Врожденная глаукома у детей мкб
Связанные заболевания и их лечение
Описания заболеваний
Национальные рекомендации по лечению
Стандарты мед. помощи
Содержание
- Описание
- Дополнительные факты
- Причины
- Классификация
- Симптомы
- Диагностика
- Лечение
- Прогноз
- Основные медицинские услуги
- Клиники для лечения
Названия
Название: Врожденная глаукома.
Врожденная глаукома
Описание
Врожденная глаукома. Чаще наследственное заболевание, сопровождающееся постепенным увеличением внутриглазного давления и обусловленными этим сопутствующими зрительными нарушениями. К основным симптомам данной патологии относят увеличение размеров глаз (у грудных детей), болезненность, которая приводит к беспокойству и плаксивости ребенка, светобоязнь, миопию или астигматизм. Диагностика врожденной глаукомы производится на основании данных офтальмологического осмотра, изучения наследственного анамнеза пациента и течения беременности, генетических исследований. Лечение только хирургическое, причем оно должно быть выполнено как можно ранее до развития необратимых вторичных нарушений в органе зрения.
Дополнительные факты
Врожденная глаукома – генетическое, реже — приобретенное внутриутробно заболевание, которое характеризуется недоразвитием угла передней камеры глаза и трабекулярной сети, что в конечном итоге приводит к повышению внутриглазного давления. Это состояние считается в офтальмологии относительно редким и встречается примерно в одном случае на 10000 родов. Некоторые исследователи полагают, что данная статистика не совсем корректно отражает действительность, ведь некоторые формы врожденной глаукомы могут не проявлять себя вплоть до подросткового возраста. Несмотря на то, что патология наследуется по аутосомно-рецессивному механизму, среди больных несколько превалируют мальчики – половое распределение составляет примерно 3:2. По возрасту развития основных симптомов, а также наличию или отсутствию генетических дефектов выделяют несколько клинических форм этого заболевания. Важность своевременного обнаружения врожденной глаукомы обусловлена тем, что без проведенного лечения ребенок может ослепнуть через 4-5 лет после развития первых проявлений патологии.
Врожденная глаукома
Причины
Подавляющее большинство случаев врожденной глаукомы (не менее 80%) сопровождаются мутацией гена CYP1B1, который локализован на 2-й хромосоме. Он кодирует белок цитохром Р4501В1, функции которого на сегодняшний момент изучены недостаточно. Предполагается, что данный протеин каким-то образом участвует в синтезе и разрушении сигнальных молекул, которые принимают участие в формирование трабекулярной сети передней камеры глаза. Дефекты структуры цитохрома Р4501В1 приводят к тому, что метаболизм вышеуказанных соединений становится аномальным, что и способствует нарушению формирования глаза и развитию врожденной глаукомы. Сейчас известно более полусотни разновидностей мутаций гена CYP1B1, достоверно связанных с развитием этого заболевания, однако выявить взаимосвязь между конкретными дефектами гена и определенными клиническими формами пока не удалось.
Помимо этого, имеются указания на роль в развитии врожденной глаукомы другого гена – MYOC, расположенного на 1-й хромосоме. Продукт его экспрессии, протеин под названием миоциллин, широко представлен в глазных тканях и тоже участвует в формировании и функционировании трабекулярной сети глаза. Ранее было известно, что мутации этого гена являются причиной открытоугольной ювенильной глаукомы, однако при одновременном повреждении MYOC и CYP1B1 развивается врожденная разновидность этой патологии. Некоторые исследователи в области генетики полагают, что обнаружение мутации гена миоциллина на фоне дефекта CYP1B1 не играет особой клинической роли в развитии врожденной глаукомы и является просто совпадением. Мутации этих обоих генов наследуются по аутосомно-рецессивному механизму.
Кроме наследственных форм данной патологии примерно в 20% случаев диагностируется врожденная глаукома при отсутствии, как случаев заболевания, так и патологических генов у родителей. В таком случае причиной развития глазных нарушений могут выступать либо спонтанные мутации, либо же повреждение тканей глаза во внутриутробном периоде. Последнее может быть обусловлено заражением матери во время беременности некоторыми инфекциями (например, токсоплазмозом, краснухой), внутриутробными травмами плода, ретинобластомой, воздействием тератогенных факторов. Так как в такой ситуации не имеется генетического дефекта, такая патология носит название вторичной врожденной глаукомы. Кроме того, подобные нарушения органа зрения могут иметь место при некоторых других врожденных заболеваниях (синдром Марфана, ангидроз и другие).
Какой бы ни была причина врожденной глаукомы, механизм развития нарушений при этом состоянии практически одинаков. Из-за недоразвития угла передней камеры глаза и трабекулярной сети водянистая влага не может нормально покидать полость, происходит ее накопление, что сопровождается постепенным повышением внутриглазного давления. Особенностью врожденной глаукомы является тот факт, что ткани склеры и роговицы у детей обладают большей эластичностью, нежели у взрослых, поэтому при накоплении влаги происходит увеличение размеров глазного яблока (чаще всего двух сразу, очень редко только одного). Это несколько снижает внутриглазное давление, однако со временем и этот механизм становится недостаточным. Происходит уплощение хрусталика и роговицы, на последней могут появиться микроразрывы, ведущие к помутнению; повреждается диск зрительного нерва, истончается сетчатка. В конечном итоге может произойти ее отслоение – помутнение роговицы и отслойка сетчатой оболочки глаза являются ведущими причинами слепоты при врожденной глаукоме.
Классификация
В клинической практике врожденную глаукому в первую очередь разделяют на три разновидности – первичную, вторичную и сочетанную. Первичная обусловлена генетическими нарушениями, наследуется по аутосомно-рецессивному механизму и составляет около 80% от всех случаев заболевания. Причина вторичной врожденной глаукомы заключается во внутриутробном нарушении формирования органов зрения различной негенетической природы. Сочетанная разновидность, как следует из названия, сопровождается наличием врожденной глаукомы на фоне иных наследственных заболеваний и состояний. Первичная форма, обусловленная генетическими дефектами, в свою очередь подразделяется на три клинические формы:
• Ранняя врожденная глаукома – при этой форме признаки заболевания выявляются при рождении, или они проявляются в первые три года жизни ребенка.
• Инфантильная врожденная глаукома – развивается в возрасте 3-10 лет, ее клиническое течение уже мало похоже на ранний тип и приближается к таковому у взрослых людей при других формах глаукомы.
• Ювенильная врожденная глаукома – первые проявления этой формы заболевания регистрируются чаще всего в подростковом возрасте, симптоматика очень схожа с инфантильным типом патологии.
Такой значительный разлет в возрасте развития врожденной глаукомы напрямую связан со степенью недоразвития трабекулярной сети глаза. Чем более выражены нарушения в этих структурах, тем ранее начинается накопление водянистой влаги с повышением внутриглазного давления. Если же недоразвитие угла передней камеры глаза не достигает значительных величин, то в первые годы жизни ребенка отток происходит вполне нормально, и нарушения развиваются намного позже. Попытки связать определенные клинические формы врожденной глаукомы с конкретными типами мутаций гена CYP1B1 на сегодняшний день не увенчались успехом, и механизмы развития того или иного типа заболевания до сих пор неизвестны.
Симптомы
Наиболее своеобразными проявлениями характеризуется ранняя форма первичной врожденной глаукомы, что обусловлено анатомическими особенностями строения глаза у ребенка в возрасте до 3-х лет. В очень редких случаях глаукомные изменения можно заметить уже при рождении, чаще всего в первые 2-3 месяца жизни заболевание ничем себя не проявляет. Затем ребенок становится беспокойным, плохо спит, очень часто капризничает – это обусловлено неприятными и болезненными ощущениями, с которых дебютирует врожденная глаукома. Через несколько недель или месяцев начинается медленное увеличение размеров глазных яблок (реже — одного). Повышение внутриглазного давления и эластичность тканей склеры могут привести к значительному увеличению глаз, что внешне создает ложное впечатление красивого «большеглазого» ребенка. Затем к этим симптомам присоединяется отек, светобоязнь, слезотечение, иногда возникает помутнение роговицы.
Плаксивость.
Диагностика
Выявление врожденной глаукомы производится врачом-офтальмологом на основании данных осмотра, офтальмологических исследований (тонометрии, гониоскопии, кератометрии, биомикроскопии, офтальмоскопии, УЗ-биометрии). Также немаловажную роль в диагностике этого состояния играют генетические исследования, изучение наследственного анамнеза и течения беременности. При осмотре обнаруживаются увеличенные (при ранней форме) или нормальные размеры глаз, может также наблюдаться отек окружающих глазное яблоко тканей. Горизонтальный диаметр роговицы увеличен, на ней возможны микроразрывы и помутнение, склера истончена и имеет голубоватый оттенок, поражается при врожденной глаукоме и радужная оболочка – в ней возникают атрофические процессы, зрачок вяло реагирует на световые раздражители. Передняя камера глаза углублена (в 1,5-2 раза больше возрастной нормы).
На глазном дне длительное время не возникает никаких патологических изменений, так как за счет увеличения размеров глазного яблока внутриглазное давление поначалу не достигает значительных величин. Но затем довольно быстро развивается экскавация диска зрительного нерва, однако при снижении давления выраженность этого явления также уменьшается. По причине увеличения размеров глаз при врожденной глаукоме происходит истончение сетчатки, что при отсутствии лечения может привести к ее разрыву и регматогенной отслойке. Часто на фоне таких изменений обнаруживается миопия. Тонометрия показывает некоторое увеличение внутриглазного давления, однако этот показатель следует сопоставлять с передне-задним размером глаза, так как растяжение склеры сглаживает показатели ВГД.
Изучение наследственного анамнеза может выявить аналогичные изменения у родственников больного, при этом нередко удается определить аутосомно-рецессивный тип наследования – это свидетельствует в пользу первичной врожденной глаукомы. Наличие в ходе беременности инфекционных заболеваний матери, травм, воздействия тератогенных факторов указывает на возможность развития вторичной формы заболевания. Генетическая диагностика осуществляется посредством прямого секвенирования последовательности гена CYP1B1, что позволяет выявить его мутации. Таким образом, однозначно доказать наличие первичной врожденной глаукомы может только врач-генетик. Кроме того, при наличии такого состояния у одного из родителей или их родственников можно производить поиск патологической формы гена до зачатия или пренатальную диагностику путем амниоцентеза или других методик.
Лечение
Лечение врожденной глаукомы только хирургическое, возможно применение современных лазерных технологий. Консервативная терапия с использованием традиционных средств (капли пилокарпин, клонидин, эпинефрин, дорзоламид) является вспомогательной и может использоваться некоторое время в ходе ожидания операции. Хирургическое вмешательство сводится к формированию пути оттока водянистой влаги, что снижает внутриглазное давление и устраняет врожденную глаукому. Метод и схема проведения операции избирается в каждом конкретном случае строго индивидуально. В зависимости от клинической картины и особенностей строения глазного яблока могут выполняться гониотомия, синустрабекулэктомия, дренажные операции, лазерная циклофотокоагуляция или циклокриокоагуляция.
Прогноз
Прогноз врожденной глаукомы при своевременной диагностике и проведении операции чаще всего благоприятный, если же лечение произведено с опозданием, возможны различные по выраженности нарушения зрения. После устранения глаукомы необходимо не менее трех месяцев диспансерного наблюдения у офтальмолога.
Основные медуслуги по стандартам лечения | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Клиники для лечения с лучшими ценами
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Источник
Одним из наиболее опасных заболеваний органов зрения является глаукома.
Она характеризуется нарушением оттока внутриглазной жидкости (водянистой влаги) и последующим повышением давления внутри передней камеры глаза.
Врожденная глаукома у детей, код по МКБ
При нормальном эмбриональном развитии органов зрения в передней камере глаза формируется дренажная система, обеспечивающая отток внутриглазной жидкости.
Фото 1. Строение нормального глаза (слева) и больного глаукомой (справа). При заболевании повреждается зрительный нерв, что служит причиной потери зрения.
Этот канал может оказаться перекрыт из-за неполного расхождения формирующихся тканей. Тогда не находящая выхода жидкость начинает давить на здоровые ткани глаза.
Одним из наиболее опасных следствий роста давления внутри глаза становится нарушение питания и снабжения кислородом сетчатки и диска зрительного нерва и следующая за ним потеря зрения.
Когда появление глаукомы обусловлено факторами, воздействовавшими на организм человека до его рождения или в период родов, говорят о врожденной глаукоме. В международной классификации болезней она обозначается Q 15.0, как один из пороков развития глаза.
Причины возникновения
По времени проявления признаков и по причинам возникновения различают первичную и вторичную врожденные формы.
Первичная врожденная глаукома в свою очередь подразделяется на:
- раннюю;
- инфантильную;
- ювенильную.
Первичная ранняя врожденная форма данной болезни, вызвана нарушением внутриутробного развития ребенка, приводящим к аномальному развитию глаза. Причиной этого может послужить:
- генетически обусловленная аномалия развития глаза;
- перенесенные матерью инфекционные заболевания (преимущественно вирусного характера, такие как грипп, паротит, токсоплазмоз);
- эндокринные нарушения у матери;
- гиповитаминоз у матери;
- интоксикации, перенесенные матерью.
Важно! Данная патология встречается нечасто, примерно у одного новорожденного из десяти тысяч, но именно она, является достаточно распространенной причиной детской слепоты.
Инфантильная и ювенильная врожденная формы имеют все те же причины, что и ранняя форма, а также иные генетические заболевания, например, синдром Ригера, синдром Франк-Каменецкого, но главным отличием являются особенности во времени проявления первых симптомов. Для инфантильной формы — первое десятилетие жизни, для ювенильной — второе-третье.
Справка. Причины вторичной врожденной глаукомы лежат в перенесенной травме или инфекционном заболевании глаз, произошедших во время внутриутробного развития или во время родов.
Затруднение оттока внутриглазной жидкости в таком случае возникает как следствие воспалительного процесса, то есть вторичная глаукома развивается как побочный эффект другой болезни глаз. В развитии патологии явных отличий нет, но симптомы могут смешиваться и перекрываться симптомами ведущего заболевания, что затрудняет диагностику.
Первые признаки, основные симптомы заболевания у ребенка
Первые признаки первичной врожденной глаукомы можно определить достаточно рано — в первые дни жизни ребенка.
Ткани глаза новорожденного весьма пластичны, скопление жидкости вызывает не только сдавление сетчатки и повреждение зрительного нерва, но и изменение размера глаза, приводит к растяжению его оболочек.
Это вызывает ряд симптомов, которые помогают лучше диагностировать данную болезнь.
У новорожденных невозможно определить изменение остроты зрения или ухудшение периферийного зрения, исходя из ощущений пациента, поэтому врачи в большей степени ориентируются на объективные симптомы.
Так, растяжение роговицы вызывает светобоязнь и слезоточивость, она становится отечной, склера глаза приобретает характерный синеватый оттенок. Диаметр роговицы может быть увеличен. Нарастает офтальмотонус — глаз становится напряженным, твердым при надавливании. Ребенок ведет себя беспокойно, плохо спит и ест. Симптомы усиливаются постепенно.
Внимание! Большое значение имеет раннее обнаружение глаукомы, для этого неонатологи при осмотре ребенка обращают особое внимание на изменение размера глаз, их отечность, гиперемию и при появлении подозрений направляют малыша на консультацию к офтальмологу, не дожидаясь планового осмотра в месячном возрасте.
Врачу приходится дифференцировать глаукому с другими заболеваниями органов зрения, проявляющими достаточно рано. Иногда симптомы могут быть сходными, например, с конъюнктивитом. Но при воспалении конъюнктивы отличительным признаком служит обильное отделяемое, а изменений роговицы, наоборот, не наблюдается: нет отечности, она ровная и прозрачная.
При кератите будут проявляться и матовость роговицы, и светобоязнь, но при этом будет поражена радужка, зрачок — сужен, а увеличения глазного яблока, напротив, не будет.
Важно! При появлении ювенильной глаукомы увеличение размера глазного яблока уже не будет ведущим симптомом, так как эластичность фиброзных оболочек утрачивается с возрастом. Симптоматика будет сходна с приобретенной глаукомой.
Чтобы уточнить диагноз, врач прибегает к инструментальным методам обследования, таким как кератометрия, биомикроскопия, гониоскопия, ультразвуковая биометрия. Трудность проведения такого рода диагностических манипуляций заключается в том, что для получения точных данных необходимо прибегнуть к медикаментозному сну.
Вам также будет интересно:
Фото детей с глаукомой
Фото 2. Глаукома на левом глазу у маленького ребёнка (указана красной стрелкой). Наблюдается небольшое изменение органа зрения, приобретение им синеватого оттенка.
Фото 3. Глаукома на обоих глазах у ребёнка: они увеличены в размерах, имеют синеватый оттенок.
Фото 4. Ярко выраженная глаукома на глазах у ребенка: они сильно увеличены, мутные, синего цвета.
Лечение
На ранней стадии заболевания, активно проводимые лечебные мероприятия позволяют предотвратить потерю зрения, поэтому их рекомендуется начинать сразу после подтверждения диагноза. Наиболее эффективная стратегия лечения врожденной глаукомы заключается в обеспечении пути оттока внутриглазной жидкости и применяется при лечении всех ее видов.
Но с момента постановки диагноза, еще во время подготовки к операции, врачи рекомендуют применение консервативного лечения. Маленьким пациентам назначают М-холиномиметики, которые вызывают сужение зрачка за счет сокращения круговой мышцы радужной оболочки, чем облегчают отхождение жидкости. Также прописывают бета-адреноблокаторы и аналоги простогландинов для снижения офтальмотонуса.
Хирургическое
Для восстановления пути оттока внутриглазной жидкости врачи проводят гониотомию — операцию, направленную на удаление тканей, перекрывающих нормальную циркуляцию влаги.
Иногда в ходе операции также производится гониопунктура, обеспечивающая фильтрацию жидкости в субконъюнктивальное пространство.
Для пациентов младше 5 лет все оперативные вмешательства на органах зрения совершаются под общей анестезией.
В ряде случаев возможно сочетание классического хирургического и лазерного метода. С помощью лазера совершается микроперфорация, обеспечивающая отхождение водянистой влаги.
Справка. Возрастных ограничений для этого рода операций нет, врачи берутся за лечение детей с недельного возраста, но требуется тщательное обследование и подготовка малыша к операции.
В послеоперационный период ребенку необходим уход, щадящий режим и продолжение лечения уже с помощью лекарств. Некоторое время светобоязнь и повышенное слезоотделение будут сохраняться, ребенок будет испытывать неприятные ощущения в прооперированной области.
Медикаментозная терапия
В течении периода реабилитации рекомендуется прием препаратов, вызывающих сужение зрачка — миотиков.
Такие препараты назначаются в виде капель. Они способствуют сохранению нормального оттока жидкости. Возможно и дальнейшее применение стероидных средств.
Также необходим курс антибиотиков и дезинфицирующих капель для предотвращения развития воспалительного процесса. В случае с врожденной глаукомой высока вероятность, что будет необходима повторная операция.
Пациент помещается под постоянное наблюдение офтальмолога по месту жительства, проходит регулярные обследования и при новом появлении тревожных симптомов направляется на хирургическое лечение.
Полезное видео
Посмотрите видео, в котором рассказывается о том, что такое врожденная глаукома, её причинах, симптомах, лечении.
Можно ли избежать заболевания?
Часто родителей малыша с врожденной патологией мучает вопрос: а можно ли было избежать ее возникновения, что-либо предпринять для сохранения здоровья ребенка? При врожденной глаукоме однозначного ответа на этот вопрос нет.
Важно! Главный метод снижения риска появления глаукомы у новорожденного — исключение инфекционных заболеваний матери во время беременности с помощью вакцинации и оберегающего режима.
Также будет способствовать снижению вероятности заболевания своевременное лечение эндокринных нарушений матери, соблюдение режима питания и исключение других негативных факторов. Однако 100% гарантии отсутствия аномального развития органов зрения, эти усилия не дают.
Оцени статью:
Будь первым!
Источник
