Поздняя дегенерация роговицы наследуется как доминантный

По медицинской генетике

Вариант 8

Решите задачи 1 – 15:

1. Четвертый пептид в нормальном гемоглобине (гемоглобин А) состоит из следующих аминокислот: валин – гистидин – лейцин – треонин – пролин – глутаминовая кислота – лизин.

У больного серповидноклеточной анемией состав аминокислот четвертого пептида гемоглобина следующий: валин – гистидин – лейцин – треонин – пролин – валин – глутаминовая кислота – лизин.

Определите изменения в участке ДНК, кодирующем четвертый пептид гемоглобина, приведшие к заболеванию.

2. Сколько нуклеотидов содержат гены (обе цепи ДНК), в которых запрограммированы белки из 500 аминокислот, 25 аминокислот, 48 аминокислот.

3. Фрагмент иРНК имеет следующий состав: УУУ-ГУУ-ГАУ-ЦАА-ЦАЦ-УУА-УГУ-ГГГ-УЦА-ЦАЦ. Определите соотношение (А+Т) / (Г+Ц) во фрагменте названного гена.

4. Серповидно-клеточная анемия – замена нормального гемоглобина А на S-гемоглобин, в результате чего эритроциты принимают форму серпа в условиях пониженного содержания кислорода в атмосфере, наследуется как не­ полностью доминантный признак. Гомозиготные особи умирают обычно до полового созревания, гетерозиготные жизнеспособны, анемия у них чаще всего проявляется субклинически. Люди, имеющие эту форму гемоглобина, не болеют малярией, так как малярийный плазмодий не способен питаться S-гемоглобином и не поселяется в аномальном эритроците. Наибольшее распространение этот ген имеет в странах Средиземноморья. Какова вероятность рождения детей, неустойчивых к ма­лярии, в семье, где оба родителя устойчивы к этому парази­ту?

5. Альбинизм наследуется у человека как аутосомный рецессивный признак. В семье, где один из супругов альбинос, а другой нормален, родились разнояйцовые близнецы, один из которых нормален, а другой альбинос. Какова вероятность рождения следующего ребенка альбиносом?

6. Поздняя дегенерация роговицы (развивается после 50 лет) наследуется как доминантный аутосомный признак. Определите вероятность возникновения заболевания в семье, если известно, что бабушка и дедушка по линии матери и все их родственники, дожившие до 70 лет, страдали указанной аномалией, а по линии отца все предки были здоровы.

7. Фенилкетонурия и одна из редких форм агаммаглобулинемии швейцарского типа (обычно ведет к смерти до шестимесячного возраста) наследуются как аутосомные рецессивные признаки. Успехи современной медицины позволяют избежать тяжелых последствий нарушения обмена фенилаланина.

Какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам патологических генов?

8. Катаракты имеют несколько различных наследственных форм. Большинство из них у человека наследуются как доминантные аутосомные признаки, некоторые – как рецессивные аутосомные, не сцепленные признаки. Какова вероятность рождения детей с аномалией, если оба родителя страдают ее доминантно наследующейся формой, но гетерозиготны по ней и еще гетерозиготны по двум рецессивным формам катаракты?

9. Дигетерозиготная по В (III) группе крови и Rh+ женщина вступила в брак с таким же мужчиной. Какое расщепление по фенотипу можно ожидать у детей.

10. Черепно-лицевой дизостоз наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 50%. Определите вероятность заболевания детей в семье, где один из родителей гетерозиготен по данному гену, а другой нормален в отношении анализируемого признака.

11. Глаукома взрослых наследуется несколькими путями. Одна форма определяется доминантным аутосомным геном, другая – рецессивным, тоже аутосомным, не сцепленным с первым геном.

Какова вероятность рождения ребенка с аномалией в семье, где один из родителей болен и является гетерозиготным по обоим генам, а другой нормален в отношении зрения и гомозиготен по обоим генам?

12. Пигментный ретинит может наследоваться тремя путями: как аутосомный доминантный, аутосомный рецессивный и рецессивный, сцепленный с X-хромосомой, признаки. Определите вероятность рождения больных детей в семье, где мать больна пигментным ретинитом и является гетерозиготной по всем трем парам генов, а отец здоров и нормален по всем трем признакам.

13. У человека в Y-хромосоме локализован ген, определяющий развитие перепонок между вторым и третьим пальцами ног. Определите, какие будут дети и внуки в браке мужчины, имеющего этот признак, и здоровой женщины.

14. Гены доминантных признаков катаракты и эллиптоцитоза локализованы в 1-й аутосоме. Определите возможные типы гамет и их соотношение у гетерозиготной женщины, страдающей этими двумя заболеваниями, если

а) кроссинговер отсутствует;

б) кроссинговер происходит

15. Способность различать вкус фенилтиомочевины (ФТМ) обусловлена доминантным аутосомным геном Т. Люди, не различающие вкус данного вещества, имеют генотип tt. Дальтонизм – рецессивный признак, сцепленный с X-хромосомой. Женщина с нормальным зрением, различающая вкус ФТМ, вышла замуж за дальтоника, неспособного различать вкус фенилтиомочевины. У них родилась дочь, страдающая дальтонизмом и различающая вкус ФТМ, и четыре сына, ни один из которых не страдал дальтонизмом. Двое из них различали вкус фенилтиомочевины, а двое – не различали. Каковы генотипы родителей и детей?

Таблица генетического кода

Источник