Пигментная абиотрофия сетчатки мкб
Содержание
- Синонимы диагноза
- Описание
- Дополнительные факты
- Причины
- Классификация
- Симптомы
- Диагностика
- Лечение
- Прогноз
- Основные медицинские услуги
- Клиники для лечения
Другие названия и синонимы
Дегенерация сетчатки, Дистрофия сетчатки.
Названия
Название: Абиотрофия сетчатки.
Абиотрофия сетчатки
Синонимы диагноза
Дегенерация сетчатки, Дистрофия сетчатки.
Описание
Абиотрофия сетчатки. Разнородная группа наследственных заболеваний дистрофического характера, обусловленных постепенным разрушением сетчатки со снижением остроты зрения, а при некоторых формах — полной слепотой. Симптомы вариабельны: может наблюдаться снижение остроты зрения, гемералопия, нарушения цветового восприятия. Диагностика осуществляется офтальмологическими и генетическими методами (офтальмоскопия, электроретинография, флуоресцентная ангиография, изучение семейного анамнеза и выявлением дефектных генов). При большинстве форм абиотрофии сетчатки специфическое лечение отсутствует, симптоматическая и поддерживающая терапия способна ослабить некоторые симптомы и замедлить прогрессирование болезни.
Абиотрофия сетчатки
Дополнительные факты
Абиотрофия сетчатки (дегенерация сетчатки, дистрофия сетчатки) – патология органа зрения, при которой развивается дистрофия сетчатой оболочки глаза. Может быть частью симптомокомплекса некоторых наследственных заболеваний, выступать как самостоятельная патология, в некоторых случаях возможна вторичная дегенерация после травм и других воздействий. Самостоятельные наследственные формы абиотрофии сетчатки имеют разную распространенность, в среднем она колеблется в пределах 1-10:10000. Механизм наследования различных форм может быть аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и сцепленным с полом. По этой причине наблюдаются сильные различия и в половом распределении заболевания – от равной поражаемости лиц обоих полов до практически полного превалирования мужчин среди заболевших (при Х-сцепленном наследовании). Генетически обусловленная абиотрофия сетчатки — наиболее распространенная причина потери зрения наследственного характера.
Причины
Этиология абиотрофии сетчатки различается в зависимости от конкретного типа заболевания. Общий механизм – мутация определенного гена или генов, которые кодируют специфические белки, участвующие в жизнедеятельности сетчатой оболочки глаза. При этом патогенез большинства форм изучен недостаточно.
Причиной наиболее распространенной формы абиотрофии сетчатки – пигментной дистрофии – могут являться более 150 вариантов мутаций в нескольких десятках генов, большинство из которых наследуются по аутосомно-доминантному типу. Почти четверть всех случаев пигментной абиотрофии сетчатки обусловлена различными мутациями в гене белка опсина. В гене белка фоторецепторов CRB1 мутация имеет рецессивный характер наследования, а в генах RP2 и RPGR – сцепленный с Х-хромосомой. Существует редчайшая форма пигментной абиотрофии сетчатки с мутацией в митохондриальной ДНК и, следовательно, наследованием от матери потомству. Несмотря на огромное количество разнообразных вариантов первичного нарушения при пигментном ретините, патогенез заболевания в целом одинаков – происходит нарушение утилизации отработанных палочек, в результате чего они становятся источником токсинов в сетчатке. Из-за того, что концентрация палочек растет по направлению к периферии сетчатой оболочки, патологические изменения начинаются именно там, образование новых фоточувствительных клеток замедляется, что и ведет к снижению светочувствительности.
Белоточечная абиотрофия сетчатки ассоциируется с мутациями одного из четырех генов — RHO, PRPH2, RDH5 или RLBP1, при этом наиболее распространена форма, обусловленная изменениями гена PRPH2, кодирующего белок периферин. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Предполагается, что периферин участвует в стабилизации мембран фоторецепторов, главным образом палочек, поэтому нарушения в его структуре делают их менее устойчивыми и приводит к их разрушению. Белоточечная абиотрофия сетчатки имеет прогрессирующее течение, при этом первые нарушения (которые заметны при осмотре глазного дна в виде белых точек) образуются на периферии сетчатки.
Желтопятнистая абиотрофия сетчатки (болезнь Штаргардта) также обусловлена мутациями нескольких генов. Наиболее распространенная форма желтопятнистой дегенерации сетчатой оболочки связана с нарушением структуры белка ABCA4, который выполняет транспортные и энергетические функции в мембранах фоторецепторов. Эта форма заболевания наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Изменение структуры трансмембранного белка ABCA4 приводит к накоплению в сетчатке токсичных метаболитов (в частности, липофусцина), что и вызывает дистрофию светочувствительного слоя. Другой вариант болезни Штаргардта с аутосомно-доминантным наследованием обусловлен изменением структуры белка ELOVL4, который контролирует образование длинноцепочных жирных кислот в тканях глаза. В этом случае дегенерация фоторецепторов связана с нарушением синтеза некоторых компонентов их мембран. Еще один тип желтопятнистой абиотрофии сетчатки ассоциируется с мутацией гена PROM1. Патогенез нарушений в этом случае досконально не изучен.
Абиотрофия сетчатки Беста вызвана мутациями гена BEST1, продуктом транскрипции которого является белок бестрофин, относящийся к классу анионных каналов. Наследование аутосомно-доминантное, патогенез дистрофии неизвестен.
Врожденная стационарная ночная слепота является генерализованной абиотрофией сетчатки с преимущественным поражением палочек, она также сопровождается другими нарушениями органа зрения – косоглазием, катарактой. Выделяют полную и неполную формы врожденной стационарной ночной слепоты, обе наследуются по Х-сцепленному механизму. Полный тип обусловлен мутацией гена NYX, кодирующего белок, обеспечивающий передачу возбуждения от палочек биполярным клеткам. В результате этого передача информации от фоторецепторов нарушается, возникает гемералопия с практически полным отсутствием зрения в темноте, при этом острота и цветовое восприятие обычно не страдают. Неполная форма обусловлена мутацией гена CACNA1F, продуктом которого является схожий белок, но он имеется как у палочек, так и у колбочек. При этом, однако, передача импульса не блокируется полностью, поэтому сумеречное зрение только ослаблено, но также страдает острота и цветовое восприятие.
Классификация
В офтальмологии все наследственные формы дистрофии сетчатой оболочки глаза делят на три группы:
1. Периферические, при которых нарушения возникают преимущественно по краям глазного дна, но при некоторых формах абиотрофии они могут прогрессировать и захватывать центральные области, вплоть до желтого пятна. Кроме того, при них сильнее всего страдает периферическое зрение, нарушается адаптация глаза к темноте, часто возникает гемералопия. К ним относят пигментную и белоточечную абиотрофию сетчатки.
2. Центральные, которые характеризуются преимущественным поражением желтого пятна и центральных областей глазного дна. При этом нарушается цветовое восприятие, сильно падает острота зрения. Именно такие проявления сопровождают болезнь Штаргардта и болезнь Беста.
3. При некоторых мутациях или их сочетании абиотрофия сетчатки может затрагивать всю сетчатую оболочку глаза, поэтому некоторые исследователи выделяют и третью группу дистрофий – генерализованные. Врожденная стационарная ночная слепота относится именно к такому типу. Генерализованные нарушения сетчатки сопровождают другие наследственные заболевания – например, амавроз Лебера.
При этом из-за большого количества различных мутаций вышеописанное разделение несколько условно. Так, некоторые формы пигментной дистрофии могут приобретать генерализованный характер, а при мутации гена PROM1 (четвертый тип болезни Штаргардта) абиотрофия от центральных областей сетчатки может распространяться на периферию.
Симптомы
Симптомы абиотрофии сетчатки довольно вариабельны из-за большого количества различных мутаций, которые приводят к развитию данной патологии. Но в тоже время, между различными вариантами дистрофии в пределах одной группы (периферические, центральные или генерализованные абиотрофии) имеется ряд схожих проявлений.
Периферические абиотрофии сетчатки (пигментная дистрофия, белоточечная абиотрофия) начинаются с преимущественного поражения палочек, поэтому одним из первых симптомов заболевания будет гемералопия. С прогрессированием патологии, при дальнейшем разрушении палочек, снижение ночного зрения может перерасти в его полную потерю – никталопию. Нарушается периферическое зрение, возникает концентрическая скотома, после которой поле зрения сужается настолько, что становится «трубчатым». При белоточечной абиотрофии сетчатки более тяжелые нарушения чаще всего не развиваются, дневное зрение и цветовосприятие остается без изменений. В ряде случаев пигментной дистрофии в патологический процесс вовлекаются и колбочки, что ведет к падению дневного зрения, снижению его остроты и иногда полной слепоте. Течение заболевания может занимать десятки лет, хотя встречаются и быстротечные, а также ювенильные формы.
Центральные абиотрофии сетчатки характеризуются преимущественным поражением колбочек, концентрация которых наиболее высокая в области желтого пятна – поэтому их также называют макулодистрофиями. На первый план выступает резкое снижение остроты зрения, нарушается восприятие цветов, при полном разрушении фоторецепторов в центре глазного дна развивается центральная скотома. Если патологический процесс не распространяется на периферические области сетчатки, то периферическое и сумеречное зрение затрагивается слабо. При формах абиотрофии, характеризующихся очаговым поражением фоторецепторов, развиваются слепые пятна в поле зрения. При особо тяжелых формах может возникать атрофия волокон зрительного нерва и полная слепота.
Диагностика
Пациенты с абиотрофией сетчатки должны быть проконсультированы генетиком и офтальмологом. Определение дистрофических процессов в сетчатой оболочке глаза производится на основании данных осмотра глазного дна, электроретинографии, исследования остроты зрения и цветового восприятия. Немаловажную роль играет изучение наследственного анамнеза, а также генетические исследования на предмет выявления мутаций в генах, ассоциированных с тем или иным типом абиотрофии сетчатки.
При пигментной дистрофии по периферии глазного дна выявляются очаги отложения пигмента, также они могут наблюдаться и на центральных участках при соответствующей форме заболевания. Отмечается сужение артериол сетчатки, а на поздних этапах возникает атрофия капилляров сосудистой оболочки глаза. В ряде случаев выявляется восковидная атрофия диска зрительного нерва. Электроретинография показывает значительное снижение амплитуды всех волн, что свидетельствует о резком уменьшении количества фоторецепторов в сетчатке. Секвенирование ДНК с целью выявления мутаций наиболее часто производится в отношении генов RP1, RHO, RDS, RLBP1, PRPF8 и ряда других.
Белоточечная абиотрофия сетчатки при осмотре глазного дна характеризуется наличием белых, иногда с металлическим оттенком, очагов, расположенных по периферии сетчатки. Артериолы сетчатой оболочки сужены, пигментные отложения представлены в единичном количестве, выявляется побледнение диска зрительного нерва. Изменения на электроретинографии выражены слабо и не являются надежным диагностическим критерием. Генетическая диагностика представлена секвенированием гена PRPH2.
При болезнях Штаргардта и Беста при офтальмоскопии выявляются атрофические очаги светлого оттенка, нередко окруженные отложениями пигмента. Размеры и количество очагов может значительно отличаться и отражает тяжесть поражения сетчатой оболочки глаза. В основном они располагаются в центральных зонах, но могут распространяться и на периферию. На электроретинографии выявляется резкое снижение амплитуды волны А, что свидетельствует о преимущественном разрушении колбочек. Генетическая диагностика сводится к выявлению мутаций в генах ABCA4 и CNGB3 и изучению наследственного анамнеза.
Лечение
Специфического этиотропного лечения любой формы абиотрофии сетчатки на сегодняшний момент не существует. В качестве поддерживающего лечения, задерживающего прогрессирование заболевания, используются препараты витаминов А, Е, рибофлавина. Сосудорасширяющие средства позволяют улучшить кровоснабжение сетчатки, что также замедляют дистрофические процессы. В последние годы появились данные об успешном применении бионических имплантатов сетчатки (Argus, Argus 2), позволивших частично вернуть зрение пациентам, полностью утратившим его из-за абиотрофии. Некоторые наработки в области использования стволовых клеток, генной терапии также преследуют цель найти метод лечения абиотрофии сетчатки.
Прогноз
Из-за большого количества мутаций, которые являются причиной абиотрофии, и различного клинического течения дистрофических процессов в сетчатке прогноз практически всегда неопределенный. Некоторые типы пигментной дистрофии могут ограничиться гемералопией и нарушением периферического зрения, тогда как другие формы этой патологии ведут к полной слепоте. Путем приема препаратов витамина А в ряде случаев удается замедлить прогрессирование абиотрофии сетчатки, по некоторым данным использование солнцезащитных очков также позволяет достичь аналогичного результата.
Основные медуслуги по стандартам лечения | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Клиники для лечения с лучшими ценами
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Источник
Пигментная дегенерация сетчатки глаза (абиотрофия, пигментный ретинит) представляет собой редкую патологию органов зрения, встречающуюся в одном случае из 5 тысяч.
Она связана с нарушением функций клеток, которые отвечают за периферическое зрение и способность видеть в условиях плохого освещения.
Пигментная дегенерация отличается медленным течением и может привести к полной слепоте.
Причины и симптомы, код по МКБ 10
Основной фактор, вызывающий развитие заболевания, — наследственные мутации генов, которые отвечают за питание и жизнедеятельность сетчатки. Из-за врожденных аномалий нарушается синтез специфических белков, что отрицательно сказывается на состоянии клеток органов зрения. Наследование патологических генов может проходить по-разному.
Симптомы заболевания часто обнаруживаются в детстве, но в некоторых случаях развиваются медленно, на протяжении нескольких десятков лет, из-за чего недуг диагностируют в преклонном возрасте.
В число признаков пигментной дегенерации сетчатки входят:
- снижение качества зрения в условиях слабого освещения, причем плохо видят сразу оба глаза;
- нарушение ориентации в пространстве при наступлении сумерек (ночная слепота);
- уменьшение границ периферического зрения, которое со временем прогрессирует;
- быстрая утомляемость глаз;
- на поздних этапах наблюдается кратковременное улучшение, а потом резкое снижение остроты зрения и восприятия цветов.
Заболевание было описано еще в 1857 году, позже ему был присвоен код Н35.5 в Международной Классификации Болезней.
Важно! Заболевание отличается большой вариабельностью развития и симптомов, поэтому у некоторых больных поражаются оба глаза, а у других — один или отдельные сегменты сетчатки.
Механизм развития болезни
Патологический процесс при пигментной дегенерации затрагивает палочки и колбочки — рецепторные клетки, располагающиеся по краям и в центре сетчатки. Они отвечают за периферическое и цветовое зрение, а также за его остроту. При развитии недуга слои сетчатки, где находятся рецепторы, постепенно разрушаются.
Человек плохо видит в сумерках, спотыкается и натыкается на предметы, после чего у пациента происходит сужение границ зрения.
Обычно прогрессирование пигментной абиотрофии происходит медленно, но при некоторых изменениях в организме (например, при беременности) патология начинает развиваться быстрее.
Виды заболевания: что это такое, признаки
В зависимости от особенностей клинического течения и проявлений, пигментная абиотрофия имеет несколько форм, причем каждая из них требует соответствующего лечения.
Центральная пигментная дегенерация
Механизм развития болезни связан с поражением пигментного слоя сетчатки, а также тканей, где находятся фоторецепторы. Данная форма затрагивает оба глаза и чаще всего проявляется в возрасте 8—16 лет. На первых стадиях у больного наблюдается небольшая светобоязнь и легкое, но прогрессирующее снижение зрения, а при детальном осмотре глаз можно заметить патологические изменения — пигментную крапчатость. По мере развития недуга появляются участки депигментации, острота зрения снижается до 0,2—0,1.
Справка. Центральная пигментная дегенерация имеет несколько разновидностей. Наиболее опасной из них считается врожденный амавроз Лебера, характеризующийся распространением патологического процесса на всю сетчатку.
Беловато-точечный ретинит
Точечная белая дегенерация сетчатки, или беловато-точечный ретинит проявляется образованием многочисленных очагов поражения. Они имеют разный размер (чаще всего небольшой), четко очерченные границы и белый оттенок. Заболевание медленно, но стойко прогрессирует, а основные его симптомы — снижение сумеречного и ночного зрения. Со временем у больных наблюдается сужение сосудов сетчатки и дегенеративные процессы зрительного нерва, что в итоге ведет к тяжелым осложнениям.
Фото 1. Изображение глазного дна при беловато-точечном ретините. Можно заметить множество очагов поражения.
Вам также будет интересно:
Беспигментная форма пигментной дегенерации
Название данной формы недуга связано с отсутствием характерных пигментных отложений на глазном дне. Характеризуется снижением остроты зрения в сумерках и изменением полей зрения, впоследствии развивается атрофия зрительного нерва и ухудшение кровообращения в сетчатке из-за сужения сосудов. Встречается беспигментная форма гораздо реже остальных разновидностей заболевания, а диагностика бывает затруднена по причине отсутствия видимых изменений в тканях глаз.
Диагностика
Диагноз при пигментной абиотрофии ставится на основе комплексного обследования, которое включает разные методы диагностики:
- проверку остроты зрения;
- измерение внуриглазного давления;
- периметрию, или оценку полей зрения;
- осмотр с помощью щелевой лампы и офтальмоскопа.
Наиболее информативным способом диагностики заболевания считается офтальмоскопия — исследование тканей глаза с помощью специального прибора (офтальмоскопа), который позволяет осмотреть полностью всю сетчатку.
Характерные признаки пигментного ретинита — отложения пигмента в виде белых или желтоватых пятен, сужение сосудов, изменения зрительного нерва.
В качестве дополнительных методов диагностики используются общие анализы крови и мочи, тест на уровень глюкозы и т. д.
Важно! При затруднениях в постановке диагноза рекомендуется провести осмотр близких родственников пациента, так как болезнь имеет наследственный характер.
Лечение
Современная медицина пока не знает методов, которые могут полностью избавить человека от этого заболевания. Способы лечения направлены на замедление патологического процесса, поддержание качества зрения и нормального состояния тканей глаз. В зависимости от стадии патологического процесса и клинического течения заболевания, терапия может осуществляться лекарственными средствами, физиотерапевтическими методами или с помощью хирургической операции.
Консервативная терапия
Для лечения пигментной дегенерации сетчатки используются препараты, которые улучшают кровоснабжение и питание тканей глаз. К ним относятся внутриглазные и внутривенные инъекции метаболических средств (Милдронат, Эмоксипин), лекарства с содержанием нуклеиновых кислот (Энкад), капли с аминокислотами (Тауфон), пептидные биорегуляторы (Ретиналамин). Больным назначается витаминотерапия, а также соответствующая диета.
Фото 2. Упаковка препарата Тауфон в форме глазных капель дозировкой 4%, объёмом 10 мл.
Физиотерапевтические методики
Для лечения заболевания рекомендованы магнито- и электростимуляция тканей органов зрения. Они благотворно воздействуют на кровообращение. В домашних условиях можно использовать аппарат под названием «Очки Сидоренко», воздействующий на ткани сразу в нескольких направлениях. При отсутствии специальных приспособлений можно делать простую гимнастику для глаз (зажмуривать и открывать глаза) и массаж, надавливая круговыми движениями на глазные яблоки.
Внимание! Методы физиотерапии наиболее эффективны на ранних стадиях заболевания и не могут заменить собой консервативное и хирургическое лечение.
Хирургическое вмешательство
В запущенных случаях больным с пигментной дегенерацией сетчатки проводят вазореконструктивные операции: в ходе вмешательства хирург пересекает поверхностную височную артерию, что улучшает кровоснабжение зрительного нерва и тканей сетчатки.
Для терапии заболевания применяется лазерная коагуляция пораженных сосудов с последующим образованием рубца. Сегодня врачами-офтальмологами ведутся разработки в сфере генной инженерии и регенерационной медицины, которые в будущем позволят восстанавливать поврежденные гены и внедрять в глаза специальные импланты, заменяющие собой ткани сетчатки.
Прогноз и профилактика
Прогноз при пигментной абиотрофии, как правило, неблагоприятный. При своевременной постановке диагноза и грамотном лечении патологический процесс можно замедлить, но полностью остановить его невозможно.
Если заболевание было выявлено в детстве, то в зрелом возрасте больные, как правило, полностью теряют зрение и способность обслуживать себя.
Недуг характеризуется такими осложнениями, как катаракта и глаукома. Так как пигментная дегенерация сетчатки носит наследственный характер, профилактических мер для предупреждения болезни не существует.
Полезное видео
Посмотрите отрывок из передачи «Жить здорово», в котором рассказывается о причинах появления, симптомах и лечении пигментной дегенерации сетчатки.
Как распознать пигментную дегенерацию сетчатки глаза вовремя?
Пигментная абитрофия — серьезное заболевание глаз, которое ведет к необратимым последствиям, но своевременная постановка диагноза может значительно замедлить его течение. Людям, которые имеют офтальмологические патологии в семейном анамнезе, необходимо внимательно следить за здоровьем глаз. Любое ухудшение зрения, особенно сумеречного и ночного, является серьезным поводом для обращения к врачу.
Оцени статью:
Средняя оценка: 5 из 5.
Оценили: 1 читатель.
Источник
