Синдром лоу дегенерация роговицы
Что это такое?
Дистрофия роговицы глаза — общее название группы патологий, проявляющихся изменением структуры в оболочке и нарушением нормальной трофики без присутствия какого-либо воспалительного процесса. Ее итогом всегда становится необратимое постепенное падение зрения. В запущенном состоянии заболевание ведет к слепоте и инвалидности.
Причины появления у роговицы дистрофии
Дистрофия роговицы глаза появляется по разным причинам, и часто одни провоцируют развитие других. Это ведет к тому, что истинную причину развития патологии определить невозможно. Главной причиной заболевания считается наследственность, и чаще всего симптомы развиваются к 35-40 годам. Также возможно появление вторичной дистрофии, которая происходит на одновременно фоне иных воспалений в роговице, всевозможных травм.
Особенность первичной дистрофии роговицы кроется в двухстороннем поражении и медленном прогрессировании. Предпосылками к развитию патологии считаются следующие факторы:
- сокращение числа клеток на заднем эпителии (не более 700 штук на 1 мм2);
- дисфункция клеток заднего эпителия, что не позволяет им на фоне дистрофических изменений выполнять барьерную функцию.
Вне зависимости от конкретных причин появления недуга дистрофия роговой оболочки имеет следующие одинаковые признаки:
- болезненные ощущения;
- повышенное слезоотделение;
- фотобоязнь;
- общее покраснение;
- ощущение наличия песка или инородного тела и зуд;
- падение остроты.
По мере развития патологии возможно появление отечности глаз и мутность роговицы, которое очень быстро развивается и сопровождается общим падением остроты зрения.
Особенности диагностики заболевания
Диагностика роговицы при дистрофии включает общий и углубленный осмотр на специальном оборудовании. Непосредственно вид дистрофии роговицы глаза можно установить с помощью биомикроскопии, при которой глаз осматривается специальным микроскопом. Это позволит определить наличие изменений даже при отсутствии прозрачности и отека. При его использовании осматриваются клетки эпителия, которые в нормальном состоянии незаметны из-за малых размеров. По мере прогрессирования дистрофии их количество уменьшается, что увеличивает их размеры в 2—3 раза из-за необходимости полностью закрыть заднюю поверхность. При первых симптомах роговица смахивает на немного запотевшее стекло, что свидетельствует о развитии патологии. Также с помощью биомикроскопа можно определить наличие «нежных» включений.
В зависимости от локализации патологии из характерных черт выделяют 4 вида дистрофий роговицы глаза:
- лентовидная;
- эпителиальная;
- стромальная;
- краевая.
Лентовидная дегенерация роговицы
Эта патология затрагивает переднюю пограничную мембрану и непосредственно наружный слой роговицы глаза, а внутренние слои по-прежнему остаются прозрачными. Часто болезнь развивается после хориоидита, глаукомы, ириоциклита, других воспалений и травм. Прогрессированию способствуют нарушения кровоснабжения и ограниченность в диапазоне движений глазного яблока. Свое название этот тип дегенерации роговицы глаза получил от особенностей распространения помутнения. Оно начинается на периферии яблока и после в виде ленты распространяется от внутреннего и наружного краев по направлению к центру.
При прогрессировании патологии в оболочке роговицы глаза откладываются соли, что делает ее шероховатой и ведет к пересушиванию эпителия (постепенно он может удаляться со временем самостоятельно). Одновременно соляные наросты на роговице могут травмировать внутренние поверхности век и способствовать формированию язвочек, вызывающих болевые ощущения.
Если роговицы дистрофия была запущена, произошло образование большого числа отложений и зрение потеряно, лечение заключается в удалении глаза. В противном случае производится поверхностная кератоэктомия, включающая срезание повреждённого слоя в оптической зоне. Затем эпителий постепенно нарастает, а пациенту назначаются специальные препараты, сохраняющие несколько лет роговицу полностью прозрачной.
Признаки эпителиальной дистрофии роговицы глаза
Особенность патологии — в малой скорости ее развития, так как от появления первых симптомов до образования полной клинической картины может пройти до 20 лет. Первоначально дистрофия затрагивает только центральную часть роговицы глаза, что сопровождается коллагеновыми образованиями грибовидной, бородавчатой или каплевидной формы. На этой стадии единственным фактическим признаком заболевания остается небольшое падение остроты зрения утром.
На второй стадии заболевания резко снижается число эндотелиоцитов, появляются одиночные отдельные буллы и отек, другие симптомы дистрофии. Ярким признаком этого типа дистрофии роговицы остается определенное улучшение остроты зрения к вечеру, что обусловлено депонированием жид кости во время сна и нарастанием отека.
На первом этапе развития дистрофии роговицы лечение заключается в использовании солевых растворов для снижения отечности, приеме анальгетиков для снятия болевого синдрома, ношении очков или линз. Также используется роговичный кросс-линкинг. При тяжелом течении заболевания, сопровождающемся сильным утончением роговицы глаза, сильным уменьшением остроты зрения, назначается кератопластика. Своевременное начало лечения позволяет говорить о благоприятном результате, а отсутствие адекватной терапии может привести к инвалидизации из-за утраты зрения.
Стромальная дистрофия
Относительно редкая патология глаза, которая возникает в первой или второй декаде жизни. Причина — в наследственности и недостатке сульфата кератана в роговице, сопровождается снижением остроты зрения или его засветами.
У стромальной дистрофии роговицы симптомы и признаки заключаются в наличии небольших бело-серых помутнений, которые имеют со временем тенденцию к слиянию и увеличению. Одновременно роговица глаза обычно немного уменьшена. Очаги располагаются от лимба до лимба и постепенно поражают строму глаза на всю толщину. Центральные включения обычно имеют поверхностный характер, а периферические — глубокие.
У этого вида дистрофии роговицы лечение обычно заключается в проведении кератопластики. При своевременном обращении за помощью прогноз после СКП хороший, а рецидивы встречаются для этого типа патологии редко либо развиваются через длительный период времени.
Краевая форма
Патология обычно имеет двухсторонний характер и медленно прогрессирует. Ее характерные черты кроются в истончении роговицы глаза около лимба с образованием серповидного эффекта. Это ведет к нарушению сферичности роговицы, что ведет к снижению остроты зрения, образованию участков эктазии, что может привести к появлению перфораций. Консервативное лечение краевой дистрофии дает временный эффект, поэтому обычно проводится послойная краевая пересадка роговицы глаза.
Наследственная дистрофия роговицы
Основной причиной развития первичной дистрофии остается наследственный фактор. Недуг может начаться в подростковом возрасте, медленно и неуклонно прогрессируя. Одновременно длительное время проблема может оставаться при этом незамеченной из-за отсутствия каких-либо воспалений и приносящих дискомфорт симптомов раздражения глаза.
Первые признаки заболевания обычно фиксируются во время биомикроскопического обследования, когда обнаруживаются помутнения в виде мелких полосок, пятен или узелков (обычно они находятся в поверхностных слоях стромы, а одновременно передний и задний эпителий остаются неповрежденными). Нарастание симптомов наблюдается к 30—40 годам, когда становится значительным падение остроты, появляются светобоязнь и болезненность на фоне слущивания эпителия.
Особенность наследственной формы развития дистрофии роговицы глаза — в невозможности воздействовать на ее причину. Консервативное лечение включает использование витаминных капель и мазей, других средств для улучшения питания роговицы глаза. Оно замедляет прогрессирование патологии без ее полной остановки. При большом снижении остроты зрения выполняется сквозная или послойная кератопластика. Первый вариант дает нужный быстрый эффект, но уже через 5—7 лет после операции вновь в роговице появляются нежные помутнения, что опять ведет к развитию патологии, поэтому через 10—15 лет понадобится повторная операция.
Профилактика дистрофии роговицы
Наследственные причины заболевания не позволяют предупредить его развитие, поэтому профилактика направлена на своевременное его обнаружение и замедление прогрессирования. В общем случае пациентам необходимо соблюдать следующие рекомендации:
- дважды в год посещать офтальмолога;
- предупреждение травматизма роговой оболочки;
- достаточный отдых и сон;
- оптимальный рацион питания;
- употребление витаминов;
- использование препаратов, нормализующих трофику тканей роговицы.
Своевременная квалифицированная диагностика и хирургическое лечение обеспечат благоприятный прогноз и сохранение трудоспособности.
Дистрофия роговицы. Лечение консервативными методами
Помощь на этом этапе направлена на замедление развития патологии, когда она не привела к падению зрения и появлению четких иных параметров. В общем случае пациенту назначаются следующие препараты:
- капли с витаминами, мази и кератопротекторы для защиты роговицы глаза («Тауфон», «Актовегин», «Эмоксипин»);
- противоотечные средства (глюкоза, глицерин);
- витамины для органов зрения (лютеин, зеоксантин).
Если отеки уже подбираются к эпителию, дополнительно назначаются антибактериальные мази и капли. Для снижения симптомов и дополнительной защиты нервных окончаний, купирования болевого синдрома может назначаться ношение лечебных линз. На первоначальной стадии хороший результат дают физиотерапевтические процедуры (электрофорез, стимулирование лазером), которая на поздних стадиях дает исключительно временное облегчение.
Консервативное лечение назначается курсами и проводится постоянно до момента необходимости хирургического вмешательства (перед его началом рекомендуем обратиться к офтальмологу).
Хирургическое лечение дистрофии роговицы глаза
Неизбежным результатом развития заболевания становится лечение хирургическим способом. В зависимости от стадии патологии и ее типа используется одна из следующих методик:
- хирургическая коррекция;
- фототерапевтическая кератэктомия;
- кератопластика.
Фототерапевтическая кератэктомия предусматривает удаление поверхностного пораженного участка роговицы. Она назначается при уже заметном повреждении слоя эпителия или боуменовой мембраны. Кератопластика выполняется при поражении глубоких слоев роговицы лечении которых консервативной методикой не дает нужного эффекта. В этом случае разрушается и удаляется поврежденная часть ткани и заменяется донорской. Процедура может быть двух видов:
- послойная (удаляются отдельные поврежденные слои);
- сквозная (меняется вся центральная часть роговицы глаза).
Применение кератопластики позволяет восстановить прозрачность и вернуть нормальное зрение, удалив всю симптоматику заболевания.
Альтернативой кератопластике в последние годы стал кросслинкинг. Это малоинвазивная процедура, предусматривающая связывание волокон коллагена под действием ультрафиолетового излучения. В 98 % случаев происходит остановка патологии, а у 60 % пациентов улучшаются острота зрения и состояние роговицы. Процедура занимает около часа и не требует длительного нахождения в стационаре. Также в течение первых пары дней после операции необходимо носить мягкие линзы, использовать антибактериальные и противовоспалительные препараты для ускорения реабилитации.
Источник
Данная таблица содержит информацию о проводимых тестах при перечисленных заболеваниях
Заболевание | Описание | Тестируемые гены | ||
Миопия (близорукость) | Myopia | |||
Возрастная макулярная дегенерация | Age-related macular degeneration | Снижение центрального зрения | 3 SNP в генах CFH и ARMS2 на повышенный риск ВМД и 3 SNP в генах CFB и C2 на сниженный риск ВМД | |
Альбинизм | Albinism | Отсутствие пигмента | Рецессивный TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A1 X-сцепленный GPR143 (OA1) | |
Аниридия и аномалии развития глаз | Aniridia and other developmental eye anomalies | Отсутствие радужки | PAX6, WT1, DCDC1, ELP4 WAGR синдром делеция 11p13 | |
Синдром Аксенфельда-Ригера | Axenfeld — Rieger Syndrome | 4q23-26 аномалия переднего сегмента глаза (как следствие — глаукома), мезодермальный дисгенез радужки и роговицы, гипоплазия срединной линии лица, телекантус с широким, плоским корнем носа, вывернутая нижняя губа, деформация ушных раковин, пупочная грыжа. Аномалии развития зубов при этом синдроме могут проявляться отсутствием верхнечелюстных резцов, их конической формой, микродентизмом или анодонтией. АД наследование | PITX2, FOXC1 | |
Дистрофия Беста | Best Disease Vitelliform | двусторонняя дистрофия сетчатки в макулярной области в виде округлого очага желтоватого цвета, похожего на свежий яичный желток диаметром от 0,3 до 3 размеров ДЗН. Ген, ответственный за развитие болезни Беста, локализуется на длинном плече хромосомы 11q13 в интервале между маркёрными генами D11S986 и D11S4801. Заболевание передаётся по аутосомно-доминантному типу наследования Тест на 138 мутаций и SNP в гене BEST1 (VMD2) | BEST1 | |
Дистрофия Бьетти кристаллиновая корнео-ретинальная | Bietti’s Crystalline Corneo-Retinal Dystrophy | Аутосомно-рецессивное, чащу у азиатов, отложение кристаллов в роговице, желтые блестящие отложения на сетчатке, прогрессирующая атрофия сетчатки, хориокапилляров и хориоидеи. Прогрессирующая ночная слепота и сужение поля зрения. | CYP4V2 | |
Хориоидеремия | Choroideremia | наследственная болезнь глаз, проявляющаяся понижением остроты зрения, концентрическим сужением полей зрения, гемералопией и близорукостью, что сопровождается характерными изменениями глазного дна (почти полное отсутствие сосудистого рисунка, резкие контуры и красновато-коричневый цвет желтого пятна, нечеткость границ диска зрительного нерва); наследуется по аутосомно-рецессивному и сцепленному с полом рецессивному типу. | CHM | |
| Chronic Progressive External Ophthalmoplegia (CPEO)/Kearns-Sayre Syndrome (KSS) Mitochondrial Encephalopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like Episodes (MELAS), Myoclonis Epilepsy associated with Ragged Red Fibers (MERRF), Neuropathy, Ataxia, and Retinitis Pigmentosa (NARP) | Проверка митохондриальных генов. Mitochondrial gene panel | ||
Палочко-колбочковая дистрофия | Cone Rod Dystrophy | Группа из ок.20 заболеваний дистрофии сетчатки. https://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics/cone-rod-dystrophy | ABCA4, RPGR, CRX, (CRX ADAM9 dnalab) | |
Врожденное заболевание нарушения черепной иннервации | Congenital Cranial Dysinnervation Diseases (CCDD) | врожденное косоглазие (1-2% случаев) | KIF21A, CHN1, SALL4, TUBB3 | |
Врожденная стационарная ночная слепота | Congenital Stationary Night Blindness | Гемералопия, снижение сумеречного зрения. 159 мутаций в 11 генах: RHO, PDE6B, GNAT1, CABP4, GRM6, SAG, NYX, CACNA1F, CACNA2D, GRK1 и TRPM1. | RHO, NYX | |
Дистрофия роговицы | Corneal Dystrophy | 333 мутации в 13 разных генах COL8A2, TGFBI, VSX1, CHST6, KRT3, KRT12, GSN, TACSTD2, CYP4V2, SOD1, TCF8/ZEB1, SLC4A11 и UBIAD1. | TGFBI, KRT3, KRT12 | |
Дистрофия Дойне пчелиных сот | Doyne Honeycomb Dystrophy | 2p16/ Мутантный протеин семейства фибулинов, накопление, друзы в макулярной области (обычно после 30-40 лет) | EFEMP1 | |
Семейная экссудативная витреоретинопатия | Familial Exudative Vitreal Retinopathy | Симптоматика семейной экссудативной витреоретинопатии (СЭВРП) может напоминать таковую при ретинопатии недоношенных детей в фазе рубцовых изменений, однако новообразование сосудов при СЭВРП развивается через несколько лёт после рождения, и у большинства детей в анамнезе отсутствуют недоношенность, оксигенотерапия, пре- или постнатальная травма, инфекции или аномалии развития. | FZD4, LRP5, NDP, TSPAN12 | |
Глаукома | Glaucoma | CYP1B1, OPTN, MYOC | ||
Синдром Германски-Пудлака | Hermansky-Pudlak Syndrome | наследственное заболевание, характеризующееся нарушением агрегации тромбоцитов (тромбоцитопатия с развитием геморрагического диатеза), а также альбинизмом (обесцвечивание кожи, волос и глаз) и отложением пигмента в клетках ретикулоэндотелиальной системы | HPS1 и HPS3 (у определенных популяций) | |
Инфантильная нейроаксональная дистрофия | Infantile Neuroaxonal Dystrophy (INAD) | Зайтельбергера болезнь. клинически сходна с болезнью Халлервордена—Шпатца. Отличительные признаки — кератит, задержка мочи, первичный гипотиреоз, несахарный диабет и патология терморегуляторного центра, наличие сферических телец в пределах гипоталамогипофизарной области и ауэрбаховского сплетения | PLA2G6 | |
Ювенильный Х-сцепленный ретиношизис | Juvenile X-linked Retinoschisis | Разрыв сетчатки | RS1 | |
Наследственная оптиконейропатия Лебера | Leber Hereditary Optic Neuropathy (LHON) | (Амавроз Тест на 780 вариантов последовательности в генах AIPL1, CRB1, CRX, GUCY2D, LRAT, TULP1, MERTK, CEP290, RDH12, RPGRIP1, LCA5, RPE65, SPATA7, IQCB, и RD3) (Нейропатия: Определение наличия трех основных точечных мутаций митохондриальной ДНК m.3460G>A, m.11778G>A, or m.14484T>C) | LHON панель (MT-ND4, MT-ND1, MT-ND6/мутации 11778G>A, 3460G>A, 14484T>C, and 14459G>A) | |
Синдром Лоу | Lowe Syndrome | окуло-церебро-ренальный синдром, катаракта, глаукома в раннем детстве. Цилиопатия https://www.lowesyndrome.org Причина синдрома Лоу — врожденная недостаточность фермента фосфатидилинозитол-4,5-бифосфат-5-фосфатазы, вызванная нонсенс- или стоп-мутациями в гене OCRL. Ген картирован на длинном плече Х-хромосомы (Хq25-q26) и содержит 24 экзона, занимающих 58кДа | OCRL | |
Микрофтальмия и анофтальмия | Microphthalmia and Anophthalmia | Отсутствие глаза или уменьшенный в размерах глаз | SIX6, SOX2, OTX2, CHX10 | |
Атрофия первого типа | Optic Atrophy Type 1 | OPA1 | ||
Пантотенат-киназа ассоциированная нейропатия | Pantothenate Kinase-associated Neuropathy (PKAN) | PANK2 | ||
Дистрофия Паттерн (узорчатая) | Pattern Dystrophy | дифдиагноз с ВМД | RDS | |
Пигментный ретинит и дегенерации сетчатки | Retinitis Pigmentosa (RP) and Retinal Degenerations | АД тест на 414 мутаций в 16 генах CA4, FSCN2, IMPDH1, NRL, PRPF3, PRPF31, PRPF8, RDS, RHO, ROM1, RP1, RP9, CRX, TOPORS, KLHL7 и PNR АР тест на 594 мутации в генах CERKL, CNGA1, CNGB1, MERTK, PDE6A, PDE6B, PNR, RDH12, RGR, RLBP1, SAG, TULP1, CRB, RPE65, USH2A, USH3A, LRAT, PROML1 и PBP3, а также полностью кодирующий участок гена RPE65 X-сцепленный Тест на 184 мутации в генах RP2 и RPGR (кроме ORF15) | Доминант (панель, включая RHO, PRPH2, RP1, IMPDH1, PRPF8, NR2E3, PRPF3, TOPORS, PRPF31, KLHL7), CA4, CRB1, CTRP5 X-сцепленный RPGR, RP2 | |
Ретинобластома | Retinoblastoma | RB1 | ||
Меланома | Melanoma | |||
Сорсби дистрофия | Sorsby Fundus Dystrophy | (#136900, псевдовоспалительная дистрофия глазного дна, 22ql2.1-ql3.2, ген тканевого ингибитора металлопротеиназы-3 TIMP3 [ • 188826], R ). Клинически: дистрофия жёлтого пятна, глазного дна, атрофия сетчатки | TIMP3 | |
Болезнь Штаргардта | Stargardt Disease | тест на 630 известных мутаций в генах ABCA4, а также полное секвенирование гена. | ABCA4, ELOVL4, RDS | |
Синдром Ашера | Usher syndrome | тест на 612 мутаций в генах CDH23, MYO7A, PCDH15, USH1C, USH1G, USH2A, GPR98, CLRN1 и DFNB31 при типе болезни USH1B, USH1C, USH1D, USH1F, USH1G, USH2A, USH2C, USH2D и USH3A, а также несиндромной потере слуха DFNB2, DFNB12, DFNB18, DFNB23, DFNB31 и DFNA11 | ||
Барде-Бидля синдром | Bardet-Biedl Syndrome | 346 мутаций в генах BBS1, BBS2, BBS3, BBS4, BBS5, BBS6, BBS7, BBS8, BBS9, BBS10, BBS11, BBS12, BBS13, PHF6, ALMS1 и GNAS1. | ||
Синдром Кауфмана | McKusick-Kaufman Syndrome | Ночная слепота, потеря периферических полей зрения. внутриутробная и последующая задержка роста и развития, умственная отсталость, микроцефалия, гипертелоризм, эпикантус, птоз, блефарофимоз, нистагм, косоглазие, амблиопия, миопия, микрогнатия, высокое нёбо, низко посаженные ушные раковины, лордоз, суставные контрактуры, вялая кожа | Поиск мутаций в гене MKKS (BBS6) | |
Синдром Форссмана-Лемана | Borjeson-Forssman-Lehmann Syndrome | Поиск мутаций в гене PHF6 | ||
Синдром Альстрёма | Alstrom Syndrome | Цилиопатия. Ожирение. снижение центрального и периферического зрения | Поиск мутаций в гене ALMS1 | |
Увеит | ||||
Синдром Дауна | Повышена частота косоглазия, аномалий рефракции, врожденной катаракты и кератоконуса. Вероятно, утроение гена А-кристаллина, расположенного на 21 хромосое, играет свою роль. | |||
Вильямса-Берена синдром | Williams-Beuren syndrome | . Системные нарушения. Глазные: косоглазие, снижение остроты зрения, снижение стереопсиса, сужение слезного протока. https://www.williams-syndrome.org/sites/williams-syndrome.org/files/NEJM-WBS-MedicalProgress.pdf https://williams-syndrome.org/ | Микроделеция 7q11.23 хромосомы с участквами 26-28 генов. | |
Prader-Will | del(15)(q11.2q11.2) | |||
Angelman | ||||
Источник