Близорукость наследуется рецессивно доминантно

Диагноз «близорукость» известен многим. Близорукость или миопия – это такая патология зрения, характеризующаяся чётким видением предметов на близком расстоянии и расплывчатым видением отдалённых предметов.

Данное расстройство возникает в результате неправильного преломления лучей света при прохождении через оптические среды глаза, и при этом формирование картинки происходит не на сетчатке, как должно быть, а перед ней (истинная рефракционная миопия).

Причины и симптомы заболевания

Не стоит путать данный вид с близорукостью, обусловленной повышенным тонусом мышц, участвующих в аккомодации (ложная близорукость). Рассмотрим истинную рефракционную миопию.

Изменения структур глаза, ведущие к развитию близорукости:

• увеличенное в длину глазное яблоко – наиболее часто встречающаяся патология;
• кератоконус (деформированная роговица);
• нарушение правильного положения хрусталика вследствие травмы;
• склеротические изменения хрусталика у пожилых.

Первые симптомы болезни чаще всего появляются в школьном возрасте, но недуг может быть диагностирован и у совсем малышей. Каковы же причины столь раннего развития заболевания?

Из сказанного выше стало ясно, что ведущим фактором в развитии заболевания является изменение нормальной формы глазного яблока, а именно: вытягивание его в длину. В настоящее время считается, что основная причина развития близорукости – это наследственность. Болезнь передаётся ребёнку от родителей по генам.

Суть генетики

Вся информация о человеке зашифрована в генах. Каждый признак, в том числе и риск возникновения различных заболеваний, закодирован двумя генами: один передала мама, второй – папа. Совокупность двух генов обуславливает характеристику признака.

Гены находятся в хромосомах: 22 пары соматических хромосом, а 23 пара определяет пол человека (XX и XY). Гены могут быть доминантными (главными, обозначаются A, B, C) и рецессивными (a, b, c).

Генетическая информация передаётся аутосомным путём (через соматические хромосомы) или сцеплено с половыми хромосомами (признак будет проявляться у определённого пола).

При аутосомном варианте наследования доминантный признак проявится в любой комбинации генов (АА, Аа), а рецессивный лишь в виде гомозиготы (аа).

Гены миопии

Гены миопии:

• доминантный А – кодирует близорукость слабой и средней степени (до -4);
• рецессивный b— кодирует близорукость сильной степени (от -4 и больше).

Как передаётся заболевание ребёнку

Таким образом, ребёнок, унаследовавший от родителей комбинацию генов АА, Аа, bb, родится уже с близорукостью. Ребёнок с генетическим кодом аа, Вb, ВВ будет здоров в этом плане и иметь хорошее зрение. При этом человек с генами Bb — носитель заболевания, существует риск передачи болезни уже своим детям.

Ввиду различных вариантов передачи генетической информации, может получиться так, что, например, у родителей с хорошим зрением, может родиться как тоже здоровый ребёнок, так и малыш с миопией. А родители, которые вдвоём страдают данным заболеванием, могут получить ребёнка без проблем со зрением.

Факторы риска развития болезни

Мы выяснили, что близорукость – наследственное заболевание. Но установлено, что наследуется всё же не сама болезнь, а предрасположенность к её развитию. Ребёнок приобретает с родительскими генами особое строение органа зрения, а миопия может проявиться даже у новорождённого (врождённая близорукость, характеризуется аномальным строением глазного яблока, возникает уже во время беременности под действием вредных факторов, диагностируется сразу после рождения, встречается редко).

Но всё-таки чаще болезнь прогрессирует в более позднем возрасте под влиянием неблагоприятных факторов (приобретённая близорукость):

• повышенные нагрузки на зрительный аппарат на близких расстояниях с раннего возраста;
• несоблюдение временных рамок и других правил при использовании компьютеров, планшетов;
• отставание в физическом развитии вследствие низкой двигательной активности;
• гормональные нарушения;
• погрешности в диете;
• нехватка витаминов и микроэлементов;
• иммунодефицит;
• влияние внешних факторов (например, экологических).

Первые признаки миопии

Если миопия глаза начала своё развитие во взрослом возрасте, на протяжении длительного времени она может протекать без каких-либо симптомов. Часто человек узнаёт о нарушении зрения при профилактическом осмотре. В детстве первые признаки близорукости проявляются с началом учёбы.

Различия между врождённой и приобретённой формами

При врождённой форме новорождённый малыш часто имеет уже высокую степень миопии. При этом именно врождённая близорукость имеет склонность к быстрому прогрессированию. Вот почему так важно, как можно скорее выявить патологию, но сделать это не так просто у маленького ребёнка.

При использовании современного оборудования диагностировать заболевание можно у малыша в возрасте 3 месяцев. Но главное – это постоянное наблюдение за своим ребёнком со стороны родителей и выявление ими таких тревожных знаков, как:

• ребёнок часто моргает, трёт глаза, щурит глаза, морщит лоб;
• пытается как можно ближе поднести рассматриваемые предметы;
• появление косоглазия;
• беспокойное поведение ребёнка, т. к. возможны головные боли, дискомфортные ощущения в глазах.

Только своевременное обращение к специалистам, ранняя диагностика врождённой близорукости и вовремя назначенное лечение помогут избежать грозных осложнений со стороны зрительного аппарата.

Приобретённая близорукость часто проявляется в возрасте 6-12 лет. Здесь также родители должны обратить внимание на такие признаки, как:

• ребёнок быстро утомляется при чтении и других занятиях, связанных с работой зрительного аппарата;
• при письме низко склоняется над тетрадью;
• ребёнок жалуется на чувство жжения или сухости в глазах, также может возникнуть слезотечение;
• ребёнок часто чувствует себя усталым, разбитым, вдобавок к этому присоединяются жалобы на головные боли;
• ребёнок щурится, рассматривая предметы на расстоянии, старается приблизить их или подходит ближе;
• в этом возрасте ребёнок сам может пожаловаться на ухудшение зрения вдаль.

Диагностика предрасположенности к болезни

В первую очередь каждый ребёнок с рождения ежегодно должен проходить профилактические осмотры врачей разных специальностей, в том числе и офтальмолога. При первом посещении специалист собирает сведения о наличии заболеваний глаз у родственников ребёнка. И, если присутствует отягощённая наследственность по миопии, ребёнок должен быть полностью обследован и взят на учёт.

Методы диагностики предрасположенности к миопии:

1. Оценка остроты зрения вдаль с помощью таблицы.
2. Исследование полей зрения и восприятия цветов.
3. Офтальмоскопия (проводится при использовании офтальмоскопа): оценка состояния сетчатки, диска зрительного нерва, сосудов.
4. Биомикроскопия глаза (с применением щелевой лампы): изучение оптических сред глаза.
5. Рефрактометрия (с применением рефрактометра): определение степени близорукости.
6. Измерение длины глаза.

По итогам обследования пациенту должны быть даны подробные рекомендации по профилактике и лечению данного заболевания.

Излечима ли генетическая миопия

В настоящее время разработан целый комплекс мероприятий, направленных на лечение близорукости.

Методы лечения:

1. Консервативная (медикаментозная) терапия.
2. Хирургическое лечение, в том числе лазерная коррекция.
3. Физиотерапия.
4. Методы народной медицины.

Рекомендации по профилактике миопии у детей и подростков с генетической предрасположенностью

Профилактику миопии у детей нужно проводить с самого раннего возраста.

Убираем плохие привычки

Так как ни один метод лечения миопии не даёт 100% гарантии избавления от болезни, хочется подробно разобрать методы профилактики, направленные на предотвращение развития и прогрессирования близорукости.

Дети с отягощённой наследственностью по миопии должны наблюдаться у офтальмолога, дважды в год осматриваться врачом и строго соблюдать все рекомендации.

Профилактические меры:

1. Соблюдение правил при чтении (не рекомендуется читать лёжа, в транспорте, освещение должно быть достаточным).
2. Соблюдение правил при просмотре телевизора (ограничение по времени, не рекомендован просмотр перед сном, запрещено находиться на близком расстоянии от экрана).
3. Соблюдение правил при работе на компьютере (ограничение по времени, перерывы в работе, монитор должен располагаться на расстоянии около 40 см).
4. Ограничение пользования детьми современными гаджетами: телефонами и планшетами.
5. Активное проведение свободного времени, частые прогулки.
6. Ежедневные занятия гимнастикой для глаз.
7. Соблюдение диетических рекомендаций с включением в рацион мясных и рыбных блюд, бульонов, яиц, зелени, овощей и фруктов.

Полезное видео

Близорукость или миопия: уникальная информация!

Заключение

Близорукость – серьёзное заболевание, снижающее качество жизни больного, имеющее склонность к прогрессированию с развитием осложнений. Болезнь передаётся по наследству и не поддаётся полному излечению. Но соблюдение правил профилактики, своевременная диагностика и оптимально подобранная терапия помогут пациенту жить полноценной жизнью без каких-либо неприятных симптомов со стороны органа зрения.

Источник