Близорукость доминантный или рецессивный

Итак, ребенок получает набор доминантных генов. Например, у ребенка может быть папин темный цвет волос, мамины карие глаза, бабушкины густые прямые волосы и дедушкин «упрямый» подбородок. Как же выглядит порядок наследования генов? Каждый человек имеет по два гена — от матери, и от отца. Например, у мужа и у жены карие глаза, но каждый из них также имеет ген, отвечающий за голубой цвет глаз, унаследованный ими от родителей. В 75% случаев у такой пары родится кареглазый ребенок, и в 25% — голубоглазый. Но иногда у светлоглазых родителей рождаются темноглазые дети, так как родители имели ген, отвечающий за темный цвет глаз, который передался им, в свою очередь, от их родителей, но не проявился как доминантный. Иными словами все более запутанно и намного сложнее, чем просто борьба доминантных и рецессивных генов.

Внешние данные человека являются итогом смешения нескольких генов, поэтому результат далеко не всегда можно предсказать. Приведем еще один пример с цветом волос. Например, у мужчины — доминантный ген темных волос, а у женщины — рецессивный ген светлых волос. У их ребенка, скорее всего, будет темный оттенок волос. А когда этот ребенок вырастет, его собственные дети могут иметь светлые волосы. Почему это возможно? От родителей этот ребенок получил два гена — доминантный ген темных волос (который проявился) и рецессивный ген светлых волос. Этот рецессивный ген может взаимодействовать с рецессивными генами партнера при зачатии ребенка и победить в этой «борьбе». Таким образом, человек может унаследовать гены даже от далеких родственников, например, от какой-нибудь прапрабабушки, что может стать сюрпризом для родителей.

Порою один и тот же ген может выполнять сразу несколько функций. Например, за цвет глаз отвечает несколько генов, которые комбинируются по-разному. Но некоторая закономерность прослеживается. Например, у черноглазых родителей не будет голубоглазых детей. А вот у кареглазых (с различными вариациями оттенков) родителей чаще всего рождаются кареглазые дети, но вполне могут родиться и голубоглазые. У родителей с голубыми или серыми глазами, скорее всего, будут голубоглазые или сероглазые детки.

Тяжело прогнозировать рост ребенка и размер ноги. Некоторая предрасположенность к тому или иному росту прослеживается, но здесь все зависит не только от генетики. Конечно, у высоких родителей ребенок чаще всего будет выше среднего. Но также многое зависит и от того, как будущая мама питалась во время беременности, как питался сам ребенок, какие у него были заболевания и так далее. Если ребенок в детстве хорошо и правильно питался, высыпался, много двигался, занимался спортом, то у него есть все шансы достичь высоких показателей роста. Также детям порою генетически передается от родителей даже мимика, выражения лица.

Черты характера, темперамент тоже передаются генетически, но это очень сложно спрогнозировать. Но характер ребенка — это не только генетика, это также воспитание, окружение, положение в социуме. Дети также при общении с родителями перенимают некоторые черты характера, поэтому родителям следует быть осторожными и бдительными — проявлять хорошие качества, показывать детям достойный пример поведения.

И, конечно, уровень интеллекта, умственные способности, склонность к тем или иным наукам, занятиям, увлечениям тоже передаются генетически (вероятность — до 60%), например, склонность к музыке, танцам, спорту, математике, рисованию и так далее. Помимо этого наследуются даже вкусовые, ароматические и цветовые предпочтения, например, любовь к острому или сладкому и тому подобное.

Существует мнение, что мальчики чаще похожи на маму, а девочки — на папу. Это верно, но лишь отчасти. И в самом деле, мальчики часто бывают очень похожи на маму, ведь они наследуют от нее X-хромосому, которая содержит огромное количество генов, ответственных за внешность, а от папы они получают Y-хромосому. Девочки же получают по одной X-хромосоме от папы и мамы, поэтому могут быть похожи и на того, и на другого родителя.

Пол будущего ребенка полностью зависит от мужчины. Женские половые клетки имеют только Х-хромосомы, а значит любая яйцеклетка при зачатии, соответственно, содержит только Х-хромосомы. А мужские половые клетки содержат и X, и Y-хромосомы. Y-хромосомы отвечают за мужской пол ребенка. Таким образом, если женская Х-хромосома встретит мужскую Х-хромосому, то родится девочка. А если женская Х-хромосома встретит мужскую Y-хромосому, то родится мальчик.

На самом деле не так уж важно, какого пола будет ребенок, и какого цвета у него будут глаза и волосы. Самое главное, чтобы ребенок был здоровым и счастливым, и его родители также! Теперь вызнаете, как важна генетика человека, родители, какой будет ребенок, зависит от вашей наследственности! Не забывайте вести правильный образ жизни!

Гене́тика челове́ка — раздел генетики, изучающий закономерности наследования и изменчивости признаков у человека. Эту отрасль условно подразделяют на антропогенетику, изучающую наследственность и изменчивость нормальных признаков человеческого организма, и медицинскую генетику. Генетика человека связана также с эволюционной теорией, так как исследует конкретные механизмы эволюции человека и его место в природе, вместе с психологией, философией и социологией[1].

Методы изучения генетики человека[править | править код]

Изучение наследственности и изменчивости человека затруднено вследствие невозможности применить многие стандартные подходы генетического анализа. В частности, невозможно осуществить направленное скрещивание или экспериментально получить мутации. Человек является трудным объектом для генетических исследований также из-за позднего полового созревания и малочисленности потомства. Особенности человека как генетического объекта отражаются на наборе доступных методов исследования[2].

Генеалогический метод[править | править код]

В генетике человека вместо суперклассического гибридологического анализа применяют генеалогический метод, который состоит в анализе распределения в семьях (точнее, в родословных) лиц, обладающих данным признаком (или аномалией) и не обладающих им, что раскрывает тип наследования, частоту и интенсивность проявления признака и так далее. При анализе семейных данных получают также цифры эмпирического риска, то есть вероятность обладания признаком в зависимости от степени родства с его носителем. Генеалогическим методом уже показано, что более 1800 морфологических, биохимических и других признаков человека наследуется по законам Менделя. Многие признаки и болезни человека наследуются сцепленно с полом и обусловлены генами, локализованными в Х-хромосоме. Таких генов известно около 120. К ним относятся гены гемофилии А и В, недостаточности фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, цветовой слепоты и другие.

Близнецовый метод[править | править код]

Другой метод — близнецовый. Однояйцевые близнецы (ОБ) развиваются из одной яйцеклетки, оплодотворённой одним спермием; поэтому их генотип идентичен. Разнояйцевые близнецы (РБ) развиваются из двух и более яйцеклеток, оплодотворённых разными спермиями; поэтому их генотипы различаются так же, как у братьев и сестёр (сибсов). Сравнение внутрипарных различий между ОБ и РБ позволяет судить об относительном значении наследственности и среды в определении свойств человеческого организма. В близнецовых исследованиях особенно важен показатель конкордантности, выражающий (в %) вероятность обладания данным признаком одним из членов пары ОБ или РБ, если его имеет другой член пары. Если признак детерминирован преимущественно наследственными факторами, то процент конкордантности намного выше у ОБ, чем у РБ. Например, конкордантность по группам крови, которые детерминированы только генетически, у ОБ равна 100 %. При шизофрении конкордантность у ОБ достигает 67 %, в то время как у РБ — 12,1 %; при врождённом слабоумии (олигофрении) — 94,5 % и 42,6 % соответственно. Подобные сравнения проведены в отношении ряда заболеваний. Исследования близнецов показывают, что вклад наследственности и среды в развитие самых разнообразных признаков различен и признаки развиваются в результате взаимодействия генотипа и внешней среды. Одни признаки обусловлены преимущественно генотипом, при формировании других признаков генотип выступает в качестве предрасполагающего фактора (или фактора, лимитирующего норму реакции организма на действия внешней среды).

Популяционно-статистический метод[править | править код]

Распространение мутаций среди больших групп населения изучает популяционная генетика человека, позволяющая составить карты распространения генов, определяющих развитие нормальных признаков и наследственных болезней. Особый интерес для этой генетики представляют изоляты — группы населения, в которых по каким-либо причинам (например, географическим, экономическим, социальным, религиозным) браки заключаются чаще между членами группы. Это приводит к повышению частоты кровного родства вступающих в брак, а значит, и вероятности того, что рецессивные гены перейдут в гомозиготное состояние и проявятся, что особенно заметно при малочисленности изолята.

Методами популяционной генетики пользуются органы здравоохранения для решения вопросов медицинского, медикаментозного и диагностического обеспечения населения. Данные популяционной генетики используются в практическом здравоохранении для расчета коечного фонда, количества необходимых специалистов, выделении финансов при организации лечебно-профилактической помощи при особо опасных, но редко встречающихся заболеваниях[3].

Цитогенетический метод[править | править код]

Широкое использование в генетике человека цитологических методов способствовало развитию цитогенетики, где основной объект исследования — хромосомы, то есть структуры клеточного ядра, в которых локализованы гены. Установлено (1956), что хромосомный набор в клетках тела человека (соматических) состоит из 46 хромосом, причём женский пол определяется наличием двух Х-хромосом, а мужской — Х-хромосомы и Y-xpoмосомы. В зрелых половых клетках находится половинное (гаплоидное) число хромосом. Митоз, мейоз и оплодотворение поддерживают преемственность и постоянство хромосомного набора как в ряду клеточных поколений, так и в поколениях организмов. В результате нарушений указанных процессов могут возникать аномалии хромосомного набора с изменением числа и структуры хромосом, что приводит к возникновению т. н. хромосомных болезней, которые нередко выражаются в слабоумии, развитии тяжёлых врождённых уродств, аномалий половой дифференцировки или обусловливают самопроизвольные аборты.

Дерматоглифический метод[править | править код]

Дерматоглифика — раздел медицинской генетики, изучающий наследственную обусловленность рисунков на коже кончиков пальцев, ладоней и подошв человека. Дерматоглифика может применяться для диагностики некоторых врождённых пороков развития, так как они сопровождаются характерным изменением не только рисунков пальцев и ладоней, но и основных сгибательных борозд на коже ладоней[4][3].

Рисунки кожных узоров строго индивидуальны и наследственно обусловлены. Процесс образования папиллярного рельефа пальцев, ладоней и стоп происходит в течение 3-6 месяца внутриутробного развития. В процессе формирования гребней на коже выделяют 3 этапа. Первый (подготовительный этап): на 8-10 неделе беременности происходит накопление индукторов и репрессоров для «запуска» генов, детерминирующих гребнеобразование и формирование папиллярных рисунков. Второй этап: на 10-24-й неделе наблюдаются генетически обусловленное формирование гребней и папиллярных узоров. Третий этап: с 24-й недели до момента рождения происходит формирование кожи как тактильного органа[3].

Значение и достижения[править | править код]

Успехи в развитии генетики человека сделали возможными предупреждение и лечение наследственных заболеваний. Один из эффективных методов их предупреждения — медико-генетическое консультирование с предсказанием риска появления больного в потомстве лиц, страдающих данным заболеванием или имеющих больного родственника. Достижения биохимической генетики человека раскрыли первопричину (молекулярный механизм) многих наследственно обусловленных дефектов, аномалий обмена веществ, что способствовало разработке методов экспресс-диагностики, позволяющих быстро и рано выявлять больных, и лечения многих прежде неизлечимых наследственных болезней. Чаще всего лечение состоит во введении в организм веществ, не образующихся в нём вследствие генетического дефекта, или в составлении специальных диет, из которых устранены вещества, оказывающие токсическое действие на организм в результате наследственно обусловленной неспособности к их расщеплению. Многие генетические дефекты исправляются с помощью своевременного хирургического вмешательства или педагогической коррекции. Практические мероприятия, направленные на поддержание наследственного здоровья человека, на охрану генофонда человечества, осуществляются через систему медико-генетических консультаций. Их основная цель — информировать заинтересованных лиц о вероятности риска появления в потомстве больных. К медико-генетическим мероприятиям относится также пропаганда генетических знаний среди населения, так как это способствует более ответственному подходу к деторождению. Медико-генетическая консультация воздерживается от мер принудительного или поощрительного характера в вопросах деторождения или вступления в брак, принимая на себя лишь функцию информации. Большое значение имеет система мер, направленных на создание наилучших условий для проявления положительных наследственных задатков и предотвращение вредных воздействий среды на наследственность человека.

Генетика человека представляет собой естественнонаучную основу борьбы с расизмом, убедительно показывая, что расы — это формы адаптации человека к конкретным условиям среды (климатическим и иным), что они отличаются друг от друга не наличием «хороших» или «плохих» генов, а частотой распространения обычных генов, свойственных всем расам. Генетика человека показывает, что все расы равноценны (но не одинаковы) с биологической точки зрения и обладают равными возможностями для развития, определяемого не генетическими, а социально-историческими условиями. Констатация биологических наследственных различий между отдельными людьми или расами не может служить основанием для каких-либо выводов морального, юридического или социального порядка, ущемляющих права этих людей или рас.

Примеры[править | править код]

Примечания[править | править код]

См. также[править | править код]

• Психогенетика
• Медицинская генетика
• Спортивная генетика
• Евгеника
• Генетическая генеалогия