У человека глаукома бывает двух типов
Задача 22.
Глаукома (заболевание глаз) имеет две формы: одна форма (закрытоугольная глаукома) определяется доминантным геном, а другая (открытоугольная глаукома) – рецессивным. Гены расположены в разных хромосомах. Какова вероятность (%) рождения больного ребенка в семье: 1) где оба супруга страдают разными формами глаукомы и гомозиготны по обеим парам генов; 2) где оба супруга гетерозиготны по обеим парам генов?
Решение:
А — закрытоугольная глаукома;
а — здоровые глаза;
В — здоровые глаза;
b — открытоугольная глаукома.
1. Вариант когда оба супруга страдают разными формами глаукомы и гомозиготны по обеим парам генов
Так как оба супруга страдают разными формами глаукомы и гомозиготны по обеим парам генов, то генотип одного родителя, страдающего закрытоугольной глаукомой, генотип имеет вид: (ААBB) — доминантная гомозигота, а у другой родитель, страдающий открытоугольной глаукомой, имеет генотип: (ааbb) — рецессивная гомозигота.
Схема скрещивания:
Р: ААВВ Х ааbb
Г: АВ аb
F1: AaBb — 100%
Расщепления по генотипу нет, всё потомство является гетерозиготами.
Фенотипы:
AaBb — закрытоугольная глаукома, открытоугольная глаукома отсутствует — 100%.
Расщепления по фенотипу нет, всё потомство страдает закрытоугольной глаукомой.
Выводы:
1) в данной семье вероятность рождения ребенка, страдающего закрытоугольной глаукомой, составляет 100%, а вероятность рождения ребенка, страдающего открытоугольной глаукомой, составляет 0,00%.
2. Вариант когда оба супруга гетерозиготны по обеим парам генов
Схема скрещивания:
Р: AaBb Х AaBb
Г: АВ, Аb, АВ, Аb,
aB,аb aB,аb
F1: ААВВ — 6,25%; ААВb — 12,50%; АaВВ — 12,50%; AaBb — 25,00%; ААbb — 6,25%; Аabb — 12,50%; аaВВ — 6,25%; aaВb — 12,50%; aabb — 6,25%.
В потомстве наблюдается 9 типв генотипа. Расщепление по генотипу: 1:2:2:4:1:2:1:2:1.
Фенотипы:
ААВВ — закрытоугольная глаукома, открытоугольная глаукома отсутствует — 6,25%;
ААВb — закрытоугольная глаукома, открытоугольная глаукома отсутствует — 12,50%;
АaВВ — закрытоугольная глаукома, открытоугольная глаукома отсутствует — 12,50%;
AaBb — закрытоугольная глаукома, открытоугольная глаукома отсутствует — 25,00%;
ААbb — закрытоугольная глаукома, открытоугольная глаукома — 6,25%;
Аabb — закрытоугольная глаукома, открытоугольная глаукома — 12,50%;
аaВВ — здоровы — 6,25%;
aaВb — здоровы — 12,50%;
aabb — отсутствует закрытоугольная глаукома, открытоугольная глаукома — 6,25%.
Закрытоугольная глаукома, открытоугольная глаукома отсутствует — 56,25%;
Закрытоугольная глаукома, открытоугольная глаукома (оба вида глаукомы) — 18,75%;
Отсутствует закрытоугольная глаукома, открытоугольная глаукома — 6,25%;
Здоровы — 18,75%.
В потомстве наблюдается 4 типа фенотипа. Расщепление по фенотипу: 9:3:3:1.
Выводы:
1) вероятность рождения ребенка, страдающего какой-либо формой глаукомы, составляет 81,25%;
2) вероятность рождения ребенка, страдающего закрытоугольной формой глаукомы, передающейся по аутосомно-доминантному типу наследования, составляет 56,25%;
3) вероятность рождения ребенка, страдающего открытоугольной формой глаукомы, передающейся по аутосомно-рецессивому типу наследования, составляет 6,25%;
4) вероятность рождения ребенка, страдающего обеими формами глаукомы составляет 18,75%.
Задача 23.
У мужчин аутосомный ген лысости выступает как доминантный, а у женщин он рецессивен. Для облысения мужчине достаточно иметь один доминантный аллель, а женщине — два доминантных аллеля. Женщина, имеющая лысого брата, выходит замуж за лысого мужчину. Отец женщины также был лысым. У них родился нормальный сын и рано облысевшая дочь. Какова вероятность рождения сына (% до сотых долей), склонного к раннему облысению, у этого брака?
Решение:
Женщина по генотипу может быть и гетерозиготой (Ss) и рецессивной гомозиготой (ss), так как ее отец и брат были лысыми. Родившийся нормальный мальчик является гомозиготой по гену лыссости (ss), так как у мужчин отсутствует ранне облысение только при наличии двух рецессивных генов (s), поэтому он унаследовал один рецессивный ген (s) от матери, а другой ген (s) — от отца. Рано облысевшая девочка является гомозиготой по доминантному гену (SS), поэтому она унаследовала один доминантный ген (S) от матери, а другой ген (S) — от отца. Таким образом нормальная женщина и лысый мужчина, вступившие в брак, были гетерозиготами и имели генотип — (Ss).
S — ген лысости;
s — ген лысости;
XXSs — гетерозигота — норма;
XXss — гомозигота — норма;
XXSS — раннее облысение;
XYSs — раннее облысение;
XYSS — раннее облысение;
XYss — норма.
Схема скрещивания:
Р: XXSs х XYSs
Г: XS, Xs XS, Xs, YS, Ys
F1: 1XXSS; 2XXSs; 1XXss; 1XYSS; 2XYSs; 1XYss.
В потомстве наблюдается 6 типов генотипа. Расщепление по генотипу: 1:2:1:1:2:1.
Фенотипы:
XXSS — раннее облысение у женщины — 25,00% — 12,25;
XXSs — нормальная женщина — 50,00% — 25,00;
XXss — нормальная женщина — 25,00% — 12,25;
XYSS — раннее облысение у мужчины — 25,00% — 12,25;
XYSs — раннее облысение у мужчины — 50,00% — 25,00;
XYss — нормальный мужчина — 25,00% — 12,25.
В потомстве наблюдается 4 типа фенотипа. Расщепление по генотипу: 1:2:1:1:2:1.
Таким образом, вероятность рождения сына, склонного к раннему облысению, у этого брака составляет 75,00% среди рождающихся мальчиков.
Источник
Предыдущий выпуск
У человека глаукома наследуется как аутосомно-рецессивный признак (а), а синдром Марфана, сопровождающийся аномалией в развитии соединительной ткани, – как аутосомно-доминантный признак (В). Гены находятся в разных парах аутосом. Один из супругов страдает глаукомой и не имел в роду предков с синдромом Марфана, а второй дигетерозиготен по данным признакам. Определите генотиппы родителей, возможные генотипы и фенотипы детей, вероятность рождения здорового ребенка. Составьте схему решения задачи. Какой закон наследственности проявляется в данном случае?
Ответ
А – норма, а – глаукома.
B – синдром Марфана, b – норма.
Один из супругов страдает глаукомой и не имел в роду предков с синдромом Марфана: aabb. Второй супруг дигетерозиготен: AaBb.
| P | aabb | x | AaBb | ||
| G | ab | AB | |||
| Ab | |||||
| aB | |||||
| ab | |||||
| F1 | AaBb | Aabb | aaBb | aabb | |
| норма. синдром | норма норма | глаукома синдром | глаукома норма |
Вероятность рождения здорового ребенка (норма/норма) = 1/4 (25%). В данном случае проявляется третий закон Менделя (закон независимого наследования).
При скрещивании растения душистого горошка с усиками и яркими цветками и растения без усиков и с бледными цветками в F1 все растения были с усиками и яркими цветками. От скрещивания гибрида из F1 и растения с усиками и яркими цветками были получены растения с двумя фенотипами: с усиками и яркими цветками; с усиками и бледными цветками. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, потомства F1 и F2. Какие законы наследственности проявляются в F1 и F2?
Ответ
В F1 все потомство получилось одинаковым. Следовательно, скрещивали двух гомозигот, проявившиеся в F1 признаки являются доминантными.
А — яркие цветки, a — бледные цветки
B — усы, b
— без усов.
| P | AABB | x | aabb | ||
| G | AB | ab | |||
| F1 | AaBb | ||||
| яркие усы |
Во втором скрещивании по признаку наличия усов потомство получилось одинаковое, следовательно, гибрид скрещивался с гомозиготой ВВ. По признаку цвета произошло расщепление, следовательно, гибрид скрещивался с гетерозиготой Аа.
P AaBb x AaBB
| AB | aB | |
| AB | AABB яркие, усы | AaBB яркие, усы |
| Ab | AABb яркие, усы | AaBb яркие, усы |
| aB | AaBB яркие, усы | aaBB бледные, усы |
| ab | AaBb яркие, усы | aaBb бледные, усы |
В первом скрещивании проявился закон единообразия, во втором – третий закон Меделя (закон независимого наследования).
В брак вступают голубоглазая женщина-правша, отец которой был левшой, и кареглазый мужчина-правша, мать которого была голубоглазой левшой. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, возможные генотипы и фенотипы детей в этом браке. Какова вероятность рождения кареглазого ребёнка-левши в этом браке? Гены обоих признаков не
сцеплены. Какой закон наследственности проявляется в данном случае?
Ответ
А — карие глаза, а — голубые
B — праворукость, b
— леворукость
Голубоглазая женщина-правша aaB_. Её отец был bb, следовательно, он отдал дочери b, голубоглазая женщина-правша имеет генотип aaBb. Кареглазый мужчина-правша A_B_. Его мать была aabb, она отдала сыну ab, кареглазый мужчина-правша имеет генотип AaBb.
P aaBb x AaBb
| aB | ab | |
| AB | AaBB кареглазый, праворукий | AaBb кареглазый, праворукий |
| Ab | AaBb кареглазый, праворукий | Aabb кареглазый, леворукий |
| aB | aaBB голубоглазый, праворукий | aaBb голубоглазый, праворукий |
| ab | aaBb голубоглазый, праворукий | aabb голубоглазый, леворукий |
Вероятность рождения кареглазого левши составляет 1/8 (12,5%).
В данном случае проявился третий закон Меделя (закон независимого наследования).
У человека ген карих глаз доминирует над геном голубых глаз, а умение владеть преимущественно правой рукой — над леворукостью. Гены не сцеплены. Кареглазый правша женился на кареглазой правше. Супруги дигетерозиготны. Все ли их дети будут похожи на своих родителей? У человека ген карих глаз доминирует над геном голубых глаз, а умение владеть преимущественно правой рукой — над леворукостью. Гены не сцеплены.
Ответ
А – карие, а – голубые
Е – праворукость, е – леворукость
Р АаЕе х АаЕе
| АЕ | Ае | аЕ | ае | |
| AЕ | ААЕЕ кар.прав. | ААЕе кар.прав. | АаЕЕ кар.прав. | АаЕе кар.прав. |
| Aе | ААЕе кар.прав. | ААее кар.лев. | АаЕе кар.прав. | Ааее кар.лев. |
| aЕ | АаЕЕ кар.прав. | АаЕе кар.прав. | ааЕЕ гол.прав. | ааЕе гол.прав. |
| aе | АаЕе кар.прав. | Ааее кар.лев. | ааЕе гол.прав. | ааее гол.лев. |
F1:
кареглазие правши 9/16 (похожи на своих родителей)
кареглазые левши 3/16
голубоглазые правши 3/16
голубоглазые левши 1/16
Зеленая корка арбуза доминирует над полосатой, а круглая форма плода над удлиненной. Гены, определяющие эти признаки, локализованы в разных парах хромосом. Какое потомство и в каком соотношении можно ожидать от скрещивания дигетерозиготных зеленых круглых арбузов с полосатыми удлиненными арбузами?
Ответ
А – зелёная корка, а – полосатая корка
Е – круглая форма, е – удлиненная форма
Р АаЕе х ааее
| АЕ | Ае | аЕ | ае | |
| aе | АаЕе зелёные круглые 25% | Ааее зеленые удлиненные 25% | ааЕе полосатые круглые 25% | ааее полосатые удлиненные 25% |
Плоды томатов бывают красные и желтые, гладкие и пушистые. Ген красного цвета доминирует над желтым, а ген гладкой поверхности плодов над пушистостью. Обе пары генов находятся в разных хромосомах. Какое потомство можно ожидать от скрещивания дигетерозиготного растения с особью, гомозиготной по двум рецессивным признакам?
Ответ
А – красный, а – желтый
Е – гладкий, е – пушистый
Р АаЕе х ааее
| АЕ | Ае | аЕ | ае | |
| aе | АаЕе красные гладкие 25% | Ааее красные пушист. 25% | ааЕе желтые гладкие 25% | ааее желтые пушист. 25% |
У пшеницы безостость доминирует над остистостью, а красная окраска колоса над белой. Оба гена не сцеплены. Скрещивались растения безостого белоколосного сорта с остистым красноколосным. В потомстве получено 40 растений безостых красноколосных и 37 безостых белоколосных. Определите генотипы скрещиваемых растений и потомства.
Ответ
А – безостые, а – остистые
Е – красные, е – белые
Р А_ее х ааЕ_
По признаку остистости все потомство одинаковое (безостое), следовательно, скрещивали гомозигот (первый закон Менделя, закон единообразия гибридов первого поколения), следовательно, скрещивали АА х аа.
По признаку цвета в потомстве
получилось расщепление 1:1, следовательно, проведено анализирующее скрещивание, скурещивали Ее х ее.
ААее х ааЕе
| аЕ | ае | |
| Ае | АаЕе безостые красные 50% | Ааее безостые белые 50% |
Источник
Глаукома относительно распространена, особенно у пожилых людей, и может привести к повреждению зрительного нерва при отсутствии лечения.
Глаукома — это болезнь глаза, в которой повышается давление жидкости в глазах, если его не лечить, пациент может потерять зрение и даже стать слепым.
В этой статье мы рассмотрим причины, симптомы и лечение глаукомы.
Быстрые факты о глаукоме :
- Глаукома называлась тихим вором зрения
- Основные типы глаукомы — открытые и закрытые
- Возраст и проблемы с щитовидной железой повышают риск глаукомы
- Симптомы могут включать сильную боль в глазах
- Лечение включает операции и лекарства
Что такое глаукома?
Короче говоря, глаукома — это нарастание давления внутри глаза, которое вызывает повреждение зрительного нерва.
В передней части глаза есть небольшое пространство, называемое передней камерой. Прозрачная жидкость течет в и из передней камеры, эта жидкость питает и увлажняет близлежащие ткани. Если у пациента есть глаукома, жидкость стекает слишком медленно из глаза. Это приводит к росту жидкости, а давление внутри глаза повышается.
Если это давление не снижается и не контролируется, зрительный нерв и другие части глаза могут стать поврежденными, что приведет к потере зрения.
Болезнь обычно воздействует на оба глаза.
Лечение глаукомы
В большинстве случаев начальное лечение глаукомы включает глазные капли.
Соблюдение лечения имеет жизненно важное значение для достижения наилучших результатов и предотвращения нежелательных побочных эффектов — это важно!
Побочные эффекты глазных капель могут включать зуд, покраснение, рост ресниц, изменение цвета глаз и иногда отслойки сетчатки и затрудненное дыхание. Если глазные капли недостаточно эффективны, врач может назначить пероральный ингибитор карбоангидразы.
Причины глаукомы
Эксперты не уверены в конкретных причинах глаукомы, но случаи делятся на две категории:
- Первичная глаукома — это значит, что причина неизвестна.
- Вторичная глаукома — состояние имеет известную причину, такую как опухоль, диабет, катаракта или воспаление.
Существует несколько факторов риска глаукомы :
- Старость.
- Этническое происхождение — восточные азиаты, афроамериканцы и жители латиноамериканского происхождения имеют более высокий риск развития глаукомы по сравнению с кавказцами.
- Некоторые болезни и состояния — как диабет или гипотиреоз.
- Повреждения или состояния глаз.
- Глазная хирургия.
- Близорукость.
Типы глаукомы
Существует два основных типа: открытая и закрытая глаукома.
Закрытая глаукома (острая угло-закрывающая глаукома)
Это может произойти внезапно; пациент обычно испытывает боль и быструю потерю зрения.
К счастью, симптомы боли и дискомфорта заставляют страдальца обращаться за медицинской помощью, что приводит к оперативному лечению, которое обычно предотвращает возникновение какого-либо постоянного повреждения.
Первичная открытая глаукома (хроническая глаукома)
Этот тип развивается очень медленно. Пациент может не чувствовать никаких симптомов; даже небольшая потеря зрения может остаться незамеченной. При этом типе глаукомы многие люди не получают медицинской помощи до тех пор, пока не наступит постоянный ущерб.
Низкотяговая глаукома
Это более редкая форма глаукомы, которую эксперты не понимают полностью. Несмотря на то, что давление на глаза нормальное, повреждение зрительного нерва все еще происходит. Это может быть связано с уменьшением кровоснабжения зрительного нерва.
Пигментная глаукома
Это тип открытоугольной глаукомы и обычно развивается в раннем или среднем возрасте. Пигментные клетки, которые возникают из радужной оболочки глаза, рассеиваются внутри глаза. Если эти клетки накапливаются в каналах, которые истощают жидкость из глаза, они могут нарушить нормальный поток жидкости в глаз, что приведет к повышению давления в глазах.
Каковы симптомы глаукомы?
Признаки и симптомы первичной открытоугольной глаукомы и острая углоугловая глаукома совершенно разные:
Симптомы первичной открытоугольной глаукомы
- Периферическое зрение постепенно теряется. Это почти всегда затрагивает оба глаза.
- На поздних стадиях пациент имеет туннельное зрение.
Симптомы закрытой угловой глаукомы
- Боль в глазах, как правило, тяжелая.
- Помутнение зрения.
- Боль в глазах часто сопровождается тошнотой и иногда рвотой.
- Красные глаза.
- Внезапные неожиданные проблемы со зрением, особенно когда плохое освещение.
Хирургия для глаукомы
Если препараты не работают, или если пациент не может их терпеть, хирургическое вмешательство может быть вариантом. Цель операции — это, как правило, снизить давление внутри глаз. Примеры операции включают:
- Трабекулопластика — лазерный луч используется для разблокирования забитых дренажных каналов, что облегчает высыхание жидкости внутри глаза.
- Фильтрационная хирургия (viscocanalostomy) — это может быть выполнено, если ничего не работает, включая лазерную операцию. Каналы в глазу открыты для улучшения дренажа жидкости.
- Дренажный имплантат (водный шунтирующий имплантат) — этот вариант иногда используется для детей или лиц со вторичной глаукомой. Маленькая силиконовая трубка вставлена в глаз, чтобы помочь лучше слить жидкости.
Острая угловидная закрывающая глаукома
Острая углозависимая глаукома рассматривается как неотложная медицинская помощь. Препараты, снижающие давление, вводятся немедленно. Обычно проводится лазерная процедура, которая создает крошечное отверстие в радужной оболочке, позволяя жидкостям проходить в трабекулярную сетку (дренажную систему глаза) — эта процедура называется иридотомией.
Даже если затронут только один глаз, врач может решить лечить оба, потому что этот тип глаукомы часто влияет и на другой глаз.
Профилактика
Не существует известного способа предотвращения глаукомы, но распознать её означает, что её можно лечить более эффективно, и потеря зрения может быть сведена к минимуму. Потому что, часто, нет никаких симптомов. Важно регулярно проверять ваши глаза; особенно для людей в пожилом возросте.
Таким образом, пожилые люди, люди африканского происхождения и люди с диабетом должны проходить тестирование каждый год или два после 35 лет.
Ставьте палец вверх чтобы мы видели, что тема вам интересна и мы написали ещё. Подписывайтесь на канал, чтобы не пропустить свежие новости и узнать ещё больше интересного из мира медицины!
Источник
