Врожденная глаукома или мегалокорнеа
Мегалокорнеа – это редкое генетически-детерминированное заболевание, характеризующееся увеличением диаметра роговицы. Степень выраженности клинических проявлений варьирует от бессимптомного течения до таких неспецифических симптомов, как снижение остроты зрения и появление «тумана» перед глазами. Основная диагностика мегалокорнеи включает в себя проведение объективного осмотра, УЗИ в режиме А-сканирования, пахиметрии, рефрактометрии, гониоскопии, тонометрии, визиометрии и расчет витреального индекса. Данная патология в большинстве случаев не требует специальной терапии. Проводится только коррекция нарушения остроты зрения и лечение вторичных осложнений.
Общие сведения
Мегалокорнеа представляет собой редкое непрогрессирующее заболевание, главным признаком которого является увеличение диаметра роговой оболочки. Первое описание мегалокорнеи, как сцепленного с Х-хромосомой заболевания, было представлено в 1914 году немецким ученым Б. Кайзером. До этого времени ее считали абортивным типом врожденной глаукомы. Поскольку, основным путем наследования мегалокорнеи является Х-сцепленный, болеют преимущественно мужчины (90% случаев). Как правило, патологию диагностируют в раннем детском возрасте. Заболевание распространено повсеместно. Инвалидизация пациентов на фоне мегалокорнеи наступает редко, в большинстве случаев связана с развитием вторичных осложнений.
Мегалокорнеа
Причины мегалокорнеи
Мегалокорнеа является генетически-детерминированной патологией. Заболевание обычно наследуется по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу. Причиной развития становится мутация в генах MGC1, MGCN. При этом дефектные гены локализируется на длинном плече Х-хромосомы (Xq 21,3-q22). В редких случаях данная аномалия наследуется по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу.
В основе механизма развития мегалокорнеи лежат нарушения ранних этапов эмбрионального развития органа зрения. В норме форма глазного бокала сменяется с колоколоподобной на сферическую. В случае мегалокорнеи размер диаметра переднего отверстия глазного бокала на протяжении длительного промежутка времени соответствует экваториальному размеру. Следствием указанных процессов является то, что диаметр цилиарного пояса со всеми анатомическими структурами переднего отдела глаз увеличивается соответственно заднему сегменту глазного яблока. В свою очередь, эндотелиоциты роговой оболочки распределяются нормально, но на большей протяженности. Это приводит к увеличению диаметра роговицы с ее последующим истончением в центральных отделах.
Симптомы мегалокорнеи
Мегалокорнеа является двухсторонним заболеванием, как правило, не склонным к прогрессированию. Главный симптом данной патологии выявляется в раннем детском возрасте при осмотре – роговица увеличена в диаметре, с сохраненной прозрачностью. Клинические проявления мегалокорнеи зависят от степени выраженности нарушений в структуре и толщине роговицы. При отсутствии изменений зрительные функции остаются в пределах нормы. Двухстороннее поражение роговой оболочки зачастую сопровождается дистрофическими нарушениями (мозаичная дистрофия) и распылением пигмента. Наиболее часто у пациентов наблюдаются незначительное снижение остроты зрения (зачастую как вдаль, так и вблизи) и ощущение искаженности предметов перед глазами, что связано с развитием миопии и астигматизма. Иногда мегалокорнеа осложняется сублюксацией хрусталика, что вызвано растяжением связочного аппарата. В таком случае у пациентов выявляется клиническая симптоматика иридодонеза – дрожания радужной оболочки, возникающего при резких движениях глаз.
Клиническая картина, связанная с повышением внутриглазного давления, обнаруживается только при таком осложнении, как синдром пигментной дисперсии с последующим развитием вторичной глаукомы. При этом происходит перераспределение пигмента из пигментного слоя заднего листка радужной оболочки. Меланоциты оседают на структурах заднего отдела глазного яблока. Это приводит в обструкции трабекулярной сети угла передней камеры с нарушением оттока внутриглазной жидкости. Пациенты предъявляют жалобы на туман перед глазами, болезненные ощущения, снижение остроты зрения, появление «радужных кругов» при взгляде на источник света. В тяжелых случаях возможно растяжение радужной оболочки с последующей гипоплазией стромы и усиленной пигментацией трабекулярной сети. Результатом указанных изменений становится формирование веретена Крукенберга.
Мегалокорнеа может развиваться, как самостоятельное заболевание или возникать на фоне таких генетических патологий, как синдромы Аарскога, Марфана и Книста. Наиболее распространенными сопутствующими патологиями со стороны органа зрения являются эктопия хрусталика и зрачка, врожденный миоз, пигментная глаукома, субкапсулярная катаракта. В свою очередь, мегалокорнеа может выступать в качестве одного из симптомов гидрофтальма.
Диагностика мегалокорнеи
Диагностика мегалокорнеи основывается на анамнестических данных, результатах объективного осмотра, ультразвукового исследования в режиме А-сканирования, пахиметрии, рефрактометрии, гониоскопии, тонометрии, визиометрии и данных расчета витреального индекса. У большинства пациентов обнаруживается отягощенный наследственный анамнез по поводу данного заболевания (в семье чаще болеют дедушки по материнской линии, т. к. матери являются носителями патологического гена). При наружном осмотре выявляется увеличение диаметра роговицы (более 13 мм). Глубина передней камеры глаза при проведении гониоскопии у большинства пациентов превышает норму (2,75-3,5 мм).
Методом визиометрии удается установить изменение остроты зрения, которое может соответствовать норме или несколько отклоняться в сторону слабой миопии, гиперметропии. Также часто определяется астигматизм. Внутриглазное давление, измеряемое при помощи тонометрии, зачастую соответствует норме и составляет от 10 до 21 мм ртутного столбца. В случае присоединения клинической картины вторичной пигментной глаукомы наблюдается его повышение. Результаты пахиметрии, как правило, свидетельствуют о снижении толщины роговой оболочки в центральной части. При проведении УЗИ глаза в режиме А-сканирования наблюдается увеличение продольного размера глазного яблока. Витреальный индекс (соотношение длинны стекловидного тела к продольному размеру глазного яблока) в раннем возрасте ниже нормативных показателей, а в старшем превышает норму.
Дополнительными методами исследования в офтальмологии являются кератотопография, кератометрия, оптическая когерентная томография роговицы (ОКТ). Кератотопография позволяет выявить патологию сферичности, кератометрия – изменение кривизны продольных меридиан, расположенных на поверхности роговицы, а также измерить радиус ее кривизны. При помощи ОКТ определяется нарушение пространственного взаимоотношения между структурами глазного яблока, увеличение его продольного размера и глубины передней камеры глаза, нарушение функционирования дренажной системы и глубокие изменения роговицы (кератит, дистрофия, язвы).
Лечение мегалокорнеи
При отсутствии нарушения остроты зрения, нормальной рефракции и неизмененном внутриглазном давлении мегалокорнеа не требует проведения специального лечения. При выявлении нарушения рефракции (миопия, гиперметропия, астигматизм) необходима своевременная коррекция зрения при помощи очков или контактных линз. У данной группы пациентов проведение хирургических вмешательств затруднено в силу недостаточного расширения зрачка, возможной сублюксации хрусталика, высокого риска разрыва задней капсулы и смещения имплантированной интраокулярной линзы. В случае развития вторичной катаракты на фоне мегалокорнеи выполняется факоэмульсификация катаракты (ФЭК) с последующей имплантацией специальной интраокулярной линзы (ИОЛ). Операция осуществляется через корнеосклеральный разрез. Техника обезболивания – ретробульбарная анестезия.
Прогноз и профилактика мегалокорнеи
Специфических мер по профилактике мегалокорнеи не разработано. При данной патологии пациентам необходимо проходить регулярный осмотр у офтальмолога, т. к. после 30 лет больные с мегалокорнеа подвержены высокому риску развития субкапсулярной катаракты. Профилактический осмотр должен включать в себя обязательное проведение визи- и тонометрии. При подозрении на увеличение размера роговицы необходимо как можно раньше выполнить измерение ее диаметра. Прогноз мегалокорнеа при своевременной диагностике и коррекции зрительных нарушений для жизни и трудоспособности благоприятный. Тотальное снижение зрения вплоть до полной слепоты развивается только на фоне вторичных осложнений в виде катаракты или глаукомы.
Источник
Тугеева Э.Э., Бржеский В.В.
Уже на протяжении многих лет достаточно актуальной клинической проблемой детской офтальмологии остается дифференциальная диагностика врожденной глаукомы и мегалокорнеа. Зачастую только длительное наблюдение или осмотр под наркозом, в т.ч. с применением достаточно инвазивных диагностических методов, позволяют окончательно определиться с диагнозом.
Как известно, мегалокорнеа характеризуется увеличением диаметра роговицы при отсутствии других признаков врожденной глаукомы [2, 4]. Впервые мегалокорнеа как Х-сцепленное рецессивное заболевание описал Kayser В. в 1914 г. Однако в течение длительного времени мегалокорнеа считалась абортивным типом врожденной глаукомы или «неполной глаукомой» [8]. В настоящее время известно, что рассматриваемая врожденная аномалия имеет аутосомно-доминантный и рецессивный, сцепленный с полом тип наследования. Гены MGC1, MGCN Х-сцепленной рецессивной формы мегалокорнеа (MIM: 309300) картированы в локусе Xq21.3-q22 [1].
Патогенез мегалокорнеа связан с нарушением эмбрионального развития глазного яблока [7]. В нормальных условиях глазной бокал имеет форму колокола, который постепенно изменяется, приближаясь к более сферической форме. Однако, если в ранний период эмбриогенеза соотношение диаметра переднего отверстия глазного бокала и его экваториального диаметра сохраняется чрезмерно долго, то диаметр цилиарного пояса и, следовательно, размер всей «передней» части глаза увеличиваются относительно размеров заднего сегмента глазного яблока. При этом распределение клеток эндотелия роговицы остается нормальным.
С другой стороны, при врожденной глаукоме растяжение фиброзной капсулы происходит в последнем триместре или неонатально. Это в результате приводит к увеличению диаметра роговицы с увеличением радиуса и снижением плотности клеток эндотелия, а также к увеличению объема стекловидной камеры из-за эластичности соединительной ткани у детей [7]. Тем не менее, процесс растяжения оболочек глазного яблока при обоих сравниваемых состояниях имеет гораздо больше сходных черт, чем различий. Это обстоятельство требует использования с целью их дифференциальной диагностики, помимо диаметра роговицы, и других метрических параметров глазного яблока, которые в сравнительном отношении пока остаются изученными недостаточно.
Цель
Сравнить основные анатомические параметры глазного яблока, а также клиническую рефракцию у пациентов с мегалокорнеа и врожденной глаукомой.
Материал и методы
Обследованы 15 детей (30 глаз) в возрасте от 5 мес. до одного года с впервые выявленной мегалокорнеа и 20 детей (40 глаз) с компенсированной в пределах нормального офтальмотонуса врожденной глаукомой в возрасте 5-17 лет.
Все исследования проведены амбулаторно, местную анестезию применяли в ходе обследования на ретинальной камере, а также при А-сканировании, пахиметрии и тонометрии по Маклакову. Всем детям с мегалокорнеа выполнено офтальмологическое обследование, включавшее рефрактометрию на авторефрактометре Plusoptix A09, скиаскопию в условиях медикаментозной циклоплегии, офтальмоскопию, гониографию на ретинальной камере RetCam Shuttle, бесконтактную тонометрию с помощью пневмотонометра PULSAIR 2000 («Keeler»), А-сканирование, пахиметрию (OcuScan RXP, «Alcon»), а также расчет витреального индекса, предложенный Meire F.M. [8]. Последний представляет собой соотношение длины стекловидного тела к аксиальной длине глазного яблока, в норме составляющее 69% [8]. Полученные результаты обработаны статистически с помощью программы «Statistica for Windows, версия 6.0».
Результаты
Диаметр роговицы у пациентов в возрасте от 5 мес. до года жизни с впервые выявленной мегалокорнеа составил в среднем 11,65±0,14 мм. В этой группе обследованных преобладала гиперметропия слабой степени: 12 пациентов (24 глаза; 80%), у 2 детей (4; 13,3%) выявлен смешанный астигматизм степенью 2,0 дптр и еще у одного (2 глаза; 6,7%) – обнаружена миопия слабой степени (рис. 1). Следует отметить, что во всех случаях диаметр роговицы и показатели клинической рефракции оказались симметричными на парных глазах. Истинное внутриглазное давление, исследованное с помощью бесконтактной тонометрии, у всех детей находилось в пределах нормальных (для детей и взрослых) значений и составило в среднем 12,43±0,82 мм рт.ст., а толщина роговицы в центре по результатам пахиметрии – 513,5±4,46 мкм.
По данным литературы у здоровых детей в возрасте от 6 до 23 мес. жизни центральная толщина роговицы колеблется в пределах от 538±40 до 548 мкм [5, 6]. Следовательно, полученные нами значения центральной толщины роговицы у детей с впервые выявленной мегалокорнеа аналогичного возраста оказалась несколько ниже, чем у их здоровых сверстников. При этом они приближаются к относительно «тонкой» роговице.
По результатам А-сканирования аксиальная длина глазного яблока у детей с мегалокорнеа, в среднем соответствовала 20,99±0,18 мм (у здоровых сверстников – 20,50±0,2 мм), а витреальный индекс оказался ниже норматива (69%) и составил 65,9±0,30%.
В группе детей с врожденной глаукомой средний диаметр роговицы составил 13,02±0,21 мм (p<0,05). В клинической рефракции преобладала миопия (25 глаз, 60,7%), у 5 пациентов (10 глаз, 25%) диагностирована эмметропия, на 5 глазах (14,3%) – гиперметропия слабой степени (рис. 2). При этом по результатам пахиметрии пациенты были распределены на 2 подгруппы: с тонкой (508,9±7,28 мкм) и с толстой (599,2±8,07 мкм) роговицей. Тонометрическое внутриглазное давление, измеренное с помощью тонометра Маклакова, у всех пациентов было компенсировано в пределах нормальных значений и составило 15,8±0,54 мм рт.ст. в подгруппе пациентов с «тонкой» роговицей и 18,0±0,45 мм рт.ст. – у детей с «толстой» роговицей (p<0,05). Витреальный индекс в обеих подгруппах превысил нормальные значения и составил в среднем 71,6±0,32% (p<0,05).
Значения некоторых метрических параметров глазного яблока по данным ультразвукового исследования приведены в табл. 1.
Заключение
По результатам проведенного исследования выявлен ряд различий в параметрах фиброзной капсулы по результатам А-сканирования.
У пациентов с мегалокорнеа центральная толщина роговицы ближе к тонкой, в то время как при врожденной глаукоме величина этого параметра может быть как значительно снижена, так и существенно превышать средние значения.
Для пациентов с мегалокорнеа характерно снижение витреального индекса, в отличие от пациентов с врожденной глаукомой, у большинства из которых витреальный индекс выше нормы.
В клинической рефракции у детей с мегалокорнеа, с учетом возраста, преобладает гиперметропия, в то время как у абсолютного большинства пациентов с врожденной глаукомой наблюдается миопия.
Определенные нами метрические параметры фиброзной капсулы глаза у детей целесообразно рассматривать в качестве дополнительных критериев дифференциальной диагностики врожденной глаукомы и мегалокорнеа, а также для корректной трактовки результатов офтальмотонометрии у таких детей.
Сведения об авторах
Тугеева Элина Эльдаровна – аспирант кафедры офтальмологии с курсом клинической фармакологии ГБОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
Бржеский Владимир Всеволодович – докт. мед. наук, профессор, зав. кафедрой офтальмологии с курсом клинической фармакологии ГБОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
Источник
Описание
Мегалокорнеа – это определенное заболевание глаз,
при котором диаметр роговицы на два миллиметра и более будет превышать определенные
размеры, соответствующие возрастной норме.
В том случае, если у новорожденного ребенка диаметр
одной либо двух роговиц будет больше 11 миллиметров, при этом норма равна 9+1
миллиметр, тогда ставится диагноз мегалокорнеа.
В случае начала развития данного глазного
заболевания не происходит нарушение прозрачности роговицы, но в то же время
передняя камера становится увеличенная в несколько раз и оказывается
значительно глубже, чем в норме. При этом будет спокойно глазное яблоко, не
наблюдается его застойных явлений. В пределах нормы находится пальпаторноофтальмотонус.
Если было обнаружено данное заболевание, есть
необходимость рассмотреть вариант того, что образование увеличенной в размерах
роговицы может быть основным симптомом наличия врожденной глаукомы (данное
заболевание еще носит название гидрофтальма). В карте новорожденного ребенка
делается отметка о том, что была обнаружена аномалия в развитии роговицы, при
этом есть подозрения на наличие врожденной глаукомы.
Основными отличиями мегалокорнеи от гидрофтальма
является то, что она не прогрессирует, поэтому роговица будет оставаться
прозрачной, не происходит истончений и расширения лимба, также нет никаких
разрывов десцеметовой оболочки, не наблюдается функциональных расстройств, нет
глаукоматозной экскавации, в норме находится и внутриглазное давление. С учетом
отсутствия данных признаков и симптомов, во время проведения обследования
пациента и будет ставиться окончательный диагноз.
В случае начала развития мегалокорнеи наблюдается
довольно большое отклонение от нормы радиуса кривизны роговицы (отклонение идет
в большую сторону), следовательно, роговица будет иметь меньшую оптическую
силу.
В результате того, что у больного передняя камера
будет значительно глубже, есть вероятность начала развития аметропии. Однако, в
том случае, если у пациента наблюдается односторонний симптом, тогда появляется
риск образования анизометропии. Это может привести к тому, что будет
спровоцировано более ускоренное прогрессирование амблиопии, что приводит к
риску начала возникновения первичного содружественного косоглазия. В этом
случае, больной ребенок, вместе с родителями, на протяжении первых нескольких
недель своей жизни, должен будет незамедлительно направлен на осмотр к
офтальмологу.
Специалист проведет проверку уровня остроты зрения, а также
оценит состояние глазного дна, рефракцию, офтальмотонус.
Практически во всех
случаях маленькому пациенту назначается проведение профилактических мероприятий
начала развития косоглазия и амблиопии. Если будет поставлен диагноз врожденной
глаукомы, назначается ее незамедлительное лечение, так как только в этом случае
можно будет предотвратить дальнейшее осложнение течения заболевания.
В некоторых случаях
может наблюдаться у больного эмбриотоксон, миоз, эктопия зрачков, что
становится результатом атрофии диалататора, также может произойти отложение
непосредственно на задней поверхности роговицы пигмента, возможно смещение
хрусталика, а также появление и других осложнений.
Симптомы
Такое глазное заболевание, как мегалокорнеа,
относится к числу определенных дефектов развития, которые носят врожденный
характер. Довольно часто данное заболевание носит именно характер
семейно-наследственных аномалий. Также стоит учитывать, что это заболевание
может быть одним из основных признаков гидрофтальма.
В случае наличия данного заболевания, у
новорожденного ребенка наблюдается увеличенный размер роговицы. В этом случае
диаметр роговицы может колебаться от 13-ти и до 19-ти сантиметров. С учетом того,
что не происходит изменение правильного радиуса кривизны роговицы, она может
показаться слегка выпуклой.
При наличии такого глазного заболевания, как
мегалокорнеа, у больного не очень глубокая передняя камера, при этом может
отмечаться и иридодонез.
В некоторых случаях может одновременно у больного
наблюдаться и эмбриотоксон, а также микоз, и конечно, эктопия зрачков, что в
свою очередь может быть результатом атрофии дилататора. Также на задней
поверхности самой роговицы может происходить отложение пигмента, смещение
хрусталика и другие сопутствующие аномалии.
Диагностировать данное заболевание может только
офтальмолог, во время проведения планового осмотра новорожденного ребенка. Прогноз
для зрения делается вполне благоприятный, так как меналокорнеа не оказывать
негативного воздействия на уровень остроты зрения, о чем расскажет специалист
после проведения осмотра ребенка.
Диагностика
Диагностируется такое глазное заболевание, как
мегалокорнеа во время проведения осмотра пациента. Главной отличительной
особенностью данного заболевания от гидрофтальма – мегалокорнеа не будет
постоянно прогрессировать и продолжать развиваться, при этом роговица
поврежденного глаза остается, как и раньше прозрачной, не происходит ее
помутнения.
В случае образования мегалокорнеи не будет
истончаться либо расширяться, также не будет происходить разрыва десцеметовой
оболочки.
Также, отличительной чертой данного заболевания является и то, что
нет совершенно никаких функциональных расстройств, не наблюдается
глаукоматозной экскавации. Во время диагностирования такого заболевания, как
мегалокорнеа, врач может провести измерение внутриглазного давления, которое
будет соответствовать установленным нормам.
Профилактика
К сожалению, на сегодняшний день нет эффективных
методик профилактики, с помощью которых можно предотвратить начало развития
такого неприятного глазного заболевания, как мегалокорнеа, так как оно носит
врожденный характер.
Так как, чаще всего данное заболевание
диагностируется именно у новорожденных детей, в период беременности, женщине
необходимо с особым вниманием следить за своим здоровьем.
Питание должно быть
не только сбалансированным, но и полноценным, содержать максимальное количество
ценных витаминов и других минералов, необходимых для правильного формирования
плода. Необходимо как можно чаще гулять на свежем воздухе, регулярно проходить
плановые осмотры у врача и проконсультироваться со специалистом, какие именно
причины, могут спровоцировать начало развития такого глазного заболевания, как
мегалокорнеа.
В том случае, если в период беременности, женщина
будет придерживаться всех вышеперечисленных рекомендаций, можно свести к
минимуму вероятность начала развития
данного заболевания.
Лечение
Такое глазное заболевание, как мегалокорнеа, сегодня
не требует никакого лечения, так как оно не оказывает негативного воздействия
на состояние уровня остроты зрения. Не зависимо от того, в каком именно
возрасте было диагностировано данное заболевание, прогноз для пациента делается
вполне благоприятный с сохранением зрения.
Для того, чтобы избежать переживаний родителей, если
заболевание было диагностировано у новорожденного ребенка, регулярно проходить
осмотр у офтальмолога.
Источник
