Д арч макнамара сетчатка

Симптомы зависят от формы альбинизма.
 

• Проявления со стороны кожи:
  • ​очень светлая или белая кожа (полное отсутствие пигмента (окрашивающего вещества));
  • высокая чувствительность к солнечным лучам (жжение, покраснение, болезненность при прикосновении к коже,  даже при непродолжительном нахождении под открытым солнцем);
  • участки гипопигментации кожи (белые пятна на коже);
  • сухость кожи;
  • нарушение потоотделения (чаще уменьшение потоотделения).
• Проявления со стороны волос:
  • ​волосы белого или светлого цвета (полное отсутствие пигмента);
  • белые пряди волос (среди обычных).
• Проявления со стороны глаз:
  • ​косоглазие;
  • светобоязнь (болезненные ощущения от любого света);
  • нистагм (непроизвольные быстрые движения глаз);
  • снижение остроты зрения (часто не может быть достаточно скорректировано очками и контактными линзами);
  • амблиопия (снижение зрения из-за выключения одного глаза из зрительного процесса);
  • функциональная слепота (потеря зрения при отсутствии нарушений в структуре глаз);
  • красная или голубая с розовым оттенком радужка глаз (так как в радужке нет пигмента, она становится прозрачной,  и через нее просвечиваются сосуды).

При синдроме Германски-Пудлака (наследственное заболевание, сочетающее в себе альбинизм, геморрагический диатез (повышенная кровоточивость) и поражение внутренних органов):

• кровотечения (после удаления зубов, при порезах, из носа при ударе);
• синяки от незначительных по силе ударов;
• фиброз (разрастание плотных волокон) внутренних органов.

Тотальный (полный) альбинизм:

• полное отсутствие пигмента (окрашивающего вещества);
• внешне у человека белые волосы, белая кожа, светло-серые или светло-голубые глаза с розовым оттенком;
• выражена патология глаз (косоглазие, нистагм (непроизвольные быстрые движения глаз), снижение остроты зрения, светобоязнь (боль в глазах от любого света));
• кожа сухая, часто возникают солнечные ожоги.

Частичный альбинизм (пиебалдизм):

• характеризуется наличием гипопигментированных (с недостаточной пигментацией) пятен на коже и белых прядей волос среди нормальных. Изменений со стороны других органов не наблюдается.

Неполный альбинизм (альбиноидизм):

• малое количество пигмента;
• внешне у человека белые или светлые волосы, светлая кожа. Глаза могут быть светло-серыми, светло-голубыми или карими;
• отклонений со стороны внутренних органов нет;
• светобоязнь (боль в глазах от любого света).

Глазно-кожный альбинизм (ксантизм): при нем поражаются глаза, волосы и кожа. Наследуется аутосомно-рецессивно (когда ребенок унаследовал от каждого родителя дефектный ген). Выражены глазные проявления болезни (светобоязнь, косоглазие, снижение остроты зрения, нистагм (быстрые непроизвольные движения глаз)).

• 1 тип (желтый альбинизм) – тирозиназанегативный (с полным отсутствием пигментации). Ребенок рождается очень бледным, затем постепенно кожа и волосы приобретают пигментацию (окраску). Выражены описанные выше глазные проявления.
• 2 тип — тирозиназа-позитивный (присутствует небольшое количество пигмента). Характеризуется наличием нистагма, снижением зрения.
• 3 тип — неполный альбинизм, косоглазие, нистагм, присутствует пигмент в сетчатке, косоглазие.
• С минимальной пигментацией. Характеризуется отсутствием пигментации кожи и волос при рождении. В течении первых десяти лет появляется пигментация.
• Неполный (альбиноидизм). Характеризуется недостаточной пигментацией кожи, волос, точечные участки отсутствия пигментации глазного дна и радужек. Проблем со зрением нет.
• Рыжий тип — наблюдают у афроамериканцев, характерна медно-красная окраска волос и кожи.
  Глазно-кожному альбинизму могут сопутствовать:
  • синдром Чедиака-Хигаси: помимо вышеперечисленных симптомов больные предрасположены к инфекционным заболеваниям, что связано со снижением иммунитета (из-за нарушения защитной функции клеток);
  • синдром Германски-Пулдака: помимо вышеперечисленных симптомов больные страдают от повышенной кровоточивости и фиброза (разрастания плотных волокон) внутренних органов.

Глазной альбинизм: при нем поражаются только глаза.

• Тип 1 (альбинизм глазной Нетлшипа-Фолза). Характеризуется депигментацией (отсутствием пигментации) глазного дна, светобоязнью (болью в глазах от любого света), нистагмом (непроизвольные быстрые движения глаз), снижением остроты зрения, нормальной пигментацией кожи.
• Тип 2 (альбинизм глазной Форсиуса-Эрикссона). Характеризуется депигментацией глазного дна, гипоплазией (недоразвитием) зрительной ямки (внутренней оболочки глаза), нистагмом, снижением зрения, цветовой слепотой (неспособность различать цвета).
• Тип 3. Характеризуется светобоязнью, нарушением зрения, красноватым оттенком глаз, нистагмом,  депигментированным (отсутствие пигментации) глазным дном, гиперплазией (разрастанием) зрительной ямки, косоглазием.

• Причиной альбинизма является генетическая мутация. Ген альбинизма блокирует процесс образования меланина (пигмента, придающего цвет волосам, коже и радужке глаз).
• К группе риска относятся дети, родители или близкие родственники которых болеют альбинизмом или являются носителями этого гена (т.е. ген альбинизма есть, но он подавляется нормальными генами, и болезнь не развивается).

• Анализ анамнеза заболевания и жалоб:
  • солнечные ожоги (после непродолжительного нахождения под открытым солнцем);
  • боль в глазах от любого света;
  • косоглазие;
  • близорукость.
• Общий осмотр:
  • белые или светлые волосы;
  • белая или светлая кожа;
  • светло-серые, светло-голубые с розовым оттенком глаза;
  • косоглазие, нистагм (непроизвольные быстрые движения глаз).
• Консультация и осмотр офтальмолога.
• Визометрия (определение остроты зрения).
• Офтальмоскопия (осмотр глазного дна). При этом обнаруживается гипопигментация (уменьшения или отсутствия пигмента (окрашивающего вещества)) глазного дна.
• Биомикроскопии (осмотр глаз под увеличением и дополнительным освещением с помощью специального оптического прибора — щелевой лампы).
• Электроретинография (ЭРГ) — регистрация электрических сигналов от сетчатки к мозгу для определения глазной формы альбинизма.
• Регистрация ЗВП (зрительных вызванных потенциалов).
• Химическое исследование луковицы волоса на тиразиназу (определяет наличие фермента тиразиназы и тип альбинизма).
• Анализ ДНК (с помощью специальных тестов можно обнаружить ген альбинизма).
• Возможна также консультация дерматолога, медицинского генетика.

• Эффективных методов лечения альбинизма не разработано.
• Больным показано носить очки или контактные линзы для коррекции зрения.  
• Солнцезащитные очки для уменьшения дискомфорта от солнца (слезотечения, болезненности в глазах).
• Применение фотозащитных (защищающих от солнечного излучения) средств, декоративной косметики.
• Применять светозащитные средства при выходе на улицу.
• По возможности не находиться долго на улице в жаркую солнечную погоду.
• Для придания коже желтоватого оттенка при тотальном и неполном альбинизме рекомендуют назначать бета-каротин (предшественник витамина А красно-оранжевого цвета).

• Солнечные ожоги.
• Рак кожи (кожа подвержена повышенному ультрафиолетовому облучению из-за недостаточного количества меланина (темного пигмента), что является фактором риска).
• Косоглазие.
• Светобоязнь (боль в глазах от любого света).
• Потеря остроты зрения (часто не может быть достаточно скорректировано очками и контактными линзами).
• Нистагм (непроизвольные быстрые движения глаз).
• Амблиопия (снижение зрения из-за выключения одного глаза из зрительного процесса).
• Функциональная слепота (потеря зрения при отсутствии нарушения структуры глаз).
• Депрессии.
• При синдроме Германски-Пудлака:
  • кровотечения (после удаления зубов, из носа, при порезах);
  • фиброз (разрастание плотных волокон) внутренних органов.

• Принципов профилактики не разработано. 

Другие книги схожей тематики: