Наследственные заболевания сетчатки глаз
Что такое наследственные дистрофии сетчатки?
Виды заболеваний
Характерные симптомы и проявления дистрофии сетчатки
Как диагностируются наследственные дистрофии сетчатки?
Лечение наследственных дистрофии сетчатки
Будущее лечения наследственных дистрофий сетчатки
.png)
Сетчатка — это тонкая мембрана, расположенная на задней стороне нашего глаза. Именно эта чувствительная к свету нервная ткань контролирует то, как и что мы видим. Она содержит чувствительные к свету клетки фоторецепторов, которые преобразуют сфокусированное на сетчатке изображение в электрические импульсы, транслируемые с помощью зрительного нерва в наш мозг.
Заболевания сетчатки могут быть связаны с разными частями этого важнейшего элемента нашего глаза и привести к ухудшению зрения и даже слепоте. Болезни, влияющее на края сетчатки, влияют на наше периферийное зрение. Некоторые заболевания влияют на ту часть сетчатки, которая отвечает за центральное зрение.
Что такое наследственные дистрофии сетчатки?
Наследственные или генетические дистрофии сетчатки глаза — это болезни, вызванные мутациями наших ДНК. Эти нарушения в ДНК могут быть унаследованы от наших родителей или приобретены случайным образом. И когда ДНК, которая отвечает за нормальное функционирование сетчатки, повреждена, это может привести к невозможности воспроизведения важных белков, которые необходимы для нормального функционирования клеток сетчатки или наоборот — производить их в таком количестве, что это приносит больше вреда, чем пользы.
Виды заболеваний
Наследственные дегенеративные заболевания сетчатки — это целый ряд болезней, которые отличаются по своей патологии, симптомам, а также последствиями. И очень трудно предсказать, насколько сильно ухудшиться зрение и как быстро будет прогрессировать заболевание, но во многих случаях люди с наследственной дистрофией сетчатки могут полностью потерять свое зрение.
Ниже приведен список некоторых наследственных или генетических дистрофий сетчатки (список не полный, более того ряд болезней вообще не исследован):
Возрастная макулярная дистрофия (дегенерация желтого пятна)
Пигментный ретинит (несколько типов)
Болезнь Штаргардта
Синдром Ашера (Ушера)
Амавроз Лебера
Синдром Барде-Бигля
Колбочково-палочковая дистрофия
Болезнь Рефсума
Палочко-колбочковая дистрофия
Болезнь Огучи
Сотовая дистрофия сетчатки Doyne
Болезнь Беста
Синий колбочковый монохроматизм
Ретиношизис
Хороидермия
И др.
Самые часто встречающиеся виды дистрофии сетчатки — это возрастная макулярная дистрофия, которая в основном встречается у людей в возрасте 60 лет и старше, и пигментный ретинит, от которого в первую очередь страдают люди в возрасте от 20 до 60 лет. Во всем мире более 170 млн людей потеряли зрение из-за возрастной макулярной дистрофии, а пигментный ретинит стал причиной слабовидения или слепоты у 1.5 млн пациентов.
Некоторые из этих заболеваний хорошо известны и в связи с сопутствующим им болезням и симптомам. Например, синдром Ашера (Ушера) связан не только с ухудшением зрения, но и с глухотой, а синдром Барде-Бигля оказывает влияние и на другие части тела — он вызывает, в частности, задержку в развитии, ожирение и почечную недостаточность.
Характерные симптомы и проявления дистрофии сетчатки
Симптомы болезней сетчатки сильно отличаются и зависят от типа болезни. Но среди более общих симптомов, которые может замечать у себя человек, стоит упомянуть:
Внезапное резкое ухудшение зрения
Потеря периферийного зрения
Потеря центрального зрения
Световые вспышки в поле зрения
Изменение восприятия цветов
Боль в глазах
Покраснение глаз
Ночная слепота
Потеря зрения в определенных областях зрения
Трудности с адаптацией к изменениям освещенности
Светобоязнь
Нистагм (непроизвольные колебательные движения глаз высокой частоты)
При появлении хотя бы одного из этих симптомов, рекомендуется немедленно обратиться к врачу-офтальмологу для диагностики и начала лечения.
Как диагностируются наследственные дистрофии сетчатки?
Самым важным первым шагом для диагностики наследственного заболевания сетчатки является изучение полной медицинской истории всей семьи пациента. Обычная проверка зрения может и не определить заболевание, несмотря на выраженные симптомы. Поэтому для точного диагностирования часто рекомендуют:
пройти процедуру оптической когерентной томографии (ОКТ) — исследование глазных тканей, при котором используется оптическое излучение ближнего инфракрасного диапазона, позволяющее дифференцировать патологические изменения сетчатки;
сделать фундус-фотографию, позволяющую получить морфологическое изображение глаза;
провести процедуру флуоресцентной ангиографии сетчатки (метод исследования сети сосудов и капилляров сетчатки, переднего отдела глазного дна и хориоидеи* с помощью их контрастирования флуоресцеином);
провести энтоптометрию (оценку функционального состояния сетчатки и всего зрительного анализатора);
провести тестирование поля зрения и цветового зрения,
сделать электроретинограмму (измерение электрической реакции различных типов клеток в сетчатке) и электрокулограмму (исследование наружного слоя сетчатки благодаря изменениям биопотенциалов во время стимуляции сетчатки, и перевод зарегистрированных изменений в графическое представление).
В дальнейшем может понадобиться и генетическое тестирование, что позволит определить наличие дефектных генов, которые стали причиной заболевания. И это особенно очень важно, поскольку в настоящее время разрабатываются новые технологии лечения наследственных заболеваний глаз, которые основаны на оказании воздействия непосредственно на мутировавшие гены в сетчатке человека.
Кроме того, поскольку наследственная дистрофия сетчатки часто связана с нарушением деятельности и других органов тела, важно, чтобы врач предпринял меры по обнаружению и этих проблем, а также назначил лечение.
Два вида дистрофии сетчатки — болезнь Штаргардта и амавроз Лебера — достаточно часто неправильно диагностируются. Это связано с тем, что, хотя функция сетчатки у детей с этими заболеваниями нарушена, при стандартном исследовании зрения структурные нарушения могут быть и не замечены. Очень часто дети с такими расстройствами зрения вынуждены неоднократно обращаться к разным врачам, включая неврологов и офтальмологов, прежде чем их болезнь будет правильно диагностирована.
Для правильной диагностики болезни Штаргардта очень полезно тестирование остроты зрения и определение поля зрения. Кроме того, уменьшить число возможных вариантов диагноза может генетическое тестирование, поскольку многие дети с болезнью Штаргардта имеют поврежденный ген ABCA4.
У детей с амаврозом Лебера потеря зрения наступает рано и имеет самые тяжелые последствия. У таких детей очень часто также отмечается нистагм. Но, если не сделать электроретинограмму и генетический анализ, это заболевание можно легко спутать с окулокутанным альбинизмом**, который также отличается ухудшением зрения и нистагмом.
Лечение наследственных дистрофии сетчатки
За исключением возрастной макулярной дистрофии влажного типа, лечение которой может быть успешным, если она была вовремя диагностирована, большая часть наследственных дегенеративных заболеваний сетчатки в настоящее время, к сожалению, неизлечима. Специалисты по слабовидению могут подсказать как максимально использовать оставшийся потенциал зрения с помощью специальных очков или увеличительных стекол. Пациенты также должны регулярно проходить контрольное обследование у врача для того, чтобы убедиться, что у них не развиваются какие-либо побочные заболевания, связанные с болезнью сетчатки. Например, пациентам с болезнью Штаргардта, болезнью Беста или макулярной паттерн-дистрофией необходимо периодически проверяться в связи с возможным возникновением хориоидальной неоваскуляризации (врастание новообразованных сосудов под пигментный эпителий сетчатки). А пациентам с пигментным ретинитом необходимо проходить регулярное обследование в связи с возможной катарактой или появлением макулярного отека. Все эти осложнения в настоящее время лечат с помощью инъекций, глазных капель или операцией на катаракте.
Применяемая сегодня медикаментозная терапия предназначена в основном для замедления процессов, приводящих к ухудшению зрения, но не позволяет его восстановить.
Будущее лечения наследственных дистрофий сетчатки
Современные исследования дают нам основания надеяться, что ближайшее будущее даст нам наконец долгожданное лечение от наследственных заболеваний сетчатки глаз. Некоторые из идущих сейчас исследований концентрируются на генной терапии, которую сейчас считают наиболее перспективным методом будущего лечения наследственных форм дистрофии сетчатки. Этот метод заключается в замене дефектных генов или компенсации их действия, вызывающего заболевание. Например, уже были опубликованы очень впечатляющие результаты использования генной терапии для лечения амавроза Лебера, есть аналогичные результаты и в лечении пигментного ретинита.
За последние годы были идентифицированы большое количество генов, ответственных за возникновение дистрофии сетчатки. В настоящее время уже известны 242 типа различных генетических расстройств, связанных с дефектами в 202 разных генов. Например, мутации как минимум 23 генов вызывают появление аутосомно-доминантный пигментный ретинит с почти одинаковыми симптомами и протеканием болезни. В свою очередь, мутации гена ABCA4 могут вызвать возникновение болезни Штаргардта, а также колбочко-палочковой дистрофии или пигментного ретинита.
Сейчас также тестируется технология, в которой для лечения дегенеративных заболеваний глаз используются стволовые клетки. При этом лечении больным имплантируют клетки, например, пигментного эпителия сетчатки, которые были получены из стволовых клеток, что, по ожиданиям ученых, позволит не только замедлить развитие болезни, но и, возможно, восстановить зрение.
Еще одним интересным направлением являются бионические импланты. Уже сейчас одобрено применение импланта Argus II и идет разработка более совершенных моделей.
* Хориоидея — собственно сосудистая оболочка глаза. Хориоидея питает сетчатку и восстанавливает постоянно распадающиеся зрительные вещества. Она расположена под склерой. Капиллярное ложе хориоидеи опосредованно снабжает кислородом и питательными веществами фоторецепторы.
** Окулокутанный альбинизм — редкая группа наследственных заболеваний, выражающихся во врожденном отсутствии пигмента в коже, глазах и волосах.
Источник
Наследственная передача генетических дефектов, которые ведут к неправильному формированию глазной сетчатки, очерчивает особый круг проблем для современной офтальмологии. По словам известного глазного врача и хирурга Германии профессора Франка Хольца, лечение таких заболеваний сильно затруднено. Казуальное лечение возможно от силы в пяти процентах случаев.
Наследственные генетические дефекты клетчатки являются, естественно, врожденными. Но как уточняет профессор Хольц, проявляются они чаще всего не при рождении и не в первые годы жизни, а в подростковом возрасте.
Наиболее распространенные генетические болезни сетчатки глаза
Их распространенность относительная. В расчете на общую численность населения процентные доли больных могут быть незначительными. Но среди носителей определенных генетических дефектов эти доли многократно выше. А если наследственная болезнь сетчатки присутствует у родителей или у прямых родственников, то вероятность передачи детям особо высока.
В выявлении природы заболевания крайне важна современная диагностическая база (включая генную диагностику). Всесторонняя диагностика – это один из важнейших и эффективных факторов, определяющих преимущества лечения болезней сетчатки в Германии. Результаты диагностики позволяют назначать действенную и персонализированную терапию. В Университетской глазной клинике Бонна, которой руководит Франк Хольц, как и во всех лучших офтальмологических центрах Германии, имеется все необходимое для детальной диагностики и успешного лечения наследственных дефектов сетчатки.
Пигментная ретинопатия
Ошибки генного кодирования вызывают раннее дегенеративное поражение сетчатки, при котором отмирают фоторецепторы нервных клеток. Это и есть пигментная ретинопатия. Сегодня известны 45 генов, мутации которых «ответственны» за развитие этого заболевания.
Фоторецепторы могу быть повреждены и в результате внешних воздействий, как правило, токсических (некоторые химические соединения, производные хинина, медикаменты-нейролептики и т.д.). Ненаследственный вариант недуга диагностируют как ложную пигментную ретинопатию, или фенокопию.
Наследственное заболевание на начальном этапе проявляется «ночной слепотой» (затрудненной зрительной ориентировкой при недостаточном освещении), недостаточной реакцией зрачков на изменение освещенности, ограничением зрительного поля (выпадающая периферия, или туннельное зрение), невосприимчивостью к контрастным различиям и нарушением цветовосприятия.
При несвоевременном лечении может наступить слепота.
Характерные особенности ретинопатии выявляет специальная диагностическая методика – электроретинография. При наличии наследственных рисков следует сделать ретинограмму ребенку как можно раньше, в первые годы жизни.
ЛЕЧЕНИЕ – сдерживающее: витамин а, гипербарическая кислородная терапия (кислород под повышенным давлением). Современные исследования показывают действенность генной терапии, лечения стволовыми клетками. Особо перспективно также применение новейших имплантатов сетчатки.
Болезнь Беста
Специфический вид дегенеративного поражения желтого пятна (макулодистрофия) передается аутосомно-доминантным путем, от одного из родителей половине потомства. Болезнь провоцируют мутации гена BEST1 в 11-й хромосоме на генлокусе q13.
Ослабление зрения проявляется после десяти лет, но возможны и более ранние симптомы.
При наличии наследственного риска ребенка следует как можно раньше показать офтальмологу. Указывающие на болезнь образования, покрывающие желтое пятно, выявляются довольно легко, обычной офтальмоскопией. Болезнь может быть выявлена еще до того, как возникнут проблемы со зрением.
ЛЕЧЕНИЕ – консервативное. Первостепенная мера – защита глаз от яркого света (темные очки). Применение специальной увеличительной оптики снимает нагрузку с глаз, что способствует стабилизации зрения. Наступательный характер носят некоторые экспериментальные методики: лечение витамином А и лютеином (кислородосодержащим каротиноидом, который входит в пигментный состав желтых плодов, листьев, цветов и почек).
Болезнь Штаргардта
Еще один вид детско-юношеской дистрофии (дегенеративного поражения) желтого пятна сетчатки. Болезнь Штаргардта передается аутосомно-рецессивным путем, от обоих родителей четверти потомства (при этом половина потомства становится пассивными, не болеющими носителями дефектных генов и передает их следующему потомству).
Характер генных мутаций, «программирующих» в организме болезнь Штаргардта, сегодняшняя наука только-только начала устанавливать. Выявлены четыре участка генома, где возникают специфические дефекты. Возможно, таких участков (как и самих дефектов) больше.
Специальная диагностика ретинального пигментного эпителия и желтого пятна (автофлюоресценция, фундоскопия, электроретинография) позволяют на раннем и даже предшествующем этапе выявлять признаки заболевания. Зрение хоть и понижается, но стабилизируется на уровне 0,2-0,3. Слепота при болезни Штаргардта не грозит.
ЛЕЧЕНИЕ – поддерживающее. Как важный фактор консервативной терапии выступают очки для чтения и специальные виды увеличивающей оптики, а также электронные устройства для чтения.
Источник
Глаза – один из самых важных органов для человека, связанный с головным мозгом, и другими органами. На основе информации, которую дают глаза, человек выполняет те или иные действия, ориентируется в пространстве, формирует восприятие действий и предметов.
Некоторые люди через наследственность не могут пользоваться зрением в полной мере. Врожденные аномалии глаз встречаются у 1 – 2% случаев всех новорождённый детей. Современная медицина нашла более 1200 генов, отвечающих за возможность возникновения определенных заболеваний.
Многие из наследственных заболеваний глаз протекают бессимптомно, не меняют остроту зрения, поэтому человек, длительное вовремя может не замечать некоторые небольшие изменения, и тем самым теряет драгоценное время.
Виды наследственных заболеваний глаз
Офтальмологи разделяют наследственные заболевания на 3 группы:
- врожденные патологии глаз, при котором необходимо хирургическое вмешательство;
- небольшие дефекты, которым не нужно специальное лечение;
- аномалии глаз связанные с заболеваниями других органов.
Среди заболеваний глаз, передающихся по наследству или же возникающих на начальной стадии развития плода, выделяют:
- микроофтальм (пропорционально уменьшенные глаза);
- дальтонизм (отсутствие возможности различать некоторые или все цвета, либо путать их);
- анофтальм (отсутствие глазных яблок или одного из них);
- альбинизм (отсутствие пигментации в радужке глаза);
- аномалии строения век: птоз (опущение верхнего века), колобома (различные дефекты века), выворот или заворот века;
- аномалии роговицы: помутнение роговицы врожденное; изменение формы, которая покрывает зрачок оболочки – кератоглобус, кератоконус и т.д.;
- врожденная глаукома (повышенное давление внутри глаза). Для него характерна атрофия зрительного нерва, в результате чего полностью исчезает зрение;
- ретролентальная фиброплазия (за хрусталиковое соединительно — тканное повреждение сетчатки и стекловидного тела) – встречается у недоношенных детей и связано с нарушением давления в кювезах;
- врожденная катаракта (невозвратимые изменения в хрусталике глаза). Болезнь характеризуется полным или частичным помутнением хрусталика, через то, что теряет былую прозрачность; человек, может различать лишь часть световых лучей, образы становятся размытыми. Если не лечить заболевание во время, все может закончиться слепотой;
- дакриоцистит (воспалительный процесс вызывающий непроходимость слезных путей);
- внутриглазное кровоизлияние у новорождённый (в результате тяжелых родов);
- поражение сетчатки глаза и зрительного нерва: гипоплазия (недоразвитость), врожденная отслойка сетчатки;
- пороки развития сосудистого тракта глаз (отсутствие зрачка, щелевидный зрачок, множественные зрачки).
Коломба радужки
Врожденная глаукома
Стоит отметить, что чаще всего проявляют себя катаракта и глаукома.
Такого рода заболевания могут проявлять себя не сразу, а через время (в любом возрасте).
Заболевания, которые проявляются в детском возрасте
К группе заболеваний, которые проявляют себя непосредственно после рождения, или же впервые годы жизни относятся:
- нистагм (хаотическое движение глазных яблок);
- ретинобластома (злокачественное образование на сетчатке);
- близорукость.
В более позднем возрасте могут проявить себя:
- глаукома;
- заболевание сетчатки.
Ретинобластома
Причины возникновения врожденных заболеваний глаз
Причины возникновения аномалий глаз разняться, на них большое влияние имеют внутренние факторы и влияние окружающей среды.
Среди основных внутренних причин выделяют:
- нарушение роста нормальных тканей и их замена на патологические виды вовремя внутриутробного развития;
- нарушение нормального развития нормальных тканей как ответ на патогенное действие других;
- тератогенные терминационные периоды (критические периоды внутриутробного развития плода, когда усиливается дифференциация глазных тканей, особенно важным является период с 3 по 7 неделю вынашивания ребенка);
- гормональные нарушения;
- возраст родителей (нарушения встречаются у детей тех родителей, которые решили иметь ребенка после сорока лет, и у тех, кто не достигли 16 – летнего возраста);
- несовместимость резус — факторов плода и матери;
- наличие врожденных аномалий связанных с нарушением обмена веществ;
- хромосомные мутации;
- трудно разрешимые роды или перенесение патологических родов;
- родственные браки и много других факторов.
Основа патологической наследственности – повреждение определенных ядерных наследственных структур половых клеток, которые являются материальными носителями наследственности. Другими словами – это мутация генов, которая провоцирует появление болезней, передающихся по наследству. В некоторых случаях, она может возникнуть спонтанно (по непонятным пока для науки причинам).
Факторы окружающей среды, которые влияют на возникновение внутриутробных аномалий глаз:
- радиация (лучи радия, рентгена могут провоцировать повреждение хромосом, соматических клеток);
- инфекционные заболевания;
- вирусные заболевания (ветрянка, оспа, краснуха, грипп);
- интоксикации различных видов (алкогольные, медикаментозных препаратов).
Лечение врожденных аномалий
С помощью современного оборудования можно вылечить множество заболеваний глаз даже у новорождённый деток. К такому оборудованию относят:
- фундус – камеру (позволяет обследовать глазное дно);
- лазерный сканер;
- электрофизиологический анализатор;
- ультразвуковая игла;
- специальные операционные микроскопы для проведения хирургических вмешательств с ювелирной точностью и другое оборудование.
Некоторые заболевания глаз можно вылечить только хирургическим путем (устраняются анатомические и функциональные недостатки).
В лечении глаукомы очень важно вовремя ее диагностировать и провести офтальмологическую операцию (так появиться больше шансов, что ребенку сохранят зрение).
Полноценное развитие сетчатки, снижение риска развития косоглазия, ослабления зрительного анализатора, амблиопии, а также снижения опасности непроизвольных колебательных движений глаз (нистагмы) при катаракте, специалистами назначается профилактическое и медикаментозное лечение.
Непроходимость слезно – выводящих путей лечиться комплексно (с помощью медикаментов и массажей нижнего века). Эти мероприятия помогают в 99% случаев.
В лечении катаракты важно проводить профилактические мероприятия, которые будут направлены на уменьшение осложнений. Операцию проводят, основываясь на возраст и остроту зрения у ребенка. Если хрусталик сильно помутнен, операцию можно проводить уже в первые пол года жизни. Далее используют специальные корректирующие очки /линзы.
Если птоз выявлен на ранних стадиях, устраняется он оперативно, когда ребенок достигает 2 – 3 летнего возраста. До достижения этого возраста веки поднимают механическим способом (удерживают с помощью лейкопластыря, чтобы нормально развивалось зрение).
Врожденное или возникшее косоглазие, не такое уж невинное заболевание как кажется, так как оно может свидетельствовать о некой возможной патологии зрения. После обследования окулист назначает лечение (медикаменты, физкультура).
Важно в раннем возрасте выявить ангинному (доброкачественное, в основном врожденное образование, состоящее из кровеносных и лимфатических сосудов). Если новообразование не увеличивается в размере, от него избавляются в раннем возрасте – удаляют методом криокоагуляции, или же с помощью косметической хирургической операции.
Профилактика
Чтобы предупредить появление глазных заболеваний (а в некоторых ситуациях спасти жизнь ребенка) можно с помощью использования таких профилактических и лечебных мероприятий для родителей, которые имеют различные проблемы со здоровьем:
- раннее заменное переливание крови (при наличии наследственных эритроблстозов, которые возникли в следствии резус – несовместимости);
- назначение специальной диеты при сахарном диабете и галактоземии;
- использование инсулина при диабете;
- прием эффективных препаратов белка, для излечения гемофилии.
Кроме того, будущим родителям обязательно необходима консультация врача – генетика (если у них имеются заболевания глаз, или первый ребенок имеет какие – либо заболевания глаз). Также можно воспользоваться одним из методов исследования (биохимическим или цитогенетическим) и таким образом предупредить болезни, которые могут передаться генетически.
Своевременная диагностика и врожденных заболеваний, а также их правильное и лечение, является лучшей профилактикой возникновения и развития слепоты у детей и взрослых.
Источник
