Одна из форм близорукости в и альбинизм
Наследование признаков пигментаци кожи, зрения и короткопалости у человека
Задача 2.
Короткопалость, близорукость и альбинизм кодируются рецессивными генами, расположенными в разных хромосомах. Короткопалый, близорукий мужчина с нормальной пигментацией женился на здоровой женщине-альбиноске. Их первый ребенок был короткопал, второй – близорук, третий – альбинос. Определить генотипы родителей и детей; возможные фенотипы потомства.
Решение:
А – нормальная кисть,
а – короткопалость,
В – нормальное зрение,
b – близорукость,
С – нормальная пигментация,
с – альбинизм.
1. Женщина – альбинос (рецессивный признак), значит, ее генотип по этой паре генов сс. Она имеет нормальную кисть и зрение, следовательно, у нее есть гены А и В. Двое ее детей гомозиготны по рецессивным генам а и b (имеют генотипы аа и bb). Следовательно, генотип женщины – АаВbсс.
2. Мужчина короткопал и близорук – ааbb. У него нормальная пигментация, значит, он несет ген С. Один из его детей альбинос, следовательно, генотип мужчины – ааbbСс.
3. Генотипы детей можно определить по генотипам родителей, каждый из которых несет одну из пар генов в рецессивном состоянии, поэтому все дети должны иметь минимум один рецессивный ген в каждой паре, их генотипы, соответственно: ааВbСс, АаbbСс и АаВbсс.
Схема скрещивания:
Р: АаBbcc х aabbCc
Г: ABс, Abс, abC, abс.
aBс, abс.
F1:
АаBbCc — нормальная кисть, нормальное зрение, нормальная пигментация;
AaBbcc — нормальная кисть, нормальное зрение, альбинизм;
AABbCc — нормальная кисть, нормальное зрение, нормальная пигментация;
Aabbcc — нормальная кисть, близорукость, альбинизм;
aaBbCc — короткопалость, нормальное зрение, нормальная пигментация;
aaBbcc — короткопалость, нормальное зрение, альбинизм;
aabbCc — короткопалость, близорукость, нормальная пигментация;
aabbcc — короткопалость, близорукость, альбинизм.
При данном скрещивании возможно образование 8 типов генотипов.
Фенотип:
нормальная кисть, нормальное зрение, нормальная пигментация — 2/8 — (25%);
короткопалость, нормальное зрение, нормальная пигментация — 1/8 — (12,5%);
нормальная кисть, нормальное зрение, альбинизм — 1/8 — (12,5%);
нормальная кисть, близорукость, альбинизм — 1/8 — (12,5%);
короткопалость, нормальное зрение, альбинизм — 1/8 — (12,5%);
короткопалость, близорукость, нормальная пигментация — 1/8 — (12,5%);
короткопалость, близорукость, альбинизм — 1/8 — (12,5%).
Наследование признаков формы волос, праворукости и слуха у человека
Задача 3.
У человека курчавые волосы доминируют над прямыми, нормальный слух над глухотой, а умение владеть правой рукой над леворукостью. В семье, где отец правша с курчавыми волосами и нормальным слухом, мать правша с прямыми волосами и нормальным слухом. Родился глухой ребенок левша с волнистыми волосами. Определите генотип родителей, и вероятность рождения ребенка правши с нормальным слухом.
Решение:
А — ген курчавых волос;
а — ген прямых волос;
В — ген праворукости;
b — ген леворукости;
С — ген нормального слуха;
с — ген глухоты;.
Так как родился глухой ребенок у родителей с нормальным слухом, то оба родителя гетерозиготы по признаку слуха (Сс). Если у праворуких родителей родился леворукий ребенок, то оба родителя являотся гетерозиготами по данному признаку (Вb). Признак курчавости волос у человека не полно доминирует над призаком прямых волос, поэтому гетерозиготы по данному признаку имеют волнистые волосы. При рождении ребенка с волнистыми волосами, у которго отец курчавый, а мать прямоволосая, можно с уверенностью предсказать, что оба родителя гомозиготы по доминантному и рецессивному признакам. По умолчанию мать гомозиготна по рецессивному признаку, так как у неё прямуе волосы, а отец — гомозиготен по доминантному признаку курчавости волос. Таким образом, генотип отца имеет вид AAВbСс, а матери — ааВbСс.
Схема скрещивания:
P: ааВbСс х AAВbСс
Г: аВС, аbC, ABC, AbC,
aBc, abc ABc, Abc
F1:
AaBbCC — волнистые волосы, правша, нормальный слух;
AaBbCC — волнистые волосы, правша, нормальный слух;
AaBBCc — волнистые волосы, правша, нормальный слух;
AaBbCc — волнистые волосы, правша, нормальный слух;
AaBbCC — волнистые волосы, правша, нормальный слух;
AabbCC — волнистые волосы, правша, нормальный слух;
AaBbCc — волнистые волосы, правша, нормальный слух;
AaBBCc — волнистые волосы, правша, нормальный слух;
AaBbCc — волнистые волосы, правша, нормальный слух;
AaBbCc — волнистые волосы, правша, нормальный слух;
AabbCc — волнистые волосы, левша, нормальный слух;
AabbCc — волнистые волосы, левша, нормальный слух;
AaBBcc — волнистые волосы, правша, глухота;
AaBbcc — волнистые волосы, правша, глухота;
AaBbcc — волнистые волосы, правша, глухота;
Aabbcc — волнистые волосы, левша, глухота;
Возможно образование 16 типов генотипов.
Фенотип:
волнистые волосы, левша, глухота — 1/16 или 6,25%;
волнистые волосы, правша, глухота — 3/16 или 18,75%;
волнистые волосы, левша, нормальный слух — 2/16 или 12,50%;
волнистые волосы, правша, нормальный слух — 10/16 или 62,50%.
Все дети родятся с волнистыми волосами.
Вывод:
1. Генотип отца — AAВbСс, генотип матери — ааВbСс.
2. Вероятность рождения ребенка правши с нормальным слухом — 62,50%.
Источник
Решение задач на выяснение генотипа при дигибридном скрещивании сводится к тому, чтобы проанализировать наследование каждого признака независимо от другого.
Задача 4-5
У человека альбинизм и способность преимущественно владеть левой рукой – рецессивные признаки, наследующиеся независимо. Каковы генотипы родителей с нормальной пигментацией и владеющих правой рукой, если у них родился ребенок альбинос и левша?
Решение
Для решения задачи можно абстрагироваться от одной пары признаков и рассматривать только другую:
I. Пигментация
А – нормальная пигментация, а – альбинизм.
- Ребенок является альбиносом (рецессивный признак), следовательно, его генотип по этому признаку – аа.
- Каждый из родителей имеет нормальную пигментацию, значит, оба они несут доминантный ген А. Поскольку у них есть ребенок с генотипом аа, то каждый из них должен нести также рецессивный ген а. Следовательно, генотип родителей по гену пигментации – Аа.
II. Владение правой рукой
В – праворукость, b – леворукость.
- Ребенок левша (рецессивный признак), следовательно, его генотип – bb.
Родители являются правшами, значит, каждый из них несет доминантный ген В. Их ребенок левша (bb), поэтому каждый из родителей несет рецессивный ген b. Генотип родителей по этой паре генов – Вb.
Следовательно: генотип матери – АаВb; генотип отца – АаВb; генотип ребенка – ааbb.
Схема брака
Ответ
Родители гетерозиготны по каждой паре признаков и их генотип – АаВb.
Задача 4-6
У голубоглазой близорукой женщины от брака с кареглазым мужчиной с нормальным зрением родилась кареглазая близорукая девочка и голубоглазый с нормальным зрением мальчик. Ген близорукости (В) доминантен по отношению к гену нормального зрения (b), а ген кареглазости (С) доминирует над геном голубоглазости (с). Какова вероятность рождения в этой семье кареглазого с нормальным зрением ребенка?
Задача 4-7
У человека праворукость доминирует над леворукостью, кареглазость над голубоглазостью. Голубоглазый правша женился на кареглазой правше. У них родилось двое детей – кареглазый левша и голубоглазый правша. От второго брака этого же мужчины с кареглазой правшой родилось девять кареглазых детей, оказавшихся правшами. Определить генотипы мужчины и обеих женщин.
Решение
I. Первый брак
- Мужчина гомозиготен по гену окраски глаз (аа), так как проявляет рецессивный признак и имеет ген В (праворукость).
- Женщина несет доминантные гены А и В.
- Поскольку в потомстве обоих родителей есть ребенок-левша (рецессивен и, следовательно, гомозиготен по гену b), то каждый родитель должен иметь ген b.
- Точно так же мать должна нести рецессивный ген а, так как один из ее детей несет рецессивный признак и имеет генотип аа.
- Следовательно, генотип мужчины – ааВb, а его первой жены – АаВb.
II. Второй брак
- Женщина имеет в генотипе доминантные гены А и В.
- Поскольку все ее потомство (9 детей) единообразно, то весьма возможно, что она гомозиготна по этим генам, и ее генотип – ААВВ, но точно это утверждать нельзя.
А – карие глаза, В – праворукость, а – голубые глаза, b – леворукость.
Схема первого брака
Схема второго брака
Ответ
Генотип мужчины – ааВb, его первой жены – АаВb, второй – (возможно) ААВВ.
Задача 4-8
У голубоглазого темноволосого отца и кареглазой светловолосой матери четверо детей, каждый из которых отличается от другого по одному из данных признаков. Каковы генотипы родителей?
Решение
- По каждому из признаков в потомстве происходит расщепление, следовательно, организмы, проявляющие доминантный признак, гетерозиготны по генам, кодирующим его. Поэтому генотип матери – Ааbb, а отца – ааВb.
- Отец и мать продуцируют по два типа гамет, которые дают 4 варианта сочетаний.
- Следовательно, генотип детей аавв, ааВb, Ааbb, АаВb.
Ответ
Генотип отца – ааВb, матери – Ааbb.
Задача 4-9
Тыкву, имеющую желтые плоды дисковидной формы, скрестили с тыквой, у которой были белые шаровидные плоды. Все гибриды от этого скрещивания имели белую окраску и дисковидную форму плодов. Какие признаки доминируют? Каковы генотипы родителей и потомства?
Задача 4-10
У собак черный цвет шерсти доминирует над кофейным, а короткая шерсть над длинной. Обе пары генов находятся в разных хромосомах. Охотник купил черную, с короткой шерстью собаку и хочет быть уверен, что его собака чистопородна. Какого партнера по скрещиванию ему нужно подобрать, чтобы убедиться в чистоте породы?
►Читайте также другие темы главы IV «Независимое наследование»:
- На что обратить внимание при решении задач на независимое наследование
- 1. Дигибридное скрещивание
- 2. Задачи, иллюстрирующие закон независимого наследования
- 4. Определение генотипа организма по соотношению фенотипических классов в потомстве
- 5. Определение вероятности появления потомства с анализируемыми признаками
- 6. Выяснение доминантности или рецессивности признаков
- 7. Независимое наследование при неполном доминировании
- 8. Полигибридное скрещивание
- Ответы и решения к задачам главы IV «Независимое наследование»
Источник
Описание
На основании данных мировой литературы и результатов собственных исследований нами сформулирован комплекс офтальмологических и злектрофизиологических симптомов альбинизма:
- малопигментированная радужка;
- гипопигментация глазного дна, отсутствие фовеального рефлекса;
- значительное снижение остроты зрения;
- нарушение рефракции, чащегиперметропия средней степени, сопровождающаяся астигматизмом;
- горизонтальный толчкообразный нистагм, уменьшение его интенсивности с возрастом;
- светобоязнь разной степени выраженности;
- снижение чувствительности, нарушения цветового зрения, пространственной контрастной чувствительности (ПКЧ).
К электрофизиологическим симптомам альбинизма относится значительное увеличение (по сравнению с нормой) амплитуды а-волны общей ЭРГ и уменьшение латентных периодов а- и b-волн, увеличение латентных периодов и амплитуды а- и b-локальной ЭРГ, уменьшение амплитуды и раздвоение пика PI00 зрительных вызванных потенциалов.
Один из первых симптомов, выявляемых при осмотре больных с альбинизмом, — светобоязнь, которая частично обусловлена недостатком пигмента в глазу, а следовательно, попаданием слишком большого количества света на сетчатку.
При биомикроскопии в проходящем свете выявляют симптом трансиллюминации. Этот признак может быть выявлен не только у больных с альбинизмом, но ну женщин — носителей гена Х-связанного ГКА, а также у гетерозигот по ГКА.
При офтальмоскопическом исследовании у пациентов с альбинизмом выявляют малопигментированное глазное дно с просвечивающими хороидальными сосудами. Фовеальный рефлекс отсутствует. Так называемая фовеальная гипоплазия при альбинизме впервые описана еще в 1920 г., на что ссылаются многие авторы, в том числе I.R?ssel-Eggit и соавт. (1990). Результаты гистологических исследований свидетельствуют о том, что при альбинизме нарушено соотношение фоторецепторов и ганглиозных клеток в макулярной области, что приводит к ухудшению качества изображения, формирующегося в центральной ямке сетчатки, и нарушению центральной фиксации. Следовательно, более точным будет термин «дисплазия» макулярной области при альбинизме, что подтверждается полученными нами результатами функциональных исследований макулярной области у пациентов с альбинизмом.
В центральной области сетчатки при альбинизме отсутствуют фовеальное углубление, а следовательно, и фовеальный рефлекс. Снижен уровень пигментации макулы, что связано с уменьшением (по сравнению с нормой) количества пигмента ксантофилла в макуле. Часто можно видеть ретинальные сосуды, пересекающие макулу (этот признак наблюдается не всегда), иногда сосуды сетчатки, наоборот, редуцированы. Возможна гипоплазия диска зрительного нерва.
Нарушения рефракции при альбинизме встречаются довольно часто, в основном это астигматизм, сочетающийся с гиперметропией и, реже, с миопией.
Косоглазие является непостоянным признаком альбинизма и чаше отмечается при ГКА.
Нистагм характерен для всех форм альбинизма, сопровождающихся зрительными нарушениями. Чаще выявляется горизонтальный нистагм, однако наблюдают и вертикальный нистагм, иногда с присоединением ротаторного компонента. У многих новорожденных с альбинизмом в течение нескольких недель после рождения нистагм отсутствует или непостоянен, а нистагмоидные движения у детей значительно отличаются от таковых у взрослых. И.Л. Смольянинова и соавт. (1986) отметили, что нистагм у больных с альбинизмом появлялся на 3—4-й неделе постнатального развития, что совпадает с временем формирования фиксационного рефлекса.
Характеристики нистагма при альбинизме очень вариабельны. На интенсивность нистагма, как и на остроту зрения, могут оказывать влияние такие факторы, как направление взора, наклон головы, попытка фиксации, стресс или усталость. Так же как при врожденном идиопатическом нистагме, у некоторых больных с альбинизмом проявляется «нуль-зона», в которой наблюдается минимальная интенсивность нистагма. Если «нуль-зона» обнаруживается при эксцентрической позиции взора, то отклонение головы от нормального положения является адаптивной реакцией с целью зафиксировать взгляд в позиции максимальной стабильности, в которой достигается максимально возможная острота зрения. У некоторых больных наблюдаются непроизвольные качательные движения головы в горизонтальном или вертикальном направлении. Необычной формой врожденного нистагма при альбинизме является «периодический чередующийся нистагм». Это резкий горизонтальный нистагм, при котором его быстрые компоненты разделяются короткой паузой в движении глаз.
Временной период каждого цикла варьирует и может быть асимметричным (колебание в одном направлении длится дольше, чем в другом). R.V. Abadi (1994) показал, что описанная разновидность нистагма наблюдается примерно у 20—30 % пациентов с альбинизмом, причем изменение позиции взора влияет на периодичность нистагма.
У людей с врожденным нистагмом, в том числе с альбинизмом, отсутствует нормальный оптокинетический рефлекс. У пациентов с горизонтальным нистагмом оптокинетический рефлекс (нистагм) вызывается только в ответ на горизонтальную оптокинетическую стимуляцию.
Анализируя характеристики нистагма и время его проявления, можно предположить, что нистагм при альбинизме вторичен и его появление обусловлено нарушением формирования макулярной области, зрительного нерва, первичных и вторичных зрительных центров. Отмеченное уменьшение интенсивности нистагма с возрастом можно объяснить развитием адаптационных механизмов и, возможно, тенденцией к развитию парамакулярной фиксации.
Острота зрения. По данным литературы, один из основных факторов, оказывающих влияние на формирование остроты зрения при альбинизме, — низкое качество изображения, формирующегося на сетчатке. Это обусловлено оптической нечеткостью (в результате сильных изменений рефракции), повышенным рассеянием света внутри глаза (из-за недостатка пигмента), отсутствием на сетчатке полностью дифференцированного центрального пятна. Некоторые авторы не исключают влияния на остроту зрения повреждающего действия видимого света на сетчатку глаз при альбинизме, а также функциональных нарушений, сопровождающихся снижением световой, цветовой и контрастной чувствительности.
Острота зрения при альбинизме варьирует в широких пределах (от 1,0 до сотых долей), в среднем составляя 0,1-0,4. Кроме того, показано отсутствие или незначительное влияние оптической коррекции на остроту зрения у большинства пациентов с альбинизмом в процессе непосредственного подбора очков. Ретинальная острота зрения у пациентов с альбинизмом, по нашим данным, в среднем составляет 0,26 ± 0,04.
Клиническая рефракция при альбинизме характеризуется значительным разбросом и высокой частотой астигматизма. Рефракционная кривая, полученная при обследовании пациентов с альбинизмом (по сфероэквиваленту), значительно более пологая, чем кривая, зафиксированная в неотобранной популяции. Пик рефракционной кривой при альбинизме смещен в сторону гиперметропии. Астигматизм выявляют у 31 % пациентов с альбинизмом — значительно чаще, чем в неотобранной популяции, его средняя величина составляет 2 лир; при этом астигматизм прямого типа наблюдается у 60 % больных с астигматизмом.
R. Аbadi и соавт. (1990) определили пределы зрительного разрешения при альбинизме. Влияние вынужденных колебаний глаз на зрительное разрешение оценивали у пациентов как с альбинизмом, так и с врожденным нистагмом. У больных с нистагмом наблюдалась линейная зависимость между медленной фазой движения глаз и минимальным углом разрешения (при медленных движениях разрешающая способность была выше), в то время как у больных с альбинизмом существовал промежуток критических значений медленных движении, за пределами которого острота зрения не повышалась. Эти данные еще раз свидетельствуют о наличии множества факторов, влияющих на формирование максимально возможной остроты зрения при альбинизме.
Генетически обусловленное нарушение формирования зрительной системы при альбинизме позволило предположить возможное нарушение функционирования контрастного, цветового и светового каналов зрительной системы. При исследовании центрального и периферического полей зрения, а также яркостной чувствительности в точке фиксации с помощью статической компьютерной периметрии выявлено, что для альбинизма характерны снижение яркостной чувствительности в точке фиксации и относительные скотомы разной степени выраженности, чаще всего располагающиеся в центральной части поля зрения.
При исследовании цветового зрения по таблицам Рабкина Э.Н. Эскина и соавт. (1995) у 40 % больных с альбинизмом выявили нарушения цветового зрения по типу аномальной трихромазми, чаще дейтераномалии или сочетания протаномалии и дейтераномалии.
Пространственная контрастная чувствительность. Описаны yарушения пространственного восприятия при альбинизме. По данным D. Loshin (1983), при исследовании функции ПКЧ с предъявлением синусоидальных решеток у больных с альбинизмом обнаруживается ее снижение. Происходит также смещение пика максимальной чувствительности в сторону низких пространственных частот. Если у здоровых обследуемых функция ПКЧ при горизонтальной и вертикальной ориентации решеток одинакова, то у больных с альбинизмом при пороговых уровнях контраста ПКЧ для горизонтально ориентированных полос выше, чем для вертикальных. Это обусловлено горизонтальным движением глаз при нистагме. Ю.Е. Шелепин и соавт. (1985, 1992), напротив, предполагают, что возможной причиной нарушения ПКЧ является нарушение организации рецептивных полей зрительной системы.
A.M. Шамшинова и соавт. (1997) у пациентов с альбинизмом исследовали ПКЧ к ахроматической и цветным синусоидальным решеткам, предъявляемым на экране монитора. Зарегистрировано снижение (по сравнению с нормой) ПКЧ во всем диапазоне пространственных частот; причем наиболее значительные изменения зафиксированы в области сред них и высоких пространственных частот, отмечались «провалы» в области низких пространственных частот (от 0,7 до 1,0 цикл/град) и отсутствие чувствительности в диапазоне высоких пространственных частот (15— 22 цикл/ град). На рис. 13.3 приведены данные клинического наблюдения. Наибольшие изменения ПКЧ при альбинизме выявлены при предъявлении красно-черной и зелено-черной решеток, что выражалось в полном отсутствии ПКЧ в зоне от 2,8 до 22 цикл/град (диапазон частично средних и высоких пространственных частот).
Изменение ПКЧ при альбинизме свидетельствует о нарушении взаимодействия между нейронами сетчатки, так как в основе восприятия пространственной частоты лежит нейрофизиологическая структура сетчатки с различными рецептивными полями в центре и на периферии. В пользу гипотезы о нарушении межрецептивных взаимодействий свидетельствуют результаты статической компьютерной периметрии при альбинизме, при которой нарушения слабо выражены и выражаются лишь в незначительном снижении чувствительности в центральной части поля зрения. Снижение ПКЧ и нарушение цветоощущения, описанные выше, может быть связано и с поражением парвосистемы, прежде всего ее периферического звена — фотохимического превращения пигментов.
Э.Н. Эскина и соавт. 1997) выявили положительную корреляцию между остротой зрения и максимальным значением ПКЧ и при этом практически полное отсутствие корреляции остроты зрения и пространственной частоты, соответствующей максимальному значению ПКЧ. Этот факт может быть объяснен нарушением центральной фиксации у больных с альбинизмом и доминирующим вкладом в процесс формирования остроты зрения парафовеальной зоны.
Электрофизические исследования при альбинизме. Современные представления об электрофизиологии органа зрения позволяют изучать патофизиологические механизмы нарушения зрительных функций и локализовать уровень поражения зрительного анализатора.
Электроретинография. Показано, что для альбинизма характерно увеличение амплитуды а- и b-волн ЭРГ и уменьшение их латентного периода. I. R?ssel-Eggitи соавт. (1990) показали, что после 3-часовой темновой адаптации, когда функционирует только палочковая система сетчатки, при альбинизме выявляется значительно большая, чем в норме, амплитуда а-волны, схожая с таковой а-волны ЭРГ, зарегистрированной в норме с расширенными зрачками. Этот факт объясняется увеличенным световым потоком, попадающим на сетчатку в связи с отсутствием или уменьшением количества пигмента в радужке и сетчатке, характерным для альбинизма. Это явление и обусловливает уменьшение латентных периодов а- и b-волн ЭРГ при альбинизме. И.Л. Смольянинова и соавт. (1986), а затем Э.Н. Эскина (1995) выявили при анализе общей ЭРГ изменение отношения амплитуды b-волны к амплитуде а-волны при альбинизме. Если в норме это отношение, по данным W. Siskel (1987), составляет 6,8:1, то при альбинизме — 5 : 1. Указанное нарушение свидетельствует о нарушении синаптического взаимодействия между наружными и внутренними слоями сетчатки и развитии торможения на уровне внутренних слоев сетчатки.
При регистрации локальной ЭРГ, которая позволяет исследовать биоэлектрическую активность макулярной области у пациентов с альбинизмом обнаружено характерное увеличение амплитуды а- и b-волн по сравнению с нормальным значением и удлинение латентности пика b-волны (рис. 13.4).
Увеличение латентных периодов а- и b-волн локальной ЭРГ в отличие от их уменьшения в общей ЭРГ объясняется замедлением межнейрональной передачи информации в макулярной области, а также различиями в фотохимических реакциях в палочковой и колбочковой системах. Несмотря на то что отсутствие нормального макулярного рефлекса при альбинизме дало основание для употребления термина «гипоплазия макулярной области», полученные нами данные свидетельствуют о том, что этот термин, принятый в литературе, не отражает действительного анатомического и функционального состояния центральной зоны сетчатки при этой патологии. Для истинной гипоплазии макулярной области характерно отсутствие электрической активности сетчатки, обусловленное недоразвитием кдн функциональной несостоятельностью клеточных элементов этой зоны, в то время как гистологические и функциональные исследования при альбинизме выявили увеличение плотности ганглиозных клеток сетчатки в макулярной области и более высокую, чем в норме, электрическую активность сетчатки в этой зоне.
Зрительные вызванные потенциалы. При исследовании зрительных вызванных корковых потенциалов (ЗВКП) у больных с альбинизмом наиболее часто отмечается их асимметрия при монокулярной стимуляции реверсивным шахматным паттерном у взрослых и при использовании вспышки у детей. Выявлены межполушарная асимметрия ЗВКП, уменьшение амплитуды (в 59 % наблюдений) и увеличение латентного периода на контралатеральной стороне (в 88 %). В группе детей с нормальной пигментацией и нистагмом указанных отклонений от нормы не обнаружено. Е. Russel-Eggitt и соавт. (1990) на стороне, противоположной стимулируемому глазу, обнаружили дополнительный компонент с длительностью латентного периода 80 мс и позитивный компонент с более вариабельной формой пика и латентности, который назван авторами компонентом латерализации. Подобные проявления не наблюдались у людей с нормальной пигментацией или гетерозигот по этому признаку. Аналогичные изменения обнаружены у взрослых (старше 18 лет) с альбинизмом при стимуляции шахматным паттерном. Описанная латерализация объясняется патологией зрительного тракта и ретинотопическими нарушениями в зрительных центрах.
Как известно, компонент Р100 (ЗВКП), генерируемый в первичных и вторичных зрительных центрах, отражает преимущественно функциональное состояние и передачу информации от макулярной области.
Картирование ЗВКП раскрыло новые возможности в изучении топографии зрительной системы.
Проведенные Э.Н. Эскиной (1996) исследования отразили известные анатомические нарушения зрительного пути при альбинизме. Кроме того, в результате картирования ЗВКП автором были выделены следующие типы распространения ЗВКП у пациентов с альбинизмом:
- раздвоение (Р100 и Р145) или значительное расширение пика Р100 (слияние пиков) в обоих полушариях при стимуляции каждого глаза у 40 % пациентов с доминантой в контралатеральной гемисфере (рис. 13.5);
- нормальная форма кривой в области РШО со значительным амплитудным преобладанием (в 1,5—2 раза) и уменьшением латентного периода РШО в одном из полушарий у 50 % пациентов Указанные признаки проявлялись на кривых, регистрируемых как с затылочных, так и с париетальных электродов, выраженная асимметрия амплитудных и временных параметров, регистрируемая при анализе кривых с затылочных отведений, и нормальные показатели, регистрируемые с париетотемпоральных электродов (рис. 13.6)
Позднее при проведении электроэнцефалографии получены данные о преобладании односторонней ? -активности у пациентов с альбинизмом.
Характерные электрофизиологические симптомы, выявляемые у больных с альбинизмом, позволяют дифференцировать альбинизм и другие патологические состояния, обусловленные колбочковой дисфункцией, идиопатическим нистагмом, а также определить уровень нарушений, влияющих на формирование зрительных функций при этой патологии.
Статья из книги: Зрительные функции и их коррекция у детей | С.Э. Аветисов, Т.П. Кащенко, А.М. Шамшинова.
Источник
