Пигментная дистрофия сетчатки стадии

pigment

Пигментная дегенерация сетчатки (синоним пигментный ретинит) — это хроническое, медленно прогрессирующее заболевание, характеризующееся разрушением световоспринимающих элементов сетчатки, отложением в ней пигмента и значительными нарушениями функций глаза. Процесс, как правило, двусторонний, может носить наследственный характер. Болезнь проявляется в детском возрасте ослаблением зрения в сумерках (Гемералопия).

Постепенно развивается сужение поля зрения и понижается острота зрения. Окончательный диагноз устанавливается при офтальмоскопии, которую проводит врач-окулист. Прогноз неблагоприятный.

Патогенез (что происходит?) во время Дегенерации сетчатки пигментная:

Заболевание носит наследственный характер. Тип наследования доминантный, рецессивный и сцепленный с полом. В патогенезе имеют значение изменения пигментного эпителия сетчатки в слое палочек и колбочек, пролиферация глии и утолщение стенок ретинальных сосудов за счет развития адвентиция. Вначале изменения захватывают нейроэпителий, причем прежде всего исчезают палочки, а в далеко зашедшей стадии и колбочки. В результате этого наружная стекловидная пластинка сетчатки соприкасается непосредственно с пигментным эпителием, который постепенно замещается глиозными клетками и волокнами. В других .участках пигментный эпителий становится двух или трехслойным. Изменяется также распределение пигмента внутри клеток, из одних клеток он исчезает, в других накапливается в большом количестве. Этот процесс захватывает периферические и центральные отделы глазного дна.

Симптомы Дегенерации сетчатки пигментная:

Заболевание возникает в детском или юношеском возрасте и медленно прогрессирует. Вначале появляются жалобы на понижение зрения в сумерках и затруднение ориентировки. Нередко гемералопия является первым признаком процесса и может сохраняться несколько лет, прежде чем появляются изменения, выявляемые офтальмоскопически.

Позднее на периферии глазного дна возникают характерные пигментные очажки, по форме напоминающие костные тельца. Постепенно число их увеличивается и они распространяются к центру. Сосуды сетчатки резко сужаются. Отдельные участки сетчатой оболочки обесцвечиваются, в этих местах можно видеть сосуды хориоидеи. Диск зрительного нерва становится атрофичным и приобретает желтовато-белый, восковидный цвет (восковидная атрофия). Острота зрения длительное время остается высокой, Поле зрения постепенно концентрически сужается, появляется характерная кольцевидная скотома. По мере прогрессирования процесса поле зрения все более сужается и становится трубчатым. В далеко зашедшей стадии нередко развиваются задняя полярная катаракта, вторичная глаукома и помутнение стекловидного тела. Острота зрения резко снижается. Иногда пигментная дегенерация сетчатки протекает атипично.

Беспигментная форма пигментной дегенерации. При этой форме обнаруживаются восковидная атрофия зрительного нерва, сужение сосудов сетчатки, гемералопия и характерные изменения поля зрения, но пигментных отложений на глазном дне нет.

Односторонняя пигментная дегенерация очень редкая разновидность заболевания. Клиническая картина пораженного глаза такая же, как и при двусторонней дегенерации сетчатки. На пораженном глазу нередко обнаруживается также глаукома.

Беловато-точечный ретинит характеризуется появлением на глазном дне, исключая самые центральные отделы, многочисленных, в большинстве случаев мелких, реже более крупных белых круглых, резко отграниченных пятен. Заболевание имеет две формы стационарную и прогрессирующую. При прогрессирующей форме сосуды сетчатки постепенно становятся узкими, развивается атрофия зрительного нерва, появляются отложения пигмента. В этих случаях наряду с гемералопией резко сужается поле зрения и снижается острота зрения.

Центральная пигментная дегенерация сетчатки характеризуется гемералопией, развитием парацентральной и центральной скотомы, отложением пигмента в форме «костных телец» и глыбок в макулярной и парамакулярной области.

Паравенозная форма пигментной дегенерации сетчатки — заболевание, при котором грубые пигментные отложения темного цвета группируются по ходу крупных вен сетчатки.

Дольчатая атрофия сосудистой оболочки и сетчатки встречается очень редко. Для этой формы наиболее характерно возникновение гемералопии. По мере развития процесса острота зрения постепенно снижается, поле зрения концентрически сужается. На глазном дне, начиная с периферии, образуются участки атрофии сетчатки и сосудистой оболочки, которые в форме широких полос с, закругленными краями продвигаются ближе к центру, В зонах атрофии могут встречаться разбросанные островки пигмента.

Диагностика Дегенерации сетчатки пигментная:

В типичных случаях установление диагноза не представляет трудности и осуществляется на основании данных офтальмоскопии и исследования зрительных функций. Дифференциальный диагноз проводят с токсическими формами ретинопатий, последствиями диффузного хориоретинита, врожденным сифилисом, атрофией зрительного нерва различного генеза. При пигментной дегенерации сетчатки имеются резкие нарушения электроретинограммы вплоть до полного исчезновения волн.

Лечение Дегенерации сетчатки пигментная:

Применяют сосудорасширяющую терапию: компламин по 0,15 г 2-3 раза в день после еды (200-300 таблеток на курс), нигексин по 0,25 г 2-3 раза в день в течение 1-l/2 месяца никотиновую кислоту внутримышечно в виде 1% раствора по 0,5-1 мл (15 инъекций на курс); эндоназальный электрофорез с но-шпой или папаверином. Витамины В1, В2, Вв, В12. В виде внутримышечных инъекций. Биогенные стимуляторы экстракт алоэ жидкий по 1 мл подкожно (30 инъекций на курс), ФиБС или стекловидное тело. Хирургические вмешательства: пересадка волокон наружной прямой и косой мышц в супра-хориоидальное пространство с целью васкуляризации сетчатки, В по следние годы для лечения пигментной дегенерации сетчатки применяют препарат «ЭНКАД» (комплекс нуклеотидов). Препарат вводят внутримышечно. Суточная доза 300 мг, курс лечения 2-3 неделя.

Источник

Пигментная дистрофия сетчатки представляет собой дегенеративное расстройство на внутренней оболочке глаза. Сама сетчатка имеет так называемые палочки, вследствие которых зрительный орган работает правильно. При данной патологии происходит их нарушение. По этой причине получается изменение нейроэпителия сетчатки, пигментного эпителия.

Дистрофическое нарушение является опасным и редким недугом, так как способно привести к слепоте и инвалидности. Болезнь имеет не одно название, также недуг называется ретинит и тапеторетинальная абиотрофия. Есть ещё одно понятие – возрастная макулярная дистрофия сетчатки, здесь происходит поражение кровеносных капилляров в районе макулы и клеток. Болезнь носит наследственный характер и наблюдается у людей свыше 40 лет.

В чем причины заболевания

Точной причины, почему образуется дистрофия сетчатки глаза, нет, поскольку до сих пор этиология не установлена. Но известно однозначно, что болезнь передаётся генетическим путём. Отмечается уменьшение степени питания фоторецепторов, потому и происходит разрушение клеток.

Предрасполагающими факторами являются:

склероз сосудов сетчатки глаза – здесь нарушается капиллярная пластина;
нарушение внутриутробного развития – вредные привычки, приём сильнодействующих медикаментов, стрессовые ситуации ведут к отклонению роста плода;
возраст – постепенно сосуды изнашиваются, клетки начинают отмирать;
патологические расстройства в эндокринной системе, обусловленные недостатком витамина А;
травмы головного мозга – из-за чего происходит обмен веществ и изменение кровоснабжения;
слабая иммунная система;
отравляющие вещества, радиация нарушают структуру ДНК.

Вне зависимости от причины появления заболевания, пациенты ощущают почти одни и те же симптомы. Чем раньше они станут замечены, тем эффективней будет лечение.

Как классифицируют патологию

По типу пигментная дистрофия глаза делится на:

Периферическую – повреждается боковое зрение, в зону риска попадают люди с близорукостью.
Центральную – зрительная функция ухудшается, чаще встречается как раз-таки данный тип отклонения. Человек не может читать, водить автомобиль.
Генерализованная – нарушение работы клубочковой системы.

По роду образования различают:

приобретённую;
врождённую: подразделяется на точечную – полное отсутствие видимости в темноте; пигментную – появляется по причине нарушения фоточувствительных рецепторов.

Виды дистрофии:

Пигментная – восстановить зрение помогут витамины и специальная гимнастика.
Точечная белая – нередко приводит к косоглазию.
Беста – создаёт пелену перед глазами.
Дистрофия пятна Штаргардта – наследственный недуг, снижение зрения происходит медленно.

Тяжёлое течение болезни опасно атрофией зрительного нерва, впоследствии чего развивается слепота.

Какими симптомами проявляется

Пигментная дегенерация сетчатки протекает вяло, не имея выраженных признаков. В этом и есть вся опасность. Начальным сигналом отклонения становится снижение возможности человека распознавать предметы в слабоосвещённом пространстве. В случае генетического фактора болезнь проявляется ещё в маленьком возрасте. На что родители не сразу обращают внимание, считая, что малыш боится темноты.

Симптомы пигментной дистрофии:

моментальная усталость глаз в ночное время;
ослабление или отсутствие периферического зрения;
расстройство координации движения, находясь в тёмном коридоре, улице;
сужение поля зрения;
неспособность верно отличить движущийся объект от покоящегося;
нарушение распознавания цветов;
образования мушек перед глазами.

При наличии подобной клинической картины важно вовремя обратиться к офтальмологу. Замедление лечебных действий способно к прогрессированию патологии и отслоению сетчатки.

Как диагностируют

В первую очередь врач расспрашивает пациента об имеющихся симптомах и их продолжительности. Внимательно изучается генетика больного. Затем выполняются следующие диагностические действия:

анализ крови, мочи – с их помощью устанавливается наличие инфекции, паразитарных заболеваний, воспалительного процесса в организме; тут же изучаются онкомаркеры на отсутствие онкологии;
проверка зрительной остроты – применяются специальные линзы, таблицы;
электрофизиологическое исследование – манипуляция позволяет справедливо оценить функциональные возможности сетчатки;
осмотр глазного дна – внимательно изучаются пятна; уровень повреждения органа устанавливается присутствием костных телец, отмечается побледнение диска глазного нерва;
тест на дальтонизм – если человек путает цвета на картинках, это является признаком пигментной дистрофии;
оценка ориентации больного в плохо освещённом помещении.

Если вовремя не начать лечение дистрофии сетчатки, возможно образование некроза, воспаления или, что ещё хуже, слепота.

Как лечат

Поскольку точной причины пигментной дегенерации сетчатки нет, то и определённого лечения не существует. Однако имеются поддерживающие методики, вследствие которых получается остановить прогрессирование недуга.

Медикаментозная терапия

Если патология появилась у ребёнка, то к 25-летнему возрасту видимость человека уменьшается аж до потери трудоспособности.

Зачастую лечение дистрофии сетчатки производится путём комплексного использования медикаментов, разрешающих наладить кровообращение в органе, предоставить сетчатке нужное питание.

Назначаются следующие лекарства:

Эмоксипин, Милдронат, Тауфон – это капли и уколы, питающие клетки органа и нацеленные на ускорение процесса кровоснабжения.
Аллоплант, Ретиналамин – биорегулирующие препараты предусмотрены для регенерации и возобновления сетчатки.
Витамины А, В – обязательные средства для восстановления органа зрения.
Тиклодипин, Ацетилсалициловая кислота – антиагреганты влияют на причину развития и тромбы.
Компламин, Никотиновая кислота – поскольку изменяется кровообращение и нарушается кровеносная система, сосудорасширяющие медикаменты просто необходимы.
Экстракт алоэ – стимуляторы биогенного процесса.
Но-шпа, Папаверин – данные спазмолитики понижают давление в сосудах.

Все лекарства назначаются офтальмологом исходя из индивидуальных особенностей человека и клинической картины.

Физиотерапия

Физиотерапевтические процедуры на сегодняшний момент не менее действенны, нежели использование медикаментов.

Наиболее эффективными считаются:

Генная терапия – посредством модификаций с ДНК специалистам удаётся возобновлять нарушенные гены. Вследствие чего болезненные процессы останавливаются, у пациента улучшается зрение.
Стимулирующие мероприятия (электростимуляция, магнитотерапия) – усиливают ещё живые фоторецепторы. У уцелевших тканей повышается функциональность, они заменяют омертвлённые клетки.
Подсоединение электронных имплантатов – такие микроскопические частицы позволяют совершенно слепым пациентам без преграды ориентироваться в пространстве, полностью за собой ухаживать без чьей-либо помощи. Но не избавляет от самого недуга.
Аппарат «Очки Сидоренко» — устройство направлено на предотвращение прогрессирования пигментной дистрофии, налаживает кровоснабжение. Метод обладает 4-кратным воздействием.
Вазореконструктивное лечение – оперативное вмешательство, с помощью которого нормализуется правильный уровень кровоснабжения, а также питание фоторецепторов.

Такой лечебный подход позволяет нормализовать обмен веществ в патологическом органе, завести механизм возобновления нервных клеток. Оперативный способ разрешает частично улучшить зрение, потерянное вследствие генных мутаций, инфекционных патологий, травм.

Дополнительно можно использовать и народные методы, например, производить примочки из лечебных трав, принимать приготовленные отвары, настойки внутрь.

Аппаратное воздействие

Заболевание устраняется посредством фотостимуляции. Метод состоит в будораживании зрительного аппарата в определённых участках. В итоге развитие недуга замедляется. Под влиянием излучения кровообращение улучшается, налаживаются обменные процессы. Процедура убирает отёчность с оболочки глаз, укрепляет сетчатку.

Лечение возрастной дистрофии

Обязательно употребляются витамины. Взрослому человеку назначают лазерную коррекцию. Способ помогает разрушению повреждённых сосудов, уменьшающих зрительную остроту.

Офтальмолог помимо этого прописывает антиангиогенные лекарства и использование очков с линзами, снабжённые электронной системой. Может потребоваться субмакулярное оперативное вмешательство, где устраняются патологические сосуды. Выполняется транслокация глазной сетчатки, которую как бы слегка передвигают с области поражения сосудов, затем лазером производят операцию.

В некоторых случаях используется витрэктомия, операция предполагает иссечение стекловидного тела, рубцовой ткани.

Какие могут быть последствия

Симптоматика при пигментной дегенерации появляется в момент, когда сетчатка уже нарушена, поэтому распознать повреждение на первом этапе развития очень трудно. Истощение тканей способно привести к следующим осложнениям:

глаукома, катаракта;
понижение зрительной остроты;
полная слепота;
утрата периферического зрения;
тоннельное видение;
нарушение возможности видеть в темноте.

Чтобы не допустить таких последствий, важно произвести комплексное лечение, полностью придерживаясь рекомендаций.

Профилактика, прогноз

Поскольку образование пигментной дистрофии характеризуется генетическими расстройствами, предотвратить болезнь не получится. Чтобы заметить недуг вначале его развития, нужно регулярно посещать окулиста, особенно когда в роду имеются близкие с данным отклонением.

Для упрочнения сетчатки, а также оснащения глазных яблок нужными компонентами, человек полноценно должен питаться, исключить вредные привычки. Поступление в организм полезных для здоровья веществ становятся гарантией правильной работы органа зрения. При выявлении запущенной формы дегенерации сетчатки прогноз неутешительный, высока вероятность потери зрения.

Источник

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии, проверенной 16 марта 2018;
проверки требуют 13 правок.

Пигментный ретинит (RP) — наследственное, дегенеративное заболевание глаз, которое вызывает сильное ухудшение зрения и часто слепоту[1]. Прогрессирование RP не является последовательным. Некоторые люди могут иметь симптомы с детства, другие могут заметить симптомы позднее[2]. В общем, чем позже начало, тем быстрее ухудшение зрения. Те, кто не имеет RP, имеют 90-градусное периферийное зрение, в то время как люди, имеющие RP, имеют периферийное зрение менее 90 градусов.

Как форма дистрофии сетчатки, RP вызвана аномалиями фоторецепторов (палочек и колбочек) или пигментного эпителия сетчатки (ПЭС) , ведущими к прогрессирующей потере зрения. Пострадавшие люди могут испытывать дефектную адаптацию от светлого к тёмному, от тёмного к светлому или никталопию (ночную слепоту), в результате дегенерации периферического поля зрения (так называемое туннельное зрение). Иногда раньше теряется центральное зрение, вынуждая человека смотреть искоса на объекты.

Эффект RP лучше всего иллюстрируется сравнением с экраном телевизора или компьютера. Светящиеся пикселы, формирующие изображение на экране можно приравнять к миллионам световых рецепторов на сетчатке глаза. Чем меньше пикселей на экране, тем менее отчётливо будет отображаться изображение. Менее 10 процентов фоторецепторов в глазе способны воспринимать цвет, при высокой интенсивности света в условиях яркого освещения или дневного света. Эти рецепторы расположены в центре круга сетчатки. Остальные 90 процентов фоторецепторов получают серую шкалу при низкой интенсивности света, используются при низкой освещённости и ночном видении и расположены по периферии сетчатки. RP разрушает световые рецепторы снаружи внутрь, от центра к краю, или по спорадическим путям с соответствующим снижением эффективности зрения. Это вырождение является прогрессирующим и не имеет никакого известного лечения.

Признаки и симптомы[править | править код]

Тот же вид с туннельным зрением от пигментного ретинита. Чернота вокруг центра изображения указывает не на тьму, а на отсутствие визуальной информации.

RP характеризуется прогрессирующей потерей фоторецепторов и в конечном итоге может привести к слепоте[3]. У людей могут возникнуть один или несколько следующих симптомов:

Ночная слепота или никталопия;
Туннельное зрение (отсутствует периферийное зрение);
Периферийное зрение (отсутствует центральное зрение);
Сеточное зрение;
Антипатия к яркому свету;
Медленная регулировка от темного к светлому, и наоборот;
Нечеткость зрения;
Плохое различение цветов;
Крайняя усталость.

Ассоциированные условия[править | править код]

RP может быть:
(1) несиндромальной, то есть, это происходит в одиночку, без каких-либо других клинических данных,
(2) Синдромный с другими нейросенсорными расстройствами, нарушениями развития или сложными клиническими данными, или
(3) Вторичным к другим системным заболевания[4].

RP в сочетании с глухотой (врождённой или прогрессирующей) называется синдромом Ушера.
RP в сочетании с офтальмоплегией, дисфагией, атаксией, и пороками сердца, видимыми как митихондриальным DNA нарушением — Синдром Барде — Бидля (также известный как рваная красная волоконная миопатия)
RP в сочетании с отсталостью, периферической невропатией, акантозными (с шипами) эритроцитами, атаксией, стеатореей, указывает на недостаток ЛПОНП, видимо из-за абеталипопротеинемии.
RP с клинически видимым сочетанием с рядом других редких генетических заболеваний (в том числе мышечной дистрофией и хронической гранулематозной болезнью) как часть синдрома Маклеода. Это X-хромосомный рецессивный фенотип характеризуется полным отсутствием поверхностных XK-клеточных белков, и поэтому указывает на снижение экспрессии всех красных кровяных клеток келл-антигенов. Для целей переливания эти пациенты считаются полностью несовместимы со всеми нормальными и К0 / К0 донорами.
RP, связанные с гипогонадизмом, и задержкой развития с аутосомно-рецессивным типом наследования, по-видимому с синдромом Лоуренс-Луна-Барде-Biedl

Другие условия включают в себя нейросифилис, токсоплазмоз ( Emedicine «Retinitis Pigmentosa») и синдром Рефсума.

Генетика[править | править код]

Пигментный ретинит (RP) является одним из наиболее распространённых форм наследственной дегенерации сетчатки[5]. Существуют различные гены, которые, будучи мутированы, способны привести к фенотипу пигментного ретинита[6]. В 1989, мутаций в гене родопсина, пигмент, который играет существенную роль в визуальной фототрансдукции в условиях низкой освещённости, выявлено не было. С тех пор, более 100 мутаций были обнаружены в этом гене, что составляет 15% от всех видов дегенерации сетчатки. Большинство из этих мутаций миссенс-мутации и наследуются в основном в доминирующей манере.

Типы включают в себя:

OMIM	Ген	Тип
180100	RP1	Пигментный ретинит-1
312600	RP2	Пигментный ретинит-2
300029	RPGR	Пигментный ретинит-3
608133	PRPH2	Пигментный ретинит-7
180104	RP9	Пигментный ретинит-9
180105	IMPDH1	Пигментный ретинит-10
600138	PRPF31	Пигментный ретинит-11
600105	CRB1	Пигментный ретинит-12, аутосомно-рецессивный
600059	PRPF8	Пигментный ретинит-13
600132	TULP1	Пигментный ретинит-14
600852	CA4	Пигментный ретинит-17
601414	HPRPF3	Пигментный ретинит-18
601718	ABCA4	Пигментный ретинит-19
602772	EYS	Пигментный ретинит-25
608380	CERKL	Пигментный ретинит-26
607921	FSCN2	Пигментный ретинит-30
609923	TOPORS	Пигментный ретинит-31
610359	SNRNP200	Пигментный ретинит 33
610282	SEMA4A	Пигментный ретинит-35
610599	PRCD	Пигментный ретинит-36
611131	NR2E3	Пигментный ретинит-37
268000	MERTK	Пигментный ретинит-38
268000	USH2A	Пигментный ретинит-39
612095	PROM1	Пигментный ретинит-41
612943	KLHL7	Пигментный ретинит-42
268000	CNGB1	Пигментный ретинит-45
613194	BEST1	Пигментный ретинит-50
613464	TTC8	Пигментный ретинит 51
613428	C2orf71	Пигментный ретинит 54
613575	ARL6	Пигментный ретинит 55
613617	ZNF513	Пигментный ретинит 58
613861	DHDDS	Пигментный ретинит 59
613194	BEST1	Пигментный ретинит, концентрический
608133	PRPH2	Пигментный ретинит, дигенический
613341	LRAT	Пигментный ретинит, ювенильный
268000	SPATA7	Пигментный ретинит, ювенильный, аутосомно-рецессивный
268000	CRX	Пигментный ретинит, запоздалый доминирующий
300455	RPGR	Пигментный ретинит, X-хромосомный, с синореспираторной инфекцией, с глухотой или без неё

Ген родопсина кодирует главный белок наружных сегментов фоторецепторов. Исследования показывают, что мутации в этом гене ответственны примерно за 25% аутосомно-доминантных форм RP[5][7].

Мутации в четырёх пре-мРНК факторах сплайсинга как известно, вызывают аутосомно-доминантный пигментный ретинит. Это PRPF3 (человек с PRPF3 является с HPRPF3, а также с PRP3), PRPF8 , PRPF31 и PAP1 . Эти факторы экспрессируются повсеместно, и предполагается, что дефекты в повсеместном факторе (белок, экспрессируемый повсеместно) должны вызывать заболевание только в сетчатке, так как клетки фоторецепторов сетчатки имеют гораздо большую потребность в обработке белка (родопсина), чем любой другой тип клеток.

О свыше 150 мутациях, зарегистрированных на сегодняшний день в гене опсина, связанного с RP мутацией Pro23His в интрадискальном домене белка впервые было сообщено в 1990 году. Эти мутации встречаются по всему гена опсина и распределяются по трём областям белка (внутридисковому, трансмембранному и цитоплазматическому доменам). Одной из основных биохимических причин RP в случае мутаций белка родопсина является фолдинг белка и молекулярные шапероны.[8] Было обнаружено, что мутация кодона 23 в гене родопсина, в котором пролин преобразуется в гистидин, приходится наибольшая доля мутаций родопсина в Соединённых Штатах. Ряд других исследований сообщили о других мутациях, которые также коррелируют с болезнью. Эти мутации включают Thr58Arg, Pro347Leu, Pro347Ser, а также удаление Ile-255[7][9][10][11][12]. В 2000 году сообщалось о редкой мутации в кодоне 23 вызывающей аутосомно-доминантный пигментный ретинит, в которой пролин изменялся на аланин. Тем не менее, это исследование показало, что дистрофии сетчатки, связанная с этой мутацией была характерна мягкая форма и течение. Кроме того, тем более сохранено в электроретинографии амплитуд, чем более преобладала мутация Pro23His[13].

Патофизиология[править | править код]

Опыты на животных показывают, что пигментный эпителий неудачно фагоцитирует потерянные палочки внешнего сегмента диска, что ведёт к накоплению мусора из палочек внешнего сегмента. У мышей с гомозиготно-рецессивной дегенеративной мутацией сетчатки палочки фоторецепторов прекращают развитие и подвергаются дегенерации до завершения созревания клеток. Также присутствует дефект цГМФ-фосфодиэстеразы; это приводит к токсичным уровням цГМФ.

Симптомы[править | править код]

Пигментный ретинит (как правило, называют «RP») является заболеванием, которое характеризуется потерей светочувствительных клеток фоторецепторов, расположенных в задней части глаза, как плёнка в камере. Обычно палочки фоторецепторов (ответственные за ночное зрение) поражаются первыми, поэтому потеря ночного зрения (никталопия), является как правило, первым симптомом. Дневное зрение (при посредничестве колбочек) обычно сохраняется до поздних стадий заболевания. Пятнистость пигментного эпителия сетчатки с чёрной боне-спикулярной пигментацией (или патогномоничный симптом, как правило, указывает из пигментный ретинит. Другие глазные функции включают в себя паллор головки зрительного нерва, ослабление (истончение) сосудов сетчатки, целлофановую макулопатию, кистозный макулярный отёк и заднюю субкапсулярную катаракту.

Диагностика[править | править код]

Диагноз пигментного ретинита опирается на документацию прогрессирующей потери функций клеток фоторецепторов посредством электроретинографии (ЭРГ) и визуального тестирования поля.

Режим наследования RP определяется историей семьи. По крайней мере, 35 различных генов или локусов, как известно, вызывают «несиндромальный RP» (RP, не являющийся результатом другого заболевания или частью более широкого синдрома).

ДНК-тестирование доступно на клинической основе для:

RLBP1 (аутосомно-рецессивный, тип Bothnia RP)
RP1 (аутосомно-доминантный, RP1)
RHO (аутосомно-доминантный, RP4)
RDS (аутосомно-доминантный, RP7)
PRPF8 (аутосомно-доминантный, RP13)
PRPF3 (аутосомно-доминантный, RP18)
CRB1 (аутосомно-рецессивный, RP12)
ABCA4 (аутосомно-рецессивный, RP19)
RPE65 (аутосомно-рецессивный, RP20)

Для всех других генов (например, DHDDS), молекулярное генетическое тестирование доступно только на исследовательской основе.

RP может быть унаследован аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным, или Х-хромосомым образом. Х-хромосомный RP может быть или рецессивный, затрагивающий в первую очередь только мужчин, или доминирующий, затрагивающие как мужчин, так и женщин, хотя на мужчин, как правило, более мягко влияет. Некоторые дигенические (контролируемые двумя генами) и митохондриальные формы были также описаны.

Генетическое консультирование зависит от точного диагноза, определения типа наследования в каждой семье, и результатов молекулярно-генетического тестирования.

Лечение[править | править код]

В настоящее время нет лекарств от пигментного ретинита, но лечение, теперь доступно в некоторых странах. Прогрессирование заболевания может быть снижено за счёт ежедневного потребления 15000 МЕ (соответствует 4,5 мг) витамина А пальмитата у некоторых пациентов[14]. Последние исследования показали, что правильные витаминные добавки могут отсрочить слепоту до 10 лет (за счёт снижение годовых потерь с 10% до 8,3%) у некоторых пациентов в определённых стадиях заболевания[15]., Получивший признание на рынке, в феврале 2011 года, протез сетчатки Argus стал первым одобренным средством для лечения этого заболевания, доступен в Германии, Франции, Италии и Великобритании. Операция протезирования здесь описана. Промежуточные результаты долгосрочных исследований 30 пациентов были опубликованы в 2012 году[16].

Имплантат сетчатки Argus II также получил разрешение для экспериментального использования в США.[17][18][19] Устройство может помочь взрослым с RP, которые потеряли способность воспринимать формы и движения, чтобы быть более мобильными и выполнять ежедневные мероприятия. В июне 2013 года 12 больниц в США объявили в ближайшее время начать консультации для пациентов с RP в рамках подготовки к запуску Argus II в том же году[20].

Исследования[править | править код]

Лечение в будущем может включать трансплантацию сетчатки, искусственные имплантаты сетчатки[21], генную терапию, стволовые клетки, пищевые добавки, и / или лекарственную терапию.

2006: Стволовые клетки: Исследователи Великобритании, работающие с мышами, пересаживали мышам стволовые клетки уже на продвинутой стадии развития, и уже программировали развитие клеток фоторецепторов мышей, которые были генетически индуцированны, чтобы имитировать человеческие условия пигментного ретинита и возрасто-зависимую дегенерацию жёлтого пятна. Эти фоторецепторы развились и сделали необходимые нервные связи в сетчатке глаза животного, ключевой шаг в восстановлении зрения. Ранее считалось, что зрелая сетчатка не имеет регенеративной способности. Это исследование может в будущем привести к использованию пересадки на людях, чтобы облегчить слепоту[22].

2008: Учёные Биологического научного института Осака выявили белок, названный Пикачурин, который, по их мнению, может привести к лечению пигментного ретинита [23][24]

2010: Доступная генная терапия, кажется, работает на мышах[1].

2010: R-Tech Ueno (японский медицинское производственное предприятие) завершает вторую фазу клинических исследований офтальмологического раствора UF-021 (название продукта Ocuseva (TM)) для пигментного ретинита.

2012: Учёные из Медицинского центра Колумбийского университета показали, на животной модели, что генная терапия и терапия индуцированных плюрипотентных стволовых клеток могут быть жизнеспособными вариантами для лечения пигментного ретинита в будущем[25].

2012: Учёные из Университета Майами института глаза Баском Палмер представили данные, показывающие защиту фоторецепторов в животной модели, когда в глаза были введены мезенцефалические астроциты нейротрофического фактора (MANF)[26].

2014: исследование, проведённое в Университете Аликанте в Испании показали, что каннабиноиды из марихуаны могут замедлить потерю зрения в случаях пигментного ретинита[27].

Исследователи из Университета Беркли Калифорния, смогли восстановить зрение слепым мышам, эксплуатируя «photoswitch», который активизирует ганглиозные клетки сетчатки в образце с повреждёнными клетками палочек и колбочек[28].

2019: Ученые из Офтальмологического института Вилмера, Медицинской школы университета имени Джона Хопкинса и компании MD 3Nacuity Pharmaceuticals объявили о том, что исследовательский принимаемый во внутрь препарат N-ацетилцистеин (N-acetylcysteine) улучшает функционирование фоторецепторов-колбочек сетчатки глаза у пациентов с пигментным ретинитом.

Известные случаи[править | править код]

Деррик Морган, ямайский ска, рокстеди и регги — музыкант.
Нил Fachie, британский паралимпийский велосипедист. [29]
Линди Хоу, австралийский тандем-велосипедист и пловец [30]
Джон Уэллнер, американский актёр [31]
Стив Уинн, американский бизнес-магнат и разработчик казино в Лас-Вегасе [32]
Рэйчел Leahcar, австралийская певица
Вилли Браун, бывший мэр Сан-Франциско
Стив Лонеган, мэр Боготы, Нью-Джерси, Республиканский кандидат в Сенат США
Аманда Своффорд, американская модель[33]
Ричард Бернштейн, Мичиган судья Верховного суда.
Ян Трехерн, британский фотограф.
Мэтью Бентон, суперзвезда кабаре и владелец / управляющий директор / художественный руководитель танцоров Мэтью Бентон.
Молли Бёрк, мотивационный спикер, блогер.

Примечания[править | править код]

↑ 1 2 Genetic Reactivation of Cone Photoreceptors Restores Visual Responses in Retinitis pigmentosa.
↑ Koenekoop, R.K.; Loyer, Magali; Hand, Collette K; Al Mahdi, Huda; Dembinska, Olga; Beneish, Raquel; Racine, Julie; Rouleau, Guy A. Novel RPGR mutations with distinct retinitis pigmentosa phenotypes in French-Canadian families (англ.) // American Journal of Ophthalmology (англ.)русск. : journal. — 2003. — Vol. 136, no. 4. — P. 678—668. — doi:10.1016/S0002-9394 (03)00331-3.
↑ Farrar G.J., Kenna P.F., Humphries P. On the genetics of retinitis pigmentosa and on mutation-independent approaches to therapeutic intervention (англ.) // The EMBO Journal (англ.)русск. : journal. — 2002. — March (vol. 21, no. 5). — P. 857—864. — doi:10.1093/emboj/21.5.857. — PMID 11867514.
↑ Daiger SP, Sullivan LS, Bowne SJ. Genes and mutations causing retinitis pigmentosa.
Clin Genet 2013: 84: 132–141.
↑ 1 2 Hartong D.T., Berson E.L., Dryja T.P. Retinitis pigmentosa (англ.) // The Lancet. — Elsevier, 2006. — November (vol. 368, no. 9549). — P. 1795—1809. — doi:10.1016/S0140-6736 (06)69740-7. — PMID 17113430.
↑ OMIM 268000
↑ 1 2 Berson E.L., Rosner B., Sandberg M.A., Dryja T.P. Ocular findings in patients with autosomal dominant retinitis pigmentosa and a rhodopsin gene defect (Pro-23-His) (англ.) // JAMA Ophthalmology (англ.)русск. : journal. — 1991. — January (vol. 109, no. 1). — P. 92—101. — doi:10.1001/archopht.1991.01080010094039. — PMID 1987956.
↑ Senin I.I., Bosch L., Ramon E., et al. Ca2+/recoverin dependent regulation of phosphorylation of the rhodopsin mutant R135L associated with retinitis pigmentosa (англ.) // Biochemical and Biophysical Research Communications (англ.)русск. : journal. — 2006. — October (vol. 349, no. 1). — P. 345—352. — doi:10.1016/j.bbrc.2006.08.048. — PMID 16934219.
↑ Dryja T.P., McGee T.L., Reichel E., et al. A point mutation of the rhodopsin gene in one form of retinitis pigmentosa (англ.) // Nature : journal. — 1990. — January (vol. 343, no. 6256). — P. 364—366. — doi:10.1038/343364a0. — PMID 2137202.
↑ Dryja T.P., McGee T.L., Hahn L.B., et al. Mutations within the rhodopsin gene in patients with autosomal dominant retinitis pigmentosa (англ.) // The New England Journal of Medicine : journal. — 1990. — November (vol. 323, no. 19). — P. 1302—1307. — doi:10.1056/NEJM199011083231903. — PMID 2215617.
↑ Berson E.L., Rosner B., Sandberg M.A., Weigel-DiFranco C., Dryja T.P. Ocular findings in patients with autosomal dominant retinitis pigmentosa and rhodopsin, proline-347-leucine (англ.) // American Journal of Ophthalmology (англ.)русск. : journal. — 1991. — May (vol. 111, no. 5). — P. 614—623. — PMID 2021172.
↑ Inglehearn C.F., Bashir R., Lester D.H., Jay M., Bird A.C., Bhattacharya S.S. A 3-bp deletion in the rhodopsin gene in a family with autosomal dominant retinitis pigmentosa (англ.) // American Journal of Human Genetics (англ.)русск. : journal. — 1991. — January (vol. 48, no. 1). — P. 26—30. — PMID 1985460.
↑ Oh, Kean T.; Weleber, RG; Lotery, A; Oh, DM; Billingslea, AM; Stone, E.M. Description of a New Mutation in Rhodopsin, Pro23Ala, and Comparison With Electroretinographic and Clinical Characteristics of the Pro23His Mutation (англ.) // JAMA Ophthalmology (англ.)рус