Порок развития сетчатки глаза
Аномалии оболочек глаза обнаруживаются сразу после рождения ребенка. Они могут возникать из-за мутации генов, хромосомных сбоев, токсического воздействия во внутриутробном периоде экзогенных или эндогенных факторов. Кроме того, огромное значение имеют инфекционные заболевания, которыми мать болеет в период беременности. Также влияние оказывают воздействующие на эмбрион негативные факторы окружающей среды, токсины, лекарственные препараты, радиация и пр. Особенно грубые изменения глазных сред выявляются при воздействии на плод вредных факторов на начальных сроках беременности. Как правило, негативно влияющими, становятся следующие инфекции: краснуха, сифилис, токсоплазмоз, цитомегаловирус, герпес, ВИЧ. Среди лекарственных средств и веществ, к наиболее опасным относятся: кокаин, талидомид, этанол.
Аномалии сетчатки
К врожденным аномалиям сетчатки принято относить: колобому аплазию, гипоплазию, дисплазию, альбинизм. Кроме того, врожденными дефектами являются: гиперплазия пигментного эпителия, сосудистые аномалии, миелиновые нервные волокна, факоматозы.
Колобома сетчатки — это отсутствие ретинальной ткани на ограниченном участке. Как правило, она сопровождается колобомами радужки и хориоидеи, может локализоваться в центре глаза или на периферии нижней его половины. Причина возникновения колобомы — неполное закрытие эмбриональной щели. При офтальмоскопии, данная аномалия выглядит белой ограниченной областью овальной либо круглой формы недалеко от диска зрительного нерва,иногда прилегающей к нему. При отсутствии сетчатки и хориоидеи, склера обнажается. Нередко колобома сопровождается микрофтальмом, дефектами развития скелета и др.
Дисплазия сетчатки — аномалия, возникающая в процессе развития плода, как нарушение соотношения элементов клеток. Дисплазия может проявляться неприлеганием сетчатки. Это редкая патология, возникающая из-за недостаточной инвагинации оптического везикула, является одним из признаков трисомии 13, а также синдрома Вокера — Варбурга. Выявляется в сочетании с иными дефектами глаза, мышечной ткани, мозжечка.
Альбинизм — генетически обусловленное нарушение развития системы зрения, возникающее из-за нарушения синтеза меланина. Люди с альбинизмом также могут страдать нистагмом, аномалиями рефракции с астигматизмом, иметь слабую пигментацию глазного дна, дисплазию центральной зоны сетчатки, изменение перекреста зрительного нерва. Указанной аномалии также присущи дефекты цветового зрения, изменение яркости и контрастности, межполушарная асимметрия ЗВП сверхнормальная ЭРГ.
Альбинизм бывает тирозиназонегативный и тирозиназопозитивный. В первом случае, возникновение заболевания связано с отсутствием выработки фермента тирозиназы, а также пигмента меланина. Люди с таким заболеванием имеют белую кожу и волосы, не загорают. Их светлая радужка легко просвечивается, рефлекс с глазного дна окрашен в ярко-розовый тон, виден на расстоянии. При тирозиназопозитивной форме альбинизма, наоборот, способность к выработке меланина сохраняется, но его нормальное накопление невозможно. Кожа таких пациентов способна загорать, но слабо пигментирована. Волосы имеют очень светлый или желтоватый оттенок, нарушения зрения — меньшую степень выраженности.
До настоящего времени альбинизм не лечится. Медицинская помощь заключается в очковой коррекции нарушений рефракции оптическими стеклами со светофильтрами от повреждающего сетчатку воздействия яркого света.
Гиперплазия пигментного эпителия врожденного характера, характеризуется очаговой гиперпигментацией сетчатки. Группировка пигментных пятен имеет форму медвежьего следа с единичными и множественными очагами. Изменения на сетчатки вокруг них отсутствуют. Увеличение очагов пигментации происходит редко, они практически не подвержены малигнизации.
Также к аномалиям развития относят и миелиновые нервные волокна. Их могут относить, как к дефектам развития сетчатки, так и к дефектам развития зрительного нерва.
Миелиновое покрытие волокон зрительного нерва в норме должно заканчиваться у дальнего края решетчатой пластинки. В некоторых случаях оно продолжается вплоть до нервных волокон ретинальных нейронов второго порядка, минуя диск зрительного нерва. При проведении офтальмоскопии волокна выглядят белыми радиально расположенными блестящими полосами, которые идут к периферии от диска зрительного нерва. Иногда с диском зрительного нерва они не связаны. Как правило, подобная аномалия не сопровождается какими-либо симптомами, хотя в некоторых случаях может происходить возникновение скотом.
Аномалии сосудов сетчатки врожденного характера проявляются как гроздьевидная ангиома, капиллярная гемангиома Гиппеля—Линдау, болезнь Коатса, а также, в виде кавернозной гемангиомы, ретинопатии недоношенных, просовидных (милиарных) аневризм Лебера, капиллярной гемангиомы, парафовеальных телеангиоэктазий и пр.
Гроздьевидная ангиома — это, как правило, односторонний дефект, который при офтальмоскопии имеет свои характерные признаки: расширенные и извитые в значительной степени артерии и вены, артериовенозные шунты. При наличии церебральной сосудистой патологии со снижением центрального зрения, говорят о «синдроме Вабурна—Мазона». Лечение в большинстве случаев не проводится, так как болезнь не прогрессирует.
Болезнь Коатса — врожденные сосудистые аномалии с характерными , телеангиэктазиями сетчатки, различного размера аневризмами с отделением экссудата, что со временем приводит к отслойке сетчатки. Еще одно название заболевания – «наружный геморрагический ретинит». Как правило, оно имеет одностороннее течение, выявляется у детей (обычно мальчиков) в раннем возрасте.
При офтальмоскопии обнаруживается отложение твердого ярко-желтого экссудата в субретинальном пространстве заднего глазного полюса. На поздних стадиях болезни возникает катаракта, глаукома, происходит субатрофия глаза. При средней тяжести патологии отмечаются только телеагиэктазии.
При диагностике, такую аномалию необходимо дифференцировать с опухолевыми процессами, скрытыми экссудатом или отслоенной сетчаткой, а также с ретинопатией недоношенных.
Лечение – устранение экссудации посредством облитерации аномальных сосудов лазеркоагуляцией или криопексией. Если наблюдается масштабная экссудативная отслойка сетчатки, назначается оперативное лечение.
Факоматозы – пороки развития врожденного характера с офтальмологическими и системными проявлениями. Наиболее распространенными среди них являются: гемангиомоподобные образования, гумартомы, узлы.
К факоматозам относят нейрофиброматоз Реклингаузена, болезнь Гиппеля – Линдау, туберозный склероз, возникающие по ауто-сомно-доминантному принципу. Кроме того, к ним относят синдром Стерджа – Вебера – Краббе.
Причина болезни – мутация гена, идентифицированного во всех случаях доминантных заболеваний.
Для нейрофиброматоза Реклингаузена характерна опухоль шванновских клеток, с кожным проявлением — возникновением множественных фибром. Ответственный за развитие заболевания ген находится в 17-й хромосоме. Болезнь проявляется деформирующей нейроматозной слоновостью, которую провоцирует нейрофиброматозная инфильтрация.
При диагностике, обращают внимание на пятна на коже цвета кофе с молоком. Их должно быть не менее 6, размером свыше 1,5 см.
Среди офтальмологических проявлений нейрофиброматозов отмечают: плексиформную нейрофиброму глазницы и век, врожденную глаукому, S-образную форму глазной щели, гамартомы радужки и гамартомную инфильтрацию в сосудистую оболочку, конъюнктивальную нейрофиброму, проминирование и утолщение нервов роговицы, глиому зрительного нерва, буфтальм, пульсирующий экзофтальм.
Гамартома – опухоль ткани эмбриона с задержкой дифференцировки, относительно дифференцировки органа, на котором она развивается. У клеток такой опухоли нет аномалий в структуре, но произошли изменения в плотности клеточных популяций.
Меланоцитарные гамартомы, носящие название узелков Пиша, выявляются на радужке взрослых больных еще до кожных проявлений заболевания и являются диагностическим признаком.
Плексиформная нейрофиброма – клубок гипертрофированных, переплетенных между собой нервов. Из-за пролиферации шванновских клеток, они выглядят бугристыми.
Особенно частое осложнение нейрофиброматоза первого типа – сосудистые нарушения. К ним относят: окклюзии сосудов или сужение их просвета, которые в дальнейшем приводят к периваскулярной фиброглиальной пролиферации. Одними из признаков кислородного голодания сетчатки при этом принято считать аваскулярные зоны по ее периферии, преретинальные фиброглиальные мембраны, артериовенозные шунты, атрофию зрительного нерва.
Если опухоль стала причиной деформации прилежащих тканей или нарушения функции органа, ее необходимо удалить.
Нейрофиброматоз второго типа – заболевание редкое. Его типичным симптомом является швантома (обычно, двусторонняя) восьмой пары черепных (слуховых) нервов. Офтальмологическое осложнение – это комбинированные гамартомы пигментного эпителия сетчатки, менингиома зрительного нерва, глиома.
Болезнь Гиппеля-Линдау представляет собой генетически обусловленное заболевание с дефектом в 3р25 хромосоме. Как правило, обнаружение ее происходит случайно, когда ребенок проходит диагностическое обследование на предмет косоглазия.
Для ангиом сетчатки характерна форма черешен, которые снабжены развитыми сосудами, питающими и дренирующими ее. Подобные образования – гемангиобластомы сетчатки, поскольку гистологически они подобны последним, формирующимся в мозжечке. Для гемангиобластом сетчатки характерен экзофитный и эндофитный рост с вовлечением в процесс диска и самого зрительного нерва. Нередко выявляется их сочетание с макулопатиями. Ангиоматоз сетчатки также может сопровождать кистоз почек, карциному почки, феохромоцитому и пр.
Из-за повышенной проницаемости сосудов, внутри может скапливаться ретинальный экссудат с большим количеством липидов, что приводит к развитию экссудативной отслойки сетчатки на последних стадиях заболевания.
При диагностике артериовенозной ФАГ, выявляется концентрация в ангиоме контрастного вещества. На поздних стадиях заболевания, флюоресцеин выходит за пределы сосудов в окружающие ткани, что обусловлено дефективностью опухолевых сосудов.
В качестве лечения, применяют лазерную коагуляцию, криолечение, хирургическое удаление опухоли.
Туберозный склероз, получивший название болезни Бурне-Вилля, – редкое аутосомно-доминантное заболевание, возникающее из-за сбоя двух генов в 9-й и 16-й хромосомах.
Классическая триада патологии – эпилепсия, ангиофибромы лица, умственная отсталость. Сетчатка поражена беловатыми опухолевыми образованиями, локализующимися возле диска зрительного нерва, отдаленно напоминающие плоды шелковицы. На диске зрительного нерва могут выявляться астроцитомы, которые получили название гигантских друз. Иногда их ошибочно ассоциируют с ретинобластмой.
В качестве лечения выбирают помещение пациентов в неврологическую клинику. Прогноз заболевания серьезный: при нарастании неврологических проявлений вскоре наступает летальный исход.
Источник
Аномалии развития оболочек глаза выявляют сразу после рождения. Возникновение аномалий обусловливают мутация генов, хромосомные аномалии, воздействие экзогенных и эндогенных токсических факторов во внутриутробном периоде развития. Большую роль в возникновении аномалий играют инфекционные заболевания матери в период беременности и такие факторы окружающей среды, как лекарственные препараты, токсины, радиация и др., которые воздействуют на зародыш. Наиболее грубые изменения наблюдаются при воздействии вредных факторов на плод в первом триместре беременности. Из наиболее часто встречающихся инфекций отмечена краснуха, токсоплазмоз, сифилис, цитомегаловирусная инфекция, простой герпес и СПИД. К лекарственным средствам и веществам, являющимся причиной развития аномалий и врожденных заболеваний сетчатки, относят талидомид, кокаин, этанол (эмбриональный алкогольный синдром).
К аномалиям развития сетчатки относят колобому сетчатки, аплазию, дисплазию и гипоплазию сетчатки, альбинизм, врожденную гиперплазию пигментного эпителия, миелиновые нервные волокна, врожденные сосудистые аномалии, факоматозы.
Колобома сетчатки — отсутствие сетчатки на ограниченном участке. Обычно она ассоциируется с колобомой радужки и хориоидеи. Колобома сетчатки может располагаться в центре или на периферии в нижней половине глазного яблока. Ее возник новение связано с неполным закрытием эмбриональной щели. Офтальмоскопически колобома выглядит как ограниченная область белого цвета овальной или круглой формы с ровными краями, расположенная близко или прилежащая к диску зрительного нерва. Там, где отсутствует сетчатка и хориоидея, обнажена склера. Колобома может сочетаться с микрофтальмом, аномалиями скелета и другими дефектами.
Дисплазия (от греч. dis — нарушение, plasis — развитие) — аномалия развития сетчатки в ходе эмбриогенеза, выражающаяся в нарушении нормального соотношения клеточных элементов. К этой форме относят неприлегание сетчатки — редко наблюдающаяся аномалия, причина развития которой заключается в недостаточной инвагинации оптического везикула. Дисплазия сетчатки является характерным признаком трисомии 13 и синдрома Вокера — Варбурга, сочетается с другими пороками развития глаза, мозжечка, мышечной ткани.
Альбинизм — генетически детерминированное нарушение формирования зрительной системы, ассоциированное с изменением синтеза меланина.
Для больных с альбинизмом характерны нистагм, различные нарушения рефракции в сочетании с астигматизмом, снижение зрения, слабая пигментация глазного дна (рис. 15.3), дисплазия макулярной области и нарушение перекреста зрительного нерва. Описанным аномалиям соответствуют нарушения цветового зрения и яркостной чувствительности, а также супернормальная ЭРГ и межполушарная асимметрия ЗВП. Тирозиназонегативный альбинизм обусловлен отсутствием синтеза фермента тирозиназы и пигмента меланина. У таких пациентов белые волосы и кожа, они не способны к загару. Радужка у них светлая, легко просвечиваемая, рефлекс с глазного дна ярко-розовый и виден на расстоянии. Другая форма этого заболевания — тирозиназопозитивный альбинизм, при котором, наоборот, сохраняется способность к синтезу, меланина, но отсутствует его нормальное накопление. Кожа этих пациентов малопигментирована, но способна к загару, волосы светлые или с желтым оттенком, нарушения зрения выражены в меньшей степени.
Лечения альбинизма в настоящее время не существует. Оптимальный 1 подход к оказанию помощи этим пациентам — очковая коррекция с применением светофильтров для защиты глаз от повреждающего действия яркого света.
Врожденная гиперплазия пигментного эпителия сетчатки проявляется очаговой гиперпигментацией. Сгруппированные пигментные пятна напоминают медвежий след. Очаги гиперпигментации могут быть единичными и множественными. Сетчатка вокруг них не изменена. Очаги пигментации редко увеличиваются и подвергаются малигнизации.
Миелиновые нервные волокна относят к аномалиям развития (рис. 15.4). В одних руководствах их описывают как аномалии развития сетчатки, в других — зрительного нерва.
В норме миелиновое покрытие волокон зрительного нерва обычно заканчивается на заднем крае решетчатой пластинки. Иногда оно распространяется дальше диска зрительного нерва и переходит на нервные волокна нейронов сетчатки второго порядка. Офтальмоскопически миелиновые нервные волокна выглядят как белые блестящие радиально расположенные полосы, идущие от диска зрительного нерва к периферии. Эти волокна могут быть не связаны с диском зрительного нерва. Обычно при их наличии не возникает никаких симптомов, но иногда в поле зрения могут возникать скотомы.
Врожденные сосудистые аномалии проявляются в виде гроздьевидной ангиомы, капиллярной гемангиомы Гиппеля—Линдау, болезни Коатса, ретинопатии недоношенных, кавернозной гемангиомы сетчатки, просовидных (милиарных) аневризм сетчатки Лебера, парафовеальных теле-ангиэктазий, капиллярной гемангиомы сетчатки и др.
Гроздьевидная ангиома — односторонняя аномалия, характерными офтальмоскопическими признаками которой являются значительное расширение и извитость артерий, вен и артериовенозных шунтов. Сочетание ее с церебральной сосудистой патологией носит название «синдром Вабурна—Мазона», при котором снижено центральное зрение. Как правило, болезнь не прогрессирует. Лечение не проводят.
Болезнь Коатса — врожденные аномалии сосудов, включающие телеангиэктазии сетчатки, микро- и макроаневризмы, которые приводят к экссудации, а со временем — к отслойке сетчатки (рис. 15.5). Некоторые авторы относят болезнь Коатса к сосудистым заболеваниям сетчатки. Болезнь имеет также название «наружный геморрагический ретинит». Болезнь Коатса — одностороннее заболевание, проявляется в раннем детском возрасте, чаще (90 %) у мальчиков.
Отложения твердого экссудата ярко-желтого цвета обнаруживают в субретинальном пространстве в заднем полюсе глаза. В поздних стадиях заболевания развиваются катаракта, неоваскулярная глаукома, субатрофия глазного яблока. Формы средней тяжести представлены только телеагиэктазиями.
Дифференцируют от опухолевых и других процессов, которые могут маскироваться отслоенной сетчаткой и экссудатом, а также от ретинопатии недоношенных.
Целью лечения является облитерация аномальных сосудов для предотвращения экссудации: проводят лазерфотокоагуляцию и криотерапию.
При распространенной экссудативной отслойке сетчатки целесообразно хирургическое лечение.
Факоматозы относят к врожденным порокам развития. Они имеют характерные системные и глазные проявления: наличие гемангиомоподобных образований, гамартом или узлов. Факоматозы включают нейрофиброматоз Реклингаузена, туберозный склероз, болезнь Гиппеля— Линдау, характеризующиеся ауто-сомно-доминантным типом наследования, а также спорадически выявляемый синдром Стерджа—Вебера—Краббе. Причиной заболевания является мутация гена — супрессора опухоли, который идентифицирован при всех доминантных видах заболевания.
Нейрофиброматоз Реклингаузена (НФ-1) характеризуется наличием опухоли шванновских клеток, которая часто проявляется на коже как множественная фиброма (molluscum). Ген, ответственный за развитие НФ-1, локализуется в 17-й хромосоме влокусе 17qll.2. Диффузная нейрофиброматозная инфильтрация является причиной развития деформирующей нейроматозной слоновости. Диагностическим критерием служит наличие на коже более 6 пятен цвета кофе с молоком (величиной более 1,5 см).
Глазные проявления НФ-1 многочисленны и включают в разных сочетаниях плексиформную ней-рофиброму век и глазницы, S-образную глазную щель, врожденную глаукому (если верхнее веко имеет нейрофиброматозную ткань), ме-ланоцитарные гамартомы на радужке (узелки Пиша), гамартомную инфильтрацию сосудистой оболочки глазного яблока с корпускуло-подобными тельцами, глиому зрительного нерва, астроцитарную гамартому сетчатки, утолщение и проминирование роговичных нервов, конъюнктивальную нейрофиброму, пульсирующий экзофтальм, буфтальм.
Гамартома — опухоль, развивающаяся из эмбриональной ткани, дифференцировка которой задержалась по сравнению с дифференцировкой органа-носителя. Клетки, образующие гамартому, имеют нормальную структуру, но плотность клеточных популяций и их соотношение аномальны. Меланоцитарные гамартомы (узелки Пиша) развиваются до кожных проявлений, наблюдаются на радужке у всех взрослых больных и являются диагностическим критерием.
Плексиформная нейрофиброма представляет собой клубок переплетенных гипертрофированных нервов, которые выглядят бугристыми в связи с пролиферацией шванновских клеток и эндоневральных фибробластов в муциновом межклеточном веществе.
Частыми осложнениями НФ-1 являются такие сосудистые нарушения, как сужение просвета сосудов и их окклюзия. В дальнейшем развивается периваскулярная фиброглиальная пролиферация. Характерными признаками ишемии сетчатки при НФ-1 являются периферические аваскулярные зоны, артериовенозные шунты, преретинальные фиброглиальные мембраны, атрофия диска зрительного нерва.
Опухоли, приводящие к деформации окружающих тканей и функциональным нарушениям, подлежат удалению.
Нейрофиброматоз 2-го типа (НФ-2) — редко наблюдаемое заболевание. Характерный симптом — двусторонняя шваннома восьмой пары (слуховой нерв) черепных нервов. Глазные проявления включают комбинированные гамартомы сетчатки и пигментного эпителия, глиому или менингиому зрительного нерва.
Болезнь Гиппеля — Линдау — наследственное заболевание с локализацией гена в хромосоме Зр25. Часто изменения обнаруживают случайно при обследовании детей по поводу косоглазия или диспансерном осмотре. Ангиомы сетчатки имеют вид черешни с большими извитыми питающими и дренирующими сосудами (рис. 15.6). Эти образования называют гемангиобластомами сетчатки, поскольку гистологически они сходны с гемангиобластомами, которые развиваются в мозжечке. В сетчатке гемангиобластомы имеют эндофитный или экзофитный рост, в процесс могут быть вовлечены диск зрительного нерва и зрительный нерв; часто гемангиобластомы сочетаются с макулопатиями. В патологический процесс вовлекаются другие органы. Наряду с ангиоматозом сетчатки выявляют кистоз почек или почечную карциному, феохромоцитому и др.
Вследствие нарушения проницаемости стенок капилляров в них может накапливаться суб- и интраретинальный экссудат, содержащий липиды. В поздних стадиях болезни развивается экссудативная отслойка сетчатки. В артериовенозной фазе ФАГ отмечается накопление контрастного вещества в ангиоме, в поздней фазе определяется повышенная проницаемость флюоресцеина, обусловленная неполноценностью сосудов опухоли.
Лечение: криотерапия, лазерная коагуляция, хирургическое удаление опухоли.
Туберозный склероз (болезнь Бурне-вилля) — редко наблюдаемое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, обусловленное двумя генами, локализующимися в 9-й и 16-й хромосомах. Классической триадой туберозного склероза являются эпилепсия, умственная отсталость и поражение кожи лица (ан-гиофибромы). На глазном дне возле диска зрительного нерва выявляют беловатые опухолевидные образования, напоминающие тутовую ягоду. Астроцитомы, образующиеся на диске зрительного нерва, называют гигантскими друзами зрительного нерва. Они могут быть ошибочно приняты за ретинобластому.
Лечение проводят, как правило, в неврологической клинике. При нарастании неврологической симптоматики больные умирают рано.
Источник
