Наследственность при заболеваниях сетчатки

Наследственная передача генетических дефектов, которые ведут к неправильному формированию глазной сетчатки, очерчивает особый круг проблем для современной офтальмологии. По словам известного глазного врача и хирурга Германии профессора Франка Хольца, лечение таких заболеваний сильно затруднено. Казуальное лечение возможно от силы в пяти процентах случаев.

Наследственные генетические дефекты клетчатки являются, естественно, врожденными. Но как уточняет профессор Хольц, проявляются они чаще всего не при рождении и не в первые годы жизни, а в подростковом возрасте.

Наиболее распространенные генетические болезни сетчатки глаза

Их распространенность относительная. В расчете на общую численность населения процентные доли больных могут быть незначительными. Но среди носителей определенных генетических дефектов эти доли многократно выше. А если наследственная болезнь сетчатки присутствует у родителей или у прямых родственников, то вероятность передачи детям особо высока.

В выявлении природы заболевания крайне важна современная диагностическая база (включая генную диагностику). Всесторонняя диагностика – это один из важнейших и эффективных факторов, определяющих преимущества лечения болезней сетчатки в Германии. Результаты диагностики позволяют назначать действенную и персонализированную терапию. В Университетской глазной клинике Бонна, которой руководит Франк Хольц, как и во всех лучших офтальмологических центрах Германии, имеется все необходимое для детальной диагностики и успешного лечения наследственных дефектов сетчатки.

Пигментная ретинопатия

Ошибки генного кодирования вызывают раннее дегенеративное поражение сетчатки, при котором отмирают фоторецепторы нервных клеток. Это и есть пигментная ретинопатия. Сегодня известны 45 генов, мутации которых «ответственны» за развитие этого заболевания.

Фоторецепторы могу быть повреждены и в результате внешних воздействий, как правило, токсических (некоторые химические соединения, производные хинина, медикаменты-нейролептики и т.д.). Ненаследственный вариант недуга диагностируют как ложную пигментную ретинопатию, или фенокопию.

Наследственное заболевание на начальном этапе проявляется «ночной слепотой» (затрудненной зрительной ориентировкой при недостаточном освещении), недостаточной реакцией зрачков на изменение освещенности, ограничением зрительного поля (выпадающая периферия, или туннельное зрение), невосприимчивостью к контрастным различиям и нарушением цветовосприятия.

При несвоевременном лечении может наступить слепота.

Характерные особенности ретинопатии выявляет специальная диагностическая методика – электроретинография. При наличии наследственных рисков следует сделать ретинограмму ребенку как можно раньше, в первые годы жизни.

ЛЕЧЕНИЕ – сдерживающее: витамин а, гипербарическая кислородная терапия (кислород под повышенным давлением). Современные исследования показывают действенность генной терапии, лечения стволовыми клетками. Особо перспективно также применение новейших имплантатов сетчатки.

Болезнь Беста

Специфический вид дегенеративного поражения желтого пятна (макулодистрофия) передается аутосомно-доминантным путем, от одного из родителей половине потомства. Болезнь провоцируют мутации гена BEST1 в 11-й хромосоме на генлокусе q13.

Ослабление зрения проявляется после десяти лет, но возможны и более ранние симптомы.

При наличии наследственного риска ребенка следует как можно раньше показать офтальмологу. Указывающие на болезнь образования, покрывающие желтое пятно, выявляются довольно легко, обычной офтальмоскопией. Болезнь может быть выявлена еще до того, как возникнут проблемы со зрением.

ЛЕЧЕНИЕ – консервативное. Первостепенная мера – защита глаз от яркого света (темные очки). Применение специальной увеличительной оптики снимает нагрузку с глаз, что способствует стабилизации зрения. Наступательный характер носят некоторые экспериментальные методики: лечение витамином А и лютеином (кислородосодержащим каротиноидом, который входит в пигментный состав желтых плодов, листьев, цветов и почек).

Болезнь Штаргардта

Еще один вид детско-юношеской дистрофии (дегенеративного поражения) желтого пятна сетчатки. Болезнь Штаргардта передается аутосомно-рецессивным путем, от обоих родителей четверти потомства (при этом половина потомства становится пассивными, не болеющими носителями дефектных генов и передает их следующему потомству).

Характер генных мутаций, «программирующих» в организме болезнь Штаргардта, сегодняшняя наука только-только начала устанавливать. Выявлены четыре участка генома, где возникают специфические дефекты. Возможно, таких участков (как и самих дефектов) больше.

Специальная диагностика ретинального пигментного эпителия и желтого пятна (автофлюоресценция, фундоскопия, электроретинография) позволяют на раннем и даже предшествующем этапе выявлять признаки заболевания. Зрение хоть и понижается, но стабилизируется на уровне 0,2-0,3. Слепота при болезни Штаргардта не грозит.

ЛЕЧЕНИЕ – поддерживающее. Как важный фактор консервативной терапии выступают очки для чтения и специальные виды увеличивающей оптики, а также электронные устройства для чтения.

Нередко в списке причин того или иного заболевания встречается позиция «генетическая предрасположенность». Это значит, что данная патология передается ребенку от родителей. Проявиться она может сразу же после рождения или впоследствии. Узнаем, какие существуют глазные наследственные заболевания и как они лечатся.

Стоит разграничить два понятия: «наследственный» и «врожденный». Генетически обусловленные заболевания глаз не всегда проявляются в раннем детстве. Некоторые из них, например, катаракта и глаукома, дают о себе знать преимущественно во взрослом и даже пожилом возрасте.

В таких случаях говорить исключительно о наследственном факторе развития болезни не приходится. Как правило, она является следствием нескольких причин, в числе которых может быть и так называемая «генетическая предрасположенность». Врожденные патологии не всегда можно объяснить наследственностью. Существуют заболевания, с которыми рождаются дети, но от которых не страдали их родители. В качестве примера можно снова упомянуть катаракту. Она бывает и у младенцев. Иногда она наследуется, но часто причиной врожденного помутнения хрусталика являются другие патологические процессы, происходящие в организме матери во время беременности или у самого плода. Рассмотрим все эти вопросы подробнее, перечислим причины возникновения заболеваний глаз наследственного характера и способы их лечения.

Виды наследственных заболеваний глаз?

Условно болезни органов зрения, обусловленные генетикой, можно разделить на три большие группы. В первую следует включить аномалии глаз, связанные с заболеваниями других органов. В данном случае речь идет о различных синдромах, при которых наблюдаются психические отклонения, внешние дефекты, в том числе аномалии. Во вторую группу входят нарушения, которые проявляются не сразу и не требуют срочного лечения. Сюда можно отнести гетерохромию, дальтонизм и дефекты рефракции. В третьей группе находятся наследственные заболевания глаз, которые диагностируют у новорожденных.

Аномалии глаз, связанные с заболеваниями других органов

Перечислим самые известные и тяжелые патологии, которые влияют на формирование органов зрения у эмбриона и у ребенка после рождения по мере роста. Возникают они вследствие генетической мутации. Типичными болезнями, которые имеют в своей симптоматике офтальмологические нарушения, можно назвать:

• Альбинизм. При этом наследственном заболевании вырабатывается мало пигмента меланина, который отвечает за цвет кожи, волос, ногтей, радужной оболочки. У альбиносов радужка практически прозрачная. Из-за этого внутренние структуры глаза становятся менее защищенными от света. У людей с альбинизмом сквозь белочную оболочку просвечивают сосуды. Глаза у них имеют красноватый оттенок. Зачастую у альбиносов диагностируют несколько патологий, связанных с органами зрения: фотофобию, нистагм, гиперметропию.
• Синдром Франчески — болезнь, при которой наблюдается аномальное строение костной ткани лицевого скелета. Патология начинает развиваться еще на 6-7 неделе формирования плода. Симптомы синдрома отчетливо видны уже у новорожденного: уголки глаз опускаются, одно или оба века отсутствует. У некоторых пациентов диагностируют микрофтальм, который впоследствии приводит к дальнозоркости.
• Синдром Дауна. У большинства пациентов с этим заболеванием возникают дефекты рефракции: астигматизм, миопия или гиперметропия. Также у них может быть очень слабый аккомодационный аппарат. У многих детей с синдромом Дауна наблюдается неправильное строение носослезного канала.

• Синдром Марфана — болезнь, проявляющаяся в повышенной растяжимости тканей. 50% больных с этим диагнозом страдает от близорукости. Причиной этого становится аномальное строение хрусталика, роговицы и глазного яблока, вызванного растяжением. Чаще чем у других людей, у пациентов с синдромом Марфана развивается катаракта.

Эти болезни, как правило, не поддаются лечению. Сопутствующие им глазные патологии корректируют очками/линзами и лечатся путем хирургического вмешательства.

Небольшие дефекты, которым не нужно специальное лечение

Ряд заболеваний не требует срочного лечения или не поддается исправлению. При этом они не всегда доставляют сильный дискомфорт пациенту. Так, один из самых необычных и достаточно редких недугов — гетерохромия. Данная патология характеризуется разным цветом радужных оболочек. Подобные аномалии глаз, вызванные наследственным фактором, не лечат. Исключение составляют ситуации, когда гетерохромия становится располагающим фактором к развитию какой-либо иной болезни. Но всегда есть возможность скорректировать дефект при помощи цветных контактных линз.

Еще одна наследственная патология глаз — дальтонизм, при котором больной не может различать один или несколько цветов. Патология принимает различные формы. Случаи, когда человек не видит никаких оттенков, кроме белого и черного, встречаются достаточно редко. Врожденный дальтонизм вылечить невозможно. Частично дефект удается компенсировать специальными очками или линзами. Нельзя отнести эту болезнь к очень тяжелым. В основном пациенты с таким диагнозом не испытывают сильного дискомфорта и могут жить полноценной жизнью.

Есть и другие виды наследственных заболеваний глаз, при которых лечение назначается не сразу после рождения ребенка. Одна из самых распространенных патологий органов зрения — близорукость. Причины ее развития изучаются уже много лет. В 2017 году группой зарубежных ученых был обнаружен ген миопии. Он находится в 15-ой хромосоме и называется RASGRF1. Но здесь также не все просто, как и с остальными болезнями, имеющими генетическую природу. Дело в том, что данный ген есть у всех, но к близорукости приводят лишь некоторые его вариации.

Ученые обнаружили и другие закономерности. Наследуется не только сам дефект рефракции, но и его степень. Есть два типа наследования: аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный. В первом случае болезнь переходит непосредственно от родителя к ребенку. Если запускается именно этот алгоритм, то вероятность рождения у близоруких взрослых малыша с миопией составляет почти 100%. В то же время у здоровых родителей никогда не родится ребенок с наследственной миопией. Немного другая ситуация наблюдается при наследовании по аутосомно-рецессивному признаку. Человек может быть носителем аномального гена, не болея при этом сам. Детям своим он его передаст, но не факт, что миопия у них когда-нибудь возникнет. Иными словами, близорукие встречаются не в каждом поколении. Есть и еще интересные нюансы: по первому признаку наследуется легкая и средняя степень, а по второму — сильная.

Лечится наследственная близорукость комплексно: процедурами, каплями, гимнастикой для глаз. Но избавиться навсегда от патологии можно только оперативно. Операции не назначаются до 18 лет. Поэтому миопия и относится к дефектам, которые нельзя вылечить сразу. При этом запускать ее и оставлять полностью без лечения и коррекции опасно.

Врожденные патологии глаз, при которых необходимо хирургическое вмешательство

Есть заболевания, которые приходится лечить оперативно практически сразу после рождения малыша. К ним относятся врожденные формы катаракты и глаукомы. Они могут иметь наследственную природу. Но этот фактор всегда рассматривается в качестве одного из многих. Катаракта удаляется хирургическим путем при обширном помутнении. Любая операция в таком возрасте сопряжена с рисками. Неизвестно, как анестезия подействует на организм младенца. После удаления прозрачного тела интраокулярная линза может быть не установлена. Сроки имплантации определяются для каждого ребенка отдельно. Это связано с тем, что искусственный хрусталик может оказать негативное воздействие на глазное яблоко в процессе его роста.

Лечение глаукомы в детском возрасте также связано со многими опасностями. Операция назначается только при прозрачной роговице. Помутнения, наличие разрывов потребуют проведения трабекулэктомии — рассечения трабекулы угла передней камеры. Это способствует быстрому оттоку внутриглазной жидкости. Подобные процедуры иногда сопровождаются осложнениями. По этой причине лечатся врожденные глазные патологии сначала с помощью консервативных методов. К хирургии прибегают только в крайних случаях.

Здесь представлена только малая часть болезней, которые могут возникнуть вследствие генетической предрасположенности. Перечислять их можно бесконечно: анофтальм, когда ребенок рождается без одного или обоих глаз, микрофтальм — патологически маленький размер глазных яблок, птоз, синдром Лебера и др. Генетический фактор достаточно сложно выявить. Более того, даже при его наличии нет возможности воздействовать на него или устранить. Ученые выявили ген миопии, но практической пользы от этого открытия на сегодняшний день нет. Изменить генетический код человека не представляется возможным. Однако при имеющейся предрасположенности к тому или иному глазному заболеванию следует принимать все меры, которые будут препятствовать его развитию.