Обследование на глаукому в минусинске
Метод определения
Секвенирование
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене CYP1B1.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген CYP1B1(Cytochrome P450, family 1, subfamily b, polypeptide 1) расположен на коротком плече хромосомы 2 (2р22.2) и состоит из 3 экзонов. Предполагается, что CYP1B1 участвует в метаболизме сигнальных молекул, важных для развития глаз, однако точная роль CYP1B1 в данном процессе не известна. В настоящее время описано более 100 мутаций в гене CYP1B1, приводящих к первичной глаукоме.
MYOC / TIGR (миоциллин) локализован на длинном плече первой хромосомы (1q24.3-q25.2.) и содержит 3 экзона. Мутации в гене MYOC приводят к образованию миоцилина, неспецифически взаимодействующего с компонентами трабекулярной сети, в результате чего возникает нарушение оттока внутриглазной жидкости и, как следствие, глаукома. К настоящему моменту в мире описано несколько десятков мутаций в гене MYOC, являющихся причиной данной патологии.
Определение заболевания.
Наследственное заболевание органа зрения, характеризующееся повышением внутриглазного давления, развитием прогрессирующей оптической нейропатии с последующей атрофией головки зрительного нерва и возникновением типичных дефектов полей зрения.
Патогенез и клиническая картина.
Ювенильная (юношеская) глаукома возникает у детей старше трех лет. Предельный возраст для этого вида глаукомы – 35 лет. У одних больных отмечаются изменения в радужке, у других первые симптомы проявляются на втором десятилетии жизни, прогрессируют медленно, роговица нормальной величины, передняя камера глубокая.
Начало заболевания нередко бессимптомное. Жалобы на появление радужных кругов вокруг источника света, периодическое затуманивание зрения отмечаются только у 15-20% больных. Нередко наблюдается раннее, не соответствующее возрасту ослабление аккомодации. Изменения в переднем отделе глаза обычно незначительны. Иногда имеется расширение цилиарных артерий и эписклеральных вен. Глубина передней камеры при открытоугольной глаукоме обычно не изменена. Рано появляются изменения в радужке в виде сегментарной атрофии ресничной зоны или диффузной атрофии зрачковой зоны с разрушением ее пигментной каймы. Особенностью клинической картины открытоугольной глаукомы является также развитие глаукоматозной атрофии зрительного нерва в виде краевой экскавации. При этом около диска зрительного нерва возможно появление кольца беловатого или желтоватого цвета (гало). При исследовании радужно-роговичный угол передней камеры всегда открыт. Как правило, он бывает достаточно широким и лишь в редких случаях несколько суженным.
Отмечается пигментация радужно-роговичного угла передней камеры. Внутриглазное давление при открытоугольной глаукоме повышается медленно и постепенно по мере нарастания сопротивления оттоку водянистой влаги. Установлены следующие средние цифры коэффициента легкости оттока, соответствующие стадиям развития открытоугольной глаукомы: в начальной стадии — 0,14, в развитой и далеко зашедшей — 0,08, в терминальной — 0,04 мм3/мин на 1 мм рт. ст. С нарастающими явлениями глаукоматозной атрофии диска зрительного нерва связано ухудшение зрительных функций. Ранние изменения полей зрения проявляются расширением слепого пятна и появлением небольших ограниченных слепых участков (скотома) в парацентральной области, переходящих позднее в дуговую скотому Бьеррума. При дальнейшем развитии глаукоматозного процесса выявляются дефекты периферического поля зрения. Сужение поля зрения происходит преимущественно с носовой стороны (в верхненосовом секторе). В поздних стадиях заболевания поле зрения суживается концентрически. Острота зрения обычно снижается только в поздних стадиях заболевания.
Частота встречаемости: не установлена.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Литература
- Kwon, Y. H., Fingert, J. H., Kuehn, M. H., Alward, W. L. M. Primary open-angle glaucoma. New Eng. J. Med. 360: 1113-1124, 2009.
- Baird, P. N., Foote, S. J., Mackey, D. A., Craig, J., Speed, T. P., Bureau, A. Evidence for a novel glaucoma locus at chromosome 3p21-22. Hum. Genet. 117: 249-257, 2005.
- Brezin, A. P., Bechetoille, A., Hamard, P., Valtot, F., Berkani, M., Belmouden, A., Adam, M. F., Dupont de Dinechin, S., Bach, J.-F., Garchon, H.-J. Genetic heterogeneity of primary open angle glaucoma and ocular hypertension: linkage to GLC1A associated with an increased risk of severe glaucomatous optic neuropathy. J. Med. Genet. 34: 546-552, 1997.
- OMIM.
Источник
- ↪ Лечение глаукомы — мы нашли для вас ???? 10 организаций в Минусинске;
- ↪ В каждой анкете есть прямой телефон, точный адрес и цены на услуги;
- ↪ Лечение глаукомы в Минусинске — отзывы оставили посетители.
В связи с утвержденной Президентом РФ выходной неделей и дополнительными рекомендациями по самоизоляции, работа некоторых организаций может быть изменена или временно приостановлена. Для уточнения дополнительной информации позвоните по телефону.
10 организаций и 0 отзывов. Средний рейтинг по отзывам ????4.3
Открыто сейчас
Красноярский край, г Минусинск, ул Ванеева, д 29
Открыто сейчас
Красноярский край, г Минусинск, ул Ленина, д 56
Открыто сейчас
Красноярский край, г Минусинск, ул Гоголя, д 41Б
Открыто сейчас
Красноярский край, г Минусинск, ул Октябрьская, д 40
Открыто сейчас
Красноярский край, г Минусинск, ул Комсомольская, д 39
Открыто сейчас
Красноярский край, г Минусинск, ул Комсомольская, д 39
Открыто сейчас
Красноярский край, г Минусинск, ул Октябрьская, д 49 к 1
Открыто сейчас
Красноярский край, г Минусинск, ул Профсоюзов, д 52
Открыто сейчас
Красноярский край, г Минусинск, ул Октябрьская, д 49
Открыто сейчас
Красноярский край, г Минусинск, ул Ленина, д 90
Упс!
У нас больше нет компаний с параметрами, которые вы задали.
Попробуйте задать другие параметры — так вы быстрее найдете то, что ищите.
А если вы уверены, что именно такая компания существует,
то помогите нам стать лучше и добавьте её!
Добавить компанию
Источник
желчный пузырь лимфатические узлы).
Источник
Места приёма
«Медицинский центр» на Ванеева
Адрес: г. Минусинск, ул. Ванеева, д. 29.
Телефон: актуальный телефон указан на сайте клиники.
Сайт: https://mcm24.ru
Тип клиники: частные медицинские центры и клиники.
Способы оплаты: наличные.
Как проехать: Проезд к компании «Медицинский центр» на Ванеева можно осуществить с помощью автобуса № 4 и 7. Высадившись на остановке «Спортивная», нужно повернуть на улицу с одноименным названием и проследовать по ней в сторону улицы Ванеева, к зданию № 29. Данное расстояние составляет 160 метров.
Официальное название: ООО «Медицинский центр».
Оказание медицинских услуг: взрослым пациентам.
В клинике ведут прием следующие специалисты: терапевт, стоматолог, стоматолог-ортопед, мануальный терапевт, офтальмолог (окулист), гинеколог, детский хирург, ортопед, травматолог, педиатр, пульмонолог, невролог, эндокринолог, врач узи, функциональный диагност, стоматолог-хирург, эндоскопист, аллерголог, иммунолог.
Оценки клиники:
Дружественность персонала
Уровень оснащённости
Онлайн-запись
К этому врачу на данный момент нельзя записаться на приём через интернет и выбрать время визита онлайн.
Среднее время ожидания
5 — 15 минут: среднее время ожидания приёма врача без предварительной записи.
Образование
Данных об образовании врача и пройденных курсах нет.
Категория и степень
Врачу присвоена категория: высшая.
Врач высшей категории: характеристика
Высшая категория присваивается врачам, которые проработали не менее десяти лет по аттестуемой должности. Обязательной является явка на специально организованную комиссию. При этом сдается отчет о проделанной работе за последние три года, проводится тестирование и собеседование. Категория действительна в течение пятилетнего срока со дня приказа о ее присвоении, далее ее нужно подтверждать посредством переаттестации. Если кандидат не явился на переаттестацию, то категория утрачивается. Однако срок действия квалификационной категории может быть продлен по настоянию главного врача лечебного учреждения.
Отзывы и оценки
4.4
| 5 звёзд | (2) | |
| 4 звезды | (3) | |
| 3 звезды | (0) | |
| 2 звезды | (0) | |
| 1 звезда | (0) |
Оценки
Вызывает доверие
Уделяет должное время пациенту
Врач внимателен и пунктуален
Убедительно отвечает на вопросы
Отзывы
Оставить отзыв
А вы бы порекомендовали этого врача другим пациентам?
Добавить отзыв
Лечение
Врач Корчма В. Н. занимается лечением и диагностикой заболеваний по специальностям: офтальмолог (окулист). Одни из таких заболеваний перечислены ниже.
- Как врач по специальности «Офтальмолог (окулист)»: коньюнктивит, блефарит, трахома, катаракта, глаукома, близорукость, дальнозоркость, весенний катар, халазион, трихиаз, ячмень, слезоточивость, кератит, склерит и эписклерит, выворот век, иридоциклит, пресбиопия, кератоконус, астигматизм, механическое повреждение и травмирование глаз, птоз.
Основная специальность врача: Офтальмолог (окулист).
Услуги
Первичная консультация
Приём врача
Повторный приём врача
Диагностика и назначение лечения
Коллеги
-
Майснер Александр Яковлевичпедиатр
-
Куткович Мария Харитоновнагинеколог
- Цыганок А. С.
функциональный диагност
- Шопин К. А.
терапевт
- Данченков И. Ф.
стоматолог-ортопед
- Корякин Н. В.
гинеколог
- Понькина Л. И.
врач узи
- Сидоренко Н. В.
врач узи
- Трухин С. В.
эндоскопист
- Юшкова Л. А.
аллерголог
- Ленинг Т. А.
офтальмолог (окулист)
- Алексеева М. М.
терапевт
Скачать карточку врача
docpdf
Пациентам на заметку
- Что делает офтальмолог (окулист)?
Окулист (офтальмолог) – врач, специализирующийся на диагностике, лечении и профилактике заболеваний глаз. По данным статистики 50% жителей России имеют проблемы со зрением. Существует ряд факторов, способствующих их появлению. Среди них: возраст старше 40 лет, пол – от нарушений зрения чаще страдают мужчины, наследственная предрасположенность, особенности образа жизни – неправильное питание, недостаточная физическая активность, вредные привычки, увлеченность телевизором, компьютером, стрессы. Ежегодное посещение окулиста должно стать нормой для каждого человека. Отсутствие адекватной профилактики может стать причиной развития множества заболеваний, начиная с близорукости и дальнозоркости, заканчивая катарактой и другими серьезными патологиями.
Другие врачи по специальности «офтальмолог (окулист)» в Минусинске
Источник
