Полидактилия шестипалость и близорукость

Мужчина с Rh и 4 группой крови женился на женщине с Rh+ и 3 группой крови. У отца женщины была Rh и1 группа крови.

Дано: D – ген Rh

d – ген Rh

IA=IB>I0

Р: ♀ DdIВI0 х ♂ ddIBIА

G: DIВ, DI0 ,dIВ, dI0 dIВ , dIА

F: DdIВIВ , DdIAIВ , DdIВI0, DdIAI0

ddIВIВ , ddIАIВ , ddIВI0, ddIАI0

Ребенок с Rh+ и 1 группой крови – внебрачный

Законы: независимого комбинирования признаков, чистоты гамет

Взаимодействие генов – полное доминирование, кодоминирование

Задача №18

У кроликов имеется серия множественных аллелей, определяющих окраску шерсти. Ген дикой окраски (агути) С доминирует над всеми остальными окрасками.

Дано: С – ген дикой окраски cch — ген шиншилловой окраски

с – ген белой окраски ch — ген гималайской окраски

Р: ♀ Сс х ♂ cchс

G: С, с с, cch

F: Сс, Сcch, сс, cchс

агути белые шиншилловые 2:1:1

Законы: независимого комбинирования признаков, чистоты гамет

Задача №19

У львиного зева красная окраска цветов частично доминирует над белой окраской, так что у гибридов цветки розовые. Узкие листья частично доминируют над широкими – у гибридов листья обладают промежуточной шириной.

Дано: А – ген красной окраски В – ген узких листьев

а – ген белой окраски в – ген широких листьев

Р: ♀ ААВв х ♂ АаВв

G: АВ, Ав АВ, Ав, аВ, ав,

F: ААВВ — красные цветы, узкие листья

ААВв — красные цветы, промежуточные листья

АаВВ – розовые цветы, узкие листья

АаВв — розовые цветы, промежуточные листья

ААВв — красные цветы, промежуточные листья

ААвв — красные цветы, широкие листья

АаВв — розовые цветы, промежуточные листья

Аавв — розовые цветы, широкие листья

Законы: независимого комбинирования признаков, чистоты гамет

Взаимодействие генов – неполное доминирование

Задача №20

У норок коричневая окраска меха доминирует над голубой. Скрестили коричневую самку с самцом голубой окраски. Среди потомства два щенка коричневых и один голубой

Дано: А – ген коричневой окраски

а – ген голубой окраски

Р: ♀ Аа х ♂ аа

G: А, а а

F: Аа, аа

Самка нечистопородна, т. к. в потомстве наблюдается расщепление

Законы: расщепления, чистоты гамет

Взаимодействие генов – полное доминирование

Задача №21

Скрестили пестрых петуха и курицу. Получили 26 пестрых, 12 черных и 13 белых цыплят. Как наследуется окраска оперения у кур.

Дано: А – ген черной окраски

а – ген белой окраски

Р: ♀ Аа х ♂ Аа

G: А, а А, а

F: АА, Аа, Аа, аа

черные пестрые белые 1:2:1

Законы: расщепления, чистоты гамет

Взаимодействие генов – неполное доминирование

Задача №22

Платиновые лисицы иногда ценятся выше серых. Какие пары наиболее выгодно скрещивать для получения платиновых лисиц, если известно, что платиновость и серебристость определяются аллельными генами, платиновость доминирует над серебристостью, но в гомозиготном состоянии ген платиновости вызывает гибель зародыша.

Дано: А – ген платиновой окраски

а – ген серой окраски

Р: ♀ Аа х ♂ аа

G: А, а а

F: Аа, аа

Вероятность получения платиновых лисиц – 50%

Законы: расщепления, чистоты гамет

Взаимодействие генов – плейотропия

Задача №23

Полидактилия (шестипалость), близорукость и отсутствие малых коренных зубов передаются как доминантные аутосомные признаки.

Дано: А – ген полидактилии В – ген близорукости С – ген отсутствия малых коренных зубов

а – ген нормы в – ген нормы с – ген нормы

Р: ♀ АаВвСс х ♂ АаВвСс

G: АВС, аВС АВС, аВС

АВс, аВс АВс, аВс

АвС, авС АвС, авС

Авс, авс Авс, авс

F: А_ В_С_ — полидактилия, близорукость, отсутст. кор. зубов 33 =27/64

А_ В_ сс – полидактилия, близорукость, норма 32 = 9/64

А_ вв С_ – полидактилия, норма, отсутст. кор. зубов 32 =9/64

А_ ввсс — полидактилия, норма, норма 31 =3/64

ааВ_С_ — норма, близорукость, отсутст. кор. зубов 33 =27/64

ааВ_ сс – норма, близорукость, норма 31 = 3/64

аа вв С_ – норма, норма, отсутст. кор. зубов 32 =9/64

ааввсс — норма, норма, норма 30 =1/64

Вероятность рождения здоровых детей — 1,56%

Законы: независимого комбинирования признаков, частоты гамет

Взаимодействие генов – полное доминирование

Задача №24

У здоровых родителей с 4 группой крови по системе АВ0, родился сын со 2 группой крови и страдающей мукополисахаридозом (аутосомное заболевание.

Дано: M – ген нормы

m – ген мукополисахаридоза

IA=IB>I0

Р: ♀ MmIАIВ х ♂ MmIАIВ

G: MIА, MIВ MIА, MIВ

mIА, mIВ mIА, mIВ

F: MMIАIА, MMIAIB, MmIАIA, MmIAIB

MMIАIB, MMIBIB, MmIАIB, MmIBI0

MmIАIA, MmIAIB, mmIАIA, mmIAIB

MmIАIВ, MmIBIB, mm IАIB, mm IBIB

Вероятность рождения здоровых детей — 75% со 2, 3, 4 группами крови

Законы: независимого комбинирования признаков, чистоты гамет

Взаимодействие генов – полное доминирование, кодоминирование

Задача №25

Наследственный зоб – генетически гетерогенное заболевание, т.е. наследуется по аутосомно-рецессивному и аутосомно-доминантному типу. Определите вероятность рождения больных детей у дигетерозиготных по обоим генам супругов. Какими законами генетики пользовались при решении задачи? Назовите тип взаимодействия между аллельными генами.

Дано: А – ген нормы В – ген заболевания

а – ген заболевания в – ген нормы

Р: ♀ АаВв х ♂ АаВв

G: АВ, Ав, аВ, ав АВ, Ав, аВ, ав,

F: А_В_ — наследственный зоб 32 = 9/16

А_ вв – норма 31 = 3/16

аа В_ — наследственный зоб 31 = 3/16

аавв — наследственный зоб 30 = 1/16

Вероятность рождения детей с зобом – 81,25% , здоровых – 18,75%

Законы: независимого комбинирования признаков, чистоты гамет

Взаимодействие генов – полное доминирование

Задача №26

У здоровых родителей первый ребенок умер в раннем возрасте от муковисцидоза. Второй ребенок в семье умер от этого заболевания, в то время когда должен был родиться третий.

Дано: А – ген нормы

а – ген муковисцидоза

Р: ♀ Аа х ♂ Аа

G: А, а А, а

F: Аа, Аа, Аа, аа

норма муковисцидоз

Вероятность рождения здорового ребенка – 75%

Законы: расщепления, чистоты гамет

Взаимодействие генов – полное доминирование

Дата добавления: 2015-10-16; просмотров: 3850; Опубликованный материал нарушает авторские права? | Защита персональных данных

Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:

Лучшие изречения: При сдаче лабораторной работы, студент делает вид, что все знает; преподаватель делает вид, что верит ему. 9805 — | 7492 — или читать все…

Общие сведения

Полидактилия — анатомическая аномалия, представляющая врожденное увеличение количества пальцев на руке или ноге от шестипалости до многопалости. Сведения о частоте полидактилии в популяции разноречивы: по данным разных авторов многопалость встречается у 1 из 630-3300 новорожденных; соотношение полов одинаковое. Полидактилия может проявляться в чистом виде или сочетаться с другими врожденными аномалиями опорно-двигательного аппарата – дисплазией тазобедренных суставов, брахидактилией, синдактилией, сгибательными контрактурами пальцев и др.

Полидактилия нарушает функцию конечностей, ограничивает физическое развитие, отрицательно влияет на психику ребенка, сопровождается необходимостью ношения ортопедической обуви, ограничивает выбор профессии. Медицинским решением проблемы полидактилии занимается ортопедия и генетика.

Полидактилия

Причины полидактилии

Одной из причин возникновения полидактилии является наследственность. Семейные случаи полидактилии передаются по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью, т. е. носителями гена многопалости являются отец или мать, но при этом они могут быть здоровы. Вероятность унаследования полидактилии детьми составляет 50%.

В ряде случаев полидактилия может являться одним из симптомов сложных хромосомных нарушений (синдрома Патау) и генных синдромов (синдрома Меккеля, Эллиса-Ван Кревельда, Лоренса-Муна-Барде-Бидля и др.). В генетике насчитывается около 120 синдромов, сопровождающихся полидактилией.

Причины изолированной полидактилии точно не установлены. Предполагается, что данная врожденная деформация возникает на 5-8 неделе эмбриогенеза и обусловлена увеличением числа мезодермальных клеток.

Классификация полидактилии

По локализации различают радиальную (преаксиальную), центральную и ульнарную (постаксиальную) полидактилию. При радиальной локализации дефекта имеет место удвоение сегментов первого пальца; при центральной – 2-4-го пальцев; при ульнарной – дупликация 5-го пальца.

По типу удвоения выделяют 3 вида полидактилии: 1 – наличие добавочных пальцев-рудиментов, состоящих из кожи; 2 – наличие добавочных пальцев, являющихся раздвоением основных; 3 – наличие полноценных, нормальной формы и размеров добавочных пальцев. Важным классификационным признаком является наличие или отсутствие деформации основного пальца при полидактилии, поскольку от этого будет зависеть хирургическая тактика.

Чаще полидактилия встречается на руках, хотя возможно увеличение количества пальцев на ногах, а также сочетание многопалости на кистях и стопах. По наблюдениям, односторонняя полидактилия преобладает над двусторонней (65% и 35% соответственно); правосторонняя — над левосторонней примерно в 2 раза.

Симптомы полидактилии

Основным признаком полидактилии является наличие у ребенка добавочных пальцев на кистях или стопах. При этом дополнительные пальцы могут быть нормальных размеров и строения или представлять собой рудиментарные придатки. В большинстве случаев добавочные пальцы имеют малые размеры и уменьшенное число фаланг; нередко бывают вообще лишены костной основы и представляют собой нефункционирующие мягкотканные образования на кожной ножке. Иногда встречается удвоение только ногтевой фаланги.

Кроме увеличения количества пальцев, при полидактилии имеет место деформация костно-суставного аппарата пораженных сегментов, которая с возрастом прогрессирует и способствует развитию вторичных деформаций и статико-динамических нарушений.

При хондроэктодермальной дисплазии (синдроме Эллиса-Ван Кревельда) полидактилия сочетается с симметричным укорочением конечностей, низкорослостью, деформацией грудной клетки, врожденными пороками сердца (дефектом межпредсердной перегородки, единым предсердием, дефектом межжелудочковой перегородки, стенозом аорты), косолапостью и др.

В структуре синдрома Лоуренса-Барде-Муна-Бидля, наряду с полидактилией отмечается умственная отсталость, ожирение, пигментный ретинит, недоразвитие половых признаков, синдактилия, деформация черепа.

Дети с синдромом Патау (трисомией по 13 хромосоме) имеют множественные пороки развития: микроцефалию, миеломенингоцеле, микрофтальмию, помутнение роговицы, деформацию ушных раковин, расщелины верхней губы и нёба, полидактилию, олигофрению, пороки внутренних органов (сердца, сосудов, селезенки, поджелудочной железы, почек).

Диагностика полидактилии

Диагностика полидактилии проводится на основе клинического, рентгенологического, электрофизиологического, биомеханического, генетического и других методов исследования.

Клиническая диагностика полидактилии предполагает осмотр ребенка детским травматологом-ортопедом, выявление анатомических и функциональных нарушений, определение варианта деформации. Кроме ортопеда, ребенок с полидактилией должен быть осмотрен медицинским генетиком и педиатром.

Рентгенологическое обследование заключается в выполнении рентгенографии кисти или рентгенографии стопы и оценке анатомических соотношений костно-суставного аппарата. Для выявления и оценки состояния костных, хрящевых и мягкотканных структур показано МРТ кисти или стопы.

Дополнительное значение в обследовании имеют электрофизиологические методы диагностики (электромиография, реовазография), позволяющие выяснить состояние мышц и регионарного кровотока при полидактилии. Биомеханические исследования (стабилография, подография) направлены на определение статической нагрузки на конечности при полидактилии стопы.

Генетическая диагностика включает генеалогический анализ, установление типа наследования, прогнозирование риска рождения ребенка с полидактилией в данной семье. При полидактилии, ассоциированной с хромосомными и генными синдромами, особое значение приобретает пренатальная диагностика (акушерское УЗИ, амниоцентез или биопсия хориона с кариотипированием плода). При наличии у плода изолированной полидактилии беременность пролонгируют; в случае выявления тяжелой хромосомной патологии ставится вопрос об искусственном прерывании беременности.

Лечение полидактилии

Лечение полидактилии проводится только хирургическим путем. Если добавочный палец соединяется с основным только с помощью кожной мембраны, — его удаление проводится в первые месяцы жизни ребенка. Во всех остальных случаях целесообразно отложить оперативное вмешательство до возраста 1 года.

Варианты хирургической коррекции полидактилии в зависимости от типа деформации могут быть различны: удаление добавочного сегмента (пальца) без операции на основном пальце; удаление добавочного сегмента (пальца) с корригирующей остеотомией основного пальца; удаление добавочного сегмента (пальца) с выполнением кожной, сухожильной или костной пластики.

Реабилитационные мероприятия в послеоперационном периоде включают занятия ЛФК, физиотерапевтические процедуры (магнитотерапию, инфракрасное облучение), массаж.

Прогноз и профилактика полидактилии

Изолированная полидактилия в большинстве случаев благополучно излечивается хирургически. Наилучшие функциональные и косметические результаты достигаются при проведении операции в раннем возрасте. При полидактилии, ассоциированной с генными или хромосомными нарушениями, прогноз определяется тяжестью основного синдрома.

Профилактика полидактилии предполагает медико-генетическое консультирование пар, в семьях которых имеются наследуемые случаи полидактилии; тщательное планирование беременности и исключение любых возможных неблагоприятных влияний в первом триместре развития плода. Профилактика послеоперационных рецидивов и осложнений заключается в выборе оптимального метода хирургической коррекции, проведении полноценной реабилитации. После операции дети должны находиться на диспансерном наблюдении у детского ортопеда до завершения периода интенсивного роста кисти и стопы (14-15 лет).

Источник

Полидактилия (многопалость, гипердактилия) — это заболевание, характерным признаком которого является наличие лишних пальцев на нижних либо верхних конечностях. Врождённая патология наблюдается у людей, кошек, собак и лошадей. Полидактилия у человека является распространённым наследственным заболеванием конечностей.

Ген полидактилии

Многопалость включена в список 120 генетических недугов. Если у одного человека доминирует ген полидактилии над нормальным строением конечности, а другой человек имеет только нормальный ген, то вероятность рождения ребёнка с многопалостью у этой пары составляет 50%. Многопалость имеет доминантный признак, а не рецессивный. Это значит, что полидактилия или шестипалость у человека определяется доминантным геном. Как доминантные признаки передаются, к примеру, не только полидактилия или многопалость, но и отсутствие малых коренных зубов.

Полидактилия наследуется по аутосомно-доминантному типу с определённым процентным соотношением. Саму мутацию определяет генная или геномная полидактилия.

Причины полидактилии

Исходя из МКБ (международной классификации болезней) полидактилия представляет собой анатомическую аномалию. Досконально о всех причинах появления заболевания не известно даже врачам. Причины многопалости: генетическая предрасположенность, хромосомные болезни, мутации на генном уровне. Особенность недуга состоит в наследовании аномалии. Болезнь полидактилия наследуется по аутосомно-доминантному типу с малой пенетрантностью (процентным соотношением). Это означает то, что наследуемый ген может быть задействован у одного из родителей, хотя он сам может не иметь данного заболевания. Зачастую недуг считается спровоцированным серьёзным хромосомным нарушением.

Полидактилия имеет виды в зависимости от формы удвоения:

1 тип — лишний отросток состоит только из мягких тканей;
2 тип — нарушение проявляется из-за раздвоения основного пальца;
3 тип — лишний палец считается сформированным и полноценным.

Классификация полидактилии: преаксикальная, постаксиальная, центральная.

Преаксикальная полидактилия — это дефект со стороны большого пальца. Постаксиальная полидактилия — это дефект со стороны мизинца.

Виды полидактилии. Фото: cf.ppt-online.org

Признаки полидактилии

Первые признаки можно обнаружить уже у новорождённого ребенка в виде добавочных пальцев. Полидактилия — это генная мутация, какая передаётся по наследству. Лишние пальцы могут быть представлены как в виде мягких отростков, так и иметь полноценную костную структуру. Мягкотканное образование является отростком без признаков функционирования. Пальцы могут иметь одинаковый размер с нормальными или же отличаться от них. Чаще всего, дополнительные отростки обладают меньшим размером.

Ещё одним признаком патологии является нарушение со стороны костно-суставной системы отростков. Наряду возможны аномальные нарушения грудной клетки, отклонения сердца, низкий рост. По мере взросления данная проблема может усугубиться. Люди, имеющие такое заболевание, зачастую вынуждены подбирать себе ортопедическую обувь.

Интересный факт! Синдром Лоуренса-Барде-Муна-Бидля сочетает в себе многопалость и отклонение в развитии. Присутствует большой лишний вес, деформация черепа, недоразвитость со стороны половых органов.

Полидактилия у детей

Полидактилия или шестипалость у человека — это пример наличия доминантного гена, носителем которого был один из родителей. Статистика показывает, что синдром полидактилия встречается у 1 ребёнка из 5000 родившихся детей. Многопалость является относительно редким заболеванием. С одной стороны кажется, что помимо эстетической составляющей этот недуг не несёт в себе негативных последствий. Патология оказывает отрицательное воздействие на качество жизни ребёнка и на его психологическое состояние, вплоть до ограничения в выборе специальности. Зачастую болезнь провоцирует отклонение в развитии конечностей и проблемы в функционировании опорно-двигательной системы.

Интересный факт! Индийский мальчик Акшат Саксен занесён в «Книгу мировых рекордов Гиннеса» как обладатель самого большого числа пальцев в мире. У 8-ми летного ребенка имеется 34 пальца, за исключением наличия больших.

Полидактилия у детей чаще всего наблюдается на руках. На ногах данная патология бывает немного реже. Однако, есть случаи, когда болезнь проявляется и так, и так. Недуг начинает формироваться в момент внутриутробного развития ребёнка, однако полидактилия может исчезнуть к 32 неделям.

Принимать решение об операции или отказаться от неё — дело индивидуальное. Однако, если наличие лишних пальцев мешает нормальному функционированию, то рекомендуется оперативное вмешательство, чтобы избежать отсталости в развитии. Болезнь оказывает негативное влияние на моторику рук и функциональную составляющую ног.

Если лишние пальцы не мешают при ходьбе и не препятствуют удобному ношению обуви, то операцию можно отметить или отложить. По достижению ребёнка взрослого возраста, он сам решит, необходима ли для него операция в косметических целях или нет. Необходимо отметить, что у 90% детей с наличием недуга нет прочих заболеваний.

Интересный факт! Если тест выявил отсутствие генетической наследственности заболевания, то болезнь может быть спровоцирована негативными факторами на 6-8 неделе беременности. К негативным факторам относятся: инфекции; вредные привычки; запрещённые при беременности лекарства; облучение.

Негативные причины могут оказать отрицательное влияние на формирование костной системы ребенка и развитию недуга. Для правильного формирования костного скелета и избегания болезни необходимо придерживаться здоровому образу жизни и исключить негативные факторы.

Полидактилия кисти

Полидактилия кисти характеризуется увеличением числа фаланг и трубчатых костей. Этот недуг наблюдается у людей чаще, чем аномалия стоп. Делится по мере локализации на: центральную (2-4 пальцев), радиальную (удвоение сегментов первого луча), ульнарную (пятого пальца). Патология может стать причиной порока развития или наследственных заболеваний.

Полидактилия кисти у ребенка. Фото: buyxraysonline.com

Полидактилия стоп

Полидактилия стопы характеризуется наличием добавочных пальцев на ногах. Несмотря на то, что болезнь чаще всего затрагивает руки, есть меньший процент детей с полидактилией ног. Ещё реже можно встретить случаи смешанной формы болезни, где аномалия проявила себя как на верхних конечностях, так и на нижних.

Полидактилия ног. Фото: mypresentation.ru

Диагностика полидактилии

Для первичной диагностики необходим осмотр врача. Обычно новорождённых осматривают в роддоме. В осмотре ребёнка принимают участие несколько врачей, включая генетика, педиатра и ортопеда. Если в сведении об истории болезни присутствуют наследственные заболевания, то такой ребенок исследуется наиболее тщательным образом.

Для определения вида заболевания производится ряд обследований, включая рентгенологическое и генетическое. Для определения состояния мягких тканей проводится магнитно-резонансная томография. Полидактилия, имеющая аутосомно-доминантный тип наследования, может обнаружиться уже в первом триместре протекания беременности с помощью УЗИ. Тщательность выявления будет завесить от профессиональных навыков врача-узиста и от расположения плода.

Лечение полидактилии

Лечение полидактилии во всех случая носит исключительно оперативный характер. Если у младенца имеется несформированный палец из мягкой ткани, то его можно без проблем удалить в ближайший месяц. Однако, если палец полностью сформирован и функционален, оперировать ребёнка можно спустя год после рождения. Годовалый малыш считается оптимальным пациентом для такого вида хирургии и безопасного удаления. В таком возрасте кости ребёнка считаются достаточно сформированными, а здоровье стабильным. Оперирование назначается человеку после полной диагностики. Преаксикальную полидактилию оперируют методом удаления пальца, а вместе с ним всех связок, костей и сухожилий. При центральной полидактилии используется наиболее сложный вариант оперирования, может потребоваться даже не одна операция и реконструкция для того, чтобы полностью восстановить функциональность кисти. При постаксикальной полидактилии соединённый мягкой перегородкой с кистью палец удаляется в раннем возрасте с помощью однократной операции. При хорошо сформированном дополнительном пальце производится ряд операций по реконструкции мягких тканей, сухожилий и костей.

В послеоперационный период пациенту назначается комплекс лечебной физкультуры, физиопроцедуры (магнит, инфракрасное облучение), сеансы массажа. Если операция произведена вовремя, то неблагоприятный прогноз маловероятен. Период реабилитации зависит от индивидуальных особенностей организма, заживления и способа хирургического вмешательства. В запущенных случаях, после оперативных вмешательств, на восстановление может понадобиться несколько лет.

Вывод

Если на УЗИ у ребёнка обнаружили полидактилию, то это не повод для сильного беспокойства и паники. Полидактилия, что значит наличие гена, отвечающего за присутствие лишнего пальца или дополнительного отростка, без проблем оперируется без серьезных последствий. Современная медицина предоставляет возможность безопасного оперативного вмешательства по удалению аномалии. Однако, стоит понимать, что если у одного из родителей всё же была болезнь полидактилия до оперативного вмешательства, а ребенок родился без неё, то он всё равно является носителем. Полидактилия — это не приговор, а лишь нестандартное строение конечности.

Источник