Диагностика пигментной дистрофии сетчатки
Описание
Такое заболевание, как пигментная дегенерация
сетчатки (также может называться абиотрофия, пигментный ретинит) относится к
той категории заболеваний, которые характеризуются наличием генетической
наследственности.
Практически во всех случаях начало развития данного
заболевания протекает незаметно, так как сам больной может просто не замечать его
симптомов. Основной характеристикой такого заболевания является то, что оно
способно развиваться на протяжении многих лет и в результате приводит к полной
потере функции зрения, то есть слепоте.
Прежде, чем врач будет назначать проведение того или
иного лечения, в обязательном порядке, должны быть установлены причины, которые
могли спровоцировать начало развития дистрофии сетчатки.
Чаще всего образование такого заболевания, как
пигментная дистрофия сетчатки, происходит в результате начала определенных нарушений,
протекающих непосредственно в сосудистой оболочке глаза.
В результате появления пигментной дегенерации
сетчатки, у больного начинается сужение полей зрения, при этом данный процесс
будет постоянно усиливаться, если не проведется своевременное лечение. Также
больной может начать страдать от слепоты, проявляющейся исключительно в ночное
время.
Развитие пигментного ретинита может образовываться в
результате того, что произошла определенная поломка в одном гене, значительно
реже проявляется подобный дефект сразу в двух генах.
Практически во всех случаях такое заболевание будет
передаваться по аутосомно-рецессивному либо аутосомно-доминантному типу, но в
то же время оно может быть связано и с Х-хромосомой. Именно в результате этого
данное заболевание значительно чаще встречается у мужчин, в отличие от женщин.
Приблизительно в одном случае из десяти, развития
данного заболевания, у больного пигментной дистрофией сетчатки, могут
наблюдаться определенные проблемы с функционированием слухового аппарата – есть
риск развития частичной либо полной глухоты (в зависимости от того, насколько
развито заболевание, а также от естественной защитной функции организма).
На сегодняшний день ученые так и не смогли точно
установить причины, которые провоцируют начало образования подобных изменений,
протекающих в хромосомах. Во время исследований, американские ученые смогли
установить, что не во всех случаях развития патологии, данное явление
провоцируется именно наличием таких дефектных ген. Ученые считают, что именно в
результате прогрессирования заболевания происходит и интенсивное развитие
определенных нарушений, протекающих в сосудистой оболочке глаза.
Но, в то же время, удалось установить достоверный
механизм начала процесса пигментной дегенерации сетчатки.
В то время, как изменения находятся на самой ранней
стадии развития, начинаются определенные нарушения метаболизма, протекающие
непосредственно в сетчатке, а также сосудистой оболочке глаза. Это приводит к
тому, что начинается постепенный процесс разрушения самого пигментного слоя
сетчатки (страдает именно тот слой, в котором находится довольно большое
количество колбочек и палочек).
Изначально протекание определенных
дегенеративных процессов происходит непосредственно на отдаленных участках
сетчатки. Именно поэтому у больного не происходит резкого и интенсивного
снижения уровня остроты зрения. С течением времени и развитием заболевания,
конечно, если не будет начато своевременное лечение, происходит поражение и
центральной зоны, что приводит к началу ухудшения не только цветового, но также
и детального зрения.
В случае развития пигментной дистрофии сетчатки,
может происходить равное поражение двух глаз. Также существует вероятность
того, что сначала от дегенеративного процесса пострадает один глаз, а затем он
постепенно затрагивает и второй. Практически во всех случаях, уже в возрасте
18-ти либо 20-ти лет, больной человек полностью теряет трудоспособность,
однако, этот процесс будет напрямую зависеть от того, какая степень вовлечения
глаз.
У больных, страдающих от пигментной дистрофии
сетчатки, появляется характерная склонность к появлению определенных
осложнений, проявляющихся со стороны именно зрительного анализатора, что может
привести к образованию глаукомы и катаракты.
Для того, чтобы предотвратить полную потерю зрения и
трудоспособности, необходимо с особым вниманием следить за состоянием здоровья
глаз и регулярно проходить плановые осмотры у офтальмолога, благодаря чему
можно будет вовремя диагностировать либо предотвратить дальнейшее развитие
заболевания.
Симптомы
В том случае, если такое заболевание, как пигментная
дистрофия сетчатки, находится на начальной стадии развития, оно может себя
совершенно никак не проявлять. Однако, со временем и развитием дистрофии, у
больного могут появиться характерные жалобы, а именно – в ночное время
происходит резкое снижение уровня остроты зрения (это явление получило название
«куриная зона»), также развиваются и определенные трудности во время
ориентации.
Большая часть больных данным заболеванием – это
маленькие дети младшего школьного возраста, что приводит к определенным
трудностям диагностики, так как родители могут не замечать происходящих
изменений, а дети не жалуются на неудобства и чувство дискомфорта. Все это
приводит к тому, что больной ребенок не получает своевременного лечения,
следовательно, продолжается прогрессирование заболевания.
На более отдаленных сроках, примерно спустя три либо
четыре года, после начала развития заболевания, у больного происходит
образование периферической дегенерации сетчатки. Данный симптом будет
проявляться в виде резкого снижения бокового зрения, также у больного
происходит сужение полей зрения.
Во время проведения офтальмоскопии появляется
возможность обнаружить непосредственно очаги начала пигментации, при этом со
временем и достаточно медленно она будет увеличивать собственное количество,
уверенно передвигаясь к центральной части. Также, параллельно происходит и
обесцвечивание определенной части сетчатки, после чего на этой области можно
будет увидеть просвечиваемые сосуды. Начинается побледнение диска зрительного
нерва, в результате чего он постепенно будет приобретать восковой оттенок. Но при
этом на протяжении довольно длительного периода времени происходит сохранение
центрального зрения на нормальном уровне.
В том случае, если не будет начато незамедлительное
и правильное лечение, и заболевание перетекает в запущенную форму, есть риск
начала формирования глаукомы вторичного генеза либо катаракты. При развитии
данного процесса происходит стремительное и достаточно резкое снижение
центрального зрения.Наблюдается постепенное развитие атрофии диска зрительного
нерва, что может привести к рефлекторному обездвиживанию зрачка.
Может полностью отсутствовать у больного
периферическое зрение, и данное состояние носит название «тоннельное зрение»,
как будто больной постоянно смотрит через тонкую и довольно длинную трубочку.
В редких случаях проявляются атипичные типы
дегенерации сетчатки. Это может привести к тому, что присутствуют определенные
изменения только со стороны зрительного нерва, также может быть извитость и
сужение сосудов, нарушается сумеречное зрение (больной плохо видит в темноте).
В очень редких случаях проявляется односторонняя дегенерация, в то же время,
практически всегда, на пораженном глазу есть катаракта.
Диагностика
Довольно тяжело диагностировать данное заболевание у
маленьких детей и на ранних стадиях развития. У детей поставить диагноз можно
только после того, как ребенок достигнет возраста 6-ти лет. Чаще всего
заболевание обнаруживается, когда ребенок начинает испытывать определенные
трудности ночью либо в сумерки.
Для диагностики проверяется острота зрения, а также
периферическое зрение. Проводится обследование глазного дна – с учетом степени
развития заболевания будут определяться и произошедшие изменения сетчатки.
Чтобы уточнить диагноз, может быть назначено
проведение электрофизиологического исследования, благодаря чему более точно
будут оцениваться функциональные возможности сетчатки. В результате проведения
дополнительных исследований определяется и темновая адаптация, а также
ориентировка человека в темных помещениях.
Профилактика
К сожалению, на сегодняшний день нет эффективных
методик профилактики такого заболевания, как пигментная дистрофия сетчатки. Но
благодаря воздействию БАДов с антиоксидантами появляется возможность
значительно замедлить дальнейшее развитие дистрофии.
Лечение
Не во всех случаях применяемые методы лечения
способны давать желаемый лечебный результат, при этом чаще всего они являются
малоэффективными. Для здоровья зрения делается не самый благоприятный прогноз.
Именно поэтому, в первую очередь, рекомендуется больному снять оказываемую на
глаза нагрузку и регулярно принимать витамины, относящиеся к группе В.
На сегодняшний день основными методами лечения
пигментной дистрофии сетчатки является применение сосудорасширяющей терапии,
также назначаются и биогенные стимуляторы. В самых тяжелых случаях может понадобиться проведение хирургического вмешательства.
К числу вспомогательных методов лечения любого типа
дегенерации сетчатки, относится диетотерапия, а также специальная
витаминотерапия. Большую актуальность эти методы имеют в том случае, если
развитие дистрофии происходит на фоне беременности.
Источник
Пигментный ретинит (абиотрофия, пигментная дегенерация сетчатки) — это группа генетически детерминированных заболеваний глаз, проявляющихся медленно прогрессирующей дистрофией сетчатки. Квалифицируется постепенным ограничением периферического, и, на последующих стадиях, центрального зрения. Во многих случаях заканчивается полным выпадением зрения. В ходе развития патологии поражается пигментный эпителий и фоторецепторы глаза. Частота такой дисфункции: в среднем 1 случай на 5000 человек.
Наиболее часто болезнь начинает проявляться в подростковом возрасте. Отмечены также более ранние (до 10 лет) или поздние (30-40 лет) старты заболевания. Симптоматика нарастает постепенно, за исключением редких случаев, когда признаки возникают внезапно, на фоне полного благополучия. Такие нарушения могут быть связаны с аутоиммунными процессами.
Классификация по типу наследования
Этиология пигментной дегенерации сетчатки очень многообразна и до конца не изучена. Это связано с генетической гетерогенностью патологии. Современная медицина обособляет множество форм этого состояния, вызванных мутациями разных генов. В настоящее время описано более 250 генов, ассоциированных с заболеванием и лежащих в основе врожденных хромосомных отклонений. ДНК человека содержит информацию, от которой зависит развитие пигментной дистрофии сетчатки. Различают нижеследующие типы наследования дефектов.
Пигментная дегенерация сетчатки
Аутосомно-доминантное
При этой модификации, болезнь стартует в раннем детстве и носит быстро прогрессирующий характер. Аномальный ген может быть передан как от отца, так и от матери. Вероятность транслитерации составляет 50% и не зависит от пола ребенка. Дети, не унаследовавшие по данному типу мутированный ген, пигментным ретинитом страдать не будут. Для некоторых форм доминантных заболеваний репрезентативна неполная пенетрантность, означающая, что при трансмиссии дефектного гена, характерные для патологии признаки проявляются в стертой форме, что значительно затрудняет диагностику.
Видео: Пигментный ретинит или моя жизнь накануне слепоты
Аутосомно-рецессивное
Различают две формы аутосомно-рецессивного сценария передачи генетической информации:
- ранняя форма: быстро прогрессирующая, часто осложняется катарактой и макулярной дегенерацией;
- поздний пигментный ретинит: стартует после 30-35 лет, прогрессирует медленно, но характеризуется значительным снижением функции сетчатки.
Симптомы болезни появляются в том случае, если ребенок унаследовал поломки гена от обоих родителей (вероятность — 25%). Если дефект передался только от одного из родителей, а от второго получен нормальный ген, то человек становится носителем заболевания (половина случаев). При этом варианте, фенотипически болезнь не проявится, индивид будет здоров. Шанс родить ребенка с двумя невредимыми генами, если у матери и отца одинаковая мутация, составляет ¼ долю.
Рецессивные нарушения, сцепленные с половой Х-хромосомой
Заболевание протекает в тяжелой форме, быстро прогрессирует. Патогенез связан с дефектом гена, дислоцированного на половой Х-хромосоме, и обнаруживает себя, если другой Х-хромосомы с нормальной копией мутированного гена у человека нет. Женщины, имеющие атипичный ген, являются переносчиками заболевания. Ретинит такого типа поражает только мальчиков, получивших неполноценный ген от матери. Дочери могут быть либо полностью здоровы, либо также становятся носительницами патологии.
Симптомы пигментной дегенерации сетчатки
Медленное развитие патологического процесса приводит к тому, что дистрофия сетчатки остается незаметной для пациента до критических стадий, когда симптоматика становится явной. Первым маркером патологии служит затруднение ориентации в пространстве при недостаточном освещении. Постепенно присоединяются и другие сигналы расстройства:
- Гемералопия (снижение зрения в сумерках) и нарушение темновой адаптации. Происходит вследствие повреждения палочек ретины глаз. «Куриная слепота» нарушает видение предметов в темное время суток (либо при искусственном затемнении), что приводит к потере пространственной ориентации. Симптом может появиться за много лет до выявления видимых признаков болезни. Прогрессирование дистрофии приводит к никталопии — отсутствие зрения в темноте, при отсутствии нарушения в светлые часы суток.
- Возрастающая дегенерация коллатеральной области сетчатки влечет постепенное сжатие границ бокового зрения. Центральное зрение на данном этапе не затрагивается. Со временем наблюдается формирование «туннельного» типа зрения, при котором индивид видит только предметы, размещенные прямо перед глазами. Объекты, находящиеся сбоку, выпадают из области обзора. Развивается состояние, называющееся «периферической скотомой».
- Утрата остроты зрения. Возникает сложность в различении деталей: из-за пятен на ретинной оболочке, контуры объектов становятся искривленными (метаморфопсия), больной не может четко различить изображение.
- Деградация колбочек сетчатки усугубляет состояние и постепенно приводит к нарушению цветового восприятия. Хрусталик теряет прозрачность. Развивается катаракта, глаукома, помутнение стекловидного тела, постепенно приводящие к слепоте. На глазном дне образуются очаги пигментации, схожие с костными образованиями. С течением времени, количество таких телец возрастает, они сливаются в более крупные конгломераты. Атрофируется диск зрительного нерва, он приобретает желтовато-белый оттенок, похожий на воск. Происходит обесцвечивание отдельных участков сетчатой оболочки. Болезнь носит двусторонний характер. Односторонний пигментный ретинит встречается крайне редко.
Видео: Пигментная дистрофия сетчатки
Нестандартные формы заболевания
Пигментная дегенерация сетчатки в отдельных случаях может иметь нестандартное течение:
- Беспигментная форма
Наслоений пигмента на глазном дне при этом типе не происходит. Другие присущие заболеванию признаки остаются без изменения.
- Белоточечный ПР
По поверхности глазного дна рассыпаны белые маленькие пятнышки. Нозологическая картина аналогична ПР. При постановке диагноза требуется дифференцировать с белоточечным глазным дном и врожденной ночной слепотой.
- Псевдопигментный ретинит
Изменения глазного дна аналогичны таковым при пигментной дегенерации сетчатки. Причинами состояния могут выступать: инфекционные процессы, происходящие в хориоидее и сетчатке, токсическое воздействие медикаментозных препаратов, травмы, приводящие к отслойке сетчатки.
Базовым отличием от абиотрофии является нормальная электроретинограмма.
- Секторальный пигментный ретинит
Для данной модификации характерно накопление пигментных телец симметрично вдоль сосудов, либо в нижненазальных и нижних секторах. Наиболее распространен аутосомно-доминантный тип наследования. Развивается медленно.
Видео: Как видит человек с пигментным ретинитом
Сопутствующие патологии
Пигментная дистрофия сетчатки чаще протекает как локальное заболевание глаз. В некоторых случаях обнаруживают сочетанные состояния. У ребенка с ПР может наблюдаться синдром Ашера, при котором происходит утрата или нарушение не только зрения, но и слуха. Ниже рассмотрим основные родственные синдромы.
Синдром Вольфрама
DIDMOAD комплекс — тяжелое заболевание с аутосомно-рецессивным типом транслитерации. Характеризуется наличием сахарного диабета, атрофии зрительного нерва, сенсоневральной глухоты и нейродегенерации. При сочетании с ПР на первый план выходят сахарный диабет и атрофия зрительного нерва, при которой происходит утрата периферического и цветного зрения. Нарушения слуха могут быть разной степени тяжести и вызываться дегенерацией слуховых нервных окончаний, механизм которой схож с процессами при пигментной дегенерации сетчатки.
Синдром Барде-Бидля
Другое название патологии — синдром Лоуренса-Муна. Редкое генетическое гетерогенное заболевание, при котором выявляют множественные хромосомные аномалии. К первичным симптомам относят: деградацию сетчатки глаз, ожирение, гипогонадизм, умственную отсталость. Первоначально появляются сложности с ночным видением. При дальнейшем развитии заболевания обнаруживаются скотомы (слепые пятна) и туннельное зрение. К подростковому возрасту большинство пациентов полностью теряют зрение.
Синдром Ашера
Встречается у 1 из 25000 новорождённых детей. Генетическое заболевание, при котором наблюдается нейросенсорная глухота и пигментная дистрофия сетчатки. Различают три типа данного синдрома:
- тип I
Характеризуется врожденной глухотой. Ночная слепота появляется к 9-12 годам. После совершеннолетия начинается резкое прогрессирование с существенным ухудшением остроты и поля зрения. Часто осложняется катарактой.
- тип II
Потеря слуха у новорождённого может варьировать от умеренной до тяжелой степени. Нарушение зрения прогрессирует медленнее, чем в первом случае, часто появляется только в подростковом возрасте.
- тип III
При рождении симптомы, указывающие на проблемы со слухом и зрением отсутствуют. Признаки патологии начинают появляться после 10 лет, прогрессируют медленно. Резкое ухудшение состояния происходит после 40 лет.
Синдром Рефсума
Болезнь, при которой нарушается метаболизм фитановой кислоты. Метаболит фитола образуется в организме в процессе расщепления жиров. Отсутствие фермента, участвующего в распаде данной кислоты приводит к ее накоплению в крови и тканях, что способствует развитию характерных симптомов. Наиболее ранним клиническим проявлением является пигментная дистрофия сетчатки глаз. Со временем появляется полиневропатия, снижается слух, дискоординация движений, потеря обоняния, ихтиоз.
Диагностика
Проведение комплекса инструментальных диагностических методов дает возможность получить информацию о нарушениях, ведущих к потере зрения при ПР. Основными методами исследования являются:
- Выявление информации о семейной истории болезни пациента с целью выявления генетической предрасположенности к пигментной дегенерации сетчатки.
- Визометрия — определение остроты зрения. Осуществляется при помощи таблиц Снеллена.
- Периметрия — тест на определение границ поля зрения и слепых участков (скотом).
- ЭРГ (электроретинография) — метод изучения функциональной состоятельности сетчатки глаза при помощи электрических импульсов. В ходе исследования ведется запись электроретинограммы в виде графического изображения биопотенциалов сетчатки.
- Офтальмоскопия — инструментальный осмотр глазного дна с целью оценки сетчатки, кровеносных сосудов и диска зрительного нерва.
- Флюоресцентная ангиография — позволяет изучить капиллярную сеть глазного дна и хориоидеи. Осуществляется с применением контрастного вещества, вводимого в вену пациента.
- Молекулярно-генетическое тестирование. Необходимо для подтверждения диагноза. Выявляет мутации генов, играющих этиологическую роль при ПР.
Глаз с пигментным ретинитом и глаз в норме
Лечение
В силу сложности регенерации разрушенных дегенеративными процессами клеток сетчатки при ПР, эффективных методов лечения данного заболевания не имеется. В этом направлении ведутся непрерывные исследования, дающие надежду, что в ближайшем будущем будут найдены приемы коррекции. Перспективные результаты получены в области генной инженерии, но, в данное время, они находятся на стадии разработки.
В современной клинической практике используется преимущественно симптоматическая терапия. Основное направление лечения — нормализация кровообращения и метаболических процессов в тканях глаза, способствующих замедлению дегенеративных процессов при ПР.
Программа лечения пациентов составляется строго индивидуально, что зависит от стадии болезни и особенностей течения заболевания.
Медикаментозная терапия
Наиболее часто используемые группы средств:
- сосудорасширяющие (Нигексин, Coplamin, Дибазол);
- препараты, улучшающие трофику тканей (Тауфон, Милдронат);
- стимуляторы репарации тканей (Ретилаламин);
- витамины, стимулирующие обмен веществ (ниацин, тиамин, рибофлавин, пантенол, пиридоксин, биотин, цианокобаламин);
- регулятор обмена нуклеотидов, иммуномодулятор (Энкад).
Препараты улучшающие трофику тканей Тауфон и Милдронат
Физиолечение
Направлено на улучшение кровоснабжение тканей в глазной области, активизацию восстановительных процессов в сетчатой оболочке. Используют:
- электростимуляцию низкочастотным током;
- магниторезонансную терапию;
- озонотерапию;
- цветотерапию.
Оперативное вмешательство
Инвазивные манипуляции используются для улучшения остроты зрения при наличии катаракты. Существуют методики по трансплантации собственных волокон глазных мышц больного под супрахориоидальное пространство. Это способствует восстановлению кровотока и улучшает функциональную способность фоторецепторов.
Пигментная дегенерации сетчатки — весомая проблема, имеющая нарастающий характер. При обнаружении первых подозрений и наличии негативной наследственности, необходимо незамедлительно осуществить диагностическое обследование. Чем раньше поставлен диагноз, тем эффективнее будет назначенное лечение.
Читайте также: Возрастная макулярная дегенерация
Источник
