Пигментная абиотрофия сетчатки отзывы

Всем привет. У меня диагноз — пигментная абиотрофия сетчатки. Синдром Ушера. Выкладываю всю хронологию событий в течение всей моей жизни.

Сентябрь 1984 года. Я получил родовую травму. В эпикризе из роддома написано, что я перенёс спинальную натальную травму (спинной синдром). По словам мамы невролог в детской больнице говорил, что у меня нарушено мозговое кровообращение и имеется внутричерепное давление.
Есть ли связь между родовой травой и синдромом Ушера я не знаю. Врачи говорят, что синдром Ушера — это наследственное заболевание. Я постараюсь это выяснить. Мне нужны доказательства.

После нескольких лет мучений в определении диагноза у невропатологов мне через шесть лет был, наконец, поставлен в 1990 году диагноз «Нейросенсорная тугоухость» (на два уха). Проблему решили ношением слухового аппарата. Параллельно с раннего детства я стал замечать какие-то маленькие пятна в моём зрении, когда смотрел в окно. Они вроде были справа и слева от центрального зрения, но были очень маленькие и я их не змечал (думал, что так должно быть).Бегал и ночью и днём. Видел отлично.

Обращаясь к окулистам они ставили мне отличное зрение, но проверку поля зрения, к сожалению, они не проводили. Я сам на тот момент не знал, что такое поле зрения. Со временем я стал видеть плохо в сумерках и, играя в баскетбол и волейбол, я стал замечать, что не всегда вижу мяч. Обращался неоднократно во взрослую поликлинику №5 г.Курска, но снова зрение хорошее чуть ли не 100%-ное. Только в 2003 году (мне было 19 лет), наконец-то, проверили моё поле зрения и мне был поставлен офтальмологом поликлиники №5 г.Курска диагноз «Пигментная абиотрофия сетчатки. Синдром Ушера», что говорит о наследственности этой болезни. Проведённое мною генеалогическое исследование показало, что в моём роду ни у кого не было таких проблем с полем зрения.
Также у меня имеются жалобы на частые головные боли.

В 2004 году я прошёл обследование по напрвлению в Курской городской больнице №1 им. Н.С. Короткова, где мне поставили диагноз: пигментная абиотрофия, миопический астигматизм, синдром Ушера.
Лечение: Аскорутин, Ретиналамин, Эмоксипин, витамины B1 и B6.
Рекомендации: препараты плодов черники, Аевит.

Далее я стал проходить курсы лечения 1-2 раза в год (иногда надоедало и пропускал).
Справка-выписка от 2008 года.
Диагноз: пигментная абиотрофия сетчатки, миопия, астигматизм.
Проведённое лечение: Ретиналамин, витамины B1 и B6, ЛОК (лазерное облучение крови), электрофорез с аскорбиновой и никотиновой кислотой, эмоксипин
Рекомендации: Трентал, аскорутин

Справка-выписка от мая 2010 года
Диагноз: пигментная абиотрофия сетчатки, сложный миопический астигматизм.
Проведённое лечение: Ретиналамин, витамины B1 и B6, электрофорез с аскорбиновой и никотиновой кислотой, эмоксипин

Справка-выписка от декабря 2012 года
Диагноз: пигментная абиотрофия сетчатки, сложны миопич. астигматизм, осложнённая катаракта.
Рекомендации: милдронат, окувайт

Справка-выписка от января 2014 года

В 2014 году проведённое обследование с помощью МРТ показало, что у меня незначительно выражена наружная гидроцефалия, умеренный отёк и истончение зрительных нервов, а также имеется проблема с шейным отделом позвоночника.

2014 год. Рецепты от неврологов

Эпикриз от 2014 года
Диагноз: пигментная абиотрофия сетчатки, астигматизм, осложнённая катаракта

Эпикриз от 2016 года
P.S. Про катаракту чего-то не написали. Наверное врач забыла.

Мне сечас 32 года. Проанализировав результаты обследования, мое поле зрение в центре находится на уровне внизу — 3 градуса, вверху — 5 градусов. Сечас ношу корректирующие очки-хамелеон. Постоянно беспокоят головные боли или от магнитных бурь, или от давления. Иногда бывает на непогоду «ноют» нога или обе ноги, руки или поясница. В сумерках ничего не вижу. Ярки свет меня ослепляет (помогают очки-хамелеон и кепка). Лучши для меня свет на улице — это дневное, когда солнце за облаками. Постоянно в тех областях, где я не вижу в глазах играют вспышки, как будто словно шипят, а иногда вспыхивают по кругу. Это мешает особенно в сумерках. Также очень мешает ощущние как в тумане. Моя повседневная деятельность и на работе, и дома связана с компьютером. Давно забыл, что такое вождение на автомобиле, на велосипеде. Днём по улице хожу один, стараясь никого не задеть. В сумерках и в ночное время суток требуется помощь в сопровождении.

Сергей, наследственность я хочу проверить в ближашем будущем с помощью ДНК-анализа (найти бы только хорошую недорогую лабораторию). Генеалогическое исследование я провел до прадедушек и прабабушек, а также по всем родственникам.

Alexander, ну это классическая картина для многих, за исключением болей связанных с неврологией. Я тут анимацию зрения пытался воссоздать и выложил в разделе «видео», примерно такое эффект зрения? Фотопсия это норма при пигментном ретините (предпочитаю эту хворь называть именно так, по крайней мере короче название.)

Sergey, у меня поля ещё больше сужены, чем на видео. И боковое зрение ещё есть. А фотопсия чётче, как бы мерцая.

Сергей, хорошо вижу это относительное понятие. Для кого то это плохо, но для меня очень хорошо. Поля около 10 градусов так и держаться с конца 90-х. Острота: вижу 1-ую строчку без очков, с коррекцией -2.5 вижу 6-ю. Острота немного просела, 20 лет назад я видел чуть чуть лучше. Может это возрастное, после 40 лет даже здоровые люди начинают терять остроту зрения. Веду полноценный образ жизни, ограничения минимальны.
Конечно, результаты обследований есть и на бумаге. Я уже показывал Александру.
Две недели назад приехал с очередной операции из Уфы, там делал диагностику, есть поля в динамике с 2007 года с описанием.

Sergey, еще мне не дает покоя один вопрос: я так понимаю, что глаз постоянно подвергается инвазивной процедуре во время вживления алопланта? Если так, то не приведет ли это (хотя бы теоретически) к каким-либо осложнениям в виде повышенного внутриглазного давления (глаукома) или к отслойке сетчатки? Я уже не говорю о всякого рода воспалительных процессов, которые также могут быть при постоянных хирургических вмешательствах. Или ничего подобного за столько лет не наблюдалось?

Вживление аллопланта в сетчатку происходит один раз при ревоскуляризации хориоидеи (РСХ). Далее, каждый год проводятся поддерживающие операции жидким аллоплантом (лечебный ретрослеропломбаж — РСП) они подпитывают сетчатку и делают ее прочней.
У меня давление норм, проблем не наблюдалось пока. Для отслойки причин не вижу.
Иногда бывает сухой глаз, капаю капли.
Про других не скажу.

Не сложное. Не знаю, что значит инвазивное. Но и не наружное. Делается шприцом. Вся процедура длится 3 минуты.

Сергей, может ли пигментная дистрофия сетчатки быть приобретенной? Моему мужу 2 офтальмолога сказали что может в его случае. В 1,5 года ему делали антибиотики и у него снизился слух, а в подростковом возрасте он стал плохо видеть в темноте. Диагноз ему поставили в 17 лет. Везде пишут что это наследственное заболевание, но у него в родне ни у кого этого нет.

Svetlana, может быть в следствие спонтанной мутации, либо же его родственники несколько поколений вытягивал счастливый билет и были попросту носителями поломанного гена. Либо мать и отец вашего мужа оба имели копии поламаного гена, но при этом являлись носителями. Почитайте статью в теме https://vk.com/topic-58790118_31192826

Сергей, т.е. приобретенной,в следствии, антибиотикотерапии, вируса это быть не может? И если это у него наследственное, то рецессивное, раз у родни ни у кого нет. У нас две дочки, они будут носительницами, а сами болеть не будут? Я читала, конечно до рождения детей про это заболевание, написано что оно редкое, раз редкое я думала что маленький процент передачи детям, но почитав сейчас информацию в нескольких группах забеспокоилась. Да и с первой дочкой,когда я спросила у детского офтальмолога,какова вероятность передачи,она сказала вряд ли она заболеет, чаще мальчики болеют. Это так?

Светлана, для того чтобы ваши дети могли заболеть, надо чтобы вы тоже были носительницей того же самого сломанного гена, как и у вашего мужа. и даже в этом случае, шанс заболеть, а не быть носителями у ваших детей 1 из 4. и девочки, и мальчики болеют одинаково. просто есть Х-сцепленная форма наследования, женщины-носители, болеют только мальчики.

Варя, если я не носительница, то они будут здоровы?

Светлана, мне нужна помощь зала))) сейчас смотрю картинки и не совсем понимаю как наследуют заболевания дети родителей, получивших заболевание по рецессивному типу. точно сказать может только ген. анализ.

Svetlana, мы не генетики и сказать вам что-то однозначно ни я ни никто другой из этой группы из числа простых смертных не может. Я могу лишь предположить, что у вашего мужа аутосомно-рецессивное наследование поломанного гена, и согласно иллюстрациям, взятым с сайта Офтальмик, дети у вас должны быть носителями.

Сергей, спасибо, хоть немного успокоили.

Сергей, вы столько уже изучили, как вы думаете, Вот нам с Сыном,11 лет, только обнаружили, есть смысл попробовать у Малдышева пройти обследование?! Не знаете насколько это информация верна, я вот про улучшения после операции?

Olechka, на счет Мулдашева существуют неоднозначные мнения, но лично я пока видел большинство отзывов о том, что люди в лучшем случае не ощутили каких-либо изменений после манипуляций с алоплантом.

Сергей, ну то есть из всех последствий, что слышно, это просто не эффективность лечения?

Olechka, из всех что я прочел, но мои наблюдения не могут претендовать на достоверные и финальные статистические данные. Поищите по сообществу темы с запросом «Мулдашев», так для вас будет более понятно. И на форуме «Все о глазах»