Атрофия пигментного эпителия сетчатки глаза

Пигментная дистрофия сетчатки – заболевание, имеющее генетический характер. Процесс болезни протекает без проявления явных симптомов, однако его завершающие стадии проводят к полной потере зрения.

Причины развития

Пигментная дегенерация сетчатки глазного яблока — болезнь, в результате которой происходит постепенное сужение зрительных полей. Один из явных симптомов болезни — это потеря зрения в сумеречное время. Болезнь может быть вызвана сбоем работы определенного гена. В редких случаях происходит нарушение взаимодействия нескольких геномов. Заболевание носит наследственный характер и передается по мужской линии. Болезнь может сопровождаться нарушением работы слухового аппарата.

Причины сбоев в работе генной системы человеческого организма до сих пор не выявлены. Заокеанскими исследователями выявлено, что нарушения в ДНК не являются стопроцентной причиной развития пигментной дистрофии. По мнению специалистов, болезнь провоцирует возникновение нарушений в сосудистой системе глазного яблока.

Несмотря на то что причины возникновения заболевания остаются загадкой медицины, специалисты достаточно достоверно изучили вопрос его развития.

пигментная дегенерация сетчаткиПигментная дегенерация сетчатки – довольно редкое заболевание, приводящее к ухудшению зрения в темноте

На начальном этапе болезни происходит процесс сбоя метаболизма в сетчатой оболочке глазного яблока. Также нарушения затрагивают и сосудистую систему. В результате развития заболевания начинает разрушаться слой сетчатки, в котором находится пигмент. В этом же слое расположены чувствительные фоторецепторы, палочки и колбочки. На первых этапах процессы дегенерации затрагивают лишь периферийные участки ретины. Именно поэтому пациент не испытывает дискомфорта и болезненных ощущений. Постепенно измененный участок начинает увеличиваться в размерах до того момента, пока не охватит всю зону сетчатой оболочки. Когда ретина поражена полностью, начинают проявляться первые серьезные симптомы заболевания, ухудшение восприятия цветов и их оттенков.

Болезнь может распространиться лишь на одном глазу, однако нередки случаи, когда заболевание затрагивает сразу два зрительных органа. Первые симптомы заболевания проявляются еще в раннем детстве, а уже к двадцати годам человек может потерять трудоспособность. Тяжелые стадии пигментной дистрофии сетчатой оболочки могут сопровождаться такими осложнениями, как катаракта и глаукома.

Симптоматика

Вялое развитие болезни приводит к тому, что большинство пациентов обращаются за помощью специалистов, когда патологические изменения начали своё бурное развитие. Первым серьезным симптомом заболевания является сложность ориентирования в условиях низкого освещения. Патологии, происходящие на периферийной части сетчатой оболочки, приводят к тому, что сужаются зрительные поля.

Учитывая особенность болезни, основная группа пациентов — это дети, не достигшие школьного возраста. В таком возрасте мелкие проблемы со зрением не замечаются, а значит, родители могут не знать о развитии заболевания.

Первые этапы развития могут протекать длительно — до пяти лет. Впоследствии начинает прогрессировать дегенерация периферической области сетчатой оболочки. Зрительные поля к этому моменту сильно сужены, у некоторых пациентов наблюдается полное отсутствие бокового зрения. Осмотр офтальмолога может выявить участки с патологическими изменениями, однако если бездействовать, то в скором времени они распространяться по всей ретине. На данном этапе, в некоторых частях сетчатой оболочке, могут появиться просветы. Стекловидное тело начинает терять свою прозрачность, становясь мутно желтым. На этой стадии центральное зрение не затрагивается.

пигментная дистрофия сетчаткиТочная причина заболевания не установлена, но врачи-офтальмологи называют лишь версии развития пигментной дегенерации сетчатки

Заболевание в запущенной стадии может быть осложнено возникновением таких заболеваний, как глаукома и катаракта. При осложнениях центральное зрение очень резко теряет свою остроту, а со временем может быть безвозвратно потерянно. Осложнения приводят к тому, что начинает развитие атрофия стекловидного тела.

Существует еще одна форма дегенерации сетчатки — атипичная. В результате заболевания изменяется внешний вид и строение сосудистой системы. Пациент испытывает затруднение ориентирования, в условиях недостаточной освещенности.

Одним из редчайших видов дегенерации сетчатки является односторонняя форма, при этом у пациента обязательно развивается катаракта.

Лечение пигментной дистрофии

Лечение пигментной денегенерации сетчатки глаза, находящейся в стадии развития, чаще всего осуществляется при помощи медикаментов. Действия лекарств должны быть направлены на нормализацию кровообращения и обмена питательных веществ в сетчатой оболочке и сосудистой системе. В большинстве случаев специалистами назначаются следующие препараты:

  1. «Эмоксипин». Данный препарат корректирует микроциркуляцию в организме.
  2. «Тауфон». Капли для глаз стимулирующие процессы регенерации в глазных тканях.
  3. «Ретиналамин». Препарат, назначающийся при дистрофии сетчатой оболочки, обладает регенеративным действием.
  4. Никотиновая кислота. Витамин, стимулирующий обмен полезных веществ в организме и циркуляцию крови.
  5. Но-шпа с папаверином. Спазмолитик, который снимает давление в сосудистой системе.

Данные препараты могут быть назначены врачом как в виде таблеток, так и в виде инъекций или глазных капель.

лечение пигментной дегенерации сетчатки глазаПри развитии заболевания определяется потеря периферического зрения

Очень часто помимо лечения медикаментами назначается курс физиотерапии для стимулирования процессов восстановления и регенерации сетчатки. Прохождение этого курса способно активировать работу фоторецепторов. Одними из популярных методик на сегодняшний день являются стимуляция электрическими импульсами, магниторезонансная и озонотерапия. Если в результате заболевания была поражена сосудистая оболочка глаза, имеет смысл проведения хирургического вмешательства.

С помощью операции специалисты нормализуют циркуляцию крови в сетчатом слое глазного яблока. Для достижения этой цели может понадобиться пересадка определенных тканей глазного яблока, под перихориоидальное пространство.

Применение аппаратов, корректирующих зрение

Некоторые специалисты рекомендуют лечение пигментной дистрофии сетчатки глаза с помощью аппаратов фотостимуляции. В основе их работы лежит методика, вызывающая возбуждение в определенных областях глазного яблока и замедление процесса развития болезни.

Излучение, испускаемое аппаратурой, стимулирует циркуляцию крови в сосудистой системе глазного яблока, а также нормализует обмен питательных веществ. С помощью данной методики также можно снять отечность с сетчатой оболочки глазного яблока. Фотостимуляция сетчатой оболочки зрительных органов может благоприятно сказаться на укреплении ретины и улучшении циркуляции полезных веществ во внутренних слоях глазного яблока.

лечение пигментной дистрофии сетчатки глазаПовреждение начинается на периферии и распространяется в течение нескольких десятков лет к центральной зоне сетчатки

Прогноз

К сожалению, сегодня медицина еще достаточно далека от решения вопроса, когда заболевание находится в запущенном состоянии. Очень часто поступают новости о том, что зарубежные исследователи нашли способ восстановления определенных генов, отвечающих за возникновение болезни. Уже сегодня, проходят завершающую стадию тестирования специальные имплантаты, способные заменить сетчатую оболочку.

Другой подход специалистов выявил, что полностью восстановить потерянное зрение можно с помощью инъекций специального вещества, содержащего в себе клетки чувствительные к свету. Однако эта методика еще находится на стадии экспериментов, и получится ли у ученых добиться необходимого результата пока неизвестно.

Многие из тех, кто столкнулся с данным заболеванием, знают, что прогноз успешности лечения в большинстве случаев неблагоприятный. Но если заболевание выявлено в начальной стадии, используя определенные методики лечения, можно остановить его прогрессию. В некоторых случаях специалисты добивались действительно ощутимых результатов. Людям, у которых диагностировано заболевание, необходимо избегать длительных физических нагрузок, а также нагрузок на зрительные органы.

Читайте также:  Операция при отслойке сетчатки по удалению силикона

Источник

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 16 марта 2018;
проверки требуют 13 правок.

Пигментный ретинит (RP) — наследственное, дегенеративное заболевание глаз, которое вызывает сильное ухудшение зрения и часто слепоту[1]. Прогрессирование RP не является последовательным. Некоторые люди могут иметь симптомы с детства, другие могут заметить симптомы позднее[2]. В общем, чем позже начало, тем быстрее ухудшение зрения. Те, кто не имеет RP, имеют 90-градусное периферийное зрение, в то время как люди, имеющие RP, имеют периферийное зрение менее 90 градусов.

Как форма дистрофии сетчатки, RP вызвана аномалиями фоторецепторов (палочек и колбочек) или пигментного эпителия сетчатки (ПЭС) , ведущими к прогрессирующей потере зрения. Пострадавшие люди могут испытывать дефектную адаптацию от светлого к тёмному, от тёмного к светлому или никталопию (ночную слепоту), в результате дегенерации периферического поля зрения (так называемое туннельное зрение). Иногда раньше теряется центральное зрение, вынуждая человека смотреть искоса на объекты.

Эффект RP лучше всего иллюстрируется сравнением с экраном телевизора или компьютера. Светящиеся пикселы, формирующие изображение на экране можно приравнять к миллионам световых рецепторов на сетчатке глаза. Чем меньше пикселей на экране, тем менее отчётливо будет отображаться изображение. Менее 10 процентов фоторецепторов в глазе способны воспринимать цвет, при высокой интенсивности света в условиях яркого освещения или дневного света. Эти рецепторы расположены в центре круга сетчатки. Остальные 90 процентов фоторецепторов получают серую шкалу при низкой интенсивности света, используются при низкой освещённости и ночном видении и расположены по периферии сетчатки. RP разрушает световые рецепторы снаружи внутрь, от центра к краю, или по спорадическим путям с соответствующим снижением эффективности зрения. Это вырождение является прогрессирующим и не имеет никакого известного лечения.

Признаки и симптомы[править | править код]

Тот же вид с туннельным зрением от пигментного ретинита. Чернота вокруг центра изображения указывает не на тьму, а на отсутствие визуальной информации.

RP характеризуется прогрессирующей потерей фоторецепторов и в конечном итоге может привести к слепоте[3]. У людей могут возникнуть один или несколько следующих симптомов:

  • Ночная слепота или никталопия;
  • Туннельное зрение (отсутствует периферийное зрение);
  • Периферийное зрение (отсутствует центральное зрение);
  • Сеточное зрение;
  • Антипатия к яркому свету;
  • Медленная регулировка от темного к светлому, и наоборот;
  • Нечеткость зрения;
  • Плохое различение цветов;
  • Крайняя усталость.

Ассоциированные условия[править | править код]

RP может быть:
(1) несиндромальной, то есть, это происходит в одиночку, без каких-либо других клинических данных,
(2) Синдромный с другими нейросенсорными расстройствами, нарушениями развития или сложными клиническими данными, или
(3) Вторичным к другим системным заболевания[4].

  • RP в сочетании с глухотой (врождённой или прогрессирующей) называется синдромом Ушера.
  • RP в сочетании с офтальмоплегией, дисфагией, атаксией, и пороками сердца, видимыми как митихондриальным DNA нарушением — Синдром Барде — Бидля (также известный как рваная красная волоконная миопатия)
  • RP в сочетании с отсталостью, периферической невропатией, акантозными (с шипами) эритроцитами, атаксией, стеатореей, указывает на недостаток ЛПОНП, видимо из-за абеталипопротеинемии.
  • RP с клинически видимым сочетанием с рядом других редких генетических заболеваний (в том числе мышечной дистрофией и хронической гранулематозной болезнью) как часть синдрома Маклеода. Это X-хромосомный рецессивный фенотип характеризуется полным отсутствием поверхностных XK-клеточных белков, и поэтому указывает на снижение экспрессии всех красных кровяных клеток келл-антигенов. Для целей переливания эти пациенты считаются полностью несовместимы со всеми нормальными и К0 / К0 донорами.
  • RP, связанные с гипогонадизмом, и задержкой развития с аутосомно-рецессивным типом наследования, по-видимому с синдромом Лоуренс-Луна-Барде-Biedl

Другие условия включают в себя нейросифилис, токсоплазмоз ( Emedicine «Retinitis Pigmentosa») и синдром Рефсума.

Генетика[править | править код]

Пигментный ретинит (RP) является одним из наиболее распространённых форм наследственной дегенерации сетчатки[5]. Существуют различные гены, которые, будучи мутированы, способны привести к фенотипу пигментного ретинита[6]. В 1989, мутаций в гене родопсина, пигмент, который играет существенную роль в визуальной фототрансдукции в условиях низкой освещённости, выявлено не было. С тех пор, более 100 мутаций были обнаружены в этом гене, что составляет 15% от всех видов дегенерации сетчатки. Большинство из этих мутаций миссенс-мутации и наследуются в основном в доминирующей манере.

Типы включают в себя:

OMIMГенТип
180100RP1Пигментный ретинит-1
312600RP2Пигментный ретинит-2
300029RPGRПигментный ретинит-3
608133PRPH2Пигментный ретинит-7
180104RP9Пигментный ретинит-9
180105IMPDH1Пигментный ретинит-10
600138PRPF31Пигментный ретинит-11
600105CRB1Пигментный ретинит-12, аутосомно-рецессивный
600059PRPF8Пигментный ретинит-13
600132TULP1Пигментный ретинит-14
600852CA4Пигментный ретинит-17
601414HPRPF3Пигментный ретинит-18
601718ABCA4Пигментный ретинит-19
602772EYSПигментный ретинит-25
608380CERKLПигментный ретинит-26
607921FSCN2Пигментный ретинит-30
609923TOPORSПигментный ретинит-31
610359SNRNP200Пигментный ретинит 33
610282SEMA4AПигментный ретинит-35
610599PRCDПигментный ретинит-36
611131NR2E3Пигментный ретинит-37
268000MERTKПигментный ретинит-38
268000USH2AПигментный ретинит-39
612095PROM1Пигментный ретинит-41
612943KLHL7Пигментный ретинит-42
268000CNGB1Пигментный ретинит-45
613194BEST1Пигментный ретинит-50
613464TTC8Пигментный ретинит 51
613428C2orf71Пигментный ретинит 54
613575ARL6Пигментный ретинит 55
613617ZNF513Пигментный ретинит 58
613861DHDDSПигментный ретинит 59
613194BEST1Пигментный ретинит, концентрический
608133PRPH2Пигментный ретинит, дигенический
613341LRATПигментный ретинит, ювенильный
268000SPATA7Пигментный ретинит, ювенильный, аутосомно-рецессивный
268000CRXПигментный ретинит, запоздалый доминирующий
300455RPGRПигментный ретинит, X-хромосомный, с синореспираторной инфекцией, с глухотой или без неё

Ген родопсина кодирует главный белок наружных сегментов фоторецепторов. Исследования показывают, что мутации в этом гене ответственны примерно за 25% аутосомно-доминантных форм RP[5][7].

Мутации в четырёх пре-мРНК факторах сплайсинга как известно, вызывают аутосомно-доминантный пигментный ретинит. Это PRPF3 (человек с PRPF3 является с HPRPF3, а также с PRP3), PRPF8 , PRPF31 и PAP1 . Эти факторы экспрессируются повсеместно, и предполагается, что дефекты в повсеместном факторе (белок, экспрессируемый повсеместно) должны вызывать заболевание только в сетчатке, так как клетки фоторецепторов сетчатки имеют гораздо большую потребность в обработке белка (родопсина), чем любой другой тип клеток.

О свыше 150 мутациях, зарегистрированных на сегодняшний день в гене опсина, связанного с RP мутацией Pro23His в интрадискальном домене белка впервые было сообщено в 1990 году. Эти мутации встречаются по всему гена опсина и распределяются по трём областям белка (внутридисковому, трансмембранному и цитоплазматическому доменам). Одной из основных биохимических причин RP в случае мутаций белка родопсина является фолдинг белка и молекулярные шапероны.[8] Было обнаружено, что мутация кодона 23 в гене родопсина, в котором пролин преобразуется в гистидин, приходится наибольшая доля мутаций родопсина в Соединённых Штатах. Ряд других исследований сообщили о других мутациях, которые также коррелируют с болезнью. Эти мутации включают Thr58Arg, Pro347Leu, Pro347Ser, а также удаление Ile-255[7][9][10][11][12]. В 2000 году сообщалось о редкой мутации в кодоне 23 вызывающей аутосомно-доминантный пигментный ретинит, в которой пролин изменялся на аланин. Тем не менее, это исследование показало, что дистрофии сетчатки, связанная с этой мутацией была характерна мягкая форма и течение. Кроме того, тем более сохранено в электроретинографии амплитуд, чем более преобладала мутация Pro23His[13].

Читайте также:  При нормальном зрении на сетчатке появляется

Патофизиология[править | править код]

Опыты на животных показывают, что пигментный эпителий неудачно фагоцитирует потерянные палочки внешнего сегмента диска, что ведёт к накоплению мусора из палочек внешнего сегмента. У мышей с гомозиготно-рецессивной дегенеративной мутацией сетчатки палочки фоторецепторов прекращают развитие и подвергаются дегенерации до завершения созревания клеток. Также присутствует дефект цГМФ-фосфодиэстеразы; это приводит к токсичным уровням цГМФ.

Симптомы[править | править код]

Пигментный ретинит (как правило, называют «RP») является заболеванием, которое характеризуется потерей светочувствительных клеток фоторецепторов, расположенных в задней части глаза, как плёнка в камере. Обычно палочки фоторецепторов (ответственные за ночное зрение) поражаются первыми, поэтому потеря ночного зрения (никталопия), является как правило, первым симптомом. Дневное зрение (при посредничестве колбочек) обычно сохраняется до поздних стадий заболевания. Пятнистость пигментного эпителия сетчатки с чёрной боне-спикулярной пигментацией (или патогномоничный симптом, как правило, указывает из пигментный ретинит. Другие глазные функции включают в себя паллор головки зрительного нерва, ослабление (истончение) сосудов сетчатки, целлофановую макулопатию, кистозный макулярный отёк и заднюю субкапсулярную катаракту.

Диагностика[править | править код]

Диагноз пигментного ретинита опирается на документацию прогрессирующей потери функций клеток фоторецепторов посредством электроретинографии (ЭРГ) и визуального тестирования поля.

Режим наследования RP определяется историей семьи. По крайней мере, 35 различных генов или локусов, как известно, вызывают «несиндромальный RP» (RP, не являющийся результатом другого заболевания или частью более широкого синдрома).

ДНК-тестирование доступно на клинической основе для:

  • RLBP1 (аутосомно-рецессивный, тип Bothnia RP)
  • RP1 (аутосомно-доминантный, RP1)
  • RHO (аутосомно-доминантный, RP4)
  • RDS (аутосомно-доминантный, RP7)
  • PRPF8 (аутосомно-доминантный, RP13)
  • PRPF3 (аутосомно-доминантный, RP18)
  • CRB1 (аутосомно-рецессивный, RP12)
  • ABCA4 (аутосомно-рецессивный, RP19)
  • RPE65 (аутосомно-рецессивный, RP20)

Для всех других генов (например, DHDDS), молекулярное генетическое тестирование доступно только на исследовательской основе.

RP может быть унаследован аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным, или Х-хромосомым образом. Х-хромосомный RP может быть или рецессивный, затрагивающий в первую очередь только мужчин, или доминирующий, затрагивающие как мужчин, так и женщин, хотя на мужчин, как правило, более мягко влияет. Некоторые дигенические (контролируемые двумя генами) и митохондриальные формы были также описаны.

Генетическое консультирование зависит от точного диагноза, определения типа наследования в каждой семье, и результатов молекулярно-генетического тестирования.

Лечение[править | править код]

В настоящее время нет лекарств от пигментного ретинита, но лечение, теперь доступно в некоторых странах. Прогрессирование заболевания может быть снижено за счёт ежедневного потребления 15000 МЕ (соответствует 4,5 мг) витамина А пальмитата у некоторых пациентов[14]. Последние исследования показали, что правильные витаминные добавки могут отсрочить слепоту до 10 лет (за счёт снижение годовых потерь с 10% до 8,3%) у некоторых пациентов в определённых стадиях заболевания[15]., Получивший признание на рынке, в феврале 2011 года, протез сетчатки Argus стал первым одобренным средством для лечения этого заболевания, доступен в Германии, Франции, Италии и Великобритании. Операция протезирования здесь описана. Промежуточные результаты долгосрочных исследований 30 пациентов были опубликованы в 2012 году[16].

Имплантат сетчатки Argus II также получил разрешение для экспериментального использования в США.[17][18][19] Устройство может помочь взрослым с RP, которые потеряли способность воспринимать формы и движения, чтобы быть более мобильными и выполнять ежедневные мероприятия. В июне 2013 года 12 больниц в США объявили в ближайшее время начать консультации для пациентов с RP в рамках подготовки к запуску Argus II в том же году[20].

Исследования[править | править код]

Лечение в будущем может включать трансплантацию сетчатки, искусственные имплантаты сетчатки[21], генную терапию, стволовые клетки, пищевые добавки, и / или лекарственную терапию.

2006: Стволовые клетки: Исследователи Великобритании, работающие с мышами, пересаживали мышам стволовые клетки уже на продвинутой стадии развития, и уже программировали развитие клеток фоторецепторов мышей, которые были генетически индуцированны, чтобы имитировать человеческие условия пигментного ретинита и возрасто-зависимую дегенерацию жёлтого пятна. Эти фоторецепторы развились и сделали необходимые нервные связи в сетчатке глаза животного, ключевой шаг в восстановлении зрения. Ранее считалось, что зрелая сетчатка не имеет регенеративной способности. Это исследование может в будущем привести к использованию пересадки на людях, чтобы облегчить слепоту[22].

2008: Учёные Биологического научного института Осака выявили белок, названный Пикачурин, который, по их мнению, может привести к лечению пигментного ретинита [23][24]

2010: Доступная генная терапия, кажется, работает на мышах[1].

2010: R-Tech Ueno (японский медицинское производственное предприятие) завершает вторую фазу клинических исследований офтальмологического раствора UF-021 (название продукта Ocuseva (TM)) для пигментного ретинита.

2012: Учёные из Медицинского центра Колумбийского университета показали, на животной модели, что генная терапия и терапия индуцированных плюрипотентных стволовых клеток могут быть жизнеспособными вариантами для лечения пигментного ретинита в будущем[25].

2012: Учёные из Университета Майами института глаза Баском Палмер представили данные, показывающие защиту фоторецепторов в животной модели, когда в глаза были введены мезенцефалические астроциты нейротрофического фактора (MANF)[26].

2014: исследование, проведённое в Университете Аликанте в Испании показали, что каннабиноиды из марихуаны могут замедлить потерю зрения в случаях пигментного ретинита[27].

Исследователи из Университета Беркли Калифорния, смогли восстановить зрение слепым мышам, эксплуатируя «photoswitch», который активизирует ганглиозные клетки сетчатки в образце с повреждёнными клетками палочек и колбочек[28].

2019: Ученые из Офтальмологического института Вилмера, Медицинской школы университета имени Джона Хопкинса и компании MD 3Nacuity Pharmaceuticals объявили о  том, что исследовательский принимаемый во внутрь препарат N-ацетилцистеин (N-acetylcysteine) улучшает функционирование фоторецепторов-колбочек сетчатки глаза у пациентов с пигментным ретинитом.

Известные случаи[править | править код]

  • Деррик Морган, ямайский ска, рокстеди и регги — музыкант.
  • Нил Fachie, британский паралимпийский велосипедист. [29]
  • Линди Хоу, австралийский тандем-велосипедист и пловец [30]
  • Джон Уэллнер, американский актёр [31]
  • Стив Уинн, американский бизнес-магнат и разработчик казино в Лас-Вегасе [32]
  • Рэйчел Leahcar, австралийская певица
  • Вилли Браун, бывший мэр Сан-Франциско
  • Стив Лонеган, мэр Боготы, Нью-Джерси, Республиканский кандидат в Сенат США
  • Аманда Своффорд, американская модель[33]
  • Ричард Бернштейн, Мичиган судья Верховного суда.
  • Ян Трехерн, британский фотограф.
  • Мэтью Бентон, суперзвезда кабаре и владелец / управляющий директор / художественный руководитель танцоров Мэтью Бентон.
  • Молли Бёрк, мотивационный спикер, блогер.
Читайте также:  Прогрессирующая атрофия сетчатки кошек

Примечания[править | править код]

  1. 1 2 Genetic Reactivation of Cone Photoreceptors Restores Visual Responses in Retinitis pigmentosa.
  2. Koenekoop, R.K.; Loyer, Magali; Hand, Collette K; Al Mahdi, Huda; Dembinska, Olga; Beneish, Raquel; Racine, Julie; Rouleau, Guy A. Novel RPGR mutations with distinct retinitis pigmentosa phenotypes in French-Canadian families (англ.) // American Journal of Ophthalmology (англ.)русск. : journal. — 2003. — Vol. 136, no. 4. — P. 678—668. — doi:10.1016/S0002-9394 (03)00331-3.
  3. Farrar G.J., Kenna P.F., Humphries P. On the genetics of retinitis pigmentosa and on mutation-independent approaches to therapeutic intervention (англ.) // The EMBO Journal (англ.)русск. : journal. — 2002. — March (vol. 21, no. 5). — P. 857—864. — doi:10.1093/emboj/21.5.857. — PMID 11867514.
  4. ↑ Daiger SP, Sullivan LS, Bowne SJ. Genes and mutations causing retinitis pigmentosa.
    Clin Genet 2013: 84: 132–141.
  5. 1 2 Hartong D.T., Berson E.L., Dryja T.P. Retinitis pigmentosa (англ.) // The Lancet. — Elsevier, 2006. — November (vol. 368, no. 9549). — P. 1795—1809. — doi:10.1016/S0140-6736 (06)69740-7. — PMID 17113430.
  6. ↑ OMIM 268000
  7. 1 2 Berson E.L., Rosner B., Sandberg M.A., Dryja T.P. Ocular findings in patients with autosomal dominant retinitis pigmentosa and a rhodopsin gene defect (Pro-23-His) (англ.) // JAMA Ophthalmology (англ.)русск. : journal. — 1991. — January (vol. 109, no. 1). — P. 92—101. — doi:10.1001/archopht.1991.01080010094039. — PMID 1987956.
  8. Senin I.I., Bosch L., Ramon E., et al. Ca2+/recoverin dependent regulation of phosphorylation of the rhodopsin mutant R135L associated with retinitis pigmentosa (англ.) // Biochemical and Biophysical Research Communications (англ.)русск. : journal. — 2006. — October (vol. 349, no. 1). — P. 345—352. — doi:10.1016/j.bbrc.2006.08.048. — PMID 16934219.
  9. Dryja T.P., McGee T.L., Reichel E., et al. A point mutation of the rhodopsin gene in one form of retinitis pigmentosa (англ.) // Nature : journal. — 1990. — January (vol. 343, no. 6256). — P. 364—366. — doi:10.1038/343364a0. — PMID 2137202.
  10. Dryja T.P., McGee T.L., Hahn L.B., et al. Mutations within the rhodopsin gene in patients with autosomal dominant retinitis pigmentosa (англ.) // The New England Journal of Medicine : journal. — 1990. — November (vol. 323, no. 19). — P. 1302—1307. — doi:10.1056/NEJM199011083231903. — PMID 2215617.
  11. Berson E.L., Rosner B., Sandberg M.A., Weigel-DiFranco C., Dryja T.P. Ocular findings in patients with autosomal dominant retinitis pigmentosa and rhodopsin, proline-347-leucine (англ.) // American Journal of Ophthalmology (англ.)русск. : journal. — 1991. — May (vol. 111, no. 5). — P. 614—623. — PMID 2021172.
  12. Inglehearn C.F., Bashir R., Lester D.H., Jay M., Bird A.C., Bhattacharya S.S. A 3-bp deletion in the rhodopsin gene in a family with autosomal dominant retinitis pigmentosa (англ.) // American Journal of Human Genetics (англ.)русск. : journal. — 1991. — January (vol. 48, no. 1). — P. 26—30. — PMID 1985460.
  13. Oh, Kean T.; Weleber, RG; Lotery, A; Oh, DM; Billingslea, AM; Stone, E.M. Description of a New Mutation in Rhodopsin, Pro23Ala, and Comparison With Electroretinographic and Clinical Characteristics of the Pro23His Mutation (англ.) // JAMA Ophthalmology (англ.)русск. : journal. — 2000. — 1 September (vol. 118, no. 9). — P. 1269—1276. — doi:10.1001/archopht.118.9.1269. — PMID 10980774.
  14. Berson, Eliot L.; Rosner, B; Sandberg, MA; Hayes, KC; Nicholson, BW; Weigel-DiFranco, C; Willett, W. A Randomized Trial of Vitamin A and Vitamin E Supplementation for Retinitis Pigmentosa (англ.) // JAMA Ophthalmology (англ.)русск. : journal. — 1993. — 1 June (vol. 111, no. 6). — P. 761—772. — doi:10.1001/archopht.1993.01090060049022. — PMID 8512476.
  15. Berson E.L. Long-term visual prognoses in patients with retinitis pigmentosa: the Ludwig von Sallmann lecture (англ.) // Exp. Eye Res. : journal. — 2007. — Vol. 85, no. 1. — P. 7—14. — doi:10.1016/j.exer.2007.03.001. — PMID 17531222.This is not verified by many Doctors
  16. Humayun, MS; Dorn, JD; da Cruz, L; Dagnelie, G; Sahel, JA; Stanga, PE; Cideciyan, AV; Duncan, JL; Eliott, D; Filley, E; Ho, AC; Santos, A; Safran, AB; Arditi, A; Del Priore, LV; Greenberg, RJ; Argus II Study, Group. Interim results from the international trial of Second Sight’s visual prosthesis (англ.) // Ophthalmology : journal. — 2012. — April (vol. 119, no. 4). — P. 779—788. — doi:10.1016/j.ophtha.2011.09.028. — PMID 22244176.
  17. ↑ FDA approves first retinal implant for rare eye disease. Reuters (14 февраля 2013). Дата обращения 14 февраля 2013.
  18. ↑ FDA approves first retinal implant for adults with rare genetic eye disease (недоступная ссылка). Food and Drug Administration (14 февраля 2013). Дата обращения 5 января 2015. Архивировано 23 декабря 2014 года.
  19. ↑ The blind may soon see again as science prepares to market high-tech cyborg eye. Daily Mail (9 февраля 2013). Дата обращения 12 февраля 2013.
  20. ↑ ‘First Bionic Eye’ Retinal Chip for Blind (29 июня 2013). Дата обращения 30 июня 2013.
  21. ↑ Rush University Medical Center (2005-01-31). Ophthalmologists Implant Five Patients with Artificial Silicon Retina Microchip To Treat Vision Loss from Retinitis Pigmentosa. Пресс-релиз. Архивировано из первоисточника 8 февраля 2005. Проверено 2007-06-16.
  22. MacLaren, RE; RA Pearson; A MacNeil; RH Douglas; TE Salt; M Akimoto; A Swaroop; JC Sowden; RR Ali. Retinal repair by transplantation of photoreceptor precursors (англ.) // Nature (journal) : journal. — 2006. — 9 November (vol. 444, no. 7116). — P. 203—207. — doi:10.1038/nature05161. — PMID 17093405.
  23. Sato S., Omori Y., Katoh K., et al. Pikachurin, a dystroglycan ligand, is essential for photoreceptor ribbon synapse formation (англ.) // Nat. Neurosci. : journal. — 2008. — August (vol. 11, no. 8). — P. 923—931. — doi:10.1038/nn.2160. — PMID 18641643.
  24. ↑ Lightning-Fast Vision Protein Named After Pikachu July 24, 2008
  25. ↑ Experiments show retinitis pigmentosa is treatable December 22, 2012
  26. ↑ OASIS
  27. ↑ THC May Slow Vision Loss From Retinitis Pigmentosa
  28. ↑ Restoring Visual Function to Blind Mice with a Photoswitch that Exploits Electrophysiological Remodeling of Retinal Ganglion Cells: Neuron
  29. ↑ Neil Fachie https://www.paralympics.org.uk/gb/athletes/neil-fachie Архивная копия от 31 августа 2012 на Wayback Machine
  30. McDonald, Margie. Wheel turns a full circle as proud Lindy rides for two countries in Beijing, The Australian (31 мая 2008), С. 54. Дата обращения 1 февраля 2012.
  31. ↑ CSI Cast: Jon Wellner. CBS. Дата обращения 5 октября 2010.
  32. Paumgarten, Nick Doh! Dept: The $40-Million Elbow. The New Yorker. Дата обращения 13 августа 2012.
  33. ↑ Interview with Metro Online. Дата обращения 4 сентября 2006.

Ссылки[править | править код]

  • GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Retinitis Pigmentosa Overview
  • Patient support group for RP54 C2orf71 Retinitis Pigmentosa

Источник