Задача по генетике глаукома
Задача 22.
Глаукома (заболевание глаз) имеет две формы: одна форма (закрытоугольная глаукома) определяется доминантным геном, а другая (открытоугольная глаукома) – рецессивным. Гены расположены в разных хромосомах. Какова вероятность (%) рождения больного ребенка в семье: 1) где оба супруга страдают разными формами глаукомы и гомозиготны по обеим парам генов; 2) где оба супруга гетерозиготны по обеим парам генов?
Решение:
А — закрытоугольная глаукома;
а — здоровые глаза;
В — здоровые глаза;
b — открытоугольная глаукома.
1. Вариант когда оба супруга страдают разными формами глаукомы и гомозиготны по обеим парам генов
Так как оба супруга страдают разными формами глаукомы и гомозиготны по обеим парам генов, то генотип одного родителя, страдающего закрытоугольной глаукомой, генотип имеет вид: (ААBB) — доминантная гомозигота, а у другой родитель, страдающий открытоугольной глаукомой, имеет генотип: (ааbb) — рецессивная гомозигота.
Схема скрещивания:
Р: ААВВ Х ааbb
Г: АВ аb
F1: AaBb — 100%
Расщепления по генотипу нет, всё потомство является гетерозиготами.
Фенотипы:
AaBb — закрытоугольная глаукома, открытоугольная глаукома отсутствует — 100%.
Расщепления по фенотипу нет, всё потомство страдает закрытоугольной глаукомой.
Выводы:
1) в данной семье вероятность рождения ребенка, страдающего закрытоугольной глаукомой, составляет 100%, а вероятность рождения ребенка, страдающего открытоугольной глаукомой, составляет 0,00%.
2. Вариант когда оба супруга гетерозиготны по обеим парам генов
Схема скрещивания:
Р: AaBb Х AaBb
Г: АВ, Аb, АВ, Аb,
aB,аb aB,аb
F1: ААВВ — 6,25%; ААВb — 12,50%; АaВВ — 12,50%; AaBb — 25,00%; ААbb — 6,25%; Аabb — 12,50%; аaВВ — 6,25%; aaВb — 12,50%; aabb — 6,25%.
В потомстве наблюдается 9 типв генотипа. Расщепление по генотипу: 1:2:2:4:1:2:1:2:1.
Фенотипы:
ААВВ — закрытоугольная глаукома, открытоугольная глаукома отсутствует — 6,25%;
ААВb — закрытоугольная глаукома, открытоугольная глаукома отсутствует — 12,50%;
АaВВ — закрытоугольная глаукома, открытоугольная глаукома отсутствует — 12,50%;
AaBb — закрытоугольная глаукома, открытоугольная глаукома отсутствует — 25,00%;
ААbb — закрытоугольная глаукома, открытоугольная глаукома — 6,25%;
Аabb — закрытоугольная глаукома, открытоугольная глаукома — 12,50%;
аaВВ — здоровы — 6,25%;
aaВb — здоровы — 12,50%;
aabb — отсутствует закрытоугольная глаукома, открытоугольная глаукома — 6,25%.
Закрытоугольная глаукома, открытоугольная глаукома отсутствует — 56,25%;
Закрытоугольная глаукома, открытоугольная глаукома (оба вида глаукомы) — 18,75%;
Отсутствует закрытоугольная глаукома, открытоугольная глаукома — 6,25%;
Здоровы — 18,75%.
В потомстве наблюдается 4 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу: 9:3:3:1.
Выводы:
1) вероятность рождения ребенка, страдающего какой-либо формой глаукомы, составляет 81,25%;
2) вероятность рождения ребенка, страдающего закрытоугольной формой глаукомы, передающейся по аутосомно-доминантному типу наследования, составляет 56,25%;
3) вероятность рождения ребенка, страдающего открытоугольной формой глаукомы, передающейся по аутосомно-рецессивому типу наследования, составляет 6,25%;
4) вероятность рождения ребенка, страдающего обеими формами глаукомы составляет 18,75%.
Задача 23.
У мужчин аутосомный ген лысости выступает как доминантный, а у женщин он рецессивен. Для облысения мужчине достаточно иметь один доминантный аллель, а женщине — два доминантных аллеля. Женщина, имеющая лысого брата, выходит замуж за лысого мужчину. Отец женщины также был лысым. У них родился нормальный сын и рано облысевшая дочь. Какова вероятность рождения сына (% до сотых долей), склонного к раннему облысению, у этого брака?
Решение:
Женщина по генотипу может быть и гетерозиготой (Ss) и рецессивной гомозиготой (ss), так как ее отец и брат были лысыми. Родившийся нормальный мальчик является гомозиготой по гену лыссости (ss), так как у мужчин отсутствует ранне облысение только при наличии двух рецессивных генов (s), поэтому он унаследовал один рецессивный ген (s) от матери, а другой ген (s) — от отца. Рано облысевшая девочка является гомозиготой по доминантному гену (SS), поэтому она унаследовала один доминантный ген (S) от матери, а другой ген (S) — от отца. Таким образом нормальная женщина и лысый мужчина, вступившие в брак, были гетерозиготами и имели генотип — (Ss).
S — ген лысости;
s — ген лысости;
XXSs — гетерозигота — норма;
XXss — гомозигота — норма;
XXSS — раннее облысение;
XYSs — раннее облысение;
XYSS — раннее облысение;
XYss — норма.
Схема скрещивания:
Р: XXSs х XYSs
Г: XS, Xs XS, Xs, YS, Ys
F1: 1XXSS; 2XXSs; 1XXss; 1XYSS; 2XYSs; 1XYss.
В потомстве наблюдается 6 типов генотипа. Расщепление по генотипу: 1:2:1:1:2:1.
Фенотипы:
XXSS — раннее облысение у женщины — 25,00% — 12,25;
XXSs — нормальная женщина — 50,00% — 25,00;
XXss — нормальная женщина — 25,00% — 12,25;
XYSS — раннее облысение у мужчины — 25,00% — 12,25;
XYSs — раннее облысение у мужчины — 50,00% — 25,00;
XYss — нормальный мужчина — 25,00% — 12,25.
В потомстве наблюдается 4 типа фенотипа. Расщепление по генотипу: 1:2:1:1:2:1.
Таким образом, вероятность рождения сына, склонного к раннему облысению, у этого брака составляет 75,00% среди рождающихся мальчиков.
Источник
Сфероцитоз, муковисцидоз, болезнь Вильсона — Коновалова, система групп крови Кидд
Задание 89.
1) Сфероцитоз — мембранопатия (аномалии оболочки эритроцитов), приводит к преждевременному старению и элиминации. Наследуется как аутосомно — доминантное заболевание, встречается с частотой 1:5000. Определить число гомозиготных особей по рецессивному аллелю.
2) Муковисцидоз — синдром нарушенного всасывания, при котором страдает выделительная функция экзокринных желез и снижено содержание липазы и трипсина. Существует легочная форма муковисцидоза, ее фенокопией является воспаление легких (пневмония). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Определить генетическую структуру популяции по муковисцидозу в Англии, если известно, что в Англии заболевание встречается с частотой 1:2400.
3) Болезнь Вильсона — Коновалова (прогрессирующий цирроз печени) наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В одном из районов Польши это заболевание наблюдалось с частотой 0,01. Определите генетическую структуру указанной популяции.
4) Система групп крови Кидд определяется двумя генами Ikа и Ikb. Ikа -доминантный ген по отношению к Ikb . Лица, несущие его – кидд — положительные. Частота гена Ikа среди некоторой части европейцев равна 0,458. Определить генетическую структуру популяции по системе Кидд.
Решение:
1. Сфероцитоз — мембранопатия (аномалии оболочки эритроцитов) — наследственный аутосомно-доминантный признак
А — ген номалии оболочки эритроцитов;
а — ген нормального развития эритроцита.
Из условия задачи, согласно формуле Харди-Вайнберга, нам известна частота встречаемости генотипов (АА) и (Аа) т.е. р2 + 2pq. Необходимо найти частоту встречаемости генотипa (аa), т.е. q2.
Из формулы p2 + 2pq + q2 = 1 ясно, что число гомозиготных по рецессивному гену особей (аа)
q2 = 1 — (p2 + 2pq).
Следовательно, p2 + 2pq = 1 : 5000. Тогда q2 (число гомозиготных по рецессивному гену особей) равно
1 — p2 + 2pq = 1 — (1 : 5000) = 1 — 0,0002 или 0,9998 или 99,98%(аа).
Таким образом, число гомозиготных особей по рецессивному аллелю (аа) составляет около 99,98% от общего числа дюдей в популяции или 4999:5000.
Ответ: Число гомозиготных особей по рецессивному аллелю составляет 4999:5000 или 99,98% от общего числа в данной популяции людей.
2. Муковисцидоз — наследственный аутосомно-рецессивный признак
M — ген муковисцидоза;
m — ген отсутствия муковисцидоза (здоровый организм).
В условии задачи дано, что частота муковисцидоза среди людей в Англии составляет 1:2400. Зная частоту встречаемости рецессивных гомозигот (mm), рассчитаем частоту аллеля (m), получим:
q2 = 1/2400 = 0,000417.
Тогда
q(m) = 0,0204.
Согласно первому следствию закона Харди-Вайнберга рассчитаем частоту встречаемости гена (M), получим:
р + q = 1, р = 1 — q = 1 — 0,0204 = 0,9796.
Используя формулу Харди-Вайнберга: р2 + 2рq + q2 = 1, рассчитаем генетическую структуру данной популяции людей, получим:
(0,9796)2(ММ) + 2(0,0204 . 0,9796)(Mm) + (0,0204)2(mm) = 1;
0,9596 или 95,96%(ММ) + 0,03996 или 4,00%(Mm) + 0,000417 или 0,04%(mm) = 1
Выводы:
95,96% населения Англии являются гомозиготами (MM), 4,00% — гетерозиготами(Mm) и 0,04% — гомозиготами(mm) по аутосомно-рецессивному признаку по муковисцидозу.
3. Болезнь Вильсона — Коновалова (прогрессирующий цирроз печени) наследуется по аутосомно-рецессивному типу
С — ген прогрессирующего цирроза печени;
с — ген нормального развития печени.
Для расчета частот особей используем уравнение:
p2 + 2pq + q2 = 1, где
где p2 – частота гомозиготных особей по доминантному аллелю (генотип СС), 2pq – частота гетерозигот (генотип Сс), q2 – частота гомозиготных особей по рецессивному аллелю (генотип сс).
Тогда
q2 = 0,01 или 1%;
q = популяция = 0,1.
Из уравнения:
p + q = 1, где
p – частота доминантного аллеля С, q — частота рецессивного аллеля с.
Отсюда
р = 1 — q = 1 — 0,1 = 0,9.
Используя формулу Харди-Вайнберга: р2 + 2рq + q2 = 1, рассчитаем генетическую структуру данной популяции людей, получим:
(0,9)2(СС) + 2(0,9 . 0,1)(Сс) + (0,1)2(сс) = 1;
0,81 или 81%(СС) + 0,18 или 18%(Сс) + 0,01 или 1,00%(сс) = 1.
Выводы:
81% населения Польши являются гомозиготами (СС), 18% — гетерозиготами(Сс) и 1% — гомозиготами(сс) по аутосомно-рецессивному признаку по прогрессирующему циррозу печени.
4. Система групп крови Кидд
Ikа — кидд-положительная кровь (доминантный ген);
Ikb — кидд-отрицательная кровь (рецессивный ген).
Производим математическую запись закона Харди-Вайнберга, получим:
p + q = 1, p2 + 2pq + q2 = 1.
p — частота встречаемости гена Ikа;
q — частота встречаемости гена Ikb;
p2 — частота встречаемости доминантных гомозигот (IkаIkа);
2pq — частота встречаемости гетерозигот (IkаIkb);
q2 — частота встречаемости рецессивных гомозигот (IkbIkb).
Таким образом, из условия задачи, согласно формуле Харди-Вайнберга, нам известна частота встречаемости доминантного гена в популяции — р = 0,458 (45,8%). Находим частоту встречаемости рецессивного гена: q = 1- 0,458 = 0,542 (54,2%). Рассчитываем генетическую структуру популяции: частота встречаемости доминантных гомозигот — p2 = (0,458)2(IkаIkа) = 0,2098 или (20,98%)(IkаIkа); частота встречаемости гетерозигот — 2pq = 2(0,458 . 0,542)(IkаIkb) = 0,4964 или (49,65%)(IkаIkb); частота встречаемости рецессивных гомозигот — q2 = (0,458)2 = 0,2937 (29,37%)(IkbIkb).
Выводы:
Генетическая структура популяции по системе Кидд:
частота встречаемости доминантных гомозигот (IkаIkа)- p2 = 0,2098 (20,98%);
частота встречаемости гетерозигот — (IkаIkb) — 2pq = 0,4965 (49,65%);
частота встречаемости рецессивных гомозигот — (IkbIkb) — q2 = 0,2937 (29,37%).
Наследственные формы двух форм глауком у человека
Задача 90.
Глаукома взрослых наследуется несколькими путями. Одна форма определяется доминантным аутосомным геном, другая – рецессивным аутосомным геном несцепленным с предыдущим. Какова вероятность рождения детей с аномалией в семье где один из родителей гетерозиготен по обеим парам патологических генов, а другой нормален в отношении зрения и гомозиготен по обеим парам генов?
Решение:
А — глаукома (1);
а — нормальное зрение;
В — нормальное зрение;
в — глаукома (2).
Так как один из родителей гетерозиготен по обеим парам патологических генов, т.е. он болен глаукомой (1), тогда его генотип имеет вид: АаВв. Другой родитель нормален в отношении зрения и гомозиготен по обеим парам генов, т.е. его генотип — ааВВ.
Схема скрещивания:
Р: АаВв х ааВВ
Г: АВ, Ав, аВ
аВ, ав
F1: 1АаВВ — 25%; 1АаВв — 25%; 1ааВВ — 25%; 1аавв — 25%.
Наблюдается 4 типа генотипов, Расщепление по генотипам — 1:1:1:1.
Фенотипы:
АаВВ — нормальное зрение — 25%;
АаВв — нормальное зрение — 25%;
ааВВ — глаукома формы (1) — 25%;
аавв — глаукома формы (2) — 25%.
Фенотипы по наблюдению:
нормальное зрение 50%;
глаукома формы (1) — 25%;
глаукома формы (2) — 25%.
Наблюдается 3 типа фенотипов, Расщепление по фенотипам — 2:1:1.
Выводы:
1) Вероятность рождения детей с аномалией в данной семье составляет 50%, при этом 1/2 часть больных детей будут страдать глаукомой формы (1), а другая — глаукомой формы (2).
Источник
Глаукома взрослых наследуется несколькими путями. Одна форма определяется доминантным автономным геном, другая — рецессивным тоже автономным, не соединеным с предыдущим геном. Какая вероятность рождения детей с двумя формами Глаукомы в случае если оба родителей гетерозиготные по двум патологичным генам
Ответ оставил Гуру
А — ген «доминантной» глаукомы, генотип АА, Аа
а — ген норм. зрения, генотип аа
В – ген норм. зрения, генотип ВВ, Вb
b — ген «рецессивной глаукомы», генотип bb
AABB, AABb, AaBB, AaBb
AABb, AAbb, AaBb, Aabb
AaBB, AaBb, aaBB, aaBb
AaBb, Aabb, aaBb, aabb
1ААВВ: 2ААВb: 2АаВВ: 4АаВb – 9/16 с
«доминантной» формой глаукомы
1ААbb: 2Ааbb — 3/16
с глаукомой двух видов,
1ааВВ: 2ааВb – 3/16 без глаукомы
1 ааbb – 1/16 с «рецессивной» формой глаукомы
Если тебя не устраивает ответ или его нет, то попробуй воспользоваться поиском на сайте и найти похожие ответы по предмету Биология.
А. Выберите один правильный ответ
1. Главный признак живого организма:
а) изменение формы,
б) изменение размера,
в) обмен веществ,
г) пассивное передвижение
А 2. Все живые организмы в отличие от неживых:
а) размножаются, растут, развиваются,
б) существуют независимо от среды,
в) изменяют форму,
г) изменяются под воздействием среды.
А 3. В предложенном перечне найди название систематической категории:
а) вид,
б) собака,
в) роза,
г) человек.
А 4. Группа особей, скрещивающихся между собой и дающих плодовитое потомство – это:
а) вид,
б) род,
в) тип,
г) отряд
А 5. Главная задача систематики – это изучение:
а) этапов эволюции,
б) отношений организмов и окружающей среды,
в) приспособленности организмов к условиям обитания,
г) рганизмов и объединение их в группы на основе родства.
Вариант 2
Б 1. Вирусы обладают такими признаками живого, как
1) питание
2) рост
3) обмен веществ
4) наследственность.
Б 2. Преемственность поколений обеспечивается за счет
1) развития
2) роста
3) размножения
4) обмена веществ.
Б 3. Удвоение ДНК происходит на уровне организации жизни
1) клеточном
2) молекулярном
3)органо-тканевом
4) организменном
Б 4. Круговорот воды в природе наблюдается на уровне организации жизни
1) популяционно-видовом
2) биосферном
3) экосистемном
4) организменном.
Б 5. Цветение черемухи обыкновенной наблюдается на уровне организации жизни
1) клеточном
2) молекулярном
3)органо-тканевом
4) организменном
Б 6. Деление ядра – это пример проявления жизни на уровне
1) клеточном
2) молекулярном
3)органо-тканевом
4) организменном..
Б 7. Динамика численности уссурийского тигра – это пример на уровне
1) популяционно-видовом
2) биосферном
3) экосистемном
4) организменном.
Б 8. На каком уровне организации живого происходят генные мутации?
1) организменном
2) клеточном
3) видовом
4) молекулярном
Б 9. Способность организма отвечать на воздействия окружающей среды называют:
1) воспроизведением
2) эволюцией
3) раздражимостью
4) нормой реакции
Б 10. Живое от неживого отличается способностью
1) изменять свойства объекта под воздействием среды
2) участвовать в круговороте веществ
3) воспроизводить себе подобных
4) изменять размеры объекта под воздействием среды
Б 11. Клеточное строение — важный признак живого — характерен для
1) бактериофагов
2) вирусов
3) кристаллов
4) бактерий.
Б 12. Для изучения строения клетки необходимо:
1) рассмотреть под микроскопом орган растения, например, лист;
2) приготовить тонкий срез какого либо растения и рассмотреть его под микроскопом;
3) выделить из органа одну клетку и рассмотреть ее под микроскопом;
4) поставить опыт по изучению значения света в жизни растения и наблюдать за ним
ПОХОЖИЕ СТАТЬИ:
Неотложная помощь глаукоме
Карбоангидраза глаукома
Операция глаукомы и замена хрусталика
Операция глаукома время
Задача. Глаукома взрослых наследуется несколькими путями
Глаукома взрослых наследуется несколькими путями. Одна форма определяется доминантным аутосомным геном, другая – рецессивным тоже аутосомным несцепленным с предыдущим геном.
1) Какова вероятность рождения ребенка с аномалией в случае, если оба родителя гетерозиготные по обеим парам патологических генов?
2) Какова вероятность рождения детей с аномалией в семье, где один из родителей гетерозиготен по обеим парам патологических генов, а другой нормален в отношении зрения и гомозиготен по обеим парам генов?
Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:
Лучшие изречения: Студент — человек, постоянно откладывающий неизбежность. 10998 — | 7442 — или читать все.
46.53.253.170 © studopedia.ru Не является автором материалов, которые размещены. Но предоставляет возможность бесплатного использования. Есть нарушение авторского права? Напишите нам | Обратная связь.
Отключите adBlock!
и обновите страницу (F5)
очень нужно
СМОТРИТЕ ЕЩЕ:
Пилокарпин для лечения глаукомы
Занятие спортом глаукома
Глаукома профилактика памятка
Лечения глаукомы травами
Глаукома лечение мокрица
5. Определение вероятности появления потомства с анализируемыми признаками
Для оценки вероятности появления особей с искомым фенотипом или генотипом следует пользоваться той же формулой, что и при моногибридном скрещивании.
Глухота и болезнь Вильсона (нарушение обмена меди) – рецессивные признаки. От брака глухого мужчины и женщины с болезнью Вильсона родился ребенок с обеими аномалиями. Какова вероятность рождения в этой семье здорового ребенка?
А – нормальный слух, а – глухота, В – нормальный обмен меди, b – болезнь Вильсона.
- Ребенок болеет глухонемотой и болезнью Вильсона (рецессивные признаки), значит, его генотип – ааbb .
- Мужчина глухой, следовательно, он гомозиготен по рецессивному признаку глухоты ( аа ). Он не страдает болезнью Вильсона, значит, имеет доминантный ген В . Мужчина должен иметь также рецессивный ген b , так как у него есть ребенок с этим заболеванием. Следовательно, генотип мужчины – ааВb .
- Женщина страдает болезнью Вильсона, значит, она гомозиготна по рецессивному гену b . Она имеет нормальный слух (ген А ), но у нее есть ребенок с глухонемотой (гомозиготный по рецессивному гену а ). Поэтому генотип женщины – Ааbb .
Схема брака
Вероятность рождения здорового ребенка – 1/4 (25%).
Полидактилия (многопалость) и отсутствие малых коренных зубов передаются как доминантные аутосомные признаки. Гены этих признаков находятся в разных парах хромосом. Какова вероятность рождения детей без аномалий в семье, где оба родителя страдают данными заболеваниями и гетерозиготны по этим парам генов?
У человека брахидактилия (укорочение пальцев) – доминантный признак, а альбинизм – рецессивный. Какова вероятность рождения ребенка с двумя аномалиями у гетерозиготных по обоим признакам родителей?
Глаукома (заболевание глаз) имеет две формы. Одна форма определяется доминантным геном, а другая – рецессивным. Гены расположены в разных хромосомах. Какова вероятность рождения больного ребенка в семье:
- где оба супруга страдают разными формами глаукомы и гомозиготны по обеим парам генов;
- где оба супруга гетерозиготны по обеим парам генов?
Определить вероятность рождения голубоглазых детей с ретинобластомой (опухолью глаз) от брака гетерозиготных по обоим признакам родителей. Карий цвет глаз и ретинобластома определяются доминантными генами и наследуются независимо.
Темноволосый (доминантный признак), не имеющий веснушек мужчина женился на светловолосой женщине с веснушками (доминантный признак). У них родился светловолосый сын без веснушек. Определить вероятность рождения у них темноволосого ребенка с веснушками.
Некоторые формы катаракты и глухонемоты наследуются независимо по аутосомно-рецессивному типу. Какова вероятность рождения ребенка с двумя аномалиями, если один родитель глухой, а другой болен катарактой?
У человека глухонемота наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Доминантный ген предрасположенности к подагре находится в другой паре аутосом. Каковы возможные генотипы и фенотипы детей от брака глухонемой женщины, не страдающей подагрой, и мужчины с нормальным слухом, больного подагрой (гомозиготного по этим признакам)?
► Читайте также другие темы главы IV «Независимое наследование»:
Источник
