Тапеторетинальная дистрофия сетчатки с поражением макулярной области
Тапеторетинальные дистрофии (лат. tapete ковер, покрывало + позднелат. retina сетчатая оболочка; греч. dys- + trophe питание; син.: тапеторетинальные дегенерации, тапеторетинальные абиотрофии) — наследственные дистрофические заболевания сетчатки, общим признаком к-рых является патологическое изменение ее пигментного эпителия. Клинически Тапеторетинальные дистрофии проявляются, как правило, в детском или юношеском возрасте, характеризуются постепенным снижением зрительных функций вплоть до слабовидения или слепоты в зрелом или пожилом возрасте.
Термины «тапеторетинальная дистрофия» и «тапеторетинальная дегенерация» являются общепринятыми, однако в них не отражается наследственный характер процесса. Термин «абиотрофия» предложил У. Говере в 1902 г. для определения наследственных заболеваний нервной ткани, характеризующихся понижением ее жизнеспособности. В 1919 г. Коллинс (Т. Collins) применил этот термин для определения наследственных заболеваний сетчатки (см.).
В зависимости от локализации патологического процесса в периферическом или центральном отделе сетчатки различают периферические и центральные Т. д. К периферическим Т. д. относят пигментную дистрофию сетчатки, белоточечную дистрофию сетчатки (в т. ч. белоточечное глазное дно), желтопятнистое глазное дно, конгенитальную стационарную ночную слепоту. Центральные Т. д. включают макулярные дистрофии — дистрофию Штаргардта, дистрофию Вера и дистрофию Беста. Наиболее распространенной формой Т. д. является пигментная дистрофия сетчатки, остальные Т. д. встречаются реже, изучены недостаточно.
Периферические тапеторетинальные дистрофии
Пигментная дистрофия сетчатки (син.: пигментный ретинит, пигментная дегенерация сетчатки, пигментная абиотрофия сетчатки, палочко-колбочковая дистрофия) впервые достаточно подробно была описана А. Грефе в 1858 г. По данным Франсуа (J. Francois, 1963), наследуется по аутосомно-рецессивному типу в 37,5% случаев, аутосомно-доминантному в 19,5% случаев, сцеплено с полом в 4,5% случаев. В 39,5% случаев заболевание возникает спорадически.
Патогенез пигментной дистрофии сетчатки изучен недостаточно. Существуют различные взгляды на причины развития и патогенез заболевания. Сторонники васкулярной теории считают, что оно связано со склерозом собственно сосудистой оболочки глазного яблока (хориоидеи) и исчезновением ее хориокапиллярного слоя (сосудисто-капиллярная пластинка, Т.). Другие ученые придают значение эндокринным нарушениям, недостаточности витамина А, токсическим и инфекционным факторам. В последние годы обращено внимание на возможную роль иммунонедостаточности в патогенезе пигментной дистрофии сетчатки. Б. Б. Фукс в экспериментальных исследованиях, проведенных в 60— 70-е гг. 20 в., выявил, что при пигментной дистрофии сетчатки имеется ретинальный диснуклеотидоз (нарушение баланса между компонентами во внутриклеточном нуклеотидном пуле), в основе к-рого лежит первичное изменение производных гуаниловой кислоты (см.).
Наиболее ранним изменением в сетчатке является деструкция клеток нейроэпителия (палочек и колбочек), вплоть до их исчезновения. В первую очередь разрушению подвергаются палочки. Эти изменения возникают сначала в периферическом отделе сетчатки, распространяясь затем в центральный отдел. В редких случаях поражается преимущественно центральный отдел сетчатки (центральная форма пигментной дистрофии сетчатки) или ограниченный секторообразный участок сетчатки (секторальная форма). С постепенно нарастающей деструкцией и исчезновением клеток нейроэпителия увеличивается количество глиальных клеток и волокон, к-рые заполняют освободившееся пространство. Пигментный эпителий в соответствующих областях сетчатки, как было показано при авторадиографических исследованиях, изменяется, образуя фигуры «завитков». Отмечено исчезновение фагосом в клетках пигментного эпителия. Пигментные клетки мигрируют во внутренние слои сетчатки, часто располагаются вокруг сосудов. В связи с пролиферацией глиальной ткани и миграцией пигментных клеток нарушается кровообращение в капиллярной сети.
Рис. 1. Данные периметрии при начальной стадии пигментной дистрофии сетчатки (граница поля зрения обозначена жирной линией; кольцевидная скотома — черным цветом).
Более чем в 95% случаев заболевание проявляется в возрасте до 30 лет. Как правило, поражаются оба глаза. Первым симптомом пигментной дистрофии сетчатки является понижение зрения в темноте (см. Гемералопия), позже появляются дефекты поля зрения (см. Скотома), снижение остроты зрения (см.), изменения глазного дна (см.). Характерным дефектом поля зрения (см.) является кольцевидная скотома (рис. 1), к-рая при прогрессировании заболевания распространяется как к центру, так и к периферии поля зрения и приводит к его концентрическому сужению (трубчатое, или туннельное, поле зрения). При этом, несмотря на относительно высокое центральное зрение, к-рое может сохраняться много лет, резкое нарушение ориентации приводит к инвалидизации. Иногда при исследовании поля зрения выявляют центральную (при центральной форме пигментной дистрофии сетчатки) или секторальную (при секторальной форме) скотому.
Рис. 2. Фрагменты флюоресцентных ангиограмм глазного дна при пигментной дистрофии сетчатки: стрелками указаны пигментные отложения в виде так называемых костных телец (а) и пятен (б).
При офтальмоскопии (см.) на глазном дне обычно обнаруживают пигментные отложения в сетчатке, восковидную атрофию диска зрительного нерва (см.), сужение артериол сетчатки. Пигментные отложения располагаются, как правило, на периферии сетчатки, часто вокруг вен, и обычно имеют вид типичных пигментных очагов, напоминающих по форме остеоцпты, или так наз. костные тельца (рис. 2,а). Пигментные отложения могут иметь также форму глыбок, мозаики, пятен (рис. 2,6). В редких случаях пигментные отложения в сетчатке могут отсутствовать (пигментный ретинит без пигмента). При центральной форме пигментной дистрофии они располагаются преимущественно в центральном отделе сетчатки, при секторальной форме отмечается секторообразное расположение пигмента на глазном дне. В поздней стадии заболевания выявляются зоны атрофии хориокапиллярного слоя собственно сосудистой оболочки глазного яблока. В ряде случаев пигментная дистрофия сетчатки сопровождается развитием осложненной задней кортикальной катаракты, глаукомы с открытым углом передней камеры (радужно-роговичный угол. Т.), миопии.
Для диагностики пигментной дистрофии производят электроретинографию (см.). На электроретинограмме (ЭРГ) в большинстве случаев отмечается выраженное снижение амплитуды волн.
Заболевание медленно прогрессирует, завершаясь в большинстве случаев слепотой.
Помимо самостоятельного заболевания, пигментная дистрофия сетчатки может быть одним из проявлений различных наследственных заболеваний — амавротической идиотии (см.), синдрома Лоренса — Муна — Бидля (см. Лоренса — Муна — Бидля синдром), синдрома, описанного Ашером (С. Н. Usher),— сочетания пигментной дистрофии сетчатки с понижением слуха, что, по-видимому, связано с одновременным поражением пигментного эпителия сетчатки и эпителия кортиевого органа, имеющих общее происхождение.
Многочисленные попытки лечения заболевания, включающие применение витамина А, сосудорасширяющих средств, антикоагулянтов, кортикостероидов, не дали положительных результатов. Рекомендуются внутримышечные инъекции рибофлавин-мононуклеотида или АТФ наряду с длительным приемом сосудорасширяющих препаратов (компла-мина и др.). Для лечения пигментной дистрофии сетчатки и других Т. д. применяют препараты, в состав к-рых входят рибонуклеотиды.
Белоточечная дистрофия сетчатки описана Мореном (А. Mooren) в 1882 г. Наследуется обычно по аутосомно-рецессивному типу. Проявляется в раннем возрасте гемералопией, прогрессирующим сужением поля зрения, аномалией цветоощущения. На глазном дне выявляют множественные белые пятна и в ряде случаев пигментные отложения, сужение артерий, побледнение диска зрительного нерва. ЭРГ обычно отсутствует, в нек-рых случаях она субнормальна. Заболевание прогрессирует медленнее, чем пигментная дистрофия сетчатки. Лечение такое же, как при пигментной дистрофии сетчатки. Прогноз благоприятный.
Разновидностью белоточечной дистрофии сетчатки является белоточечное глазное дно. При этом заболевании отмечается гемералопия, поле зрения и острота зрения остаются нормальными. На глазном дне выявляются белые пятна, ЭРГ обычно не изменена. Лечения, как правило, не проводят. Прогноз благоприятный.
Желтопятнистое глазное дно описано Франческетти (A. Franceschetti) в 1963 г. Тип наследования не установлен. Заболевание проявляется в возрасте 10— 25 лет. В глубоких слоях сетчатки в области заднего полюса глазного яблока образуются желтые или желтовато-белые пятна. Пятна обнаруживают случайно при исследовании глазного дна. Зрительные функции не нарушаются. ЭРГ, как правило, не изменена, в редких случаях субнормальна. Лечение проводят при присоединении дистрофии макулярной области сетчатки. Течение благоприятное, за исключением случаев, осложняющихся дистрофией макулярной области сетчатки, при к-рых снижается острота зрения.
Конгенитальная стационарная ночная слепота впервые описана Нугаре (J. Nougaret) более 300 лет назад; наследуется по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному или сцепленному с полом типу. Заболевание часто сочетается с близорукостью (см.). Основным симптомом является нарушение ориентировки в темноте. Острота зрения нормальная или пониженная (0,7—0,4). Поле зрения чаще не изменено, в нек-рых случаях слегка сужено. Глазное дно, как правило, без патологии. Иногда при сочетании заболевания с близорукостью на глазном дне отмечается отсутствие фовеолярного рефлекса и легкая депигментация сетчатки. На ЭРГ обнаруживается снижение амплитуды волны «В». С целью профилактики возможного развития пигментной дистрофии сетчатки проводится соответствующее лечение (см. выше лечение пигментной дистрофии сетчатки).
Центральные тапеторетинальные дистрофии. Дистрофия Штаргардта описана в 1909 г. Штаргардтом (К. В. Stargardt). Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному типу. Возможны спорадические случаи.
При патогистологических исследованиях сетчатки находят уменьшение или исчезновение колбочек, пролиферацию, миграцию и частичное исчезновение клеток пигментного эпителия.
Рис. 3. Офтальмоскопическая картина участков глазного дна при дистрофии Штаргардта (а) и дистрофии Беста (б): а — в макулярной области сетчатки виден круглый атрофический очаг со светлыми и темными вкраплениями; б — вблизи диска зрительного нерва (1) виден атрофический очаг (2) с отложениями пигмента по его периферии (3).
Клинически заболевание проявляется в первом или втором десятилетии жизни. Вначале отмечается понижение остроты зрения, для поздней стадии характерна центральная скотома. Периферические отделы поля зрения не изменены. Темновая адаптация не нарушена (см. Адаптация зрительная). В макулярных областях сетчатки обоих глаз по мере прогрессирования заболевания формируются симметричные очаги атрофии круглой или овальной формы с включением в них беловато-сероватых или пигментных вкраплений. Эти очаги выявляются при исследовании глазного дна (рис. 3, а). Лечение не отличается от лечения пигментной дистрофии сетчатки. Течение прогрессирующее, приводит к значительному снижению остроты зрения вплоть до слепоты.
Дистрофия Бера описана Бером (С. Behr) в 1920 г. Наследуется обычно по аутосомно-доминантному типу. По морфологическим признакам и клинической картине сходна с дистрофией Штаргардта, но в отличие от последней заболевание проявляется в зрелом возрасте.
Дистрофия Беста (витилиформная дистрофия) описана Бестом (F. Best) в 1905 г., передается чаще по аутосомно-доминантному типу, возникают в возрасте до 7 лет. На глазном дне в макулярной области появляются круглые или овальные фокусы желтовато-красного цвета, напоминающие яичный желток, размером от 1/2 до 4 диаметров диска зрительного нерва. Желтый материал постепенно абсорбируется и на его месте появляется круглый атрофический очаг с пигментом (рис. 3,6). Острота зрения в течение многих лет, несмотря на грубые изменения в макулярной области, может оставаться высокой. Она снижается при образовании атрофического очага в макуле, одновременно появляется центральная скотома. Темновая адаптация не нарушена. Может наблюдаться цветовая слепота (на красный и зеленый цвета). ЭРГ не изменена, в нек-рых случаях отмечается изменение электроокулограммы (см. Электроокулография). Лечение такое же, как при пигментной дистрофии сетчатки.
Библиография: Стукалов С. Е. и Писаренко С. Л. Пигментная дистрофия сетчатки, Воронеж, 1980, библиогр.; Фукс Б. Б. Материалы к анализу патогенеза наследственных дистрофий сетчатки, Вестн. АМН СССР, № 10, с. 29, 1978, библиогр.; System of ophthalmology, ed] by S. Duke-Elder, v. 10, L., 1967.
Л. А. Кацнельсон.
Источник
Пигментной дистрофией (синоним тапеторетинальная абиотрофия) называется наследственное дистрофическое заболевание, которое сопровождается прогрессирующим ухудшением зрения.
Немного истории
Тапеторетинальная абиотрофия сетчатки – дистрофическое заболевание (пигментная дистрофия), передающаяся по наследству. Протекает с повреждением фоторецепторов сетчатки, преимущественно палочек. Встречается достаточно редко.
Патология была впервые описана в 1857 году Donders. Тогда ее симптомы и признаки были определены, как «пигментный ретинит». При детальном изучении в последующем причин и симптоматики этого заболевания, его стали называть «первичной тапеторетинальной дистрофией», «палочково-колбочковой дистрофией», так как поражение сначала преимущественно касалось только палочек. Правда, на поздних стадиях, колбочки тоже имели повреждения. Итоговым названием патологии стал термин, детально отражающий ее суть — «пигментная абиотрофия сетчатки».
Причины возникновения заболевания
Сетчатка, как светочувствительная оболочка органа зрения, состоит из двух типов клеток-фоторецепторов — палочек и колбочек, которые называются так из-за их формы. Колбочки большей частью локализованы в центре сетчатки. Их функция – обеспечение высокой остроты зрения, а также цветовосприятие. Палочки же, в свою очередь, находятся в сетчатке везде, но большее их количество расположено на периферии. Палочки отвечают за периферическое зрение, а также за возможность отчетливо видеть в сумерках.
Поражение определенных генов, которые обеспечивают питание и нормальную функцию сетчатой оболочки, влечет за собой медленное разрушение слоя сетчатки, находящегося снаружи, с расположенными там палочками и колбочками. Такое повреждение берет начало на периферии, а затем, десятки лет медленно продвигается к центральной зрительной зоне.
Обычно оба глаза страдают в равной степени, причем, первые проявления заболевания выявляются в детском возрасте. К 20 годам происходит нарастание симптоматики и больные, как правило, теряют трудоспособность. Правда, течение болезни может иметь различные варианты: поражается только один глаз или один сектор сетчатки, заболевание имеет позднее начало.
Пигментная абиотрофия сетчатки, зачастую сопровождается глаукомой, может возникать макулярный отек, катаракта.
Проявления и симптомы
Наиболее характерными симптомами для пигментной абиотрофии, специалисты считают:
- Гемералопию или «ночную слепоту», которая возникает в ответ на поражение рецепторов-палочек сетчатки. Люди с этим заболеванием при пониженной освещенности практически теряют способность к ориентации. Невозможность ориентации в темноте можно считать первым признаком патологии, который проявляется задолго до остальных видимых изменений сетчатке.
- Постепенно развивающееся поражение периферического зрения, обусловленное поражением рецепторов-палочек сетчатки. Оно постепенно продвигается к центру сетчатки с периферии, поэтому сужение периферического зрения сначала кажется незначительным. Однако с развитием заболевания, периферическое зрение пропадает совсем, остается тоннельное зрение с остаточным островком видения в центре сетчатки.
- На поздних этапах прогрессирования патологии страдает и цветовосприятие, что связано с повреждением рецепторов-колбочек в макулярной зоне сетчатой оболочки. На последнем этапе заболевания, наступает слепота.
Диагностика болезни
Офтальмологический осмотр включает проверку остроты зрения, исследование полей зрения. Обследуются структуры глазного дна, где выявляются характерные поражения сетчатки соответствующие стадии заболевания. К ним относят: костные тельца, представляющие собой зоны дистрофического поражения клеток рецепторов, сужение просвета артерий сетчатки, бледность диска зрительного нерва.
Электрофизиологические исследования, проводимые для уточнения диагноза, оценивают функции сетчатки наиболее объективно. Кроме того, посредством специальных методик исследуются возможности зрения человека в темноте и способность ориентирования при низком освещении.
При установке диагноза пигментной абиотрофии сетчатки или подозрении на него, рекомендуется осмотр близких родственников пациента для раннего выявления патологии. Ведь заболевание носит наследственный характер.
Лечение
Отсутствие специфического лечение данной патологии не означает, что борьба с заболеванием невозможна. Прогрессирование процесса можно приостановить применением витаминных и улучшающих питание сетчатки за счет активации кровотока, препаратов. Кроме того назначаются средства из группы пептидных биорегуляторов, способствующих улучшению питания сетчатки, восстановлению ее функции.
Современные технологические возможности медицины, позволяют находить новые пути решения проблемы тапеторетинальной абиотрофии сетчатки. Сегодня появляются сообщения об экспериментальных новых направлениях ее лечения. Одним из таких направлений стала генная терапия, с помощью которой восстанавливаются поврежденные гены. Кроме того, уже существуют и электронные имплантаты, которые берут на себя функции сетчатки, что возвращает ослепшим людям возможность свободного пространственного ориентирования, самостоятельного обслуживания себя.
Ретинологи нашей клиники успешно занимаются лечением заболеваний сетчатки. Ими накоплен солидный опыт терапии тапеторетинальной абиотрофии и других дистрофических поражений внутренней светочувствительной оболочки глаз. Новейшее офтальмологическое оборудование и профессионализм врачей позволяют гарантировать отличные результаты терапии и короткий период восстановления после лечения.
Источник
Тапеторетинальная абиотрофия сетчатки представляет собой наследственное заболевание, которое сопровождается дистрофией сетчатки. При этом в основном поражается палочковый фоторецепторный аппарат. Встречается эта патология не часто.
Симптомы заболевания были описаны еще в 1857 году доктором Донерсом. Он назвал это заболевание пигментным ретинитом. В дальнейшем более детально были изучены причины этой патологии, и название заболевания трансформировано в первичную тапеторетинальную дистрофию. Также это заболевание называют палочково-колбочковой дистрофией, так как на ранних стадиях патологии поражается палочковый аппарат, а в дальнейшем присоединяется повреждение и колбочек. Наиболее детально суть заболевания отражает термин пигментная абиотрофия сетчатки.
В составе светочувствительного слоя сетчатой оболочки глаза имеется два типа фоторецепторов: колбочки и палочки. Такие названия фоторецепторы получили из-за своеобразной формы клеток. В центральной зоне сетчатки в основном располагаются колбочки, которые отвечают за четкое и цветное зрение. Палочки в основном расположены в периферических областях сетчатки, но в центральной зоне также присутствует небольшое количество этих фоторецепторов. Палочки отвечают за периферическое зрение, а также помогают человеку ориентироваться в условиях низкой освещенности.
В результате мутации ряда генов, которые обеспечивают нормальное питание сетчатки, а также хорошую работу этого слоя, происходит постепенное разрушение фоторецепторов. Начинается патологический процесс в периферических областях, а затем постепенно переходит в центр сетчатки. Для прогрессирования заболевания обычно требуется несколько десятков лет.
Обычно происходит двустороннее поражение глаз, при этом симптомы заболевания становятся заметными уже в раннем возрасте. Примерно к двадцати годам потеря зрения прогрессирует, а пациенты нередко лишаются трудоспособности. В некоторых случаях поражается не вся поверхность сетчатки, а только отдельный ее сектор. Иногда тапеторетинальная абиотрофия сетчатки манифестирует в более позднем возрасте.
У пациентов с этой патологией имеется высокий риск развития отека макулы сетчатки, формирования глаукома, катаракты.
Симптомы
Симптомы тапеторетинальной абиотрофии сетчатки включают:
- Гемералопию, которая сопровождается снижением зрения в условиях недостаточной видимости. Связана ночная слепота с повреждением палочкового фоторецепторного аппарата. Снижение ориентации в темноте является одним из первых признаков тапеторетинальной абиотрофии. Этот симптом может появиться гораздо раньше первых видимых изменений глазного дна.
- Прогрессирующее ухудшение периферического зрения также связано с повреждением палочкового аппарата сетчатки. Начинается патологический процесс с периферии и постепенно распространяется к центральным областям. В связи с этим сначала сужение полей зрения может быть незаметным, но в дальнейшем заболевание может привести к полному отсутствию периферического зрения. В этом случае речь идет о трубчатом (тоннельном) зрении. При этом сохранено только центральное зрение, и пациент не может ориентироваться в пространстве.
- Ухудшение цветового зрения и снижение остроты зрения имеет место на поздних стадиях тапеторетинальной абиотрофии. Связан этот симптом с вовлечением в патологический процесс колбочкового аппарата центральной области. При дальнейшем прогрессировании заболевания возникает полная слепота.
Диагностика
Во время офтальмологического осмотра доктор проверяет периферическое зрение, остроту зрения, обследует глазное дно. При офтальмоскопии довольно часто удается выявить характерные изменения сетчатки, которые включают костные тельца (области дистрофии фоторецепторного слоя), суженные артерии, побледнение диска зрительного нерва.
Чтобы уточнить диагноз, можно выполнить электрофизиологическое исследование, позволяющее достоверно оценить функциональные особенности сетчатки. Для оценки темновой адаптации и ориентировки пациента в условиях низкой освещенности применяют специальные методики.
При подозрении на тапеторетинальную абиотрофию оценивают вероятность наследственной этиологии заболевания. Для этого осматривают ближайших родственников пациента, чтобы вовремя диагностировать у них признаки патологии.
Лечение
Специфической терапии тапеторетинальной абиотрофии к настоящему времени не разработано. Чтобы остановить прогрессирование дистрофии можно использовать витаминные комплексы, которые улучшают питание клеток сетчатки. Также назначают пептидные биорегуляторы, влияющие на кровоснабжение глаза. Они способны восстановить функциональные возможности сетчатки.
В связи с постоянной разработкой новых методик лечения, периодически появляются данные об экспериментальных подходах. Для борьбы с тапеторетинальной абиотрофией могут быть использованы генная терапия, восстанавливающая поврежденные участки геномного материала, электронные импланты, которые заменяют собой сетчатку глаза и позволяют неплохо ориентироваться в пространстве даже слепым людям.
Видео нашего специалиста о заболевании
Источник
