Дисплазия сетчатки у ребенка
Описание
Термин «дисплазия диска зрительного нерва» не является диагнозом, подобно определениям «гипоплазия зрительного нерва», «колобома диска зрительного нерва» и др. Данное определение скорее может трактоваться как описательное при обозначении деформаций диска зрительного нерва (рис. 13.42), которые не соответствуют четким диагностическим критериям, используемым для верификации указанных ранее аномалий диска зрительного нерва.
Различия между неспецифически «аномальным» диском и вдиспластичным» диском являются до некоторой степени произвольными. Достаточно часто появляются сообщения о новых типах дисплазий диска зрительного нерва, но по мере накопления информации о генетике и патогенезе этих состояний некоторые из них в последующем рассматриваются как отдельные нозологические формы. Например, при описании аномалии диска зрительного нерва термин «дисплазия» был использован M.Handmann (1929). Сейчас данная аномалия известна в литературе под названием синдром «вьюнка».
L.Barroso и соавт. (1991) описали троих детей с дисплазией диска зрительного нерва, характеризующейся уменьшением его диаметра, проминенцией и наличием множества секторальных цилиоретинальных артерий.
N.Mamalis и соавт. (1992) сообщили о троих пациентах из двух поколений одной семьи, у которых была выявлена своеобразная двусторонняя дисплазия диска зрительного нерва, характеризующаяся элевацией и нечеткостью его границ, изменениями формы, наличием незначительного количества эпипапиллярной глиальной ткани, экранирующей сосудистую воронку, и перипапиллярной атрофией (у одной пациентки). При ФАГ, эхографии и нейрорадиологических исследованиях друз диска зрительного нерва и интракраниальных изменений не обнаружено.
S.Hegab и S.M.Sheriff (1994) описали девочку с дисплазией зрительного нерва, наследуемой по аутосомно-доминантному типу. Диск зрительного нерва у пациентки имел овальную форму и был слегка вытянут в вертикальном направлении. Кроме того, отмечались инверсия центральных сосудов и гетеротопия макулы в носовую сторону.
Исходя из современных представлений, можно рассматривать в качестве вариантов дисплазии зрительного нерва такие состояния как расширение (увеличение) эксканации зрительного нерва (синдром расширенной экскавации), нередко наблюдаемое у детей с пренатальными поражениями постгеникулярных зрительных путей различной этиологии, а также изменения диска зрительного нерва при некоторых наследственных мультисистемных заболеваниях (синдром Эикарди, синдром Рубинштейна — Тейби, папиллоренальный синдром и др.).
Синдром расширенной экскавации
Синдром расширенной экскавации — врожденная полиэтиологическая непрогрессирующая одно- или двусторонняя аномалия зрительного нерва, характеризующаяся значительным увеличением диаметра экскавации диска зрительного нерва (рис. 13.43). Нередко увеличение диаметра экскавации диска зрительного нерва сочетается с его деформацией и гетеротопией центральных сосудов сетчатки. Данная аномалия описана в литературе под названием «псевдоглаукоматозная экскавация», «псевдоглаукоматозная гипоплазия зрительного нерва».
Патогенез. У 48 % младенцев с пренатальными поражениями ЦНС, развившимися с 4-й по 33-ю неделю гестации на фоне гипоксически-ишемических, токсических или инфекционных осложнений беременности и вовлекающими постгеникулярные зрительные пути, наблюдается значительное углубление и увеличение диаметра экскавации диска зрительного нерва. Необходимо отметить, что у 7 % детей с пренатальными поражениями постгеникулярных зрительных путей выявляется гипоплазия зрительного нерва.
При НСГ, КТ и МРТ у 41 % детей с синдромом «расширенной экскавации» отмечается перивентрикулярная лейкомаляция (см. рис.13. 43, б, в), у 46 % — вентрикуломегалия, порэнцефалия или кистозная дегенерация вещества мозга в проекции задних зрительных путей и/или первичной зрительной коры, обусловленные внутриутробными энцефалитами различной этиологии, гипоксическими, геморрагическими и токсическими осложнениями, у 13 % — мальформации головного мозга (арахноидальные кисты, шизэнцефалия, голопрозэнцефалия, гидранэнцефалия).
Вероятно, расширение экскавации диска зрительного нерва, как и его гипоплазия, являются результатом ретроградной транссинаптической нейрональной дегенерации, обусловленной поражениями задних зрительных путей, развившимися на фоне пренатальных энцефалокластических процессов. В литературе описаны различные аномалии диска зрительного нерва (гипоплазия, колобома, синдром «вьюнка») у детей с пренатальными поражениями зрительных путей и мальформациями ЦНС различной этиологии (внутриутробные энцефалиты, компрессия супраселлярными новообразованиями и др.). Расширение экскавации диска зрительного нерва и гипоплазия зрительного нерва нередко определяют у пациентов с гвдранэнцефалией (рис. 13.44). Известно, что гидра нэн цефалия возможна у детей с пренатальним токсоплазмозом при инфицировании плода с 9-й по 28-ю неделю беременности вследствие инфаркта мозга в результате окклюзии супраклиноввдных отделов внутренних сонных артерий (см. рис. 13.44, б). Увеличение экскавации диска зрительного нерва отмечают также у детей с перивентрикулярной лейкомаляпией, синдромом Рубинштейна — Тейби, папиллоренальным синдромом.
При постнатнльных поражениях постгеникулярных зрительных путей изменений на глазном дне, как правило, не бывает, так как ретроградная транссинаптическая дегенерация ретиногеникулярных аксонов в постнатальном периоде не встречается. Таким образом, часто наблюдаемое у детей с пренатальной патологией ЦНС значительное увеличение (расширение) экскавации диска зрительного нерва может рассматриваться как вариант аномального развития переднего отрезка зрительного пути, индуцированный поражениями постгеникулярной локализации любой этиологии в пренатальном периоде.
Клинические проявления. Аномалия чаще двусторонняя. Односторонние изменения иногда встречаются у пациентов с монолатеральными поражениями головного мозга в проекции задних зрительных путей. Отношение горизонтального диаметра экскавации к диаметру диска зрительного нерва варьирует от 0,64 до 0,89 (в среднем 0,77 ± 0,13). У здоровых детей в раннем возрасте это соотношение составляет в среднем 0,38 ± 0,12. Значительное углубление и увеличение диаметра экскавации диска зрительного нерва выявляются уже при рождении ребенка. Расширение и углубление экскавации диска часто сочетаются с его деформацией, гетеротопией сосудистого пучка, штопорообразной извитостью артерий и вен, отсутствием дифференциации макулярного и фовеолярного рефлексов (см. рис. 13.44), что напоминает изменения, выявляемые у детей с гипоплазией зрительного нерва. При большом диаметре экскавации диск зрительного нерва выглядит диффузно бледным. При офтальмоскопии в бескрасном свете и оптической когерентной томографии могут определяться дефекты слоя нервных волокон сетчатки.
У большинства детей раннего возраста с синдромом расширенной экскавации выявляют косоглазие (приблизительно у 67 %), нистагм (у 22 %) и нарушения рефракции (у 47 %). Врожденные изменения переднего отрезка глаза, стекловидного тела или сетчатки встречаются у 10—12 % детей с синдромом расширенной экскавации.
У 80—85 % детей с синдромом расширенной экскавации отмечают неврологическую симптоматику.
Зрительные функции. Острота зрения у пациентов с синдромом расширенной экскавации варьирует от правильной светопроекции до 1,0.
При периметрии выявляются разнообразные изменения периферических границ поля зрения, тип которых определяется локализацией поражения по отношению к постгеникулярным зрительным путям (наружные коленчатые тела, зрительная лучистость, первичная зрительная кора): концентрическое сужение поля зрения с преимущественной депрессией нижнего полуполя, гомонимные гемианоптические и квадрантоптические дефекты, двусторонние гемианопсии с сохранением макулы и т.д.
Изменения пространственной контрастной чувствительности варьируют от незначительного снижения в области высоких пространственных частот до тотальной редукции во всем частотном диапазоне.
Электрофизиологические исследования. ЭРГ у детей с синдромом расширенной экскавации обычно нормальная. У пациентов с нистагмом или сочетаниями изменениями диска зрительного нерва и сетчатки может регистрироваться субнормальная ЭРГ. При регистрации ЗВП от затылочного электрода, расположенного в точке, в ответ на ас пышку амплитуда и/или латентность РЮО изменены у 65 % детей с синдромом расширенной экскавации и поражениями постгеникулярных зрительных путей, при регистрации паттерн-реверсивных ЗВП — у 94 % У детей с высокой остротой зрения и гемианоптическими дефектами и паче зрения амплитуд современные параметры ЗВП, регистрируемых от затылочного электрода, как правило, не изменены Для диагностики функциональных нарушений у этих пациентов используют метод регистрации ЗВП от двух латерально расположенных активных электродов или топографическое картирование ЗВП.
Нейрорадиологические исследования и НСГ. У детей с синдромом расширенной экскавации и поражениями ЦНС гигюксически-ишемической этиологии, родившихся до 34-й недели гестации, преобладают изменения, вовлекающие зрительную лучистость, — дилатация тел, нижних и/или затылочных рогов боковых желудочков, сочетающаяся в ряде случаев с порэнцефалическими кистами Эти изменения выявляют обычно у недоношенных детей Преимущественное поражение перивентрикулярных структур у недоношенных детей обусловлено частым развитием перивентрикулярной лейкомаляции (рис 13.43, б), а также субэпендимальными и перивентрикулярными кровоизлияниями, источником которых является герминтативный матрикс (рис 13.45).
Локализация изменений в области затылочных рогов боковых желудочков объясняется неравномерной регрессией герминатипного матрикса, инволюция которого происходит вначале в области IV и Ш желудочков, а затем в области затылочных рогов боковых желудочков. Позднее у этих младенцев нередко развивается гидроцефалия (рис 13.46), при которой происходит поражение зрительных путей вследствие компрессии расширяющейся желудочковой системой, ишемических нарушений, а также деструктивных и атрофических процессов (например, у пациентов с так называемой гидроцефалией ex vacuo, при которой не происходит повышения внутричерепного давления).
Кроме того, у детей с синдромом расширенной экскавации и поражениями ЦНС гипоксически-ишемической, инфекционной, токсической, травматической или генетической этиологии нередко выявляются поро¬ки развития головного мозга, вовлекающие наружные коленчатые тела, зрительную лучистость и/или корковые центры: арахноидальные кисты (рис. 13.47), агенезия мозолистого тела, ссгпооптнчсская диепяазкя, синдром Денди — Уокера, синдром Арнольда — Киари II типа, голопрозэн- цефалия (см. рис. 13.8), первичная порэнцефалия или шизэнцефалия (см. рис. 13.9), гидранэнцефалия (см. рис. 13.44, б) и др. Локализация и степень тяжести этих изменений зависит от гестационного возраста плода в момент поражения.
Дифференциальная диагностика. Синдром расширенной экскавации необходимо дифференцировать от врожденной атрофии зрительного нерва, врожденной глаукомы, колобомы диска зрительного нерва. Кроме того, важно дифференцировать синдром расширенной экскавации у детей с внутриутробными поражениями ЦНС гипоксически-ишемической, токсической или инфекционной этиологии от похожих изменений диска зрительного нерва при наследственных мультисистемных заболеваниях (синдром Рубинштейна — Тейби, синдром Эикарди, папиллоренальный синдром.
Лечение. Синдром расширенной экскавации является в большинстве случаев признаком внутриутробного поражения постгеникулярных зрительных путей, поэтому при реабилитации детей с этой аномалией используют те же методы, что и при лечении детей с врожденными поражениями задних зрительных путей (см. соответствующую главу данной монографии). У 87 % детей раннего возраста с пренагальными поражениями постгеникулярных зрительных путей выявляют ассоциированную офтальмологическую патологию — косоглазие, нарушения рефракции (преимущественно миопический или гиперметропический астигматизм), нистагм и тд., что усложняет диагностику основного заболевания и отягощает его течение. В связи с высокой частотой рефракционных и глазодвигательных нарушений у детей с синдромом расширенной экскавации необходимо, наряду с медикаментозным и хирургическим лечением, с первых месяцев жизни назначать очковую коррекцию, дозированную окклюзию и плеоптику.
Статья из книги: Зрительные функции и их коррекция у детей | С.Э. Аветисов, Т.П. Кащенко, А.М. Шамшинова.
Источник
Аномалии оболочек глаза обнаруживаются сразу после рождения ребенка. Они могут возникать из-за мутации генов, хромосомных сбоев, токсического воздействия во внутриутробном периоде экзогенных или эндогенных факторов. Кроме того, огромное значение имеют инфекционные заболевания, которыми мать болеет в период беременности. Также влияние оказывают воздействующие на эмбрион негативные факторы окружающей среды, токсины, лекарственные препараты, радиация и пр. Особенно грубые изменения глазных сред выявляются при воздействии на плод вредных факторов на начальных сроках беременности. Как правило, негативно влияющими, становятся следующие инфекции: краснуха, сифилис, токсоплазмоз, цитомегаловирус, герпес, ВИЧ. Среди лекарственных средств и веществ, к наиболее опасным относятся: кокаин, талидомид, этанол.
Аномалии сетчатки
К врожденным аномалиям сетчатки принято относить: колобому аплазию, гипоплазию, дисплазию, альбинизм. Кроме того, врожденными дефектами являются: гиперплазия пигментного эпителия, сосудистые аномалии, миелиновые нервные волокна, факоматозы.
Колобома сетчатки — это отсутствие ретинальной ткани на ограниченном участке. Как правило, она сопровождается колобомами радужки и хориоидеи, может локализоваться в центре глаза или на периферии нижней его половины. Причина возникновения колобомы — неполное закрытие эмбриональной щели. При офтальмоскопии, данная аномалия выглядит белой ограниченной областью овальной либо круглой формы недалеко от диска зрительного нерва,иногда прилегающей к нему. При отсутствии сетчатки и хориоидеи, склера обнажается. Нередко колобома сопровождается микрофтальмом, дефектами развития скелета и др.
Дисплазия сетчатки — аномалия, возникающая в процессе развития плода, как нарушение соотношения элементов клеток. Дисплазия может проявляться неприлеганием сетчатки. Это редкая патология, возникающая из-за недостаточной инвагинации оптического везикула, является одним из признаков трисомии 13, а также синдрома Вокера — Варбурга. Выявляется в сочетании с иными дефектами глаза, мышечной ткани, мозжечка.
Альбинизм — генетически обусловленное нарушение развития системы зрения, возникающее из-за нарушения синтеза меланина. Люди с альбинизмом также могут страдать нистагмом, аномалиями рефракции с астигматизмом, иметь слабую пигментацию глазного дна, дисплазию центральной зоны сетчатки, изменение перекреста зрительного нерва. Указанной аномалии также присущи дефекты цветового зрения, изменение яркости и контрастности, межполушарная асимметрия ЗВП сверхнормальная ЭРГ.
Альбинизм бывает тирозиназонегативный и тирозиназопозитивный. В первом случае, возникновение заболевания связано с отсутствием выработки фермента тирозиназы, а также пигмента меланина. Люди с таким заболеванием имеют белую кожу и волосы, не загорают. Их светлая радужка легко просвечивается, рефлекс с глазного дна окрашен в ярко-розовый тон, виден на расстоянии. При тирозиназопозитивной форме альбинизма, наоборот, способность к выработке меланина сохраняется, но его нормальное накопление невозможно. Кожа таких пациентов способна загорать, но слабо пигментирована. Волосы имеют очень светлый или желтоватый оттенок, нарушения зрения — меньшую степень выраженности.
До настоящего времени альбинизм не лечится. Медицинская помощь заключается в очковой коррекции нарушений рефракции оптическими стеклами со светофильтрами от повреждающего сетчатку воздействия яркого света.
Гиперплазия пигментного эпителия врожденного характера, характеризуется очаговой гиперпигментацией сетчатки. Группировка пигментных пятен имеет форму медвежьего следа с единичными и множественными очагами. Изменения на сетчатки вокруг них отсутствуют. Увеличение очагов пигментации происходит редко, они практически не подвержены малигнизации.
Также к аномалиям развития относят и миелиновые нервные волокна. Их могут относить, как к дефектам развития сетчатки, так и к дефектам развития зрительного нерва.
Миелиновое покрытие волокон зрительного нерва в норме должно заканчиваться у дальнего края решетчатой пластинки. В некоторых случаях оно продолжается вплоть до нервных волокон ретинальных нейронов второго порядка, минуя диск зрительного нерва. При проведении офтальмоскопии волокна выглядят белыми радиально расположенными блестящими полосами, которые идут к периферии от диска зрительного нерва. Иногда с диском зрительного нерва они не связаны. Как правило, подобная аномалия не сопровождается какими-либо симптомами, хотя в некоторых случаях может происходить возникновение скотом.
Аномалии сосудов сетчатки врожденного характера проявляются как гроздьевидная ангиома, капиллярная гемангиома Гиппеля—Линдау, болезнь Коатса, а также, в виде кавернозной гемангиомы, ретинопатии недоношенных, просовидных (милиарных) аневризм Лебера, капиллярной гемангиомы, парафовеальных телеангиоэктазий и пр.
Гроздьевидная ангиома — это, как правило, односторонний дефект, который при офтальмоскопии имеет свои характерные признаки: расширенные и извитые в значительной степени артерии и вены, артериовенозные шунты. При наличии церебральной сосудистой патологии со снижением центрального зрения, говорят о «синдроме Вабурна—Мазона». Лечение в большинстве случаев не проводится, так как болезнь не прогрессирует.
Болезнь Коатса — врожденные сосудистые аномалии с характерными , телеангиэктазиями сетчатки, различного размера аневризмами с отделением экссудата, что со временем приводит к отслойке сетчатки. Еще одно название заболевания – «наружный геморрагический ретинит». Как правило, оно имеет одностороннее течение, выявляется у детей (обычно мальчиков) в раннем возрасте.
При офтальмоскопии обнаруживается отложение твердого ярко-желтого экссудата в субретинальном пространстве заднего глазного полюса. На поздних стадиях болезни возникает катаракта, глаукома, происходит субатрофия глаза. При средней тяжести патологии отмечаются только телеагиэктазии.
При диагностике, такую аномалию необходимо дифференцировать с опухолевыми процессами, скрытыми экссудатом или отслоенной сетчаткой, а также с ретинопатией недоношенных.
Лечение – устранение экссудации посредством облитерации аномальных сосудов лазеркоагуляцией или криопексией. Если наблюдается масштабная экссудативная отслойка сетчатки, назначается оперативное лечение.
Факоматозы – пороки развития врожденного характера с офтальмологическими и системными проявлениями. Наиболее распространенными среди них являются: гемангиомоподобные образования, гумартомы, узлы.
К факоматозам относят нейрофиброматоз Реклингаузена, болезнь Гиппеля – Линдау, туберозный склероз, возникающие по ауто-сомно-доминантному принципу. Кроме того, к ним относят синдром Стерджа – Вебера – Краббе.
Причина болезни – мутация гена, идентифицированного во всех случаях доминантных заболеваний.
Для нейрофиброматоза Реклингаузена характерна опухоль шванновских клеток, с кожным проявлением — возникновением множественных фибром. Ответственный за развитие заболевания ген находится в 17-й хромосоме. Болезнь проявляется деформирующей нейроматозной слоновостью, которую провоцирует нейрофиброматозная инфильтрация.
При диагностике, обращают внимание на пятна на коже цвета кофе с молоком. Их должно быть не менее 6, размером свыше 1,5 см.
Среди офтальмологических проявлений нейрофиброматозов отмечают: плексиформную нейрофиброму глазницы и век, врожденную глаукому, S-образную форму глазной щели, гамартомы радужки и гамартомную инфильтрацию в сосудистую оболочку, конъюнктивальную нейрофиброму, проминирование и утолщение нервов роговицы, глиому зрительного нерва, буфтальм, пульсирующий экзофтальм.
Гамартома – опухоль ткани эмбриона с задержкой дифференцировки, относительно дифференцировки органа, на котором она развивается. У клеток такой опухоли нет аномалий в структуре, но произошли изменения в плотности клеточных популяций.
Меланоцитарные гамартомы, носящие название узелков Пиша, выявляются на радужке взрослых больных еще до кожных проявлений заболевания и являются диагностическим признаком.
Плексиформная нейрофиброма – клубок гипертрофированных, переплетенных между собой нервов. Из-за пролиферации шванновских клеток, они выглядят бугристыми.
Особенно частое осложнение нейрофиброматоза первого типа – сосудистые нарушения. К ним относят: окклюзии сосудов или сужение их просвета, которые в дальнейшем приводят к периваскулярной фиброглиальной пролиферации. Одними из признаков кислородного голодания сетчатки при этом принято считать аваскулярные зоны по ее периферии, преретинальные фиброглиальные мембраны, артериовенозные шунты, атрофию зрительного нерва.
Если опухоль стала причиной деформации прилежащих тканей или нарушения функции органа, ее необходимо удалить.
Нейрофиброматоз второго типа – заболевание редкое. Его типичным симптомом является швантома (обычно, двусторонняя) восьмой пары черепных (слуховых) нервов. Офтальмологическое осложнение – это комбинированные гамартомы пигментного эпителия сетчатки, менингиома зрительного нерва, глиома.
Болезнь Гиппеля-Линдау представляет собой генетически обусловленное заболевание с дефектом в 3р25 хромосоме. Как правило, обнаружение ее происходит случайно, когда ребенок проходит диагностическое обследование на предмет косоглазия.
Для ангиом сетчатки характерна форма черешен, которые снабжены развитыми сосудами, питающими и дренирующими ее. Подобные образования – гемангиобластомы сетчатки, поскольку гистологически они подобны последним, формирующимся в мозжечке. Для гемангиобластом сетчатки характерен экзофитный и эндофитный рост с вовлечением в процесс диска и самого зрительного нерва. Нередко выявляется их сочетание с макулопатиями. Ангиоматоз сетчатки также может сопровождать кистоз почек, карциному почки, феохромоцитому и пр.
Из-за повышенной проницаемости сосудов, внутри может скапливаться ретинальный экссудат с большим количеством липидов, что приводит к развитию экссудативной отслойки сетчатки на последних стадиях заболевания.
При диагностике артериовенозной ФАГ, выявляется концентрация в ангиоме контрастного вещества. На поздних стадиях заболевания, флюоресцеин выходит за пределы сосудов в окружающие ткани, что обусловлено дефективностью опухолевых сосудов.
В качестве лечения, применяют лазерную коагуляцию, криолечение, хирургическое удаление опухоли.
Туберозный склероз, получивший название болезни Бурне-Вилля, – редкое аутосомно-доминантное заболевание, возникающее из-за сбоя двух генов в 9-й и 16-й хромосомах.
Классическая триада патологии – эпилепсия, ангиофибромы лица, умственная отсталость. Сетчатка поражена беловатыми опухолевыми образованиями, локализующимися возле диска зрительного нерва, отдаленно напоминающие плоды шелковицы. На диске зрительного нерва могут выявляться астроцитомы, которые получили название гигантских друз. Иногда их ошибочно ассоциируют с ретинобластмой.
В качестве лечения выбирают помещение пациентов в неврологическую клинику. Прогноз заболевания серьезный: при нарастании неврологических проявлений вскоре наступает летальный исход.
Источник
