Близорукость сцеплен с полом

Диагноз «близорукость» известен многим. Близорукость или миопия – это такая патология зрения, характеризующаяся чётким видением предметов на близком расстоянии и расплывчатым видением отдалённых предметов.

Данное расстройство возникает в результате неправильного преломления лучей света при прохождении через оптические среды глаза, и при этом формирование картинки происходит не на сетчатке, как должно быть, а перед ней (истинная рефракционная миопия).

Поделиться

Твитнуть

Поделиться

Класснуть

Отправить

Вотсапнуть

Причины и симптомы заболевания

Не стоит путать данный вид с близорукостью, обусловленной повышенным тонусом мышц, участвующих в аккомодации (ложная близорукость). Рассмотрим истинную рефракционную миопию.

Изменения структур глаза, ведущие к развитию близорукости:

  • увеличенное в длину глазное яблоко – наиболее часто встречающаяся патология;
  • кератоконус (деформированная роговица);
  • нарушение правильного положения хрусталика вследствие травмы;
  • склеротические изменения хрусталика у пожилых.

Первые симптомы болезни чаще всего появляются в школьном возрасте, но недуг может быть диагностирован и у совсем малышей. Каковы же причины столь раннего развития заболевания?

Близорукость

Из сказанного выше стало ясно, что ведущим фактором в развитии заболевания является изменение нормальной формы глазного яблока, а именно: вытягивание его в длину. В настоящее время считается, что основная причина развития близорукости – это наследственность. Болезнь передаётся ребёнку от родителей по генам.

Суть генетики

Вся информация о человеке зашифрована в генах. Каждый признак, в том числе и риск возникновения различных заболеваний, закодирован двумя генами: один передала мама, второй – папа. Совокупность двух генов обуславливает характеристику признака.

Гены находятся в хромосомах: 22 пары соматических хромосом, а 23 пара определяет пол человека (XX и XY). Гены могут быть доминантными (главными, обозначаются A, B, C) и рецессивными (a, b, c).

Генетическая информация передаётся аутосомным путём (через соматические хромосомы) или сцеплено с половыми хромосомами (признак будет проявляться у определённого пола).

При аутосомном варианте наследования доминантный признак проявится в любой комбинации генов (АА, Аа), а рецессивный лишь в виде гомозиготы (аа).

ВНИМАНИЕ! Интересен тот факт, что близорукость наследуется и аутосомно-доминантным путём и аутосомно-рецессивным.

Гены миопии

Гены миопии:

  • доминантный А – кодирует близорукость слабой и средней степени (до -4);
  • рецессивный b— кодирует близорукость сильной степени (от -4 и больше).

Гены миопии

Как передаётся заболевание ребёнку

Таким образом, ребёнок, унаследовавший от родителей комбинацию генов АА, Аа, bb, родится уже с близорукостью. Ребёнок с генетическим кодом аа, Вb, ВВ будет здоров в этом плане и иметь хорошее зрение. При этом человек с генами Bb — носитель заболевания, существует риск передачи болезни уже своим детям.

Ввиду различных вариантов передачи генетической информации, может получиться так, что, например, у родителей с хорошим зрением, может родиться как тоже здоровый ребёнок, так и малыш с миопией. А родители, которые вдвоём страдают данным заболеванием, могут получить ребёнка без проблем со зрением.

Факторы риска развития болезни

Мы выяснили, что близорукость – наследственное заболевание. Но установлено, что наследуется всё же не сама болезнь, а предрасположенность к её развитию. Ребёнок приобретает с родительскими генами особое строение органа зрения, а миопия может проявиться даже у новорождённого (врождённая близорукость, характеризуется аномальным строением глазного яблока, возникает уже во время беременности под действием вредных факторов, диагностируется сразу после рождения, встречается редко).

Но всё-таки чаще болезнь прогрессирует в более позднем возрасте под влиянием неблагоприятных факторов (приобретённая близорукость):

  • повышенные нагрузки на зрительный аппарат на близких расстояниях с раннего возраста;
  • несоблюдение временных рамок и других правил при использовании компьютеров, планшетов;
  • отставание в физическом развитии вследствие низкой двигательной активности;
  • гормональные нарушения;
  • погрешности в диете;
  • нехватка витаминов и микроэлементов;
  • иммунодефицит;
  • влияние внешних факторов (например, экологических).

При здоровом образе жизни человек имеет возможность сохранить хорошее зрение даже при наличии генов миопии в своих хромосомах.

Первые признаки миопии

Если миопия глаза начала своё развитие во взрослом возрасте, на протяжении длительного времени она может протекать без каких-либо симптомов. Часто человек узнаёт о нарушении зрения при профилактическом осмотре. В детстве первые признаки близорукости проявляются с началом учёбы.

Очки для зрения

Различия между врождённой и приобретённой формами

При врождённой форме новорождённый малыш часто имеет уже высокую степень миопии. При этом именно врождённая близорукость имеет склонность к быстрому прогрессированию. Вот почему так важно, как можно скорее выявить патологию, но сделать это не так просто у маленького ребёнка.

При использовании современного оборудования диагностировать заболевание можно у малыша в возрасте 3 месяцев. Но главное – это постоянное наблюдение за своим ребёнком со стороны родителей и выявление ими таких тревожных знаков, как:

  • ребёнок часто моргает, трёт глаза, щурит глаза, морщит лоб;
  • пытается как можно ближе поднести рассматриваемые предметы;
  • появление косоглазия;
  • беспокойное поведение ребёнка, т. к. возможны головные боли, дискомфортные ощущения в глазах.

Только своевременное обращение к специалистам, ранняя диагностика врождённой близорукости и вовремя назначенное лечение помогут избежать грозных осложнений со стороны зрительного аппарата.

Приобретённая близорукость часто проявляется в возрасте 6-12 лет. Здесь также родители должны обратить внимание на такие признаки, как:

  • ребёнок быстро утомляется при чтении и других занятиях, связанных с работой зрительного аппарата;
  • при письме низко склоняется над тетрадью;
  • ребёнок жалуется на чувство жжения или сухости в глазах, также может возникнуть слезотечение;
  • ребёнок часто чувствует себя усталым, разбитым, вдобавок к этому присоединяются жалобы на головные боли;
  • ребёнок щурится, рассматривая предметы на расстоянии, старается приблизить их или подходит ближе;
  • в этом возрасте ребёнок сам может пожаловаться на ухудшение зрения вдаль.
Читайте также:  Можно ли сдавать нормы гто с близорукостью

Диагностика предрасположенности к болезни

В первую очередь каждый ребёнок с рождения ежегодно должен проходить профилактические осмотры врачей разных специальностей, в том числе и офтальмолога. При первом посещении специалист собирает сведения о наличии заболеваний глаз у родственников ребёнка. И, если присутствует отягощённая наследственность по миопии, ребёнок должен быть полностью обследован и взят на учёт.

Консультация офтальмолога

Методы диагностики предрасположенности к миопии:

  1. Оценка остроты зрения вдаль с помощью таблицы.
  2. Исследование полей зрения и восприятия цветов.
  3. Офтальмоскопия (проводится при использовании офтальмоскопа): оценка состояния сетчатки, диска зрительного нерва, сосудов.
  4. Биомикроскопия глаза (с применением щелевой лампы): изучение оптических сред глаза.
  5. Рефрактометрия (с применением рефрактометра): определение степени близорукости.
  6. Измерение длины глаза.

По итогам обследования пациенту должны быть даны подробные рекомендации по профилактике и лечению данного заболевания.

Излечима ли генетическая миопия

В настоящее время разработан целый комплекс мероприятий, направленных на лечение близорукости.

Методы лечения:

  1. Консервативная (медикаментозная) терапия.
  2. Хирургическое лечение, в том числе лазерная коррекция.
  3. Физиотерапия.
  4. Методы народной медицины.

Мнение эксперта

Данилова Елена Федоровна

Врач-офтальмолог высшей квалификационной категории, доктор медицинских наук. Имеет огромный опыт диагностики и лечения заболеваний глаз взрослых и детей.

Несмотря на разнообразие методов лечения миопию, особенно связанную с наследственными факторами, полностью излечить пока невозможно. Лечение в основном направлено на улучшение качества жизни больного, максимальное снижение темпов прогрессирования болезни, уменьшение риска возникновения осложнений.

Рекомендации по профилактике миопии у детей и подростков с генетической предрасположенностью

Профилактику миопии у детей нужно проводить с самого раннего возраста.

Убираем плохие привычки

Так как ни один метод лечения миопии не даёт 100% гарантии избавления от болезни, хочется подробно разобрать методы профилактики, направленные на предотвращение развития и прогрессирования близорукости.

Коррекция зрения у детей

Дети с отягощённой наследственностью по миопии должны наблюдаться у офтальмолога, дважды в год осматриваться врачом и строго соблюдать все рекомендации.

СПРАВКА. Родители должны следить за условиями, в которых растёт и развивается их ребёнок, и устранять факторы риска данного заболевания.

Профилактические меры:

  1. Соблюдение правил при чтении (не рекомендуется читать лёжа, в транспорте, освещение должно быть достаточным).
  2. Соблюдение правил при просмотре телевизора (ограничение по времени, не рекомендован просмотр перед сном, запрещено находиться на близком расстоянии от экрана).
  3. Соблюдение правил при работе на компьютере (ограничение по времени, перерывы в работе, монитор должен располагаться на расстоянии около 40 см).
  4. Ограничение пользования детьми современными гаджетами: телефонами и планшетами.
  5. Активное проведение свободного времени, частые прогулки.
  6. Ежедневные занятия гимнастикой для глаз.
  7. Соблюдение диетических рекомендаций с включением в рацион мясных и рыбных блюд, бульонов, яиц, зелени, овощей и фруктов.

Полезное видео

Близорукость или миопия: уникальная информация!

Заключение

Близорукость – серьёзное заболевание, снижающее качество жизни больного, имеющее склонность к прогрессированию с развитием осложнений. Болезнь передаётся по наследству и не поддаётся полному излечению. Но соблюдение правил профилактики, своевременная диагностика и оптимально подобранная терапия помогут пациенту жить полноценной жизнью без каких-либо неприятных симптомов со стороны органа зрения.

Автор статьи

Интернет журналист, переводчик

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

Источник

Сцепленное с полом наследование означает, что ген, контролирующий признак или характеристику, расположен на половой хромосоме (X или Y).

  • Y — хромосома намного короче X — хромосомы и содержит всего несколько генов (50 миллионов пар нуклеотидов; 78 генов).
  • Х — хромосома длиннее и содержит много генов, отсутствующих на Y — хромосомах (153 миллиона пар нуклеотидов; ~ 2,000 генов).
  • Следовательно, условия, связанные с полом, обычно связаны с X — хромосомой , поскольку на более короткой Y — хромосоме находится очень мало генов.

X и Y хромосомы

Близорукость сцеплен с полом

Связанные с полом основы наследования отличаются от аутосомных тем, что хромосомы у мужчин не спарены (XY)

Это приводит к тому, что признаки, связанные с полом, ассоциируются преимущественно с определенным полом.

Поскольку у женской особи Homo sapiens есть две Х — хромосомы (и, следовательно, два аллеля), они могут быть гомозиготными или гетерозиготными

Следовательно, Х — связанные доминантные черты более распространены у женщин (так как любой аллель может быть доминирующим и вызывать заболевание).

Мужские особи имеют только одну X — хромосому (и, следовательно, только один аллель) и являются гемизиготными для X — связанных признаков.

X — связанные рецессивные черты более распространены у мужчин, так как данное состояние не может быть замаскировано вторым аллелем.

Следующие тенденции всегда верны для X — связанных условий:

  • Только самки могут быть носителями (гетерозигота для рецессивного заболевания), самцы не могут быть гетерозиготными носителями.
  • Мужчины всегда наследуют Х — связанный признак от своей матери (они наследуют Y — хромосому от своего отца).
  • Женщины не могут наследовать Х — связанное рецессивное состояние от незатронутого отца (должны получить его доминирующий аллель).
Читайте также:  Как определить близорукость у тебя или дальнозоркость

Наследование Х — сцепленного рецессивного заболевания

Близорукость сцеплен с полом

Красно-зеленая цветовая слепота (дальтонизм) и гемофилия являются примерами Х — связанных рецессивных состояний.

  • Следовательно, они оба гораздо чаще встречаются у мужчин, чем у женщин (мужчины не могут замаскировать признак в качестве носителя).

При назначении аллелей для признака, связанного с полом, принято записывать аллель как надстрочный знак к половой хромосоме (X).

  • Гемофилия: XH

    = незатронутая (нормальное свертывание крови); Xh = пораженная (гемофилия).

  • Дальтонизм (цветовая слепота): XA = незатронутое (нормальное зрение); Xa = пораженное (цветовая слепота).

Гемофилия

Гемофилия — это генетическое заболевание, при котором способность организма контролировать свертываемость крови (и, следовательно, останавливать кровотечение) нарушается.

  • Образование сгустка крови контролируется каскадом факторов свертывания крови, чьи гены расположены на Х — хромосоме.
  • Когда один из этих факторов становится дефектным, образование фибрина предотвращается, то есть кровотечение продолжается в течение длительного времени.
  • Могут возникать различные формы гемофилии, в зависимости от того, какой специфический фактор свертывания мутирует (например, гемофилия A = фактор VIII)

Дальтонизм

  • Красно-зеленая цветовая слепота (дальтонизм) — это генетическое заболевание, при котором человек не может различить красные и зеленые оттенки.
  • Это состояние вызвано мутацией красных или зеленых фоторецепторов сетчатки, которые расположены на Х — хромосоме.
  • Красно-зеленый дальтонизм можно диагностировать с помощью цветового теста Ишихара.

Источник

erdyakov

Алексей Ердяков

кандидат биологических наук, старший научный сотрудник МГУ имени М. В. Ломоносова, Факультет фундаментальной медицины

Атропин — лекарство от близорукости

Это частично правда.

Атропин использовался для приостановления развития миопии еще в XIX веке. Тогда Герман Кох, анализируя данные о лечении, пришел к выводу, что эффект, когда пациент 3–4 недели не читает и не пишет, сопоставим с постоянным закапыванием атропина, при этом без каких-либо побочных явлений. Потому как при применении атропина пациент не может сфокусироваться на близко расположенных объектах и все видит размыто.

Сейчас назначают аналоги атропина при ложной миопии (спазме аккомодации, который возникает из-за сильного напряжения цилиарной мышцы глаза), когда хрусталик устанавливается на ближней точке видения, то есть становится более округлым, что усиливает его преломляющую способность, и лучи света, проходящие через него, фокусируются перед сетчаткой. Для того чтобы этот спазм снять, используют капли, расслабляющие цилиарную мышцу. Расслабление цилиарной мышцы сопровождается расширением зрачка, хрусталик становится более плоским, его преломляющая сила уменьшается, поэтому пациенты не могут сфокусироваться на близко расположенных предметах. Ложная миопия лечится снятием спазма аккомодации. Кроме того, атропин замедляет рост глаза. Этот механизм был открыт не так давно, поэтому сейчас его используют в том числе и для замедления прогрессирования истинной миопии. Однако вылечить уже имеющуюся близорукость с помощью него невозможно.

tikhonovich

Марина Тихонович

кандидат медицинских наук, офтальмолог ФГБУ «Клиническая больница», член американской ассоциации по исследованию в области зрения и офтальмологии (The Association for Research in Vision and Ophthalmology) и российского общества катарактальных и рефракционных хирургов

Близорукость — наследственное заболевание

Это частично правда.

Да, мы можем назвать миопию, то есть близорукость, наследственным заболеванием. Однако она не передается по Х-сцепленному (связанную с полом) наследованию как ряд врожденных наследственных заболеваний. Но предрасположенность к близорукости действительно существует. Риск развития миопии у ребенка, один из родителей которого близорукий, при прочих равных условиях почти в три раза выше, чем у ребенка, чьи родители не имеют подобных проблем со зрением, а у ребенка, оба родители которого имеют миопию, — почти в шесть раз. При определенных условиях, если нагрузка на глаз ребенка сведена к минимуму, возможно уменьшить прогрессирование близорукости, однако это бывает достаточно редко — хотя бы потому, что тогда ему придется, скорее всего, жить в деревне, практически не читать и не смотреть в монитор компьютера или телевизора.

ioshin

Игорь Иошин

доктор медицинских наук, профессор, заведующий офтальмологическим отделением ФГБУ «Клиническая больница»

После операций по коррекции зрения возникают серьезные осложнения

Это не так.

Цель операции по близорукости — ослабить преломляющую силу глаза. Этого можно добиться, выполняя операции на роговице или хрусталике глаза. Если мы говорим о роговице и современных методах лечения, то их два: фемтосекундный LASIK и ReLEx SMILE. Фемтосекундный LASIK подразумевает вырезание клапана («крышечки») из поверхностных слоев роговицы, дальше он отгибается, потом происходит выпаривание точно рассчитанного количества стромы роговицы в нужных местах, затем клапан возвращается на место. При такой операции, как правило, серьезных осложнений не происходит. Первое время может возникать синдром сухого глаза, из-за того что круговой разрез клапана травмирует нервные окончания в роговице, но это состояние легко облегчить с помощью закапывания искусственной слезы. Есть всего три варианта осложнений, которые, хотя и крайне редко, могут возникать. Первый: если при операции был поврежден край вырезаемого лоскута, то под него может начать прорастать эпителий роговицы. В таком случае пациенту заново отворачивают лоскут, все тщательно промывают и укладывают лоскут обратно или разрушают вросший эпителий при помощи лазера. Второй — если пациент вскоре после операции травмировал глаз, что привело к смещению лоскута или нарушению целостности верхних слоев роговицы. Тогда лоскут аккуратно укладывают на место, сверху кладут мягкую контактную линзу и назначают дополнительные капли. Третий — развитие кератоконуса (истонченная роговица, принимает коническую форму), при этом зрение ухудшается. Это происходит, когда во время операции для коррекции формы роговицы убирают слишком много ткани. Сейчас такие ситуации возникают крайне редко, потому как выработаны четкие алгоритмы, согласно которым пациент допускается к операции.

Источник

Тема урока: «Наследование, сцепленное с полом». Мы познакомимся с особенностями строения половых хромосом, с аутосомами.

Наследование признаков,  сцепленных с полом

Пол – это совокупность морфологических, физиологических, биохимических, поведенческих и других признаков организма, обуславливающих репродукцию. Пол организма, как и любой признак, развивается, с одной стороны, под влиянием генотипа, с другой – факторов внешней среды. Для различных организмов влияние генотипа и факторов внешней среды на определение пола различно, то есть у одних организмов – человек, большинство млекопитающих – определяющим является генотип, у других – рыбы, некоторые черви – фактор внешней среды.

Признаки, гены которых находятся в половых хромосомах, называются сцепленные с полом. Генетика нашла ответ на вопрос: почему рождается приблизительно одинаковое количество мальчиков и девочек. Соотношение полов совпадает с соотношением при анализирующем скрещивании, когда один организм гетерозиготен, а второй гомозиготен. Если пол наследуется по этому принципу, то можно предположить, что один организм в отношении пола должен быть гетерозиготен – Аа, а второй гомозиготен – аа.

Типы определения хромосом: гомогаметный – пол, в котором половые хромосомы одинаковы, и гетерогаметный – пол, в котором половые хромосомы разные. Хромосомы, по которым различается мужской и женский пол, называются половыми хромосомами. Одинаковые хромосомы у самца и самки носят название х-хромосомы, а хромосомы, по которым различается пол, носят название у-хромосомы. Одинаковые хромосомы обоих полов называются аутосомами. Для человека и млекопитающих характерно соотношение: у женского пола – ХХ, а у мужского пола – ХY. У птиц наоборот: женский пол имеет хромосомный набор ХY, а мужской – ХХ (Рис. 1). Это очень важно при решении генетических задач.

Рис. 1. Характерные соотношения женских и мужских половых хромосом (Источник)

Наличие половых хромосом объясняет не только половые различия между живыми организмами (Рис. 2), но и их соотношение по полу один к одному.

Рис. 2. Схема разделения между организмами (Источник)

Женский пол производит гаметы Х, мужской пол производит два типа гамет ХY, в результате их слияния образуются организмы, в равной степени несущие женские хромосомы, ХХ, и организмы, несущие хромосомы мужские, ХY.

Рождается мальчиков и девочек все-таки не одинаковое количество, в среднем в мире на сто рожденных девочек приходится сто три рожденных мальчика.

Это соотношение с возрастом меняется, так, к юношеству оно составляет сто на сто, к пятидесяти годам на сто женщин приходится семьдесят пять мужчин, а к восьмидесяти пяти – на сто женщин уже пятьдесят мужчин.

Это вторичное соотношение полов, которое связано с различной жизнеспособностью мужского и женского пола. Человек и млекопитающие животные мужского пола наиболее подвержены влиянию окружающей среды и менее жизнеспособны, поэтому с возрастом соотношение полов меняется.

Для закономерностей Менделя неважно, какой пол несет то или иной признак, они выполняются в любом случае. Но ситуация меняется, если ген находится в половых хромосомах. Y- хромосома генетически инертна, она практически не содержит никаких важных генов для выживания организма, а в Х-хромосоме располагается большое количество генов. К примеру, там находятся гены, которые отвечают за свертываемость крови, цветовосприятие, форму и размер зубов.

Томас Гент Морган предложил признаки, располагающиеся в Х-хромосоме, назвать признаками, сцепленными с полом.

Рассмотрим влияние гена, находящегося в Х- хромосоме, на его проявление на примере гемофилии (несвертываемости крови).

Здоровая женщина, в роду у которой были гемофилики, вышла замуж за здорового мужчину, какие дети родятся в этом браке?

Н – нормальная свертываемость

h – гемофилия

Результаты данного скрещивания представлены на Рисунке 3.

Рис. 3. Результаты скрещивания (Источник)

XHXh – генотип матери; ХНY – генотип отца.

Гаметы, образующиеся в женском организме, – XH и Xh, гаметы, образующиеся в мужском организме, – ХН и Y.

В F1 мы можем видеть следующие генотипы: здоровая женщина, здоровый мужчина, носитель-женщина и гемофилик-мужчина.

Сама женщина здорова, но она гетерозиготна по гену, вызывающему гемофилию, это типичный случай наследования рецессивного признака, сцепленного полом. По такому же принципу наследуется и цветовосприятие человека. Доминантный ген отвечает за нормальное восприятие цвета, а рецессивный ген, который расположен в Х-хромосоме, отвечает за измененное цветовосприятие, называемое дальтонизм, – заболевание, при котором человек не различает красный и зеленый цвета.

Женщины, являясь носителями гена гемофилии и дальтонизма, сами практически не страдают этими заболеваниями, а мужчины страдают этими заболеваниями гораздо чаще.

Заключение

Мы обсудили определение пола на генетическом уровне и как наследуются признаки, содержащиеся в половых хромосомах, выяснили, что признаки, сцепленные с полом, наследуются независимо от признаков, определяющих пол.

Список литературы

  1. Мамонтов С.Г., Захаров В.Б., Агафонова И.Б., Сонин Н.И. Биология. Общие закономерности. – Дрофа, 2009.
  2. Пономарева И.Н., Корнилова О.А., Чернова Н.М. Основы общей биологии. 9 класс: Учебник для учащихся 9 класса общеобразовательных учреждений/Под ред. проф. И.Н. Пономаревой. – 2-е изд., перераб. – М.: Вентана-Граф, 2005.
  3. Пасечник В.В., Каменский А.А., Криксунов Е.А. Биология. Введение в общую биологию и экологию: Учебник для 9 класса, 3-е изд., стереотип. – М.: Дрофа, 2002.

Дополнительные рекомендованные ссылки на ресурсы сети Интернет

  1. Sbio.info (Источник).
  2. Genetiku.ru (Источник).
  3. Rusdocs.com (Источник).

Домашнее задание

  1. Назовите типы определения хромосом?
  2. Дать определение признаков, сцепленных с полом.
  3. Что такое половые хромосомы?

Источник

Читайте также:  Как называется операция по исправлению близорукости