Если точнее, то раньше цена за коррецию начиналась от 98 000, а теперь от 65 000. При этом неважно сколько у вас диоптрий, есть у вас астигматизм или нет — цена от этого не меняется. Скидки заканчиваются после 17 января 2019.
Контакты:
«Офтальмологическая клиника „Сфера“ профессора Эскиной»
телефон колл-центра: +7(495)480-75-84
наш адрес: г. Москва, ул. Старокачаловская, д.6
Источник
Сегодня у нас тема дисплазия соединительной ткани!
Очень сложное состояние ввиду многообразий форм и проявлений.
Что важно знать?!
Это не воспалительное заболевание.
Это не одно заболевание, а группа синдромальных болезней, объединенных в одно название.
Я лично слово болезнь не люблю в данном случае. Это скорее состояние.
Соединительная ткань распространена повсеместно и составляет 60 процентов тела человека без воды.
Как вы можете сами понять, нарушение ее формирования скажется на работе практически всего организма.
Итак, дисплазия соединительной ткани- это комплекс системных состояний невоспалительной природы. В основе этих состояний лежит нарушение формирования и развития соединительной ткани. Иногда это состояние мы называем соединительнотканная недостаточность, что более точно отражает суть проблемы.
Соединительная ткань выполняет несколько функций в организме:
Она создает опорный каркас для всех органов и мышц организма
Участвует в питании всех структур
Несет защитную функцию
К соединительной ткани относят
Хрящи и связки, сухожилия, кости, склеру, радужку
Кровь и лимфу ( кто не знал) и др.
Дисплазия соединительной ткани- это группа генетически обусловленных болезней, имеющих разнородную симптоматику.
Нарушение формирования соединительной ткани происходит в периоды внутриутробного или постнатального развития.
Болезнь многосимптомна!
Что порой вызывает сложности в диагностике и постановки диагноза.
На сегодня известно 14 типов коллагена в организме! Процесс его синтеза очень не прост!
Поэтому мутации генов могут затрагивать разные этапы синтеза коллагена.
Далеко не все мутации на сегодня известны, уже мы знаем более 1000 видов.
Провоцирующими факторами для мутации могут стать:
Осложнения при вынашивании
Внутриутробные инфекции
Вредные привычки матери
Неполноценное питание ( фастфуды)
Стрессы
Неблагоприятная экология
Вредности на производстве
Так как дисплазия соединительной ткани сборное зобалование, то есть и классификация видов,
Хотя единой признанной классификации в мире нет.
Скажу, что есть выделенные болезни – это дифференцированные формы. Они известны по авторам.
Синдром Билса или наследственная деформация пальцев кисти
Синдром хрустального человека- когда кости очень хрупкие
Синдром Элерса-Данлоса-часто все органы опускаются и очень ранимая кожа.
Атрофия кожи
Синдром марфана
Диспластический сколиоз
И некоторые другие.
Эти болезни встречаются достаточно редко.
И недифференцированные формы. С ней сложнее, так как характеризуется признаками, которые нельзя уложить в описанные наследственные синдромы.
При дисплазиях очень часто поражаются внутренние органы, выделяют:
Кардиальные
Бронхолегочные
Офтальмологические
Изменения мочевой системы
Болезни ЖКТ
Репродуктивные нарушения
Иммунологические нарушения
Патология крови
Неврогенные нарушения
Психические заболевания
При осмотре мы обращаем внимание на такие изменения как:
Астеническое телосложение, деформации грудной клетки и ребер
Лопоухость низкая линия роста волос
Аномалии развития скелета в виде сколиоза
Тонкая ранимая кожа, сосудистые звездочки, гемангиомы
Часто страдают ноги с формированием варуса, реже вальгуса
Нарушение прикуса и роста зубов
Бывает заячья губа, волчья пасть
Кривошея
Опущение внутренних органов
Если поражается сердце, то у ребенка могут быть
Аритмии
Сосудистые патологии
Нарушение работы клапанов сердца и межпредсердной перегородки
При патологиях глаз чаще всего встречается миопия и косоглазие, астигматизм.
Диагностика сложна.
Используют методы
Узи
Рентген
ФГДС
Исследования крови
Биопсия
Генетика
Диагноз ставят по совокупности признаков. При наличии генетики диагноз близок к 100%. В остальных случаях возможны ошибки из-за огромного количества возможной симптоматики.
Лечение с точки зрения остеопатии сводится к профилактике возможных осложнений и коррекции биомеханики вовлеченных суставов и позвоночника. Зачастую, приходится работать с внутренними органами, придавая им правильное положение и улучшая их функционирование за счет кровотока и лимфотока.
Обязательно нужно подбирать таким детям посильные упражнения для укрепления мышц и связочного аппарата, а также рекомендуется соблюдать принципы здорового питания.
В целом, в большинстве случаев, такие дети вполне себе способны жить нормальной жизнью при соблюдении принципов ЗОЖ. Исключения составляют дети с дифференцированными и тяжелыми формами дисплазии, но их в общей массе не так много.
Хотите читать полезные статьи о здоровье?
Ставьте лайк и подписывайтесь на МОЙ КАНАЛ
ДОКТОР ЕВДОКИМОВ www.gyga.ru
Источник
Дембский Л.К., Ширшова О.Н., Османова Л.Ш., Грознова Н.Н., Дембская Н.Л.
Миопия как проявление дисплазии соединительной ткани
По данным многих авторов склеральный фактор играет определенную роль в развитии близорукости. Известно, что склера или фиброзная оболочка глаза представляет собой разновидность соединительная ткань организма. Помимо основной — структурообразующей функции соединительной ткани она выполняет ряд важных функций: поддерживает водно-солевое равновесие, участвует в иммунологической защите организма, заживлении ран, переломов костей. Для всех типов соединительной ткани характерно наличие волокнистых (фибриллярных) структур — коллагеновых, эластических ее ретикулиновых волокон. Основным волокнистым элементом склеры является коллаген, составляющий около 70% массы ткани склеры. Механическое напряжение, прочность и упругость склеры, определяющие основную опорную ее функцию, зависят в основном от концентрации коллагена, архитектоники коллагеновых волокон. Однако, клинико-морфологические проявления, наблюдаемые при нарушениях синтеза коллагена, свидетельствуют о системности поражения, поскольку соединительная ткань составляет строму всех органов. Так, для многих вариантов коллагенопатий характерны изменения со стороны кожи, костно-мышечной, сердечно-сосудистой и дыхательной систем, почек.
В связи с вышеперечисленным нами была поставлена цель определить корреляцию между наличием миопии, ее степенью и деформацией позвоночника, как наиболее характерного показателя функциональной и морфологической достаточности соединительной ткани.
Материалы и методы. Нами обследовано 97 пациентов с миопией различной степени. Помимо стандартного офтальмологического обследования осуществлялась диагностика деформации позвоночника на аппарате «Вертеброметр».
Нами с целью получения простого доступного каждому лечебному учреждению недорогого аппарата, позволяющего с достаточной степенью точности определить качественно и количественно цифровые характеристики осанки человека, форму и деформацию позвоночника, в т.ч. скручивание (торсию) его, тем самым диагностировать сколиоз, был разработан и создан опытный образец аппарата — «Вертеброметр» (рац. предложение №18 от 14.09. 2004г.).
Все пациенты были разделены на пять групп: три группы — это пациенты с миопией различных степеней, 4я группа — с миопическим астигматизмом и пятая — контрольная группа с гиперметропической рефракцией.
Результаты и обсуждения. Результаты исследования сведены в таблицу. Как видно из таблицы нарушение осанки имелись в 100% случаев у пациентов, страдающих миопией средней и высокой степени, а также миопическим астигматизмом. Более благоприятная картина наблюдалась при близорукости слабой степени: нарушения осанки отмечались в 69% случаев, причем у мальчиков несколько чаще (в 71,4%) чем у девочек (в 67,6%).
| Миопия сл. ст. | Миопия ср. ст. | Миопия выс. ст. | Миопич. ast | Контр. группа | ||
| Всего | Всего | 55 | 5 | 3 | 6 | 28 |
| Мальчики | 21 | 2 | 2 | 4 | 14 | |
| Девочки | 34 | 3 | 1 | 2 | 14 | |
| Нар. осанки | Всего | 38 | 5 | 3 | 6 | 16 |
| Мальчики | 15 | 2 | 2 | 4 | 8 | |
| Девочки | 23 | 3 | 1 | 2 | 8 | |
Для сравнения в группе контроля нарушения осанки встречались в 57% случаев с равной частотой среди мальчиков и девочек.
Таким образом, проведенные исследования дают основание считать миопию одним из проявлений общей несостоятельности соединительной ткани — коллагенопатии, требующей при выборе медикаментозного лечения комплексного подхода не только офтальмолога, но, безусловно, ортопеда, педиатра, эндокринолога.
[к оглавлению]
Источник
Селезнев А.В., Х. Насу
Одним из звеньев в механизме происхождения близорукости является уменьшение толщины склеры и изменение ее упруго-прочностных параметров, которые в наибольшей степени определяются снижением содержания в ней гликозаминогликанов, общего коллагена и ослаблением поперечных связей, стабилизирующих коллагеновое волокно, а также нарушением обмена меди [2, 9]. Указанные факторы способствуют возникновению и прогрессированию миопической макулопатии, периферической витреохориоретинальной дегенерации (ПВХРД), отслойки сетчатки, что значительно ограничивает социальную адаптацию таких пациентов [6]. Описанные изменения структуры коллагенового остова склеры зачастую являются следствием синдрома дисплазии соединительной ткани (СДСТ) — гетерогенной группы наследственной патологии, характеризующейся полиморфизмом клинической картины и встречающейся у 74-85% детей школьного возраста [1, 4, 5, 7, 8].
Цель
Изучение особенностей течения миопической болезни у лиц с СДСТ.
Материал и методы
В период с 2008 по 2009 гг. под нашим наблюдением находилось 69 пациентов (138 глаз), страдающих миопией, в возрасте от 7 до 17 лет (в среднем — 12,6 лет).
Все пациенты были обследованы в условиях глазного отделения консультативно-диагностической поликлиники и лазерного центра ОГУЗ «Ивановская областная клиническая больница» г. Иваново. Также были проанализированы амбулаторные карты больных для уточнения характера течения миопии. Степень выраженности СДСТ выяснялась в ходе дополнительного обследования у хирурга, педиатра (или терапевта) и невролога. Признаки СДСТ оценивались согласно рекомендациям Э.В. Земцовского [3], в соответствии с которыми выделяются следующие фенотипические при¬знаки ДСТ: краниоцефальные, глазные, скелетные (кости, позвоночник), конституциональные.
По выраженности СДСТ пациенты были разделены на три группы: с низким уровнем стигматизации (до 5 признаков) — 27 (39,1%) чел., средним (от 6 до 8 признаков) — 27 (39,1%), высоким (более 9 признаков) — 15 (21,7%). Офтальмологическое обследование включало: исследование остроты зрения с оптической коррекцией (по таблице Головина-Сивцева); авторефрактометрию на автоматическом рефрактометре MRK 3100P (Huvitz, Корея) в условиях циклоплегии; определение величины передне-задней оси глазного яблока (ПЗО) с помощью ультразвукового биометра AL — 100 (Tomey Corporation, Япония); офтальмоскопию с помощью 3-зеркальной линзы Гольдмана. Миопия высокой степени (более 6,25 дптр по сферическому эквиваленту) была выявлена на 64 (46,4%) глазах, средней степени (от 3,25 до 6,0 дптр) — на 50 (36,2%), слабой степени (менее 3,0 дптр) — на 24 (17,4%). У 49 (71%) пациентов миопия носила прогрессирующий характер, стационарный — у 20 (29%). Коэффициент прогрессирования в среднем составил 0,89±0,08 дптр в год. Наличие и степень морфологических изменений на глазном дне оценивали в соответствие с классификацией Э.С. Аветисова (1986): начальная стадия была отмечена на 55 (39,8%) глазах, развитая — на 46 (33,4%) глазах и далеко зашедшая — на 37 (26,8%).
Результаты и обсуждение
Среди пациентов с миопией слабой степени в большинстве случаев (9 детей из 12) был выявлен низкий уровень стигматизации, и лишь в 25,0% случаев — средний (различие относительных показателей статистически значимо, р Наиболее часто из признаков СДСТ встречались: астеническая конституция — у 48 пациентов, удлинение и утончение конечностей (долихостеномелия) — у 43, аномалии прикуса — у 26, малые или приросшие мочки ушей — у 24, гипермобильность суставов — у 24. Более подробная характеристика пациентов по наличию признаков СДСТ представлена в табл. 2. Из данных табл. 2 следует, что при миопии высокой степени перечисленные выше признаки встречаются достоверно чаще, чем при миопии средней (р Прогрессирующее течение миопии при низком уровне стигматизации отмечено в 14 (51,5%) случаях, при среднем и высоком — в 22 (81,5%) и 13 (86,7%) случаях соответственно (р При анализе ПЗО у пациентов в зависимости от уровня стигматизации установлено, что при низком уровне стигматизации величина ПЗО составила 24,50±0,10 мм, в то время как при среднем — 25,34±0,14 мм, а при высоком — 26,38±0,24 мм (р0,05). У пациентов же с миопией высокой степени значения ПЗО при среднем и высоком уровнях стигматизации составили 25,37±0,07 и 26,52±0,27 мм соответственно (р Особое внимание нами было уделено выявлению зависимости выраженности морфологических изменений на глазном дне от степени миопии и уровня стигматизации. Так, при миопии высокой степени далеко зашедшая и развитая стадии изменений была выявлена в 53 (82,8%) глазах, средней — 26 (52,0%), слабой — 4 (16,7%) (р
Выводы
1. У пациентов с синдромом дисплазии соединительной ткани при высоком и среднем уровнях стигматизации в большинстве случаев (81-87%) миопия носит прогрессирующий характер (с коэффициентом прогрессирования более 0,95 дптр в год).
2. При обнаружении у детей признаков синдрома дисплазии соединительной ткани требуется консультация офтальмолога и дальнейшее наблюдение за ними в связи с высоким риском развития и прогрессирования миопии, в том числе с формированием выраженных дистрофических хориоретинальных изменений, как в центральных, так и в периферических отделах сетчатки.
Источник
