Врожденная близорукость наследуется как доминантный

Другие типы взаимодействия генов

Предыдущий пример с цветом глаз — пример полного доминирования, то есть доминантный ген полностью заглушает рецессивный ген. Признак, проявляющийся в генотипе, соответствует доминантной аллели. Но бывают случаи, когда доминантный ген не подавляет рецессивный полностью, и в потомстве проявляется нечто среднее — новый признак (кодоминирование), или проявляют себя оба гена (неполное доминирование).

Кодоминирование — редкое явление. В организме человека кодоминирование проявляется только наследованием групп крови. Пусть у одного из родителей вторая группа крови (АА), у второго — третья группа (ВВ). Оба признака А и В доминантны. При скрещивании получим, что у всех детей четвертая группа крови, кодируемая как АВ. То есть в фенотипе проявились оба признака.

Также наследуется окраска многих цветочных растений. Если скрестить красный и белый рододендрон, то в результате может получиться и красный, и белый, и двухцветный цветок. Хотя красный цвет и доминантен в данном случае, он не подавляет рецессивный признак. Это взаимодействие, при котором в генотипе оба признака проявятся одинаково интенсивно.

Другой необычный пример связан с кодоминированием. При скрещивании красной и белой космеи в результате может получиться розовая. Розовый цвет появляется в результате неполного доминирования, когда доминантный аллель взаимодействует с рецессивным. Таким образом, формируется новый, промежуточный признак.

• Врожденная — как уже отмечалось, обусловлена наследственностью, рождением младенца раньше срока, а также может появляться в следствии развития разных патологий в организме. Зачастую ее проявление проходит стабильно, но иногда может стремительно прогрессировать. Детей с врожденной близорукостью ставят на учет офтальмолога с самого рождения.
• Школьная — миопия за школьной партой возникает из-за интенсивной нагрузки на глаза и неподходящих условий работы.
• Ложная — часто встречается у школьников. При интенсивной нагрузке на глаза происходят проблемы с цилиарной мышцой, спазм аккомодации. Глазное яблоко не несет видимых изменений, если сравнивать с настоящей миопией. Хотя проявления таких заболеваний похожи, происхождение у них разное. Детская близорукость, зачастую, устраняется при помощи специальных аппаратов. В этом случае, в очках потребности нет.

Фото 1. Мальчик проходит лечение от ложной близорукости на специальном аппарате. Если процедуры начаты вовремя, то через некоторое время зрение возвращается к норме.

• Прогрессирующая близорукость — диагностируют как запущенный и опасный вид миопии, если своевременно не заняться лечением, зрение заметно испортится. Если ежегодно миопия растет (более, чем на 1 диоптрию) это становится очередным звоночком для особого наблюдения у офтальмолога, что позже может привести к хирургическому вмешательству.

Неполное доминирование (указаны гены, контролирующие признак)

Рецессивный признак — это признак, который не проявляет себя, если в генотипе есть доминантный аллель того же признака. Чтобы лучше понять это определение, разберемся с тем, как на генетическом уровне происходит кодирование признаков.

Многие рецессивные признаки возникли в результате генных мутаций. Вспомним, например, опыт Томаса Моргана с мушками-дрозофилами. Нормальный цвет глаз для мушек — красный, а причиной белоглазости некоторых мушек была мутация в Х-хромосоме. Так и появился рецессивный признак, сцепленный с полом.

Гемофилия А и дальтонизм также относятся к рецессивным признакам, сцепленным с полом.

Р: ХХ х Х d У;

F1: ХХ d. ХХ d. ХУ, ХУ.

То есть, если отец страдал дальтонизмом, а мать была здорова, то все дети будут здоровы, но девочки будут носителями гена дальтонизма, который с вероятностью 50% проявится у их детей мужского пола. У женщин дальтонизм случается крайне редко, так как здоровая Х-хромосома компенсирует мутантную.

Методы изучения наследственности человека. Их достоинства и возможности. Клинико-генеалогический, близнецовый, популяционно-статистический, цитогенетический, биохимический, иммунологический методы. Методы рекомбинантной ДНК и гибридизации соматических клеток. Биологическое и математическое моделирование. Пренатальная (дородовая) диагностика. Дерматоглифика.

Анализ закономерностей наследования признаков человека на основе составления родословной был предложен Ф.Гальтоном в 1865 году, а система обозначений — Юстом в 1931 году. Принятые в настоящее время обозначения представлены на

Рис.1 Система обозначений для родословных

Этот метод применим, если известны прямые родственники пробанда — человека, в отношении которого составляется родословная и который сам является обладателем определенного наследственного признака.

С помощью генеалогического метода можно выяснить характер наследования. доминантный или рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом. Если признак является доминантным аутосомным, то в родословной как правило, такой признак проявляется в каждом поколении, его

Рис.3 Родословная с аутосомно — рецессивным наследованием

Сцепленные с Х-хромосомой рецессивные признаки проявляются, как правило, у мужчин, так как для этого достаточно одной дозы гена в Х- хромосоме. Особь, у которой рецессивный ген проявляется в одной дозе, называется гемизиготой. У женщин такие признаки проявляются значительно реже, так как для этого нужно, чтобы обе Х-хромосомы несли рецессивные

Рис.4 Родословная с Х-сцепленным рецессивным наследованием

Рис.5 Родословная с У-сцепленным наследованием

2.Близнецовый метод.

Близнецами называют одновременно родившихся особей. На их долю приходится 1% от всех новорожденных. Если близнецы появились из одной оплодотворенной клетки, которая по каким-то причинам в ходе дробления, разделилась на несколько обособленных клеток, которые стали развиваться независимо друг от друга, то их называют однояйцевыми (ОБ). Однояйцевые близнецы имеют одинаковый генотип, они всегда одного пола.

ОБ По сути- это клон, «изготовленный» природой. Для характеристика сходства ОБ используют понятиеконкордантность или совпадение в проявлении признаков, которую выражают в процентах. Если наличие одного признака у ОБ всегда сопровождается наличием того же признак у второго близнеца, то говорят о 100% конкордантности. Многие морфологические признаки у ОБ имеют 100% конкордантность: форма лица, глаз, бровей, носа, окраска глаз, волос и т.п.

Такие близнецы представляют большой интерес для изучения роли наследственности и среды в формировании признаков человека, в том числе и таких сложных, как психические. Было сделано интересное наблюдение. у разлученных ОБ, очень часто наблюдается удивительное сходство не только морфологических, но и психологических особенностей: сходные пристрастия, приоритеты, профессии, семейный уклад. Был сделан вывод о том. что «сходные генотипы выбирают сходную среду» (12)

В психогенетике – одном из направлений генетики человека, используют такой вариант близнецового метода, как «метод контрольного близнеца». С этой целью в экспериментальной группе обучают одного из ОБ, а другой близнец служит для него контролем. С помощью такого метода были получены интересные данные для педагогов. Показано, например, что обучение с помощью моделей эффективнее, чем простое копирование, поскольку улучшается не только конструктивная деятельность ребенка, но и перестраиваются другие психические функции ребенка.

А вот оптимальных способов обучения чтению нет, эффективность способа зависит от уровня интеллектуального развития ребенка. Были получены данные, свидетельствующие о том, что в раннем детстве созревание существенно определяется генетической программой, поэтому, например, длительность удержания эффекта тренировки у МБ одинаковы. Разница в речевом развитии, стимулированном тренировкой в возрасте 1,5 – 2 лет, стирается в течение 3-х месяцев(12).

^3. Цитогенетический метод

Препараты для анализа кариотипа готовят из делящихся клеток лейкоцитов периферической крови. Разработка методики приготовления и анализа хромосом ознаменовала возникновение новой отрасли исследований – клинической цитогенетики (более подробно о хромосомах см. гл. «Наследственный аппарат соматических и генеративных клеток человека»)

^5.Биохимический метод

Объектами биохимической диагностики могут быть моча, пот, плазма и сыворотка крови, форменные элементы крови и т.д. Биохимические методы позволяют выявить продукты нарушенного метаболизма. Ранняя диагностика заболеваний обмена позволяет своевременно начать лечение, скорректировать фенотип организма (11).

Система скрещивания оказывает влияние на распределение генотипов в популяции. При случайном скрещивании (панмиксии) соотношение генотипов в популяции описывается законом (и соответствующей формулой) Харди-Вайнберга. Именно он лежит в основе популяционно – статистического метода.

Смысл этого закона заключается в том, что если на панмиктическую популяцию не действуют факторы, изменяющие частоты генов, то ее структура остается неизменной в ряду поколений и представлена формулой рАА 2рq Аа qаа =1, где рА- частота доминантного аллеля, qа — частота рецессивного аллеля. Приведенная формула описывается следующим образом: доля доминантных гомозигот равно квадрату частоты встречаемости доминантного аллеля, доля гетерозигот равна удвоенному произведению частоты встречаемости доминантного и рецессивного аллелей, а доля рецессивных гомозигот равна квадрату частоты встречаемости рецессивного аллеля.

Установленная закономерность справедлива для идеальной популяции, которая отвечает таким требованиям, как неограниченно большое число особей, что обеспечивает возможность случайного скрещивания; отсутствие мутационного процесса, изменяющего частоты генов; отсутствие оттока генов за счет естественного отбора; отсутствие миграций.

Идеальных популяций в природе не существует. В ходе эволюции происходит непрерывная замена одних генотипов другими путем изменения в популяции численного соотношения качественно различающихся генотипов. Равновесие генотипов в панмиктической популяции, описанное Харди и Вайнбергом, основанное на сохранении относительных частот генов, изменяется под действием ряда постоянно действующих факторов. К ним относятся мутационный процесс, отбор, изменение численности, изоляция и ряд других.

Отбором называют процесс переживания организмов, генотипы которых обеспечивают их наибольшую приспособленность к условиям среды. Наиболее эффективным является отбор, направленный против доминантных вредных мутаций. Скорость устранения их значительно выше, чем для рецессивных мутаций, т.к. как правило, они сразу проявляются в фенотипе. Но правила имеют исключения.

Так, мутация гена 4 хромосомы приводит к заболеванию хореей Гентингтона, которое характеризуется дегенеративным изменением нервной системы, приводящим к непроизвольным движениям лица и конечностей, затрудненной речи и прогрессирующему слабоумию. Проявляется эта наследственная болезнь в возрасте 35-40 лет, когда больные уже оставили потомков, поэтому такие доминантные гены элиминируются из популяции медленно.

Затруднена и элиминация доминантных генов. которые имеют не 100% пенетрантность. (Пенетрантность – способность гена реализоваться в признак). Так, у человека злокачественная парная опухоль глаз у детей – ретинобластома, обусловлена экспрессией мутантного доминантного гена 13 хромосомы, который имеет пенетрантность 80%. Следовательно 20% генов могут не проявиться и перейти в следующее поколение.

Чем популяция меньше, тем рецессивные гены распространятся быстрее. Именно поэтому в небольших изолированных популяциях (изолятах) чаще происходит выщепление рецессивных генов, которое являются следствием инбридинга – близкородственного скрещивания. Разные изоляты несут различные концентрации сходных генов. Так на Марианских островах смертность среди местного населения от бокового амиотрофического склероза в 100 раз превышает смертность от этой болезни в других странах.

Диагностика

Первичный осмотр, происходит еще при рождении, но обнаружить патологию сразу, невозможно. В продвинутых и специально оборудованных для этого кабинетах плохую видимость глаз можно обозначить уже с трех месяцев от рождения.

Внимание! Чем раньше диагностируют близорукость, тем лучше. Если не заметить патологию на первых порах, она способна привести к ухудшению зрения.

Выявить заболевание можно следующими способами:

• Офтальмоскоп — определяет размер и форму роговицы, оценивает переднюю камеру глаза, осматривается глазное дно. При миопии возникает миопический конус, так же отмечают атрофическое изменение глазного дна, выражаемое пигментацией и кровоизлиянием, при высокой миопии — идет отслоение сетчатки.
• Визуальный осмотр — чаще всего назначают новорожденным и детям до трёх лет. В период осмотра проверяют величину, положение и форму глаз, а также насколько хорошо малыш фиксирует взгляд на ярких и движущихся предметах.
• Применение таблиц — дальнее и ближнее зрение исследуют с помощью таблиц и специальных корригирующих стёкол и без них. Остроту зрения обычно определяют если глаз способен хорошо различать две точки, удаленные друг от друга на минимальном расстоянии. Результат считается положительным, при способности пациента видеть их с угловым разрешением, который равен одной минуте. Такое зрение стопроцентное, или V=1.0.
• Компьютерная рефрактометрия — определяет степень рефракции и устанавливает тип астигматизма при его наличии.

Фото 2. Процесс прохождения компьютерной рефрактометрии. Данный способ обладает высокой точностью в выявлении нарушений зрения.

Как часто заболевание передается по наследству?

В цело?