Наследственные центральные дистрофии сетчатки
Что такое наследственные дистрофии сетчатки?
Виды заболеваний
Характерные симптомы и проявления дистрофии сетчатки
Как диагностируются наследственные дистрофии сетчатки?
Лечение наследственных дистрофии сетчатки
Будущее лечения наследственных дистрофий сетчатки
.png)
Сетчатка — это тонкая мембрана, расположенная на задней стороне нашего глаза. Именно эта чувствительная к свету нервная ткань контролирует то, как и что мы видим. Она содержит чувствительные к свету клетки фоторецепторов, которые преобразуют сфокусированное на сетчатке изображение в электрические импульсы, транслируемые с помощью зрительного нерва в наш мозг.
Заболевания сетчатки могут быть связаны с разными частями этого важнейшего элемента нашего глаза и привести к ухудшению зрения и даже слепоте. Болезни, влияющее на края сетчатки, влияют на наше периферийное зрение. Некоторые заболевания влияют на ту часть сетчатки, которая отвечает за центральное зрение.
Что такое наследственные дистрофии сетчатки?
Наследственные или генетические дистрофии сетчатки глаза — это болезни, вызванные мутациями наших ДНК. Эти нарушения в ДНК могут быть унаследованы от наших родителей или приобретены случайным образом. И когда ДНК, которая отвечает за нормальное функционирование сетчатки, повреждена, это может привести к невозможности воспроизведения важных белков, которые необходимы для нормального функционирования клеток сетчатки или наоборот — производить их в таком количестве, что это приносит больше вреда, чем пользы.
Виды заболеваний
Наследственные дегенеративные заболевания сетчатки — это целый ряд болезней, которые отличаются по своей патологии, симптомам, а также последствиями. И очень трудно предсказать, насколько сильно ухудшиться зрение и как быстро будет прогрессировать заболевание, но во многих случаях люди с наследственной дистрофией сетчатки могут полностью потерять свое зрение.
Ниже приведен список некоторых наследственных или генетических дистрофий сетчатки (список не полный, более того ряд болезней вообще не исследован):
Возрастная макулярная дистрофия (дегенерация желтого пятна)
Пигментный ретинит (несколько типов)
Болезнь Штаргардта
Синдром Ашера (Ушера)
Амавроз Лебера
Синдром Барде-Бигля
Колбочково-палочковая дистрофия
Болезнь Рефсума
Палочко-колбочковая дистрофия
Болезнь Огучи
Сотовая дистрофия сетчатки Doyne
Болезнь Беста
Синий колбочковый монохроматизм
Ретиношизис
Хороидермия
И др.
Самые часто встречающиеся виды дистрофии сетчатки — это возрастная макулярная дистрофия, которая в основном встречается у людей в возрасте 60 лет и старше, и пигментный ретинит, от которого в первую очередь страдают люди в возрасте от 20 до 60 лет. Во всем мире более 170 млн людей потеряли зрение из-за возрастной макулярной дистрофии, а пигментный ретинит стал причиной слабовидения или слепоты у 1.5 млн пациентов.
Некоторые из этих заболеваний хорошо известны и в связи с сопутствующим им болезням и симптомам. Например, синдром Ашера (Ушера) связан не только с ухудшением зрения, но и с глухотой, а синдром Барде-Бигля оказывает влияние и на другие части тела — он вызывает, в частности, задержку в развитии, ожирение и почечную недостаточность.
Характерные симптомы и проявления дистрофии сетчатки
Симптомы болезней сетчатки сильно отличаются и зависят от типа болезни. Но среди более общих симптомов, которые может замечать у себя человек, стоит упомянуть:
Внезапное резкое ухудшение зрения
Потеря периферийного зрения
Потеря центрального зрения
Световые вспышки в поле зрения
Изменение восприятия цветов
Боль в глазах
Покраснение глаз
Ночная слепота
Потеря зрения в определенных областях зрения
Трудности с адаптацией к изменениям освещенности
Светобоязнь
Нистагм (непроизвольные колебательные движения глаз высокой частоты)
При появлении хотя бы одного из этих симптомов, рекомендуется немедленно обратиться к врачу-офтальмологу для диагностики и начала лечения.
Как диагностируются наследственные дистрофии сетчатки?
Самым важным первым шагом для диагностики наследственного заболевания сетчатки является изучение полной медицинской истории всей семьи пациента. Обычная проверка зрения может и не определить заболевание, несмотря на выраженные симптомы. Поэтому для точного диагностирования часто рекомендуют:
пройти процедуру оптической когерентной томографии (ОКТ) — исследование глазных тканей, при котором используется оптическое излучение ближнего инфракрасного диапазона, позволяющее дифференцировать патологические изменения сетчатки;
сделать фундус-фотографию, позволяющую получить морфологическое изображение глаза;
провести процедуру флуоресцентной ангиографии сетчатки (метод исследования сети сосудов и капилляров сетчатки, переднего отдела глазного дна и хориоидеи* с помощью их контрастирования флуоресцеином);
провести энтоптометрию (оценку функционального состояния сетчатки и всего зрительного анализатора);
провести тестирование поля зрения и цветового зрения,
сделать электроретинограмму (измерение электрической реакции различных типов клеток в сетчатке) и электрокулограмму (исследование наружного слоя сетчатки благодаря изменениям биопотенциалов во время стимуляции сетчатки, и перевод зарегистрированных изменений в графическое представление).
В дальнейшем может понадобиться и генетическое тестирование, что позволит определить наличие дефектных генов, которые стали причиной заболевания. И это особенно очень важно, поскольку в настоящее время разрабатываются новые технологии лечения наследственных заболеваний глаз, которые основаны на оказании воздействия непосредственно на мутировавшие гены в сетчатке человека.
Кроме того, поскольку наследственная дистрофия сетчатки часто связана с нарушением деятельности и других органов тела, важно, чтобы врач предпринял меры по обнаружению и этих проблем, а также назначил лечение.
Два вида дистрофии сетчатки — болезнь Штаргардта и амавроз Лебера — достаточно часто неправильно диагностируются. Это связано с тем, что, хотя функция сетчатки у детей с этими заболеваниями нарушена, при стандартном исследовании зрения структурные нарушения могут быть и не замечены. Очень часто дети с такими расстройствами зрения вынуждены неоднократно обращаться к разным врачам, включая неврологов и офтальмологов, прежде чем их болезнь будет правильно диагностирована.
Для правильной диагностики болезни Штаргардта очень полезно тестирование остроты зрения и определение поля зрения. Кроме того, уменьшить число возможных вариантов диагноза может генетическое тестирование, поскольку многие дети с болезнью Штаргардта имеют поврежденный ген ABCA4.
У детей с амаврозом Лебера потеря зрения наступает рано и имеет самые тяжелые последствия. У таких детей очень часто также отмечается нистагм. Но, если не сделать электроретинограмму и генетический анализ, это заболевание можно легко спутать с окулокутанным альбинизмом**, который также отличается ухудшением зрения и нистагмом.
Лечение наследственных дистрофии сетчатки
За исключением возрастной макулярной дистрофии влажного типа, лечение которой может быть успешным, если она была вовремя диагностирована, большая часть наследственных дегенеративных заболеваний сетчатки в настоящее время, к сожалению, неизлечима. Специалисты по слабовидению могут подсказать как максимально использовать оставшийся потенциал зрения с помощью специальных очков или увеличительных стекол. Пациенты также должны регулярно проходить контрольное обследование у врача для того, чтобы убедиться, что у них не развиваются какие-либо побочные заболевания, связанные с болезнью сетчатки. Например, пациентам с болезнью Штаргардта, болезнью Беста или макулярной паттерн-дистрофией необходимо периодически проверяться в связи с возможным возникновением хориоидальной неоваскуляризации (врастание новообразованных сосудов под пигментный эпителий сетчатки). А пациентам с пигментным ретинитом необходимо проходить регулярное обследование в связи с возможной катарактой или появлением макулярного отека. Все эти осложнения в настоящее время лечат с помощью инъекций, глазных капель или операцией на катаракте.
Применяемая сегодня медикаментозная терапия предназначена в основном для замедления процессов, приводящих к ухудшению зрения, но не позволяет его восстановить.
Будущее лечения наследственных дистрофий сетчатки
Современные исследования дают нам основания надеяться, что ближайшее будущее даст нам наконец долгожданное лечение от наследственных заболеваний сетчатки глаз. Некоторые из идущих сейчас исследований концентрируются на генной терапии, которую сейчас считают наиболее перспективным методом будущего лечения наследственных форм дистрофии сетчатки. Этот метод заключается в замене дефектных генов или компенсации их действия, вызывающего заболевание. Например, уже были опубликованы очень впечатляющие результаты использования генной терапии для лечения амавроза Лебера, есть аналогичные результаты и в лечении пигментного ретинита.
За последние годы были идентифицированы большое количество генов, ответственных за возникновение дистрофии сетчатки. В настоящее время уже известны 242 типа различных генетических расстройств, связанных с дефектами в 202 разных генов. Например, мутации как минимум 23 генов вызывают появление аутосомно-доминантный пигментный ретинит с почти одинаковыми симптомами и протеканием болезни. В свою очередь, мутации гена ABCA4 могут вызвать возникновение болезни Штаргардта, а также колбочко-палочковой дистрофии или пигментного ретинита.
Сейчас также тестируется технология, в которой для лечения дегенеративных заболеваний глаз используются стволовые клетки. При этом лечении больным имплантируют клетки, например, пигментного эпителия сетчатки, которые были получены из стволовых клеток, что, по ожиданиям ученых, позволит не только замедлить развитие болезни, но и, возможно, восстановить зрение.
Еще одним интересным направлением являются бионические импланты. Уже сейчас одобрено применение импланта Argus II и идет разработка более совершенных моделей.
* Хориоидея — собственно сосудистая оболочка глаза. Хориоидея питает сетчатку и восстанавливает постоянно распадающиеся зрительные вещества. Она расположена под склерой. Капиллярное ложе хориоидеи опосредованно снабжает кислородом и питательными веществами фоторецепторы.
** Окулокутанный альбинизм — редкая группа наследственных заболеваний, выражающихся во врожденном отсутствии пигмента в коже, глазах и волосах.
Источник
Íàñëåäñòâåííûå öåíòðàëüíûå äèñòðîôèè ñåò÷àòêè
Öåíòðàëüíûå (ìàêóëÿðíûå) äèñòðîôèè ýòî çàáîëåâàíèÿ, ëîêàëèçîâàííûå â öåíòðàëüíîì îòäåëå ñåò÷àòêè, õàðàêòåðèçóþùèåñÿ ïðîãðåññèðóþùèì òå÷åíèåì, òèïè÷íîé îôòàëüìîñêîïè÷åñêîé êàðòèíîé è ñõîäíîé ôóíêöèîíàëüíîé ñèìïòîìàòèêîé: ñíèæåíèå öåíòðàëüíîãî çðåíèÿ, íàðóøåíèå öâåòîâîãî çðåíèÿ, ñíèæåíèå êîëáî÷êîâûõ êîìïîíåíòîâ ÝÐÃ
Ê íàñëåäñòâåííûì íàèáîëåå ðàñïðîñòðàíåííûì ìàêóëÿðíûì äèñòðîôèÿì ñ èçìåíåíèÿìè â ïèãìåíòíîì ýïèòåëèè ñåò÷àòêè è ôîòîðåöåïòîðàõ îòíîñÿò áîëåçíü Øòàðãàðäòà, æåëòîïÿòíèñòîå ãëàçíîå äíî, âèòåëëèôîðìíóþ äèñòðîôèþ Áåñòà. Äðóãàÿ ôîðìà ìàêóëÿðíûõ äèñòðîôèé õàðàêòåðèçóåòñÿ èçìåíåíèÿìè â ìåìáðàíå Áðóõà è ïèãìåíòíîì ýïèòåëèè ñåò÷àòêè: äîìèíàíòíûå äðóçû ìåìáðàíû Áðóõà, äèñòðîôèÿ Ñîðñáè, ìàêóëÿðíàÿ äåãåíåðàöèÿ, ñâÿçàííàÿ ñ âîçðàñòîì, è äð. Äàëåå ïðåäñòàâëåíû íàèáîëåå ÷àñòî íàáëþäàåìûå íàñëåäñòâåííûå äèñòðîôèè ìàêóëÿðíîé îáëàñòè.
Áîëåçíü Øòàðãàðäòà è æåëòîïÿòíèñòîå ãëàçíîå äíî (æåëòîïÿòíèñòàÿ äèñòðîôèÿ). Áîëåçíü Øòàðãàðäòà äèñòðîôèÿ ìàêóëÿðíîé îáëàñòè ñåò÷àòêè, êîòîðàÿ íà÷èíàåòñÿ â ïèãìåíòíîì ýïèòåëèè è ïðîÿâëÿåòñÿ äâóñòîðîííèì ñíèæåíèåì îñòðîòû çðåíèÿ â âîçðàñòå 1020 ëåò. Çàáîëåâàíèå îïèñàíî Ê. Øòàðãàðäòîì åùå â íà÷àëå XX â. êàê íàñëåäñòâåííîå çàáîëåâàíèå ìàêóëÿðíîé îáëàñòè ñ ïîëèìîðôíîé îôòàëüìîñêîïè÷åñêîé êàðòèíîé: «áèòàÿ áðîíçà», «áû÷èé ãëàç», àòðîôèÿ õîðèîèäåè è äð.
Ïóòåì ïîçèöèîííîãî êëîíèðîâàíèÿ îïðåäåëåí îñíîâíîé ëîêóñ ãåíà äëÿ áîëåçíè Øòàðãàðäòà, ýêñïðåññèðóþùåãîñÿ â ôîòîðåöåïòîðàõ, êîòîðûé áûë íàçâàí ABCR. Ïðè àóòîñîìíîäîìèíàíòíîì òèïå íàñëåäîâàíèÿ áîëåçíè Øòàðãàðäòà óñòàíîâëåíà ëîêàëèçàöèÿ ìóòèðîâàííûõ ãåíîâ â õðîìîñîìàõ 13q è 6q14.
Ðåçóëüòàòû ãåíåòè÷åñêèõ èññëåäîâàíèé, ïðîâåäåííûõ â ïîñëåäíèå ãîäû, ñâèäåòåëüñòâóþò î òîì, ÷òî, íåñìîòðÿ íà ðàçëè÷èÿ â êëèíè÷åñêîé êàðòèíå, ïèãìåíòíûé ðåòèíèò, áîëåçíü Øòàðãàðäòà, æåëòîïÿòíèñòîå ãëàçíîå äíî è ìàêóëÿðíàÿ äåãåíåðàöèÿ, ñâÿçàííàÿ ñ âîçðàñòîì, ÿâëÿþòñÿ àëëåëüíûìè íàðóøåíèÿìè ëîêóñà ABCR.
Ôåíîìåí «áû÷èé ãëàç» îôòàëüìîñêîïè÷åñêè âèäåí êàê òåìíûé öåíòð, îêðóæåííûé øèðîêèì êîëüöîì ãèïîïèãìåíòàöèè, çà êîòîðûì îáû÷íî ñëåäóåò êîëüöî ãèïåðïèãìåíòàöèè (ðèñ. 15.9, à). Íà ÔÀà ïðè òèïè÷íîì ôåíîìåíå «áû÷üåãî ãëàçà» íà íîðìàëüíîì ôîíå âûÿâëÿþòñÿ çîíû îòñóòñòâèÿ ôëþîðåñöåíöèè èëè ãèïîôëþîðåñöåíöèè ñ âèäèìûìè õîðèîêàïèëë ÿðàìè. Ãèñòîëîãè÷åñêè îòìå÷àþòñÿ óâåëè÷åíèå êîëè÷åñòâà ïèãìåíòà â öåíòðàëüíîé çîíå ãëàçíîãî äíà, àòðîôèÿ ïðèëåæàùåãî ïèãìåíòíîãî ýïèòåëèÿ ñåò÷àòêè è êîìáèíàöèÿ àòðîôèè è ãèïåðòðîôèè ïèãìåíòíîãî ýïèòåëèÿ. Îòñóòñòâèå ôëþîðåñöåíöèè â ìàêóëÿðíîé îáëàñòè îáúÿñíÿåòñÿ íàêîïëåíèåì â ïèãìåíòíîì ýïèòåëèè ñåò÷àòêè ëèïîôóñöèíà, êîòîðûé ÿâëÿåòñÿ ýêðàíîì äëÿ ôëþîðåñöåèíà. Ëèïîôóñöèí, êðîìå òîãî, îñëàáëÿåò îêèñëèòåëüíóþ ôóíêöèþ ëèçîñîì è óâåëè÷èâàåò pH êëåòîê ïèãìåíòíîãî ýïèòåëèÿ ñåò÷àòêè, ÷òî ïðèâîäèò ê ïîòåðå èõ ìåìáðàííîé öåëîñòè.
Âñòðå÷àåòñÿ ðåäêàÿ ôîðìà æåëòîïÿòíèñòîé äèñòðîôèè áåç èçìåíåíèé â ìàêóëÿðíîé îáëàñòè.  ýòîì ñëó÷àå ìåæäó ìàêóëîé è ýêâàòîðîì âèäíû ìíîæåñòâåííûå æåëòîâàòûå ïÿòíà ðàçëè÷íîé ôîðìû: îêðóãëûå, îâàëüíûå, óäëèíåííûå, êîòîðûå ìîãóò ñëèâàòüñÿ èëè ðàñïîëàãàòüñÿ îòäåëüíî äðóã îò äðóãà (ðèñ. 15.9,6). Ñî âðåìåíåì öâåò, ôîðìà è ðàçìåðû ýòèõ ïÿòåí ìîãóò èçìåíÿòüñÿ; èçìåíÿåòñÿ è êàðòèíà íà ÔÀÃ: ó÷àñòêè ñ ãèïåðôëþîðåñöåíöèåé ñòàíîâÿòñÿ ãèïîôëþîðåñöèðóþùèìè, ÷òî ñîîòâåòñòâóåò àòðîôèè ïèãìåíòíîãî ýïèòåëèÿ ñåò÷àòêè.
Ó âñåõ áîëüíûõ ñ áîëåçíüþ Øòàðãàðäòà âûÿâëÿþò îòíîñèòåëüíûå èëè àáñîëþòíûå öåíòðàëüíûå ñêîòîìû ðàçíîé âåëè÷èíû â çàâèñèìîñòè îò ðàñïðîñòðàíåíèÿ ïðîöåññà. Ïðè æåëòîïÿòíèñòîé äèñòðîôèè ïîëå çðåíèÿ ìîæåò áûòü â íîðìå ïðè îòñóòñòâèè èçìåíåíèé â ìàêóëÿðíîé îáëàñòè.
Ðèñ. 15.9. Áîëåçíü Øòàðãàðäòà. à ãëàçíîå äíî òèïà áû÷èé ãëàç; á æåëòîïÿòíèñòîå ãëàçíîå äíî; â ÝÐà ïðè áîëåçíè Øòàðãàðäòà: 1 îáùàÿ íîðìàëüíàÿ, 2 ëîêàëüíàÿ ñóáíîðìàëüíàÿ.
Ó áîëüøèíñòâà ïàöèåíòîâ îòìå÷àåòñÿ èçìåíåíèå öâåòîâîãî çðåíèÿ ïî òèïó äåéòåðàíîïèè, êðàñíîçåëåíîé äèñõðîìàçèè èëè áîëåå âûðàæåííûå. Ïðè æåëòîïÿòíèñòîé äèñòðîôèè öâåòîâîå çðåíèå ìîæåò áûòü íîðìàëüíûì.
Ïðîñòðàíñòâåííàÿ êîíòðàñòíàÿ ÷óâñòâèòåëüíîñòü ïðè äèñòðîôèè Øòàðãàðäòà çíà÷èòåëüíî èçìåíåíà âî âñåì äèàïàçîíå ÷àñòîò ñî çíà÷èòåëüíûì ñíèæåíèåì â îáëàñòè ñðåäíèõ è ïîëíûì åå îòñóòñòâèåì â îáëàñòè âûñîêèõ ïðîñòðàíñòâåííûõ ÷àñòîò «ïàòòåðí êîëáî÷êîâîé äèñòðîôèè». Êîíòðàñòíàÿ ÷óâñòâèòåëüíîñòü îòñóòñòâóåò â öåíòðàëüíîé îáëàñòè ñåò÷àòêè â ïðåäåëàõ 610°.
 íà÷àëüíûõ ñòàäèÿõ äèñòðîôèè Øòàðãàðäòà è æåëòîïÿòíèñòîé äèñòðîôèè ÝÐà è ÝÎà îñòàþòñÿ â ïðåäåëàõ íîðìû, â ðàçâèòûõ ñòàäèÿõ ñíèæàþòñÿ êîëáî÷êîâûå êîìïîíåíòû ÝÐà è ñòàíîâÿòñÿ ñóáíîðìàëüíûìè ïîêàçàòåëè ÝÎÃ. Ëîêàëüíàÿ ÝÐà ñóáíîðìàëüíà óæå â ðàííèõ ñòàäèÿõ çàáîëåâàíèÿ è ñòàíîâèòñÿ íåðåãèñòðèðóåìîé ïî ìåðå ïðîãðåññèðîâàíèÿ áîëåçíè (ðèñ. 15.9, â).
Äèôôåðåíöèàëüíóþ äèàãíîñòèêó áîëåçíè Øòàðãàðäòà ñëåäóåò ïðîâîäèòü ñ äîìèíàíòíîé ïðîãðåññèðóþùåé ôîâåàëüíîé äèñòðîôèåé, êîëáî÷êîâîé, êîëáî÷êîïàëî÷êîâîé è ïàëî÷êîêîëáî÷êîâîé äèñòðîôèåé, þâåíèëüíûì ðåòèíîøèçèñîì, âèòåëëèôîðìíîé ìàêóëÿðíîé äèñòðîôèåé, ïðèîáðåòåííûìè ëåêàðñòâåííûìè äèñòðîôèÿìè (íàïðèìåð, ïðè õëîðîêâèíîâîé ðåòèíîïàòèè), ïðè òÿæåëîì òîêñèêîçå áåðåìåííîñòè.
Ïàòîãåíåòè÷åñêè îáîñíîâàííîãî ëå÷åíèÿ íå ñóùåñòâóåò. Ðåêîìåíäóåòñÿ íîøåíèå ñîëíöåçàùèòíûõ î÷êîâ äëÿ ïðåäîòâðàùåíèÿ ïîâðåæäàþùåãî äåéñòâèÿ ñâåòà.
Æåëòî÷íàÿ (âèòåëëèôîðìíàÿ) ìàêóëÿðíàÿ äèñòðîôèÿ Áåñòà. Áîëåçíü Áåñòà ðåäêî íàáëþäàåìàÿ äâóñòîðîííÿÿ äèñòðîôèÿ ñåò÷àòêè â ìàêóëÿðíîé îáëàñòè, èìåþùàÿ âèä êðóãëîãî æåëòîâàòîãî î÷àãà, ïîõîæåãî íà ñâåæèé ÿè÷íûé æåëòîê, äèàìåòðîì îò 0,3 äî 3 äèàìåòðîâ äèñêà çðèòåëüíîãî íåðâà (ðèñ. 15.10).
Ãåí, îòâåòñòâåííûé çà ðàçâèòèå áîëåçíè Áåñòà, ëîêàëèçóåòñÿ íà äëèííîì ïëå÷å 11é õðîìîñîìû (11q13). Òèï íàñëåäîâàíèÿ áîëåçíè Áåñòà àóòîñîìíîäîìèíàíòíûé.
 ãèñòîëîãè÷åñêèõ èññëåäîâàíèÿõ óñòàíîâëåíî, ÷òî ìåæäó êëåòêàìè ïèãìåíòíîãî ýïèòåëèÿ è íåéðîýïèòåëèÿ êóìóëèðóþòñÿ ãðàíóëû âåùåñòâà, ïîäîáíîãî ëèïîôóñöèíó, â ñóáðåòèíàëüíîì ïðîñòðàíñãâå è â õîðèîèäåå ìàêðîôàãè, íàðóøàåòñÿ ñòðóêòóðà ìåìáðàíû Áðóõà, âî âíóòðåííèõ ñåãìåíòàõ ôîòîðåöåïòîðîâ íàêàïëèâàþòñÿ êèñëûå ìóêîïîëèñàõàðèäû. Ñî âðåìåíåì ðàçâèâàåòñÿ äåãåíåðàöèÿ íàðóæíûõ ñåãìåíòîâ ôîòîðåöåïòîðîâ.
Òå÷åíèå çàáîëåâàíèÿ îáû÷íî áåññèìïòîìíîå, åãî âûÿâëÿþò ñëó÷àéíî ïðè îñìîòðå äåòåé â âîçðàñòå 515 ëåò. Èçðåäêà ïàöèåíòû ïðåäúÿâëÿþò æàëîáû íà çàòóìàíèâàíèå çðåíèÿ, çàòðóäíåíèÿ ïðè ÷òåíèè òåêñòîâ ñ ìåëêèì øðèôòîì, ìåòàìîðôîïñèè. Îñòðîòà çðåíèÿ âàðüèðóåò â çàâèñèìîñòè îò ñòàäèè áîëåçíè îò 0,02 äî 1,0. Èçìåíåíèÿ â áîëüøèíñòâå ñëó÷àåâ àñèììåòðè÷íûå, äâóñòîðîííèå.
 çàâèñèìîñòè îò îôòàëüìîñêîïè÷åñêèõ ïðîÿâëåíèé âûäåëÿþò ÷åòûðå ñòàäèè çàáîëåâàíèÿ, õîòÿ ðàçâèòèå ìàêóëÿðíûõ èçìåíåíèé íå âñåãäà ïðîõîäèò ÷åðåç âñå ñòàäèè. Ñòàäèÿ 1 ìèíèìàëüíûå íàðóøåíèÿ ïèãìåíòàöèè â âèäå ìåëêèõ æåëòûõ î÷àæêîâ â ìàêóëå; ñòàäèÿ II êëàññè÷åñêàÿ âèãåëëèôîðìíàÿ êèñòà â ìàêóëå; ñòàäèÿ III ðàçðûâ êèñòû è ðàçëè÷íûå ôàçû ðåçîðáöèè åå ñîäåðæèìîãî; ñòàäèÿ IV ôîðìèðîâàíèå ôèáðîãëèàëüíîãî ðóáöà ñ ñóáðåòèíàëüíîé íåîâàñêóëÿðèçàöèåé èëè áåç íåå. Ñíèæåíèå îñòðîòû çðåíèÿ îáû÷íî îòìå÷àåòñÿ â III ñòàäèè çàáîëåâàíèÿ, êîãäà êèñòû ðàçðûâàþòñÿ.  ðåçóëüòàòå ðåçîðáöèè è ñìåùåíèÿ ñîäåðæèìîãî êèñòû ôîðìèðóåòñÿ êàðòèíà «ïñåâäîãèïîïèîíà». Âîçìîæíû ñóáðåòèíàëüíûå êðîâîèçëèÿíèÿ è ôîðìèðîâàíèå ñóáðåòèíàëüíîé íåîâàñêóëÿðíîé ìåìáðàíû, î÷åíü ðåäêè ðàçðûâû è îòñëîéêà ñåò÷àòêè, ñ âîçðàñòîì ðàçâèòèå õîðèîèäàëüíîãî ñêëåðîçà.
Äèàãíîç óñòàíàâëèâàþò íà îñíîâàíèè ðåçóëüòàòîâ îôòàëüìîñêîïèè, ôëþîðåñöåíòíîé àíãèîãðàôèè, ýëåêòðîðåòèíîãðàôèè è ýëåêòðîîêóëîãðàôèè. Ïîìîùü â äèàãíîñòèêå ìîæåò îêàçàòü îáñëåäîâàíèå äðóãèõ ÷ëåíîâ ñåìüè.
Íà ÔÀà â I ñòàäèè çàáîëåâàíèÿ îòìå÷àåòñÿ ëîêàëüíàÿ ãèïåðôëþîðåñöåíöèÿ â çîíàõ àòðîôèè ïèãìåíòíîãî ýïèòåëèÿ, âî II ñòàäèè îòñóòñòâèå ôëþîðåñöåíöèè â îáëàñòè êèñòû. Ïîñëå ðàçðûâà êèñòû îïðåäåëÿþòñÿ ãèïåðôëþîðåñöåíöèÿ â åå âåðõíåé ïîëîâèíå è «áëîê» ôëþîðåñöåíöèè â íèæíåé. Ïîñëå ðåçîðáöèè ñîäåðæèìîãî êèñòû â ìàêóëå âûÿâëÿþò îêîí÷àòûå äåôåêòû.
Ïàòîãíîìîíè÷íûé ïðèçíàê áîëåçíè Áåñòà ïàòîëîãè÷åñêàÿ ÝÎÃ. Îáùàÿ è ëîêàëüíàÿ ÝÐà íå èçìåíÿþòñÿ.  IIIIV ñòàäèÿõ áîëåçíè âûÿâëÿþò öåíòðàëüíóþ ñêîòîìó â ïîëå çðåíèÿ.
Ïàòîãåíåòè÷åñêè îáîñíîâàííîãî ëå÷åíèÿ íå ñóùåñòâóåò.  ñëó÷àå ôîðìèðîâàíèÿ ñóáðåòèíàëüíîé íåîâàñêóëÿðíîé ìåìáðàíû ìîæåò áûòü ïðîâåäåíà ëàçåðíàÿ ôîòîêîàãóëÿöèÿ.
Æåëòî÷íàÿ âèòåëëèôîðìíàÿ ìàêóëîäèñòðîôèÿ âçðîñëûõ.  îòëè÷èå îò áîëåçíè Áåñòà ôîâåîëÿðíûå èçìåíåíèÿ ðàçâèâàþòñÿ â çðåëîì âîçðàñòå, èìåþò ìåíüøèå ðàçìåðû è íå ïðîãðåññèðóþò. ÝÎÃ, êàê ïðàâèëî, íå èçìåíåíà.
Èíâîëþöèîííàÿ ìàêóëÿðíàÿ äèñòðîôèÿ ñåò÷àòêè (ñèíîíèìû: âîçðàñòíàÿ, ñåíèëüíàÿ, öåíòðàëüíàÿ õîðèîðåòèíàëüíàÿ äèñòðîôèÿ, ìàêóëÿðíàÿ äèñòðîôèÿ, ñâÿçàííàÿ ñ âîçðàñòîì; àíãë. Agerelated macular dystrophy ÀÌÄ) ÿâëÿåòñÿ îñíîâíîé ïðè÷èíîé ñíèæåíèÿ çðåíèÿ ó ëþäåé ñòàðøå 50 ëåò. Ýòî ãåíåòè÷åñêè îáóñëîâëåííîå çàáîëåâàíèå ñ ïåðâè÷íîé ëîêàëèçàöèåé ïàòîëîãè÷åñêîãî ïðîöåññà â ïèãìåíòíîì ýïèòåëèè ñåò÷àòêè, ìåìáðàíå Áðóõà è õîðèîêàïèëëÿðàõ ìàêóëÿðíîé îáëàñòè.
Îôòàëüìîñêîïè÷åñêè âûäåëÿþò ñëåäóþùèå ïðèçíàêè: äðóçû (óçåëêîâûå óòîëùåíèÿ áàçàëüíîé ìåìáðàíû ïèãìåíòíîãî ýïèòåëèÿ ñåò÷àòêè), ïèãìåíòíóþ (ãåîãðàôè÷åñêóþ) ýïèòåëèàëüíóþ àòðîôèþ èëè ãèïåðïèãìåíòàöèþ, îòñëîéêó ïèãìåíòíîãî ýïèòåëèÿ, ñóáðåòèíàëüíûå ýêññóäàòû (æåëòàÿ ýêññóäàòèâíàÿ îòñëîéêà), êðîâîèçëèÿíèÿ, ôèáðîâàñêóëÿðíûå ðóáöû, õîðèîèäàëüíóþ íåîâàñêóëÿðíóþ ìåìáðàíó, êðîâîèçëèÿíèÿ â ñòåêëîâèäíîå òåëî (ðèñ. 15.11).
Ïî ïàòîàíàòîìè÷åñêèì ïðèçíàêàì âûäåëåíû òðè îñíîâíûå ôîðìû äèñòðîôèè: äîìèíàíòíûå äðóçû ìåìáðàíû Áðóõà, íåýêññóäàòèâíàÿ è ýêññóäàòèâíàÿ ôîðìû.
Ê êëèíè÷åñêèì ñèìïòîìàì îòíîñÿòñÿ ïîñòåïåííîå ñíèæåíèå öåíòðàëüíîãî çðåíèÿ, ìåòàìîðôîïñèè, öåíòðàëüíàÿ ñêîòîìà. Äðóçû ÿâëÿþòñÿ ðàííèì êëèíè÷åñêèì ïðîÿâëåíèåì çàáîëåâàíèÿ. Íàðóøåíèÿ çðèòåëüíûõ ôóíêöèé ïîÿâëÿþòñÿ ñ ðàçâèòèåì ìàêóëÿðíîé äèñòðîôèè. Îñòðîòà çðåíèÿ êîððåëèðóåò ñ èçìåíåíèÿìè ëîêàëüíîé ÝÐÃ, â òî âðåìÿ êàê îáùàÿ ÝÐà îñòàåòñÿ íîðìàëüíîé (ðèñ. 15.12). Íàèáîëåå ÷àñòî íàáëþäàåòñÿ ñóõàÿ, èëè àòðîôè÷åñêàÿ, ôîðìà, êîòîðàÿ õàðàêòåðèçóåòñÿ àòðîôèåé ïèãìåíòíîãî ýïèòåëèÿ. Ðåæå îòìå÷àåòñÿ ýêññóäàòèâíàÿ, «âëàæíàÿ», ôîðìà, äëÿ êîòîðîé õàðàêòåðíî áûñòðîå óõóäøåíèå îñòðîòû çðåíèÿ, ñâÿçàííîå ñ ðàçâèòèåì íåîâàñêóëÿðíûõ ìåìáðàí, ôèáðîâàñêóëÿðíûõ ðóáöîâ è êðîâîèçëèÿíèé â ñåò÷àòêó è ñòåêëîâèäíîå òåëî. Îòñëîéêà ïèãìåíòíîãî ýïèòåëèÿ ÷àñòî ñî÷åòàåòñÿ ñ íåîâàñêóëÿðíîé ìåìáðàíîé è ÿâëÿåòñÿ ïðèçíàêîì ýêññóäàòèâíîé ôîðìû âîçðàñòíîé öåíòðàëüíîé äèñòðîôèè ñåò÷àòêè.
Ðèñ. 15.12. Ëîêàëüíàÿ ÝÐÃ ïðè ðàçíûõ ñòàäèÿõ ìàêóëÿðíîé äåãåíåðàöèè, ñâÿçàííîé ñ âîçðàñòîì.
1 íîðìàëüíàÿ, 2 ñóáíîðìàëüíàÿ. 3 íåðåãèñòðèðóåìàÿ.
Äîìèíàíòíûå äðóçû ìåìáðàíû Áðóõà äâóñòîðîííåå çàáîëåâàíèå ñ àóòîñîìíîäîìèíàíòíûì òèïîì èññëåäîâàíèÿ, ïðîòåêàþùåå áåññèìïòîìíî. Äðóçû ðàñïîëàãàþòñÿ â ìàêóëÿðíîé îáëàñòè ïåðèïàïèëëÿðíî, ðåäêî íà ïåðèôåðèè ãëàçíîãî äíà. Îíè èìåþò ðàçíûå ôîðìó, ðàçìåð è öâåò (îò æåëòîãî äî áåëîãî), ìîãóò áûòü îêðóæåíû ïèãìåíòîì.
Íà ÔÀà îòìå÷àþòñÿ òèïè÷íûå ìíîæåñòâåííûå ôîêàëüíûå îáëàñòè îãðàíè÷åííîé ìåëêîòî÷å÷íîé ïîçäíåé ãèïåðôëþîðåñöåíöèè. Äî ñèõ ïîð îñòàåòñÿ íåâûÿñíåííûì âîïðîñ, âñåãäà ëè äðóçû ïðåäøåñòâóþò âîçðàñòíîé, ìàêóëÿðíîé äèñòðîôèè èëè ìîãóò ÿâëÿòüñÿ ñàìîñòîÿòåëüíûì çàáîëåâàíèåì.
Ïðè íåýêññóäàòèâíîé ôîðìå çàáîëåâàíèÿ îáíàðóæèâàþò äðóçû â ìàêóëÿðíîé îáëàñòè è ðàçëè÷íûå ïðîÿâëåíèÿ ïàòîëîãèè ïèãìåíòíîãî ýïèòåëèÿ ñåò÷àòêè.
Ãåîãðàôè÷åñêàÿ àòðîôèÿ ïèãìåíòíîãî ýïèòåëèÿ ïðåäñòàâëåíà îòäåëüíûìè áîëüøèìè äåïèãìåíòèðîâàííûìè çîíàìè, ÷åðåç êîòîðûå âèäíû êðóïíûå õîðèîèäàëüíûå ñîñóäû, îáðàçóþùèå ïîäêîâîîáðàçíîå êîëüöî âîêðóã ôîâåàëüíîé îáëàñòè, ãäå äî ïîñëåäíåé ñòàäèè ñîõðàíÿåòñÿ êñàíòîôèëüíûé ïèãìåíò. Ðèñê îáðàçîâàíèÿ íåîâàñêóëÿðíîé ìåìáðàíû íåâåëèê. Ãåîãðàôè÷åñêàÿ àòðîôèÿ ìîæåò ðàçâèâàòüñÿ íà ôîíå ñðåäíèõ è áîëüøèõ äðóç ñ íå÷åòêèìè ãðàíèöàìè, èñ÷åçàþùåãî, ðàçðóøàþùåãîñÿ èëè îòñëîåííîãî ïèãìåíòíîãî ýïèòåëèÿ ñåò÷àòêè; îòìå÷àåòñÿ ìèíåðàëèçàöèÿ äðóç, êîòîðûå â ýòîì ñëó÷àå íàïîìèíàþò áëåñòÿùèå ÿðêîæåëòûå âêëþ÷åíèÿ.
Íåãåîãðàôè÷åñêàÿ àòðîôèÿ íå èìååò ÷åòêèõ ãðàíèö, âûãëÿäèò êàê ìåëêîòî÷å÷íàÿ ãèïîïèãìåíòàöèÿ â ñî÷åòàíèè ñ ãèïåðïèãìåíòàöèåé ïèãìåíòíîãî ýïèòåëèÿ.
Î÷àãîâàÿ ãèïåðïèãìåíòàöèÿ ìîæåò áûòü ñàìîñòîÿòåëüíîé ïàòîëîãèåé èëè ñî÷åòàòüñÿ ñ äðóçàìè ëèáî ïðèëåãàþùèìè îáëàñòÿìè àòðîôèè ïèãìåíòíîãî ýïèòåëèÿ è åãî îòñëîéêè ïðè íåîâàñêóëÿðèçàöèè õîðèîèäåè (îáðàçîâàíèå íåîâàñêóëÿðíîé ìåìáðàíû). Ðàçðûâû ïèãìåíòíîãî ýïèòåëèÿ ÿâëÿþòñÿ îñëîæíåíèåì îòñëîéêè ñåò÷àòêè è îáóñëîâëåíû âîçíèêàþùèì íàòÿæåíèåì òêàíåé.
Ýêññóäàòèâíàÿ ôîðìà ìàêóëÿðíîé äåãåíåðàöèè, ñâÿçàííîé ñ âîçðàñòîì, ïðîÿâëÿåòñÿ ýêññóäàòèâíîé îòñëîéêîé ñåíñîðíîé ñåò÷àòêè ñ ñóáðåòèíàëüíûìè ãåìîððàãèÿìè è ýêññóäàöèåé ëèïèäîâ, ãðÿçíîñåðûì èëè æåëòûì îòåêîì ìàêóëû (öèñòîèäíûé ìàêóëÿðíûé îòåê), îáðàçîâàíèåì ñêëàäîê õîðèîèäåè, îòñëîéêîé ïèãìåíòíîãî ýïèòåëèÿ, ñóáðåòèíàëüíûì ôèáðîçîì. Ñóáðåòèíàëüíûé ýêññóäàò îáû÷íî íåïðîçðà÷íûé èççà âûñîêîé êîíöåíòðàöèè ïðîòåèíîâ, ëèïèäîâ, ïðîäóêòîâ êðîâè, íàëè÷èÿ ôèáðèíà. Óòîëùåíèå è ñåðîçíàÿ îòñëîéêà ïèãìåíòíîãî ýïèòåëèÿ ñåò÷àòêè âîçíèêàþò âñëåäñòâèå îáðàçîâàíèÿ íåîâàñêóëÿðèçàöèè ïîä ïèãìåíòíûì ýïèòåëèåì.
Õîðèîèäàëüíàÿ íåîâàñêóëÿðèçàöèÿ ïðåäñòàâëÿåò ñîáîé ïðîðàñòàíèå êðîâåíîñíûõ ñîñóäîâ ÷åðåç ìåìáðàíó Áðóõà â ïèãìåíòíûé ýïèòåëèé. Ïîä íåéðî è ïèãìåíòíûé ýïèòåëèé ïðîñà÷èâàþòñÿ êðîâü, ëèïèäû è ïëàçìà. Îíè ñòèìóëèðóþò ôèáðîç, êîòîðûé ðàçðóøàÜò ïèãìåíòíûé ýïèòåëèé è íàðóæíûå ñëîè ñåò÷àòêè. Ïðåäïîëàãàþò, ÷òî ïåðåêèñíîå îêèñëåíèå ëèïèäîâ â ïèãìåíòíîì ýïèòåëèè ñïîñîáíî èíäóöèðîâàòü âíóòðèãëàçíóþ íåîâàñêóëÿðèçàöèþ âñëåäñòâèå îñâîáîæäåíèÿ öèòîêèíîâ è äðóãèõ ôàêòîðîâ ðîñòà. ÔÀà ïîìîãàåò â äèàãíîñòèêå õîðèîèäàëüíîé íåîâàñêóëÿðèçàöèè.
Ëå÷åíèå íàïðàâëåíî íà çàìåäëåíèå ïàòîëîãè÷åñêîãî ïðîöåññà. Ñ ýòîé öåëüþ ïðåæäå âñåãî èñïîëüçóþò àíòèîêñèäàíòû. Êëèíè÷åñêèå íàáëþäåíèÿ ïîêàçûâàþò, ÷òî ïðèìåíåíèå ? è pêàðîòèíà, êðèïòîêñàíòèíà, ñåëåíà è äðóãèõ ïðåïàðàòîâ, îáëàäàþùèõ àíòèîêñèäàíòíûìè ñâîéñòâàìè, çàìåäëÿåò òå÷åíèå öåíòðàëüíîé õîðèîðåòèíàëüíîé äèñòðîôèè. Àíàëîãè÷íî äåéñòâèå âèòàìèíîâ Å è Ñ. Ïîñêîëüêó öèíê, âîâëå÷åííûé âî ìíîãèå ýíçèìàòè÷åñêèå ïðîöåññû ìåòàáîëèçìà ïðîòåèíîâ è íóêëåèíîâûõ êèñëîò, ñîäåðæèòñÿ â áîëüøîì êîëè÷åñòâå â êîìïëåêñå ïèãìåíòíûé ýïèòåëèé ñåò÷àòêè õîðèîèäåÿ, ïðåäïîëàãàþò, ÷òî ïðèåì öèíêñîäåðæàùèõ ïðåïàðàòîâ òàêæå äîëæåí çàìåäëÿòü ðàçâèòèå ìàêóëÿðíîé äèñòðîôèè. Ðåêîìåíäóåòñÿ äèåòà, áîãàòàÿ ôðóêòàìè è îâîùàìè.
Äëÿ ïðåäîòâðàùåíèÿ äåñòðóêòèâíûõ ïðîöåññîâ â ñåò÷àòêå íåîáõîäèìî ïðèìåíåíèå îïòè÷åñêèõ è ôàðìàêîëîãè÷åñêèõ ñðåäñòâ çàùèòû è ïðîôèëàêòèêè, ïîýòîìó áîëüíûì ñ ìàêóëÿðíîé äèñòðîôèåé, ñâÿçàííîé ñ âîçðàñòîì, ðåêîìåíäóåòñÿ íàçíà÷àòü, ïîìèìî àíòèîêñèäàíòîâ, ñîñóäèñòûå ïðåïàðàòû è ëèïîòðîïíûå ñðåäñòâà, íîøåíèå ñâåòîçàùèòíûõ î÷êîâ.
Ïðè ýêññóäàòèâíîé ôîðìå çàáîëåâàíèÿ ïðîâîäÿò ëàçåðíóþ ôîòîêîàãóëÿöèþ, îðèåíòèðóÿñü íà ðåçóëüòàòû ÔÀÃäèàãíîñòèêè.
Ñ ïîìîùüþ õèðóðãè÷åñêèõ ìåòîäîâ óäàëÿþò õîðèîèäàëüíûå íåîâàñêóëÿðíûå ìåìáðàíû è ñóáðåòèíàëüíûå êðîâîèçëèÿíèÿ.  íàñòîÿùåå âðåìÿ ðàçðàáàòûâàþò îïåðàöèè ïî òðàíñïëàíòàöèè ïèãìåíòíîãî ýïèòåëèÿ è ôîòîðåöåïòîðíîãî ñëîÿ ñåò÷àòêè. Ó ïàöèåíòîâ ñ ñóáôîâåàëüíîé õîðèîèäàëüíîé íåîâàñêóëÿðèçàöèåé ïîëó÷åíû ïîëîæèòåëüíûå ðåçóëüòàòû ôîòîäèíàìè÷åñêîé òåðàïèè. Çàáîëåâàíèå õðîíè÷åñêîå, ïðîòåêàåò ìåäëåííî è ïðèâîäèò ê ñíèæåíèþ îñòðîòû çðåíèÿ.
Источник
