Заболевания сетчатки и зрительного нерва у детей

Описание

Размер зрительного нерва при рождении имеет 75%, а к 1 году жизни достигает 95% от размера зрительного нерва взрослого человека. Диск зрительного нерва новорожденного бледнее, чем у взрослого, миелиновые волокна уже сформированы, а физиологическая экскавация, хотя и присутствует в ряде случаев, но имеет значительно меньшую величину.

Серый ДИСК
В раннем детстве диск зрительного нерва имеет сероватую окраску, которой сопутствует низкое зрение, что вероятно связано с задержкой созревания зрительной системы.

Пигментация диска зрительного нерва

1. Врожденные дефекты (рис. 18.1).

   

2. Поствоспалительная пигментация (рис. 18.2).

   

3. Меланоцитома. Это доброкачественная опухоль блестящего черного цвета.
4. Синдром Айкарди (Аюагс11) (рис. 18.3). Этот синдром наблюдается у девочек младшего возраста и проявляется судорогами, задержкой развития, эктопией серого вещества мозга, отсутствием мозолистого тела, вертебральными аномалиями, характерными лакунами сетчатки и колобомами.

   

5. Гамартома пигментного эпителия сетчатки. Может вовлекать в процесс зрительный нерв и быть пигментированной. На флюоресцентной ангиографии определяется васкуляризация с радиальной исчерченностью окружающих зон сетчатки. Особенно заметно это явление при нейрофиброматозе 2 типа, но встречается и при изолированных повреждениях.
6. Пигментные аномалии диска. Диски с явлениями дисплазии и колобомами также могут быть пигментированными.

Врожденная сосудистая патология диска зрительного нерва

1. Цилиоретинальные артерии:
   • а. могут быть многочисленными;
   • б. происходят из системы кровообращения цилиарного тела;
   • в. обычно мелкие, но встречаются и большого диаметра;
   • г. могут составлять 50% от общей численности (рис. 18.4).

     

2. Оптикоцилиарные вены:
   • а. вены, соединяющие интраокулярную венозную сеть через вены сосудистой оболочки с вортикозными венами;
   • б. миопия высокой степени;
   • в. хроническая обтурация центральной вены сетчатки, как при глиоме и менингиоме (рис. 18.4).

     

Смещение диска зрительного нерва
Наклонный диск зрительного нерва встречается при миопии высокой степени, при этом диск как бы имеет косой наклон, и сосуды образуют петлю чаще в носовой, чем в височной области.

Гемангиомы диска зрительного нерва
Гемангиомы обычно вовлекают в процесс диск зрительного нерва и перипапиллярную сетчатку и манифестируют в синдроме Гиппеля-Линдау.

Сосочек Бергмейстера и препапиллярные сосудистые дуги
Сосочки Бергмейстера содержат остатки гиалоидных сосудов и имеют вид маленьких бело-серых возвышенностей впереди от диска зрительного нерва (рис. 18.5).

Препапиллярные сосудистые дуги встречаются редко. Иногда заметна извитость сосудов или их необычная штопорообразная форма (рис. 18.6). Дуги проецируются спереди на диск зрительного нерва. Во взрослом возрасте сосудистые дуги могут запустевать.

Миелиновые нервные волокна
У 1% населения сохраняются миелиновые волокна, простирающиеся вперед к решетчатой пластинке. Миелиновые нервные волокна обычно прилегают к диску зрительного нерва, но могут иметь изолированное местоположение. В таких случаях в поле зрения присутствует дефект, соответствующий области мнелинизации (рис. 18.7).

Установлена связь между односторонними распространенными миелиновыми нервными волок-нами, миопией высокой степени и амблиопией.

Друзы
При наличии друз диск зрительного нерва имеет «опухший» вид, края его выглядят отекшими. У детей старшего возраста па диске могут быть различимы кристаллические тела друз (рис. 18.8).

Диагноз ставят на основании компьютерной томографии и ультразвукового исследования.

Отек диска зрительного нерва у детей
Отек диска зрительного нерва связан с повышенным внутричерепным давлением.

Характерные признаки:

• застойные нервные волокна, примыкающие к лиску зрительного нерва;
• диск приподнят;
• перипапиллярные капилляры расширены;
• набухание и отек нервных волокон, продвигающийся в сетчатку и вызывающий появление складок сосудистой оболочки по окружности диска;

Капилляры не расширены и флюоресцеин обычно не пропускают. Друзы дают эффект аутофлюоресценции (явление флюоресценции до введения флюоресцеина). Могут сочетаться с сосудистыми аномалиями, включая трифуркацию и другие патологические изменения сосудов. Нередко возникают кровоизлияния, примыкающие к диску зрительного нерва.

Патология способна прогрессировать. Сочетается с пигментным ретинитом, гипотелоризмом и мандибулофациальным дизостозом.

Памятка 18.1.

Псевдоотек диска зрительного нерва

1. Миелиновые нервные волокна.
2. Друзы.
3. Гиперметропия.
4. Миопия.
5. Инфильтрация диска зрительного нерва.
6. Косое положение диска зрительного нерва.
   • расширение слепого пятна и, при потере нервных волокон, появление соответствующих дефектов в поле зрения;
   • пульсация вен как опосредованный признак нормального внутричерепного давления;

     

   • при выраженных проявлениях отека диска зрительного нерва возникают кровоизлияния, в основном оскольчатой формы, инфаркт нервных волокон и деформация макулярной области по типу «звезды» (рис. 18.9 и 18.10).

     

Симптомы отека диска зрительного нерва
Отек диска зрительного нерва протекает бессимптомно до тех пор, пока отсутствуют сосудистые или неврологические осложнения, выступающие также в роли симптомов внутричерепной патологии.

1. Дефекты заполнения хориоидальных сосудов. Это вторичное состояние, как правило, асимметричное, выражающееся в потемнении и появлении пелены перед глазами, особенно при вертикальном положении больного и далекозашедшей гидроцефалии.
2. Отеку сетчатки сопутствуют искажение зрения, потеря цветового восприятия.
3. Симптоматично расширение слепого пятна.

Тактика ведения
Клиническое исследование включает проверку остроты зрения, цветового зрения, полей зрения, зрительных вызванных потенциалов (ЗВП) и неврологическую оценку. У больных детского возраста особую важность приобретает исследование симптомов зрительных расстройств и головной боли для уточнения характера изменений и степени их выраженности.

Меры по снижению повышенного внутричерепного давления обычно включают неврологическое исследование, позволяющее выявить соответствующую патологию (опухоли, менингиальная инфильтрация, менингиты и т.д.), и измерение внутричерепного давления посредством люмбальной пункции или транскраниалыюго датчика.

Доброкачественная внутричерепная гипертензия
При отсутствии патологии, зарегистрированной объективными методами исследования, и других неврологических симптомов, больным ставят диагноз «доброкачественная внутричерепная гипертензия» или «псевдоопухоль мозга». Встречается у женщин, страдающих ожирением, но может наблюдаться и как следствие стероидной терапии (особенно при так называемом синдроме «отмены»), лечения витамином А, антибиотиками, приема внутрь контрацептивов и при отравлении токсическими веществами.

Лечение показано при тяжелой симптоматике, нарастающем отеке диска зрительного нерва или присоединении нейропатии зрительного нерва. Действие, вызвавшее процесс, например прием лекарственных препаратов, немедленно отменяется. Если причиной явилась быстрая отмена стероидных препаратов, повышают их дозы и рекомендуют более плавную отмену. Прием ацетазоламида может уменьшить головную боль, но из-за опасности побочных эффектов назначение препарата на длительный срок нецелесообразно.

Фенестрации в оболочке зрительного нерва могут иметь значение у больных с выраженной и нарастающей обскурацией. При отсутствии эффекта от консервативных мероприятий возможна попытка вентрикулоперитонеального или вентрикулоатриального шунтирования.

Очень редкое состояние, часто сопровождающееся другими патологическими изменениями органа зрения. Обычно имеет односторонний характер, двустороннее поражение встречается редко. Зрение, как правило, отсутствует. Диск зрительного нерва и его сосуды при офтальмоскопии глазного дна не определяются, возможны дополнительные изменения сетчатки.

Двусторонняя тяжелая гипоплазия зрительного нерва является причиной слепоты с раннего детства. Гипоплазия более легкой степени меньше влияет на остроту зрения и может быть обнаружена случайно при проверке зрения в школе, по появлению нистагма или косоглазия.

Односторонняя гипоплазия зрительного нерва проявляется косоглазием, дефектной реакцией зрачка на свет и неустойчивой фиксацией на пораженном глазу. В некоторых случаях наблюдается маятникообразный нистагм (рис. 18.11 и 18.12). Необходимо проведение лечения амблиопии и аномалий рефракции, сопутствующих органическому дефекту.

Памятка 18.2.

Застойный сосок зрительного нерва у детей
Двусторонний

1. Отек диска зрительного нерва (повышенное внутричерепное давление):
   • а. гидроцефалия;
   • б. доброкачественная внутричерепная гипертензия.

2. Гипертензия.
3. Папиллит (неврит диска зрительного нерва)
4. Двусторонние случаи при одностороннем причинном факторе.

Односторонний

1. Псевдоотек диска зрительного нерва:
   • а. друзы;
   • б. миелиновые нервные волокна;
   • в. гиперметропия;
   • г. миопия;
   • д. аномалии глиальной ткани.

2. Опухоли:
   • а. гемангиома:
   • б. новообразование в виде «тутовой ягоды» при туберозном склерозе;
   • в. гамартома сетчатки;
   • г. ретинобластома;
   • д. глиома зрительного нерва;
   • е. лейкемия.

3. Увеит.
4. Ишемическая нейропатия зрительного нерва.
5. Папиллит.
6. Хроническая гипотония.
7. Отек зрительного нерва (встречается выраженная асимметрия, соответствующая характеру патологии зрительных нервов).

При офтальмоскопии виден уменьшенный в размерах диск зрительного нерва, иногда окаймленный кольцом склеральной ткани, прикрывающей отверстие в пигментном эпителии сетчатки. Степень гипоплазии зрительного нерва с течением времени может несколько увеличиваться, что отражается на состоянии его диска. Возможно сочетание с развивающимися опухолями переднего сегмента глазного яблока.

Зрение при гипоплазии зрительного нерва
Степень снижения остроты зрения при гипоплазии зрительного нерва зависит от количества несформированных нервных клеток. Острота зрения колеблется от нормальной до абсолютной слепоты. У маленького ребенка с частичной гипоплазией зрительного нерва очень трудно определить остроту зрения, поэтому во избежание ошибок прогноз должен быть сдержанным. Распространены дефекты височного поля зрения. ЗВП снижены. Параметры ЭРГ повышены в соответствии со степенью деаффереитации. Цветовое зрение понижается пропорционально снижению остроты зрения. Может присутствовать нистагм, иногда маятникообразный.

Генетика и этиология
Гипоплазию зрительного нерва не относят к семейным заболеваниям (кроме тех случаев, когда она связана с аниридией), и риск ее возникновения у других членов семьи низкий.

Влияние окружающей среды

1. Прием лекарственных препаратов в период беременности:
   • а. антнзнилептические препараты;
   • б. алкоголь;
   • в. кокаин:
   • г. ЛСД.

2. Диабет у матери.

Сопутствующая патология
Встречается в сочетании с аниридней и пороками центральной нервной системы, включая гидроанэнцефалию, анэнцефалию, порэнцефалию, множество дефектов средней линии и, особенно, голо- прозенцефалию. При дисплазни перегородок диска зрительного нерва отсутствуют прозрачные перегородки, и возможно появление таких пороков развития мозга, как голопрозенцефалия, гипоплазия зрительного нерва, а также множество гормональных дефектов передней и задней доли гипофиза.

Тактика ведения

1. Новорожденные с гипоплазией зрительного нерва, как правило, имеют низкое зрение и нистагм, в связи с чем нуждаются в клиническом и нейрофизиологическом обследовании, а также в сканировании методом магнито-резонансной томографии.
2. При установлении диагноза гипоплазии зрительного нерва у детей более старшего возраста, если рост и развитие ребенка протекают нормально, необходимости в проведении сканирования нет.
3. По мере взросления ребенок должен проходить регулярные обследования.
4. Родителей новорожденных с дефектами гипофиза предупреждают о необходимости создания для ребенка климатических условий, исключающих дегидратацию.
5. У больных с признаками гипоплазии зрительного нерва в грудном возрасте или с подозрением на задержку развития должны быть проведены тщательные клинические исследования на наличие аномалий, связанных с дефектами развития мозга.
6. Проводят лечение сопутствующей амблионии.
7. Особое внимание уделяют зрительной реабилитации и стимуляции, а также организации обучения больного.

Аномалии развития зрительного нерва в сочетании с дефектами средней линии
Расщелины по средней линии лица, менингоцеле и энцефалоцеле могут сопутствовать не только дефектам развития мозга, но и патологическим изменениям зрительного нерва (рис. 18.13). Расщелины лица могут быть выражены минимально, патология зрительного нерва чаще имеет характер дисплазии, колобомы наблюдаются редко.

Колобома диска зрительного нерва
Возникновение колобомы диска зрительного нерва обусловлено нарушением замыкания эмбриональной щели и влияет на состояние нижней области сетчатки и сосудистой оболочки. Иногда колобомы располагаются атипично, не распространяясь книзу. Возможно сочетание с колобомами сосудистой оболочки, цилиарного тела и радужки.

Влияние на зрительные функции
Острота зрения зависит от степени вовлечения в процесс макулярной области, сетчатки, нарушений рефракции и сопутствующей амблиопии.

Оценку зрения у маленьких детей проводят посредством ЗВП и ЭРГ.

Классификация (модифицированная) Вабурга

• I. Типичные.
  1. колобома радужки:
     а. полная («замочная скважина»);
     б. периферическая;
     в. вырезка в радужке;
     г. дефект пигментного эпителия (гетерохромия радужки);
  2. колобома цилиарного тела;
  3. колобома сосудистой оболочки:
     а. частичная;
     б. полная;
  4. колобома зрительного нерва:
     а. типичная, может сочетаться с кистами;
     б. «особая», в виде углубления, так называемая колобома Педлера, расстройство «утреннее сияние».

• II. Атипичные (колобома расположена вне эмбриональной щели).
• III. Колобома макулярной области.

Типичные колобомы диска зрительного нерва (рис. 18.14 и рис. 18.15) обычно сочетаются с хориоретинальными дефектами в нижне-носовой зоне.

Степень выраженности изменений сетчатки варьирует от значительной экскавации до едва уловимых дефектов ПЭС (рис. 18.16).

Ямки диска зрительного нерва
Ямки диска зрительного нерва расценивают как колобомы, располагающиеся, как правило, у височного края диска (рис. 18.17). При этом у 50% больных развивается серозная ретинопатия со снижением зрения, иногда осложняющаяся субретиналыюй иеоваскуляризацией.

При прогрессирующем снижении зрения методом выбора является лазертерапия и внутренняя тампонада газом.

Сопутствующая колобомам внутриглазная паталогия

1. Персистирующне гналоидные сосуды.
2. Колобома хрусталика.
3. Катаракта.
4. Дисплазпя сетчатки вокруг диска зрительного нерва может включать:
   • а. ткани слезной системы;
   • б. хрящ с элементами окостенения;
   • в. жировую и гладкую мышечную ткани.

Осложнения, обусловленные колобомами

• Отслойка сетчатки.
• Субретннальная неоваскуляризация.
• Дисковидная дегенерация.
• Глаукома, вызванная пороками развития переднего сегмента.

Колобома Педлера (РесНег)
Представляет собой, как правило, одностороннюю экскавацию диска с утолщением пери папиллярной сетчатки, иногда содержащей разнообразные ткани, не имеющие отношения к глазному яблоку. В некоторых случаях наблюдается сморщивание сетчатки (рис. 18.18).

Перипапиллярная стафилома
Склеральная ткань вокруг диска зрительного нерва эктазирована, как при миопии, и обычно выглядит бледной.

Аномалия «утреннее сияние»
Проявляется как одностороннее расстройство в виде приподнятой кпереди от диска зрительного нерва зоной, вокруг которой иногда заметно отложение пигмента. Кровеносные сосуды выходят из диска радиально. Как правило, присутствует глиальный пучок, направляющийся вперед к сосудистой сети. Зрение снижено. Заболевание, по-видимому, генетически не обусловлено (рис. 18.19).

Сопутствующая колобомам общая патология
Хромосомные синдромы

• Трисомия.
• Синдром «кошачьего глаза» (три- или тетрасомия 22pter).
• 4P синдром — синдром Вольфа-Гиршхорна (Wolf-Hirschorn).
• Триплоидия.
• Прочее.

Системные аномалии, связанные с дефектом одиночного гена

• Атрезия хоан.
• Пороки сердца.
• Патология органа слуха.
• Умственная отсталость
• Потеря слуха.
• Парез VII черепно-мозговых нервов.
• Колобомы.
• Спорадические расстройства, иногда с делением 22 хромосомы.