Близорукость аутосомно рецессивный тип
От миопии сегодня страдает примерно ⅔ населения Земли. Это самый распространенный дефект рефракции. Большая часть пациентов, по утверждению ученых, имеет предрасположенность к близорукости. Уже найден ген, который может быть причиной развития этой патологии. Узнаем, можно ли повлиять на этот ген и предотвратить возникновение миопии?
Близорукость как наследственное заболевание
Близоруких людей с каждым годом становится все больше. На сегодняшний день почти ⅔ людей планеты имеют диагноз «близорукость». Только 10% из них страдают от высокой степени миопии. У 90% пациентов диагностированы первая и вторая стадия этой патологии. Однако многочисленные исследования говорят о том, что ситуация будет ухудшаться. Примерно к 2050 году уже половина населения Земли будет близоруким. Это вызывает сильное беспокойство у врачей и ученых. Данная проблема находится под пристальным их наблюдением. Ежегодно публикуются данные о новых исследованиях, в которых рассказывается о факторах, способствующих возникновению миопии. В основном к ней приводит генетическая предрасположенность. Сначала узнаем, что это за болезнь, после чего попробуем описать, как наследуется данный дефект рефракции.
Как возникает близорукость?
Близорукость — это заболевание, при котором ухудшается зрение вдаль. При тяжелых формах миопии человек видит плохо и вблизи. В связи с этим пациенту приходится постоянно носить средства коррекции. Более того, данная патология способна привести к очень опасным осложнениям, из-за которых человек может полностью ослепнуть. Почему это может произойти? Дело в том, что у близорукого человека глазное яблоко больше, чем у здорового человека. Диаметр его может составлять до 30 мм при норме 23-24 мм. При этом растут практически все глазные структуры, кроме сетчатки. Она растягивается и находится в постоянном натяжении. Со временем это приводит к ее истончению, что может закончиться разрывом сетчатой оболочки и ее отслоением. Такие патологические процессы грозят человеку полной слепотой.
Ученых интересует вопрос, касающийся неконтролируемого роста глаз. Все дети рождаются с легкой степенью дальнозоркости, так как глазные яблоки у них еще маленькие. Примерно к 8-10 годам они приобретают правильную сферическую форму. У некоторых детей глаза продолжают аномально расти. Чаще всего миопия диагностируется в возрасте 8-12 лет. Точно объяснить причины этого патологического процесса практически невозможно. В этих случаях говорят о том, что ребенок имеет склонность к близорукости. В связи с этим генетическая предрасположенность к миопии — это один из важных вопросов в медицине. Можно ли повлиять на гены и предотвратить развитие этого заболевания?
Наследственный фактор близорукости
В 2017 году было проведено очередное исследование, в котором приняли участие ученые из Нидерландов, США, Китая, Испании, Великобритании и Австралии. Было обследовано более 13 тысяч человек. Полученные данные позволили найти «ген близорукости». Он находится в 15-ой хромосоме. Однако наличие его не обязательно приводит к развитию заболевания. Любой ген может быть в нескольких различных вариантах. Некоторые из вариантов гена RASGRF1 способны стать причиной близорукости.
Ген RASGRF1 есть в 15-ой хромосоме всех людей. Но при этом миопия возникает не у каждого. В связи с этим корректнее говорить не о «гене близорукости», а о «гене, часть вариантов которого отвечает за данный дефект рефракции». Для чего он нужен человеку? Название гена RASGRF1 расшифровывается примерно следующим образом: «белок, который отцепляет от другого белка, Ras-белка, молекулы определенного вещества, называемого биохимиками гуанозин-дифосфатом». Если перевести это определение на понятный язык, то будет понятно назначение гена RASGRF1. Он связан со зрением и зрительной памятью. Данная комбинация представляет собой очень сложную систему, сбой в которой может привести к развитию близорукости.
Существует и еще один ген, который может стать фактором возникновения миопии. Он кодируется как CTNND2. Этот генный комплекс оказывает воздействие на нервную систему. Преобладает он у жителей Азии. В Японии, Китае, Сингапуре, Тайване каждый третий, а в некоторых местах и каждый второй человек, страдает от близорукости. Только в Сингапуре с этим диагнозом живет примерно 80% населения.
Как наследуется близорукость?
Склонность к этой патологии имеют дети, родители которых страдают от миопии. Более того, наследуется не только само заболевание, но и его степень. Есть два типа наследования — аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный. В первом случае ген, который может привести к близорукости, переходит к ребенку от одного из родителей. Больные встречаются у таких людей в каждом поколении. Почти с вероятностью в 100% можно утверждать, что у близоруких родителей будут близорукие дети. В то же время риск появления на свет малыша с наследственной близорукостью у здоровых родителей полностью отсутствует.
Наследование по аутосомно-рецессивному признаку подчинено другим законам. Человек может быть лишь носителем поврежденного гена. Он обязательно передаст его своим детям, но не факт, что они будут болеть. Больные встречаются не в каждом поколении. Однако по этому признаку даже у здоровых родителей могут родиться дети, у которых будет близорукость. По аутосомно-рецессивному показателю наследуется высокая степень миопии.
Как лечится близорукость?
Независимо от того, какую природу имеет это заболевание, генетическое оно или приобретенное, лечится и корректируется оно одинаковыми способами. Врожденная форма миопии начинает проявляться примерно в 8-12 лет. В этом возрасте противопоказана лазерная коррекция и рефракционная хирургия. Вылечить полностью близорукость до 18 лет не получится. Ее необходимо контролировать, то есть не допускать ее прогрессирования. Делается это с помощью средств коррекции и гимнастики для глаз.
контактные линзы используются при миопии не всегда. Легкая степень заболевания, характеризующаяся показателем зрения до −3 дптр, практически не требует компенсации. Пациент хорошо видит вблизи и на средней дистанции. Однако за руль лучше без очков не садиться, так как удаленные предметы кажутся немного размытыми. При средней степени близорукости — от −3.25 до −6D — очки нужно носить всегда. Снимаются они для того, чтобы почитать или поработать за компьютером. Высокая степень миопии с показателем выше −6D — это очень тяжелый недуг. Больной может плохо видеть вблизи и вдаль. На начальных стадиях близорукость хорошо корректируется очками. При высокой степени лучше приобретать контактные линзы.
Какие еще есть причины близорукости?
Наследственность — не единственный фактор, который влияет на зрение. Миопию может вызвать и отсутствие его гигиены. Эта же причина способствует прогрессированию патологии. Компьютерные устройства, которые сегодня все постоянно используют, сильно нагружают органы зрения.
Они быстро устают, развиваются симптомы астенопии, синдрома «сухого глаза». Из-за этого близорукость может начать прогрессировать, что можно предотвратить, выполняя специальные упражнения для глаз. Гимнастика для глазных мышц — это одно из главных направлений борьбы с миопией, наряду с очками и контактными линзами. Зарядка для глаз способствует расслаблению глазных мышц и улучшению кровообращения. Благодаря этому можно избежать развития патологии. Делать зарядку следует ежедневно. Комплекс упражнений подбирает врач. Необходимо выполнять гимнастику, которая направлена на расслабление поперечных глазных мышц, которые при миопии находятся в постоянном напряжении.
Лазерная коррекция близорукости
После 18 лет близорукий может записаться на лазерную операцию. С ее помощью есть шанс избавиться от миопии навсегда. Такие операции проводятся под местной анестезией в амбулаторных условиях. Длится процедура не больше получаса. За это время осуществляется корректировка обоих органов зрения. Восстанавливается оно через несколько часов. В ходе лазерной операции хирург исправляет форму роговицы.
Делается это следующим образом:
- иссекается поверхностный слой роговой оболочки, из которого формируется роговичный лоскут;
- он отодвигается в сторону, после чего лазером испаряются ткани роговицы до тех пор, пока она не примет правильную форму;
- лоскут и/или бандажная линза устанавливается на прооперированный участок.
Перед процедурой составляется карта роговицы. Все последующие манипуляции проводятся с применением компьютера. Вероятность осложнений благодаря этому очень низкая. В большинстве случаев они становятся следствием несоблюдения пациентом рекомендаций, который дал офтальмолог на время реабилитации.
Есть и хирургические методы лечения близорукости: кератопластика, замена хрусталика, установка факичных линз. Они проводятся в крайних случаях и при наличии других заболеваний. Так, например, хрусталик удаляется и заменяется на искусственную интраокулярную линзу при катаракте. В ходе оперативного вмешательство решаются сразу две задачи: удаляется помутневший хрусталик и лечится дефект рефракции. Такие операции также проводятся без госпитализации пациента. Применяются при этом лазерные технологии.
Близорукость — заболевание самое распространенное, но при этом не все люди осознают его опасность. Борьбу с ним необходимо начинать на ранних стадиях. Существует множество его разновидностей. Выбор метода лечения зависит от формы и степени патологии, возраста пациента, его финансовых возможностей и других факторов.
Можно ли предотвратить наследственное заболевание?
витамины, старайтесь чаще бывать на свежем воздухе, вовремя лечите все офтальмологические патологии.
Источник
Близорукость (миопия) – распространенное заболевание глаз, которое выражается в неспособности различать объекты, расположенные на удалении. При этом близко расположенные предметы человек видит хорошо. Если своевременно не устранить истинные причины возникновения близорукости, то она может начать прогрессировать, вызывая значительное ухудшение зрительного восприятия.
Виды близорукости
Форма данной рефракционной патологии зависит от имеющейся классификационной принадлежности. В зависимости от типа, расположения пораженной структуры выделяют следующие разновидности близорукости:
- Аксиальная (осевая) — удлинение глазного яблока по переднезадней оси, не сопровождаемое нарушением преломляющей системы.
- Лентикулярная — увеличение преломляющей способности хрусталика. Подобное состояние нередко является осложнением сахарного диабета и последствием приема сильнодействующих лекарств.
- Поражение роговичного слоя — чрезмерное искривление роговицы в сочетании с выраженной преломляющей силой.
По механизму развития заболевания различают ложную и истинную близорукость. Каждое из этих состояний имеет определенные особенности.
Истинная близорукость
Подобное патологическое отклонение влечет за собой органическое поражение основных элементов глазного яблока — хрусталика и роговицы. Бывает приобретенная и врожденная истинная миопия. Если причина, по которой появилась близорукость, не была устранена вовремя, могут возникнуть осложнения. На протяжении некоторого времени существующие зрительные нарушения будут компенсироваться за счет работы аккомодационного аппарата. Однако по мере прогрессирования компенсаторные возможности глазной системы снижаются до минимального уровня.
Ложная близорукость
Ложная миопия характеризуется выраженным спазмом аккомодации, то есть нарушением функции глаз приспосабливаться к изменяющейся ситуации. Нередко развивается у детей и подростков при чрезмерном напряжении аппарата аккомодации. Механизм миопии этого типа основывается на спазме ресничной мышцы, который появляется при продолжительном рассмотрении близко расположенных предметов. При длительном нахождении в состоянии напряжения нарушается нервная регуляция и обмен веществ в мышечных волокнах. Поэтому при попытках посмотреть вдаль не произойдет уменьшение преломляющей силы глазного хрусталика и рассматриваемый объект будет виден нечетко.
Чаще всего причины близорукости ложного типа и аккомодационного спазма — продолжительные, многочасовые зрительные перегрузки. Провоцирующими факторами выступают:
- недостаток ночного сна, несоблюдение режима отдыха;
- длительная непрерывная работа за ПК, просмотр телевизора;
- выполнение мелкомоторной деятельности при плохом освещении;
- недостаток витаминов, несбалансированное питание, скудный рацион.
Ложная близорукость не сопряжена с проблемами преломления или анатомическими дефектами глазного яблока. Визуальное восприятие практически полностью восстанавливается после устранения первопричины спазма. Но не стоит забывать, что многократно повторяющиеся эпизоды провоцирующих факторов и при часто повторяющихся спазмах аккомодации происходит развитие истинной миопии.
Основные причины врожденной близорукости
По причине развития патологии рефракции различают приобретенную и наследственную близорукость.
Реальные причины близорукости кроются в генетической предрасположенности, выраженной в характеристиках функционирования хрусталика, особенностях строения сетчатки. Примечательно, что механизм передачи напрямую зависит от степени миопии. Например, для слабой врожденной близорукости характерен аутосомно-доминантный тип наследования. Таким образом, если ребенок унаследует один дефектный ген, то риск развития данного заболевания у него повышается в несколько раз. Вероятность наличия зрительных нарушений повышается до 75-100% у детей, в семьях которых от миопии страдают оба родителя.
Высокие степени миопии отличаются аутосомно-рецессивным типом наследования. Это происходит следующим образом: при условии, что один из родителей здоров и не выступает в качестве носителя дефектного гена, а второй страдает от врожденной близорукости ребенок у них, чаще всего, не будет иметь проблем со зрением. Но может унаследовать один «поломанный ген» и стать бессимптомным носителем рефракционной патологии. Если отец и мать оба страдают миопией, то процентная вероятность рождения близорукого малыша составит 100.
Первопричина врожденной детской близорукости, как правило, вызвана нарушением развития глазного яблока в период внутриутробного роста. Зачастую это происходит в первом триместре беременности. Но при врожденной близорукости ключевая роль отводится неблагоприятной наследственности, поскольку она передается детям от родителей.
Приобретенная миопия
Говорить о приобретенном типе патологии можно тогда, когда на момент рождения у малыша не наблюдается никаких признаков данного заболевания, а также полностью исключен наследственный фактор. В этом случае появлению и развитию болезни способствуют какие-либо внешние средовые факторы:
- авитаминоз, неправильное питание, первичное ослабление аккомодации;
- неблагоприятные условия выполнения трудовой деятельности;
- кератоконус – дистрофия роговой оболочки;
- ежедневные чрезмерные зрительные нагрузки.
К наиболее распространенным причинам близорукости приобретенной в процессе жизни относятся перенесенные инфекционные, вирусные заболевания, травмы различной направленности. Она может возникать из-за наличия анатомических дефектов глазного яблока, преломляющей способности глаз, слабости склеры. Развитие приобретенной близорукости происходит постепенно, зачастую болезнь прогрессирует достаточно быстро. Скорость появления и развития глазной патологии определяется интенсивностью воздействия внешних факторов и особенностей внутреннего строения органов зрения.
Симптоматика приобретенной близорукости
Болезнь начинает проявляться уже в детском возрасте. Однако ребенок не всегда способен адекватно оценить присутствующие симптомы и вовремя рассказать о них. Поэтому родителям важно внимательно наблюдать за состоянием малыша, чтобы принять своевременные меры. Насторожить должны следующие жалобы:
- боль, жжение, ощущение «песка в глазах»;
- частые эпизоды головных болей;
- слезоточивость глаз (к примеру, от воздействия яркого света);
- сильно расширенные зрачки;
- увеличенный размер глазной щели.
При попытке сфокусировать взгляд на далеко расположенном предмете, близорукие пациенты постоянно прищуриваются. Во время чтения, письма низко наклоняются, придвигаются ближе к предметам рассмотрения, стараясь лучше разглядеть детали.
При обнаружении подобных симптомов нужно незамедлительно показать ребенка офтальмологу.
После проведения полноценной диагностики врач может поставить корректный диагноз, определит степень выраженности миопии, расскажет о наличии или отсутствии сопутствующих зрительных патологий.
Профилактические мероприятия при близорукости
Важно понимать, что своевременное лечение миопии поможет избежать многих осложнений: амблиопии, косоглазия, отслойки стекловидного тела, патологических изменений в сетчатке глаза (отслоение, кровоизлияния и др.). Подобные нарушения могут спровоцировать полную потерю зрения. Окулист составит схему лечения с учетом физиологических, возрастных особенностей пациента, при необходимости подберет подходящую корректирующую оптику. Кроме того, немаловажное значение при коррекции врожденной или приобретенной близорукости имеет профилактика. Прежде всего нужно уделить внимание оборудованию места, где ребенок делает уроки, играет, читает или рисует. Настоятельно рекомендуется ограничивать время пребывания за телевизором и компьютером. Лучше как можно больше времени проводить не свежем воздухе. Во время прогулок ребенок чаще должен рассматривает зелень, кроны деревьев, удаленные строения.
В рацион питания нужно включить полезные микроэлементы, витамины А, С, группы B. Также необходимо проходить профилактический осмотр у офтальмолога не реже, чем один раз в год. В ситуации, когда пришлось столкнуться с продолжительным инфекционным заболеванием, лучше всего обратиться к окулисту сразу после выздоровления с целью проверки здоровья глаз.
Источник
Это не самая распространенная информация, но у человека имеется несколько форм наследственной близорукости. Важно понимать, что к этим данным никоим образом не имеет отношения приобретенная близорукость: в случае ее возникновения роль играют совершенно другие механизмы. Также стоит пояснить, что такое наследственность и по каким алгоритмам происходит передача генетический информации.
Особенности передачи болезней по наследству
То, что за каждое наше фенотипическое проявление отвечает ДНК, является общеизвестным фактом. Однако многие забывают, что в тех же нуклеотидах запрограммирована информация о том, какими заболеваниями люди будут страдать — это как множество разнообразных наследственных патологий, так и элементарная повышенная восприимчивость к определенным группам патогенов и резистентность к другим.
Есть 2 типа передачи информации по наследству:
- аутосомный;
- сцепленный с половыми хромосомами.
Как следует из формулировки, второй передается с Х- и У-хромосомами, а аутосомный тип наследования предполагает отсутствие связи с полом ребенка. При этом существуют доминантный и рецессивный типы.
Доминантные аллели традиционно обозначаются большими буквами латинского алфавита (А, В, С), рецессивные, соответственно, маленькими (а, b, с). Передаваться они могут как аутосомно, так и сцепленно.
Наследование какого-либо признака по аутосомно-доминантному типу предполагает его проявление вне зависимости от того, какая произошла комбинация аллелей — АА (доминантная гомозигота) или Аа (гетерозигота). Аутосомно-рецессивное наследование, напротив, проявляется лишь в случае комбинации аллелей в рецессивную гомозиготу — аа.
Близорукость и наследственность
Близорукость у человека передается двумя путями: это аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования. При этом доминантно (А) передается близорукость слабой и средней степени (до -4), рецессивно (b) — сильная степень миопии (от -4 и выше). Вдобавок, степень близорукости во многом зависит от сочетания этих генов.
То есть врожденная близорукость проявляется при следующих комбинациях аллелей: АА, Аа, bb. В остальных случаях — аа, Bb, BB — человек будет иметь нормальное зрение, но при этом если он унаследовал от родителей гетерозиготу Bb, будет способен передать близорукость потомкам. Грубо говоря, он является носителем гена, не подозревая о нем.
Многие заболевания передаются по наследству, но именно близорукость является уникальной в своем роде патологией как раз из-за способа наследования. Миопия может проявиться как у человека, чьи родители больны, так и у ребенка абсолютно здоровых родителей, что характерно только для рецессивных патологий.
Но при этом врожденная близорукость может отсутствовать у ребенка, оба родителя которого носят очки или линзы. Такое возможно лишь в случаях доминантного наследования гена.
Эта особенность удивила ученых и врачей: ни один аллель не может передаваться двумя способами одновременно. Однако один признак способен кодироваться несколькими аллелями — это не редкость, так передается, к примеру, цвет кожи. Тем не менее способ наследования все равно нетипичен, даже если сделать такой допуск.
Поэтому после серии наблюдений было установлено, что наследственная близорукость имеет несколько форм. То есть человек со слабой или средней степенью миопии может не передать ее своему ребенку, но при этом у сына или дочери будет иметься сильно выраженная близорукость.
Это возможно, если отец имеет генотип Aa и Bb, а мать является или гетерозиготой, или рецессивной гомозиготой по обоим признакам (Аа или аа, Bb или bb).
Люди, которые имеют наследственную близорукость, зачастую не могут точно определить, какая именно форма наследования применима к их случаю. Тем не менее сделать это довольно-таки просто.
- Если отмечается слабая — от -0,15 до -2 — форма миопии, то наследование явно произошло по рецессивному типу, то же можно сказать и о средней — до -4 — степени. Это значит, что генотип выглядит так: Aa или AA, Bb или BB.
- Если же миопия достаточно сильна (от -4 и выше), то генотип выглядит так: bb, Аа, АА или аа.
Суть миопии
Обязательно нужно затронуть физиологические аспекты миопии. Дело в том, что глазное яблоко человека должно иметь форму идеального шара. Это дает возможность точной фокусировки изображения на сетчатке. В этом случае зрение идеально, и человек способен увидеть как то, что находится прямо перед ним, так и далекие предметы, во всех деталях.
Если изображение фокусируется за сетчаткой, мы хорошо видим вдали, но с большим трудом читаем, пишем, работаем с мелкими предметами: становится очень сложно лепить, вышивать или шить, собирать украшения из бисера и т. д. Этот вид патологии зрения называется дальнозоркостью.
В случае если глазное яблоко имеет овальную, а не круглую форму, изображение фокусируется перед сетчаткой. И от того, насколько оно вытянуто, зависит расстояние от сетчатки до точки фокуса.
В этом случае человек, имеющий такую патологию, хорошо и четко видит предметы, расположенные вблизи, нередко он способен рассмотреть их до мельчайших деталей, так как глаз выполняет функции лупы.
Зато он не может увидеть что-то, находящееся далеко от него. При особенно сильных формах миопии люди не способны рассмотреть даже лица рядом стоящих людей, иногда и расстояние в 50 см становится слишком большим.
Источник
