Синдром кошачий глаз лечение

Синдром кошачьего глаза — генетически детерминированный недуг, в основе которого лежит дублирование, тетрасомия или частичная трисомия 22 хромосомы. Это относительно редкое врожденное заболевание, характеризующееся аномалией радужки. Свое название синдром получил благодаря основному признаку – вертикальной колобоме глаза, придающей зрачку своеобразную вытянутую форму, как у кошки.

Патологические процессы, протекающие в организме больного с синдромом кошачьего глаза, были известны с конца 19 века. Но их взаимосвязь с появлением в кариотипе добавочной хромосомы установили несколько позже – в 1965 году.

Синдром проявляется преимущественно поражением зрительного анализатора. Первые клинические признаки появляются с момента рождения ребенка.

Синдром кошачий глаз лечение

Основными проявлениями болезни являются:

Аантимонголоидный разрез глаз,
Вертикальные колобомы радужной и сосудистой оболочек,
Большое расстояние между глазами,
Складка у внутреннего угла глаза,
Уменьшение размера глазного яблока,
Косоглазие,
Помутнение хрусталика.

К прочим признакам патологии относятся:

Околоушные свищи,
Низкое расположение ушей,
Пороки развития мочеполовой и сердечно-сосудистой систем,
Отсутствие ануса,
Отставание в психомоторном развитии.

Симптоматика заболевания отличается большим разнообразием клинических проявлений.

Диагностика любой геномной дисфункции, в том числе и синдрома кошачьего глаза, основывается на результатах цитогенетического исследования, которое проводит эксперт-генетик в медико-генетической лаборатории. Пренатальная диагностика позволяет выявить недуг внутриутробно. Родители сами принимают решение о рождении больного ребенка или прерывании беременности. Для обнаружения в организме новорожденного врожденных пороков и аномалий внутренних органов применяют лабораторно-инструментальные методы. Наиболее информативными являются ультразвуковые, рентгенологические, томографические, эндоскопические и сцинтиграфические исследования, а также анализы крови, мочи, кала.

Синдром кошачьего глаза — неизлечимая болезнь. Специалисты назначают больным симптоматическую, поддерживающую и общеукрепляющую терапию, а при наличии грубых дефектов — хирургическую коррекцию. Прогноз патологии неоднозначный. Больные дети редко доживают до юных и зрелых лет.

Этиология

Синдром является геномной аномалией, при которой в кариотипе больных появляется добавочная хромосома. Генетики, проводя кариотипирование, обнаруживают в части клеток маленькую маркерную хромосому. Она представляет собой инвертированную дупликацию участка 22 хромосомы. В клетках пациента появляются две его дополнительные копии. Так возникает частичная тетрасомия 22. Хромосомная аномалия появляется спонтанно в процессе образования гамет. Она обусловлена нарушением мейотического деления половых клеток матери или отца. Патологическое течение сперматогенеза или овогенеза приводит к перераспределению микроструктуры 22 хромосомы и появлению дополнительной акроцентрической хромосомы.

Синдром кошачий глаз лечение

Синдром кошачьего зрачка передается по наследству. При этом имеет место хромосомный мозаицизм — особая форма патологического объединение генетического материала. Она означает, что у одного из родителей маркерная хромосома присутствует только в некоторых клетках. Наличие у матери или отца генетически различающихся клеток говорит о том, что не все они содержат одинаковый набор хромосом. Синдром в таком случае протекает бессимптомно или имеет слабо выраженные клинические проявления. Если один из супругов имеет это заболевание, то риск развития его у ребенка составляет примерно 90%.

Неблагоприятные факторы, способствующие развитию патологии у лиц с наследственной предрасположенностью: медицинские препараты, принятые в первый триместр беременности, а также инфекционные заболевания беременной женщины. Под воздействием этих факторов внутриутробно у плода возникают структурные изменения.

Факторы, способствующие нарушению гаметогенеза:

Экзогенные — ионизирующее облучение, неблагоприятная экология, стрессы, эмоциональные всплески, вредные привычки, контакт с химическими веществами, длительный прием некоторых групп препаратов — антибиотиков, гормонов, иммуносупрессоров;
Эндогенные — острые инфекционные заболевания, тяжелая хроническая соматическая патология, интоксикация, физическое перенапряжение, недостаточный сон, хроническое переутомление, неполноценность иммунной системы.

Подробное изучение патогенетических особенностей и принципа наследования не проводилось, поскольку синдром имеет спорадический характер.

Симптоматика

Специфическими проявлениями синдрома кошачьего глаза у человека со стороны органа зрения являются:

Колобома радужки с одной или двух сторон — отсутствие цветной части глаза, делающее зрачок узким и вытянутым;
Раскосые и смотрящие вниз глаза;
Асимметрия глазной щели;
Эпикантус;
Широко расставленные глаза;
Страбизм;
Микрофтальм;
Катаракта.

Синдром кошачий глаз лечение

У новорожденных возникают дополнительные признаки:

Склонность к грыжеобразованию в паху и в области пупка,
Крипторхизм,
Аномалии женской половой системы — гипоплазия или аплазия матки,
Врожденный аганглиоз,
Увеличение толстой кишки,
Атрезия ануса,
Сосочки или ямочки около уха,
Низкорослость,
Врожденные пороки сердца,
Аплазия, агенезия, удвоение или добавочная почка,
Искривление позвоночника — сколиоз, лордоз, кифоз,
«Волчья» пасть и «заячья» губа,
Микрогнатия,
Умственная неполноценность,
Сосудистые аномалии.

Осложнения синдрома развиваются в тех случаях, когда отсутствует систематическое медикаментозное воздействие, поддерживающее функционирование организма больных на оптимальном уровне. Возникают заболевания всех внутренних органов и систем. Полиорганная недостаточность приводит к летальному исходу.

Диагностические мероприятия

Диагностика синдрома не вызывает каких-либо затруднений у медиков. Определить наличие патологии можно по внешнему виду больных. Генетический анализ с исследованием кариотипа позволяет подтвердить диагноз.

Синдром кошачий глаз лечение

Пренатальная диагностика имеет большое значение для профилактики синдрома. Беременным женщинам из группы риска назначают инвазивные методы исследования:

Амниоцентез – анализ амниотической жидкости.
Хорионбиопсия — исследование биоматериала из плаценты.
Кордоцентез — изучение состава крови из пуповины.

Особое значение имеет семейный анамнез. Специалисты выясняют, имелись ли случаи заболевания у родственников.

После рождения больного ребенка его необходимо качественно и всесторонне обследовать. Для этого проводят следующие исследования:

Офтальмологическое – фиксация врожденной патологии зрения.
Кардиологическое — выявление аномалий клапанного аппарата сердца.
Гинекологическое — оценка состояния и развития матки с придатками.
Нефрологическое – УЗИ почек с целью определения размеров, формы и их функционирования.
Отоскопическое — определение остроты слуха и строения слухового анализатора.
Компьютерная или магнитная томография позвоночника — выявление имеющихся аномалий: полупозвонков, грыж, протрузий.
Лабораторные анализы крови и мочи на общеклинические и биохимические показатели имеют вспомогательное значение.

Лечебный процесс

Синдром кошачьего глаза — хромосомная мутация, которая является неизлечимой. Общетерапевтические мероприятия проводятся с целью устранения основных симптомов, ухудшающих качество жизни больных детей.

Существует ряд врачебных рекомендаций, предупреждающих рождение больных детей. Они заключаются в обследовании семейной пары у специалиста на генетическую совместимость, а также в прохождении перинатальной диагностики в каждом триместре беременности. По результатам генетического тестирования, проведенного до зачатия ребенка, врач делает заключение о возможности появления хромосомной аномалии. Консультация генетика при планировании беременности показана семейным парам, в анамнезе которых имеются случаи подобных заболеваний.

Синдром кошачий глаз лечение

Чтобы уменьшить риск формирования хромосомной аномалии, будущим родителям рекомендуется вести здоровый образ жизни и выполнять следующие правила:

Устранить воздействие провоцирующих факторов,
Правильно и сбалансировано питаться,
Гулять на свежем воздухе,
Избегать физического перенапряжения,
Вовремя санировать очаги инфекции,
Закаляться,
Бороться с вредными привычками,
Соблюдать оптимальный режим труда и отдыха,
Высыпаться,
Защищать организм от вирусов и бактерий,
Принимать периодически витамины и биостимуляторы для улучшения обмена веществ.

Если больной ребенок все-таки появился на свет, ему показано лечение, улучшающее качество жизни. Новорожденным проводят проктопластику и формируют анус. Их направляют на всестороннее обследование к специалистам в области хирургии, нефрологии, кардиологии, эндокринологии, ортопедии. Скорректировать работу органов пищеварения и сердца поможет оперативное вмешательство. Медикаментозное и психотерапевтическое воздействие поддержит психомоторное развитие и направит его в нужное русло. Положительно влияют на общее самочувствие больного ребенка занятия лечебной физкультурой, сеансы массажа и мануальная терапия.

На сегодняшний день активно развивается новая отрасль в лечении наследственных заболеваний – генная терапия. Ее основная цель – предупредить и замедлить дальнейшее прогрессирование дисфункций пораженных органов, а также исправить имеющиеся дефекты, вызванные мутацией генов. Генотерапия — до конца не изученная область науки.

Прогнозировать синдром кошачьего глаза невозможно. Трудно заранее определить, сколько проживет больной ребенок и какой будет его жизнь. Все зависит от того, насколько поражены внутренние органы. Психофизическое развитие ребенка и длительность жизни определяются степенью тяжести патологии. Если было вовремя обнаружено заболевание и оказана грамотная медицинская помощь, если за ребенком ухаживают должным образом и выполняют все врачебные рекомендации, качество жизни таких пациентов существенно улучшается, а прогноз заболевания становится удовлетворительным. При наличии множественных тяжелых пороков наступает смерть больных в младенческом возрасте.

Синдром кошачьего глаза – генетический недуг, предупредить появление которого просто невозможно. Он требует своевременного и грамотного подхода к лечению. Соблюдение всех врачебных рекомендаций и предписаний поможет улучшить качество жизни больных детей.

Источник

Синдром кошачьего глаза, также Синдром кошачьих зрачков, Синдром Шмида-Фраккаро (англ. Cat eye syndrome, CES) — это редкая врождённая геномная патология, вызванная присутствием в кариотипе пациента маленькой дополнительной хромосомы, состоящей из материала 22-й хромосомы[1]. Название синдрома «кошачий глаз» связано с тем, что одной из клинических манифестаций этого синдрома является вертикальная колобома глаза. Следует отметить, что около половины пациентов не имеют этой черты, так как для данного синдрома характерна крайне высокая вариабельность клинических проявлений, наблюдающаяся даже в случае семейной формы этого синдрома[2]. Среди пациентов, у которых отсутствуют аномалии, угрожающие жизни, не наблюдается значительного уменьшения продолжительности жизни.

Генетика[править | править код]

Частичный кариотип для синдрома кошачьего глаза

В большинстве случаев в кариотипе пациентов с синдромом кошачьего глаза имеется маленькая дополнительная маркерная хромосома. Она представляет собой дицентрическую хромосому со спутниками с обеих сторон, являющуюся инвертированной дупликацией участка 22pter→q11, обозначаемой как inv dup(22)(q11). Присутствие подобной маркерной хромосомы в кариотипе означает наличие двух дополнительных копий участка 22pter→q11, то есть частичную тетрасомию хромосомы 22. Для этого заболевания характерен мозаицизм из-за потери маркерной хромосомы во время постзиготических делений в эмбриональном развитии[1].

Дополнительная маркерная хромосома обычно появляется спонтанно в результате ошибки на стадии мейоза при гаметогенезе у одного из родителей[3]. Заболевание может быть наследственным в случае, если у одного из родителей имеется хромосомный мозаицизм, то есть маркерная хромосома присутствует только в части клеток, включая клетки зародышевой линии, и синдром у этого родителя не проявляется или проявляется в мягкой форме[1].

История[править | править код]

Аномалии, часто встречающиеся при синдроме кошачьего глаза, были внесены в каталоги в 1898 году. Связь синдрома с наличием в кариотипе небольшой маркерной хромосомы была впервые установлена в 1965 году. Ранние отчёты о синдроме кошачьего глаза упоминают возможность вклада 13-й хромосомы, однако сейчас синдром считается связанным с 22-й хромосомой.

Патофизиология[править | править код]

Атрезия ануса (аномалии прямой кишки и заднего прохода)
Односторонняя или двусторонняя колобома радужной оболочки глаза (отсутствие ткани цветной части глаза)
Антимонголоидный разрез глаз (раскосые глаза, направленные вниз)
Сосочки или фистулы, расположенные перед ушными раковинами (см. статью про ушные фистулы)
Пороки сердца (такие как TAPVR)
Аномалии развития почек
Низкорослость
Сколиоз, проблемы развития скелета
Умственная отсталость. Хотя в большинстве случаев уровень интеллекта находится на границе между нормальным и лёгкой отсталостью, а некоторые даже имеют нормальный интеллект. Иногда у пациентов с синдромом наблюдается степень отсталости от умеренной до тяжёлой.
Микрогнатия (врождённое недоразвитие нижней челюсти)
Грыжа
Расщепление нёба
В редких случаях встречаются пороки развития, затрагивающие практически все органы.

Примечания[править | править код]

См. также[править | править код]

Трисомия 22-й хромосомы

Ссылки[править | править код]

Центр «22-я хромосома» (англ.) — сайт, оказывающий информационную поддержку родителям, чьи дети имеют хромосомные перестройки 22-й хромосомы (Chromosome 22 Central, CES)

Источник

Синдром кошачьего глаза (CES) является редким хромосомным расстройством, которое проявляется при рождении. У лиц с расстройством короткое плечо и небольшая область длинного плеча хромосомы 22 (22pter-22q11) присутствуют четыре раза (частичная тетрасомия), а не дважды в клетках тела. У небольшого числа людей область 22q11 присутствует в 3-х экземплярах (частичная трисомия).

Название «синдром кошачьего глаза» происходит от отличительной глазной аномалии, которая присутствует у более половины пострадавших лиц. Этот дефект, известный как колобома, обычно появляется как щель в радужной оболочке ниже зрачка, удлиненный зрачок напоминает внешний вид кошачьего глаза.

поражения роговицы

Однако есть много других особенностей с участием многих органов и систем. Эти симптомы являются результатом ненормального развития во время эмбриональных стадий.

Связанные симптомы сильно различаются, в том числе среди членов одной семьи. Синдром кошачьего глаза лучше всего рассматривать как спектр нарушений. У некоторых людей могут быть небольшие или мягкие проявления, у других множество серьезных пороков развития.

Синонимы

Синдром кошачий глаз лечение

CES;
хромосома 22, перевернутое дублирование (22pter-22q11);
частичная тетрасомия (22pter-22q11);
хромосома 22, частичная трисомия (22pter-22q11);
Синдром Шмида-Фраккаро.

Симптомы

Классическими симптомами являются глазная колобома, анальная атрезия, мелкие дефекты ушной раковины preauricular. Однако синдром чрезвычайно изменчив. Только у 41% пациентов есть классическая триада симптомов. Присутствуют аномалии глаз, ушей, анальной области, сердца, почек, некоторые получают интеллектуальную инвалидность.

Некоторые не проявляют никаких симптомов или их так мало, что они не могут быть диагностированы. Присутствие мутированной хромосомы не предсказывает наличие или тяжесть симптомов. Затронутые люди редко имеют все признаки, описанные ниже. Каждый случай уникален.

симптомы кошачьего глаза

Coloboma и другие аномалии глаз

Колобома состоит из частичного отсутствия глазной ткани, часто затрагивающей оба глаза (двусторонние). Связана с неспособностью закрыть трещину в нижней части глаза во время раннего развития, что приводит к расщелине или разрыву.

Пострадавшие окулярные ткани затрагивают окрашенную часть, контролирующую количество света, попадающего в глаз (радужная оболочка), темно-коричневый, средний слой (сосудистая оболочка) или богатую нервами внутреннюю мембрану (сетчатка).

Ирис coloboma придает радужной оболочке необычный вид «замочной скважины». Если задействована только радужная оболочка, то на зрение не влияет. Однако более обширная может привести к дефектам зрения или слепоте.

У некоторых есть дополнительные глазные аномалии, такие как косоглазие; односторонняя микрофтальмия. Менее часто присутствуют другие окулярные дефекты, в том числе:

отсутствие радужки (анилидии);
помутнение роговицы;
отсутствие ткани частей век (coloboma век);
катаракта;
синдром Дуане.

Последнее является условием, характеризующимся ограничением или отсутствием горизонтальных движений глаз и оттягиванием глазного яблока в полость (орбиту) при попытке взглянуть внутрь. Может иметь место разная степень нарушения зрения.

глазные аномалии коломба

Анальные аномалии

Примерно у ¾ пораженных анальное отверстие необычно маленькое, узкое (анальный стеноз) или анальный канал отсутствует (анальная атрезия). Иногда с фистулой из прямой кишки в аномальные места.

У мужчин свищи образуются между прямой кишкой и мочевым пузырем или областью за половыми органами (промежность).

У женщин свищи могут находиться между прямой кишкой и мочевым пузырем или влагалищем. Атрофия атрезии и фистулы корректируются хирургическим путем.

Нарушения слуха

Третья классическая особенность – преаурикулярные провалы кожи, ямы. Это самая распространенная особенность синдрома кошачьего глаза, которая наблюдается у более 80%. У затронутых лиц имеются отростки кожи или небольшие углубления (ямы) перед ушами (preauricular).

закрытое ухо

Внешние части ушей могут быть низкими, искаженными (диспластическими), иногда со слепыми или отсутствующими наружными ушными каналами (микротиа). В большинстве случаев отсутствие (атрезия) наружного слухового канала имеет тенденцию влиять на одно ухо и вызывает умеренное ухудшение слуха из-за неадекватной передачи звука от внешнего к внутреннему уху (проводящая потеря слуха).

Сердечные дефекты

Около половины людей с синдромом кошачьего глаза имеют структурные аномалии сердца при рождении (врожденные пороки сердца), в частности «полное аномальное легочное венозное возвращение» или «тетралогия Фаллота».

Сопутствующие симптомы могут варьироваться в зависимости от размера, характера или сочетания сердечных пороков. У людей с тяжелыми заболеваниями врожденные пороки сердца могут привести к опасным для жизни осложнениям.

Полное аномальное легочное венозное возвращение (TAPVR) характеризуется аномалиями кровотока в сердце. Легочные вены обычно возвращают кислородсодержащую кровь из обоих легких в левую верхнюю камеру (левое предсердие) сердца.

Однако у младенцев с ТАПВР легочные вены неправильно возвращают кровь прямо в верхнюю правую камеру (правое предсердие) сердца или вены, стекающие в правое предсердие. Существует также отверстие между двумя предсердиями (дефект межпредсердной перегородки), что приводит к смешению кислородсодержащей и кислородно-дефицитной крови.

Связанные симптомы включают синеватую кожу и слизистых оболочек из-за низкого содержания кислорода в крови (цианоз), аномально быстрое дыхание (тахипноэ), повышение артериального давления в легких (легочная гипертензия) неспособность сердца прокачать достаточно крови для удовлетворения потребностей организма в кислороде (сердечная недостаточность) или другие аномалии.

Хотя TAPVR – редкий сердечный дефект, представляющий только 1-2% сердечных пороков у детей, он является одним из наиболее распространенных сердечных дефектов в синдроме кошачьего глаза.

Тетралогия Фалло состоит из комбинации сердечных дефектов. Они включают:

аномальное открытие перегородки, разделяющей две нижние камеры сердца (дефект межжелудочковой перегородки);
препятствие надлежащему оттоку крови из правого желудочка в легкие из-за сужения отверстия между желудочком и легочной артерией (легочный стеноз), смещение аорты, позволяющее кислородосодержащей крови течь от правого желудочка до аорты;
утолщение (гипертрофия) сердечной мышцы правого желудочка.

Легочная артерия переносит насыщенную кислородом кровь из правого желудочка в легкие, где происходит обмен кислорода и углекислого газа.

Отверстия между предсердиями или желудочками (дефекты межпредсердной перегородки или желудочков) также являются распространенными дефектами сердца, связанными с синдромом кошачьего глаза. Сообщалось о множестве других сердечных дефектов.

Почки и дефекты половых органов

Дефекты мочевой системы и репродуктивных органов классифицируются как урогенитальные. Эти две системы имеют общее происхождение в эмбрионе. Типичные патологии почек, включают:

недоразвитие одной или обеих (односторонняя или двусторонняя почечная гипоплазия);
их отсутствие (одностороннее agenesis);
наличие дополнительной почки;
аномальное набухание (вздутие) и накопление мочи в почках (гидронефроз);
аномальное развитие кист почек (кистозная дисплазия).

Типичные патологии репродуктивного тракта у женщин включают недоразвитость матки, отсутствие влагалища или аномальные гениталии. У мужчин – неопущенные семенники (крипторхизм), наружные аномалии половых органов.

Интеллектуальная инвалидность

Чаще, люди с синдромом кошачьего глаза имеют нормальный интеллект. Тем не менее, некоторые демонстрируют умеренную умственную неполноценность. Сообщалось о редких случаях тяжелой умственной неполноценности.

Лица с умственной отсталостью испытывают задержки достижения этапов развития, которые требуют координации мышечной и умственной активности (психомоторные задержки).

Скелетные дефекты

Типичные скелетные аномалии включают:

аномалии пальцев

аномальную боковую кривизну позвоночника (сколиоз);
слияние определенных костей в позвоночнике (слияние позвонков);
отсутствие кости на большой стороне предплечья (радиальная аплазия);
слияние (синостоз) или отсутствие ребер;
отсутствие пальцев или дублирование больших пальцев (hallux);
вывих бедра.

Абдоминальные дефекты

У некоторых людей с синдромом кошачьего глаза части кишечника выступают через дефект брюшной стенки пупка (пупочная грыжа) или в канал, который проходит через нижние мышечные слои брюшной стенки (паховая грыжа).

Дополнительные признаки:

аномальный мешочный выступ (Meckel diverticulum) из нижнего тонкого кишечника (подвздошной кишки) или болезнь Хиршпрунга, которая является неполным вращением верхней толстой кишки (слепой кишки), отсутствие групп нервных волокон (ганглии) в мышечной стенке толстой кишки, что приводит к ухудшению непроизвольных ритмических сокращений (перистальтики). Это приводит к аномальному накоплению фекалий в толстой кишке.

Кроме того, желчные протоки могут развиваться ненормально (билиарная атрезия). Из-за отсутствия или недостаточного развития желчных протоков желчь не может достичь кишечника и аномально накапливается в печени. Симптомы:

пожелтение кожи, слизистых оболочек, глаз (желтуха);
аномально темная моча;
бледные фекалии;
увеличение печени;
сбой роста.

Без надлежащего лечения, рубцы и нарушения функционирования печени приводят к потенциально опасным для жизни осложнениям.

Расщелины

Расщелины неба – неполное закрытие крыши рта. Различные степени этого дефекта наблюдаются у 14-31%.

Малый рост

Небольшой рост отмечен у 15-50%. Однако пока неясно, что это связано с дефицитом гормона роста у пораженных людей.

Аномальные черты лица

Большинство людей с синдромом кошачьего глаза показывают аномальные особенности черепа и лицевой (черепно-лицевой) области. Общие черты:

наклоненные вниз вековые складки (пальпебральные трещины);
широко расставленные глаза (окулярный гипертелоризм);
вертикальные складки кожи, покрывающие внутренние углы глаз (эпикантальные складки);
аномально малая нижняя челюсть (гипогликемия нижней челюсти, микрогнатия);
плоская спинка носа.

Причины

Синдром кошачьего глаза – редкое расстройство, связанное с наличием дополнительного фрагмента хромосомы. Диагноз основан на наличии дополнительного хромосомного материала, полученного из хромосомы 22.

Почти у всех людей с расстройством есть необычная дополнительная хромосома (биссателлитная маркерная). Она получается из двух сегментов хромосомы 22. Эта хромосомная область (22pter-22q11) присутствует в клетках тела четыре раза: дважды как часть двух нормальных хромосом 22 и дважды вместе в маркерной хромосоме.

Кроме того, у некоторых людей она может присутствовать только в определенном проценте клеток организма (мозаицизм). Мозаичность, наблюдаемая в исследуемых клетках крови, не обязательно предсказывает более мягкие симптомы.

В редких случаях часть хромосомного сегмента 22 q11 появляется три раза: один раз в нормальной хромосоме и дважды с внутренним дублированием. Часть области 22q11 считается критической для выражения всех или большинства функций, связанных с синдромом кошачьего глаза. Эта область называется критической областью и содержит приблизительно 12 генов.

Кариотип кошачьего глаза

Точная причина расстройства не понята. В большинстве случаев хромосомная аномалия возникает случайным образом из-за ошибки в разделении репродуктивных клеток родителя (мейотическая ошибка). При таких случаях родитель имеет нормальные хромосомы.

Иногда, родитель (особенно с более мягкими симптомами) передает хромосому потомкам. Сообщалось о случаях, когда мозаицизм этой хромосомной аномалии передавался через несколько поколений. Важно отметить, что люди с расстройством, у которых есть дети, подвергаются существенному риску передачи дополнительной маркерной хромосомы потомству.

Затронутые популяции

Синдром кошачьего глаза признан более ста лет назад. В медицинской литературе описано более 100 случаев, в том числе спорадические и семейные случаи. Он очень редок, нет точных оценок заболеваемости среди населения.

Связанные нарушения

Симптомы следующих расстройств могут казаться похожими, хотя основной дефект будет другим. Сравнения полезны для дифференциального диагноза:

Синдром CHARGE

Синдром CHARGE – редкая картина пороков развития. Влияет на несколько систем организма. Некоторые затронутые индивидуумы имеют переменные симптомы, такие как небольшая голова, неполное закрытие крыши рта (расщепленное небо), ненормальная канавка верхней губы (расщелина губы), трудности глотания, паралич лицевого нерва (лицевой паралич), трахеотофагеальная фистула, пороки развития почек, другие особенности.

Происходит случайным образом (спорадически) или наследуется. Многие пациенты имеют мутацию гена CHD7.

Ассоциация VACTERL

Редкая картина пороков развития. VACTERL является акронимом для (V) эртебральных аномалий; (А) налевая атрезия с фистулой или без нее; (C) ардикальные дефекты, особенно дефект межжелудочковой перегородки; (T) racheo (E) сингулярный фистул; (R) аномалии энала; (L) ненормальное развитие кости на большой стороне предплечья (радиальная дисплазия). Обычно ассоциация VACTERL возникает случайным образом по неизвестным причинам.

Диагностика

Диагноз основан на наличии дополнительного хромосомного материала, полученного из хромосомы 22q11.

Его можно распознать до рождения (пренатально) на основе специализированных тестов, таких как ультразвук, амниоцентез, хорионная выборка ворсинок (CVS).

Синдром кошачьего глаза распознается после рождения (постепенно) путем тщательной клинической оценки, обнаруживая подмножество характерных физических признаков, таких как:

колобома;
складчатые веки (пальпебральные трещины);
преаурикулярные метки;
уродливые уши с отсутствием наружного слухового прохода;
анальная атрезия;
сердечные дефекты;
почечные мальформации.

Предполагаемый диагноз подтверждается стандартными хромосомными исследованиями на дублирования области 22q11.

признаки аномалии ушей на узи

После проведения хромосомной диагностики специализированные тесты выполняются для определения наличия других признаков. В частности, тщательная оценка сердца рекомендована для выявления аномалий.

Дополнительные тесты включают тщательный осмотр глаз, мониторинг слуха. Раннее распознавание нарушений зрения, потери слуха может сыграть важную роль в обеспечении быстрого вмешательства, надлежащей ранней коррекции или поддерживающего лечения.

Специализированные методы визуализации используются для обнаружения возможных желудочно-кишечных, мочеполовых, почечных, скелетных, желчевыводящих дефектов, а также других физических аномалий, которые могут возникать. Исследование когнитивной функции является уместным.

Лечение

Лечение синдрома кошачьего глаза требует скоординированных усилий группы специалистов, которые определяют, оценивают и помогают справляться с проблемами слуха; диагностируют и лечат расстройства скелета, мышц, суставов (ортопедов).

Лечение направлено на конкретные симптомы. Для врожденных пороков сердца, требуются препараты, хирургическое вмешательство или другие меры. Для анальной атрезии необходима хирургическая коррекция.

ребенок с дефектом ушной раковины

В некоторых случаях рекомендуемое лечение включает хирургическую коррекцию глазных дефектов, скелетных аномалий, генитальных дефектов, грыж, болезни Хиршпрунга, билиарной атрезии, других пороков развития.

Конкретные хирургические процедуры зависят от размера, характера, тяжести или комбинации анатомических аномалий, симптомов, возраста, других факторов.

До и после операции при определенных сердечных дефектах индивидуумы восприимчивы к бактериальной инфекции (эндокардит). Поэтому профилактическую антибиотикотерапию назначают до и после хирургических процедур и посещений стоматологов. Кроме того, респираторные инфекции необходимо лечить энергично и рано.

Для людей со скелетными отклонениями лечение включает физическую терапию, различные ортопедические методы, включая хирургические Люди с недостатком роста в сочетании с дефицитом гормона являются кандидатами на гормональную терапию.

Раннее вмешательство важно для обеспечения того, чтобы дети с синдромом кошачьего глаза достигли своего потенциала.

Хромосомные исследования рекомендованы родителям пострадавших для определения, несут ли они поврежденную хромосому или проявляют мозаичность. Особенно если есть признаки, связанные с расстройством. Генетическая консультация принесет пользу взрослым, которые заинтересованы в том, чтобы иметь детей.

Понравилась статья? Поделись с друзьями:

Источник