Почему близорукость доминантный признак

Еще со школьной скамьи многие из нас помнят основы генетики. В частности о том, что наши гены бывают доминантными (главными) и рецессивными (второстепенными). Однако у многих все равно возникают вопросы о том, с какой вероятностью их ребенок получит тот или иной признак, или почему у здоровых родителей может родить малыш с тяжелейшим наследственным заболеванием.

Так вот, не надо искать причину в мистических событиях или решении высших сил. Все гораздо проще и прозаичнее. Те же механизмы которые служат нам и помогают выживанию нашего вида, иногда дают сбои и приводят к весьма печальным последствиям.

Как наследуются заболевания (или признаки) по разным путям доминантное/рецессивные

Какие гены априори доминантные, а какие рецессивные?

Ген смуглой кожи сильнее, чем ген светлой.
Близорукость и дальнозоркость — доминантные признаки, а нормальное зрение — рецессивный.
Веснушки признак доминантный. А вот рыжие волосы — рецессивный. Поэтому чаще можно встретить человека с веснушками, но не с рыжего цветом волос. А вот рыжие без веснушек — почти никогда.
Темные волосы доминируют над светлыми.
У мужчин облысение — признак доминантный, а вот у женщин — рецессивный. Тут как и в случае с гемофилией отличие из-за XX и XY хромосом.
Большое количество волос на теле будет доминировать над маленьким (гормональный фон, так же влияет на данный фактор).
Полные губы — доминантный признак, тонкие рецессивный.

Данный список можно продолжать очень долго. К счастью, остается тот факт, что большинство страшных наследственных заболеваний, таких как сахарный диабет 1 типа, муковизцидоз, фенилкетонурия, синдром Клайнфельтера, прогерия или альбинизм предаются по рецессивному признаку.

Схематичное представление цепочки ДНК

Как выходит, что у здоровых родителей рождаются дети с генетическими заболеваниями?

Как бы это ни было печально, все мы являемся носителями генетических мутаций и не проявленных генетических заболеваний. Чаще всего люди об этом даже не догадываются. Эти гены передаются потомству, но никак не проявляются, так как вероятность того, что у нашей второй половинки окажется точно такая мутация, и то что именно «плохую» версию гена мы оба передадим потомству крайне мала.

Однако если такое все таки случается, то и происходит появление на свет ребенка с генетическим заболеванием. Современные методы диагностики могут распознать самые распространенные заболевания уже на ранних сроках беременности, но все-таки далеко не все.

Альбинизм может возникнуть если оба родителя являются носителями гена альбинизма, который передадут потомкам или в следствии спонтанной мутации.

Мутации этот тот механизм, который помогает видам выживать и развиваться. В идеале, «полезные» должны закрепляться и передаваться в доминантной форме, а «вредные» становиться рецессивными постепенно исчезать из генома. Обычно так и происходит. Но существуют факторы среды, загрязнение атмосферы и многое другое, что наносит непоправимый вред нашей ДНК.

Эти девушки близняшки, которые получили от своих родителей разные копии генов.

Единственный способ наверняка узнать все заболевания и мутации в своих генах — это сдать полный генетический анализ с расшифровкой всех генов. Этот способ уже существует, но из-за высокой стоимость доступен не многим. С каждым годом полное секвенирование ДНК становится все дешевле и на сегодня, некоторые российские лаборатории делают полный ДНК анализ за 500 000 рублей.

Источник

Причины появления врожденной патологии зрительной системы

Уже говорилось, что близорукость врожденного характера – это нарушение развития зрительной системы детей в период внутриутробного развития.

Болезнь носит врожденный характер и аутосомно-доминантный тип наследования. Это означает, что ген, в котором происходит мутация, локализуется в аутосоме, а не половой хромосоме.

При этом наследование болезни не зависит от пола человека и с равной вероятностью передается мальчикам и девочкам. В генотипе человека каждый ген находится в двух аллелях.

Аллели могут быть рецессивными и доминантными. Доминантный тип наследования означает, что мутантный ген доминирует над диким типом, и если он присутствует в генотипе, то болезнь проявится.

Также в некоторых случаях синдром Марфана развивается у детей, даже если в их семейной истории нет этого заболевания. Болезнь развивается вследствие первичной мутации в генах, ответственных за строение и функционирование соединительной ткани.

Вероятность этого особенно повышается, если отцу ребенка больше 35 лет на момент зачатия. Связано это с тем, что у мужчин выработка сперматозоидов происходит непрерывно в течение жизни, и с возрастом повышается вероятность спонтанных мутаций.

В то же время возраст женщины на вероятность развития мутации не влияет, поскольку производство половых клеток женщины заканчивается еще во внутриутробном периоде, и в течение жизни происходит лишь выход яйцеклетки из фолликула (овуляция).

У людей с синдромом Марфана определяют некоторые мутации генов, ответственных за строение и функционирование соединительной ткани. Соединительная ткань в организме человека выполняет множество функций. Из нее сформированы кости, сухожилия, гладкая и скелетная мускулатура, хрусталик глаза. Она выполняет опорную функцию, формирует каркас организма.

Мутации могут затронуть ген, ответственный за синтез фибриллина. Фибриллин – это белок, который обеспечивает структуру межклеточного вещества и формирует своеобразный каркас для организма человека.

Также фибриллин отвечает за эластичность соединительной ткани. Также этот синдром может развиться вследствие мутаций в генах, ответственных за синтез других компонентов ткани.

От того, какой тип мутаций вызвал болезнь, зависят клинические проявления синдрома.

При этом нарушается процесс формирования соединительной ткани, снижается ее эластичность и прочность. У человека с синдромом Марфана снижается возможность выдерживать физические нагрузки, происходят патологические изменения гладкой мускулатуры сосудов и внутренних органов.

Ранняя диагностика – важный этап в лечении

Дети рождаются дальнозоркими. Это связано с особенностями развития глазного яблока. После рождения оно имеет форму укороченного овала, что и приводит к тому, что световые лучи фокусируются за сетчаткой. Поэтому дальнозоркость невысокой степени у детей является нормой, которая должна полностью исчезнуть в дошкольном периоде.

Перед офтальмологами и родителями основная задача состоит в быстром выявлении такой патологии у детей.

косоглазие.

физикальный осмотр;

обследование сердца: электрокардиограмма, эхокардиограмма;

рентгенологическое исследование скелета и легких;

ультразвуковое исследование внутренних органов;

компьютерная и магнитно-резонансная томография сердечной мышцы и сосудов;

офтальмологическое обследование;

лабораторные исследования крови;

генетические исследования – определение наличия мутаций в генах, ответственном за синтез компонентов соединительной ткани.

Диагностируют болезнь обычно в детском возрасте. После диагностики нужно немедленно начать лечение, которое носит предупреждающий характер, позволяющий предотвратить ухудшение состояния больного и развития тяжелых патологий.

Как лечить болезнь Марфана

Синдром Марфана – это врожденная наследственная болезнь, которая характеризуется недостаточностью соединительной ткани. У болезни аутосомно-доминантный тип наследования. Такое наследование означает, что если в паре болен один родитель, то вероятность развития болезни у ребенка колеблется от 50% до 100%, а если оба, то от 75% до 100%.

Содержание

Лечение самой болезни невозможно, поскольку причиной нарушения служит мутация в генах, ответственных за строение и функционирование соединительной ткани. Однако проводят симптоматическое лечение заболевания, нацеленное на облегчение симптомов и устранение угрожающих жизни больного клинических проявлений.

Терапия направлена на устранение дефектов и профилактику болезней сердечнососудистой, опорно-двигательной системы и органов зрения, коррекцию гормональных нарушений.

Лечение болезни зависит от конкретных проявлений заболевания, которые могут широко варьировать у различных индивидов. Кроме приема лекарственных средств для больных с синдромом Марфана очень важно соблюдать образ жизни и диету.

Питание должно быть разнообразным и богатым на витамины и минералы. Для этих целей полезно кушать продукты растительного происхождения, в частности, свежие овощи и фрукты. Детям с этим заболеваниям показаны растительные жиры, которые препятствуют усиленному синтезу гормона роста.

Лечебная физкультура очень полезная для больных детей. Она помогает правильно развиваться опорно-двигательной системе, укрепляет мышцы и суставы.

Также умеренная физическая нагрузка служит одной из профилактических мер развития сердечнососудистых патологий. Занятие лечебной физкультурой значительно улучшает состояние большинства детей с синдромом Марфана.

Однако недопустимо усиление физических нагрузок, поскольку это может привести к травмам и ухудшению состояния больного.

Лечение болезни включает также соблюдения режима.

Для больных не допустимы значительные физические нагрузки. Детей с этим заболеванием нельзя отдавать в спортивные секции и допускать до занятий физкультурой в школе. Больным показано занятия лечебной физкультурой в специальных реабилитационных группах.

Не рекомендуется работать на вредном производстве или выполнять работу, требующую физической нагрузки.

Важно беречь глаза и не выполнять действий, связанных с высокой нагрузкой на зрение. Нельзя проводить много времени подряд за компьютером или чтением. Глаза должны отдыхать.

Для больных наиболее подходящим считается умеренный климат.

При беременности женщина должна проводить регулярное обследование работы сердца и сосудов.

Источник

Другие типы взаимодействия генов

Предыдущий пример с цветом глаз — пример полного доминирования, то есть доминантный ген полностью заглушает рецессивный ген. Признак, проявляющийся в генотипе, соответствует доминантной аллели. Но бывают случаи, когда доминантный ген не подавляет рецессивный полностью, и в потомстве проявляется нечто среднее — новый признак (кодоминирование), или проявляют себя оба гена (неполное доминирование).

Кодоминирование — редкое явление. В организме человека кодоминирование проявляется только наследованием групп крови. Пусть у одного из родителей вторая группа крови (АА), у второго — третья группа (ВВ). Оба признака А и В доминантны. При скрещивании получим, что у всех детей четвертая группа крови, кодируемая как АВ. То есть в фенотипе проявились оба признака.

Также наследуется окраска многих цветочных растений. Если скрестить красный и белый рододендрон, то в результате может получиться и красный, и белый, и двухцветный цветок. Хотя красный цвет и доминантен в данном случае, он не подавляет рецессивный признак. Это взаимодействие, при котором в генотипе оба признака проявятся одинаково интенсивно.

Другой необычный пример связан с кодоминированием. При скрещивании красной и белой космеи в результате может получиться розовая. Розовый цвет появляется в результате неполного доминирования, когда доминантный аллель взаимодействует с рецессивным. Таким образом, формируется новый, промежуточный признак.

Врожденная — как уже отмечалось, обусловлена наследственностью, рождением младенца раньше срока, а также может появляться в следствии развития разных патологий в организме. Зачастую ее проявление проходит стабильно, но иногда может стремительно прогрессировать. Детей с врожденной близорукостью ставят на учет офтальмолога с самого рождения.
Школьная — миопия за школьной партой возникает из-за интенсивной нагрузки на глаза и неподходящих условий работы.
Ложная — часто встречается у школьников. При интенсивной нагрузке на глаза происходят проблемы с цилиарной мышцой, спазм аккомодации. Глазное яблоко не несет видимых изменений, если сравнивать с настоящей миопией. Хотя проявления таких заболеваний похожи, происхождение у них разное. Детская близорукость, зачастую, устраняется при помощи специальных аппаратов. В этом случае, в очках потребности нет.

Фото 1. Мальчик проходит лечение от ложной близорукости на специальном аппарате. Если процедуры начаты вовремя, то через некоторое время зрение возвращается к норме.

Прогрессирующая близорукость — диагностируют как запущенный и опасный вид миопии, если своевременно не заняться лечением, зрение заметно испортится. Если ежегодно миопия растет (более, чем на 1 диоптрию) это становится очередным звоночком для особого наблюдения у офтальмолога, что позже может привести к хирургическому вмешательству.

Неполное доминирование (указаны гены, контролирующие признак)

Признаки	Варианты
Расстояние между глазами– Т	Большое	Среднее	Малое
Размер глаз – Е	Большие	Средние	Маленькие
Размеры рта – М	Большой	Средний	Маленький
Тип волос – С	Курчавые	Вьющиеся	Прямые
Цвет бровей – Н	Очень темные	Темные	Светлые
Размер носа – F	Большой	Средний	Маленький

Рецессивный признак — это признак, который не проявляет себя, если в генотипе есть доминантный аллель того же признака. Чтобы лучше понять это определение, разберемся с тем, как на генетическом уровне происходит кодирование признаков.

Многие рецессивные признаки возникли в результате генных мутаций. Вспомним, например, опыт Томаса Моргана с мушками-дрозофилами. Нормальный цвет глаз для мушек — красный, а причиной белоглазости некоторых мушек была мутация в Х-хромосоме. Так и появился рецессивный признак, сцепленный с полом.

Гемофилия А и дальтонизм также относятся к рецессивным признакам, сцепленным с полом.

Р: ХХ х Х d У;

F1: ХХ d. ХХ d. ХУ, ХУ.

То есть, если отец страдал дальтонизмом, а мать была здорова, то все дети будут здоровы, но девочки будут носителями гена дальтонизма, который с вероятностью 50% проявится у их детей мужского пола. У женщин дальтонизм случается крайне редко, так как здоровая Х-хромосома компенсирует мутантную.

Методы изучения наследственности человека. Их достоинства и возможности. Клинико-генеалогический, близнецовый, популяционно-статистический, цитогенетический, биохимический, иммунологический методы. Методы рекомбинантной ДНК и гибридизации соматических клеток. Биологическое и математическое моделирование. Пренатальная (дородовая) диагностика. Дерматоглифика.

Анализ закономерностей наследования признаков человека на основе составления родословной был предложен Ф.Гальтоном в 1865 году, а система обозначений — Юстом в 1931 году. Принятые в настоящее время обозначения представлены на

Рис.1 Система обозначений для родословных

Этот метод применим, если известны прямые родственники пробанда — человека, в отношении которого составляется родословная и который сам является обладателем определенного наследственного признака.

С помощью генеалогического метода можно выяснить характер наследования. доминантный или рецессивный, аутосомный или сцепленный с полом. Если признак является доминантным аутосомным, то в родословной как правило, такой признак проявляется в каждом поколении, его

Рис.3 Родословная с аутосомно — рецессивным наследованием

Сцепленные с Х-хромосомой рецессивные признаки проявляются, как правило, у мужчин, так как для этого достаточно одной дозы гена в Х- хромосоме. Особь, у которой рецессивный ген проявляется в одной дозе, называется гемизиготой. У женщин такие признаки проявляются значительно реже, так как для этого нужно, чтобы обе Х-хромосомы несли рецессивные

Рис.4 Родословная с Х-сцепленным рецессивным наследованием

Рис.5 Родословная с У-сцепленным наследованием

2.Близнецовый метод.

Близнецами называют одновременно родившихся особей. На их долю приходится 1% от всех новорожденных. Если близнецы появились из одной оплодотворенной клетки, которая по каким-то причинам в ходе дробления, разделилась на несколько обособленных клеток, которые стали развиваться независимо друг от друга, то их называют однояйцевыми (ОБ). Однояйцевые близнецы имеют одинаковый генотип, они всегда одного пола.

ОБ По сути- это клон, «изготовленный» природой. Для характеристика сходства ОБ используют понятиеконкордантность или совпадение в проявлении признаков, которую выражают в процентах. Если наличие одного признака у ОБ всегда сопровождается наличием того же признак у второго близнеца, то говорят о 100% конкордантности. Многие морфологические признаки у ОБ имеют 100% конкордантность: форма лица, глаз, бровей, носа, окраска глаз, волос и т.п.

Такие близнецы представляют большой интерес для изучения роли наследственности и среды в формировании признаков человека, в том числе и таких сложных, как психические. Было сделано интересное наблюдение. у разлученных ОБ, очень часто наблюдается удивительное сходство не только морфологических, но и психологических особенностей: сходные пристрастия, приоритеты, профессии, семейный уклад. Был сделан вывод о том. что «сходные генотипы выбирают сходную среду» (12)

В психогенетике – одном из направлений генетики человека, используют такой вариант близнецового метода, как «метод контрольного близнеца». С этой целью в экспериментальной группе обучают одного из ОБ, а другой близнец служит для него контролем. С помощью такого метода были получены интересные данные для педагогов. Показано, например, что обучение с помощью моделей эффективнее, чем простое копирование, поскольку улучшается не только конструктивная деятельность ребенка, но и перестраиваются другие психические функции ребенка.

А вот оптимальных способов обучения чтению нет, эффективность способа зависит от уровня интеллектуального развития ребенка. Были получены данные, свидетельствующие о том, что в раннем детстве созревание существенно определяется генетической программой, поэтому, например, длительность удержания эффекта тренировки у МБ одинаковы. Разница в речевом развитии, стимулированном тренировкой в возрасте 1,5 – 2 лет, стирается в течение 3-х месяцев(12).

^3. Цитогенетический метод

Препараты для анализа кариотипа готовят из делящихся клеток лейкоцитов периферической крови. Разработка методики приготовления и анализа хромосом ознаменовала возникновение новой отрасли исследований – клинической цитогенетики (более подробно о хромосомах см. гл. «Наследственный аппарат соматических и генеративных клеток человека»)

^5.Биохимический метод

Объектами биохимической диагностики могут быть моча, пот, плазма и сыворотка крови, форменные элементы крови и т.д. Биохимические методы позволяют выявить продукты нарушенного метаболизма. Ранняя диагностика заболеваний обмена позволяет своевременно начать лечение, скорректировать фенотип организма (11).

Система скрещивания оказывает влияние на распределение генотипов в популяции. При случайном скрещивании (панмиксии) соотношение генотипов в популяции описывается законом (и соответствующей формулой) Харди-Вайнберга. Именно он лежит в основе популяционно – статистического метода.

Смысл этого закона заключается в том, что если на панмиктическую популяцию не действуют факторы, изменяющие частоты генов, то ее структура остается неизменной в ряду поколений и представлена формулой рАА 2рq Аа qаа =1, где рА- частота доминантного аллеля, qа — частота рецессивного аллеля. Приведенная формула описывается следующим образом: доля доминантных гомозигот равно квадрату частоты встречаемости доминантного аллеля, доля гетерозигот равна удвоенному произведению частоты встречаемости доминантного и рецессивного аллелей, а доля рецессивных гомозигот равна квадрату частоты встречаемости рецессивного аллеля.

Установленная закономерность справедлива для идеальной популяции, которая отвечает таким требованиям, как неограниченно большое число особей, что обеспечивает возможность случайного скрещивания; отсутствие мутационного процесса, изменяющего частоты генов; отсутствие оттока генов за счет естественного отбора; отсутствие миграций.

Идеальных популяций в природе не существует. В ходе эволюции происходит непрерывная замена одних генотипов другими путем изменения в популяции численного соотношения качественно различающихся генотипов. Равновесие генотипов в панмиктической популяции, описанное Харди и Вайнбергом, основанное на сохранении относительных частот генов, изменяется под действием ряда постоянно действующих факторов. К ним относятся мутационный процесс, отбор, изменение численности, изоляция и ряд других.

Отбором называют процесс переживания организмов, генотипы которых обеспечивают их наибольшую приспособленность к условиям среды. Наиболее эффективным является отбор, направленный против доминантных вредных мутаций. Скорость устранения их значительно выше, чем для рецессивных мутаций, т.к. как правило, они сразу проявляются в фенотипе. Но правила имеют исключения.

Так, мутация гена 4 хромосомы приводит к заболеванию хореей Гентингтона, которое характеризуется дегенеративным изменением нервной системы, приводящим к непроизвольным движениям лица и конечностей, затрудненной речи и прогрессирующему слабоумию. Проявляется эта наследственная болезнь в возрасте 35-40 лет, когда больные уже оставили потомков, поэтому такие доминантные гены элиминируются из популяции медленно.

Затруднена и элиминация доминантных генов. которые имеют не 100% пенетрантность. (Пенетрантность – способность гена реализоваться в признак). Так, у человека злокачественная парная опухоль глаз у детей – ретинобластома, обусловлена экспрессией мутантного доминантного гена 13 хромосомы, который имеет пенетрантность 80%. Следовательно 20% генов могут не проявиться и перейти в следующее поколение.

Чем популяция меньше, тем рецессивные гены распространятся быстрее. Именно поэтому в небольших изолированных популяциях (изолятах) чаще происходит выщепление рецессивных генов, которое являются следствием инбридинга – близкородственного скрещивания. Разные изоляты несут различные концентрации сходных генов. Так на Марианских островах смертность среди местного населения от бокового амиотрофического склероза в 100 раз превышает смертность от этой болезни в других странах.

№	ПРИЗНАКИ	Конкордантность %
№	ПРИЗНАКИ	МБ	ДБ
Нормальные
	Группа крови (АВО)	100	46
	Цвет глаз	99,5	28
	Цвет волос	97	23
Патологические
	Косолапость	32	3
	«Заячья губа»	33	5
	Врожденный вывих бедра	41	3
	Корь	98	94
	Туберкулез	37	15
	Эпилепсия	67	3
	Шизофрения	70	13
	Ревматизм	20,3	61
	Гипертония	26,2	10

Диагностика

Первичный осмотр, происходит еще при рождении, но обнаружить патологию сразу, невозможно. В продвинутых и специально оборудованных для этого кабинетах плохую видимость глаз можно обозначить уже с трех месяцев от рождения.

Внимание! Чем раньше диагностируют близорукость, тем лучше. Если не заметить патологию на первых порах, она способна привести к ухудшению зрения.

Выявить заболевание можно следующими способами:

Офтальмоскоп — определяет размер и форму роговицы, оценивает переднюю камеру глаза, осматривается глазное дно. При миопии возникает миопический конус, так же отмечают атрофическое изменение глазного дна, выражаемое пигментацией и кровоизлиянием, при высокой миопии — идет отслоение сетчатки.
Визуальный осмотр — чаще всего назначают новорожденным и детям до трёх лет. В период осмотра проверяют величину, положение и форму глаз, а также насколько хорошо малыш фиксирует взгляд на ярких и движущихся предметах.
Применение таблиц — дальнее и ближнее зрение исследуют с помощью таблиц и специальных корригирующих стёкол и без них. Остроту зрения обычно определяют если глаз способен хорошо различать две точки, удаленные друг от друга на минимальном расстоянии. Результат считается положительным, при способности пациента видеть их с угловым разрешением, который равен одной минуте. Такое зрение стопроцентное, или V=1.0.
Компьютерная рефрактометрия — определяет степень рефракции и устанавливает тип астигматизма при его наличии.

Фото 2. Процесс прохождения компьютерной рефрактометрии. Данный способ обладает высокой точностью в выявлении нарушений зрения.

Как часто заболевание передается по наследству?

В целом, причин развития миопии достаточно много, но главную позицию занимает все-таки наследственность. Все же, многие офтальмологии утверждают, что обычно виной тому не сама болезнь, а предрасположенность к ее возникновению, как мы узнали, это размер глазного яблока и патологическая кривизна хрусталика в нем. Эти факторы в определенных случаях могут вызывать разные реакции которые могут стать причиной близорукости.

Методы лечения. Что общего между близорукостью и полидактилией?

Медикаментами — при наличии слабой степени болезни прописывают витаминно-минеральные комплексы, с содержанием лютеина. Предупреждают ухудшение близорукости и появление дополнительных осложнений препараты с содержанием кальция и никотиновой кислоты.

Начальную дистрофию сетчатки устраняют препаратами которые способствуют нормализации кровообращения в тканях, что в свою очередь приостанавливает дистрофический процесс. В тех же случаях, чтобы снять спазм аккомодации применяется длительная атропинизация или закапывание на ночь глазных капель.

Склеропластика — хирургическое лечение, целью которого станет предотвращение последующего растяжения склеры и удлинения глазного яблока.

Эту зону искусственно укрепляют имплантатами, которые вводятся в задний полюс глаза.

Оптические способы — сюда входит коррекция контактными линзами, очками, еще применяется метод ортокератологии — временной коррекции близорукости и астигматизма, при котором применяют жесткие газопроницаемые контактные линзы (орто-линзы, ночные линзы), используемые в ночное время.

Гимнастика глаз — известно, что перенапряжение экстраокулярных мышц значительно влияет на аккомодацию. Тут применяют упражнения, расслабляющие глазные мышцы, идет улучшение цветового зрения и глубины восприятия.

Справка. Полидактилия (анатомическое отклонение, характеризующееся большим, чем в норме, количеством пальцев на руках или ногах у человека или животных), как и близорукость считаются доминантными и генетически передаваемыми болезнями.

По статистики, если кто-то из родителей наделен такой патологией, вероятность унаследования полидактилии и близорукости составляет 50%.

Источник