У мужчины с геном близорукости
От миопии сегодня страдает примерно ⅔ населения Земли. Это самый распространенный дефект рефракции. Большая часть пациентов, по утверждению ученых, имеет предрасположенность к близорукости. Уже найден ген, который может быть причиной развития этой патологии. Узнаем, можно ли повлиять на этот ген и предотвратить возникновение миопии?
Близорукость как наследственное заболевание
Близоруких людей с каждым годом становится все больше. На сегодняшний день почти ⅔ людей планеты имеют диагноз «близорукость». Только 10% из них страдают от высокой степени миопии. У 90% пациентов диагностированы первая и вторая стадия этой патологии. Однако многочисленные исследования говорят о том, что ситуация будет ухудшаться. Примерно к 2050 году уже половина населения Земли будет близоруким. Это вызывает сильное беспокойство у врачей и ученых. Данная проблема находится под пристальным их наблюдением. Ежегодно публикуются данные о новых исследованиях, в которых рассказывается о факторах, способствующих возникновению миопии. В основном к ней приводит генетическая предрасположенность. Сначала узнаем, что это за болезнь, после чего попробуем описать, как наследуется данный дефект рефракции.
Как возникает близорукость?
Близорукость — это заболевание, при котором ухудшается зрение вдаль. При тяжелых формах миопии человек видит плохо и вблизи. В связи с этим пациенту приходится постоянно носить средства коррекции. Более того, данная патология способна привести к очень опасным осложнениям, из-за которых человек может полностью ослепнуть. Почему это может произойти? Дело в том, что у близорукого человека глазное яблоко больше, чем у здорового человека. Диаметр его может составлять до 30 мм при норме 23-24 мм. При этом растут практически все глазные структуры, кроме сетчатки. Она растягивается и находится в постоянном натяжении. Со временем это приводит к ее истончению, что может закончиться разрывом сетчатой оболочки и ее отслоением. Такие патологические процессы грозят человеку полной слепотой.
Ученых интересует вопрос, касающийся неконтролируемого роста глаз. Все дети рождаются с легкой степенью дальнозоркости, так как глазные яблоки у них еще маленькие. Примерно к 8-10 годам они приобретают правильную сферическую форму. У некоторых детей глаза продолжают аномально расти. Чаще всего миопия диагностируется в возрасте 8-12 лет. Точно объяснить причины этого патологического процесса практически невозможно. В этих случаях говорят о том, что ребенок имеет склонность к близорукости. В связи с этим генетическая предрасположенность к миопии — это один из важных вопросов в медицине. Можно ли повлиять на гены и предотвратить развитие этого заболевания?
Наследственный фактор близорукости
В 2017 году было проведено очередное исследование, в котором приняли участие ученые из Нидерландов, США, Китая, Испании, Великобритании и Австралии. Было обследовано более 13 тысяч человек. Полученные данные позволили найти «ген близорукости». Он находится в 15-ой хромосоме. Однако наличие его не обязательно приводит к развитию заболевания. Любой ген может быть в нескольких различных вариантах. Некоторые из вариантов гена RASGRF1 способны стать причиной близорукости.
Ген RASGRF1 есть в 15-ой хромосоме всех людей. Но при этом миопия возникает не у каждого. В связи с этим корректнее говорить не о «гене близорукости», а о «гене, часть вариантов которого отвечает за данный дефект рефракции». Для чего он нужен человеку? Название гена RASGRF1 расшифровывается примерно следующим образом: «белок, который отцепляет от другого белка, Ras-белка, молекулы определенного вещества, называемого биохимиками гуанозин-дифосфатом». Если перевести это определение на понятный язык, то будет понятно назначение гена RASGRF1. Он связан со зрением и зрительной памятью. Данная комбинация представляет собой очень сложную систему, сбой в которой может привести к развитию близорукости.
Существует и еще один ген, который может стать фактором возникновения миопии. Он кодируется как CTNND2. Этот генный комплекс оказывает воздействие на нервную систему. Преобладает он у жителей Азии. В Японии, Китае, Сингапуре, Тайване каждый третий, а в некоторых местах и каждый второй человек, страдает от близорукости. Только в Сингапуре с этим диагнозом живет примерно 80% населения.
Как наследуется близорукость?
Склонность к этой патологии имеют дети, родители которых страдают от миопии. Более того, наследуется не только само заболевание, но и его степень. Есть два типа наследования — аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный. В первом случае ген, который может привести к близорукости, переходит к ребенку от одного из родителей. Больные встречаются у таких людей в каждом поколении. Почти с вероятностью в 100% можно утверждать, что у близоруких родителей будут близорукие дети. В то же время риск появления на свет малыша с наследственной близорукостью у здоровых родителей полностью отсутствует.
Наследование по аутосомно-рецессивному признаку подчинено другим законам. Человек может быть лишь носителем поврежденного гена. Он обязательно передаст его своим детям, но не факт, что они будут болеть. Больные встречаются не в каждом поколении. Однако по этому признаку даже у здоровых родителей могут родиться дети, у которых будет близорукость. По аутосомно-рецессивному показателю наследуется высокая степень миопии.
Как лечится близорукость?
Независимо от того, какую природу имеет это заболевание, генетическое оно или приобретенное, лечится и корректируется оно одинаковыми способами. Врожденная форма миопии начинает проявляться примерно в 8-12 лет. В этом возрасте противопоказана лазерная коррекция и рефракционная хирургия. Вылечить полностью близорукость до 18 лет не получится. Ее необходимо контролировать, то есть не допускать ее прогрессирования. Делается это с помощью средств коррекции и гимнастики для глаз.
контактные линзы используются при миопии не всегда. Легкая степень заболевания, характеризующаяся показателем зрения до −3 дптр, практически не требует компенсации. Пациент хорошо видит вблизи и на средней дистанции. Однако за руль лучше без очков не садиться, так как удаленные предметы кажутся немного размытыми. При средней степени близорукости — от −3.25 до −6D — очки нужно носить всегда. Снимаются они для того, чтобы почитать или поработать за компьютером. Высокая степень миопии с показателем выше −6D — это очень тяжелый недуг. Больной может плохо видеть вблизи и вдаль. На начальных стадиях близорукость хорошо корректируется очками. При высокой степени лучше приобретать контактные линзы.
Какие еще есть причины близорукости?
Наследственность — не единственный фактор, который влияет на зрение. Миопию может вызвать и отсутствие его гигиены. Эта же причина способствует прогрессированию патологии. Компьютерные устройства, которые сегодня все постоянно используют, сильно нагружают органы зрения.
Они быстро устают, развиваются симптомы астенопии, синдрома «сухого глаза». Из-за этого близорукость может начать прогрессировать, что можно предотвратить, выполняя специальные упражнения для глаз. Гимнастика для глазных мышц — это одно из главных направлений борьбы с миопией, наряду с очками и контактными линзами. Зарядка для глаз способствует расслаблению глазных мышц и улучшению кровообращения. Благодаря этому можно избежать развития патологии. Делать зарядку следует ежедневно. Комплекс упражнений подбирает врач. Необходимо выполнять гимнастику, которая направлена на расслабление поперечных глазных мышц, которые при миопии находятся в постоянном напряжении.
Лазерная коррекция близорукости
После 18 лет близорукий может записаться на лазерную операцию. С ее помощью есть шанс избавиться от миопии навсегда. Такие операции проводятся под местной анестезией в амбулаторных условиях. Длится процедура не больше получаса. За это время осуществляется корректировка обоих органов зрения. Восстанавливается оно через несколько часов. В ходе лазерной операции хирург исправляет форму роговицы.
Делается это следующим образом:
- иссекается поверхностный слой роговой оболочки, из которого формируется роговичный лоскут;
- он отодвигается в сторону, после чего лазером испаряются ткани роговицы до тех пор, пока она не примет правильную форму;
- лоскут и/или бандажная линза устанавливается на прооперированный участок.
Перед процедурой составляется карта роговицы. Все последующие манипуляции проводятся с применением компьютера. Вероятность осложнений благодаря этому очень низкая. В большинстве случаев они становятся следствием несоблюдения пациентом рекомендаций, который дал офтальмолог на время реабилитации.
Есть и хирургические методы лечения близорукости: кератопластика, замена хрусталика, установка факичных линз. Они проводятся в крайних случаях и при наличии других заболеваний. Так, например, хрусталик удаляется и заменяется на искусственную интраокулярную линзу при катаракте. В ходе оперативного вмешательство решаются сразу две задачи: удаляется помутневший хрусталик и лечится дефект рефракции. Такие операции также проводятся без госпитализации пациента. Применяются при этом лазерные технологии.
Близорукость — заболевание самое распространенное, но при этом не все люди осознают его опасность. Борьбу с ним необходимо начинать на ранних стадиях. Существует множество его разновидностей. Выбор метода лечения зависит от формы и степени патологии, возраста пациента, его финансовых возможностей и других факторов.
Можно ли предотвратить наследственное заболевание?
витамины, старайтесь чаще бывать на свежем воздухе, вовремя лечите все офтальмологические патологии.
Источник
Image caption
Очки уже сотни лет сопровождают развитие цивилизации
Ученые обнаружили ген, который вызывает близорукость у человека. Это открытие может породить новые методы лечения одного из самых распространенных глазных заболеваний.
Все мы помним, что очки далеко не всегда были аксессуаром моды. Детские обидные прозвища – «очкарик», дразнилки — «у кого четыре глаза, тот похож на водолаза» – многим приходилось в детстве терпеть такое.
Близорукость, признаком которой является размытость воспринимаемого глазом зрительного образа, часто начинается в детстве. Сейчас от нее страдает каждый третий взрослый британец. Однако появилась надежда, что в течение ближайшего десятилетия число близоруких начнет сокращаться.
Вызывающий близорукость ген обнаружили медики из лондонского Кингз-колледжа. Они убеждены, что на основе этого отрытия могут быть созданы лекарства, способные предотвращать искажения в росте глаза, которые вызывают это заболевание.
По мнению руководителя группы исследователей доктора Криса Хаммонда, через 10 лет близорукость можно будет лечить каплями для глаз.
«Мы уже много лет знаем, что наследственность является важнейшим фактором риска в случае близорукости», — заявил он.
Помогли близнецы
Специалисты из Кингз-колледжа в течение 12 лет изучали 4 тысячи близнецов. Им удалось идентифицировать ген RASGRF1, который имеет общие варианты у людей, страдающих близорукостью. Отдельное исследование в Голландии выявило второй такой ген, и доктор Хаммонд считает, что с этим заболеванием связано несколько генов.
Близорукость возникает из-за того, что глазное яблоко вырастает слишком большим и перестает правильно фокусировать свет. Большинство детей рождается дальнозоркими, но по мере роста их глаза начинают лучше видеть близко расположенные предметы. У детей и подростков, которые заболевают близорукостью, глаз продолжал рост сверх отведенных ему сроков.
Доктор Хаммонд полагает, что уже в скором будущем будут созданы лекарства, способные блокировать генетические пути, по которым идут сигналы о продолжении роста глазного яблока.
Это может привести со временем к резкому сокращению числа людей, вынужденных носить очки. В странах, где люди проводят много времени за чтением и компьютерным экраном, это особенно актуально.
Так, в Сингапуре 80% населения страдают близорукостью, что объясняется высокой нагрузкой на глаза в школьные годы.
Более трех миллионов британцев носят контактные линзы, и все большее число людей проходят лазерную коррекцию зрения.
Но, по мнению Карен Спарроу, сотрудницы Ассоциации офтальмологов, очки останутся с нами даже в случае полного успеха новых методов генной терапии.
«Даже если бы нам удалось справиться с близорукостью, останется дальнозоркость, а также возрастные изменения глаз, которые не корректируются даже лазерной хирургией», — говорит она.
До появления новых лекарств, основанных на недавнем открытии британских генетиков, пройдет немало времени. Они еще должны будут пройти серию клинических испытаний для устранения возможных побочных эффектов.
Источник
Диагноз «близорукость» известен многим. Близорукость или миопия – это такая патология зрения, характеризующаяся чётким видением предметов на близком расстоянии и расплывчатым видением отдалённых предметов.
Данное расстройство возникает в результате неправильного преломления лучей света при прохождении через оптические среды глаза, и при этом формирование картинки происходит не на сетчатке, как должно быть, а перед ней (истинная рефракционная миопия).
Поделиться
Твитнуть
Поделиться
Класснуть
Отправить
Вотсапнуть
Причины и симптомы заболевания
Не стоит путать данный вид с близорукостью, обусловленной повышенным тонусом мышц, участвующих в аккомодации (ложная близорукость). Рассмотрим истинную рефракционную миопию.
Изменения структур глаза, ведущие к развитию близорукости:
- увеличенное в длину глазное яблоко – наиболее часто встречающаяся патология;
- кератоконус (деформированная роговица);
- нарушение правильного положения хрусталика вследствие травмы;
- склеротические изменения хрусталика у пожилых.
Первые симптомы болезни чаще всего появляются в школьном возрасте, но недуг может быть диагностирован и у совсем малышей. Каковы же причины столь раннего развития заболевания?
Из сказанного выше стало ясно, что ведущим фактором в развитии заболевания является изменение нормальной формы глазного яблока, а именно: вытягивание его в длину. В настоящее время считается, что основная причина развития близорукости – это наследственность. Болезнь передаётся ребёнку от родителей по генам.
Суть генетики
Вся информация о человеке зашифрована в генах. Каждый признак, в том числе и риск возникновения различных заболеваний, закодирован двумя генами: один передала мама, второй – папа. Совокупность двух генов обуславливает характеристику признака.
Гены находятся в хромосомах: 22 пары соматических хромосом, а 23 пара определяет пол человека (XX и XY). Гены могут быть доминантными (главными, обозначаются A, B, C) и рецессивными (a, b, c).
Генетическая информация передаётся аутосомным путём (через соматические хромосомы) или сцеплено с половыми хромосомами (признак будет проявляться у определённого пола).
При аутосомном варианте наследования доминантный признак проявится в любой комбинации генов (АА, Аа), а рецессивный лишь в виде гомозиготы (аа).
ВНИМАНИЕ! Интересен тот факт, что близорукость наследуется и аутосомно-доминантным путём и аутосомно-рецессивным.
Гены миопии
Гены миопии:
- доминантный А – кодирует близорукость слабой и средней степени (до -4);
- рецессивный b— кодирует близорукость сильной степени (от -4 и больше).
Как передаётся заболевание ребёнку
Таким образом, ребёнок, унаследовавший от родителей комбинацию генов АА, Аа, bb, родится уже с близорукостью. Ребёнок с генетическим кодом аа, Вb, ВВ будет здоров в этом плане и иметь хорошее зрение. При этом человек с генами Bb — носитель заболевания, существует риск передачи болезни уже своим детям.
Ввиду различных вариантов передачи генетической информации, может получиться так, что, например, у родителей с хорошим зрением, может родиться как тоже здоровый ребёнок, так и малыш с миопией. А родители, которые вдвоём страдают данным заболеванием, могут получить ребёнка без проблем со зрением.
Факторы риска развития болезни
Мы выяснили, что близорукость – наследственное заболевание. Но установлено, что наследуется всё же не сама болезнь, а предрасположенность к её развитию. Ребёнок приобретает с родительскими генами особое строение органа зрения, а миопия может проявиться даже у новорождённого (врождённая близорукость, характеризуется аномальным строением глазного яблока, возникает уже во время беременности под действием вредных факторов, диагностируется сразу после рождения, встречается редко).
Но всё-таки чаще болезнь прогрессирует в более позднем возрасте под влиянием неблагоприятных факторов (приобретённая близорукость):
- повышенные нагрузки на зрительный аппарат на близких расстояниях с раннего возраста;
- несоблюдение временных рамок и других правил при использовании компьютеров, планшетов;
- отставание в физическом развитии вследствие низкой двигательной активности;
- гормональные нарушения;
- погрешности в диете;
- нехватка витаминов и микроэлементов;
- иммунодефицит;
- влияние внешних факторов (например, экологических).
При здоровом образе жизни человек имеет возможность сохранить хорошее зрение даже при наличии генов миопии в своих хромосомах.
Первые признаки миопии
Если миопия глаза начала своё развитие во взрослом возрасте, на протяжении длительного времени она может протекать без каких-либо симптомов. Часто человек узнаёт о нарушении зрения при профилактическом осмотре. В детстве первые признаки близорукости проявляются с началом учёбы.
Различия между врождённой и приобретённой формами
При врождённой форме новорождённый малыш часто имеет уже высокую степень миопии. При этом именно врождённая близорукость имеет склонность к быстрому прогрессированию. Вот почему так важно, как можно скорее выявить патологию, но сделать это не так просто у маленького ребёнка.
При использовании современного оборудования диагностировать заболевание можно у малыша в возрасте 3 месяцев. Но главное – это постоянное наблюдение за своим ребёнком со стороны родителей и выявление ими таких тревожных знаков, как:
- ребёнок часто моргает, трёт глаза, щурит глаза, морщит лоб;
- пытается как можно ближе поднести рассматриваемые предметы;
- появление косоглазия;
- беспокойное поведение ребёнка, т. к. возможны головные боли, дискомфортные ощущения в глазах.
Только своевременное обращение к специалистам, ранняя диагностика врождённой близорукости и вовремя назначенное лечение помогут избежать грозных осложнений со стороны зрительного аппарата.
Приобретённая близорукость часто проявляется в возрасте 6-12 лет. Здесь также родители должны обратить внимание на такие признаки, как:
- ребёнок быстро утомляется при чтении и других занятиях, связанных с работой зрительного аппарата;
- при письме низко склоняется над тетрадью;
- ребёнок жалуется на чувство жжения или сухости в глазах, также может возникнуть слезотечение;
- ребёнок часто чувствует себя усталым, разбитым, вдобавок к этому присоединяются жалобы на головные боли;
- ребёнок щурится, рассматривая предметы на расстоянии, старается приблизить их или подходит ближе;
- в этом возрасте ребёнок сам может пожаловаться на ухудшение зрения вдаль.
Диагностика предрасположенности к болезни
В первую очередь каждый ребёнок с рождения ежегодно должен проходить профилактические осмотры врачей разных специальностей, в том числе и офтальмолога. При первом посещении специалист собирает сведения о наличии заболеваний глаз у родственников ребёнка. И, если присутствует отягощённая наследственность по миопии, ребёнок должен быть полностью обследован и взят на учёт.
Методы диагностики предрасположенности к миопии:
- Оценка остроты зрения вдаль с помощью таблицы.
- Исследование полей зрения и восприятия цветов.
- Офтальмоскопия (проводится при использовании офтальмоскопа): оценка состояния сетчатки, диска зрительного нерва, сосудов.
- Биомикроскопия глаза (с применением щелевой лампы): изучение оптических сред глаза.
- Рефрактометрия (с применением рефрактометра): определение степени близорукости.
- Измерение длины глаза.
По итогам обследования пациенту должны быть даны подробные рекомендации по профилактике и лечению данного заболевания.
Излечима ли генетическая миопия
В настоящее время разработан целый комплекс мероприятий, направленных на лечение близорукости.
Методы лечения:
- Консервативная (медикаментозная) терапия.
- Хирургическое лечение, в том числе лазерная коррекция.
- Физиотерапия.
- Методы народной медицины.
Мнение эксперта
Данилова Елена Федоровна
Врач-офтальмолог высшей квалификационной категории, доктор медицинских наук. Имеет огромный опыт диагностики и лечения заболеваний глаз взрослых и детей.
Несмотря на разнообразие методов лечения миопию, особенно связанную с наследственными факторами, полностью излечить пока невозможно. Лечение в основном направлено на улучшение качества жизни больного, максимальное снижение темпов прогрессирования болезни, уменьшение риска возникновения осложнений.
Рекомендации по профилактике миопии у детей и подростков с генетической предрасположенностью
Профилактику миопии у детей нужно проводить с самого раннего возраста.
Убираем плохие привычки
Так как ни один метод лечения миопии не даёт 100% гарантии избавления от болезни, хочется подробно разобрать методы профилактики, направленные на предотвращение развития и прогрессирования близорукости.
Дети с отягощённой наследственностью по миопии должны наблюдаться у офтальмолога, дважды в год осматриваться врачом и строго соблюдать все рекомендации.
СПРАВКА. Родители должны следить за условиями, в которых растёт и развивается их ребёнок, и устранять факторы риска данного заболевания.
Профилактические меры:
- Соблюдение правил при чтении (не рекомендуется читать лёжа, в транспорте, освещение должно быть достаточным).
- Соблюдение правил при просмотре телевизора (ограничение по времени, не рекомендован просмотр перед сном, запрещено находиться на близком расстоянии от экрана).
- Соблюдение правил при работе на компьютере (ограничение по времени, перерывы в работе, монитор должен располагаться на расстоянии около 40 см).
- Ограничение пользования детьми современными гаджетами: телефонами и планшетами.
- Активное проведение свободного времени, частые прогулки.
- Ежедневные занятия гимнастикой для глаз.
- Соблюдение диетических рекомендаций с включением в рацион мясных и рыбных блюд, бульонов, яиц, зелени, овощей и фруктов.
Полезное видео
Близорукость или миопия: уникальная информация!
Заключение
Близорукость – серьёзное заболевание, снижающее качество жизни больного, имеющее склонность к прогрессированию с развитием осложнений. Болезнь передаётся по наследству и не поддаётся полному излечению. Но соблюдение правил профилактики, своевременная диагностика и оптимально подобранная терапия помогут пациенту жить полноценной жизнью без каких-либо неприятных симптомов со стороны органа зрения.
Автор статьи
Интернет журналист, переводчик
Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.
Источник