Аутосомно доминантный тип близорукость

Диагноз «близорукость» известен многим. Близорукость или миопия – это такая патология зрения, характеризующаяся чётким видением предметов на близком расстоянии и расплывчатым видением отдалённых предметов.

Данное расстройство возникает в результате неправильного преломления лучей света при прохождении через оптические среды глаза, и при этом формирование картинки происходит не на сетчатке, как должно быть, а перед ней (истинная рефракционная миопия).

Поделиться

Твитнуть

Поделиться

Класснуть

Отправить

Вотсапнуть

Причины и симптомы заболевания

Не стоит путать данный вид с близорукостью, обусловленной повышенным тонусом мышц, участвующих в аккомодации (ложная близорукость). Рассмотрим истинную рефракционную миопию.

Изменения структур глаза, ведущие к развитию близорукости:

  • увеличенное в длину глазное яблоко – наиболее часто встречающаяся патология;
  • кератоконус (деформированная роговица);
  • нарушение правильного положения хрусталика вследствие травмы;
  • склеротические изменения хрусталика у пожилых.

Первые симптомы болезни чаще всего появляются в школьном возрасте, но недуг может быть диагностирован и у совсем малышей. Каковы же причины столь раннего развития заболевания?

Близорукость

Из сказанного выше стало ясно, что ведущим фактором в развитии заболевания является изменение нормальной формы глазного яблока, а именно: вытягивание его в длину. В настоящее время считается, что основная причина развития близорукости – это наследственность. Болезнь передаётся ребёнку от родителей по генам.

Суть генетики

Вся информация о человеке зашифрована в генах. Каждый признак, в том числе и риск возникновения различных заболеваний, закодирован двумя генами: один передала мама, второй – папа. Совокупность двух генов обуславливает характеристику признака.

Гены находятся в хромосомах: 22 пары соматических хромосом, а 23 пара определяет пол человека (XX и XY). Гены могут быть доминантными (главными, обозначаются A, B, C) и рецессивными (a, b, c).

Генетическая информация передаётся аутосомным путём (через соматические хромосомы) или сцеплено с половыми хромосомами (признак будет проявляться у определённого пола).

При аутосомном варианте наследования доминантный признак проявится в любой комбинации генов (АА, Аа), а рецессивный лишь в виде гомозиготы (аа).

ВНИМАНИЕ! Интересен тот факт, что близорукость наследуется и аутосомно-доминантным путём и аутосомно-рецессивным.

Гены миопии

Гены миопии:

  • доминантный А – кодирует близорукость слабой и средней степени (до -4);
  • рецессивный b— кодирует близорукость сильной степени (от -4 и больше).

Гены миопии

Как передаётся заболевание ребёнку

Таким образом, ребёнок, унаследовавший от родителей комбинацию генов АА, Аа, bb, родится уже с близорукостью. Ребёнок с генетическим кодом аа, Вb, ВВ будет здоров в этом плане и иметь хорошее зрение. При этом человек с генами Bb — носитель заболевания, существует риск передачи болезни уже своим детям.

Ввиду различных вариантов передачи генетической информации, может получиться так, что, например, у родителей с хорошим зрением, может родиться как тоже здоровый ребёнок, так и малыш с миопией. А родители, которые вдвоём страдают данным заболеванием, могут получить ребёнка без проблем со зрением.

Факторы риска развития болезни

Мы выяснили, что близорукость – наследственное заболевание. Но установлено, что наследуется всё же не сама болезнь, а предрасположенность к её развитию. Ребёнок приобретает с родительскими генами особое строение органа зрения, а миопия может проявиться даже у новорождённого (врождённая близорукость, характеризуется аномальным строением глазного яблока, возникает уже во время беременности под действием вредных факторов, диагностируется сразу после рождения, встречается редко).

Но всё-таки чаще болезнь прогрессирует в более позднем возрасте под влиянием неблагоприятных факторов (приобретённая близорукость):

  • повышенные нагрузки на зрительный аппарат на близких расстояниях с раннего возраста;
  • несоблюдение временных рамок и других правил при использовании компьютеров, планшетов;
  • отставание в физическом развитии вследствие низкой двигательной активности;
  • гормональные нарушения;
  • погрешности в диете;
  • нехватка витаминов и микроэлементов;
  • иммунодефицит;
  • влияние внешних факторов (например, экологических).

При здоровом образе жизни человек имеет возможность сохранить хорошее зрение даже при наличии генов миопии в своих хромосомах.

Первые признаки миопии

Если миопия глаза начала своё развитие во взрослом возрасте, на протяжении длительного времени она может протекать без каких-либо симптомов. Часто человек узнаёт о нарушении зрения при профилактическом осмотре. В детстве первые признаки близорукости проявляются с началом учёбы.

Очки для зрения

Различия между врождённой и приобретённой формами

При врождённой форме новорождённый малыш часто имеет уже высокую степень миопии. При этом именно врождённая близорукость имеет склонность к быстрому прогрессированию. Вот почему так важно, как можно скорее выявить патологию, но сделать это не так просто у маленького ребёнка.

При использовании современного оборудования диагностировать заболевание можно у малыша в возрасте 3 месяцев. Но главное – это постоянное наблюдение за своим ребёнком со стороны родителей и выявление ими таких тревожных знаков, как:

  • ребёнок часто моргает, трёт глаза, щурит глаза, морщит лоб;
  • пытается как можно ближе поднести рассматриваемые предметы;
  • появление косоглазия;
  • беспокойное поведение ребёнка, т. к. возможны головные боли, дискомфортные ощущения в глазах.
Читайте также:  Операция на глаза близорукость побочные эффекты

Только своевременное обращение к специалистам, ранняя диагностика врождённой близорукости и вовремя назначенное лечение помогут избежать грозных осложнений со стороны зрительного аппарата.

Приобретённая близорукость часто проявляется в возрасте 6-12 лет. Здесь также родители должны обратить внимание на такие признаки, как:

  • ребёнок быстро утомляется при чтении и других занятиях, связанных с работой зрительного аппарата;
  • при письме низко склоняется над тетрадью;
  • ребёнок жалуется на чувство жжения или сухости в глазах, также может возникнуть слезотечение;
  • ребёнок часто чувствует себя усталым, разбитым, вдобавок к этому присоединяются жалобы на головные боли;
  • ребёнок щурится, рассматривая предметы на расстоянии, старается приблизить их или подходит ближе;
  • в этом возрасте ребёнок сам может пожаловаться на ухудшение зрения вдаль.

Диагностика предрасположенности к болезни

В первую очередь каждый ребёнок с рождения ежегодно должен проходить профилактические осмотры врачей разных специальностей, в том числе и офтальмолога. При первом посещении специалист собирает сведения о наличии заболеваний глаз у родственников ребёнка. И, если присутствует отягощённая наследственность по миопии, ребёнок должен быть полностью обследован и взят на учёт.

Консультация офтальмолога

Методы диагностики предрасположенности к миопии:

  1. Оценка остроты зрения вдаль с помощью таблицы.
  2. Исследование полей зрения и восприятия цветов.
  3. Офтальмоскопия (проводится при использовании офтальмоскопа): оценка состояния сетчатки, диска зрительного нерва, сосудов.
  4. Биомикроскопия глаза (с применением щелевой лампы): изучение оптических сред глаза.
  5. Рефрактометрия (с применением рефрактометра): определение степени близорукости.
  6. Измерение длины глаза.

По итогам обследования пациенту должны быть даны подробные рекомендации по профилактике и лечению данного заболевания.

Излечима ли генетическая миопия

В настоящее время разработан целый комплекс мероприятий, направленных на лечение близорукости.

Методы лечения:

  1. Консервативная (медикаментозная) терапия.
  2. Хирургическое лечение, в том числе лазерная коррекция.
  3. Физиотерапия.
  4. Методы народной медицины.

Мнение эксперта

Данилова Елена Федоровна

Врач-офтальмолог высшей квалификационной категории, доктор медицинских наук. Имеет огромный опыт диагностики и лечения заболеваний глаз взрослых и детей.

Несмотря на разнообразие методов лечения миопию, особенно связанную с наследственными факторами, полностью излечить пока невозможно. Лечение в основном направлено на улучшение качества жизни больного, максимальное снижение темпов прогрессирования болезни, уменьшение риска возникновения осложнений.

Рекомендации по профилактике миопии у детей и подростков с генетической предрасположенностью

Профилактику миопии у детей нужно проводить с самого раннего возраста.

Убираем плохие привычки

Так как ни один метод лечения миопии не даёт 100% гарантии избавления от болезни, хочется подробно разобрать методы профилактики, направленные на предотвращение развития и прогрессирования близорукости.

Коррекция зрения у детей

Дети с отягощённой наследственностью по миопии должны наблюдаться у офтальмолога, дважды в год осматриваться врачом и строго соблюдать все рекомендации.

СПРАВКА. Родители должны следить за условиями, в которых растёт и развивается их ребёнок, и устранять факторы риска данного заболевания.

Профилактические меры:

  1. Соблюдение правил при чтении (не рекомендуется читать лёжа, в транспорте, освещение должно быть достаточным).
  2. Соблюдение правил при просмотре телевизора (ограничение по времени, не рекомендован просмотр перед сном, запрещено находиться на близком расстоянии от экрана).
  3. Соблюдение правил при работе на компьютере (ограничение по времени, перерывы в работе, монитор должен располагаться на расстоянии около 40 см).
  4. Ограничение пользования детьми современными гаджетами: телефонами и планшетами.
  5. Активное проведение свободного времени, частые прогулки.
  6. Ежедневные занятия гимнастикой для глаз.
  7. Соблюдение диетических рекомендаций с включением в рацион мясных и рыбных блюд, бульонов, яиц, зелени, овощей и фруктов.

Полезное видео

Близорукость или миопия: уникальная информация!

Заключение

Близорукость – серьёзное заболевание, снижающее качество жизни больного, имеющее склонность к прогрессированию с развитием осложнений. Болезнь передаётся по наследству и не поддаётся полному излечению. Но соблюдение правил профилактики, своевременная диагностика и оптимально подобранная терапия помогут пациенту жить полноценной жизнью без каких-либо неприятных симптомов со стороны органа зрения.

Автор статьи

Интернет журналист, переводчик

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

Источник

Наследственная близорукость у детей и подростков развивается под воздействием негативных факторов. В группу риска входят дети, родители которых страдают миопией, поэтому таким ребятам рекомендована ранняя диагностика для предупреждения заболевания. Узнайте, как лечится и корректируется наследственная миопия и можно ли избежать болезни.

Причины наследственной миопии

Близорукость действительно может передаваться по наследству от одного или двух родителей. Стоит отметить принципиальную разницу между наследственной и врожденной миопией. Врожденная патология проявляется сразу же после рождения ребенка, в то время как развития наследственной близорукости можно избежать. Дело в том, что человек наследует не само заболевание, а предрасположенность к нему, поэтому если предпринять необходимые меры, можно снизить вероятность развития нарушения в несколько раз.
Наследственная близорукость — причины:

  • мутации генов, снижающие синтез коллагена, из-за чего склера становится мягкой;
  • слабая склера не может держать форму глаза, он приобретает овальную форму, что способствует формированию близорукого фокуса;
  • особая форма глазного яблока;
  • морфологически неполноценная цилиарная мышца, что приводит к слабости аккомодации.
Читайте также:  Методы лечения близорукости детей

причины миопии

Излечима ли такая миопия? Наследственная близорукость развивается постепенно, но обнаружить предрасположенность к ней можно на раннем этапе. Чем раньше выявлена склонность к миопии, тем лучше, ведь можно предпринять ряд эффективных мер, которые помогут избежать появления серьезных нарушений рефракции и не допустить прогрессирования заболевания. 

Диагностика наследственной близорукости у детей

В норме дети до 5-6 лет дальнозоркие, гиперметропия может достигать 2-3 диоптрий. В возрасте 6-7 лет зрение стабилизируется. Если при обследовании, например, двухлетнего ребенка, обнаруживается нулевой запас дальнозоркости, то с высокой долей вероятности можно говорить о предрасположенности к близорукости. Таких детей офтальмологи относят к группе риска и назначают им лечение на аппаратах, тренажерах и т.д. Детскую близорукость можно успешно скорректировать и не дать болезни проявить себя в полной мере.
Диагностика наследственной близорукости у детей:

  • определение остроты зрения по таблице с изображениями знакомых ребенку предметов: машин, елочек, звездочек и т.д.;
  • измерение рефракции с использованием авторефрактометра;
  • измерение длины глазного яблока, проверка бинокулярных функций;
  • осмотр глазного дна при узком и расширенном зрачке.

миопия у детей

Не стоит полагаться только на результаты проверки зрения по таблице, потому что у ребенка может быть и скрытая близорукость. Наиболее оптимальным способом диагностики считаются исследования, результат которых не зависит от правильности выполнения ребенком каких-либо действий, то есть это компьютерное обследование с использованием современного оборудования.

Наследственная близорукость: провоцирующие факторы

Если один или оба родителя ребенка близоруки, необходимо избегать негативного влияния на развитие оптической системы глаз малыша определенных факторов. Чрезвычайно важно уделить внимание профилактике заболевания и применять комплекс мер, включающий закаливание, двигательную активность, полноценное питание, обогащенное продуктами с высоким содержанием витаминов, полезных для глаз. Что может спровоцировать развитие близорукости:

  • несбалансированное питание, нехватка витаминов и полезных микроэлементов;
  • высокая зрительная нагрузка: игры на планшете, компьютере, бесконтрольный просмотр телепередач и т.д.;
  • слабая двигательная активность — во время движения кровь человека обогащается кислородом, что улучшает обмен веществ, способствует нормальному росту глазного яблока;
  • частые простуды, хронические болезни, сниженный иммунитет.

причины близорукости

Слабость соединительных тканей — частая причина развития близорукости у детей и прогрессирования болезни у подростков. Чтобы избежать деформации склеры, следует сбалансировать питание, обогатить его витаминами А, В, С, а также цинком, магнием, железом (они необходимы для укрепления соединительных тканей).

Наследственная близорукость и сопутствующие диагнозы

Ранняя диагностика наследственной близорукости позволяет своевременно обнаружить и сопутствующие миопии офтальмологические нарушения, нуждающиеся в оперативном лечении. Так, зачастую близорукость сопровождается:

  • астигматизмом;
  • рефракционной амблиопией;
  • косоглазием;
  • дистрофическими изменениями в сетчатке.

коррекция миопии

Чем раньше будут приняты меры по коррекции астигматизма, тем меньше вероятность развития различных осложнений, так как постоянное зрительное перенапряжение приводит к ухудшению зрения. А если своевременно не начать лечение амблиопии, то со временем подавление зрительных функций у амблиопичного глаза может усилиться.

Методы лечения наследственной близорукости

Первые признаки ухудшения зрения при наследственной близорукости могут появиться как в раннем детстве, так и в подростковом возрасте. Обычно изменения связаны со снижением защитных функций организма, со стрессом, зрительной нагрузкой. Наследственная близорукость — это предрасположенность к заболеванию, которое при определенных условиях может проявиться. Такой тип близорукости успешно корректируется очками и контактными линзами, а в детском и подростковом возрасте лечится с применением аппаратных методик. Чем можно вылечить близорукость?
Лечение наследственной близорукости:

  • вакуумный массаж — улучшение кровообращения, гидродинамики глаза и работы цилиарной мышцы;
  • инфракрасный лазер — снимает спазм аккомодации, улучшает питание тканей глаза;
  • электростимуляция — повышение проводимости импульсов в зрительном нерве;
  • упражнения для тренировки аккомодации, улучшения кровоснабжения и обмена веществ в органах зрения.

лечение близорукости

Как можно вылечить подростковую близорукость? Не всегда падение зрения в подростковом возрасте связано с развитием истинной близорукости. Зачастую дети 10-12 лет хуже видят из-за возникшего спазма аккомодации. У них, кроме истинной миопии, развивается еще и ложная, аккомодационная близорукость, избавиться от которой можно, если выполнять комплекс упражнений, закапывать в глаза капли, расслабляющие цилиарную мышцу, и принимать витамины, полезные для глаз.
У подростков с истинной миопией при спазме аккомодации зрение может падать на 3 диоптрии, а если устранить спазм, то зрение, соответственно, улучшится. Так как лазерная коррекция не рекомендована до 18 лет, то зрение корректируется очками или контактными линзами. Есть еще отдельный вид линз — ортокератологические, которые изготавливаются из жесткого полимера и воздействуют на форму роговицы, изменяя ее профиль.

Читайте также:  Растущая близорукость у детей

Эффективны ли ортокератологические линзы при наследственной близорукости?

Ортокератологические линзы широко востребованы людьми с близорукостью, которые по каким-либо причинам не могут сделать лазерную операцию, привыкнуть к очкам или контактным линзам. Такие линзы называются еще ночными, так как воздействуют на роговицу в течение всей ночи, а с утра их необходимо снять. Затем весь день можно обходиться без коррекции очками.
Особенности ортокератологических линз:

  • показаны при близорукости до -6 диоптрий;
  • изготавливаются на заказ с учетом имеющихся нарушений в оптической системе глаза;
  • привыкание к линзам такого типа длительное, так как они жесткие и в первое время вызывают ряд неприятных симптомов;
  • результат коррекции — высокая острота зрения, достигается через несколько дней использования ортокератологических линз;
  • для получения полноценного эффекта в линзах нужно находиться не менее 9-10 часов.

ортокератологические линзы

Близорукость полностью вылечить ортокератологические линзы не могут, но они значительно улучшают качество жизни человека, хоть и нуждаются в ежедневном очищении и хранении в специальном растворе. Преимущества такого метода коррекции наследственной близорукости в обратимости. Роговица восстанавливает свою прежнюю форму и для этого достаточно не пользоваться линзами некоторое время.

Лазерная операция при наследственной близорукости — особенности

Наследственная близорукость, если она уже проявилась, неизлечима, а вернуть высокую остроту зрения можно только с помощью лазерной операции (коррекции профиля роговицы или имплантации факичной линзы). Важно, чтобы перед операцией близорукость не прогрессировала в течение пары лет и это было зафиксировано документально. В зависимости от особенностей патологии, специалистами может быть предложено несколько вариантов коррекции. Сейчас наиболее оптимальными методами лазерной коррекции считаются SMILE и FemtoLASIK (если позволяет толщина роговицы), так как при таком вмешательстве не затрагиваются верхние слои роговицы со множеством нервных окончаний, поэтому заживление происходит быстро.
Суть лазерной коррекции:

  • лазер во время операции создает поверхность роговицы с требуемыми оптическими характеристиками — таким образом корректируется преломление света;
  • острота зрения после оперативного вмешательства позволяет обходиться без очков и контактных линз — предполагается, что зрение после операции будет таким, каким было при максимально возможной коррекции очками;
  • точность работы лазера высочайшая, все процессы контролируются компьютерными программами, сенсорами и т.д. — например, сенсор непрерывно контролирует температуру роговицы, это исключает ее перегревание;
  • заживление происходит быстро, нет необходимости носить специальную защитную линзу, так как операция не травматична, острота зрения восстанавливается в течение нескольких часов.

лазерная операция

Если у пациента миопия высокой степени и лазерные методики не будут эффективными, ему может быть предложена имплантация факичной линзы. Выбор таких линз, корректирующих близорукость, астигматизм, пресбиопию, достаточно большой. Производители постоянно выводят на рынок усовершенствованные модели линз с дополнительными свойствами, например, в виде защиты от синего излучения.

Профилактика заболевания

Чтобы близорукость не развивалась, даже при явной предрасположенности к патологии или не прогрессировала, если болезнь все же проявила себя, необходимо выполнять комплекс полезных профилактических мероприятий. В первую очередь необходима физическая активность, это важно как для детей, так и для взрослых. Регулярные пешие прогулки на свежем воздухе на двадцать пять процентов снижают риск развития миопии. Что еще можно предпринять, чтобы избежать близорукости или не дать ей прогрессировать:

  • сбалансированный рацион, обогащенный полезными продуктами с высоким содержанием витаминов А, Е, С, а также лютеина — вещества, необходимого для защиты сетчатки от негативного воздействия;
  • ежедневное выполнение упражнений для глаз;
  • соблюдение режима сна, отдыха, работы и зрительных нагрузок;
  • правильная организация рабочего пространства (локальное освещение, эргономичная мебель и т.д.).

профилактика миопии

Часто зрение ухудшается из-за спазма аккомодации. Следует помнить, что при диагностированной близорукости важна коррекция, чтобы не возникало перенапряжения глаз, поэтому не стоит отказываться от ношения очков. Гены наследственных заболеваний, таких как близорукость, очень сильные, но все же, если своевременно предпринять защитные меры и выполнять все необходимые профилактические мероприятия, можно снизить вероятность развития патологии.
 

Источник